Anda di halaman 1dari 13

Homeotic Mutants

A key step in understanding differentiation is understanding the mechanism(s) by which


cell determination occurs. Determination is clearly under genetic control; this is demonstrated by
the existence of homeotic mutations, that is, mutations that cause altered states of determination
in specific imaginal discs. The mutation Antennapedia, for example, transforms the
determination of the antenna disc to that of a leg disc, which results in a fly with a leglike
appendage extending from is head (Fig.15.5). Ophthalmoptera results in the development of
wing structures from eyes discs, and so on.

Langkah kunci dalam memahami diferensiasi adalah memahami mekanisme (s) dimana
penentuan sel terjadi. Penentuan jelas di bawah kendali genetik; ini ditunjukkan oleh adanya
mutasi rumahan, yaitu mutasi yang menyebabkan perubahan penentuan pada cakram khayalan
tertentu. Mutasi Antennapedia, misalnya, mengubah penentuan cakram antena menjadi cakram
kaki, yang menghasilkan lalat dengan tambahan seperti kaki memanjang dari kepala (Gbr.15.5).
Ophthalmoptera menghasilkan perkembangan struktur sayap dari cakram mata, dan seterusnya.

A large number of different homeotic mutants have been identified and studied in
Drosophila and the majority of the mutations map within one of two clusters of homeotic genes
on chromosome 3. These two clusters are reffered to as the Antennapedia complex (ANT-C) and
the bithorax complex are very large: ANT-C spans over 100 kb and BX-C covers at least 300 kb
of DNA. Different homeotic mutations in ANT-C affect the development of the head and thorax
regions of the fly whereas those in BX-C alter the development of the thorax and the abdominal
segments of the body (Fig.15.6). However we should hasten to emphasize that homeotic
mutations usually have such extreme effects on the phenotypes of the mutant fly that these
mutants die before reaching the adult stage. Other mutations with less extreme effects on
phenotype produce flies that survive, but exhibit abnormal phenotypes such as flies with four
wings (Fig. 15.7). Actually, the four-winged fly shown in Fig. 15.7 is a triple mutant harboring
three defects in the BX-C gene cluster. The three mutations (abx,bx3, and pbx) convert the halters
(organs used yo maintain balance) on the third thorax segment to nearly normal-looking wings.

Sejumlah besar mutan homeotik yang berbeda telah diidentifikasi dan dipelajari di
Drosophila dan mayoritas peta mutasi dalam salah satu dari dua kelompok gen homeotik pada
kromosom 3. Kedua kelompok ini disebut sebagai kompleks Antennapedia (ANT-C) dan
kompleks bithorax sangat besar: ANT-C menjangkau lebih dari 100 kb dan BX-C mencakup
setidaknya 300 kb DNA. Mutasi homeotik yang berbeda di ANT-C mempengaruhi
perkembangan kepala dan daerah thorax lalat sedangkan mereka di BX-C mengubah
perkembangan toraks dan segmen perut tubuh (Gbr.15.6). Namun kita harus segera menekankan
bahwa mutasi homeotik biasanya memiliki efek ekstrem seperti pada fenotipe lalat mutan yang
mutan ini mati sebelum mencapai tahap dewasa. Mutasi lain dengan efek ekstrem kurang pada
fenotipe menghasilkan lalat yang bertahan hidup, tetapi menunjukkan fenotipe abnormal seperti
lalat dengan empat sayap (Gambar. 15,7). Sebenarnya, lalat empat bersayap yang ditunjukkan
pada Gambar. 15,7 adalah mutan tiga yang menyimpan tiga cacat pada kluster gen BX-C. Tiga
mutasi (abx, bx3, dan pbx) mengubah halters (organ yang digunakan untuk menjaga
keseimbangan) pada segmen thorax ketiga menjadi sayap yang tampak normal.

The ANT-C region contains at least four genes: Deformed (Dfd). Sex combs reduced
(Scr), fusbi tarazu (ftz), and Antennapedia (Antp). The BX-C region contains three
complementation gropus: Ultrabitborax (Ubx), abdominal-A (aba-A), and Abdominal-B (Abd-
B). Note that both dominant and recessive homeotic mutations occur within each gene complex.

