Anda di halaman 1dari 78

Omphalocele adalah defek dinding abdomen garis tengah dengan herniasi isi perut ke dasar tali pusar.

Omphalocele harus dibedakan dari herniasi usus fisiologis yang dimulai sekitar 8 minggu kehamilan. Ini
dianggap sebagai temuan sonografi normal dan timbul sebagai massa pada penyisipan tali pusat. Tidak
termasuk hernia liver dan biasanya lebih kecil dari 7 mm. Hernia midgut fisiologis ini menghilang
sebelum usia kehamilan 12 minggu

insidensi

isolated Omphalocele terjadi pada sekitar 0,5 dari 10.000 kelahiran hidup. Tampaknya lebih umum pada
wanita hamil usia reproduksi ekstrim (kurang dari 20 dan lebih dari 40 tahun. [1] Deteksi pralahir telah
meningkat secara signifikan dengan penggunaan luas dari pemeriksaan ultrasonografi prenatal dan alfa-
fetoprotein.

Patogenesis

Omphalocele hasil gangguan selama periode embrio. Ada tiga teori utama dalam etiologi pembentukan
omphalocele [2].

1) persisten tangkai tubuh primitif

2) Kegagalan usus untuk kembali ke rongga perut

3) Kegagalan migrasi lengkap bagian lateral tubuh dan penutupan dinding tubuh

Pertumbuhan cepat usus dan hati sekitar minggu ke-6 dari perkembangan embrio (8 minggu kehamilan)
menyebabkan penonjolan usus menjadi coelom ekstraembrionik di sekitar pangkal tali pusat, ini
menyebabkan herniasi usus fisiologis sementara. Herniasi ini seharusnya tidak terlihat di luar minggu ke-
12 kehamilan.Jika usus gagal kembali ke rongga perut, omphalocele garis tengah sederhana
berkembang. Omphalocele dapat disebabkan oleh kegagalan penutupan dinding perut. Dalam hal ini,
tidak hanya usus tetapi juga organ intraabdominal lainnya seperti hati di omphalocele

Diagnosa

Omfalokel dapat didiagnosis dengan sonografi prenatal. Peningkatan serum alfa-fetoprotein ibu (AFP)
adalah terkait dengan cacat dinding perut.

Temuan ultrasound

Omphalocele terlihat seperti massa sentral yang menonjol dari dinding anterior abdomen. Ini bervariasi
dalam ukuran dan ditutupi oleh membran. Biasanya berisi usus kecil dan hati. Ada organ lain yang
menonjol ke omphalocele seperti usus besar, kandung kemih, lambung, limpa. Penyisipan tali pusat
biasanya di membran di garis tengah omphalocele. Alat yang berguna untuk menunjukkan tali pusat
adalah warna Doppler.Omphalocele sering disertai dengan peningkatan jumlah cairan ketuban. Asites
bias juga terjadi. Jika membran penutup pecah, mungkin sulit untuk membedakannya dari gastroschisis.

Petunjuk diagnostik:

