1

BAB I
PENDAHULUAN

Katarak adalah kekeruhan pada lensa sehingga cahaya sulit mencapai

retina dan akan menghasilkan bayangan yang kabur pada retina.1 Katarak
kongenital adalah perubahan pada kebeningan struktur lensa mata yang muncul
pada saat kelahiran bayi atau segera setelah bayi lahir. Katarak jenis ini dapat
terjadi bilateral maupun unilateral. Penyebab paling umum adalah mutasi genetik,
biasanya autosomal dominan (AD), penyebab lain termasuk oleh kelainan
kromosom, kelainan metabolik, infeksi intraurin atau gangguan penyakit maternal
selama masa kehamilan.2
Katarak kongenital terjadi pada sekitar 3 pada 10 000 kelahiran hidup.2
Penelitian di Inggris didapatkan hasil bahwa insidensi dari katarak kongenital dan
infantil tertinggi pada tahun pertama kehidupan, yaitu 2,49 per 10.000 anak.
Insidensi katarak bilateral lebih tinggi jika dibandingkan yang unilateral, akan
tetapi tidak dapat dibedakan oleh jenis kelamin dan tempat.3
Katarak kongenital harus segera mendapatkan intervensi. Tanpa intervensi
yang segera, katarak kongenital dapat memicu terjadinya “mata malas” atau
ambliopia. Keadaan ambliopia ini kemudian memicu masalah lain seperti
nistagmus, strabismus, dan ketidakmampuan untuk menyempurnakan gambaran
terhadap objek. Hal ini akan sangat mempengaruhi kemampuan belajar,
kepribadian, dan penampilan, lebih jauh lagi mempengaruhi seluruh kehidupan
anak.4 Mengingat pentingnya pengetahuan tentang katarak kongenital ini maka
hendaknya penulisan referat ini dapat memberikan pengetahuan kepada pembaca
tentang definisi, epidemiologi, etiologi, klasifikasi, diagnosis, penatalaksanaan,
komplikasi dan prognosis. Sehingga dapat membantu memberi petunjuk dalam
penatalaksanaan katarak kongenital untuk mencegah terjadinya penanganan yang
tidak tepat dan berakibat fatal.
 2

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Katarak berasal dari bahasa Yunani Katarrhakies, Inggris Cataract dan

Latin Cataracta yang berarti air terjun. Dalam bahasa Indonesia disebut bular
dimana penglihatan seperti tertutup air terjun akibat lensa yang keruh. Katarak
adalah setiap keadaan kekeruhan pada lensa yang dapat terjadi akibat hidrasi
(penambahan cairan) lensa, denaturasi protein lensa atau terjadi akbiat keduanya.
Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah
kelahiran dan bayi yang berusia kurang dari satu tahun. Sebuah katarak disebut
kongenital bila ada saat lahir, atau dikenal juga sebagai “infantile cataract” jika
berkembang pada usia 6 bulan setelah lahir.

2.2 Epidemiologi
a. Frekuensi
Di Indonesia belum data mengenai insiden katarak kongenital, namun di
Amerika Serikat insiden katarak kongenital adalah 1,2-6 kasus per 10.000
kelahiran. Insiden katarak secara internasional belum diketahui. Meskipun WHO
dan organisasi kesehatan yang lain membuat resolusi yang luar biasa dalam
vaksinasi dan pencegahan penyakit, angka rata-rata katarak kongenital mungkin
lebih tinggi di bawah negara berkembang.

b. Mortalitas/Morbiditas
Mordibitas penglihatan mungkin berasal dari ambliopia deprivasi,
ambliopia refaksi, glaukoma (sebanyak 10% setelah operasi pengangkatan),
danretinal detachment. Penyakit metabolik dan sistemik ditemukan sebanyak 60%
pada katarak bilateral. Katarak kongenital umumnya menyertai pada retardasi
mental, tuli, penyakit ginjal, penyakit jantung dan gejala sistemik.
 3

c. Umur
Katarak kongenital biasanya didiagnosa pada bayi yang baru lahir.