Wilayah ANT-C mengandung setidaknya empat gen: Deformasi (Dfd). Sisir seks
berkurang (Scr), fusbi tarazu (ftz), dan Antennapedia (Antp). Wilayah BX-C berisi tiga gropus
komplementasi: Ultrabitborax (Ubx), perut-A (aba-A), dan Abdominal-B (Abd-B). Perhatikan
bahwa baik mutasi homeotik yang dominan dan resesif terjadi dalam setiap kompleks gen.

The early discovery of homeotic muations was of major importance in establishing that
different pathways of morphogenesis were under the control of key “switch” or “selector” genes
that could turn of one pattern of gene expressions and turn on a different pattern. The bithorax
complex has been studied intensively by E. B. Lewis and coworkers since the 1940s. this
complex locus has now been cloned and much of sequenced. Clearly, all of lewis work is now
yielding a wealth of information about the genetic control of development in Drosophila . we
will examine the bithorax complex in further detail on pp 422-423.

Penemuan awal muasi homeotik sangat penting dalam menetapkan bahwa jalur
morfogenesis yang berbeda berada di bawah kendali gen "switch" atau "pemilih" kunci yang
dapat mengubah satu pola ekspresi gen dan mengaktifkan pola yang berbeda. Kompleks bithorax
telah dipelajari secara intensif oleh E. B. Lewis dan rekan kerja sejak tahun 1940-an. lokus
kompleks ini sekarang telah dikloning dan banyak diurutkan. Jelas, semua pekerjaan lewis
sekarang menghasilkan banyak informasi tentang pengendalian genetik dari pembangunan di
Drosophila. kami akan memeriksa kompleks bithorax secara lebih rinci pada pp 422-423.

The homeotic mutations such as Antennapedia (see fig.15.5) cause change in the state of
determination of certain imaginal discs. However, only a subset of all possible transformations in
imaginal discs determination are observed among the known homeotic mutations. Other
transformations is imaginal disc determination are observed among the known homeotic
mutations. Other transformations have never been observed. This suggest that some determined
states are more closely related than others. A single muations (alterations of one “selector”
gene?) can convert cells from antenna determination to leg determination, but not from antenna
determinations to eye determination. Does this tell us anything about the programs of gene
expression controlling antenna, leg, and eye determination and morphogenesis.

Mutasi homeotik seperti Antennapedia (lihat gambar 15.5) menyebabkan perubahan


dalam keadaan penentuan cakram imaginal tertentu. Namun, hanya sebagian dari semua
transformasi yang mungkin dalam penentuan cakrawala cakrawala yang diamati di antara mutasi
homeotik yang diketahui. Transformasi lainnya adalah penentuan diskus imaginal yang diamati
di antara mutasi homeotik yang diketahui. Transformasi lain tidak pernah diamati. Ini
menunjukkan bahwa beberapa negara yang ditentukan lebih erat hubungannya daripada yang
lain. Sebuah muasi tunggal (perubahan gen "pemilih"?) Dapat mengubah sel dari penentuan
antena menjadi penentuan tungkai, tetapi tidak dari penentuan antena hingga penentuan mata.
Apakah ini memberi tahu kita apa pun tentang program ekspresi gen yang mengendalikan
antena, tungkai, dan penentuan mata dan morfogenesis.

Transdetermination

Interestingly, the transformations observed in homeotic mutants are the same as the
changes occasionally observed following repeated transplantations of larval imaginal discs in
adult flies. E. Hadorn observed that after many serial transplantations of genital discs would
develop into leg structures when subsequently implanted in metamorphosing larvae. These
events were called transderminations. They did not occur at random; only specific
transderminations were observed (Fig. 15.8). A genital disc occasionally underwent
transdermations to a leg structure or an antenna structure, but never to an eye or a wing structure.

