BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh
Hopff di universitas Zurich, tahun 1828.Dan menurut ensiklopedia Britanica,
istilah hemofilia pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan
Jerman, Johan Lukas Schonlein (1793-1864), pada tahun 1928.Pada abad ke 20,
para dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia hingga mereka percaya
bahwa pembuluh darah penderita hemofilia mudah pecah.Kemudian pada tahun
1937, dua orang dokter dari Harvard, Patek danTaylor, menemukan pemecahan
masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang
diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan “anti-hemophilic
globulin”.

Ditahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina,

mengadakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa
darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah
pada penderita hemofilia lainnya atau sebaliknya. Ia secara kebetulan telah
menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing-masing kekurangan zat
protein yang berbeda – faktor VII dan IX dan hal ini di tahun 1952, menjadikan
hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda. Meskipun
hemofilia telah dikenal dalam kepustakaan kedokteran, tetapi di Jakarta baru
tahun 1965 diagnosis laboratorik diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan
Thromboplastin Generation Time (TGT) disamping prosedur masa perdarahan
dan pembekuan. Pengobatan yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar,
sedangkan produksi Cryopresipitate yang dipakai sebagai terapi utama hemofilia
diJakartadiperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975.

Pada saat ini tim pelayanan terpadu juga mempunyai komunikasi yang
baik dengan tim hemofilia dengan negara lain. Pada hari hemofilia sedunia tahun
2002, pusat pelayanan terpadu hemofilia RSCM telah ditetapkan sebagai pusat
pelayanan terpadu hemofilia nasional. Pada tahun 2002, pasien hemofilia yang
 telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar
diJakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di Jawa Tengah, dan
sisanya tersebar dari Aceh sampai Papua.

B. