AGENESIS GINJAL

EPIDEMIOLOGI

Renal Agenesis terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran bayi dimana 75%nya adalah bayi laki-laki.
Agenesis yang bilateral, anomaly yang fatal, terjadi pada 1dari 3000 kelahiran bayi,
dan akibat dari oligohidramnion, bayi baru lahir ini lahir
Agenesis ginjal unilateral 1 : 1000 kelahiran

- Agenesis ginjal bilateral 12 : 100.000 kelahiran

Patogenesis

Patogenesis : Organogenesis ginjal terjadi melalui 3 tahapan, yaitu : - Pronefros - Mesonefros -

Metanefros

• Pronefros akan berdegenerasi

• Mesonefros : pertumbuhan keluar menjadi > tunas ureter > nantinya akan membentuk sistem
pengumpul (ureter, pelvis renalis, kaliks mayor, kaliks minor, tubulus koligentes)

• Tunas ureter akan berinteraksi dengan metanefros dan saling mempengaruhi untuk
pertumbuhannya

• Mesenkim blastema metanefros > mengekspresikan WT 1 (fak.transkripsi yang menyebabkan

jaringan ini kompeten untuk berespon terhadap induksi oleh tunas ureter)

• WT 1 juga mengatur pembentukan GDNF (glial derived neurotrophic factor dan HGF (hepatosit
growth factor). Protein-protein inilah yang merangsang pertumbuhan tunas ureter

• Reseptor protein-protein ini berada di tunas ureter yang nantinya juga akan menginduksi
mesenkim kembali melalui fak. Pertumbuhan fibroblas 2 (FGF2) dan protein morfogenik tulang
(BMP7). Keduanya akan menghambat apoptosis dan merangsang proliferasi di mesenkim
metanefros sambil mempertahankan produksi WT 1

• Apabila terjadi mutasi pada gen-gen yang mengatur ekspresi sinyal GDNF, maka dapat
mengganggu mata rantai di atas >kelainan pertumbuhan dan perkembangan organ >AGENESIS
GINJAL

CM

Manifestasi Klinis

Pada kasus renal agenesis bilateral, sering didapatkan oligohidramnion berat

pada kehamilan 14 minggu. Keadaan ini terjadi karena janin meminum cairan
amnion, tetapi tidak dapat mengeluarkannya. Janin akan dapat bertahan hidup
sampai lahir karena ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan
tetapi akan mati beberapa hari setelah lahir.
• Agenesis Ginjal Bilateral : Sebagian besar lahir mati. Sisanya hanya mampu hidup dalam beberapa
jam / hari. Sehingga secara klinis sering tidak terdeteksi. - Pranatal : ologohidramnion dan saat USG
ferus idak ditemukan ginjal - Saat lahir : Fasies Potter (hidung seperti burung betet, kuping letak
rendah)

• Agenesis Ginjal Unilateral : Bersifat asimptomatik apabila kondisi ginjal unilateralnya berfungsi
normal. Kelainan sering ditemukan secara tidak sengaja saat meakukan pemeriksaan skrining.

Agenesis ginjal ini biasanya juga sering disertai dengan kelainan organ genitalia pada sisi yang sama.

Laki –laki : Hipoplasia testis, tidak ditemukannya vas deferens Wanita : Uterus unikornu, hipoplasia
tuba atau ovarium

Pemeriksaan : USG, PIV, CT-scan

Skrining USG untuk mendeteksi renal agenesis. Selain itu, Renal Agenesis
dapat didagnosa dengan menggunakan pemeriksaan radiologic, USG, CT, dan
radionuklir scan. Selama ginjal kontralateral tetap berfungsi, unilateral renal
agenesis akan tetap asimptomatik. Ginjal yang kontralateral biasanya akan
menjadi hipertrofi dan membesar akibat kompensasi.
Diagnosis banding dari renal agenesis antara lain
 Renal Hypoplasia
Renal hipoplasia adalah kelainan congenital dimana terlihat kedua atau
salah satu ginjal yang kecil dengan jumlah glomeruli yang lebih sedikit dari
normal. Glomerolusnya berdekatan dan kadang lebih besar dari ukuran normal.
 Nefrectomi
Hilangnya ginjal setelah nefrectomi memberikan gambaran radiologic yang
mirip dengan renal agenesis.

Terapi : Pencegahan infeksi untuk mencegah pula terjadinya gagal ginjal

Observasi

Jika keduanya jelek, cangkok ginjal

Kalo gak hemodialsis

Prognosis : Baik, tergantung kondisi ginjal kontralateralnya

 Bila Unilateral Renal Agenesis prognosis baik bila ginjal pada sisi lain
berfungsi dengan normal karena masih bisa menopang beban fisiologis ginjal
dengan baik. Namun, Bilateral Renal Agenesis prognosisnya jelek, janin akan
dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya belum dibutuhkan untuk
pertukaran zat-zat buangan dan akan mati beberapa hari setelah lahir.
Penyebab kematian biasanya akibat gagal pernapasan dan gagal ginjal akut. Jika
bertahan pada masa berikutnya, pasien mungkin akan mendapatkan penyakit
paru kronik atau gagal ginjal kronik.