Menariknya, transformasi yang diamati pada mutan homeotik adalah sama dengan
perubahan yang kadang diamati setelah transplantasi berulang dari cakram bayangan larva pada
lalat dewasa. E. Hadorn mengamati bahwa setelah banyak transplantasi serial cakram genital
akan berkembang menjadi struktur kaki ketika selanjutnya ditanam di larva metamorfosa.
Kejadian-kejadian ini disebut transderminasi. Mereka tidak terjadi secara acak; hanya
transderminasi spesifik yang diamati (Gambar 15.8). Disk genital kadang-kadang mengalami
transdermasi ke struktur kaki atau struktur antena, tetapi tidak pernah ke mata atau struktur
sayap.

The same transfromations in determination are observed in homeotic mutations and in


transdetermination events. This suggest that certain preprogrammed circuits of gene expression
have more closely related controlling elements. Foe example, mutations in a single “program
selector gene” may divert the cells of a leg imaginal disc from the expression of the genes in the
“leg program” to the expression of the genes in the “wing program” but not to the expressions of
the genes in the “eye program.” The transformation from the “leg program” to the “eye program”
would supposedly require changes in two or more “program selector genes”.

Transfromasi yang sama dalam penentuan diamati pada mutasi homeotik dan dalam
peristiwa transdeterminasi. Hal ini menunjukkan bahwa rangkaian ekspresi gen terprogram
tertentu memiliki elemen pengendali yang terkait erat. Contoh musuh, mutasi dalam "gen
pemilih program" tunggal dapat mengalihkan sel-sel cakram imagina kaki dari ekspresi gen
dalam "program kaki" ke ekspresi gen dalam "program sayap" tetapi tidak pada ekspresi. gen
dalam "program mata." Transformasi dari "program kaki" menjadi "program mata" seharusnya
memerlukan perubahan dalam dua atau lebih "gen pemilih program".

Regardless of the molecular details, the existence of homeotic mutations provides clear
evidence of the role of preprogrammed patterns of gene expression in determination and
differentiation.
Terlepas dari rincian molekuler, keberadaan mutasi homeotik memberikan bukti yang
jelas tentang peran pola terprogram ekspresi gen dalam penentuan dan diferensiasi.

Morphogenesis of a Fly: Sequential Anterior-Posterior Segmentation Events

The dominant feature in the morphogenesis of Drosophila is the development of a


complex pattern of segmentation along the anterior-posterior axis of the body (Fig. 15.9).
Anterior-posterior polaricy is initiaily established in the egg by gene-products synthesized during
oogenesis, the producats of so-called maternal-effect genes. During subsequent stages of
embryonic development, finer and finer patterns of segmentation develop through the action of at
least 20 different segmentation genes After the intricate pattern of segmentation has been
established, the bomeotic genes are believed to trigger the expression of the different sets of
genes that control the development of the individual organs and tissues the fly. Superimposed on
the development of patterns of segmentation is the establisbment of dorsal-vebtral polarity. this
very early during embryonic sevelopment and is controlled by another set of key morphogenetic
genes. lastly, tissue-specific genes act to produce the highly differentiated cells of the adult fly.

Fitur dominan dalam morfogenesis Drosophila adalah pengembangan pola segmentasi kompleks
sepanjang sumbu anterior-posterior tubuh (Gambar 15.9). Anterior-posterior polaricy dibentuk
secara inisial di dalam telur oleh produk-gen yang disintesis selama oogenesis, produksi dari apa
yang disebut gen-efek ibu. Selama tahap perkembangan embrio selanjutnya, pola segmentasi
yang lebih halus dan lebih halus berkembang melalui aksi setidaknya 20 gen segmentasi yang
berbeda. Setelah pola segmentasi yang rumit telah terbentuk, gen bomeotik diyakini memicu
ekspresi dari set gen yang berbeda-beda. mengendalikan perkembangan organ dan jaringan
individu lalat. Ditumpangkan pada pengembangan pola segmentasi adalah establisbment dari
polaritas dorsal-vebral. ini sangat awal selama embrionik embrionik dan dikendalikan oleh set
gen morfogenetik kunci lainnya. terakhir, gen-gen spesifik jaringan bertindak untuk
menghasilkan sel-sel yang sangat berbeda dari lalat dewasa.

