Referat Bedah Plastik

KELAINAN KONGENITAL PADA JARI

(Congenital Finger Malformations)

Disusun oleh:
Desy Mila Pertiwi G99151030
Maria Mumtaz G99151037
Desvian Adi Nugraha G99151042

Pembimbing:
Amru Sungkar, dr., Sp.B, Sp.BP-RE

KEPANITERAAN KLINIK SMF ILMU BEDAH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/RSUD DR MOEWARDI
SURAKARTA
2017
 BAB I
PENDAHULUAN

Kelainan kongenital adalah penyebab utama kematian bayi di negara maju

maupun negara berkembang. Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat
berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan
kongenital yang terjadi secara bersamaan dan disebut sebagai kelainan kongenital
multipel.1 Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir,
perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital di tempat lain.
Penelitian menyebutkan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital,
kemungkinan ditemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15%
sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan
ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.1
Kelainan kongenital merupakan sebuah kelainan yang disebabkan oleh gen
atau kelompok gen. Kelainan ini dapat diturunkan, bersifat tetap, dan tidak
menular. Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat
heterozigot (carrier) sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa sifat
abnormal. Akhirnya mereka menghasilkan keturunan yang lain. Gen letal adalah
gen yang dalam keadaan homozigot menimbulkan kematian. Gen letal terbagi
menjadi dua, yaitu gen letal resesif dan gen letal dominan. Gen letal dominan
merupakan suatu keadaan apabila suatu individu memiliki gen homozigot
dominan, pada individu tersebut dapat menyebabkan kematian pada masa embrio.
Beberapa contoh kelainan genetik pada jari yang paling sering ditemui dan
merupakan penyakit yang diturunkan sebagai akibat dari kelainan kromosom
adalah polidaktili, sindaktili, dan brakidaktili.1,2,3
Polidaktili merupakan kecacatan genetik yang terjadi 1,7 kasus per 1000
kelahiran hidup. Insidensi lebih tinggi pada orang kulit hitam (3,6-13,9 kasus per
1000 kelahiran hidup) dibandingkan kulit putih (0,3-1,3 kasus per 1000 kelahiran
hidup), dan lebih sering terjadi pada bayi perempuan di banding bayi laki-laki.
Sindaktili terjadi pada 1 dari 2.500 kelahiran. Lebih banyak terjadi pada bayi laki-
laki dibandingkan bayi perempuan.6,7,8,9 Sedangkan brakidaktili dapat terjadi 1
kasus tiap 4000 kelahiran hidup dan sering kali dikaitkan dengan Sindroma
Down.4,5
 Meskipun dari angka kejadiannya kecacatan genetik pada jari-jari ini
termasuk ke dalam kategori kelainan yang langka, tetapi tidak disangkal bahwa
kelainan tersebut ada dan diturunkan. Oleh karena itu sangat penting bagi para
petugas kesehatan untuk mengenali penyakit tersebut, mengetahui faktor risiko,
penyebab terjadinya, dan bagaimana cara mengatasi dan atau mencegah agar
kelainan genetik tersebut tidak terjadi atau apabila sudah terjadi, bagaimana cara
menyikapi dan memperbaiki kondisi tersebut agar penderita kecacatan tersebut
dapat menjalani hidup dengan maksimal di masa mendatang.10,11
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Polidaktili
1. Definisi
Polidaktili adalah terjadinya duplikasi jari-jari tangan dan kaki
melebihi dari biasanya. Kelainan dapat terjadi mulai dari duplikasi yang
berupa jaringan lunak sampai duplikasi yang di sertai dengan metacarpal
dan phalang sendiri. Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno (Polus)
"banyak" dan (daktulos) "jari", juga dikenal sebagai hyperdactyly,
merupakan anomali kongenital fisik jari tangan atau kaki. Polidaktili
adalah kebalikan dari oligodactyly (jari terlalu sedikit atau kaki).6,7
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah
jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama
hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh
disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.9,12,13
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen
autosomal dominan P yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat
keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang
dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan
mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan
oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan.
Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau
kakinya.
Jari-jari yang lebih dari 5 pada manusia adalah suatu
ketidaknormalan, dan polidaktili merupakan istilah yang digunakan untuk
menyatakan duplikasi jari. Pada polidaktili, biasanya terdapat 6 jari pada
setiap jari tangan,terkadang bisa lebih seperti 7 atau 8 jari. Yang umum
dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya.
Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat didekat ibu
jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.
 Gambar 1. Polidaktili

Orang normal adalah homozigotik resesif pp. pada individu

heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda,
sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki
polidaktili heterizigotik menikah dengan orang perempuan normal, maka
dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50%.

2. Etiologi15,16
Beberapa etiologi dari polidaktili adalah:
a. Kegagalan pembentukan bagian,
b. Kegagalan diferensiasi,
c. Duplikasi berlebih
d. Constriction ring band
e. Kelainan tulang umum.
f. Keturunan
g. Cacat genetik
Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya
polidaktili antara lain:
a. Kelainan Genetik dan Kromosom
Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu
pasangan suami istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50% anaknya
juga polidaktili. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan
besar akan berpengaruh atas polidaktili pada anaknya. Di antara
kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi
dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur
 resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya
kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu
langkah-langkah selanjutya.

b. Faktor Teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari
bahasa Yunani yang berarti membuat monster. Dalam istilah medis,
teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel
selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio
sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna
(terjadi cacat lahir).
Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel, jaringan, dan
organ yang dihasilkan dari perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa
teratogen akan berefek teratogenik pada suatu organisme, bila
diberikan pada saat organogenesis. Apabila teratogen diberikan
setelah terbentuknya sel jaringan, sistem fisiologis dan sistem
biokimia, maka efek teratogenik tidak akan terjadi. Teratogenesis
merupakan pembentukan cacat bawaan. Malformasi (kelainan bentuk)
janin disebut terata, sedangkan zat kimia yang menimbulkan terata
disebut zat teratogen atau teratogenik.
Perubahan yang disebabkan teratogen meliputi perubahan dalam
pembentukan sel, jaringan dan organ sehingga menyebabkan
perubahan fisiologi dan biokimia yang terjadi pada fase
organogenesis. Umumnya bahan teratogenik dibagi menjadi 3 kelas
berdasarkan golongan nya yakni bahan teratogenik fisik, kimia dan
biologis.

