GENETIKA

Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang berarti suku bangsa atau asal
usul.
Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat
keturunan (hereditas ) yang diwariskan kepada anak cucu
Pada pengamatan sel dengan menggunakan mikroskop, didalam inti sel yg
sedang membelah dijumpai benang benang penyerap zat warna yg disebut
kromatin. ( berasal dari kata chroma = berwarna dan tin = benang)

• Pada proses pembelahan sel benang benang kromatin memendek dan

menebal disebut kromosom .
• Kromosom biasanya berpasangan

Jika kita mengambil salah satu sel somatis (sel tubuh), maka di dalam
nukleus sel tersebut akan kita dapati 46 kromosom. Ternyata dari ke-46
kromosom tadi ada pasangan-pasangan kromosom dengan morfologi yang
serupa, sehingga dikenal pasangan ke-1, pasangan ke-2, pasangan ke-3
dan seterusnya sampai dengan pasangan ke-23. Pasangan kromosom ke-1
sampai dengan ke-22 dinamakan autosom (kromosom somatis),
sedangkan pasangan ke-23 dinamakan gonosom (kromosom seks).
Sepasang gonosom ini, pada wanita lazim diberi simbol XX, sedangkan
pada pria lazim diberi simbol XY

Berdasarkan uraian di atas, dapat dikatakan bahwa secara sistematis

morfologi kromosom membagi kromosom pada sel somatis menjadi 2 tipe,
yaitu:

1. Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah) dan tidak

berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.
2. Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2 buah), yaitu X dan X
untuk wanita serta X dan Y untuk pria.
Kromosom ini berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.
GEN

• Gen adalah unit terkecil bahan sifat keturunan.

• Gen terdiri dari D.N.A (asam deoksiribosa nuckleat). Jadi secara kimia
dapat disebut bahwa unit bahan genetik adalah DNA.
• Gen mengatur serta menumbuhkan berbagai jenis karakter dalam tubuh
meliputi karakter fisik (morfologi, anatomi, fisiologi) maupun karakter
psigis (pemalu, pemarah, penakut, pendiam dll)
• Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus.
• Sepasang gen yg berada pada kromosom yg homolog dan terletak pada
lokus yg sama disebut Alel.
• Alel ada yg yg fungsinya sama disebut alel homozygot , ada yg saling
berlawanan disebut alel heterozygot
• Kalau pasngan kedua alel pada suartu individu sama (berarti simbulnya
sama disebut homozigot (homa=sama), zigot =pasangan)contoh AA, BB,aa
- Homozygot dominan AA.
- Homozygot resesif aa

Heterozygot : kalau pasangan kedua alel pada suatu individu tidak sama
(hetero= berbagai) contoh Aa

Fenotype adalah bentuk luar atau bagaimana kenyataannya karakter yg

dikandung suatu individu.
Misal rambut pirang, rambut lurus, mata biru,
hidung mancung, golongan darah A, bule dll,

Genotype adalah bentuk atau susunan genetik suatu karakter yg dikandung suatu
individu. Misal Aa, Cc, , Bb, BB

PENYAKIT GENETIK

1. Autosomal resesif
2. Autosom dominan
3. Gen resesif terpaut kromosomX
4. Gen dominan terpaut kromosom Y
 1. Penyakit autosomal resesif
• Penyakit ini bersifat autosom berarti terdapat pada Autosom
Resesif berarti sifatnya lemah.
Penyakit ini muncul bila kedua allel pada lokus tertentu adalah mutan
Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam
DNA pada autosom, yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai
pasangan ke-22. Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip resesif (huruf
kecil). Apabila genotip dominan ada, maka sifat tertentu (fenotip) yang
diturunkan oleh gen resesif tidak muncul karena didominasi oleh gen dominan.
Sebagai contoh, jika gen resesif b (huruf kecil) berperan menampakkan fenotip
mata biru, sedangkan kita memiliki genotip Bb, maka mata kita tidak akan
berwarna biru. Kondisi ini terjadi karena fungsi gen resesif p tertutup oleh
dominasi gen dominan P. Jika genotip kita pp, barulah akan muncul fenotip mata
biru.
 AA= Normal
 Aa = Normal
 aa = albino

Penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal resesif

a) Kelainan Albino
Albino merupakan suatu kelainan karena tidak adanya pigmen di kulit, rambut dan
mata, yang memberikan gejala rambut dan kulit putih,mata kemerahan

b. Cystic fibrosis
merupakan penyakit kelainan metabolisme protein. Penderita penyakit ini
mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar
pankreas, saluran pernapasan dan pencernaan. Penumpukan mukus
menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga dapat terjadi
infeksi bakteri, seperti pneumonia
c. Penyakit Tay-Sachs
adalah kelainan genetik dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel,
terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga menyebabkan
retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang,
kebutaan, kelumpuhan dan kematian.
 2.Autosomal dominan

Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen yang terdapat

di dalam DNA pada autosom , yaitu di antara pasangan kromosom ke-1

sampai sampai pasangan ke-22.,

dominan berarti sifatnya kuat

 Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip dominan (huruf

kapital). Apabila genotip dominan ini ada, maka sifat tertentu yang
diturunkan akan muncul fenotipnya (sifat yang tampak). Sebagai
contoh, jika ada satu gen dominan P (huruf kapital) saja misalnya
genotip Pp, maka sifat yang diwariskan akan muncul, karena gen
dominan ini akan mendominasi dan menutup gen resesif p (huruf
kecil).. Tentu saja jika genotipnya dominan semua misalnya PP, sifat
yang diwariskan oleh gen dominan ini akan muncul.

