A.

Definisi
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat
kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan kongenital dapat merupakan
sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam
bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat,
hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang
dilahirkan.
Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat
lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah
dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.
Disamping pemeriksaan fisik, radiologi dan laboratorium untuk menegakkan diagnosa kelainan
kongenital setelah bayi lahir dikenal pula adanya diagnosis pre/- ante natal kelainan kongenital
dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air
ketuban dan darah janin.
B. Diagnosis
Kelainan kongenital seperti anensefalus, fokomelia ( akibat thalidomide) setelah bayi lahir mudah di
diagnosa.
Beberapa pemeriksaan yang dapat membantu diagnosis adalah :
1. Anamnesis tentang kelainan-kelainan dalam keluarga
2. Kelainan dalam kehamilan, misalnya adanya hidramnion, kematian janin dalam rhim, dan
sebagainya
3. Pemeriksaan sel-sel dalam air ketuban melalui amniosentesis
4. Pemeriksaan radiologik
5. Ultrasonografi
C. Etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan
fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor
secara bersamaan.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara
lain:
1) Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital
pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat
pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-
kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan
kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan
adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan
adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-
tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma
down. Kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner.

2) Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk
organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam
pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ.
3) Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode
organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Infeksi pada trimesrer pertama di samping
dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus.
Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan
kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan
ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat
menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi
toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan
pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

4) Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga
sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat
yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum
wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara
pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan
yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu
memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit
tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu
dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
5) Faktor Umur Ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu
yang mendekati masa menopause. Kejadian mongolisme akan meningkat pada ibu usia di atas 30
tahun dan akan lebih tinggi lagi pada usia 40 tahun ke atas.
6) Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang
dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk
mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
7) Faktor radiasi
Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital
pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital
pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
8) Faktor gizi
Kekurangan beberapa zat yang pnting selama hamil dapat menimbulkan pada janin. Frekuensi
kelainan kongenital lebih tinggi pad ibu-ibu dengan gizi yang kurang selama kehamilan. Salah satu
zat dalam pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat dapat meningkatkan resiko
terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya.
9) Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor
lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia,
hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab
kelainan kongenitai tidak diketahui.

D. Macam-Macam Kelainan Kongenital/ Cacat Bawaan Pada Neonatus

1. Encephalocele
Enchepalokel jarang ditemukan, merupakan cacat pada daerah oksipital dimana terjadi
penonjolan meningen yang mengandung jaringan otak dan cairan liguor.
Terapi: eksisi kantong dan menyelamatkan sebanyak mungkin jaringan otak kemudian menutup
cacat tersebut
Perawatan Pra-Bedah: cegah jaringan saraf terpapar yaitu lesi ditutupi kassa steril atau kassa yang
tidak lengket, pertahankan suhu tubuh, catat aktivitas tungkai dan sfingter anal, catat lingkar kepala,
foto tulang belakang, foto lesi.
Perawatan pasca bedah: jamin intake, rawat luka operasi, posisi bayi di ubah tiap 1 jam, monitor
BAK/ BAB, ukur lingkar kepala tiap hari, beri dukungan bagi orang tua/ penjelasan pada orang tua
mengenai kelainan ini.
2. Hidrocephalus
Definisi: keadaan dimana terjadi penimbunan cairan serebrospinal dalam ventrikel otak, sehingga
kepala menjadi besar. Jumlah cairan bisa mencapai 1,5 liter bahkan ada sampai 5 liter, sehingga
tekanan intrakranial sangat tinggi.
Hidroscephalus ada dua, yaitu:
a. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS meningkat karena aliran CSS dihambat
di suatu tempat di dalam sistem ventrikel
b. Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS meningkat karena CSS tidak ventrikel di
absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem.
Penyebab: Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada bayi) yaitu kelainan bawaan, infeksi,
perdarahan, sekres yang berlebihan, gangguan reasorbsi likuor.