1) Faktor teratogenik fisik

Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen
dari unsur-unsur fisik misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma dan
sinar X (sinar rontgen). Bila ibu terkena radiasi nuklir (misal pada
tragedi chernobil) atau terpajan dengan agen fisik tersebut, maka
janin akan lahir dengan berbagai kecacatan fisik. Tidak ada tipe
 kecacatan fisik tertentu pada paparan ibu hamil dengan radiasi,
karena agen teratogenik ini sifatnya tidak spesifik karena
mengganggu berbagai macam organ. Dalam menghindari terpaaan
agen teratogen fisik, maka ibu sebaiknya menghindari melakukan
foto rontgen apabila ibu sedang hamil. Foto rontgen yang terlalu
sering dan berulang pada kehamilan kurang dari 12 minggu dapat
memberikan gangguan berupa kecacatan lahir pada janin.

2) Faktor teratogenik kimia

Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa
senyawa senyawa kimia yang bila masuk dalam tubuh ibu pada saat
saat kritis pembentukan organ tubuh janin dapat menyebabkan
gangguan pada proses tersebut. Kebanyakan bahan teratogenik
adalah bahan kimia. Bahkan obat-obatan yang digunakan untuk
mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki efek
teratogenik.
Alkohol merupakan bahan kimia teratogenik yang umum
terjadi terutama di negara-negara yang konsumi alkohol tinggi.
Konsumsi alkohol pada ibu hamil selama kehamilannya terutama di
trisemester pertama, dapat menimbulkan kecacatan fisik pada anak
dan terjadinya kelainan yang dikenal dengan fetal alkoholic
syndrome . Konsumsi alkohol ibu dapat turut masuk kedalam
plasenta dan memperngaruhi janin sehingga pertumbuhan otak
terganggu dan terjadi penurunan kecerdasan/retardasi mental.
Alkohol juga dapat menimbulkan bayi mengalami berbagai
kelainan bentuk muka, tubuh dan anggota gerak bayi begitu ia
dilahirkan. Obat-obatan untuk kemoterapi kanker umumnya juga
bersifat teratogenik. Beberapa polutan lingkungan seperti gas CO,
senyawa karbon dan berbagai senyawa polimer dalam lingkungan
juga dapat menimbulkan efek teratogenik.
 3) Faktor teratogenik biologis
Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum
dikenal oleh ibu hamil. Istilah TORCH atau toksoplasma, rubella,
cytomegalo virus dan herpes merupakan agen teratogenik biologis
yang umum dihadapi oleh ibu hamil dalam masyarakat. Infeksi
TORCH dapat menimbulkan berbagai kecacatan lahir dan bahkan
abortus sampai kematian janin. Selain itu, beberapa infeksi virus
dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa juga dapat
memberikan efek teratogenik.

3. Klasifikasi
Polidaktili diklasifikasikan beberapa macam, yaitu:
a. Polidaktili postaxial
Meskipun salah satu dari 5 jari dapat berduplikasi, namun lebih
sering terjadi pada jari kelingking. Tipe gambaran duplikasi jari
kelingking bervariasi dari pertumbuhan kulit sampai pertumbuhan
lengkap jari kelingking tambahan dengan phalanx dan metacarpal.
1) Duplikasi jari-jari berdasarkan stelling dan turez, yang
diklasifikasikan menjadi 3 tipe, yaitu:
a) Pada tipe I terdapat tambahan soft-tissue mass tetapi tidak
ada pertumbuhan tulang tambahan pada tangan, sering tidak
terdapat tulang, sendi atau tendon, dan dihubungkan pada
tangan oleh narrow pedicle. Polidaktili tipe I terdiri dari
jaringan lunak yang terhubung dengan tulang. Sering kali
tidak terdapat tulang, kartilago dan tendon pada tipe ini.
Penatalaksanaannya adalah pengangkatan sederhana dari
jaringan lunak.
b) Pada tipe II, sebagian atau seluruh jari terduplikasi dengan
tulang normal, kartilago atau komponen otot, hal itu
berhubungan dengan pembesaran atau terpecah menjadi dua
metakarpal atau phalanx. Polidaktili tipe II terdiri dari
duplikasi dari sebuah jari. Tercatat bahwa jari ini terhubung
dengan kepala metakarpal yang melebar.
 c) Pada tipe III, seluruh jari dengan metakarpal dan seluruh
komponen soft – tissue terduplikasi, tetapi tipe ini jarang
terjadi.Polidaktili tipe III, jari tambahan sempurna dengan
metakarpal dan semua jaringan lunaknya sendiri.
Penanganannya adalah dengan pengangkatan sederhana dari
seluruh jari dan metakarpal.
2) Turunan
Polidaktili postaxial, terjadi karena kelainan anomali,
adalah ciri dominan ditandai dengan penetrasi pada beberapa famili
dan variabel. Temtamy dan Mc-Kusick membagi duplikasi jari
kelingking menjadi dua tipe. Pada tipe A, jari tambahan tumbuh
penuh. Pada tipe B, jari tambahan tumbuh tidak sempurna dan
bercabang. Seeorang dengan polidaktili tipe A dapat menghasilkan
keturunan dengan polidaktili tipe A atau B, sedangkan seseorang
dengan polidaktili tipe B dapat menghasilkan keturunan dengan
hanya polidaktili tipe B. Pola genetik tipe B masih rumit, dengan
melibatkan satu atau dua gen dominan dan faktor tidak tetap
penetrasi.
3) Hubungan Kelainan dan Genetik
Pada kulit hitam, duplikasi jari kelingking sering terjadi
deformitas terisolasi tanpa ada hubungan ketidaknormalan, sering
terjadi bilateral. Pada beberapa individu kedua tangan dan kedua
kaki polidaktili, meskipun pada yang lain dua atau tiga anggota
badan yang terlibat. Pada kulit putih, polidaktili postaxial, sering
dihubungkan dengan berbagai kelainan dan gejala, ketika ini terjadi
sebagian gejala tidak jarang dihubungkan sebagai sifat autosom
resesif. Sebaliknya, duplikasi ibu jari jarang sebagai bagian dari
gejala. Polidaktili ibu jari dilihat dalam dua tipe
acrocephalopolysyndactyly–tipe Noack, ditransmisikan oleh
turunan dominan, dan tipe Carpenter oleh turunan resesif.
Polidaktili ibu jari dapat timbul gejala seperti Fanconi’s dan
Holt-Oram. Kelainan regional yang paling sering dihubungkan
 dengan polidaktili adalah sindaktili. Selain itu yang dapat terjadi
ditangan antara lain distrofi kuku, brachidaktili, tidak ada ibu jari,
triphalangeal ibu jari dari kontralateral tangan, dan
kebalikan/cermin tangan. Lebih dari 40 ketidaknormalan
dilaporkan berhubungan dengan polidaktili postaxial. Polidaktili
postaxial juga sebagai bagian dari variasi gejala dan
ketidaknormalan kromosom. Ketika bayi kulit putih lahir
menunjukan duplikasi jari kelingking, keseluruhan anak harus
diperiksa secara seksama, dan diperlukan konsultasi genetik serta
harus diperoleh jalan keluar yang berhubungan dengan gejala,
penyimpangan kromosom, atau keabnormalan yang lain. Diagnosa
yang tepat akan mencegah keadaan buruk yang dapat terjadi
kemudian.