Massa garis tengah halus yang halus ditutupi oleh membran

Penyisipan tali pusar ke membran massa


Massa mengandung terutama usus kecil dan hati

Meningkatnya jumlah cairan amnion

temuan terkait

Omphalocele sering dikaitkan dengan kelainan lain. Ini dapat dikaitkan dengan gangguan gen tunggal,
cacat tabung saraf, cacat diafragma, sindrom valproate janin dan sindrom etiologi yang tidak
diketahui.Yang paling umum adalah cacat jantung terkait (50%) seperti defek septum atrium dan
ventrikel dan Tetralogi Fallot. Cacat gastrointestinal hadir di 40% dari anomali struktural terkait.Ini
adalah daftar kelainan terkait: sindrom otopalatodigital tipe II; Sindrom Melnick-Needles; Sindrom
Rieger; cacat tabung saraf; Sindrom Meckel; Sindrom Shinchzen-Goldberg omphalocele; sindrom celah
mematikan omfalokel; sindrom serebro-costo-mandibular; sindrom valproate janin; Sindrom Marshall-
Smith; fibrokondrogenesis; sindrom hidrolethalus; Sindrom Fryns; omphalocele, defek diafragma,
anomali radial dan berbagai malformasi internal; defek diafragma, defisiensi ekstremitas dan defek
osifikasi tengkorak; Sindrom Donnai-Barrow; Sindrom CHARGE; Sindrom Goltz; Sindrom Carpenter;
Sindrom Toriello-Carey; omphalocele familial; Sindrom Cornelia de Lange; Sindrom C; Sindrom Elejalde;
Sindrom Malpuech; tulang rusuk servikal, anomali Sprengel, atresia anal dan obstruksi uretra;
hidrosefalus dengan malformasi terkait; Sindrom Kennerknecht; lymphedema, defek septum atrium dan
perubahan wajah; dan sindrom retardasi craniosynostosismental Lin dan Gettig. [3]Janin dengan
omfalokel memiliki risiko 30-40% dari kelainan kromosom. Kelainan kromosom lebih mungkin terjadi jika
omphalocele hanya mengandung usus kecil. [4]Ini adalah daftar abnormalitas kromosom yang dapat
dikaitkan dengan omphalocele: trisomi 18, trisomi 13, triploidi, trisomi 21, 45, X, 47, XXY, dan 47, XXX,
aneuploidy parsial seperti dup (3q), dup (11p ), inv (11), dup (1q), del (1q), dup (4q), dup (5p), dup (6q),
del (9p), dup (15q), dup (17q), Pallister-Killian sindrom dengan mosaic tetrasomy 12p dan Miller-Dieker
lissencephaly syndrome dengan delesi 17p13.3, dan uniparental disomy (UPD) seperti UPD 11 dan UPD
14. [5]

Diganosa banding

Herniasi usus fisiologis - dapat dideteksi sebelum 12 minggu, hanya mengandung usus

Gastroschisis - tidak ada selaput yang menutupi, kabel di dinding perut, hanya loop usus

Cloacal atau exstrophy kandung kemih - tidak ada kandung kemih, dinding perut bagian bawah

Pentalogy of Cantrell - cordis ectopia

Kista duktus allantoic atau omphalomesenteric

Prognosa

Prognosis tergantung pada ukuran omphalocele dan adanya temuan terkait. Janin dengan omfalokel
kecil dan tidak ada anomali terkait memiliki prognosis yang sangat baik dengan kelangsungan hidup
sekitar 80-90%. [6] Janin dengan kelainan kromosom dan struktural terkait memiliki tingkat kematian
sekitar 80-100%.
Pengobatan

persalinan harus direncanakan di pusat tersier. Perawatan bedah tergantung pada ukuran omphalocele.
Neonatus dengan omphalocele yang besar biasanya memiliki cadangan paru yang terbatas yang dapat
menyebabkan kegagalan pernafasan setelah perbaikan bedah omphalocele. [6]

Kesimpulan

Diagnosis prenatal omphalocele harus mengingatkan seseorang terhadap kemungkinan gangguan


terkait omphalocele dan kelainan kromosom dan translokasi tidak seimbang keluarga dan konseling
genetik yang cepat dan akhirnya penyelidikan sitogenetika. [3,5]

Kasus 1

Ini adalah kasus omfalokel yang didiagnosis pada trimester ketiga, 35 minggu. Pemeriksaan USG tidak
mengungkapkan temuan terkait lainnya. Pasien melahirkan pada jangka waktu dan neonatus mengalami
perbaikan bedah yang berhasil.

Images 1,2: Images show a 3D-image of the omphalocele.


Image 3: Image shows the abdominal wall defect, omphalocele with umbilical
cord.

Image 4: Image of the neonate with omphalocele.


Case 2

This is a case of a 25-year-old G1 P0 with a diamniotic dichorionic pregnancy.


