R.D.

REYNALDO-ARMIÑÁN, ET AL
ORIGINAL

Trastornos mentales en pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2

R.D. Reynaldo-Armiñán, R. Reynaldo-Hernández,
M. Paneque-Herrera, L. Prieto-Ávila, E. Pérez-Ruiz

MENTAL DISORDERS IN PATIENTS WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 2 IN CUBA

Summary. Introduction. Of the different hereditary ataxias present in Cuba, spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is the most
prevalent molecular type. Over the last years a great amount of progress has been made in clinical, epidemiological, molecular
and neurophysiological research. Yet, the main psychiatric disorders that appear in these patients remain unknown. Their proper
diagnosis will help to draw up a program of individualized therapeutic interventions for each disorder and will allow the patient
to cope better with his or her illness and to take part in an effective physical and psychological rehabilitation program. Aims.
To identify the mental disorders that appear in patients suffering from SCA2. Patients and methods. We conducted a descriptive
study of series of cases in 150 patients with SCA2. Data was obtained by means of a semi-structured interview with patients and
their relatives, as well as a thorough psychiatric exploration, which enabled us to sort the symptoms according to spheres. A
battery of psychometric tests and the diagnostic and research criteria for the international classification of mental illnesses were
also used. Results. Findings showed that 88% of those studied present at least one clinical manifestation related with mental
disorders. These included, essentially, disorders involving adaptation, sleep, mood and sexual disorders. Mental retardation and
dementia were other alterations that were diagnosed. Conclusions. Disorders in the psychic sphere are a part of the SCA2
phenotype. [REV NEUROL 2002; 35: 818-21]
Key words. Ataxia. Mental disorders. Spinocerebellar ataxia type 2.

INTRODUCCIÓN
La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2, del inglés Spinocere-
bellar Ataxia type 2) representa, dentro de estas enfermedades, la
forma molecular más frecuente en Cuba; hasta el momento se han
descrito 125 familias, con 772 enfermos y cerca de 10.000 des-
cendientes en riesgo [1-3].
Las principales manifestaciones clínicas de la SCA2 son la
ataxia de la marcha, dismetría, adiadococinesia y la disartria ce-
rebelosa. Otros síntomas descritos son los movimientos oculares
limitados y sacádicos enlentecidos, la hipotonía y los reflejos
osteotendinosos anormales [4,5].
Genéticamente, se caracteriza por presentar un patrón de he-
rencia autosómico dominante, con una penetrancia completa del
gen, cuyo locus se ubica en el cromosoma 12 q 24.1 y se transmite
con un 50% de probabilidades de una generación a otra [6,7].
En el ámbito internacional la prevalencia de las ataxias here-
ditarias es de 1 a 5 enfermos por 100.000 habitantes; sin embargo,
en la provincia de Holguín alcanza valores de 43 por 100.000
habitantes y, en algunas regiones, llega hasta 503 enfermos por
100.000 habitantes [8,9].
El fenómeno de anticipación genético que tiene lugar en la
SCA2, dado que la edad de inicio de los enfermos se anticipa
entre 6 y 10 años a la de sus progenitores, conlleva un curso más
acelerado de la enfermedad y un pronóstico mucho más desfa-
vorable [10].
Desde el punto de vista neurofisiológico, en los pacientes se
comunican como principales alteraciones la disminución de la
Recibido: 29.05.02. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones: 01.08.02.
Clínica para la Investigación y la Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias
(CIRAH). Holguín, Cuba.
Correspondencia: Dr. Rubén Darío Reynaldo Armiñán. CIRAH. Ctra. Vía
Habana, km 5,500. Reparto Edecio Pérez. Holguín. CP 80100 Cuba. E-mail:
ruben@cristal.hlg.sld.cu
 2002, REVISTA DE NEUROLOGÍA
amplitud de los potenciales sensitivos, así como latencias prolon-
gadas en los potenciales evocados somatosensoriales. Estas alte-
raciones son la expresión de una neuropatía en las células del
ganglio de la raíz dorsal y en los diferentes sitios de relevo de la
vía dorsal lemniscal, y se correlacionan de forma significativa
con el tamaño de la expansión del dominio poliglutamínico
(CAG)n en sujetos que presentan una talla del codón CAG por
debajo de 41 unidades [11].
Existen muy pocas referencias de estudios sobre trastornos
mentales en lo que a las ataxias hereditarias se refiere; no obstan-
te, Ayuso et al [12] encontraron una alta incidencia de trastornos
mentales en la ataxia de Friedreich, y Burk et al [13] publicaron
una alta incidencia de demencia en pacientes con SCA2.
Hemos realizado esta investigación con el objetivo de iden-
tificar los trastornos mentales que presentan los enfermos con
SCA2; ello permitirá ampliar la caracterización fenotípica de
esta enfermedad y, a la vez, la acción terapéutica individualiza-
da para cada caso. Nuestro propósito es facilitar un mejor en-
frentamiento del paciente a su enfermedad, así como incorpo-
rarlo a un programa de rehabilitación psicológica que apoyará
el desempeño de la rehabilitación física actualmente estableci-
da en nuestro país.
PACIENTES Y MÉTODOS
Diseño experimental
Estudio descriptivo prospectivo de serie de casos en 150 pacientes con previo
diagnóstico clínico y molecular [4-7] de SCA2, que asistieron a la consulta
externa de la Clínica para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias
Hereditarias (Holguín, Cuba), en el período comprendido entre enero del
2000 y enero del 2001. Todos los pacientes incluidos conocieron el objetivo
del estudio y firmaron, junto con sus familiares, su consentimiento informado
de participación antes de iniciarse la investigación [14].
Pacientes estudiados
Hemos estudiado 150 enfermos, con edades comprendidas entre los 6 y 60
años, 57 del sexo masculino (37,99%) y 93 del femenino (61,99%). Los
reunimos en cuatro grupos de edad, con intervalos de 15 años cada uno