b. Polidaktili Preaxial (Duplikasi ibu jari)

Ibu jari tambahan merupakan tipe yang paling sering terjadi
pada polidaktili pada orang kulit putih. Insiensi deformitas pada orang
kulit hitam dan kulit putih adalah 0,08/1000. Hal tersebut
bermanifestasi menjadi bermacam – macam bentuk, bertahap dari
anyaman daging kecil pada batas radial tangan menjadi triplikasi.
Tahap penyatuan tulang, Wassel mengklasifikasikan polidaktili ibu
jari menjadi 7 tipe.

1) Tipe I, phalanx distal bercabang (sangat jarang, 2%);

2) Tipe II, phalanx distal berduplikasi (15%);
3) Tipe III, phalanx proksimal bercabang tetapi phalanx distal
berduplikasi (6%);
4) Tipe IV sering terjadi (43%), baik phalanx proksimal maupun
phalanx distal berduplikasi;
5) Tipe V ( 10% ), metakarpal dari ibu jari bercabang, dan kedua
phalanx distal dan proksimal berduplikasi;
6) Tipe VI (4%) metakarpal ibu jari dan kedua phalanx distal dan
proksimal berduplikasi;
7) Tipe VII (20%) ibu jari hanya memiliki 3 ruas phalanx.

Polidaktili preaxial mungkin berhubungan dengan sindaktili,

hal tersebut dihubungkan dengan sifat autosomal dominan. Temtamy
menyebut bentuk polidaktili ini sebagai polisindaktili. Pada duplikasi
ibu jari, mungkin terjadi ketidaknormalan sirkulasi, dipenuhi oleh satu
atau dua arteri. Sering satu ibu jari dominan ketika yang lain gagal
tumbuh, kadang – kadang, walaupun kedua ibu jari berukuran sama,
salah satu bisa mengikis. Biasanya terjadi keterlibatan unilateral. Pada
seri Universitas lowa (dilaporkan Wessel) keterlibatan bilateral
ditemukan 7 dari 70 pasien dengan duplikasi ibu jari, pada seri Barsky
1 dari 25 kasus terjadi bilateral, dan Handforth menemukan 11 dari 13
kasus unilateral.
Polidaktili ibu jari biasanya terjadi sporadik, walaupun bila
dihubungkan dengan triphalanx ibu jari terjadi karena famili.
Polidaktili preaxial mungkin dapat dihubungkan dengan
ketidaknormalan vertebra, tidak adanya tibia, celah langit – langit
mulut, dan imperforasi anus. Hal ini dapat dilihat dari jumlah gejala,
temuan klinis yang penting seperti sindrom Down, pansitopenia
Fanconi, dan acrocephalosyndactyly.
Tipe terbanyak adalah tipe IV dimana kedua ruas proksimal
dan distal terduplikasi (43%). Pada tipe I ruas distalnya terbelah
menjadi dua, Ini adalah tipe paling jarang (2%). Pada tipe II (15%)
ruas distal terduplikasi. Di tipe III ( 6 % ) ruas distal terduplikasi dan
ruas proksimal terbelah menjadi 2. Pada tipe V (10%) metakarpal dari
jempol terbelah dan kedua ruasnya terduplikasi. Pada tipe VI (4%)
 kedua metakarpal jempol dan semua ruas proksimal dan distalnya
terduplikasi. Pada tipe VII triphalangeal pada jempol.

c. Polidaktili sentral
Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari manis
dihubungkan pada polidaktili sentral atau axial. Kelebihan jari tengah
dan jari manis sering disembunyikandalam jaringan antara
penghubung jari- jari yang normal (Gambar 2-63). Tendon,
nervus,dan pembuluh darah dari jari cadangan biasanya tidak normal,
sebagai epifise kelebihan jari. Epifise dari kelebihan jari biasanya
tidak tumbuh normal pada garis pertumbuhan. Sebagai hasilnya
phalanx bercabang dari axis longitudinal ke penyimpangan ulna atau
radial dan mengubah batas jari-jari. Duplikasi jari telunjuk jarang
terjadi, disajikan ulang antara 3,5 % dari semua kasus polidaktili.
Ketidaknormalan ini sebaiknya tidak rancu dengan triphalanx ibu
jari.Kelebihan jari tengah dapat terdiri dari percabangan soft-tissue
mass atau terdapat tulang normal dan komponen jaringan lunak. Hal
ini dapat dihubungkan dengan sinostosis radioulnar kongenital, dan
duplikasi jari telunjuk dapat menyatu dengan jari tengah.

4. Manifestasi klinis
a. Ditemukan sejak lahir.
b. Dapat terjadi pada salah satu atau kedua jari tangan atau kaki.
c. Jari tambahan bisa melekat pada kulit ataupun saraf, bahkan dapat
melekat sampai ke tulang.
d. Jari tambahan bisa terdapat di jempol (paling sering) dan keempat jari
lainnya.
e. Dapat terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya, walaupun
jarang.

5. Patofisiologi
Polidaktili, disebabkan kelainan kromosom pada waktu
pembentukan organ tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu hamil muda
atau semester pertama pembentukan organ tubuh. Kemungkinan ibunya
 banyak mengonsumsi makanan mengandung bahan pengawet. Atau ada
unsur teratogenik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan. Kelebihan
jumlah jari bukan masalah selain kelainan bentuk tubuh. Namun demikian,
sebaiknya diperiksa kondisi jantung dan paru bayi, karena mungkin terjadi
multiple anomali.
Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp.
Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat
berbeda-beda sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang
laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan perempuan normal,
maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili adalah 50%
(teori mendel). Ayah polidaktili (heterozigot) Pp x, ibu normal homozigot
(pp) maka anaknya polidaktili (heterozigot Pp) 50%, normal (homozigot
pp) 50%.