The ultrasound examination of the first twin was normal. There was an
omphalocele at the second twin with no other associated anomalies.
The neonate underwent surgery after delivery and is doing well.

Images 1,2: A transverse view of the abdomen with omphalocele. The defect
is in the midline with umbilical cord inserted to the top of the protruding mass.
Omphalocele contains part of the liver.
Images 3,4: Omphalocele, note the thin membrane which covers the surface
of the omphalocele. Image 4 shows a sagittal view of the abdomen.
Images 5,6: Images of the neonate with omphalocele taken after delivery.
Images 7: A twin after surgical correction of the omphalocele.
Case 3

This is a 29-year-old-woman with unremarkable history scanned at 32 weeks.


Ultrasound examination revealed an omphalocele containing liver and bowels.
A two-vessel umbilical cord was also present.

Images 1,2: 32nd week of pregnancy. Color Doppler images showing


omphalocele containing bowels and liver tissue and umbilical vein crossing in
the middle.
Images 3,4: 32nd week of pregnancy. Gray scale (image 3) and color Doppler
(image 4) images showing omphalocele containing bowels and liver tissue
and umbilical vein crossing in the middle.
Images 5,6: 32nd week of pregnancy. Color Doppler (image 5) and gray scale
(image 6) images showing two vessel cord with poor coiling.
Images 7, 8: Postnatal appearance of the baby with the omphalocele.
Case 4

This is a 21-year-old woman, with unremarkable past obstetrical history,


scanned at 13 weeks of pregnancy. The ultrasound revealed an omphalocele
containing liver tissue and bowels.

Images 1,2: 2D sagittal (left) and transverse (right) scans showing


omphalocele containing liver and bowels.
Image 3: Color Doppler sagittal scan showing umbilical vein at the level of the
omphalocele.
Images 4, 5: 3D images showing omphalocele.
Case 5

This is a 30-year-old woman with no family history of


malformation or genetics disorders. She was referred to our unit at
21 weeks, due to an omphalocele. The first scan performed at 11
weeks was normal. The first trimester screening was also normal
(the triple test and the nuchal translucency) was also normal. At 16
weeks, an amniocentesis was performed (46 XX). Ultrasound scan
at 21 weeks revealed no polyhydramnios. The fetal movement
seemed normal. There were no associated anomalies. The
omphalocele contained part of the liver and bowel.

Image 1: Sagittal view showing the omphalocele at 21 weeks.


Images 2,3: Frontal 3D view showing the omphalocele at 21
weeks.

Images 4,5: Transverse view showing the omphalocele at 25


weeks.
Images 6,7: Sagittal 3D view showing the omphalocele at 25
weeks.
Images 8,9: Transverse view showing the omphalocele at 25
weeks (Image 8) and 28 weeks (Image 9)

Images 10,11: Image 10 shows a transverse view showing the


omphalocele at 25 weeks. Image 11 shows a 3D image of the
omphalocele at 28 weeks.
Images 12,13: Coronal 3D view showing the omphalocele at 32
weeks
Image 14: Postnatal view of the omphalocele just after the
cesarean.

Image 15: Postnatal view showing the landing omphalocele at day


one.
Image 16: Postnatal view showing the landing and compressing
omphalocele at day three.

Image 17: Post-surgery view of the abdominal wall.


Gastroschisis

Gastroschisis adalah herniasi usus melalui defek dinding abdomen paramedian. Dalam sebagian besar
kasus cacat dinding perut ada di sebelah kanan. Ada kasus yang jarang terjadi pada cacat sisi kiri.
Gastroskisis biasanya mengandung usus kecil. Usus herniasi tidak ditutupi oleh membran dan
mengapung bebas dalam cairan ketuban. [7]

Insidensi

Insiden adalah antara 0,5: 10.000 dan meningkat. Ibu remaja memiliki kejadian gastroskisis 6-10 kali
lebih tinggi dibandingkan ibu yang berusia lebih dari 25 tahun. Ibu yang menggunakan zat vasoaktif
seperti kokain, nikotin, dekongestan, dan aspirin juga memiliki insiden gastroskisis yang lebih tinggi.
Tingkat gastroschi baru-baru ini meningkat.