As mentioned, the anterior-posterior polarity of the embryo is established by maternal-


effcct genes that are expressed during oogenesis. Eighteen different maternal-effect genes that
influence the anterior-posterior polarity and segmentation pattern have been of identified. We
shall discuss only two of these genes: of bicoid (bcd) and oskar (osk). Females that are
homozygous for a bcd mutation produce embryos that lack heads and thoracic structures. On the
other extreme females homozygous for an osk mutation produce of embryos that lack all the
abdominal segments. As one of might expect from the preceding observations, the bed and osk
gene-products play key roles in establishing "anterior phenorype" and "posterior phenotype,"
respectively. In fat, bcd embryos can be rescued by of injecting them with cytoplasm obtained
from the anterior segment of a wild-type embryo. The injected bed embryo will develop fairly
normal head and thoracic structures. Likewise, osk embryos will develop quite normally if
injected with cytoplasm obatained from the posterior region of a wild-type embryo.

Seperti disebutkan, polaritas anterior-posterior embrio dibentuk oleh gen maternal-effcct yang
diekspresikan selama oogenesis. Delapan belas gen efek-ibu yang berbeda yang mempengaruhi
polaritas anterior-posterior dan pola segmentasi telah diidentifikasi. Kami hanya akan membahas
dua gen ini: bicoid (bcd) dan oskar (osk). Wanita yang homozigot untuk mutasi bcd
menghasilkan embrio yang tidak memiliki kepala dan struktur toraks. Pada wanita ekstrem
lainnya homozigot untuk menghasilkan hasil mutasi embrio yang tidak memiliki semua segmen
perut. Sebagai salah satu yang mungkin diharapkan dari pengamatan sebelumnya, tempat tidur
dan osk gen-produk memainkan peran kunci dalam membangun "fenotipe anterior" dan
"fenotipe posterior," masing-masing. Dalam lemak, embrio bcd dapat diselamatkan dengan
menyuntikkan mereka dengan sitoplasma yang diperoleh dari segmen anterior embrio tipe liar.
Embrio unggun yang disuntikkan akan mengembangkan struktur kepala dan toraks yang cukup
normal. Demikian juga, osk embrio akan berkembang cukup normal jika disuntik dengan
sitoplasma yang berasal dari daerah posterior embrio tipe liar.

Figure 15.9 Diagram illustrating the major segmentation pattern in Drosopbila at the (a)
blastoderm, (b) larva, and (c) adult stages of development. Although segmentation is not yet
visible at the blastoderm stage, the cells are already committed to the formation of the body
segments of the larva as shown on tne blastoderm fate map (a). ((a) After W. J Gehring, Science
236: 1245-1252, 1987; (b) After G. Struhl, Nature 293: 36-41, 1981.]

Gambar 15.9 Diagram yang menggambarkan pola segmentasi utama di Drosopbila pada (a)
blastoderm, (b) larva, dan (c) tahap perkembangan dewasa. Meskipun segmentasi belum terlihat
pada tahap blastoderm, sel-sel sudah berkomitmen untuk pembentukan segmen tubuh larva
seperti yang ditunjukkan pada peta nasib blastoderm (a). ((a) Setelah W. J Gehring, Science 236:
1245-1252, 1987; (b) Setelah G. Struhl, Nature 293: 36-41, 1981.]

Localization of both the bcd gene transcript and the bcd protein in the anterior region of the
embryo has been demonsrated directly by in situ hybridization with a labeled bcd cDNA probe
and by immuno fluorescence microscopy with a bcd proein-specific antibody probe (Fig. 15.10),
respectively. Gene-products such as the bed protein that establish form-determining gradients in
cells and tissues are called morphogens

Lokalisasi dari kedua transkripsi gen bcd dan protein bcd di wilayah anterior embrio telah
didemestasi secara langsung oleh hibridisasi in situ dengan probe bcd cDNA berlabel dan dengan
mikroskopi fluoresensi imuno dengan probe antibodi proein boto spesifik (Gambar 15.10) ,
masing-masing. Gen-produk seperti protein tempat tidur yang membentuk gradien-menentukan
bentuk dalam sel dan jaringan disebut morphogens