6. Penatalaksanaan
a. Tindakan pembedahan untuk mengangkat jari tambahan biasanya
dilakukan untuk mengatasi masalah yang mungkin timbul akibat jari
tambahan tersebut. Pengangkatan jari tambahan di jempol kaki
merupakan prosedur tersering karena implikasi kosmetik dan
kenyamanan saat memakai sepatu. Hubungi dokter bedah anda untuk
melakukan prosedur pembedahan. Operasi “pembuangan” jari yang
berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak berkembang dan tidak
berfungsi normal. Bila jari berlebihan hanya berupa gumpalan daging,
biasanya tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak,
tapi mungkin anak menjadi malu atau minder.
b. Pemeriksaan rontgen mungkin diperlukan untuk menentukan apakah
jari tambahan mengandung struktur tulang, dan untuk menentukan
perubahan yang dapat terjadi saat operasi.

B. Sindaktili
1. Definisi
Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau
lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau
 angsa (webbed fingers). Sindaktili merupakan defek pada diferensiasi,
dimana terjadi kegagalan pemisahan antara jari-jari yang berdekatan yang
menghasikan adanya jaringan pada jari-jari.1,2
Sindaktili merupakan kelainan bawaan yang paling sering
ditemukan pada jari-jari tangan, jari-jari tidak terpisah, dan bersatu dengan
yang lain. Dapat terjadi hubungan satu, dua, atau lebih jari-jari. Hubungan
jari-jari dapat terjadi hanya pada kulit dan jaringan lunak saja, tetapi dapat
pula terjadi hubungan tulang dengan tulang.

Gambar 2. Sindaktili
Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa
“perintah” kepada deretan sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua
jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut
mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah
menjadi lima jari.1

2. Epidemiologi
Sindaktili lebih umum terjadi pada laki-laki kaukasia. Insidensi
sindaktili terjadi per 2000 keluarga kelahiran, hal ini terlihat bilateral pada
50% kasus. Faktor resiko adanya kelainan bawaan lainyya merupakan
faktor resiko untuk kondisi ini, genetika 10-40% dari kasus keluarga, 80%
kasus yang sporadis.

3. Etiologi
Kegagalan proses resesi dari pembelahan jari-jari (webbing) pada
pasien sindaktili masih belum diketahui. Riwayat keluarga didapatkan
15%-40% kasus. Pola pewarisan genetik ditemukan pada pasien sindaktili
tanpa berhubungan dengan kondisi lain. Sindaktili merupakan tipe
autosom dominan dengan variable pentrance . Sindaktili terjadi karena
mutasi, predisposisi keluarga yang mengindikasikan adanya pola autosom
dominan. Sindaktili juga berhubungan dengan sindrom spesifik seperti
Apert syndrome. Sindaktili erhubungan dengan sindrom craniofacial
seperti Apert Sydrome atau acrocephalosyndactyly, poland syndrome dan
constriction bund syndrome.2
Kebanyakan akibat kelainan genetika atau keadaan di dalam rahim
yang menyebabkan posisi janin tidak normal, cairan amnion pecah, atau
obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu selama masa kehamilan. Apabila
penyebabnya akibat kelainan genetika, maka tidak dapat dilakukan
pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil bila penyebabnya adalah
obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama hamil.2
Penyebab langsung sindaktili sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti
faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya
sindaktili antara lain:
a. Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas sindaktili pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan
ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula
diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan
("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.
Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan
kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-
langkah selanjutnya.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran,
maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom
selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-
tindakan selanjutnya.
b. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin
dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga
 menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam
pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya
deformitas suatu organ.
c. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada
trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat
yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah
thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil
muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara
laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama
kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-
obatan yang tidak perlu sama sekali, walaupun hal ini kadang-kadang
sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat.
Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit
tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat
dihindarkan ; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya
sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
d. Faktor Radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi
yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.
Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
e. Faktor Gizi
Kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-
penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada
 bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih
tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang
baik gizinya.
f. Faktor-Faktor Lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya.
Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga
dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia,
hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak
diketahui.

4. Patofisiologi
Pada ibu hamil yang mengkonsumsi obat mempunyai resiko bayi
mengalami malformasi jari-jari. Terdapat dua kategori obat yang
meningkatkan risiko tersebut yaitu antikonvulsan dan antiasmatik.
Sindaktili merupakan hasil kegagalan dari diferensiasi dan diklasifikasikan
oleh klasifikasi embriologi pada anomali kongenital yang diadopsi dari
International Federation for Societies for Surgery of the Hand.
Secara embriologi jari-jari tumbuh dari kondensasi mesoderm dalam
dasar perkembangan upper limb. Selama kehamilan 5-6 minggu, terbentuk
pembelahan antar jari melalui proses apoptosis atau programed cell death,
bermula pada ujung jari dan diteruskan ke arah distal serta proksimal.
Daerah ektodermal meregulasi proses embriologi ini dalam kombinasi
dengan faktor pertumbuhan, protein morfogenetik tulang, perubahan faktor
pertumbuhan, produksi gen. Terjadinya kegagalan pada proses ini dapat
terjadi sindaktili.
Terdapat lima perbedaan fenotip pada sindaktili tangan, dengan
menyertakan kaki atau tidak. Pada semua tipe merupakan warisan ciri
pembawaan autosom dominan serta keseragaman dari tipe yang dikenali
dalam silsilah. Tipe genetik dari sindaktili akan berbeda dari sindaktili
yang berhubungan dengan congenital constricting bands, kondisi non-
mendel.
 Jenis kelamin yang biasanya terkena sindaktili adalah laki-laki
daripada perempuan serta kulit putih lebih rentan terkena daripada kulit
hitam atau orang Asia. Pada permasalahan keluarga tersebut, sindaktili
berhubungan dengan bermacam-macam anomali dan sindrom malformasi.
Sindaktili biasanya terjadi pada acrocephalo (poly) syndactyly syndrome
yang berdengan kekhasan abnormal pada craniofasial. Pada Apert
Syndome (acrocephalosyndactyly tipe I), multipel progresif syostose
meliputi phalax distal (biasanya pada jari ke-3 dan 4) dan akhir proksimal
pada metakarpal (ke-4 dan ke-5) pada kedua tangan. Perlekatan osseus
pada jari ke-2 sampe ke-4, kuku tunggal terdapat pada masa tulang yang
menonjol. Perlekatan karpal progresif sympalangism dan khas dari
konfigurasi ibu jari tangan pendek dan meluas distal phalanx dengan
deviasi radial serta pendek, betuk delta proximal phalanx.
Sindaktili kutaneus pada jari ke-2 hingga 5 dan jari-jari kaki
biasanya ditemukan. Manifestasi pada kaki meliputi perlekatan progresif
tarsal, toe syphalangism, da jari-jari kaki sangat pendek dengan deformitas
varus. Tipe acrocephalosyndactyly pada tangan dan tulang tengkorak
terjadi perubahan ringan. Pada Saethre-Chotzen syndrome
(acrocephalosyndactyly tipe III), sindaktili kutaneus parsial khasnya
adalah pada jari tanga ke-2 dan 3 serta pada jari kaki ke-3 dan 4 dengan
ibu jari normal.
Pada Pfeiffer syndrome (acrocephalosyndacytyly tipe V) autosom
resesif, dimana terdapat banyak macam dari ekspresi fenotip dengan
perubahan dari ringan hingga berat pada medekati yang dijumpai pada
Apert syndrome. Awal perkembangan janin, selaput jari kaki normal 16
minggu kehamilan, apoptosis (kematian sel) berlangsung enzim
menghilangkan selapu proses ini tidak terjadi sepenuhnya antara semua
jari tangan/kaki sehingga selaput tersebut menetap.
Sindaktili disebabkan gen homozigot (karier) melakukan
perkawinan dengan sesamanya, kemungkinan anaknya adalah sebagai
berikut:
P : Ss (normal karier) >< Ss (normal karier)
 G : S dan s
F1 : SS = sindaktili
Ss = normal karier
Ss = normal karier
ss = normal
Anak normal : sindaktili = 3 : 1.
5. Patogenesis