Patogenesis

Empat hipotesis utama tentang patofisiologi gastroskisis telah disarankan. [7,9,10]

1) Kegagalan mesoderm terbentuk di dinding tubuh


2) Pecahnya amnion di sekitar cincin umbilical dengan herniasi usus

3) involusi abnormal vena umbilikalis kanan yang terjadi pada minggu ke 6 - minggu ke 7 menyebabkan
melemahnya dinding tubuh dan herniasi usus

4) Gangguan arteri vitelline (yolk sac) kanan dengan kerusakan dinding tubuh berikutnya dan herniasi
usus

Teori yang lebih baru menunjukkan bahwa melipat tidak normal dari dinding tubuh menghasilkan defek
dinding perut perut dan herniasi usus. [10]

Diagnosa

Alat diagnostik utama adalah sonografi antenatal dengan tingkat deteksi sekitar 70%. [8] Tingkat serum
alfa-fetoprotein ibu meningkat pada sebagian besar kasus karena usus janin yang herniated tidak
dilindungi oleh membran dan dimandikan oleh cairan ketuban.

Temuan ultrasound

Herniated bowel loop tanpa membran penutup dapat dengan mudah dideteksi pada ultrasound
prenatal. Color Doppler adalah alat yang berguna untuk mengidentifikasi penyisipan tali pusat yang
normal.

Loop usus ekstraabdominal tanpa membran penutup

Cacat biasanya di sisi kanan dari insersi tali pusat

Penyisipan tali pusat normal

Pelebaran loop usus

Tebal, dinding usus ekogenik

Malposisi lambung

Jumlah cairan amniotik menurun, lebih umum daripada jumlah yang meningkat

Pelebaran yang lebih besar dari loop usus menunjukkan prognosis yang lebih buruk. Dinding usus secara
langsung terkena cairan amnion yang menyebabkan peritonitis kimia. Sebagai akibat dari iritasi kimia ini,
dinding usus menjadi tebal dan menjadi echogenic dan nodular. Perut sering dipindahkan dari lokasi
yang khas. Pembatasan pertumbuhan intrauterin dan penurunan jumlah cairan ketuban adalah temuan
umum. Peningkatan jumlah cairan ketuban dapat dikaitkan dengan obstruksi usus [7].

Menutup tindak lanjut dengan USG sangat penting. Kita harus selalu memeriksa dilatasi usus,
pertumbuhan janin dan jumlah cairan ketuban sebagai tanda-tanda gangguan janin. Evaluasi doppler
arteri umbilikalis dan arteri serebral media disarankan dalam kasus pembatasan pertumbuhan
intrauterin. Herniated usus harus diperiksa untuk tanda-tanda komplikasi seperti pelebaran dan
penebalan dinding.
Resorpsi spontan gastroschi telah didokumentasikan dan biasanya berhubungan dengan atresia usus
dan iskemia atau sindrom usus pendek.

Perbedaan diagnosa

Omphalocele - cacat garis tengah dinding perut, konten herniasi ditutupi dengan membran,
memasukkan tali pusat di bagian atas membran.

Anomali batang tubuh - set kelainan disruptif yang ditandai dengan defek dinding tubuh yang berat
(toraks, abdomen atau keduanya), pengeluaran isi organ perut ke dalam kantung amnioperitoneal dan
tali pusat yang pendek atau tidak ada.

Exstrophy kloaka - omphalocele, kandung kemih yang tidak ada, defek dinding perut bagian bawah
dengan anomali genitourinari dan tulang belakang.

Eksstrofi kandung kemih - kandung kemih yang tidak ada, pemasangan kabel di atas defek dinding.

Sindrom pita amniotik - beberapa organ yang terkena, sering ekstremitas dan kepala

Herniasi usus fisiologis - usus kembali ke rongga perut pada usia kehamilan 12 minggu, kecacatan garis
tengah kecil.