818 REV NEUROL 2002; 35 (9): 818-821

 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2

Tabla I. Trastornos adaptativos. 6. Patrones de conducta.

7. Personalidad premórbida.
Masculino Femenino Total
Posteriormente, agrupamos los síntomas según los
N.º % N.º % N.º % criterios vigentes para el diagnóstico de los trastor-
Estado de ánimo depresivo e intento suicida 10 6,66 23 15,33 33 22 nos mentales y del comportamiento [15-17], que
permitió establecer los diagnósticos nosológicos.
Mixto con ansiedad y depresión 7 4,66 10 6,66 17 11,33
Análisis estadísticos
Total 17 11,32 33 21,99 50 33,33 Todas las variables analizadas se incluyeron en
una base de datos en el sistema estadístico SPSS
versión 8.00. Para el análisis y procesamiento de
Tabla II. Trastornos del sueño. la información se confeccionó una base de datos
preparada al efecto; de esta forma, se determina-
Masculino Femenino Total ron las frecuencias y los porcentajes. Con estos
elementos elaboramos tablas de distribución de
N.º % N.º % N.º %
frecuencia y porcentaje para facilitar un mejor aná-
Insomnio relacionado con trastornos mentales 6 4 24 16 30 20 lisis de los resultados. Aplicamos la prueba de χ2
para demostrar la independencia del sexo en rela-
ción con trastornos psiquiátricos encontrados, con
Tabla III. Trastornos del estado de ánimo. un grado de significación del 0,01.

Masculino Femenino Total

RESULTADOS
N.º % N.º % N.º % En el 88% de la muestra investigada observamos
trastornos mentales, que predominaron en el sexo
Trastorno depresivo mayor con intento suicida 5 3,33 0 6,66 15 10
femenino (61,99%). Como se muestra en las tablas
Distimia 3 2 7 4,66 10 6,66 I-IV, nosológicamente los trastornos adaptativos
fueron los mayormente detectados (33,33%); les
Total 8 5,33 17 11,32 25 16,66 siguieron, en orden descendente, los trastornos del
sueño (20%), los del estado de ánimo (16,66%), los
sexuales (10%), el retraso mental (4,66%) y la de-
Tabla IV. Trastornos sexuales. mencia no especificada o atípica (1,33%), como se
muestra en las tablas V y VI. En la figura se observa
Masculino Femenino Total que, si se exceptúan los trastornos sexuales y el
retraso mental, las restantes alteraciones predomi-
N.º % N.º % N.º % naron en el sexo femenino, y estos trastornos son
independientes del sexo cuando se analiza desde el
Trastorno en la erección 8 5,33 0 0 8 5,33
punto de vista estadístico.
Eyaculación precoz 4 2,66 0 0 4 2,66