Kegagalan Riwayat Sindrom Konsumsi obat

proses sindaktili craniofacia antikonvulsan MK Pre-op:
1. Kecemasan orang tua
pembelahan jari pada l dan
2. Kurang pengetahuan
dan apoptosis keluarga antiasmatik orang tua tetang kondisi,
Pewarisan Mutasi gen prognosis dan kebutuhan
gen pengobatan
autosom Bedah
dominan
Ekspresi gen Penatalakasanaan Terdapat luka
Klasifikasi autosom pembedahan
1. Simpel sindaktili dominan
Perlekatan pada jaringan lunak dan kulit Stimulus pengeluaran
2. Sindaktili kompleks neurotransmitter Port de
Kegagalan entree
Perlekatan melibatkan tulang, jar.lunak,
perkembangan jari nyeri
dan struktur neurovaskar bakteri
3. Sindaktili parsial MK:
Nyeri akut MK: Risiko
Melibatkan daerah proksimal pada jari
tangan Malformasi jari infeksi
4. Sndaktili komplit
Memanjang keseluruh sampai ujung jari
MK: Kerusakan
5. Complicated Syndactyly Sindaktili
Tulang yang abnormal diantara jari-jari integritas kulit
6. Acrosyndactyly
Perlekatan hanya melibatkan bagian Fenotip pada Non bedah
distal pada jari tangan sindaktili

Tipe sindaktili

Tipe I Tipe II Tipe III Tipe IV Tipe V

- Lokus 2q34-q36 - Mutasi pada - Komplit dan - Tangan seperti - Jarang
- Perlekatan gen HOXD13 sindaktili mangkok ditemukan
komplit atau lokus 2q31-q32 jaringan lunak - Tidak ada - Mempengaruhi
parsial pada jari - Pada jari ke-3 bilateral perlekatan jari ke-3 dan 4
ke-3 dan 4 dan 4 duplikasi diantara jari ke- tulang serta jari kaki
- Perlekatan pada jari ke-3 4 dan ke-5 - Pada kaki ke-2 dan 3
tulang pada dan 4 dalam - Perlekatan lebih
phalanx distal selaput diantara ossues tulang kompleks
- Pada kaki jari-jari jari distal
diantara jari ke-2 - Pada kaki jari - Jari-jari pendek,
dan 3 ke-4 dan ke-5 dasar, atau tidak
duplikasi ada ada pada jari
kelima jari kaki ke-5 bagian
denngan selaput tengah
dantara jari kaki

Gambar 3. Patogenesis
6. Manifestasi klinis
Bentuk sindaktili ada yang pelekatannya hanya sepertiga dari panjang
jari, atau sepanjang jari saling melekat. Pelekatan pada jaringan kulit,
tendon (jaringan lunak), bahkan pada kedua tulang jari yang bersebelahan.
Kelainan ini dapat mengganggu proses tumbuh-kembang karena jari yang
dempet menghambat pertumbuhan jari dari gerakan jari-jari lain di
sampingnya. Bila tidak diatasi, dapat mengganggu perkembangan mental
anak. Kadangkala dilakukan cangkok kulit untuk menutup sebagian luka,
sehingga membutuhkan perawatan di rumah sakit yang lebih lama
dibandingkan operasi penanganan polidaktili.
Pada tanda dan gejala, biasanya tidak didapatkan rasa sakit atau nyeri.
Pada pemeriksaan fisik, umumnya tampak dua jari atau lebih yang
bergabung, yang di kaitkan dengan banyak anomali. Pada pemeriksaan
sendi perlu dilakukan ROM aktif dan pasif untuk mengetahui keterbatasan.
Pengujian pada jari-jari yang bergabung juga penting untuk menilai
gerakan independent, kemampuan untuk bergerak secara terpisah tidak
menunjukan sindaktili tulang atau komplek. Ketebalan kulit yang
berlebihan di antara rangka jari dapat menjadi hambatan untuk
rekonstruksi. Pada pemeriksaan kuku, apabila didapatkan kuku yang
bergabung, ada kemungkinan bahwa tulang yang mendasarinya bergabung
juga.

7. Klasifikasi Tipe Sindaktili

a. Sindaktili Tipe I
Pada sindaktili tipe I terdapat perlekatan yang kuat komplit atau
parsial seperti pada perlekatan kutan diantara jari ke-3 dan ke-4,
kadang terdapat pula perlekatan tulang pada tulang jari (phalanx)
distal. Pada kaki biasanya sindaktili terjadi diantara jari kaki ke-2 da
ke-3. Kejadian sindaktili tipe I terjadi tanpa dihubungkan dengan
adanya anomali limb, Poland compelx, atau amniotic bands yang
diperkirakan terjadi pada 3/10.000 bayi baru lahir. Sindaktili tipe I
lokus pada 2q34-q36.4
 Gambar 4. Sindaktili tipe I pada bayi laki-laki (a) komplit (tangan kiri)
dan (b) parsial (tangan kanan) peyatuan diantara jari tangan ke-3 dan 4.