Another group of at least 12 genes controls the dorsal-ventral polarity in the embryo. These
include the dorsal (dl) and Toll (TI) genes, which seem to play important roles in forming a
dorsal-ventral gradient of morphogens in embryos. Most of the dorsal-ventral determining genes
respond to injections of cytoplasm from wild-type embryos just as bcd and osk embryos do. The
initial dorsal-ventral polarity of the egg appears to be established by the Toll gene-product, but
the development of normal dorsal-ventral patterns requires the activity of all 12 genes involved
in establishing dorsal-ventral polarity

Kelompok lain setidaknya 12 gen mengontrol polaritas dorsal-ventral di embrio. Ini


termasuk gen dorsal (dl) dan Toll (TI), yang tampaknya memainkan peran penting dalam
membentuk gradien dorsal-ventral morfogen pada embrio. Sebagian besar gen penunjang dorsal-
ventral merespons injeksi sitoplasma dari embrio tipe liar seperti embrio bcd dan osk. Polaritas
dorsal-ventral awal dari telur tampaknya dibentuk oleh produk gen Toll, tetapi perkembangan
pola dorsal-ventral yang normal membutuhkan aktivitas dari semua 12 gen yang terlibat dalam
pembentukan polaritas dorsal-ventral.

Segmentasi embrio, larva, pupa, dan lalat dewasa tidak diragukan lagi merupakan ciri
morfogenesis yang paling mencolok pada Drosopbila dan serangga terkait. Pembentukan pola
segmentasi ini berada di bawah kendali sekitar 20 gen yang dikenal yang bertindak berurutan
untuk menghasilkan pola akhir. Bahkan, sekarang sudah jelas bahwa produk-produk gen yang
berfungsi lebih awal sering mengatur ekspresi kumpulan gen-gen segmentasi berikutnya, dan
seterusnya, secara kaskade. Beberapa produat dari beberapa gen ini telah ditunjukkan untuk
diubah. bertindak regulator dari transkripsi gen kemudian bertindak menghasilkan riam yang
rumit dari regulator transkripsi

Segmentasi embrio, larva, pupa, dan lalat dewasa tidak diragukan lagi merupakan ciri
morfogenesis yang paling mencolok pada Drosopbila dan serangga terkait. Pembentukan pola
segmentasi ini berada di bawah kendali sekitar 20 gen yang dikenal yang bertindak berurutan
untuk menghasilkan pola akhir. Bahkan, sekarang sudah jelas bahwa produk-produk gen yang
berfungsi lebih awal sering mengatur ekspresi kumpulan gen-gen segmentasi berikutnya, dan
seterusnya, secara kaskade. Beberapa produat dari beberapa gen ini telah ditunjukkan untuk
diubah. bertindak regulator dari transkripsi gen kemudian bertindak menghasilkan riam yang
rumit dari regulator transkripsi

Figure 15.10 Localization of the bicoid protein in the anterior zone of a Drosophila embryo by
immunological staining performed with an antibody to the bicoid protein.The intensity of
staining has been transformed into arbirarily selected gradients of color with an image analysis
system. details of the procesures used are given in W.Driver anc C.Nusslein-volhard

Gambar 15.10 Lokalisasi protein bicoid di zona anterior embrio Drosophila oleh pewarnaan
imunologis yang dilakukan dengan antibodi terhadap protein bicoid. Intensitas pewarnaan telah
diubah menjadi gradien warna yang dipilih secara acak dengan sistem analisis citra. rincian
proses yang digunakan diberikan dalam W.Driver anc C.Nusslein-volhard

