UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

RASGOS GENÉTICOS EN EL
HOMBRE
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

"AÑO DEL BUEN SERVICIO AL CIUDADANO"

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

FACULTAD: CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL: MEDICINA HUMANA

LABORATORIO 10
“RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE”
 ALUMNA:
ERLINDA NOEMÍ PAZ VILLANUEVA
 CURSO:
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN CELULAR Y TISULAR I
 DOCENTE:
Dra. VIOLETA MORÍN GARRIDO
Dr. CARLOS HOLGUÍN MAURICCI
 CICLO:
II CICLO

 FECHA DE ENTREGA:
JUEVES 9 DE NOVIEMBRE

PIURA – 2017
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

INTRODUCCIÓN
Al pasar tiempo con nuestra familia, amigos y vecinos, puedes haber
notado que muchos rasgos son comunes en las familias. Por ejemplo, los
miembros de una familia pueden compartir características faciales
similares, un color de cabello o una predisposición a problemas de salud.
Las características que son comunes en las familias a menudo tienen
una base genética, lo que significa que dependen de la información
genética que una persona hereda de sus padres.
La genética mendeliana es la parte de la genética que sigue la
metodología que ideó Mendel. Se basa en el estudio de las proporciones
en las que se heredan las características de los individuos.
Durante las dos terceras partes del siglo xx, se ha podido descubrir la
función de muchos genes, las leyes que rigen su transmisión hereditaria,
se ha evaluado matemáticamente la probabilidad de heredar una
determinada característica, se ha mejorado el rendimiento de muchos
cultivos, en épocas en las que la naturaleza íntima de los genes no era
aún accesible al investigador.
A la luz de los conocimientos actuales, podemos analizar las
posibilidades que nos brinda el estudio de las características hereditarias
de la descendencia de un cruza- miento por eso es que en esta sección
se presentan algunos términos útiles que los genetistas han creado en
su estudio de la acción mutua por la que genes y medio ambiente dan
lugar a un ser vivo.
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

OBJETIVOS

 Determinar el fenotipo (expresión de la característica) su probable

genotipo, tanto como sea posible.
 Comprender la razón o explicación del motivo de por qué tenemos
características muy similares a nuestros progenitores y familiares.
 Explicarnos cómo es que los genes que poseemos se transmiten
de generaciones pasadas, actuando en primera instancia como
recesivo y luego manifestarse en nuestro fenotipo.
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

MARCO TEÓRICO
 GENERALIDADES
Durante la división celular meiótica hay un fenómeno de recombinación
genética y otro de la segregación de cromosomas en células haploides,
los que forman por la fecundación de la célula diploide. En dicha célula
hay genes dominantes o recesivos, la posibilidad de expresarse de un
gen depende de su capacidad de recombinación y aparición en la célula
diploide.
Las características de un organismo proceden de la herencia y de la
interacción de los genes. Los principios de la genética establecidos por
Mendel y Morgan y otros investigadores se explican tanto a los seres
humanos como a otros organismos.
De la misma manera que en otros organismos, algunos rasgos humanos
son determinados por los genes dominantes y por otros recesivos.
En la transmisión de la mayoría de los caracteres hereditarios, están
involucrados varios genes, pero a menudo la variación de un solo gen,
produce la variación de una sola característica que da lugar a dos
formas distintas de expresión.

 TÉRMINOS IMPORTANTES EN LA HERENCIA Y

VARIABILIDAD
 GEN
Un trozo de ADN que contiene la información para que se manifieste un
carácter. Es una región de DNA que codifica para RNA.
 GENOTIPO:
Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan
del padre y la otra mitad de la madre. Haploides se representa con “n” y
diploides se representa con “2n”.
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
 FENOTIPO:
Es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo es el resultado de
la interacción entre el genotipo y el ambiente. Son las cualidades físicas
observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y
conducta.
 ALELO:
Es cada uno de los genes que informan sobre un mismo carácter. Por
ejemplo, para el carácter color de las semillas del guisante, existen dos
alelos: el que informa para el color amarillo y el que informa para el
color verde.