2.3 Etiologi

Katarak terbentuk saat protein di dalam lensa menggumpal bersama-sama

membentuk sebuah clouding atau bentuk yang menyerupai permukaan. Ada
banyak alasan yang menyebabkan katarak kongenital, yaitu antara lain;
1) Herediter (isolated – tanpa dihubungkan dengan kelainan mata atau
sistemik) seperti autosomal dominant inheritance.
2) Herediter yang dihubungkan dengan kelainan sistemik dan sindrom
multisistem.
 Kromosom seperti Down’s syndrome (trisomy 21), Turner’s syndrome.
 Penyakit otot skelet atau kelainan otot seperti Stickler syndrome,
Myotonicdystrophy.
 Kelainan sistem saraf pusat seperti Norrie’s disease.
 Kelainan ginjal seperti Lowe’s syndrome, Alport’s syndrome.
 Kelainan mandibulo-fasial seperti Nance-Horan cataract-dental
syndrome.
 Kelainan kulit seperti Congenital icthyosis, incontinentia pigmenti.
3) Infeksi seperti toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex,
sifilis, poliomielitis, influenza, Epstein-Barr virus saat hamil.
4) Obat-obatan prenatal (intra-uterine) seperti kortikosteroid dan vitamin A
5) Radiasi ion prenatal (intra-uterine) seperti X-rays
6) Kelainan metabolik seperti diabetes pada kehamilan dan galaktosemia.
7) Tapi penyebab terbanyak pada kasus katarak adalah idiopatik, yaitu tidak
diketahui penyebabnya.
 4

2.4 Gambaran Klinis

Gejala yang paling sering dan mudah dikenali adalah leukokoria. Gejala
ini kadang-kadang tidak terlihat jelas pada bayi yang baru lahir, karena pupil
miosis. Bila katarak binokuler, penglihatan kedua mata buruk sehingga
orangtua biasanya membawa anak dengan keluhan anak kurang melihat, tidak
dapat fokus atau kurang bereaksi terhadap sekitarnya. Gejala lain yang dapat
di jumpai antar lain fotofobia, strabismus, nistagmus. Adanya riwayat keluarga
perlu ditelusuri karena kira-kira sepertiga katarak kongenital merupakan
herediter. Riwayat kelahiran yang berkaitan dengan prematuritas, infeksi
maternal, pemakaian obat-obatan dan radiasi selama kehamilan perlu
ditanyakan.

Katarak kongenital sering hadir bersamaan dengan kelainan okuler atau

sistemik lain. Hal ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan
kromosom dan gangguan metabolik. Kelainan okuler yang dapat ditemukan
antara lain mikroptalmus, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi
retina, atrofi retina, dan lain-lain. Sedangkan kelainan non okuler yang di
dapat antara lain : retardasi mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit
jantung kongenital, wajah mongoloid dan sebagainya.

2.5 Klasifikasi
Klasifikasi katarak kongenital berdasarkan morfologi penting, karena
dapat menunjukkan etiologi kemungkinan, diwariskan dan efek pada
penglihatan. Adapun klasifikasi berdasarkan morfologi adalah sebagai
berikut:
a. Katarak nuclear adalah katarak yang terbatas pada nukleus lensa embrio
atau janin. Katarak bisa padat atau halus dengan kekeruhan berbentuk
serbuk/seperti debu (Gambar 1A). Berhubungan dengan mikrophthalmos.
b. Katarak lamellar, mempengaruhi lamella tertentu dari lensa baik anterior
dan posterior (Gambar 1B) dan dalam beberapa kasus dikaitkan dengan
 5