Gejala klinik: Muntah, Nyeri kepala, kesadaran menurun, kepala besar, sutura tengkorak belum
menutup dan teraba melebar, sklera tampak di atas iris (Sunset Sign), ubun-ubun besar melebar
atau tidak menutup pada waktunya, dahi tampak melebar dengan kulit kepala yang menipis, tegang
dan mengkilat, bola mata terdorong kebawah.
Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan, Ventrikulografi
Ada tiga prinsip pengobatan hidrosefalus:
a. Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus koroidalis dengan pembedahan. Obat
diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS.
b. Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yaitu
menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid.
c. Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke dalam vena jugularis
dan jantung melalui kateter yang berventil yang memungkinkan penagliran CSS ke satu arah.
Tindakan ini mudah terjadi infeksi sekunder/ sepsis
Penatalaksanaannya:
a. Kesadaran menurun: pasien diberikan makanan melalui sonde, dan secara bertahap jika
kesadaran mulai ada dapat diberikan susu per oral.
b. Pasien dipasang infus dengan cairan glukosa (5-10%) dan NaCl 0,9 %
c. Monitor tetesan infus agar tidak terlalu cepat karena dapat menampah tekanan pada otak
d. Kepala pasien harus di alasi bantal yang lembut.
e. Perhatikan agar kulit kepala tetap kering
f. Ubah posisi kepala tiap dua jam, jika tampak kulit kemerahan posisi di ubah tiap satu jam.
g. Jika terjadi lecet beri salep dan tutup dengan kassa
h. Tutup mata dengan kassa steril tiap pasien tidur
i. Jelaskan kepada orang tua bahwa penyakit ini berat dan sukar pengobatannya
j. Jelaskan tentang penyakit anaknya
3. Labioskizis dan Labiopalatoskizis
Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir bagian
atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut.
Celah bibir (Labioskizis) adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas,
yang biasanya berlokasi tepat di bawah hidung.
Celah langit-langit (palatoskizis) adalah suatu saluran abnormal yang melewati langit-langit
mulutdan menuju ke saluran udara di hidung.
Etiologi: mungkin mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan kelainan pada
janin, contohnya virus atau bahan kimia).
Manifestasi klinik: Labioskisis yaitu distorsi pada hidung, tampak sebagian atau keduanya dan
adanya celah pada bibir. Palatoskisis yaitu tampak ada celah pada palatum, ada rongga pada hidung,
distorsi hidung, teraba ada celah atau terbukanya langit-langit saat diperiksa dengan jari, kesukaran
dalam menghisap atau makan.
Komplikasi: gangguaan bicara dan pendengaran, terjadinya otitis media, aspirasi, disstress
pernapasan.
Penatalaksanaan:
a. Pemenuhan kebutuhan nutrisi dengan posisi kepala bayi sedikit ditegakkan, berikan minum
dengan menggunakan sendok atau pipet, cegah bayi tersedak, tepuk punggung bayi setiap 15 mL-30
mL minuman yang diminum, tetapi jangan diangkat dot selama bayi masih mengisap.
b. Jelaskan pada orang tua tentang prosedur operasi, puasa enam jam, pemberian infus, perhatikan
keadaan umum bayi.
c. Jelaskan pembedahan pada labio sebelum kecacatan palato, perbaikan dengan pembedahan usia
2-3 hari atau sampai beberapa minggu. Pembedahan pada palato dilakukan pada waktu 6 bulan dan
5 tahun, ada juga antara 6 bulan dan 2 tahun, tergantung pada derajat kecacatan. Untuk menutup
celah bibir berdasarkan kriteria rule of ten yaitu umur > 10 minggu (3 bulan), >5 kg, leukosit > 1000/
uL. Cara operasi yang umum dipakai adalah cara mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu
bicara. Awal fasilitas penutupan adalah untuk perkembangan bicara.
d. Prosedur perawatan setelah operasi: rangsangan untuk menelan atau menghisap, dapat
menggunakan jari-jari dengan cuci tangan yang bersih atau dot sekitar mulut 7-10 hari, bila sudah
toleran berikan minum pada bayi, dan makanan lunak sesuai usia dan dietnya.
e. Peran bidan: memberi dukungan dan keyakinan ibu, menjelaskan pada ibu yang terpenting untuk
saat ini, adalah memberi bayi cukup minum untuk memastikan pertumbuhan sampai operasi dapat
dilakukan. Apabila hanya labioskiziz dapat menganjurkan ibu untuk tetap menyusui. Apabila kasus
labiopalatoskizis pemberian ASI peras untuk memenuhi kevbutuhan nutrisinya. Bila masalah minum
teratasi BB naik, rujuk bayi untuk operasi.