 LOCUS
Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma. Para un
locus puede haber varios alelos posibles. Plural: LOCI.
 CARIOTIPO
Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula,
ordenados según un patrón estándar. En un cariotipo encontramos el
conjunto de características que permiten reconocer la dotación
cromosómica de una célula.
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
 LÍNEA PURA
Es la descendencia de uno o más individuos de constitución genética
idéntica, obteniéndose por autofecundación o cruces endogámicos. Son
homocigotos sus caracteres.
 AUTOFECUNDACIÓN
Proceso de reproducción sexual donde los gametos masculinos de un
individuo se fecundan con los óvulos del mismo individuo. Es
indispensable que sean especies monoicas (característico de las plantas
y algunos animales inferiores).
 DOMINANCIA, ALELO DOMINANTE
Es aquel cuya información se expresa, aunque el otro gen alelo lleve una
información diferente. El carácter hereditario dominante es el que se
manifiesta en el fenotipo. Según la terminología mendeliana se expresa
como A>a.

 RECESIVIDAD, ALELO RECESIVO

Es aquel cuya información sólo se expresa cuando se encuentra en
condición homocigótica, es decir que el individuo lleva los dos alelos
recesivos. Por ejemplo, “aa”.
 MEIOSIS
Es el proceso de división celular que permite a una célula diploide
generar células haploides en eucariotas. En este proceso se produce una
replicación del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromosómicas, de
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
manera que de una célula inicial diploide se obtienen cuatro células
haploides.

 HOMOCIGOTO
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el
mismo tipo de alelo. Por ejemplo, AA o aa. También se le llama puro para
ese carácter.
 HETEROCIGOTO
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un
alelo distinto. Por ejemplo Aa. También se le llama híbrido para ese
carácter.
 HÍBRIDO
Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros
homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o
varios caracteres.
 GAMETO
Célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea germinal,
en los seres superiores tienen un número de cromosomas haploides (n)
debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir
el número de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina

óvulo y el masculino espermatozoide.

 CIGOTO O HUEVO
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
Célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es, por tanto,
diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones
celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su
citoplasma y sus orgánulos son siempre de origen materno al proceder
del óvulo.
 HAPLOIDE
Posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos
eucariotas y los gametofitos de las plantas.
 DIPLOIDE
Tiene doble juego de cromosomas (2n). características de las células
somáticas.
 AUTOSOMA
Todo cromosoma que no sea sexual.
 LOS CROMOSOMAS
Son componentes nucleares que desempeñan un papel importante en la
herencia, porque en ellos está localizado el material hereditario: los

GENES.

 LEYES DE MENDEL
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
Son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de
las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas
básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes
se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año
1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900.
No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su
envergadura científica a los ojos de la posteridad, no menos notables
han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su
investigación.
El reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y
sistemática, y la expresión de los resultados observacionales en forma
cuantitativa mediante el recurso a la estadística ponían de manifiesto
una postura epistemología totalmente novedosa para la biología de la
época. Por esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el
ejemplo paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa
observación libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes,
que en el futuro constituirían los fundamentos de la genética. De este
modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología.
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los
caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo.
Primera ley de Mendel. Ley de la uniformidad
Al cruzar dos variedades de raza pura que difieren en un carácter, la
descendencia es uniforme, presentando además el carácter dominante.
Segunda ley de Mendel. Ley de la segregación
Los alelos que determinan un carácter nunca irán juntos en un mismo
gameto.
Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los
caracteres
Los genes que determinan cada carácter se transmiten
independientemente.
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

PRÁCTICA DE LABORATORIO
 MATERIALES

 Espejos
 Lupas

 PROCEDIMIENTO
1. Con la ayuda del espejo o un compañero determine su fenotipo para
cada rasgo genético. Anote en la hoja de trabajo.
2. Para determinar el probable genotipo, cuando se trata de una
característica dominante, no es posible determinar si lleva dos genes
para esta característica (homocigosis) o lleva un gen dominante y un
gen recesivo (heterocigosis). En consecuencia, utilizaremos un guión
(-) para representar el gen desconocido.
3. En cuanto al carácter recesivo, no hay dificultad en establecer el
genotipo, tendrá dos genes recesivos.
4. Tabular en dicha hoja el número de alumnos con cada rasgo genético
y anotar.
5. Establecer la razón.

