Los cuales incluyen los transportadores de sodio-glucosa, que derivan energía de los
gradientes de sodio o de protones. Estos gradientes a su vez, se mantienen por efecto de
las bombas ionicas dependientes del adenosintrifosfato (ATP). Existen 6 tipos de estos
cotransportadores.
SINTOMAS
Es importante resaltar que al nacer los pacientes están sanos, los síntomas a mencionar se van
formando gradualmente.
- Epilepsia infantil
- Microcefalia
- Epasticidad
- Ataxia
- Distonia
- Retraso mental
- Dependencia prandial
Datos complementarios
- Hipoglucorraquia
- Reducción de captación eritrociaria de glucosa
- Alteración característica de la tomografía por emisión de positrones cerebral.
FISIOLOGIA
METODOS DE DIAGNOSTICO (Hallazgos)
- Hallazgos en LCR
La concentración de glucosa en el LCR de estos pacientes rara vez excede los 40
mg/dl. SIENDO ESTO LLAMADO HIPOGLUCORRAQUIA, EL CUAL ES
CONSIDERADO EL DATO ANALITICO MAS IMPORTANTE EN EL DX DE LA
ENFERMEDAD
- Pruebas complementarias:
La captación de glucosa en eritrocitos ya que este gen se expresa en estos hematíes
siendo el transportador principal
TRATAMIENTO
- Dieta cetogenica
- El ácido alfalipoico
- Supresión de los barbitúricos (que han sido usados como antiepilépticos)