Macam-macam kelainan kongenital beserta penanganannya

1. Labioskiziz dan labiopalatoskizi

Labioskiziz adalah ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas atau
biasanya berlokasi tepat dibawah hidung.
Labiopalatoskizi adalah suatu saluran abnoemal yang melewati langit-langit mulut
dan menuju kesaluran udara di hidung.
Penanganan :
Pengobatan melibatkan beberapa disiplin ilmu yaitu bedah plastik, ortodontis, terapi
wicara. Tujuan pengobatan ini memulihkan struktur anatomi, memungkinkan fungsi menelan,
bernafas dan berbicara secara normal.
2. Atresia Oesophagus
Atresia Oesophagus adalah gangguan kontnuitas esofagus yang tidak terbentuk secara
sempurna
Penanganan :
Pembedahan pada kasus atresia esofagus berupa esofagostomi. Sebelum melakuka
operasi hal yang perlu dilakukan meliputi orofaring dibersihkan, memasang french tubeuntuk
suction esofagus secara kontinu, pemberian infus dextrose 10%, merawat bayi di inkubator,
pemberian O2, bila perlu memasang endotracheal tube serta pemberian antibiotika
3. Atresia Rekti dan Anus
Atresia Rekti dan Anus adalah suatu keadaan dimana lubang anus tidak terbentuk
Penanganan :
Dilakukan pembedahan untuk membentuk lubang anus

4. Hirschprung
Hirschprung adalah bayi sulit BAB atau sembelit terus menerus, karena bisa jadi ada
kelainan pada usus besar apalagi disertai dengan perut kembung.
Penanganan :
Secara klinis, bagian usus yang tidak ada pensarafannya ini harus dibuang
lewatpembedahan atau operasi. Operasi pada kasus ini biasanya dilakukan dua kali, pertama
buang ususnya yang tak ada pensarafannya. Kedua, kalau usus bisa ditarik kebawah,
langsung disambung ke anus, kalau ternyata ususnya belum bisa ditarik maka dilakukan
operasi kedinding perut yangdisebut dengan kolostomi yaitu dibuat lubang ke dinding perut.
Jadi bayi akan BAB lewat lubang tersebut.
 5. Obstruksi dan Atreksia Biliaris
Obstruksi Billiars adalah tersumbatnya saluran empedu sehingga empedu tidak dapat
mengalir kedalam usus umtuk dikeluarkan sebagai sterkobilin dalam feses.
Penaganan obstruksi Biliars adalah dengan operasi
Atresia billiars adalah suatu keadaan dimana saluran empedu tidak terbentuk atau
tidak berkembang secara normal. Fungsi dari sistim empedu adalah membuang limbah
metabolik dari hati dan mengankut garam empedu yang diperlukan untuk mencerna lemak di
dalam usus halus
Gejala atresia biller adalah timbul dalam waktu dua minggu setelah lahir berupa air
kemih bayi berwarna gelap, tinja berwarna pucat, kulit berwarna kuning, berat bada tidak
bertambah atau penambahan berat badan berlangsung lambat dan hati membesar
Penanganan :
Menganti saluran empedu ke usus, akan tetapi ini hanya merupakan pengobatan
sementara yang pada akhirnya dilakukan pencakokan hati
6. Omfalokel
OmfalokelAdalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang
hanya dilapisi oleh peritonium(selaput perut)dan tidak dilapisi oleh kulit penyebabnya tidak
diketahui, pada 25-40% bayi yang menderita omfalokel, kelainan ini disertai kelainan
.bawaan lainnya seperti kelainankromosom, hernia diagfragmatika dan kelainan jantung
Gejala banyak usus dan organ lainnya yang menonjol pada omfalokel bervariasi
tergantung pada besarnya lubang di pusar, jika lubangnya kecil mungkin hanya usus yang
menonjol, jika lubangnya besar hati juga bisa menonjol melalui lubang tersebut
Diagnosis
Hasil pemeriksaan fisik dimana isi perut terlihat dari luar melalui selaput peritoneum
Penanganan :
Agar tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut segera dilakukan pembedahan
untuk menutup omfalokel
7. Hernia Diagframatika
Hernia Diagframatika adalah lubang pada diafragma hanya ditutup oleh lapisan
pleuradan peritoneum, yang memungkinkan isi rongga perut dapat masuk kedalam rongga
dada.
Gejala gangguan pernafasan pada hari-hari pertama, jangtung bergeser kearah dada
yang sehat, bunyi pernafasan pada paru-paru yang sakit melemah, dingding perut tampak
cekung /skapoid pada kasus ini pemeriksaan diagnostiknya dilakukan dengan pemeriksaan
radiologik ditemukan bayangan usus didaerah thoraks
Penanganan:
Dilakukan operasi herniotomi
8. Meningkokel, ensephalokel
Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui vertebrata yang tidak utuh dan
teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan dibawah kulit Penyebab Kekurangan asam folat
terutama terjadi pada awal kehamilan Diagnosis
Pada trimester pertama wanita hamilmenjalani pemeriksaan darah yang disebut triple
screen, tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindrom dwon, dan kelainan
bawaan lainnya. Atau dilakukan pemeriksaan USG pada masa kehamilan akan tetapi jika
bayi sudah lahir dilakukan pemeriksaan rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan
lokasi kelainan
Penanganan :
Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk.
9. Hidrosephalus
Hidrosephalus adalah penimbunan cairan serebrospinal yang berlebihan didalam
otak Etiologi
Hidrosephalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran cairan serebrospinal pada
salah satu tempat antara tempat pembentukan CSSd dalam sistem ventrikel dan tempat
absorpsi dalam ruang subaraknoid, akibat penyumbatan terjadi dilatasi ruangan CSS
diatasnya Patofisiologi
CSS dibuat didalam otak dan biasanya beredar keseluruh bagian otak serta kanalis
spinalis, kemudian diserap kedalam sisitem peredaran darah jika terjadi gangguan pada
peredaran maupun penyerapan cairan serebrospinal atau jika cairan yang dibentuk terlalu
banyak maka volume cairan didalam otak menjadi lebih tinggi dari normal. Penimbunan
cairan menyebabkan penekanan pada otak sehingga memaksa otak untuk mendorong tulang
tengkorak atau merusak jaringan otak
Diagnosis
Disamping pemeriksaan fisik juga bisa ditegakkan dengan Penggunaan CT-scan yang
merupakan cara yang aman untuk membedakan hidrosephalus dengan penyakit yang lain
Penanganan :
 Pada dasarnya ada tiga prinsip dalam pengobatan hidrosephalus yaitu mengurangi
produksi CSS, mempengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absopsi
serta pengeluaran likour (CSS) kedalam organ ekstrakranial
Pada dasarnya penganan hidrosephalus dibagi dalam tiga bagian yaitu Penaganan
sementara dtempuh melalui pemberian terapi konservatif medikamentosa, pemberian terapi
ini ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosephalus melalui upaya mengurangi sekresi
cairan dari pleksus khoroid atau upaya meningkatkan resorbsinya
10. Phimosis
Phimosis adalah keadaan kulit penis melekat pada bagian kepala penis dan
mengakibatkan tersumbatnya lubang saluran air kemih, sehingga bayi dan anak jadi kesulitan
saat kencing
Penanganan
Tidak dianjurkan melakukan retraksi yang dipaksakan pada saat membersihkan penis
karena dapat menimbulkan luka dan terbentuk sikatriks pada ujung preputium sehingga akan
terbentuk phimosis sekunder, phimosis dengan keluhan miksi .