Contoh :Polidactili (penyakit dengan jari lebih)

PP = Polidactili
Pp = Polidactili
pp = normal

Penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal dominan

a. Polidaktil (jari lebih)
Polidaktil adalah suatu kelainan yang diwariskan sehingga orang
mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya.
Tempat jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari
dan ada pula yang terletak di dekat jari kelingking.
Selain itu, ada juga kelainan yang mirip dengan polidaktili, yaitu sindaktili yang
merupakan kelainan berupa menyatunya dua buah jari.
b.Thalasemia
Thalasemia merupakan penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan
sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisis). Penyakit ini sangatlah berbahaya
dan biasanya menyerang bayi dan anak-anak. Thalasemia merupakan kelainan
genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama-sekali sintesa
rantai hemoglobin dalam darah, sehingga hanya mempunyai kemampuan
sedikit untuk mengikat oksigen.

c.Katarak
Katarak merupakan kelainan pada mata dimana terjadi kekeruhan pada lensa

dan memiliki resiko menimbulkan kebutaan

d..Retinal aplasia

Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan
buta.

e.Anonychia
Merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari
beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik
pertumbuhannya

f.Dentinogenesis imperfeca (gigi opalesen)

Merupakan kelainan yang terdapat pada gigi manusia. Dentin berwarna putih
susu (opalesen).

Gen resesif terpaut kromosomX

Pada pewarisan gen resesif terpaut kromosom X, insiden penyakit lebih tinggi
pada pria daripada padawanita. Hal tersebut terjadi karena wanita memiliki 2
kromosom X, sehingga bila salah satu kromosom X terpaut gen resesif
(abnormal), kromosom X normal dapat menutupi efek dari kromosom X
abnormal.
 • Terdapat 3 kondisi yang mungkin pada wanita yang dapat dinyatakan
dengan kondisi kromosomnya, yaitu
1. wanita normal, kromosom XX
2. wanita karier, kromosom XXh
3. wanita penderita, kromosom XhXh

kondisi yang mungkin pada pria, yaitu

- pria normal, kromosom XY

- pria penderita, kromosom Xh Y

• Apabila seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X, maka

kelainan itu akan diturunkan kepada semua anaknya baik laki-laki
maupun perempuan. Anak laki-laki akan langsung memanifestasikan
kelainan tersebut, sementara anak perempuan akan menjadi carrier
(kecuali bila suaminya juga menderita kelainan tersebut).
Contoh penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen
resesif terpaut kromosom X :
• Buta warna
• Hemofilia A
• Anodontia
• Buta Warna

-Buta warna yaitu merupakan suatu keadaan dimana indera penglihatan tidak
bisa membedakan terutama warna merah dan hijau

Hemofilia
Hemofillia merupakan suatu kelainan dimana darah sukar sekali membeku jika
terjadi luka..

Anodontia
Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi.

Gen dominan terpaut kromosomX

Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal
dengan X. Karena gen bersifat dominan, tidak terdapat karier

Terdapat 3 kondisi pada wanita

 1. Wanita normal, kromosom XX
2. Wanita penderita heterozigot, kromosom XXr
3. Wanita penderita homozigot, kromosom XrXr

dan 2 kondisi pada pria, yaitu

1. Pria normal, kromosom XY
2. Pria penderita, kromosom XrY

Kelainan jumlah autosom , dimana jumlah salah satu autosom tidak sepasang,
tetapi ada 3 buah (trisomi)
- Syndroma Down (Mongoloid), kromosom nomor 21 jumlahnya 3 buah.
- Sindroma Edward dimana kromosom no 18 , jumlahnya ada 3 buah
- Sindroma Patau, kromosom nomor 13 jumlahnya ada 3 buah

Kelainan jumlah kromosom seks misalnya pada penyakit :

-Sindroma Kleinefelter , dijumpai pada pria dengan kromosom X yang dobel.
(47 XXY).
-Sindroma turner dijumpai pada wanita , dengan kromosom X hanya 1
(45 X)

Gejala Down sindrom

• Bentuk muka memungkinkan Diagnosa Klinik!
• Fissura palpebralis miring keatas; iris berbintik
• Hidung kecil dan muka datar
-Simian crease (lipatan kulit melintang pada palma manus)

-Jari-jari kecil tangan pendek terlipat (clinodactyly) -

-Jarak antara ibu jari kaki dengan jari ke II lebar

-retardasi mental biasanya IQ < 50,

-Kelainan jantung congenital , cataract, epilepsi, hypotiroid, leukemia

akut, kejang2 , strabismus

 Sindrom Turner

-Fenotype perempuan
-Postur tubuh pendek
-Webbed neck (leher bersayap)
-Dada rata, mamae kecil
- Genitalia eksterna infantil
-- Rambut axilla dan pubis (-)
-amenore primer, --
-memiliki keterbelakangan mental
- kelainan pada kardiovaskuler

Sindrom Klinefelter

Fenotype pria, postur tubuh tinggi kurus , tungkai kaki

panjang
Gynecomastia
Testis kecil
tidak ada spermatogenesis,
azoospermia
Libido menurun
Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)
IQ biasanya rendah (Retardasi mental).