b. Sindaktili Tipe II
Pada sindaktili tipe II (synpolydactyly) biasanya sindaktili pada
jari ke-3 dan ke-4 berhubungan dengan duplikasi pada jari 3 atau 4
dalam selaput diantara jari-jari. Pada kaki selalu menunjukkan terjadi
sindaktili pada jari kaki ke-4 dan 5 dengan duplikasi pada kelima jari
kaki pada selaput diantara jari-jari kaki. Aplasia atau hipoplasia pada
tulang jari bagian tengah pada kaki dapat ditemukan. Fenotip ini
disebabkan oleh adanya mutasi di dalam gen HOXD13 dipetakan pada
2q31-q32.4

Gambar 5. Sindaktili tipe II (synpolydactyly)

(a) sindaktili distal pada jari ke-3 dan 4 degan duplikasi jari tangan ke-4.
(b) (c) sindaktili jaringan lunak diantara jari k-3 dan 4 dngan duplikasi
pada jari ke4 yang lekat. Jari tangan tambahan hanya sebagian terbentuk
dan menyatu dengan jari ke-4. (c) malformasi komplek yang terlihat,
bercerangah metakarpal ke-3 dengan duplikasi pada jari tangan ke-3,
 proksimal dan distal sinostosis pada jari tambahan dengan ke-4. Kaki
juga ikut terpengaruh.
Keberagaman pada defek yang ditunjukkan secara klinis pada
keluarga yang sama dijumpai secara signifikan dengan individu yang
menunjukkan ciri-ciri tipe pada sinpolidaktili, yang lainnya
menunjukkan kedua pre dan postaxial polidaktili atau postaxial
polidaktili tipe A dan masih termanifestasi berat fenotip yang kosisten
dengan homozigot. Manifestasi klinis pada fenotip homozigot
meliputi tangan yang sangat kecil dan kaki dengan jari-jari pendek.
Sindaktili jaringan lunak komplit meliputi semua empat limbs,
polidaktili komplit, distorsi pada tulang panjang di tangan dan kaki
serta tulang carpotarsal .

c. Sindaktili Tipe III

Pada sindaktili tipe III (ring and little finger syndactyly) biasanya
komplit dan sindaktili jaringan lunak bilateral diantara jari ke-4 dan
ke-5. Kadang-kadang perlekatan ossues pada tulang jari distal terjadi.
Terjadinya ketidakadaan, pendek atau dasar pada phalanx ke-5 bagian
tengah merupakan bagian dari fenotip. Pada kaki tidak termasuk
dalam sindaktili tipe III dan adanya kejang paraplegia di dalam
keluarga yang sama lebih dari multipel generasi mengangkat
kemungkinan bahwa adanya dua gen yang berhubungan. Hubungan
tersebut terbukti bahwa isolasi sindaktili tipe III ditentukan oleh
adanya mutasi gen di dalam 6q22-q24, dimana pada gen tersebut
untuk oculodentodigital syndrome. Ciri-ciri yang diwariskan sama
autosom dominan dengan transmisi laki-laki ke laki-laki.4

d. Sindaktili Tipe IV
Pada sindaktili tipe IV tidak terdapat sindaktili kutaneus komplit
pada seluruh jari di kedua tangan yang dihubungkan dengan pre- atau
postaxial hexadactyly (jari-jari tambahan yang berkembang
sepenuhnya dengan duplikasi metakarpal komplit). Flexi pada jari-jari
membuat tangan berbentuk mangkok. Sindaktili tipe IV tidak terdapat
 perlekatan tulang. Sindaktili kutaneus parsial pada jari kaki 2 dan 3
dapat terjadi. Sindaktili tipe IV dengan hexadactyly pada kaki berbeda
dan lebih kompleks pada malformasi lower limbs lainnya seperti
aplasia tibia.

e. Sindaktili Tipe V
Sindaktili tipe V jarang ditemukan, jarinagan lunak sindaktili
terjadi berhubungan dengan metakarpal dan metatarsal sinostosis.
Sindaktili jaringan lunak biasanya mempengaruhi jari-jari tangan ke-3
dan 4 serta jari-jari kaki ke-2 dan 3 tetapi tidak dapat lebih luas.
Metakarpal dan metatarsal biasanya melibatkan jari ke-4 dan 5
(Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).

Sindaktili kongenital diklasifikasikan berdasarkan pada keterlibatan

jari-jari dan karakter dari jaringan yang bergabung (Hurley, 2011).
1) Simpel Sindaktili
Perlekatan terbatas pada jaringan lunak dan kulit diantara dua
jari tangan yang berdekatan (simple atau kutaneus sindaktili).

Gambar 6. Simpel Sindaktili pada anak 1 tahun (laki-laki). Jaringan

lunak menempel pada daerah distal akhir jari ke-4 dan ke-5.

2) Sindaktili Komplek
Sindaktili atau perlekatan yang melibatkan tulang, jaringan
lunak, dan struktur neurovaskuler.
 Gambar 7. Sindaktili kompleks dengan perlekatan diantara jari
tangan ke-4 dan 5 meliputi jaringan lunak dan tulang keduanya.
Sindaktili pada kasus ini merupakan parsial karena hanya melibatkan
bagian proksimal pada jari tangan (proximal phalanges). Pada temuan
selanjutnya meliputi adanya defisiensi proksimal ke-4 metakarpal dan
penyatuan karpal antara lunate triquetrum.

3) Sindaktili Parsial
Sindaktili yang melibatkan daerah proksimal pada jari-jari
tangan disebut sindaktili parsial.
4) Sindaktili Komplit
Sindaktili yang memanjang kearah ujung dari seluruh panjang
jari-jari tangan disebut sindaktili komplit.
5) Complicated Syndactyly
Tulang yang abnormal diantara jari-jari.
6) Acrosyndactyly
Acrosyndactyly adalah perlekatan yang hanya melibatkan
bagian distal pada jari-jari tangan.

8. Pemeriksaan Diagnostik Sindaktili

Foto polos pada jari atau tangan dapat mendeteksi secara akurat
klasifikasi sindaktili dan untuk mengkaji adanya perlekatan tulang atau
penempatan aksesoris tulang .2
Proyeksi AP dan oblique :
 a. Jaringan komplit atau parsial antara jari ke-3 dan 4 dengan atau
tanpa perlekatan tulang pada akhir distal, tipe I sindaktili.
b. Sindaktili pada jari tangan ke-3 dan 4 menyambung, sindaktili pada
jari kaki ke-4 dan 5 dengan duplikasi pada jari ke-5 dalam
jaringannya, aplasia/hipoplasia pada phalanx tengah jari kaki
(sindaktili tipe II).
c. Sindaktili jaringan lunak bilateral pada jari tangan ke-4 dan dengan
atau tanpa perlekatan tulang pada akhir distal, hipoplasia pada
phalanx tengah ke-5 (sindaktili tipe III).
d. Sindaktili perlekatan jaringan lunak bilateral pada seluruh jari-jari
tangan, preaxial atau postaxial hexadactili (sindaktili tipe IV).
e. Perlekatan jaringan lunak pada jari-jari ke-3 dan 4 dan jari kaki ke-2
dan 3, metakarpal dan metatarsal sinostosis (sindaktili tipe V).
f. Sindaktili kutaneus bilateral pada jari ke-2 sampai 5 pada tangan
dan kaki dengan perlekatan tulang pada tulang jari distal, sinostosis
proksimal akhir metacarpal atau metatarsal, perlekatan karpotarsal,
ibu jari pendek dan deformitas dan jari kaki besar (Apert syndrome).