Trastorno orgásmico femenino 0 0 3 2 3 2 DISCUSIÓN

Total 12 7,99
(menores de 15 años, 16-30 años, 31-45 y 46-60); la mayoría de los pacien-
tes pertenecían al grupo de edades comprendidas entre los 31 y 45 años
(56,6%).
Estudios realizados
Examen psiquiátrico
Compuesto por los siguientes aspectos:
– Identificación preliminar (nombre, sexo, edad).
– Motivo de consulta.
– Historia de la enfermedad actual.
– Antecedentes patológicos personales.
– Antecedentes patológicos familiares.
Evaluación de las diferentes funciones:
1. Funciones cognitivas: evaluamos los trastornos de las sensaciones, per-
cepciones, pensamiento, juicio crítico y comprensión.
2. Funciones afectivas (cualitativas y cuantitativas).
3. Funciones conativas o de conducta: investigamos los trastornos de la ac-
tividad motora, necesidades de sueño, alimentación, defensa, sexuales y
de relación, hábitos estéticos, higiénicos, alimentarios, sexuales, recrea-
tivos, laborales, culturales, trastorno del lenguaje oral y escrito.
4. Funciones de síntesis e integración: evaluamos el nivel de vigilia, conciencia,
trastorno de la atención, memoria, orientación, capacidad intelectual.
5. Funciones de relación (consigo mismo, con los demás y con las cosas).
3 2 15 9,99 En numerosas enfermedades heredodege-
nerativas se ha descrito la aparición de tras-
tornos mentales [12], pero muy pocos au-
tores han estudiado este aspecto en la SCA2 [13]; según los
resultados de nuestra investigación, estas manifestaciones for-
man parte notable de su fenotipo, ya que se identifican en el 88%
de la muestra estudiada. En la bibliografía revisada no hemos
encontrado referencia alguna a la presencia de este tipo de trastor-
nos en la SCA2, excepto Burk et al [13], quienes los refieren en
la esfera cognitiva.
Trastornos adaptativos
Los trastornos adaptativos depresivos con intentos suicidas (IS) y
mixtos, de ansiedad y depresión, fueron los más frecuentes. Ello se
puede explicar porque, en primer lugar, los trastornos adaptativos se
presentan como una reacción a un agente estresante de gran magni-
tud, que es conocer que se está enfermo, y la connotación que le
confieren estos pacientes al saber que padecen una dolencia progre-
siva, deterioradora y sin cura hasta el momento; en segundo lugar,
y como consecuencia de lo anterior, la repercusión que sobre su vida
personal, familiar y laboral ello representa. Esta explicación coinci-
de con la planteada por Brown y Harris [18], y no concuerda con los
resultados del trabajo de Ayuso et al [12], que encontraron una baja
frecuencia de trastornos adaptativos en la ataxia de Friedreich.

REV NEUROL 2002; 35 (9): 818-821 819

R.D. REYNALDO-ARMIÑÁN, ET AL

Trastornos del sueño Tabla V. Retraso mental.

El trastorno del sueño asociado a trastornos
Masculino Femenino Total
mentales fue el de mayor incidencia, resul-
tado que guarda mucha relación con el an- N.º % N.º % N.º %
terior, por ser precisamente la depresión y
RML ligero con descompensación neurótica 5 3,33 2 1,33 7 4,66
la ansiedad las causas más frecuente de in-
somnio [19,20]; también las alteraciones RML moderado con descompensación 2 1,33 1 0,66 3 1,99
del ritmo sueño/vigilia que presentan estos neurótica
pacientes, al exponerse a un cambio drásti- Total 7 4,66 3 1,99 10 6,65
co en su estilo de vida. Esta explicación se
apoya en los estudios realizados por Rey- RML: retraso mental ligero.

