Anda di halaman 1dari 6

BAB I

PENDAHULUAN

Pupil merupakan lubang bundar di bagian tengah iris tempat masuknya

cahaya ke bagian dalam mata. Ukuran pupil normal berbeda-beda antar manusia,

pada anak-anak umumnya lebih besar dan semakin menciut saat bertambah umur.

Fungsi utama dari pupil adalah mengontrol jumlah cahaya yang masuk kedalam

mata untuk mendapatkan fungsi visual terbaik pada berbagai derajat intensitas

cahaya.1,2

Leukokoria atau yang bisa di kenal dengan pupil putih(white pupil)

merupakan kondisi medis yang ditandai dengan timbulnya warna putih pada pupil

yang pada keadaan normal berwarna hitam.160% dari pasien dengan leukocoria

memiliki katarak kongenital (18% unilateral dan 42% bilateral), retinoblastoma

(11% unilateral dan 7% bilateral), ablasi retina (2,8% unilateral dan 1,4%

bilateral), bilateral persisten primary hiperplastik vitreous (4,2%), dan penyakit

Coats unilateral (4,2%).3

Warna putih pada pupil (leukokoria) harus di bedakan dengan kekeruhan


pada kornea, karena keduanya terlihat mirip namun memiliki penyebab yang
berbeda.1 Setiap kelainan yang menghalangi jalan sinar ke retina akan
menimbulkan pantulan berwarna putih. Pada leukokoria, karena sinar yang masuk
terhalang oleh keadaan patologis maka terlihat putih dibelakang pupil.2
Leukokoria bukanlah merupakan suatu penyakit yang berdiri sendiri, tapi
merupakan gejala dari penyakit yang mendasarinya.4

1
LEUKOKORIA

Defenisi

Leukokoria berarti “white pupil”.2 Tergantung dari letak lesinya, pupil


dapat terlihat normal dalam ruangan terang, tetapi dapat ditemukan tanpa “red
reflex” pada pemeriksaan oftalmoskopi. Leukokoria lebih sering di sebabkan oleh
katarak, retinopati prematuritas, atau vitreus primer hiperplastik persisten di
banding retinoblastoma.1,3
Enam puluh persen dari pasien dengan leukocoria memiliki katarak
kongenital (18% unilateral dan 42% bilateral). Penyebab lain termasuk
retinoblastoma (11% unilateral dan 7% bilateral), ablasi retina (2,8% unilateral
dan 1,4% bilateral), bilateral persisten primary hiperplastik vitreous (4,2%), dan
penyakit Coats unilateral (4,2%). Leukocoria pada anak-anak menuntut perhatian
segera karena sejumlah besar anak-anak memiliki patologi yang mengancam
kehidupan atau menyebabkan kecacatan visual permanen.3
Gejala leukokoria merupakan suatu keadaan adanya patologi di mata.
Setiap kelainan yang menghalangi jalan sinar ke retina akan menimbulkan
pantulan berwarna putih.Pada leukokoria, karena sinar yang masuk terhalang oleh
keadaan patologis maka terlihat putih dibelakang pupil.2

Keluhan seperti mata kucing merupakan keluhan yang di laporkan oleh


keluarga. Pada penelitian ini dilaporkan diagnosis retinoblastoma ditegakkan
berdasarkan dari anamnesa adanya pupil putih atau seperti mata kucing dan
menonjol.2

RETINOBLASTOMA

Definisi

Retinoblastoma adalah tumor ganas primer intraokuler yang berasal dari lapisan
sensoris retina.1 Didiagnosis biasanya pada usia antara 12-24 bulan.3
Retinoblastoma merupakan neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel batang
dan kerucut) atau sel glia yang bersifat ganas. Kelainan ini bersifat kongenital
autosom dominan bila mengenai kedua mata atau bersifat mutasi somatik bila

2
mengenai satu mata saja. Tumor ini tumbuhnya sangat cepat sehingga
vaskularisasi tumor tidak dapat mengimbangi tumbuhnya tumor sehingga terjadi
degenerasi dan nekrosis yang disertai kalsifikasi.1,3
Retinoblastoma biasanya tidak disadari sampai perkembangannya cukup
lanjut sehingga sudah menimbulkan kelainan pada mata berupa pupil putih,
strabismus atau peradangan. Secara umum, semakin dini penemuan tumor dan
semakin dini dilakukannya terapi tumor, semakin besar kemungkinan kita
mencegah perluasan tumor melalui saraf optikus dan jaringan orbita.3
Retinoblastoma dapat berakibat fatal bila tidak mendapatkan pengobatan
yang tepat, dapat berakibat fatal karena dalam satu sampai dua tahun setelah
didiagnosis akan bermetastase ke otak atau bermetastase jauh secara hematogen.4
Retinoblastoma adalah tumor primer yang paling sering pada anak, yang
berasal dari neuroblas akibat mutasi kro- mosom 13q14. Sepertiga kasus
retinoblastoma bersifat familial (bilateral) dan duapertiga kasus merupakan
sporadik (unilateral). Gambaran klinis bervariasi sesuai pertumbuhan masa tumor
dan retinoblastoma dapat menyebar ke sistem syaraf pusat. Penyebaran ke syaraf
pusat membuat prognosa pasien semakin buruk. Analisa cairan liquor, atau analisa
sumsum tulang dapat membantu untuk menentukan adanya tumor yang
2
bermetastasis ke system syaraf pusat maupun ke tulang.