4. Atresia esofagus
Atresia esofagus yaitu pada ujung esofagus buntu yang biasanya disertai kelainan bawaan lainnya
yaitu kelainan jantung bawaan dan kelainan gastrointestinal.
Etiologi: Tidak diketahui, kemungkinan terjadi secara multifactor. Faktor genetic, yaitu Sindrom
Trisomi 21,13, dan 18.
Gambaran klinik : Liur selalu meleleh dari mulut bayi dan berbuih, apabila air liur masuk ke dalam
trakea akan terjadi aspirasi
Kelainan bawaan ini biasanya terjadi pada bayi yang baru lahir dengan kurang bulan. Bayi tersebut
sering mengalami sianosis apabila cairan lambung masuk ke dalam paru-paru.
Penatalaksanaan : Dengan operasi, sebelum operasi bayi diletakkan setengah duduk untuk
mencegah tregurgitas cairan lambung ke dalam lambung. Lakukan pengisapan cairan lambung untuk
mencegah aspirasi bayi dirawat dalam inkubator,ubah posisi lebih sering, lakukan pengisapan lendir,
rangsang bayi untuk menangis agar paru-paru berkembang.
5. Atresia Ani dan Recti
Definisi : Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak komplit perkembangan embrionik pada
distal usus ( anus ) atau tertutupnya secara abnormal.
Penyebab : ketidaksempurnaan proses pemisahan septum anorektal.
Gambaran klinik : bayi muntah-muntah pada 24-48 jam setelah lahir dan tidak terdapat defekasi
mekonium atau urine bercampur mekonium
Atresia Ani terdapat empat golongan yaitu stenisis rektum yang lebih rendah atau pada anus,
membran anus menetap, anus inperforata dan ujung rektum yang buntu terletak pada macam-
macam jarak dari perinium, lubang anus terpisah dengan ujung rektum yang buntu.
Pemeriksaan diagnostik : Yaitu pemeriksaan fisik rektum kepatenan rektum dan dapat dilakukan
colok dubur dengan menggunakan jari atau termometer yang dimasukkan sepanjang 2 cm ke dalam
anus, kalau ada kelainan termometr dan jari tidak dapat masuk. Bila anus terlihat normal dan
terdapat penyumbatan lebih tinggi dari perinium, gejala akan timbul dalam 24-48 jam setelah lahir
berupa perut kembung, muntah berwarna hijau. Pemeriksaan radiologi untuk mengetahui sampai
dimana terdapat penyumbatan.
Penatalaksanaan : Pembedahan yaitu eksisi membran anal, fisula yaitu dengan kolostomi
sementara dan setelah umur 3 bulan dilakukan koreksi sekaligus, dengan mempersiapkan operasi
dan penjelasan kepada orang tua mengenai kelainan anaknya serta tindakan yang akan dilakukan.
Sebelum pembedahan bayi dipasangi infus, sering diisap cairan lambungnya, dilakukan observasi
tanda-tanda vital. Operasi dilakukan dua tahap, yaitu tahap pertama hanya dibuatkan anus buatan
dan setelah umur 3 bulan atau lebih dilakukan operasi tahapan kedua. Perawatan pasca operasi
yaitu pencegahan infeksi, penjelasan kepada orang tua cara merawat anus buatan dan
menganjurkan agar konsultasi secara teratur dan menjaga kesehatan bayi agar dapat di lakukan
oprasi tahap kedua tepat pada waktunya.
