Anda di halaman 1dari 10

Pendekatan Klinis pada Bayi Cukup Bulan dengan Sindrom Patau

Mohamad Pujiyantoro

102014115

Fakultas Kedokteran Universitas Krida Wacana

Pujiyantoro28@gmail.com

Pendahuluan

Pada saat ini faktor genetik menjadi salah satu faktor yang berperan dalam proses
patologis, salah satu kelainan genetik adalah kelainan kromosom.Kromosom merupakan unit
genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup, pada manusia setiap
sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma dan ovum, karena memiliki set tunggal
kromosom) kromosom atau 23 pasang. 46 kromosom manusia ini merupakan dua set
kromosom yang terdiri dari masing-masing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu)
dan satu set paternal (dari ayah).1

Kelainan kromosom terdiri dari kelainanan numerik (Aneuploidi) dan kelainan


struktur.Kelainan numerik atau Aneuploidi suatu keadaan dimana suatu organisme
kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu, seperti adanya kromosom yang berjumlah 3
untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) disebut trisomi dan jumlah kromosom yang
berkurang disebut dengan monosomi, yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
Kelianan struktur diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom
lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom
lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom
yang lain atau yang disebut dengan translokasi.1

Pada makalah ini akan membahas mengenai kelianan numerik tersering yaitu trisomi
13 yang merupakan kelainan jumlah kromosom atau Aneuploidi.

1
Anamnesis

• Identitas pasien

• Nama

• Usia

• Alamat

• Berapa kali pasien hamil, bersalin dan abortus

• Keluhan /Riwayat penyakit sekarang

• Riwayat Kehamilan

Riwayat kehamilan sangat penting untuk ditanyakan, karena kita bisa menggali
informasi yang berkaitan dengan beberapa faktor resiko terhadap terjadinya kelainan
pada bayi. Contoh seperti apakah ibu saat hamil pernah mengalami penyakit infeksi?
seperti Rubella. Apakah pasien sedang menjalani pengobatan tertentu? mungkin
memiliki anomali kromosom atau terpapar terhadap teratogenakibat dari proses
pengobatan ibu. Usia ibu yang lanjut dikatikan dengan peningkatan resiko non-
disjunction yang menyebabkan trisomi.2

- Sudah berapa kali hamil

- Riwayat abortus

• Riwayat persalinan

- Sudah berapa kali melahirkan

- Cara persalinan

- apakah ada komplikasi saat persalinan

• Riwayat penyakit dahulu

• Riwayat keluarga

Riwayat keluarga juga sangat penting untuk ditanyakan, karena seperti kita ketahui
beberapa kelainan genetik ada yang diturunkan, sehingga kita bisa mengetahui salah
satu faktor resiko penyebab kelianan.2

2
• Riwayat sosial pribadi

• Bagaimana asupan gizi sehari-hari baik sebelum atau selama masa kehamilan

• Kebiasaan yang dapat menganggu kesehatan pada masa kehamilan, seperti


mengkonsumsi alkohol, rokok, obat-obatan terlarang

Pemeriksaan Fisik

• Tanda-tanda vital : tekanan darah, frekuensi nafas , nadi, suhu

• Apgar score, sangat penting dilakukan hali ini bertujuan untuk mengevaluasi kondisi
bayi setelah persalinan.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang pada kasus kelainan kromosom, bertujuan sebagai skrining


dini, pemeriksaan pada umumnya dapat dilakukan di usia kehamilan 11-20 minggu. Dengan
mengetahui kemungkinan ada atau tidak adanya kelainan kromosom pada bayi yang akan
lahir, tes ini akan memberi waktu untuk mempersiapkan kelahiran bayi yang berkebutuhan
khusus. 3

 Ultrasonografi

Ultrasonografi (USG) dapat digunakan sebagai skiring, untuk fetal viability, growth
dan deteksi anomali fetal. 3

 Amniosentesis

Amniosentesis adalah prosedur medis yang digunakan dalam diagnosis pralahir dari
kelainan kromosom dan infeksi janin, dimana sejumlah kecil cairan ketuban, yang berisi
jaringan janin, diekstrak dari amnion atau kantong ketuban yang mengelilingi perkembangan
janin, dan DNA janin diperiksa untuk kelainan genetic.4

3
Gambar 1.Proses Amniosentesis.4

 Biopsi Vili Korialis

Biopsi Vili Korialis Biopsi vili korialis dilakukan pada akhir masa trisemster I,
pemeriksaan ini menggunaka USG sebagai penuntun dalam pengambilan sample. Jaringan
yang diambil pada pemeriksaan ini adalah jaringan korion dari plasenta. Prosedur ini
memiliki risiko abortus lebih tinggi daripada amniosentesis.4

 Fetal blood sampling (FBS)

Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini dilakukan dengan
mengambil sampel darah bayi langsung dari tali pusar atau janin. FBS juga dilakukan untuk
memeriksa keberadaan infeksi pada janin, anemia, dan kadar oksigen darah janin.4

4
Working Diagnosis

 Sindrom patau (Trisomi 13)