Sindrom Beckwith-Wiedemann - omphalocele, organomegaly, macroglossia dan polyhydramnios.

Pentalogy of Cantrell - defek dinding perut besar dengan omphalocele, ectopia cordis, diafragma hernia
[11]

Prognosa

Prognosis cukup menguntungkan dengan tingkat kelangsungan hidup sekitar 90% dan terutama
tergantung pada tahap usus [12].

Gastroskisis biasanya merupakan temuan yang terisolasi dan jarang dikaitkan dengan anomali
kromosom. Insiden terkait anomali struktural non-gastrointestinal kurang dari 5%. Anomali ini termasuk
sebagian besar jantung, anomali urogenital seperti kandung kemih hipoplastik, divertikulum Meckel dan
hidronefrosis. Anomali gastrointestinal biasanya disebabkan oleh usus yang tidak terkontrol atau tidak
berputar.

Komplikasi usus jauh lebih umum daripada kasus omphalocele. Penyebab paling umum komplikasi
pascanatal dan kematian neonatal dini meliputi: atresia usus halus, iskemia usus, obstruksi dan perforasi
[7,13].

Pengobatan
Amnioinfusion dapat mengurangi respon inflamasi dalam cairan ketuban dan dengan demikian
meningkatkan prognosis

Images 1,2: 18 weeks; Images showing herniated bowel (arrow).

Images 3,4: Sagittal and transverse view of the abdomen, note


the abdominal wall defect with herniated bowel which is located on
the right-hand side lateral to the umbilical cord insertion.
Images 5,6: 22 weeks; Transverse view of the abdomen with
abdominal wall defect and herniated bowel.
Images 7,8: Doppler images of umbilical cord insertion which is of
normal appearance and not involved in the abdominal wall defect,
difference from omphalocele.
Case 2

This is a case of a 16-year-old G1 P0 who was referred to our


department at 35 weeks of gestation. Ultrasound examination
revealed a right-sided gastroschisis. No other abnormalities were
detected. The patient delivered at term. There were no other
findings except of gastroschisis. The baby underwent surgery and is
doing fine at the moment.

Images 1,2: Transverse view of the abdomen, note the bowel


loops in front of the abdominal wall.

Images 3,4: Bowel loops floating in the amniotic fluid outside of


the abdominal cavity.
Image 5: 3-D image of the abdomen showing the bowel outside, in
front of the abdominal wall.
Images 6,7: The neonate after delivery, note the defect of the
abdominal wall.
Case 3

This is a 17-week fetus with gastroschisis.


Case 4

This is second trimester fetus with a gastroschisis.

Images 1,2: Herniated bowel with no covering membrane.


Images 3,4: Transverse view of the abdomen, color
Doppler showing a normal umbilical cord insertion. Abdominal wall
defect is on the right, next to the cord insertion.
Images 5,6: Neonate after delivery.
Image 7: The newborn during the surgery.
Case 5

This is a case of a 18 -year-old G1 P0 who was referred to our


department at 27 weeks of gestation for a suspicion of a
gastroschisis which was diagnosed during the second trimester
ultrasound scan performed at 20 weeks of gestation. The ultrasound
examination at 27 weeks confirmed gastroschisis. We did not found
any other abnormalities. The karyotype of the fetus was normal, 46
XX. Ultrasound did not reveal any signs of meconium peritonitis.

Ultrasound examination at 31 weeks did not show any abnormal


dilation of the intestine. The urinary bladder seemed to be outside
of the abdomen as well. Subsequent ultrasound examinations at 32
and 35 weeks confirmed the location of the urinary bladder.

Patient delivered at 36 weeks of gestation via cesarean section. The


examination of the neonate showed gastroschisis, urinary bladder,
uterus and one ovary where outside of the abdomen, herniating via
defect of the abdominal wall. Surgery for gastroschisis repair was
performed immediately after delivery.