6. Hirschsprung
Pengertian : suatu kelainan bawaan tidak terbentuknya sel ganglion para simpatis dari pleksuss
messentrikus / aurebach pada kolon bagian distal
Hirschsprung erbagi dua yaitu segmen pendek : dari anus sampai sigmoid, segmen panjang :
kelainan melebihi sigmoid bahkan dapat mengenai seluruh kolon atau usus halus.
Gambaran Klinik : Trias yang sering ditemukan ialah mekonium yang lambat keluar ( lebih dari 24
jam ), perut kembung, dan muntah berwarna hijau.
 Pemeriksaan colok anus yaitu jari akan merasakan jepitan, dan pada waktu ditarik akan diikuti
dengan keluarnya udara dan mekonium atau tinja yang menyemprot.
Penatalaksanaan : hanya dengan operasi, atau biasanya pipa rektum (merupakan tindakan
sementara) dan dilakukan pembilasan dengan air garam fisiologis (bila ada instruksi dokter),
memberikan yang bergizi serta mencegah terjadinya infeksi. Masalah utama yang terjadi gangguan
defekasi (obstipasi).
7. Spina Bifida
Adalah kelainan bawaan yang terbentuk sejak dalam kandungan. Ada sebagian komponen tulang
belakang yang tidak terbentuk. Jadi, tidak ada tulang lamina yang menutupi sumsum atau susunan
sistem saraf pusat di tulang belakang. Terjadinya kelainan ini, dimulai sejak dalam masa
pembentukan bayi dalam kandungan. Terutama pada usia 3-4 minggu kehamilan. Pada masa ini
janin sedang dalam pembentukan lempeng-lempeng saraf. Jika saat itu ada gangguan, tulang
belakang yang seharusnya menutup jadi tidak menutup. Kemungkinan penyebab gangguan ini
adalah ibu hamil kekurangan konsumsi asam folat. Pada proses perkembangan tulang belakang
dengan sarafnya itu, awalnya tulang belakang dan sumsum tumbuh di tingkat yang sama. Tapi dalam
perkembangannya kemudian, Tulang belakang tumbuh lebih cepat dari sumsum tulang. Kalau ada
gangguan pembentukan tulang belakang, perkembangannya jadi tertahan. Karena tulang
belakangnya tidak terbentuk, maka sumsum tulang jadi tersangkut pada bagian tulang yang
berlubang (defect) tadi, sehingga sumsum tulang keluar dan menonjol. Isinya bisa hanya berupa
selaput saraf dengan air saja atau saraf-sarafnya pun ikut keluar dan menonjol. Sebetulnya, kelainan
ini bisa dideteksi sejak dalam kandungan lewat pemeriksaan USG atau dengan pemeriksaan cairan
amnionnya. Bahkan kalau di luar negeri, bila diketahui si bayi terkena kelainan ini bisa langsung
dikoreksi sejak dalam kandungan.
Gambaran klinis : Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis
dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan
yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar
saraf yang terkena.
Gejalanya berupa:
a. Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir.
b. Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
c. Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
d. Penurunan sensasi
e. Inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja
f. Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).

Gejala pada spina bifida okulta:

a. Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang)
b. Lekukan pada daerah sakrum.
Terdapat beberapa jenis spina bifida:
a. Spina bifida okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak
terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.
b. Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu
benjolan berisi cairan di bawah kulit.
c. Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit diatasnya
tampak kasar dan merah.
 Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes
ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya.
85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa fetoprotein
yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu
dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat
menemukan adanya spina bifida.
Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan
berikut:
a. Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.
b. USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis
maupun vertebra.
c. CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya
kelainan.