Sindrom Patau (trisomi 13) merupakan kelainan genetik Aneuploidi, berupa


penambahan satu kromosom pada kromosom 13, Akibat masalah-masalah tersebut,
kebanyakan bayi dengan Patau syndrome meninggal di dalam kandungan. Kalaupun dapat
dilahirkan, hampir 90 persen bayi meninggal di tahun pertama kelahiran. Hanya 5-10 persen
bayi dengan tingkat masalah kesehatan yang tidak terlalu serius mampu bertahan hidup lebih
dari setahun.5

Different Diagnosis

 Trisomi 18

Sindrom Edwards atau trisomi 18 pertama kali dideskripsikan oleh John Hilton
Edwards pada tahun 1960. Sindrom yang biasa disebut trisomi 18 ini merupakan suatu
kelainan kromosom yang disebabkan adanya penambahan satu kromosom pada pasangan
kromosom autosomal nomor 18.

Bayi dengan kelainan ini memiliki beberapa ciri fisik, seperti Kepala kecil
(mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang yang menonjol dari kepala (Sloping forhead),
rahang abnormal kecil (micrognathia), Mata banyak spasi (hypertelorism okular), Malformasi
ginjal, cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat septum ventrikel, defek septum atrium,
patent ductus arteriosus ), usus yang menonjol di luar tubuh ( omphalocele) dan
Campodactily. 6

5
Gambar 2.Sindrom edward(trisomi 18)7

Sekitar 90% bayi ini meninggal saat berusia satu tahun, hal ini disebabkan oleh
Mayor organ anomalies. 6

Faktor Resiko

Faktor risiko yang dapat meningkatkan terjadinya trisomi 13 adalah :

 Usia seorang perempuan pada saat hamil ternyata menjadi salah satu faktor yang cukup
berhubungan dengan insiden kelahiran trisomi 13. Perempuan yang hamil pada usia di
atas 35 tahun dinilai lebih berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.
 Faktor Genetik menjadi salah satu factor resiko, dimana ibu yang sebelumnya
melahirkan anak dengan kelainan trisomy 13, beresiko melahirkan anak dengan kondisi
yang sama selain itu Ayah atau ibu sudah diketahui memiliki gen sebagai karier di
mana gen memiliki kelainan translokasi (lihat Robertsonian translocation).4

Etiologi

Dalam sebagian besar kasusnya, trisomi 13 tidak disebabkan oleh faktor keturunan
(genetik). Justru kondisi ini terjadi secara acak ketika proses pembuahan sel telur (ovum)
oleh sperma hingga janin mulai berkembang. Kelainan baru timbul ketika proses pembelahan
sel-sel yang menyebabkan pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra, dari yang
seharusnya 2 kromosom menjadi 3 kromosom.

6
Kehadiran tiga kromosom ini akan mengganggu perkembangan normal janin,
sehingga mengakibatkan kelainan-kelainan yang telah disebutkan. Dicurigai lanjutnya usia
ibu saat kehamilan, meningkatkan risiko kejadian trisomi 13. Umumnya trisomi 13 akan
menyebabkan janin mati di dalam kandungan (keguguran) atau bayi meninggal pada saat
lahir.8

Epidemiologi

Kejadian Sindrom Patau adalah sekitar 1 kasus per 8,000-12,000 kelahiran. Rata-rata
umur bagi anak yang mengalami Sindrom Patau adalah sekitar 2.5 hari, dengan hanya satu
dari 20 anak yang dapat hidup lebih dari 6 bulan.4
Patofisiologi

Trisomi 13 merupakan kelianan aneuploidy, biasa nya lebih serind disebabkan non-
disjunction. Non-disjunction merupakan peristiwa dimana kromsom gagal memisah pada
proses miosis, baik miosis 1 biasanyanya kerena kegagalan pemisahan kromosom homolog
atau miosis II yang disebabkan kegagalan pemisahan sister chromatid.4
Gejala Klinis
Adapun manifestasi klinis pada pasien yang mengalami sindroma patau adalah
mikrosefal, mikroftalmia/ anoftalmia, wajah dismorfik, cyclops (mata tunggal), hypotelorism
(jarak mata yang dekat), Cleft bibir dan palatum, low set ears, Polidaktili, defek pada scalp
(cutis aplasia), kaki yang mempunyai tumit yang menonjol (rocker-bottom feet), Kelainan
jantung (80% dengan defek septal ventrikel), omphalocele hernia.4

Gambar 3. Aplasia cutis9 Gambar 4. polydactyly9 Gambar 5. Mata tunggal9

7
Pengobatan

Trisomi 13 merupakan penyakit genetik yang sangat serius. Hingga sampai saat ini
belum ditemukan metode pengobatan yang mampu menyembuhkan trisomi 13. Kendati
demikian, penanganan yang berfokus untuk mengatasi gejala-gejala yang dialami bayi tetap
bisa dilakukan. Misalnya, dengan mengurangi rasa sakit dan ketidaknyamanan yang bayi
alami atau memastikan bayi memperoleh asupan makan dengan baik.