Images 1,2: 27 weeks, images showing the bowel located outside


of the abdomen due to a defect in the abdominal wall.
Images 3,4: Image 3 shows a dilation of the intestine. Image 4
show urinary bladder which was located outside of the abdomen.
Images 5-8: Images of the intestine and urinary bladder.
Images 9,10: 35 weeks, Image 9 shows urinary bladder and
female genitalia. Image 10 shows urinary bladder.
Images 11: 35 weeks, small intestine located outside of the
abdomen.
Images 12,13: MRI images, note the abdominal wall defect. Arrow
on the image 13 shows a urinary bladder located outside of the
abdomen.
Anomali batang tubuh / dinding tubuh Limb kompleks

Dinding tubuh ekstremitas tubuh digambarkan untuk pertama kalinya oleh Van Allen et al. pada tahun
1987 [15,16]. Dua dari tiga anomali berikut harus hadir untuk menegakkan diagnosis:

1) Celosomia toraks dan / atau abdomen.

2) Exencephaly atau encephalocele dengan celah wajah.


3) Anomali ekstremitas.

Sampai saat ini definisi dan batasan nosologic masih didiskusikan. Untuk penulis tertentu anomali terdiri
dari sindrom poli-malformasi dengan torako- dan / atau abdomino-schisis terkait dengan kejadian organ
internal dan anomali ekstremitas [17,18,32]. Russo dkk. pada tahun 1993 [19,20] dan kemudian Cusi
dkk. pada tahun 1996 dibedakan dua fenotipe yang berbeda sesuai dengan hubungan fetoplacental.

Dalam fenotip dengan “cranio-placental attachment” defek penutupan tabung saraf dikaitkan dengan
satu atau lebih celah wajah kompleks dan koelosomi anterior, sedangkan pita amniotik tidak konstan
dan anomali ekstremitas, jika ada, menyentuh terutama ekstremitas atas [ 19,20, 21, 22,32].

Dalam fenotipe dengan "lampiran abdomino-plasenta", penulis menggambarkan:

Kegigihan rongga sel ekstraembrionik yang mengandung organ-organ perut bagian luar. Kantung
menghubungkan tepi kutan dari defek parietal ke permukaan plasenta. Tali pusat selalu dilokalisasi di
dinding tas ini; itu pendek, tidak bebas dan tidak sepenuhnya tertutup oleh amnion

Anomali Urogenital dan persistensi kloaka primitif

Anomali skeletal

Anomali ekstremitas bersifat opsional dan mempengaruhi terutama ekstremitas bawah. Plasenta
dipisahkan dalam dua bagian oleh perlekatan abdomino-plasenta: satu sesuai dengan rongga amniotik
yang mengandung janin, yang lain ke coelom ekstraembrionik yang mengandung organ-organ. Baik
malformasi otak maupun pita amnion telah dijelaskan dalam fenotip ini [22,32].

Insidensi

Sindrom kompleks dinding tubuh tungkai tidak selalu benar didiagnosis, oleh karena itu, kejadian sulit
untuk memperkirakan. Kurosawa dkk. memperkirakan kejadian pada sekitar 0,21 hingga 0,31 kasus per
10.000 kelahiran dan tidak menemukan hubungan dengan jenis kelamin janin, usia orang tua atau
kelainan genetik terkait lainnya [23, 24]. Baru-baru ini, Luehr dkk. menyajikan serangkaian 11 kasus dari
33.286 kelahiran dengan insiden yang lebih tinggi: 3.3: 10.000 kelahiran. Beberapa faktor lingkungan
(tembakau, alkohol dan obat-obatan tertentu) disebutkan dalam laporan ini dengan asumsi
kemungkinan predisposisi genetik [25].