Penatalaksanaan :
a. Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam
folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi
sangat dini. Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat
sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.
b. Biasanya kalau ada kelainan bawaan yang berat dan dapat mengancam nyawa si bayi, maka begitu
lahir sudah disiapkan tim dokter untuk menanganinya. Misalnya dari bedah saraf, bedah anak,
ortopedi, dan dokter saraf anak. Terlebih bila spina bifidanya terbuka dan terjadi kebocoran, maka
harus segera ditutup lewat operasi. Karena bagaimanapun, tidak bisa dibiarkan adanya hubungan
dunia luar dengan susunan saraf pusat. Tindakan operasi yang dilakukan pun memiliki beberapa
tujuan, yaitu untuk penutupan kalau ada defect atau kalau ada hubungan langsung susunan saraf
pusat dengan dunia luar. Selain itu, tujuan utama lainnya adalah operasi untuk membebaskan
jaringan saraf bila mungkin ada yang menyangkut di tulang belakang yang defect (berlubang).
c. Bila kelainan spina bifidanya terbuka luas, bayi harus dirawat di rumah sakit dan tidak dibolehkan
pulang. "Sebab, ia termasuk bayi berisiko tinggi." Sementara pada spina bifida yang dilapisi oleh kulit
yang normal, bisa didiamkan saja, tanpa perlu tindakan operasi. "Bisa dibawa pulang dan kontrol 3-5
bulan, asalkan dihindari dari cedera seperti jatuh atau terbentur.
d. Bila spina bifida disertai dengan hidrosefalus sebaiknya dilakukan terlebih dulu pemasangan
'selang' atau VP shunt (pintas dari rongga cairan otak ke perut). Kalau tidak, tekanan cairan dari otak
akan tinggi terus. Akibatnya, seringkali bocor dan merembes. Dengan pemasangan selang, cairan
otak dialirkan ke rongga perut sehingga tekanan cairan pun tidak terlalu tinggi. Kalau tidak
dipakaikan selang, lama-lama kepala anak akan terus membesar karena cairan otak akan bertambah
atau berproduksi terus. Pertumbuhan jaringan otak pun akan tertekan dan kalau dibiarkan terus,
bisa menjadi tipis.
e. Kalaupun ada penundaan operasi, misal karena kondisi si anak tak memungkinkan, untuk
sementara waktu diberikan obat-obatan. Terutama untuk mengurangi produksi cairan otaknya.
Selain berusaha secepat mungkin melakukan tindakan sampai kondisinya memungkinkan. Kalau
tidak, akan mengalami masalah di atas meja operasi atau sesudahnya." Pemberian obat-obatan pun
diberikan setelah atau segera sebelum operasi.
f. Sebelum melakukan tindakan pun, biasanya kondisi sarafnya dinilai lebih dahulu, apakah masih
berfungsi atau tidak. Misalnya, apakah anak mengalami kelumpuhan atau tidak. Lalu, apakah ia bisa
menahan pipis atau tidak. Jika ternyata saraf sudah tak berfungsi, Jadi, tindakan operasi dilakukan
menurut kaidah-kaidah yang berlaku dalam ilmu bedah anak. Selain itu, dicari waktu yang terbaik
untuk melakukan operasi. Kalau pada usia anak yang lebih besar, lebih mudah untuk diambil
tindakan karena fungsi organ tubuhnya sudah matang. Sementara pada bayi, sangat riskan.
g. Selain pengobatan dengan tindakan operasi, juga dilakukan stimulasi fisioterapi dan rehabilitasi
medik untuk melatih motoriknya. Misalnya dengan menggerakan otot-ototnya supaya tidak lemah.
Jadi, fungsi-fungsi saraf yang ada harus dilatih semaksimal mungkin. Termasuk melatih BAB dan BAK.
Ini amat penting mengingat tidak mungkin untuk membuat saraf baru.
8. Omfalokel (amniokel = Eksomfalokel)
Penyebabnya adalah kegagalan alat pada dalam kembali ke rongga abdomen pada waktu janin
berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulmya omfalokel. Kelainan dengan adanya sembulan
dari kantong yang berisi usus dari visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbikalis
dan terlihat menonjol. Angka kematian ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah
dan terjadi infeksi.
Masalah yang dapat terjadi adalah potensial infeksi, sebelum operasi bila kantong belum pecah,
dioleskan merkurokrum setiap hari untuk mencegah infeksi. Setelah diolesi diolesi dengan kasa
steril, diatasnya ditutupi lagi dengan kapas agak tebal baru dipasang gurita.