ekstensi radial (Gambar 1C). Katarak lamellar mungkin AD, terjadi pada
bayi dengan gangguan metabolik dan infeksi intrauterin.
c. Katarak koroner (supranuclear), katarak terletak di korteks dalam dan
mengelilingi inti seperti mahkota (Gambar 1D). Biasanya sporadis dan
hanya sesekali yang bersifat herediter.
d. Katarak blue dot (cataracta punctata caerulea - Gambar 1E) yang umum dan tidak
berbahaya, dan dapat bersamaan dengan katarak jenis lain.
e. Katarak sutura, di mana kekeruhan mengikuti sutura Y anterior atau
posterior. (Gambar 1F).
f. Katarak polaris anterior (Gambar 2A), bisa flat atau kerucut ke ruang
anterior (katarak piramidal - Gambar 2B). Katarak piramidal sering
dikelilingi oleh daerah katarak kortikal dan dapat mempengaruhi
penglihatan. Berhubungan dengan katarak polaris anterior termasuk
membran pupil persisten (Gambar 2C), aniridia, anomali Peters dan
lenticonus anterior.
g. Katarak polaris posterior (Gambar 2D) kadang-kadang berhubungan
dengan sisa-sisa hyaloid persisten (Mittendorf dot), lenticonus posterior
dan vitreous primer hiperplastik persisten.
h. Katarak central oil droplet (Gambar 2E), khas pada galaktosemia.
i. Katarak membranosa, jarang dan mungkin terkait dengan Hallermann-
Streiff-François sindrom. Terjadi ketika bahan lentikular sebagian atau
seluruhnya menyerap kembali meninggalkan sisa kapur putih-materi lensa
yang terjepit di antara kapsul anterior dan posterior (Gambar 2F).
 6

Gambar 1. Morfologi katarak kongenital

Gambar 2. Morfologi katarak kongenital

 7

2.6 Penatalaksanaan2
Pertimbangan waktu sangat penting dalam hal-hal sebagai berikut:
1. Katarak total bilateral memerlukan operasi awal ketika usia anak 4-6
minggu untuk mencegah penurunan perkembangan stimulus ambliopia.
Jika kelainan asimetris yang sudah berat, mata dengan katarak harus
ditangani terlebih dahulu.
2. Katarak parsial bilateral mungkin tidak memerlukan pembedahan. Dalam
kasus yang meragukan, mungkin lebih bijaksana untuk menunda operasi,
kekeruhan lensa dan fungsi visual dimonitor dan dilakukan intervensi
nanti jika penglihatan memburuk.
3. Katarak total unilateral harus dioperasi segera (mungkin dalam hitungan
hari) diikuti oleh terapi anti-amblyopia agresif, meskipun yang hasilnya
sering minimal. Waktu intervensi harus seimbang dengan saran bahwa
intervensi dini (<4 minggu) dapat menyebabkan peningkatan risiko
glaukoma sekunder berikutnya. Jika katarak terdeteksi setelah usia 16
minggu maka prognosis penglihatan sangat minimal.
4. Katarak parsial unilateral biasanya dapat diamati atau diperlakukan secara
non-pembedahan dengan dilatasi pupil dan mungkin oklusi kontralateral
untuk mencegah ambliopia.
5. Pembedahan yang melibatkan capsulorhexis anterior, aspirasi materi lensa,
capsulorhexis dari kapsul posterior, terbatas pada anterior vitrektomi dan
implantasi IOL, jika sesuai. Hal ini penting untuk memperbaiki kesalahan
bias terkait.

a. Rehabilitasi optikal setelah operasi

Pemilihan optical device untuk koreksi aphakia tergantung pada beberapa
faktor. Kacamata merupakan metoda yang paling aman, mudah diatur sesuai
pertumbuhan tetapi tidak ideal pada kasus aphakia monokular.
1. Lensa kontak merupakan metode yang paling popular pada kasus aphakia
monokular tetapi mempunyai resiko tinggi untuk mengalami infeksi mata
dan ulkus kornea. Meskipun kesulitan teknis melakukan operasi katarak
 8