Trisomi 13 tidak selalu fatal, akan tetapi jarang penderita yang bertahan sampai
dengan remaja, kebanyakan meninggal pada tahun pertama kehidupan. Oleh karena itu,
dokter akan berhati-hati dalam memutuskan metode penanganan yang tepat demi
keselamatan bayi. Penanganan untuk kasus trisomi 13 bisa berupa terapi atau operasi.4

Pencegahan

Dapat dilakukan dengan skrining dini pada masa kehamilan dan Orang tua yang
memiliki anak yang menderita trisomi 13 dianjurkan untuk melakukan konseling genetik dan
analisa kromosom. Konseling genetik ini bertujuan untuk mempersiapkan dan merencanakan
kehamilan selanjutnya.

Komplikasi

Komplikasi yang sering terjadi pada trisomy 13 adalah Gangguan susunan syaraf
pusat, Misalnya saja holoprosensefali, suatu kondisi dimana otak tidak dapat berkembang
normal. Khususnya pada bagian otak depan, saraf olfaktorius (reseptor utama indra
penciuman) dan saraf optikus (saraf yang bertanggung jawab terhadap indra pengelihatan).
Keadaan ini ditandai dengan bayi kejang, kesulitan bernafas (apnea) pada 4 minggu pertama
kelahiran.

Gangguan indra pendengaran (organ telinga), Penderita bisa saja tuli sebagaian
ataupun tuli total. Hal ini disebabkan adanya keabnormalan fungsi organ korti yang terletak
di koklea pada telinga dalam. Organ ini terdiri dari sel saraf yang berhubungan ke otak. Maka
itu, saat otak si penderita mengalami kelainan maka secara otomatis fungsi telinganya juga
ikut terganggu

.Gangguan indra pengelihatan (organ mata) Tak menutup kemungkinan juga


penderita sindrom patau mengalami gangguan pada indra pengelihatannya. Kelainan ini dapat
berupa apapun, seperti microphthalmia, dysplasia retina, kolobomata iris, hipotelorisme,
anophthalmus, hipertelorisme

8
Gangguan pada mulutGangguan mulut juga menjadi salah satu gejala penderita
sindrom patau. Bayi berisiko lahir dengan kondisi mulut sumbing (labioschizis), langit-langit
mulut memiliki celah (palatoschizis), hilangnya lekukan yang berada diantara bibir atas dan
bawah hidung (philtrum), mengalami penyempitan pada langit-langit mulut (palatum),
ukuran rahang bawah terlalu kecil (micrognathia) dan lidah terbelah dua.

Gangguan jantungBeberapa penderita sindrom patau mengidap penyakit jantung


bawaan sejak lahir. Jenis kelainan yang paling sering terjadi yakni Defek Septum Ventrikel
(Ventricular Septal Defect- VSD) yaitu kondisi dimana terdapat lubang pada dinding jantung
(septum ventrikel) yang memisahkan ventrikel kanan dan kiri. Selain itu, ada juga yang
mengidap Atrial septal defect (ASD) yaitu kerusakan pada bangain atrium (ruang atas
jantung). Kelainan ini menyebabkan bercampurnya darah bersih dan darah kotor. Sehingga si
penderita berisiko mengalami pembesaran jantung kanan dan hipertensi pada paru-paru .4

Kesimpulan
Sindrom Patau (trisomi 13) merupakan kelainan genetik yang memiliki 3 buah kromoson 13
yang terjadi karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non Disjunction
selama proses meiosis, yang dapat menyebabkan berbagai gangguan pertumbuhan dan
malformasi pada tubuh bayi.

9
Daftar Pustaka
1. Rukiyah,Yeyeh dkk. Asuhan neonatus bayi dan anak balita. Jakarta: CV Trans Info
Media; 2010
2. Uripni C L, Sujianto U, Indrawati T. Komunikasi kebidanan. Jakarta: EGC; 2008
3. Shetty, Aditya, Gaillard, Frank et all. Patau syndrome. dikutip dari
http://radiopaedia.org/articles/patau-syndrome. Diakses (27 september 2018)
4. Susmitha DO, Perdani, Bustomi CK. Sindrom Patau ( Trisomi Kromosom 13).Bagian
Anak fakultas Kedokteran.Universitas Lampung.2018;7(2)
5. Aijaz N, Ashgar H, Nahla M. Patau syndrome. The Journal of Neuropsychiatry and
Clinical Neurosciences. 2007; 19(2)
6. Eva S. Kelainan genetik & bawaan. Dalam: Buku pegangan pediatrik, Gerald BM,
David WK, Adam AR, penyunting. Hunardja S, alih bahasa. Edisi ke-17. Widya Medika,
2003
7. Dikutip dari https://id.theasianparent.com/edwards-syndrome-penyakit-genetis-yang-
menyebabkan-bayi-lahir-cacat-atau-stillborn. Diakses (27 september 2018)
8. Lia Dewi, Vivian Nanny. Asuhan Neonatus Bayi dan Anak Balita. Jakarta: Salemba
Medika;2010
9. Dikutip https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Diakses (27 september 2018)

10