Penatalaksanaan : Operasi segera dilakukan setelah lahir, tetapi mengingat bahwa memasukkan
semua usus dan alat visera sekaligus ke dalam rongga abdomenakan menimbulkan tekanan yang
mendadak pada paru hingga timbul gangguan pernapasan, maka biasanya operasi ditunda beberapa
bulan.
9. Hernia Diafragma
Terjadi karena terbentuknya sebagian diafragma sehingga isi perut masuk kedalam rongga toraks.
Kelainan yang sering ditemukan ialah penutupan tidak sempurna dari sinus pleuroperitoneal yang
terletak pada bagian posrero lateral dari diafragma.
Gejala tergantung kepada banyaknya isi perut yang masuk kedalam toraks, akan timbul gejala
gangguan pernapasan seperti sianosis, sesak napas, retaraksi sela iga dan sublateral, perut kecil dan
cekun, suara napas tidak terdengar pada paru yang terdesak pada bunyi jantung lebih jelas pada
bagian yang berlawanan oleh karena didorong oleh isi perut.
Diagnosis adalah dengan membuat foto toraks.
Tindakan dengan operasi, sebelumnya dilakukan tindakan pemberian oksigen bila bayi tampak
sianosi, kepala dan dada harus lebih tinggidari pada dada dan perut, yaitu agar tekanan dari isi perut
terhadap paru berkurang dan membbiarkan daifragma bergerak dengan bebas. Posisi ini juga
dilakukan setelah operasi.

10. Atresia Koane

Penutupan satu atau kedua saluran hidung oleh karena kelainan pertumbuhan tulang- tulang dan
jaringan ikat. Bayi akan sukar bernafas dan minum. Atresia unilateral tidak memerlukan tindakan
bedah segera, tetapi bila bilateral harus dilakukan tindakan operatif.
11. Obstruksi Usus
Pada bayi yang di lahirkan oleh ibu dengan hidroamnion, harus dilakukan dengan tindakan
pemasukan pipa melalui mulut kelambung. Untuk mengetahui ada tidaknya atresia esofagus, bila
dapatn mencapai bila dapat mencapai lambung dan cairan lambung dapat diisap lebih dari 15 ml,
dapat diduga mungkin terdapat obstruksi usus letak tinggi, obstruksi dapat terjadi pada usus halus
dan usus besar yang dapat di sebabkan atresia, stenosis atau malrotasi.
Gejala umum yang terjadi muntah berwarnah hijau atau kuning coklat, perut membuncit, kadang-
kadang tampak gerakan peristaltikdan terdapat obstipasi.
Penatalaksaan: dipuaskan, pemberian cairan dan elektrolit dengan parenteral, pengosongan
lambung dan usus dengan cara mengisapnya terus menerus, operasi sesuai dengan letak obstruksi
Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang di sebabkan disfungsi umum kelenjar eksokrim
pancreas. kedaan ini menyababkan berkurangnya enzim pangkreas yant mengalir kelumen usus
halus sehingga isi usus halus menjadi kental dan menumbat lumen usus.
12. Atresia Duodeni
Biasanya terjadi dibawah ampula vateri, muntah terjadi beberapa jam sesudah kelahiran. Perut
dibagian epigastrium tampak membuncit sesaat sebelum muntah. Muntah mungkin projektil dan
berwarnah hijau.
Foto abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung dan bagian proksimal
duodenum tampa adanya udara dibagian lain usus.
Pengobatan ialah dengan oprasi. Sebelum operasi dilakukan hendaknya lambung dikosongkan dan
diberikan cairan intaravena untuk memperbaiki gangguan air dan elektrolit yangb terjadi.
13. Hipospadia
Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan dimana metus eksterna terletak dipermukaan ventral
penis dan lebih proksimaldari tempatnya yang normal (ujung glan penis)
Etiologi: maskulinisasi inkomplit dari genetalia karenainvolusi yang prematur dari sel interstisial
testis
Manifestas klinik: penis melengkung kearah bawah hal ini disebabkan adanya chordee yaitubsuatu
jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus uretra yaitu tipe glandula, distal penila, penila,
penoskrotal, scrotal dan parienal.