Patogenesis
Di bawah ini adalah tiga teori patofisiologi utama dari sindrom ini:

1) Teori eksogenik: Torpin et al. dijelaskan pada 1965 (26) teori ini yang didasarkan pada amnions early
rupture yang mengarah pada pembentukan band amnion. Beberapa faktor patogenesis seperti trauma
perut, agen beracun dan kontrasepsi oral di awal trimester pertama telah disarankan. Pita amniotik
mengganggu embriogenesis normal dan bertanggung jawab untuk deformasi dan mutilasi struktur janin
yang sudah terbentuk.

2) Teori endogen atau vaskular yang digambarkan oleh Van Allen et al. pada tahun 1987 dan
menunjukkan kecelakaan iskemik pembuluh embrio antara 4 dan 6 minggu kehamilan sebagai asal dari
penyakit ini [15]. Menurut teori ini, iskemia menyebabkan hilangnya jaringan janin yang signifikan,
gangguan perkembangan janin, pengungkapan dinding perut, persistensi ekstraembryonic coelom dan
adhesi amnion ke bagian janin yang mengalami nekrosis.

3) Teori Streeter yang pada awalnya dideskripsikan pada tahun 1930 dan kemudian dikembangkan oleh
Hartwig [27] didasarkan pada asumsi proses pelipatgandaan embrio yang terganggu.

Ketiga teori ini tidak dapat sepenuhnya menjelaskan patofisiologi sindrom yang rumit ini, Mastroiacovo
et al. menyarankan bahwa kompleks dinding tubuh tungkai perlu dibagi menjadi dua entitas yang
berbeda [22,28]: entitas dengan lampiran plasenta-kranial, juga disebut "asli", dan bentuk dengan
lampiran plasenta-abdominal juga disebut "sindrom batang tubuh" .

Temuan ultrasound

Diagnosis ultrasonografi kompleks dinding tubuh tungkai dapat dibuat pada akhir trimester pertama
[29,32]. Color Doppler sangat berguna untuk mendeteksi tali pusat.

Pada trimester pertama, sebagian atau seluruh janin terletak di luar rongga amnion, tali pusat normal
tidak terlihat.

Janin terlihat tidak normal dan tidak dapat dipisahkan dari plasenta

Janin sangat terdistorsi dengan tanda-tanda anatomi yang hilang

Tali pusar pendek atau tidak ada

Kapal berjalan lurus dari plasenta ke batang tubuh


Malformasi ganda:

Defek thoraco-abdominal yang besar

Skoliosis

Cacat anggota gerak: kaki pengkor, arthrogryphosis, polydactyly, anggota badan absen

Encephalocele

Cacat wajah

Band amniotik

Perbedaan diagnosa

Banyak penyakit harus dikeluarkan sebelum menetapkan diagnosis:

Sindrom pita amniotik, beberapa penulis menganggap kompleks dinding tubuh tungkai sebagai bentuk
berat sindrom amniotik band sejak 40% dari amniotik b

Images 1,2: Images show severely distorted spine.


Image 3,4: Abdominal wall defect with herniated visceral organs, adhering to
the placenta.
Images 5,6: Image 5 shows upper extremity with abnormal position of the
hand. Image 6 shows herniated visceral organs adhering to the placenta.
Images 7,8: Extremely short umbilical cord.
Videos 1,2: Doppler imaging showing the short umbilical cord and herniated
bowel and liver.

Videos 3,4: Herniated visceral organs with bowel adhering to the placenta

Images 9 - 12: Images of the baby. Note large abdominal wall defect with
eviscerated organs and malformed lower extremities, severely distorted spine.
Case 2

This is a case of a dichorionic diamniotic twin pregnancy. Patient was referred


for an ultrasound scan at 23 weeks of gestation. One of the twins was normal,
with no detected abnormalities. The second twin was in a fixed position,
inseparable from the placenta. The ultrasound examination detected the
following findings:

 Eviscerated organs, liver and heart were attached to the placenta


 Lateral body wall defect
 Severe scoliosis of the spine
 Extremely short umbilical cord with no coiling

The final diagnosis based on the ultrasound findings was Body stalk anomaly.

Images 1,2: Image 1 shows the interamniotic membrane. Image 2 shows the
part of the fetus adhering to the placenta.