Figure 15.11 Schematic diagram of the cascade of gene expression that produces finer and finer
patterns of segmentation and differentiation in Drosopbila embryos. Times given for expression
of specific genes (in hours postfertilization) are only approximate and are accurate for only some
of the genes in each class. (a) The initial anterior-posterior polarity is established by maternal-
effect genes such as bicoid and oskar (osk) (see text). (b) The expression of the three gap genes
(kr, kni, and hb) produces four broad anterior-posterior zones in the embryo (plus two terminal
regions) (c) The pair-rule genes are each expressed in seven bands, shown for the ftz gene along
the anterior-posterior axis. Each of the different pair-rule genes is expressed in seven such bands;
however, the bands are in different positions along the longitudinal axis for different genes. (d)
The segment-polarity genes are expressed in 14 bands or stripes along the anterior-posterior axis.
Again, different genes are expressed in different bands along the longitudinal axis. For example,
thr engrailed (en) gene product is present in bands that are only one cell in width. Only the
expression of en is shown in (d). (e) The Ubx gene is thoracic segments T2 and T3 (cross
hatched); expression of Ubx is shown superimposed on the combined ftz and en patterns of (c)
and (d). ( Tissue specific genes are then expressed in , such as white (w) in the eye progenitors,
to yield differentiated groups of cells that will produce specific tissues.

Gambar 15.11 Diagram skematis dari kaskade ekspresi gen yang menghasilkan pola-pola
segmentasi dan diferensiasi yang lebih halus dan lebih halus dalam embrio Drosopbila. Waktu
yang diberikan untuk ekspresi gen tertentu (dalam jam pasca-fertilisasi) hanya perkiraan dan
akurat untuk hanya beberapa gen di setiap kelas. (a) Polaritas anterior-posterior awal dibentuk
oleh gen maternal-effect seperti bicoid dan oskar (osk) (lihat teks). (b) Ekspresi tiga gen celah
(kr, kni, dan hb) menghasilkan empat zona anterior-posterior yang luas dalam embrio (ditambah
dua daerah terminal) (c) Gen pasangan-aturan masing-masing diekspresikan dalam tujuh band,
ditunjukkan untuk gen ftz sepanjang sumbu anterior-posterior. Masing-masing gen pasangan-
aturan yang berbeda dinyatakan dalam tujuh band seperti itu; Namun, pita berada pada posisi
yang berbeda sepanjang sumbu longitudinal untuk gen yang berbeda. (d) Gen-polaritas segmen
dinyatakan dalam 14 band atau garis sepanjang sumbu anterior-posterior. Sekali lagi, gen yang
berbeda diekspresikan dalam band yang berbeda sepanjang sumbu longitudinal. Sebagai contoh,
produk logam yang diukir thr (en) ada dalam pita yang hanya sel satu sel. Hanya ekspresi en
ditunjukkan dalam (d). (e) Gen Ubx adalah segmen toraks T2 dan T3 (palang menetas); ekspresi
Ubx ditampilkan ditumpangkan pada pola gabungan ftz dan en (c) dan (d). (Gen-gen spesifik
jaringan kemudian diekspresikan, seperti putih (w) di progenitor mata, untuk menghasilkan
kelompok sel yang berbeda yang akan menghasilkan jaringan spesifik.

The segmentation genes have been classified into three groups: (1) gap genes (2) pair-rule genes
and (3) segment polarity genes. These genes exert their effects on the segmentation pattern in
roughly the sequence in which they are listed (Fig. 15.11)