Penatalaksanaan: operasi yang terdiri dari beberapa tahap yaitu operasi pelepasan chordee dan
tunneling dilakukan pada glans penis dan muaranya, bahan untuk menutup luka eksisichordee dan
pembuatan tunneling diambil dari preputium penis bagian dorsal. Oleh karena itu hipospadia
merupakan kontra indikasi mutlak untuk sirkumisi. Operasi uretroplasti, biasanya dilakukan 6 bulan
setelah operasi pertama uretra dibuat dari kulit penis bagian ventral yang diinsisi secara
longitudional paralel dikedua sisis.
14. Fimosis
Pengertian fimosis adalah penyempitan pada preposium, kelainan yang menyebabkan bayi atau
anak sukar berkemih.
Penyebab
Adanya smegma pada ujung prepusium yang menyulitkan bayi berkemih
Tanda dan gejala
Kulit prepusium menggelembung seperti balon dan bayi / anak menangis keras sebelum urine
keluar.
Penanganan
Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lobang preposium dengan cara mendorong
kebelakang kulit prepesium tersebut dan biasanya akan terjadi luka. Untuk mencegah infeksi dan
agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula
dilakukan oleh dokter selanjutnya dirumah orangtua sendiri di minta melakukannya seperti
dilakukan oleh dokter ( pada orang barat sunat dilakukan pada seorang laki-laki kerioka masih
dirawat/ketika baru lahir. Tindakan ini dimaksudkan untuk kebersihan /mencegah infeksi karena
adanya spegma bukan karena keagamaan. Setiap memandikan bayi hendaknya preposium didorong
kebelakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijelang dengan air matang.
15. Epispadia
Pengertian : Suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dengan lubang uretra terdapat bagian
punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka.
Jenis: lubang uretra terdapat dipuncak kepala penis,seluruh uretra terbuka disepanjang penis,
seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut.
Gejala: lubang uretra terdapat dipunggung penis
Diagnosis : untuk melihat beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan berikut radiologis, USG system
kemih kelamin.
Penangannan: melalui pembedahan

16. Kelainan Jantung Kongenital

Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah gangguan atau kelainan organ
jantung saat lahir dan merupakan salah satu penyebab kematian terbesar akibat dari kelainan saat
lahir pada tahun pertama kehidupan.
Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, factor lingkungan, infeksi saat kehamilan, dan
keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan pembentukan jantung. Meskipun
begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang tidak diketahui penyebabnya.
Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada minggu ketiga
pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin dapat tumbuh dan berkembang
di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ari-ari) sebagai sumber dari nutrisi, oksigen, dan
pembuangan sisa metabolisme.
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan
jantung bawaan (misalnya obat anti kejang fenitoin, talidomid, dan obat kemoterapi). Penyebab
lainnya adalah pemakaian alcohol, rubella, dan Diabetes selama hamil.
17. Kelainan Metabolik dan Endokrin
Pengertian
Merupakan gangguan metabolisme ataupun endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir.
Klafikasi dan penyebab
Gangguan metabolik yaitu:
• Hipertermia
• Hipotermia
• Edema, terdapat pada 150 imunisasi rhesus berat pada bayi dari ibu penderita DM.
• Tetani, biasanya ditemukan pada hipoparatiroidisme fisiologik sepintas yaitu karena berkurangnya
kesanggupan ginjal untuk mengsekresikan fosfat pada bayi yang mendapat susu buatan dan bayi dari
ibu penderita DM atau pra DM.
Gangguan endokrin yaitu :
1. Hipoplasia adrenal congenital disebabkan oleh kekurangan ACTH sebagai akibat dari hipoplasia
kelenjar pituitary hipofungsi hipothalamus pada masa kritis embrio genesis
2. Perdarahan adrenal, disebabkan oleh trauma lahir, misalnya lahir dengan letak sungsang.
3. Hipoglikemia yaitu dimana kadar gula darah kurang dari 30 mg% pada bayi cukup bulan dan
kurang dari 20 mg % pada BBLR
4. Defesiensi tiroid, terjadi secara genetik yaitu sebagai kretinisme, tetapi juga terdapat pada bayi
yang ibunya mendapatkan pengobatan toiurasil atau derivatnya waktu hamil
5. Hipertirodisme sementara, dapat dilihat pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme atau ibu yang
mendapat obat tiroid pada waktu hamil.