Gambar 8
Apert syndrome
g. Sindaktili kutaneus pada jari tangan ke-2 dan 3 serta pada kaki jari
ke-3 dan 4 (Saethre-Chotzen syndrome).

9. Penatalaksanaan
a. Penatalaksanaan Kolaboratif
Orang tua pasien dengan sindaktili diinstruksikan untuk
melakukan physical therapy yaitu masase pada kulit yang menyatu.
 Masase daerah yang menyatu sebelum pembedahan tujuannya untuk
meregangkan kulit sehingga dapat diperbaiki lebih mudah.
b. Penatalaksanaan Non-Bedah
Penatalaksanaan non-bedah dipertimbangkan untuk sindaktili
ringan, inkomplit yang sederhana. Pemilihan non-bedah juga dipilih
pada kasus sidaktili yang rumit (Compicated Syndactyly) yang
biasanya disebut “superdigit” atau pada kasus polisindaktili kompleks
kaena kesulitan dalam mencapai perbaikan fungsi yang optimal setla
dilakukan pembedahan. Pada sindaktili simple complete tidak
dianjurkan penatalaksanaan non-bedah.2
c. Pembedahan
Pembedahan menakutkan karena risiko komplikasi paa kaki
lebih banyak daripada tangan. Postoperasi tidak menjamin jarak antara
jari kering diantara jari-jari, pada akhirnya dapat memicu potensi adesi
pada luka dan pembentukan skar yang dapat menyebabkan masalah
fungsi.1
Pertimbangan pembedahan yaitu: 2
1) Jari-jari yang berbeda harus dilepas segera untuk mencegah
deformitas dan gangguan pertumbuhan pada jari-jari.
2) Penutup sekitar kulit digunakan untuk membentuk batas dan
mencegah kontraktur skar.
3) Pembungkus lateral zigzag digunakan untuk mencegah
kontraktur skar longitudinal.
4) Pembungkus untuk mempercepat penutupan kulit, mengurangi
tekanan disekitar pembungkus, dan memperindah estetik dari
jari-jari yang direkonstruksi.
Penanganan sindaktili dapat berupa tindakan bedah, kelainan
kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan
koreksi kosmetik. Setiap ditemukan kelainan kongenital pada bayi
baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis
kemungkinan faktor penyebab langkah-langkah penanganan dan
prognosisnya. Cara mengatasinya dengan melakukan operasi
 pemisahan pada jari-jari yang saling melekat atau menyatu. Operasi
pemisahan jari-jemari dilakukan setelah anak berumur antara 12-18
bulan. Bila ada beberapa jari yang melekat, operasi pemisahan
dilakukan satu persatu untuk menghindari komplikasi pada luka dan
sistem perdarahan jari yang dipisahkan. Penatalaksanaan yang sering
dilakukan adalah tindakan operasi dengan memisahkan jari-jari yang
kemungkinan memerlukan skin graft.

Gambar 9. Perencanaan insisi untuk memisahkan simple complete sydactyly.

Dorsal (B) Volar. (C) Jari-jari dipisahkan. (D) komusira intedigital. (E)
Pemisahan sudah selesai.

10. Prognosis
Prognosis dari sindaktili adalah bonam dengan fungsi dan bentuk
normal, kecuali pada kasus sindaktili kompleks yang melibatkan tulang,
pembuluh darah, jaringan saraf. Pada kasus tersebut berhubungan dengan
kehilangan fungsi setelah operasi.

C. Brakidaktili
1. Definisi
Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek
pada manusia. Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang
pendek. Penyakit ini merupakan salah satu contoh pewarisan alel dominan
autosomal. Dimana individu penderita biasanya memiliki genotipe
 heterozigot. Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B)
yang bersifat letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe
homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian pada masa embrio.
Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb).
Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.
Cacat keturunan ini diwariskan secara dominan.5,25

Gambar 10. Brakidaktili

Pada hukum persilangan Mendel, cacat bradikardi diturunkan dengan
diagram sebagai berikut.27
P: Fenotipe : Brakidaktili (ayah) x Brakidaktili (ibu)
Genotipe : Bb Bb
Gamet : B, b B, b
B b
B BB Bb
b Bb bb

F1: 1 BB : meninggal (25%)

2 Bb : brakidaktili (50%)
1 bb : normal (25%) 3
2. Etiologi
Hal-hal yang dapat menyebabkan terjadinya kecacatan ini antara lain
adalah:
a. Pengaruh bahan berbahaya dari lingkungan luar selama periode awal
perkembangan.
b. Penerusan abnormalitas genetik dari induknya.
 c. Aberasi kromosom yang terdapat pada salah satu gamet atau yang
timbul pada pembelahan pertama.
3. Manifestasi Klinis
Pada pemeriksaan klinis, dapat ditemukan bentuk kelainan berupa
terjadinya pemendekan pada kelima jari pada masing-masing tangan dan
kaki. Kadangkala selain ukuran jari lebih pendek, ada satu atau dua jari
yang “hilang” karena mengalami kekerdilan pertumbuhan, sehingga
menjadi sindaktili.
4. Pencegahan dan Terapi
Brakidaktili yang terjadi akibat cacat genetik tidak dapat dicegah,
tetapi dapat dideteksi dengan analisa kromosom. Umumnya para orang tua
karier tidak mengetahui diri mereka membawa gen brakidaktili, apabila
dengan analisa kromosom telah terdeteksi bayi yang akan lahir akan
menderita brakidaktili, adalah keputusan calon orang tua apakah akan tetap
melahirkan anak tersebut atau tidak.
Apabila telah terlanjur bayi yang lahir menderita btakidaktili, dapat
dilakukan tindakan bedah untuk memperbaiki sindaktili yang menyertai
kelainan tersebut. Pada kasus tertentu, dapat dilakukan operasi
rekonstruksi dan pemanjangan jari, tetapi bila itu semua tidak
memungkinkan, terapi suportif oleh rehabilitasi medik seperti okupasi
terapi dapat membantu mengembangkan fungsi jari-jari tangan dengan
brakidaktili.
 BAB III
PENUTUP

Polidaktili, sindaktili, dan brakidaktili merupakan kelainan

kongenital yang terjadi pada ruas-ruas jari pada manusia yang paling
sering ditemui. Ketiganya merupakan kelainan akibat kecacatan genetik
pada kromosom akibat dari mutasi. Sedangkan mutasi gen terdiri dari
faktor internal dan eksternal, dimana internal bisa dari faktor genetik orang
tua, usia ibu, keadaan plasenta, nutrisi dan hormonal. Faktor eksternal bisa
dari infeksi, obat, radiasi, dan defisiensi nutrisi. Mutasi gen yang dapat
menyebabkan kelainan pada janin dapat diketahui dengan menggunakan
analisa kromosom.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Carter L. Congenital Hand Deformities. Am. J. Med. Genet., 73: 1-13, 2007.