Pemeriksaan USG dan CT-scan dapat terlihat massa dengan kalsifikasi


pada polus posterior. Kalsifikasi dapat dideteksi dengan USG, tetapi alat ini tidak
dapat digunakan untuk menilai penyebaran tumor ke ekstra okuler. Pemeriksaan
CT- scan sangat sensitif untuk mendiagnosis retinoblastoma, serta memiliki
2
spesifisitas 91 %.

Pemeriksaan oftalmologis dengan slit lamp dan pemeriksaan USG dan CT-
scan serta hasil pemeriksaan patologi. Pemeriksaan USG dilakuan pada semua
pasien retinoblastoma dan tampak kalsifikasi pada daerah retina dan vitreus. 2

Etiologi

3
Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi pada gen Rb1 yaitu gen yang
berfungsi menekan perkembangan retinoblastoma sendiri. Kedua kopi gen Rb1 ini
harus bermutasi supaya dapat terbentuk tumor. Gen Rb1 berlokasi pada lengan
panjang kromosom 13 lokus 14 (13q14). Rb1 yang cacat ini dapat diwariskan dari
salah satu orang tua, biasanya mengenai kedua mata dan cenderung berkembang
pada usia yang muda. Namun pada beberapa kasus lain mutasi baru terjadi pada
tahap awal perkembangan janin berupa kesalahan anak pada tahap awal
perkembangan janin berupa kesalahan pada proses penyalinan ketika sel
membelah.3

Gen retinoblastoma normal, yang terdapat pada semua orang adalah suatu
gen supresor atau anti-onkogen. Individu dengan bentuk penyakit yang herediter
memiliki satu alal terganggu disetiap sel tubuhnya, apabila alel pasangannya disel
retina yang sedang tumbuh mengalami mutasi spontan, terbentuklah tumor. Pada
bentuk yang nonherediter, kedua alel gen retinoblastoma normal disel retina yang
sedang tumbuh di nonaktifkan oleh mutasi spontan. Pengidap bentuk herediter
yang bertahan hidup (5% dari kasus baru yang orangtuanya sakit atau mereka
yang mengalami mutasi sel germinativum) memiliki kemungkinan hampir 50%
menghasilkan anak sakit.3

2.2.4 Patofisiologi

Awalnya retinoblastoma dianggap sel glia, sehingga disebut pseudoglia,


dan saat ini diterima bahwa tumor ini berasal dari sel neuroblastik pada lapisan
inti retina. Penelitian imunohistokimia membuktikan bahwa retinoblastoma
berasal dari keganasan sel kerucut, diperlihatkan oleh hasil positif tumor untuk
neuron spesifik enulase, rod spesifik antigen S-fotoreseptor segmen luar, dan
rodopsin. Tumor sel mensekresikan substansi ekstrasel yang disebut retinoid
interfotoreseptor binding protein, normalnya merupakan produk dari
fotoreseptor.3

Leukokoria pada Retinoblastoma

4
Merupakan gejala klinis yang paling sering ditemukan saat awal
didiagnosis pada retinoblastoma intraokuler yang dapat mengenai satu atau kedua
mata. Gejala ini sering disebut seperti mata kucing (amoutoyic cat’s eye). Hal ini
disebabkan oleh refreksi cahaya dari tumor yang berwarna putih disekitar retina.
Warna putih mungkin terlihat pada saat anak melirik atau dengan pencahayaan
pada waktu pupil dalam keadaan semi midriasis.3

Leukokoria (refleks pupil putih atau refleks mata kucing) merupakan


gambaran klinis yang paling sering sekitar 60% kasus, terjadi karena proses
kalsifikasi intraretina pada pertumbuhan tumor. Leukokoria terjadi karena ada
kandungan masa putih menutupi refleks merah pupil.1

Gambar II Leukokoria

5
Daftar Pustaka

1. Ilyas, Sidarta. 2013. Ilmu Penyakit Mata. Edisi Keempat. Jakarta: Balai Penerbit

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. merah

2. Sayuti K, 2014. Profil Leukokoria Pada Anak. Di unduh tanggal 25 November

2015. Tersedia dari mka.fk.unand.ac.id.

3. Ellen M. Pediatric Orbit Tumors and Tumor like Lesions: Neuroepithelial

Lesions of the Ocular Globe and Optic Nerve. Radio Graphics. 2011;

27:1159-11.

4. Vaughan & Asbury’s. 2012. Oftalmologi umum. Edisi 18.Buku kedokteran EGC :

Jakarta.