6. Gondok congenital disebabkan oleh kekurangan yodium dan terdapat didaerah gondok yang
endemik
7. Hiperplasia adrenal disebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan kadar natrium
dalam serum
Tanda dan gejala
• Untuk hipotermia akut yaitu lemah, gelisah,pernafasan dan bunyi jantung lambat dan kedua kaki
dingin.
• Untuk cold injury yaitu lemah, tidak mau minum, badan dingin, oliguria, suhu tubuh 29,5 oC – 35
oC. gerakan sangat kurang ; muka,kaki,tangan, dan ujung hidung merah seolah-olah bayi dalam
keadaan sehat; pengerasan jaringan subkitis atau edema.
• Tetani, yaitu mudah terangsang, muscular twicthing ; tremor dan kejang.
• Hipoplasia adrenal congenital , yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi.
• Perdarahan adrenal yaitu / renjatan nadi lemah dan cepat , pucat, dingin.
• Defesiensi tiroid yaitu konstipasi ikterus yang lemah ekstremitas dingin dan pada kulit terdapat
bercak yang menetap.
• Hipertiroidisme sementara yaitu gelisah, mudah terserang, hiperaktif , eksoftalamus, takikardia
dan takipnu.
• Gondok kongenital yaitu pembebasan pembebasan kelenjar , tiroid yang dapat menimbulkan
gejala gangguan pernapasan dan dapat menyebabkan kematian ;hiporekstensi
Penanganan
• Hipertermia yaitu/ dengan memperbaiki suhu lingkungan dan atau pengobatan terhadap infeksi
• Hipotermia yaitu/dengan segera memesukkan bayi kedalam incubator yang suhu nya telah diatur
menurut kebutuhan bayi dan dalam keadaan telanjang supaya dapat diawasi dengan teliti
• Hipotermia sekunder yaitu/dengan mengobati penyebabnya misalnya dengan pemberian
antibiotika,larutan glukosa,o2 dan sebagainya.
• Cold injury yaitu/dengan memenaskan bayi secara perlahan-lahan,antibiotika, larutan glukosa,o2
dan sebagainya.
• Tetani yaitu/dengan memberikan larutan kalsium glukonat 10 % sebanyak 5:10ml IV dengan
perlahan-lahan dan dengan pengawasan yang baik terhadap denyut jantung.
• Hipertiroidisme sementara yaitu dengan memberikan larutan lugol sebanyak 1 tetes 3-6 kali/sehari
atau propiltiorasil atau metimasol, pemberian cairan secara IV, sedativum dan digitalis bila terdapat
tanda gagal jantung.
• Gondok congenital yaitu dengan pengangkatan sebagai kelenjar tiroid dengan disertai pemberian
hormone tiroid bila terdapat gejala penyumbatan jalan nafas yang berat.
• Hipoplasia adrenal kongenita yaitu dengan pemberian larutan garam NaCL,deksoksikortikosteron
dan asetat .
• Hiperplasia adrenal yaitu/dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% ta mbah larutan glukosa
seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi.
• Perdarahan adrenal yaitu/ dengan memberikan transfuse darah dan hidrokortison
• Hipoglikemia yaitu / dengan menyuntikkan larutan glukosa 15-20 % sebanyak 4 ml/kg BB melalui
ke vena perifer.
E. Pencegahan Kelainan Kongenital/ Cacat Bawaan pada Neonatus

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk
mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama ibu dengan kehamilan di atas usia 35
tahun:
• Tidak merokok dan menghindari asap rokok
• Menghindari alkohol
• Menghindari obat terlarang
• Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
• Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
• Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
• Mengkonsumsi suplemen asam folat
• Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
• Menghindari zat-zat yang berbahaya.
Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu
hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak
ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua
sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.