nolds et al [21]. Ayuso et al [12] no encon-

traron este trastorno en la ataxia de Friedrei-
ch, pero Sánchez-Cruz et al [22] sí hallaron Tabla VI. Demencia.
una alta frecuencia de trastornos del sueño Masculino Femenino Total
en este tipo de pacientes, como consecuen-
cia de las alteraciones disautonómicas cen- N.º % N.º % N.º %
trales que presentan, posiblemente en rela- Demencia no especificada 1 0,66 1 0,66 2 1,32
ción con una disfunción hipotalámica.
Trastorno del estado de ánimo
La depresión mayor con IS y el trastorno distímico fueron los más
frecuentes. Se presentan como consecuencia de asistir el paciente 25
al deterioro lento, pero progresivo, de sus funciones motoras; 21,99
también como agudización de trastornos mentales previos en
algunos casos, así como por la dificultad con el grupo primario de 20

apoyo (padres, hermanos, hijos), lo que contribuye a su confina- 16

miento. Otra explicación podría relacionarse con la disminución
15
Porcentaje

de los neurotransmisores químicos como la serotonina, la dopa-

% 11,32 11,32
mina y la noradrenalina, en concordancia con lo expresado por
Santamaría et al [23] y Flood y Perlman [24]. Coincidimos con 10
7,99
8,66
los resultados del estudio de Ayuso et al [12] en que los trastornos
5,33
afectivos fueron muy frecuentes en la ataxia de Friedreich. 4,66
5 4
3,33
Trastornos sexuales 2 1,99
0,66

La eyaculación precoz, los trastornos de la erección y el trastorno
orgásmico femenino fueron los más habituales; al igual que los
anteriores, éstos tienen una base psicógena como es la depresión
y la ansiedad, y una base orgánica como son las neuropatías pe-
riféricas [25] y los trastornos disautonómicos [22] característicos
en estos pacientes; estos resultados coincidieron con los de Fagan
et al [26] y LoPicollo et al [27].
Retraso mental
El retraso mental ligero y el moderado con descompensación
neurótica fueron los detectados con mayor frecuencia, situación
que tiene varias explicaciones. En primer lugar, por el fenómeno
de ‘anticipación’ [10], que es el comienzo cada vez más temprano
de la enfermedad, con un aumento de la gravedad; tal situación
provoca un retraso psicomotor e intelectual. En segundo lugar,
por el abandono escolar del paciente con un desarrollo psicomo-
tor normal previo; estos enfermos sufren una agudización de sus
dificultades motoras, que se manifiesta, desde el punto de vista
clínico, como un retraso mental. Acosta et al [28] lo denominan
pseudoligofrenia cultural, resultado éste que coincide con las in-
vestigaciones de Fehrenbach et al [29].
Demencia
La demencia no especificada se puede explicar por la existencia
de una degeneración neuronal en el lóbulo posterior y en el vermis
del cerebelo, al que Schmahmann y Sherman [30] han denomina-
0,66
0
a b Masculino
c d e f g a b Femenino
c d e f g
Masculino Femenino
Figura. Distribución según diagnóstico y sexo. a) Trastornos adaptativos; b)
Trastornos del sueño; c) Trastornos del estado de ánimo; d) Trastornos sexua-
les; e) Retraso mental; f) Demencia; g) Sin alteraciones. χ2= 12,03; p≤ 0,01.
do ‘síndrome cerebeloso cognitivo afectivos’; se caracteriza por
alteraciones del pensamiento abstracto, memoria de trabajo, difi-
cultades en reconocimiento espacial, organización y memoria
visuoespacial, cambios de conducta y toma de la afectividad,
además de trastornos del lenguaje. Nuestros resultados sobre tras-
tornos cognitivos en las SCA2 no coinciden con los de Burk et al
[13], quienes encontraron, en 17 pacientes, un 25% con eviden-
cias de demencia.
Los trastornos mentales en la SCA2 cubana son frecuentes, y
se demuestra que éstos son independientes del sexo; el predomi-
nio del sexo femenino en la mayoría de los trastornos se relaciona
con la mayoritaria presencia femenina en nuestra muestra. Los
trastornos más representativos fueron los de adaptación, los tras-
tornos del sueño, del estado de ánimo y los sexuales; se observa
que los menos frecuentes, por la cantidad de casos hallados, fue-
ron el retraso mental y la demencia.
Nos queda todavía un amplio y largo camino por recorrer en
cuanto a trastornos mentales y SCA2, así como profundizar en
sus causas.