1. Gap Genes gap gene-products are required to form a set of adjacent segments of the larva
and fly. Mutants with defects in gap genes are lacking amentire set of contiguous body
segments. Three gap genes are well characterized: Kriippel (kr), buncbback (bb), and
knirps (kni) Krippel mutant larvae lack eight adjacent segments, thorax segment 1
through abdomen segment 5. When the locations of Kr gene transcripts and proteins were
examined in cellular blastoderms by in situ hybridzation with a labeled cDNA probe and
with a specific antibody probe, the Kr gene was found to be expressed only in the central
zone of these embryos. Gap gene knirps is expressed in two bands, one on each side of
the zone of Kr expression, and expression of kni only occurs if the maternal-effect osk
gene-product is present The buichback gene is required to produce the anterior half and
the posterior quarter of the larva, and expression of bb requires bed function. Thus, no bb
protein is made in bcd mutants. Acting together, the gap genes establish four broad zones
within the ferilized egg (Fig. 15.11)
2. Pair-Rule Genes The pair-rule genes are each expressed in seven distinct bands or stripes
along the anterior-posteriors axis (Fig. 15.12), in effect dividin the embryo into 15
segments (Fig. 15.11c). Mutants in each of the eight pair-rule genes produce embryos
with only half as many segments as wild type. In each mutant,every other segment is
missing, although the missing segments are not the same in different pair-rule mutants.
Depending on how one demarcates the zones along the anterior-posterior axis of an
embryo or a larva, one defines either segments or parasegments of the body (as defined
for use in discussing patterns of development). The relationship between segments and
parasegments is shown in fig. 15.13. Mutants in the pair-rule gene fushi tarazu (ftz) lack
each of the oddnumbered parasegments (P1 through P13). On the other hand, mutants of
the pair-rule gene even-skipped (eve) are missing all the even-numbered parasegment
3. Segment-Polarity Genes The 10 or more segment polarity genes function to produce
anterior and posterior polarity to the individual segments defined by the ex pression of
the pair-rule genes. At least some of these genes are expressed in 14 zones or stripes
perpendicular to the longitudinal axis of the embryo (fig.15.11d). Mutations in segment-
polarity genes result in part of each segment being lost and replaced with a mirror- image
copy of the rest of the segment or an adjacent "half-segment." For example, in gooseberry
mutants, the posterior half ot each segment is replaced by a mirror image copy of the
adjacent anterior half-segment Again, different segment-polarity mutanis exhibit
subsegment mirror-image replacements of different subsegment or subparasegment
compartments, but the overall patern is the same for all the segment-pclarity mutants.
Gen segmentasi telah diklasifikasikan menjadi tiga kelompok: (1) gen gap (2) gen pasangan-
aturan dan (3) gen polaritas segmen. Gen-gen ini mengerahkan efeknya pada pola segmentasi
di kira-kira urutan di mana mereka terdaftar (Gambar 15.11)

1. Gap Gen-gen gap produk diperlukan untuk membentuk satu set segmen yang berdekatan
dari larva dan terbang. Mutan dengan cacat pada gen gap tidak memiliki rangkaian
bagian tubuh yang berdekatan. Tiga gen gap memiliki ciri khas: Kriippel (kr), buncbback
(bb), dan knirps (kni) Larva mutan Krippel kekurangan delapan segmen yang berdekatan,
segmen thorax 1 melalui segmen perut 5. Ketika lokasi transkrip gen Kr dan protein
diperiksa di blastoderma seluler dengan hibridisasi in situ dengan probe cDNA berlabel
dan dengan probe antibodi spesifik, gen Kr ditemukan hanya diekspresikan di zona pusat
embrio ini. Cengkeraman gen gap diekspresikan dalam dua band, satu di setiap sisi zona
ekspresi Kr, dan ekspresi kni hanya terjadi jika efek-osk-produk gen ibu hadir. Gen
buichback diperlukan untuk menghasilkan separuh anterior dan posterior. seperempat
larva, dan ekspresi bb membutuhkan fungsi tempat tidur. Dengan demikian, tidak ada
protein bb yang dibuat dalam mutan bcd. Bertindak bersama-sama, gen celah membentuk
empat zona luas dalam telur yang di ferilisasi (Gambar 15.11).
2. Gen Aturan-Pasangan Gen pasangan-aturan masing-masing diekspresikan dalam tujuh
garis atau garis yang berbeda sepanjang sumbu anterior-posterior (Gambar 15.12), yang
secara efektif membelah embrio menjadi 15 segmen (Gambar 15.11c). Mutan di masing-
masing gen pasangan-aturan delapan menghasilkan embrio dengan hanya setengah
sebanyak segmen sebagai jenis liar. Di setiap mutan, setiap segmen lainnya hilang,
meskipun segmen yang hilang tidak sama di mutan pasangan-aturan yang berbeda.
Tergantung pada bagaimana seseorang mendemarkasi zona sepanjang sumbu anterior-
posterior embrio atau larva, seseorang mendefinisikan segmen atau parasegemen tubuh
(sebagaimana didefinisikan untuk digunakan dalam mendiskusikan pola perkembangan).
Hubungan antara segmen dan paraseg ditunjukkan pada gambar. 15,13. Mutan dalam gen
pasangan-aturan fushi tarazu (ftz) kekurangan masing-masing parasegener ganjil (P1
sampai P13). Di sisi lain, mutan dari gen pasangan-aturan bahkan-dilewati (eve) hilang
semua parasar genap
3. Gen Generasi-Polaritas 10 atau lebih gen polaritas segmen berfungsi untuk
menghasilkan polaritas anterior dan posterior ke segmen individu didefinisikan oleh
mantan tekanan dari gen pasangan-aturan. Setidaknya beberapa gen ini diekspresikan
dalam 14 zona atau garis tegak lurus dengan sumbu longitudinal embrio
(fig.15.11d).Mutasi pada gen-polaritas segmen menghasilkan bagian dari setiap segmen
yang hilang dan diganti dengan salinan gambar cermin dari sisa segmen atau "segmen-
segmen" yang berdekatan. Sebagai contoh, dalam mutan gooseberry, setengah posterior
setiap segmen diganti dengan salinan gambar cermin dari anterior setengah segmen yang
berdekatan Sekali lagi, segmen yang berbeda-polaritas mutan menunjukkan penggantian
gambar cermin subsegment dari berbagai subsegment atau subparasegment
kompartemen, tetapi keseluruhan pola adalah sama untuk semua mutan segmen-polaritas.