 RASGOS GENÉTICOS A DETERMINAR

 Enrollar la lengua
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
Algunas personas tienen la aptitud de enrollar la lengua en forma de U. Esto es

causado por un gen dominante (E). La gente que no posee este gen solo puede
curvar la lengua ligeramente hacia abajo.
 Lóbulos adheridos

Un gen dominante (L) determina que los lóbulos de las

orejas estén separados, es decir que no están adheridos
directamente a la cabeza. En otras personas, los lóbulos de
las orejas se encuentran adheridos directamente al costado
de la cabeza.

 Pico de viuda

Algunas personas muestran la característica de que la línea

del pelo baja hasta un punto definido en la mitad de la
frente. Esto se conoce como “pico de viuda”. Este rasgo
resulta de un gen dominante (V). El gen recesivo determina
la característica de una línea continua en el pelo.

 Meñique doblado hacia dentro

Un gen dominante (B) hace que la última falange del

meñique se reflexione hacia el dedo anular. Descanse
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ambos manos extendidos sobre las carpetas, rebaje los músculos y observe si su
meñique esta flexionado o recto.

 Iris pigmentado

Cuando una persona es homocigota para cierto gen

recesivo (p) no hay pigmento en la parte anterior de los
ojos y en cambio se muestran una capa azul detrás del iris.
Esto determina que los ojos sean azules. Un alelo
dominante de este gen (P) hace que el pigmento se
deposite en la capa anterior del iris y enmascara el color
azul en grado variable.
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
 RESULTADOS

RASGOS GENÉTICOS FENOTIPOS GENOTIPOS RAZÓN

Lengua enrollada 21 A 52.50%

lengua no enrollada 19 a 47.50%

Lóbulos adheridos 17 B 42.50%

Lóbulos libres 23 b 57.50%

Pico de viuda 9 C 22.50%

línea continua del pelo 31 c 77.50%

meñique doblado 5 D 12.50%

Meñique normal 35 d 87.50%

Iris pigmentado 40 E 100%

Iris sin pigmentar 0 e 0%

Pelo en falange media 6 F 15%

Ausencia de pelo en falange media 34 f 85%

 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CUESTIONARIO
1. ¿Qué es un genotipo?
El genotipo es el conjunto de genes característicos de cada especie, es
decir, son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un
ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre
y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos
dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del
ser en cuestión.
En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre. Haploides se representa con “n” y diploides se
representa con “2n”.

2. ¿Qué es un fenotipo?
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un
organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas,
fisiología y comportamiento. Los fenotipos resultan de la expresión de
los genes de un organismo, así como de la influencia de los factores
ambientales, y de las posibles interacciones entre ambos.
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

3. ¿Qué es homocigoto y heterocigoto?

 HOMOCIGOTO
También se le llama puro para ese carácter. Individuo que para un gen
dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo. Puede
ser homocigoto dominante (AA) u homocigoto recesivo (aa).
 HETEROCIGOTO
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un
alelo distinto. También se le llama híbrido para ese carácter. En la
medida en que, en los heterocigotos, los pares de alelos son diferentes,
están representados por la unión de mayúsculas y minúsculas, por
ejemplo, Aa, Bb.
De, esto, tenga en cuenta que en los experimentos de Mendel (1822-
1884), el botánico encontró que todos los individuos de la primera
generación (F1) del cruce de guisantes, fueron heterocigotos
(características de guisante amarillo) y por lo tanto los genes alelos eran
diferentes.

