ANALISA JURNAL FERTILISASI

No Komponen yang di Analisis Hasil Analisis Komentar

1. Alasan pengambilan judul Karna masih sedikit yang mau
meneliti tentang kelainan
kromosom dan autis. Khususnya
pada pasien yang autis.
2. Judul : kelainan kromosom dan autisme.
a. Singkat
b. Menggambarkan masalah Penilaian IQ menggunakan skala
dan variable yang di teliti kecerdasan Stanford-Binet dan
penilaian keparahan gejala autis
menggunakan masa wisatawan
autisme skala (CARS).
c. Tempat dan waktu penelitian Psikiatri Klinik, Rumah Sakit
Anak, Ain Shams University.
3. Penulis ( peneliti ) dan alamat kelainan kromosom dan autisme
Asli Penelitian Pasal
Mesir Journal of Medical Human
Genetics, Volume 17, Issue 1
Januari 2016, Pages 57-62
Farida El-Baz, Mohamed Saad
Zaghloul, Ezzat El Sobky, Riham
M Elhosseiny, Heba Salah,
Neveen Ezy Abdelaziz
4. Abstrak : Untuk mengidentifikasi beberapa
a. tujuan aspek yang mungkin terlibat
dalam patogenesis autisme yang
diperlukan untuk menawarkan
konseling genetik yang tepat
untuk keluarga pasien autis dan
peran mereka dalam diagnosis
prenatal autisme.
b. desain penelitian Penelitian cross sectional ini
dilakukan pada anak Psikiatri
Klinik, Rumah Sakit Anak, Ain
Shams University pada 30 pasien
autis yang menjadi sasaran alat-
alat berikut: Konfirmasi
diagnosis menggunakan kriteria
DSM-IV-TR, penilaian IQ
menggunakan skala kecerdasan
Stanford-Binet dan penilaian
keparahan gejala autis
menggunakan masa wisatawan
autisme skala (CARS).
 pemeriksaan klinis penuh,
pemeriksaan neurologis, EEG,
penilaian audiologi juga
dilakukan. Resolusi karyotyping
tinggi dilakukan untuk
mendeteksi kelainan kromosom
numeric atau structural sebagai
penghapusan, duplikasi,
translokasi kromosom.
c. tempat penelitian Psikiatri Klinik, Rumah Sakit
Anak, Ain Shams University.
d. waktu penelitian
e. populasi penelitian Penelitian ini melibatkan 30
kasus dengan autisme
didiagnosis dengan kriteria
DSM-IV-TR [9] dan [10]. Pasien
adalah 23 laki-laki (76,7%) dan 7
perempuan (23,3%). Usia mereka
berkisar dari 2 hingga 9 tahun,
dengan usia rata-rata 4,79 ± 1,9
SD. 16 pasien (53,3%) dari
pasien autis kami didiagnosis
pada usia <2 tahun dan 14 pasien
(46,7%) didiagnosis dengan
autisme> 2 tahun.
f. teknik pengambilan data kuantitatif
g. hasil penelitian Semua hasil analisis sitogenetik
normal tanpa kelainan kromosom
numerik atau struktural
terdeteksi. Laki-laki yang
mempengaruhi lebih dari
perempuan, hanya satu kasus
memiliki riwayat asupan obat
(progestin), dua kasus memiliki
sejarah anti-D injeksi dan dua
kasus memiliki riwayat diabetes
mellitus selama kehamilan.
Empat kasus memiliki riwayat
gangguan pernapasan dan tujuh
kasus memiliki riwayat penyakit
kuning. Dua kasus memiliki
sejarah umum tonik klonik
kejang dan empat kasus memiliki
riwayat kelainan EEG. Lima
belas kasus pasien autis kami
memiliki keterbelakangan mental
 ringan dan enam kasus memiliki
keterbelakangan mental moderat.
h. kesimpulan kelainan kromosom yang tidak
terdeteksi pada anak-anak autis
yang diteliti, dan hubungan
antara genetika dan autisme
masih perlu lebih bekerja dengan
metode studi yang berbeda dan
teknik.

i. jumlah kata
j. kata kunci Autisme, kelainan kromosom,
kariotipe resolusi tinggi.
5. pendahuluan  Seriousness of the problem /
keseriusan masalah
 Community concern/ peran
pemerintah
 Political concern/ kebijakan
pemerintah
 Magnitude/besarnya masalah
 Manageability/pengelolaan
atau penyelesaian masalah
6. Metode penelitian  Jenis penelitian
 Rancangan penelitian
 Tempat dan waktu penelitian
 Populasi dan sampel penelitian
 Criteria sampel penelitian
 Metode analisa data
7. Teknik pengumpulan data
8. Instrument penelitian
9. Hasil dan bahasan Penelitian ini melibatkan 30
kasus dengan autisme
didiagnosis dengan kriteria
DSM-IV-TR [9] dan [10]. Pasien
adalah 23 laki-laki (76,7%) dan 7
perempuan (23,3%). Usia mereka
berkisar dari 2 hingga 9 tahun,
dengan usia rata-rata 4,79 ± 1,9
SD. 16 pasien (53,3%) dari
pasien autis kami didiagnosis
pada usia <2 tahun dan 14 pasien
(46,7%) didiagnosis dengan
autisme> 2 tahun (Tabel 1).
 usia pasien, usia diagnosis dan
jenis kelamin pasien autis.
Usia 2-9 tahun (4,7 ± 1,9)
Usia diagnosis
<2 tahun 16 53,3%
> 2 tahun 14 46,7%

