1.

Pengertian Achondroplasia
Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai
dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional. Penderita achondroplasia
memiliki ukuran tulang dada normal, namun ukuran lengan dan tungkai pendek.
Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm,
sedangkan untuk wanita dewasa adalah 124 cm. Meskipun kondisi fisiknya tidak
normal, penderita achondroplasia memiliki tingkat inteligensi yang normal.

2. Penyebab Achondroplasia
Penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik. Mutasi genetik adalah
perubahan permanen yang terjadi pada susunan DNA yang membentuk gen. Pada
penderita achondroplasia, mutasi terjadi pada gen FGFR3, yaitu gen yang
menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan
penting dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi
tulang keras. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi
secara normal, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang.
Kondisi ini menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk
abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.
Ada dua penyebab terjadinya mutasi gen FGFR3 pada penderita achondroplasia,
yaitu:

 Mutasi yang terjadi spontan. Sekitar 80% achondroplasia disebabkan

oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orang tuanya. Mutasi terjadi
secara spontan, namun belum diketahui pemicunya.
 Mutasi yang diturunkan. Sekitar 20% kasus achondroplasia diturunkan
dari orang tua. Jika salah satu orang tua memiliki kondisi achondroplasia,
maka persentase anak menderita achondroplasia sebesar 50%. Jika kedua
orang tua memiliki kondisi achondroplasia, maka risiko yang mungkin
terjadi adalah sebagai berikut:
 25% kemungkinan bertubuh normal.
 50% kemungkinan memiliki satu gen yang cacat, sehingga
menyebabkan achondroplasia.
 25% kemungkinan mewarisi dua gen yang cacat, sehingga
menyebabkan achondroplasia yang bersifat fatal.

3. Manifestasi Klinis Achondroplasia

Sejak baru lahir, bayi penderita achondroplasia dapat dikenali melalui ciri
fisiknya, antara lain:

 Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek.

1|Achondroplasia
 Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.
 Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.
 Terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis.
 Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis
(melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).
 Kanal tulang belakang sempit.
 Tungkai berbentuk O.
 Telapak kaki yang pendek dan lebar.
 Tonus atau kekuatan otot yang lemah.
Ada beberapa gangguan kesehatan yang mungkin dialami oleh penderita
achondroplasia, antara lain:
 Obesitas.
 Infeksi telinga berulang, karena penyempitan saluran di telinga.
 Keterbatasan dalam bergerak, akibat penurunan tonus otot.
 Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang
mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.
 Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak.
 Sleep apnea, yaitu kondisi yang ditandai dengan berhentinya pernapasan
saat tidur.

4. Diagnosis Achondroplasia
Sebagai langkah awal, dokter mungkin akan melakukan penelusuran
riwayat kesehatan pasien dan keluarga pasien, serta pemeriksaan fisik secara
keseluruhan. Penderita achondroplasia dapat dilihat sejak lahir dengan ciri tungkai
yang pendek dan tidak proporsional. Untuk menentukan diagnosis achondroplasia
juga dapat dilakukan selama masa kehamilan, terutama untuk orang tua yang
menderita achondroplasia. Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat
dilakukan untuk mendeteksi achondroplasia, antara lain:

 Selama masa kehamilan.

 USG. Untuk memeriksa kondisi janin di dalam rahim dan mendeteksi
adanya tanda achondroplasia, seperti hidrosefalus. USG dapat dilakukan
melalui dinding perut ibu (transabdominal) atau melalui vagina (USG
transvaginal).
 Deteksi mutasi gen FGFR3. Deteksi mutasi gen saat masih dalam
kandungan dapat dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban
(amniocentesis) atau sampel jaringan plasenta atau ari-ari, yang disebut
dengan chorionic villus sampling. Namun, tindakan ini berisiko
menimbulkan keguguran.

2|Achondroplasia
  Setelah bayi telah lahir.
Tes DNA. Tes DNA dilakukan untuk memastikan diagnosis
achondroplasia. Tes DNA dilakukan dengan mengambil sampel DNA dari
darah untuk kemudian dianalisis di laboratorium. Sampel DNA tersebut
digunakan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada gen
FGFR3.

5. Pengobatan Achondroplasia
Hingga saat ini, belum ada obat atau metode pengobatan apa pun yang
dapat mengobati achondroplasia. Penanganan hanya ditujukan untuk mengobati
komplikasi yang muncul, seperti:
 Antibotik. Untuk mengobati infeksi telinga yang mungkin dialami
penderita achondroplasia.
 Obat antiradang. Untuk mengobati pasien achondroplasia dengan
gangguan sendi.
 Operasi. Operasi dapat dilakukan untuk mengatasi komplikasi yang
mungkin terjadi, antara lain:
 Prosedur orthopedi. Prosedur yang dilakukan dokter ortopedi untuk
memperbaiki bentuk kaki O.
 Lumbar laminektomi. Prosedur operasi untuk mengatasi stenosis spinal.
 Ventriculoperitoneal shunt. Prosedur operasi yang dilakukan jika penderita
achondroplasia mengalami hidrosefalus. Prosedur ini dilakukan dengan
memasukkan selang fleksibel (kateter) untuk mengalirkan cairan di dalam
rongga otak ke dalam rongga perut.
 Operasi caesar. Prosedur melahirkan yang umumnya dilalui oleh wanita
penderita achondroplasia karena memiliki tulang panggul yang
kecil. Operasi caesar juga dilakukan jika janin terdiagnosis achondroplasia.
Hal ini dilakukan untuk mengurangi risiko perdarahan akibat kepala janin
terlalu besar untuk dilahirkan secara normal.

6. Pencegahan Achondroplasia
Tindakan pencegahan terhadap achondroplasia belum diketahui hingga
saat ini. Jika Anda penderita atau memiliki riwayat achondroplasia dalam
keluarga, maka Anda dapat berkonsultasi dengan ahli genetika untuk mengetahui
lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia pada anak yang akan
dilahirkan. Penderita achondroplasia juga dapat melakukan langkah pencegahan
dengan menghindari berbagai aktivitas berbahaya yang berisiko terhadap
rusaknya tulang belakang

3|Achondroplasia