Figure 15.12 The seven-stripe pattern of expression of the pair-rule gene fushi tarazu (ftz) in
a Drosopbila blastoderm embryo. The localization of the ftz RNA is indicated by the
characteristic seven dark stripes detected by in situ hybridization with a ftz gene-specific
probe. The anterior pole of or the embryo is to the left, dorsal is at the top. (Courtesy of
Matthew Scon, University of Colorado, Boulder.)
Gambar 15.12 Pola tujuh garis ekspresi gen pasangan-aturan fushi tarazu (ftz) dalam embrio
blastoderm Drosopbila. Lokalisasi dari FTZ RNA ditunjukkan oleh karakteristik tujuh garis
gelap yang terdeteksi oleh hibridisasi in situ dengan probe gen-spesifik ftz. Kutub anterior
atau embrio berada di kiri, punggung berada di atas. (Atas perkenan Matthew Scon,
Universitas Colorado, Boulder.)

Once the complete segmentation pattern has been established through the sequential action
of the maternal-effect genes, gap genes, pair-rule genes, and segment-polarity genes, the
homeotic genes act to control the development of organs and tissues of the adult fly. For
example, the Ubx gene is expressed in thorax segments T2 and T3 (Fig. 15.11e) and ultimately
tussue- specific genes are expressed to produce the final phenotypes of the highiy differentiated
cells of the adult (Fig. 1511f).

clearly, patterns are established in developing embryos in a very precise and ordered
manner. This requires very carefully regulated patterns of gene ex pression. How are these
intricate patterns of sene expression regulated? What molecular mechanisms control the
precise temporal and spatial patterns gene expression observed during the morphogenesis the
fruit fly?
Setelah pola segmentasi lengkap telah dibentuk melalui tindakan berurutan dari gen-gen efek
maternal, gen gap, gen pasangan-aturan, dan gen-polaritas segmen, gen homeotik bertindak
untuk mengontrol perkembangan organ dan jaringan lalat dewasa. Sebagai contoh, gen Ubx
diekspresikan dalam segmen thorax T2 dan T3 (Gambar 15.11e) dan akhirnya gen khusus tussue
diekspres untuk menghasilkan fenotip akhir dari sel diferensiasi tinggi pada dewasa (Gambar
1511f)

jelas, pola-pola dibentuk dalam mengembangkan embrio dengan cara yang sangat tepat dan
teratur. Ini membutuhkan pola ekspresi gen yang sangat hati-hati. Bagaimana pola-pola ekspresi
sene yang rumit ini diatur? Mekanisme molekuler apa yang mengontrol ekspresi gen pola
temporal dan spasial yang tepat yang diamati selama morfogenesis lalat buah?