820 REV NEUROL 2002; 35 (9): 818-821


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16. CIE 10. Clasificación internacional de las enfermedades. Trastornos menta-
TRASTORNOS MENTALES EN PACIENTES
CON ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 CUBANA
Resumen. Introducción. La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) re-
presenta la forma molecular de mayor prevalencia en Cuba dentro de
las ataxias hereditarias. En los últimos años se ha avanzado vertigino-
samente en las investigaciones clínicas, epidemiológicas, moleculares
y neurofisiológicas; sin embargo, no se conocen los principales trastor-
nos psiquiátricos que aparecen en este tipo de pacientes, cuyo diagnós-
tico oportuno contribuirá a elaborar un programa de intervención
terapéutica individualizada para cada trastorno, y permitirá un mejor
enfrentamiento del paciente con su enfermedad y su incorporación a un
programa efectivo de rehabilitación física y psicológica. Objetivos.
Identificar los trastornos mentales que se presentan en los enfermos de
SCA2. Pacientes y métodos. Se realizó un estudio descriptivo de series
de casos en 150 enfermos de SCA2. Los datos se obtuvieron a través de
una entrevista semiestructurada a los enfermos y familiares, además de
un minucioso examen psiquiátrico, que permitieron dividir los sínto-
mas por esferas; también se utilizó una batería de pruebas psicométri-
cas, así como los criterios diagnósticos e investigativos para la clasi-
ficación internacional de enfermedades mentales. Resultados. Se obtuvo
que el 88% de los investigados presenta al menos una manifestación
clínica relacionada con trastornos mentales, dentro de los cuales se
encontraron, fundamentalmente, los trastornos adaptativos, del sueño,
del estado de ánimo y los trastornos sexuales; el retraso mental y la
demencia fueron otras de las alteraciones que se diagnosticaron. Con-
clusiones. Los trastornos en la esfera psíquica forman parte del feno-
tipo de la SCA2. [REV NEUROL 2002; 35: 818-21]
Palabras clave. Ataxia. Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Trastornos
mentales.
REV NEUROL 2002; 35 (9): 818-821
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2
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PERTURBAÇÕES MENTAIS EM DOENTES
COM ATAXIA CUBANA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2
Resumo. Introdução. A ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) repre-
senta a forma molecular de maior prevalência em Cuba, dentro das
ataxias hereditárias. Nos últimos anos tem-se avançado vertiginosa-
mente nas investigações clínicas, epidemiológicas, moleculares e
neurofisiológicas; contudo, desconhecem-se as principais perturba-
ções psiquiátricas que aparecem neste tipo de doentes, cujo diagnós-
tico oportuno contribuirá para elaborar um programa de interven-
ção terapêutica individualizada para cada perturbação, e permitirá
ao doente enfrentar melhor a sua doença e envolver-se num progra-
ma efectivo de reabilitação física e psicológica. Objectivos. Identifi-
car as perturbações mentais que ocorrem nos doentes com SCA2.
Doentes e métodos. Realizou-se um estudo descritivo de séries de
casos em 150 doentes com SCA2. Os dados obtiveram-se através de
uma entrevista semi-estruturada aos doentes e aos familiares, para
além de um minucioso exame psiquiátrico, que permitiram dividir os
sintomas por esferas; utilizou-se também uma bateria de provas psi-
cométricas, assim como os critérios de diagnóstico e investigativos
para a classificação internacional de doenças mentais. Resultados.
Verificou-se que 88% dos investigados apresentavam pelo menos
uma manifestação clínica relacionada com perturbações mentais,
dentro dos quais se encontraram, fundamentalmente, as perturba-
ções adaptativas, do sono, do estado de ânimo e as perturbações
sexuais; o atraso mental e a demência foram outras das alterações
diagnosticadas. Conclusões. As perturbações da esfera psíquica fa-
zem parte do fenótipo da SCA2.[REV NEUROL 2002; 35: 818-21]
Palavras chave. Ataxia. Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Perturba-
ções mentais.
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