Seks
Laki-laki 23 76,7%
Perempuan 7 23,3%
Pilihan meja

Gejala pertama dari autisme pada

pasien kami terlambat pidato di
56,7%, diikuti oleh kurangnya
kontak mata di 30%, gerakan
stereotipik di 3%, sedangkan
campuran presentasi ditemukan
pada 10% .gejala spesifik dari
autisme.jumlah Persenertunda
pidato 17 56,7, Kurangnya
kontak mata 9 30.0, Stereotip
gerakan 1 3.3,Campuran
(kurangnya kontak mata dan
gerakan stereotip) 3 10,0
Total 30 100.0

Tidak ada riwayat komplikasi

prenatal di 76,7% dari ibu-ibu
dari anak-anak autis, tetapi 3,3%
memiliki riwayat asupan obat
sebagai progestin, 6,7% memiliki
sejarah anti-D injeksi, 6,7%
memiliki riwayat diabetes
mellitus selama kehamilan dan
6,7% memiliki sejarah kematian
janin. 53,3% dari pasien autis
disampaikan dengan operasi
caesar dan 46,7% yang
disampaikan oleh persalinan
pervaginam normal.

Dalam penelitian kami 23,3%

memiliki penyakit kuning, 13,3%
memiliki gangguan pernapasan
dan 3,3% dibutuhkan resusitasi
cardiopulmonary setelah lahir
(Tabel 3). Lima puluh persen
dari pasien kami memiliki
keterbelakangan mental ringan
(IQ = 50-70%), 26,7% memiliki
bawah mentalitas rata-rata (IQ =
71-89) dan 80% dengan
keterbelakangan mental moderat
(IQ = 31-49). Sebelas kasus
pasien autis kami yang sangat
autis (36,7%), sepuluh kasus
memiliki riwayat derajat ringan
autisme (33,3%) dan sembilan
kasus yang dengan tingkat
moderat autisme (30%) (Tabel 4)
(Gambar. 1). 6,7% dari pasien
autis kami memiliki serangan
umum tonik kejang usus dan
93,3% normal.

Antenatal, natal dan postnatal

sejarah pada pasien autistik.
jumlah Persensejarah
antenatal ve 23 76.7, supan obat
(progestin) 1 3.3
Anti-D injeksi selama kehamilan
2 6.7, Penyakit kronis (DM) 2
6.7, Janin kehilangan 2 6.7

sejarah Natal NVD 14 46,7, CS

16 53.3
sejarah postnatal ve 14 46,7
Res. distress 4 13.3
Ikterus 7 23,3
Resusitasi diperlukan 1 3.3
Masuk ICU 1 3.3
Campuran 3 10.0

ve = negatif; DM = diabetes
mellitus; NVD = persalinan
pervaginam normal; CS =
operasi caesar; ICU = unit
perawatan intensif.
 Tingkat IQ dan tingkat autisme
menurut CARS pada pasien
autistik.
jumlah Persen
Tingkat IQ
Moderat MR 6 20.0
Mild MR 15 50.0
Bawah rata-rata 8 26,7
Yang normal IQ 1 3.3
Total 30 100.0

Derajat autisme (CARS)

Mild 10 33.3
Moderat 9 30
Parah 11 36.7
Total 30 100.0

MR = keterbelakangan mental;
IQ = cerdas quotient; CARS =
skala kecil Peringkat autisme.

Tingkat autisme menurut CARS

pada pasien autistik.
Tingkat autisme menurut CARS
pada pasien autistik.
Kejang pada pasien autistik.
Jumlah Persen (%)
Ledakan
ve 28 93.3
Ve 2 6.7
Total 30 100.0
Ve = positif; ve = negatif.
Tujuh puluh enam persen pasien
autis adalah laki-laki dengan
hasil normal karyotyping resolusi
tinggi dan 23% adalah fem

10. Simpulan dan saran

11. Kaidah penulisan
12. Referensi  V. Rai Autism genetics and
cytogenetic abnormalities. Trend
Mol Sci, 3 (1) (2011), pp. 1–13
 Y. Shen, K.A. Dies, I.A.
Holm. Clinical genetic testing for
patients with autism spectrum
disorders. Pediatrics, 125 (4)
(2010), pp. 727–735.
 A.E. Main, M.T. Angely, P.
Thomas, Fenech. Folate and
methionine metabolism in
autism. Am J Clin Nutr, 91
(2010), pp. 1598–1620.
 K.S. Reddy .Cytogenetic
abnormalities and fragile x
syndrome in autism spectrum
disorder. BMC Med Genet, 6 (1)
(2005), pp. 3–19

13. Implikasi keperawatan

14. Kesimpulan jurnal  kelainan kromosom yang tidak
terdeteksi pada anak-anak autis
yang diteliti, sehingga
hubungan antara kelainan
kromosom dan autisme masih
perlu lebih bekerja dengan
metode studi yang berbeda dan
teknik.
 Tapi, tidak peduli seberapa
langka penyebabnya atau
apakah itu genetik atau
lingkungan, faktor-faktor ini
memiliki potensi untuk
memberikan petunjuk untuk
etiologi dan neurobiologi
autisme.
 Apa yang diketahui tentang
agen lingkungan tidak
memperhitungkan banyak
kasus, tetapi merupakan
sumber informasi tentang sifat
autisme.
15. rekomendasi Studi masa depan menggunakan
kelompok kasus lebih besar stres
pada peran kerentanan genetik
dan peran penelitian keluarga
untuk menentukan gen rentan
diperlukan. teknik canggih harus
digunakan untuk mendeteksi
penyebab genetik dari autisme
sebagai microarray.