TRABAJO DE INMUNOLOGÍA

“CASO CLÍNICO SOBRE ATAXIA TELANGIECTASIA”.

PRESENTADO A:
ENGELBERT PEÑA

PRESENTADO POR:
MARÍA FERNANDA MARENCO SALAZAR

UNIVERSIDAD SIMÓN BOLÍVAR

CIENCIAS BÁSICAS DE LA SALUD
2017
CASO CLÍNICO:

Paciente varón de 9 años 5 meses, procedente de la provincia Espinar región

Cusco, con tiempo de enfermedad de aproximadamente 3 años, caracterizado por
alteraciones en la marcha, lenguaje y deterioro progresivo del estado neurológico.
Con antecedente de infecciones bronquiales a repetición tratados con antibióticos
en forma ambulatoria, sin antecedentes neurológicos familiares. Al examen físico,
despierto, microcefalia (pc 49cm), desnutrido, telangiectasias oculares,
cardiovascular normal, roncates respiratorios, sinvisceromegalias ni adenopatías;
neurológicamente orientado, con hipomimia, bradipsiquia, bradilalia, marcha
atáxica, apraxia oculomotora, disartria, apraxia y sin trastornos de la sensibilidad

DESARROLLO:

Inicialmente la conducta a seguir en este caso sería determinar y confirmar la

presencia de síntomas característicos de esta enfermedad como lo son la ataxia y
la Telangiectasia ya que estos son los sellos distintivos antes de determinar si
presenta daños neurológicos.

Posteriormente se procede a realizar exámenes auxiliares, hemogramas y dosajes

de inmunoglobulinas para orientar el diagnóstico hacia la parte inmunológica que
tiende a ser la más efectiva en estos casos.

Confirmo el diagnóstico de esta patología cuando se realizan pruebas como la

Inmunoblot de la proteína intracelular ATM, que está severamente depletada en la
mayoría de los pacientes y tiende a ser el más sensible y específico, otras pruebas
sería el dosaje de los niveles séricos de alfa fetoproteína (AFP) por encima de 10
mg/ml y las inmunoglobulinas como, por ejemplo, la E que en estos pacientes se
encuentra en niveles bajos (80%) lo mismo pasa con la G; en el caso de la A sus
niveles bajos son de (60%) y por último la M cuyos niveles son muy variables
encontrándose en ocasiones elevada.

Aparte de esto, estos pacientes presentan disminuciones del número de linfocitos

T, y como pruebas complementarias se realizaría la radiografía de tórax la cual
mostrará signos de proceso bronquial, la tomografía espiral multicorte (TEM)
cerebral con cambios compatibles con atrofia cerebelosa y finalmente la
resonancia magnética (RM) cerebral muestra disminución del volumen cerebeloso.