pada bayi dan anak-anak sebagian besar telah diselesaikan, hasil visual
yang terhambat oleh amblyopia. Sehubungan dengan koreksi optik untuk
anak aphakic, dua pertimbangan utama adalah usia dan laterality dari
aphakia. Kacamata berguna untuk anak-anak dengan aphakia bilateral.
2. Lensa kontak memberikan solusi optik superior untuk aphakia baik
unilateral dan bilateral. Toleransi biasanya wajar sampai usia sekitar 2
tahun, meskipun setelah ini masalah periode dengan kepatuhan dapat
berkembang sebagai anak menjadi lebih aktif dan mandiri.
3. IOL implantasi semakin banyak dilakukan pada anak-anak muda dan
tampaknya efektif dan aman dalam kasus-kasus dipilih. Kesadaran laju
pergeseran rabun yang terjadi di mata berkembang, dikombinasikan
dengan biometri akurat, memungkinkan perhitungan kekuatan IOL
ditargetkan pada awal hypermetropia (diperbaiki dengan kacamata) yang
idealnya akan membusuk menuju emmetropia di kemudian hari. Namun,
refraksi akhir adalah variabel dan emetropia di masa dewasa tidak dapat
dijamin.
4. Oklusi untuk mengobati atau mencegah ambliopia sangat penting. Atropin
hukuman juga dapat dipertimbangkan.

b. Perawatan pasca operasi

 Terapi medis
Jika seluruh korteks dapat diangkat maka inflamasi setelah operasi
tanpa IOL, biasanya ringan sehingga dapat diberikan antibiotik topikal dan
steroid topikal sekitar 2 minggu. Pada kasus aphakia, pemberian midriasis
dilanjutkan beberapa minggu menggunakan atropin atau agen lainnya.
Steroid topikal diberikan lebih agresif pada pemasangan IOL dan steroid
oral diberikan bila heavy pigmented irides.
 Manajemen ambliopia
Terapi ambliopia penting dilakukan secepat mungkin setelah
operasi. Pada pasien aphakia, kacamata atau lensa kontak diberikan 1
 9

minggu setelah operasi. Patching diindikasikan pada kasus katarak

unilateral atau katarak bilateral dimana ditutup mata yang lebih baik. Part
time occlusion pada neonatus untuk merangsang penglihatan binokular dan
menghambat strabismus. Regimen yang popular : jumlah jam mata ditutup
sesuai dengan usia anak dalam bulan. Misalnya mata ditutup 1 jam pada
usia 1 bulan setiap hari. Maksimal 8 jam pada usia 8 bulan.
 Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi setelah operasi katarak berbeda
antara anak dan dewasa. Retina detachment, makular edema dan
abnormalitas kornea jarang pada anak-anak. Angka kejadian infeksi dan
perdarahan sama antara anak dan dewasa. Glaukoma pada anak-anak
aphakia dapat terjadi beberapa tahun kemudian.
2.7 Komplikasi
Tanpa intervensi yang segera, katarak kongenital dapat memicu terjadinya
“mata malas” atau ambliopia. Keadaan ambliopia ini kemudian memicu masalah
lain seperti nistagmus, strabismus, dan ketidakmampuan untuk menyempurnakan
gambaran terhadap objek. Hal ini akan sangat mempengaruhi kemampuan belajar,
kepribadian, dan penampilan, lebih jauh lagi mempengaruhi seluruh kehidupan
anak. Ambliopia yang terjadi dapat berupa ambliopia sensoris (ambliopia ex
anopsia) akibat makula lutea yang tidak cukup mendapat rangsangan dan
ambliopia eksanopia akibat kerusakan permanen pada saraf penglihatan. Operasi
katarak pada anak-anak memiliki komplikasi yang lebih tinggi dibandingkan pada
orang dewasa. Komplikasi pasca operasi adalah sebagai berikut:
1. Kekeruhan capsular posterior hampir menyeluruh jika kapsul posterior masih
dipertahankan pada anak di bawah usia 6 tahun. Hal ini juga lebih penting
pada anak-anak karena efek ambliogeniknya. Insiden kekeruhan berkurang
saat capsulorhexis posterior dikombinasikan dengan vitrektomi.
2. Membran sekunder dapat terbentuk di seluruh pupil, terutama di
microphthalmic mata atau dengan uveitis kronis. Pada uveitis pasca operasi
fibrinosa di mata dinyatakan normal, kecuali jika diobati dengan agresif, juga
dapat mengakibatkan pembentukan membran.
 10