4. Escriba las leyes de Mendel y de los dos ejemplos

de un par de genes de progenitores, diagramar su
descendencia 1 y 2 y esquematizar las alternativas.
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas que explican la
transmisión hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada
especie, que se realiza exclusivamente mediante las células
reproductivas o gametos. Esta condición nos lleva de inmediato a
entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mención, se
explican solo en un contexto de meiosis.
La 1ª ley de Mendel o ley de la
uniformidad
Indica que cuando se cruzan dos líneas
puras que difieren en un determinado
carácter, todos los individuos de la F1
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección de
cruce.
Mendel cruzó plantas de dos líneas puras, la denominada generación
parental o P, unas que tenían las flores de color violeta con otras que las
presentaban blancas. La descendencia obtenida de estos cruces
presentó en todos los casos las flores de color violeta. Constituía la
primera generación filial o F1 que, por tratarse de descendientes de dos
líneas puras, Mendel los llamó también híbridos.
Al carácter que se manifiesta en los híbridos de la F1 lo denominó
dominante y al que no se manifiesta lo llamó recesivo.

La 2ª ley de Mendel o ley de la segregación

Los caracteres recesivos enmascarados en

la F1 heterocigota, resultante del
cruzamiento entre dos líneas puras
(homocigotas), reaparecen en la segunda
generación filial o F2 en una proporción de
3:1 debido a que los miembros de la
pareja alélica del heterocigoto se
segregan sin experimentar alteración
alguna durante la formación de los
gametos.
Tras obtener la F1, Mendel dejó que las
plantas de esta generación se
autofecundasen, obteniendo una
generación F2 donde aparecían plantas
con flores violetas y plantas con flores
blancas (el carácter recesivo volvía a
surgir); pero el número de plantas de uno
y otro color de flor no era similar. Mendel
obtuvo una proporción de 3:1 a favor de
las plantas con flores violeta.
El hecho de que el carácter recesivo
apareciese en la F2 fue interpretado como
que en la F1 no había desaparecido;
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
estaban los dos caracteres, pero sólo se manifestaba uno, el otro
quedaba oculto.

3ª ley de Mendel o ley de la combinación independiente

Los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan
independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.
Una vez comprobado cómo
se heredan las variables de
un solo carácter, Mendel
estudió la herencia
simultánea de dos
caracteres diferentes, tales
como el color de la semilla
(amarillo o verde) y el
aspecto de ésta (lisa o
rugosa). Para ello cruzó
dos líneas puras, una de
plantas con semillas
amarillas y lisas y otra
cuyas semillas eran verdes
y rugosas. Las plantas
obtenidas en la F1
presentaban todas semillas
amarillas y lisas, con lo
que se seguía cumpliendo
la 1ª ley para cada
carácter.

Por otro lado, los

resultados indicaban que
tanto el carácter amarillo
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
como el liso eran dominantes mientras que los caracteres verde y
rugoso eran recesivos.

La autofecundación de las plantas de la F1 proporcionó una generación

F2 constituida por las cuatro combinaciones posibles para los caracteres
estudiados: semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas
y verdes y rugosas, con unas proporciones respectivas de 9:3:3:1.
Considerados de forma independiente, cada carácter seguía
presentándose en una proporción 3:1, es decir, se cumplía la ley de la
segregación. Por otro lado, en la F2 habían aparecido combinaciones que
no estaban presentes ni en la P ni en la F1, lo cual implicaba que los
caracteres color y aspecto de la semilla s e habían transmitido de forma
independiente.
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CONCLUSIONES

 Las características de un organismo proceden de la

herencia y de la interacción de los genes.
 Al cruzar dos variedades de raza pura que difieren en un

carácter, la descendencia es uniforme, presentando

además el carácter dominante.
 Los alelos que determinan un carácter nunca irán juntos
en un mismo gameto.
 Los genes que determinan cada carácter se transmiten
independientemente.

BIBLIOGRAFÍA

 https://ecofisiologia.files.wordpress.com/2009/08/genme
ndeliana-apuntesene2004.pdf
 https://www.fenotipo.com/
 http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiol
ogia/4quincena6/pdf/quincena6.pdf
 http://cvonline.uaeh.edu.mx/Cursos/Bach_Virt/CE101/Mat
eriales_Unidad_4/Act.4.3_Leyes_de_Mendel.pdf