2. Sykes P.J. The Surgical Treatment of Congenital Hand Deficiency. Reg

Plastic Surg Burns Unit Lawrence Hostpl., 106-112, 1991.

3. Cavallo A.V., Smith P.J., Morley S., Morsi A.W. Non-vascularized Free Toe
Phalanx Transfer in Congenital Hand Deformities. J Hand Surg., 28: 520-
529, 2003,

4. Temtamy S.A., Aglan M.S. Brachydactyly. Orph J of Rare Disease., 15: 1-

16, 2008.

5. Padhke S.R., Sankar V.H. Polydactyly and Genes. Indian J Pediatr., 77(3):
277-281, 2010.

6. Li H., Wang C.Y., Wang J.X., Wu G.S., Yu P., Yan X.Y., Chen Y.G., Zhao
L., Zhang Y.P. Mutation analysis of a large Chinese pedigree with congenital
preaxial poolydactyly. Europ J Human Gen., 17: 604-610, 2009.

7. Tonkin M.A., Tolerton S.K., Quick T.J., Harvey I., Lawson R.D.
Classification of Congenital Anomalies of the Hand and Upper Limb:
Development and Assesment of a New System. J Hand-Surg. 13: 1-9, 2013.

8. Blauth W. and Olason A.T.: Classification of polydactyly of the hands and

feet. Arch. Orthop. Trauma. Surg., 107: 334-344, 1988.

9. Hung L., Cheng J.C., Bundoc R. and Leung P.: Thumb duplication at the
metacarpophalangeal joint. Management and a new classification. Clin.
Ortho. Relat. Res., 323: 31-41, 1996.

10. Masuda T., Sekiguchi J., Komuro Y., et al.: “Face to face”: A new method for
the treatment of polydactyly of the thumb that maximises the use of available
soft tissue. Scand J. Plast. Reconstr. Surg. Hand Surg., 34:79-85, 2000.

11. Netscher D.T. and Baumholtz M.A.: Treatment of congenital upper extremity
problems. Plast. Reconstr. Surg.,119 (5): 101e-129e, 2007.

12. Galjaard R.J., Smits A.P., Tuerlings J.H., et al.: A new locus for postaxial
polydactyly type A/B on chromosome 7q21-134. European Journal of
Human Genetics, 11: 409- 415, 2003.

13. Light T.R.: Little finger polydactyly. In: Green D.P.,Hotchkiss R.N.,
Pederson W.C. (Eds), Green’s operative hand surgery, 4th Edn., New York,
Churchill Livingstone, Vol. 1: 461-464, 1999.
14. Rayan G.M. and Frey B.: Ulnar polydactyly. Plastic and Reconstructive
Surgery, 107: 1449 1454, 2001

15. Watson B.T. and Hennrikus W.L.: Postaxial type-B polydactyly, prevalence
& treatment. J. Bone Joint Surg., 79A (1): 65-68, 1997. 20- Kozin S.H.:
Upper extremity congenital anomalies. J. Bone Joint Surg. Am., 85:1564-76,
2003.

16. Kozin S.H.: Central Polydactyly. In Green D.P., Hotchkiss R.N., Pederson
W.C. and Wolfe S.W. (eds.) Green’s operative hand surgery, 5th edition,
p.1393-1394, 2008.

17. Talamillo A., Bastida M.F., Fernandez-Teran M. and Ros M.A.: The
developing limb and the control of the number of digits. Clin. Genet. Feb., 67
(2): 143-53, 2005.

18. Flatt A.E.: Extra fingers. In: The Care of Congenital Hand Anomalies. Ed. 2,
St. Louis, Quality Medical Publishing, pp. 292-316, 1994.

19. Marks T.W. and Bayne L.G.: Polydactyly of the thumb: Abnormal anatomy
& treatment. J. Hand Surg., 3: 107, 1978.

20. Dodd J.D., Jones P.M., Chinn D.J., et al.: Neonatal accessory digits: A survey
of practice amongst paediatricians and hand surgeons in the United Kingdom.
Acta. Paediatr., 93: 200-204, 2004.

21. Kanter W.R. and Upton J.: ‘‘Pacifier polydactyly’’: A transitional form
between pedunculated polydactyly and rudimentary polydactyly. Plastic and
Reconstructive Surgery, 84: 136-139, 1989.

22. Huang W.S., Chen S.C., Chen S.G., et al.: Polydactyly of the foot:
Manifestations and treatment. J. Med. Sci., 20 (a): 519-530, 2000. 37- Yen
C.H., Chan W.L., Leung H.B. and Mak K.H.: Thumb polydactyly: Clinical
outcome after reconstruction. Journal of Orthopedic Surgery, 14 (5): 295-302,
2006.

23. Zayed, E. F., Elbanoby, T. M., Ayad, W. et al.: Polydactyly: surgical strategy
and clinical experience with 40 cases. Egypt, J. Plast. Reconstr. Surg. Vol.
35, No. 2, July: 287-300, 2011.

24. Giordano, N., Gennari, L., Bruttini, M., et al. Mild Brachidactyly Type A1
maps to chromosome. J Med Genet 2003; 40: 132-135.

25. Armour, C.M., Bulman, D. E., Hunter, A. G. Clinical and radiological

assessment of a family with mild brachidactily type A1. J Med Genet 2000;
37: 292-296.
26. Chakraborty, P.B., Marjit, B. Polidactily: a case study. J Anat, Soc. India 56
(1) 35-38, 2007.

27. Yang, X., She, C., Guo, J. et al. A locus for brakhidactyly type A1 maps to
chromosome. Am. J. Hum. Genet. 66: 892-903, 2000.