Images 3,4: Image 3 shows a visceral organs adhering to the placenta. Image
4 shows distorted feet.

Images 5,6: Image 5 shows severely distorted fetus adhering to the placenta.
Image 6 shows a severe scoliosis.
Images 7,8: Image 7 shows a transverse view of the thorax, note eviscerated
heart. Image 8 shows anterior abdominal wall adhering to the placenta.
Images 9 - 11: Images show a short umbilical cord without any coiling,
umbilical vessels run directly from the placenta to the attached fetus.
Videos 1,2: Videos show herniated visceral organs, liver attached to the
placenta, grossly distorted fetus.

Images 12 -14: Images of the fetus, note severely distorted torso and
extremitites, anterior abdominal wall defect with herniated visceral organs
adhering to the placenta.
Case 3

A 17-year-old G1P0 presented to our unit at 16 weeks + 2 days of pregnancy.


The fetus was without cardiac activity and presented with limb-body stalk
anomaly. Here are some ultrasonographic and pathological images that we
obtained.

Images 1,2: 17 weeks of pregnancy; Image 1 shows a transverse scan at the


level of the thorax with ectopia cordis. Image 2 shows the anterior abdominal
wall defect with eventration of the liver.

Image 3: 17 weeks of pregnancy. Transverse scan through the thorax - the


amniochorionic separation is visible.
Images 4,5: Pathological specimens.
Case 4

A 25-year-old woman was referred to our department at 15th week of


gestation. The ultrasonography showed a live fetus with an inferior abdominal
wall defect measuring 20x20 mm, protruding from the anterior abdominal wall.
The urinary bladder was not seen. Lower limbs were malpositioned.

After genetic counseling parents opted for termination of the pregnancy. On


pathological specimens a midline spherical mass containing liver and bowel
was protruding from the anterior abdominal wall and deformities of the lower
limbs and pelvis. An autopsy confirmed the diagnosis of the limb body wall
complex without craniofacial defect. The karyotype was normal (46, XX).

Images 1,2: 15 weeks of pregnancy; 2D ultrasonography showing an


abdominal wall defect.
Images 2,3: Post abortion pathological specimen - left; and radiogram (right).
Case 5

A 42-year-old patient, G5P2, was referred to our hospital for a follow-up of her
13 weeks old pregnancy. Her first echographic examination revealed an intra
uterine pregnancy with multiple malformations. An anterior body wall defect
was the predominant feature of sonographic examination with evisceration of
the heart, stomach and bowel which were found floating in the persistent
extraembryonic coelom. Skeletal anomalies included hypoplasia of the left
forearm with only one bone fragment being present, hypoplasia of the hand
with absence of fingers and apparent kyphoscoliosis (Images 1, 2, 3, 4,
5). The umbilical cord was not visualized because the fetus was coupled with
the extraembryonic coelom. Placenta was found to be praevia and suspected
to be accreta infiltrating the uterine scar without evident limits between the
placenta and the myometrium and with an intense vascularization reaching
even the serosa (Image 6). The diagnosis of placenta accreta was confirmed
by an MRI.

Parents decided for the pregnancy termination, pathology examination (Image


7) confirmed the diagnosis of the limb body wall complex syndrome and
placenta accreta.

Images 1,2: The image 1 shows the laparoschisis with the evisceration of the
fetal organs into the extraembryonic coelom; the image 2 shows the fetal
thoracoschisis.
Images 3, 4: The image 3 shows the fetal kyphoscoliosis; the image 4 shows
the normal fetal head.
Images 5, 6: The image 5 shows a left upper limb abnormality – only one
bone can be seen without the forearm and hand; the image 6 shows an
enhanced abnormal blood flow within the previous C section scar reaching the
uterine serosa. The placenta previa and accreta was indicated.
Image 7: Pathological specimen after the artificial abortion showing the fetus
with the thoraco-abdominal celosomia, kyphoscoliosis and left upper limb
abnormality.