3. Proliferasi epitel lensa bersifat universal tetapi biasanya penglihatan tidak

konsekuen, karena tidak melibatkan sumbu visual. Dan dapat berupa sisa-sisa
kapsul anterior dan posterior dan disebut sebagai cincin Soemmerring.
4. Glaukoma akhirnya berkembang pada sekitar 20% dari mata.
 Closed-angle glaucoma dapat terjadi pada periode pasca operasi segera di
mata microphthalmic sekunder karena terdapat penyumbatan pupil.
 Secondary open-angle galucoma dapat berkembang bertahun-tahun
setelah operasi awal, karena itu penting untuk memantau tekanan
intraokular jangka panjang.
5. Ablasio retina merupakan komplikasi yang jarang terjadi dan biasanya
terlambat.
2.8 Prognosis
Prognosis penglihatan untuk pasien katarak anak-anak yang memerlukan
pembedahan tidak sebaik prognosis untuk pasien senilis. Adanya ambliopia dan
kadang-kadang anomali saraf optikus atau retina membatasi tingkat pencapaian
penglihatan pada kelompok pasien ini. Prognosis untuk perbaikan ketajaman
penglihatan setelah operasi paling buruk pada katarak kongenital unilateral dan
paling baik pada katarak kongenital bilateral inkomplit yang progresif lambat.
Hasil pembedahan katarak kongenital biasanya kurang memuaskan, karena
banyak penyulit pembedahan atau adanya kelainan-kelainan kongenital lainnya di
mata yang menyertainya. Pada monokular katarak yang dibedah dini disertai
dengan pemberian lensa kontak segera akan menghindari gangguan
perkembangan penglihatan, maka sebaiknya katarak kongenital dilakukan
pembedahan sebelum bayi berusia 4 bulan. Pada bayi pemakaian lensa kontak
masih merupakan masalah. Pembedahan katarak kongenital sesudah berusia 4
bulan biasanya tidak efektif lagi. Beberapa ahli mengatakan waktu yang optimum
untuk pembedahan katarak adalah antara enam minggu hingga tiga bulan sejak
kelahiran bayi.
 11

BAB III
KESIMPULAN

Katarak adalah setiap keadaan kekeruhan pada lensa yang dapat terjadi
akibat hidrasi (penambahan cairan) lensa, denaturasi protein lensa atau terjadi
akbiat keduanya. Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum
atau segera setelah kelahiran dan bayi yang berusia kurang dari satu tahun.

Gejala yang paling sering dan mudah dikenali adalah leukokoria. Gejala ini
kadang-kadang tidak terlihat jelas pada bayi yang baru lahir, karena pupil miosis.
Bila katarak binokuler, penglihatan kedua mata buruk sehingga orangtua biasanya
membawa anak dengan keluhan anak kurang melihat, tidak dapat fokus atau
kurang bereaksi terhadap sekitarnya. Gejala lain yang dapat di jumpai antar lain
fotofobia, strabismus, nistagmus.

Hasil pembedahan katarak kongenital biasanya kurang memuaskan, karena

banyak penyulit pembedahan atau adanya kelainan-kelainan kongenital lainnya di
mata yang menyertainya. Pada monokular katarak yang dibedah dini disertai
dengan pemberian lensa kontak segera akan menghindari gangguan
perkembangan penglihatan, maka sebaiknya katarak kongenital dilakukan
pembedahan sebelum bayi berusia 4 bulan. Pada bayi pemakaian lensa kontak
masih merupakan masalah. Pembedahan katarak kongenital sesudah berusia 4
bulan biasanya tidak efektif lagi. Beberapa ahli mengatakan waktu yang optimum
untuk pembedahan katarak adalah antara enam minggu hingga tiga bulan sejak
kelahiran bayi.

Prognosis penglihatan untuk pasien katarak anak-anak yang memerlukan

pembedahan tidak sebaik prognosis untuk pasien senilis. Adanya ambliopia dan
kadang-kadang anomali saraf optikus atau retina membatasi tingkat pencapaian
penglihatan pada kelompok pasien ini. Prognosis untuk perbaikan ketajaman
penglihatan setelah operasi paling buruk pada katarak kongenital unilateral dan
 12

paling baik pada katarak kongenital bilateral inkomplit yang progresif lambat.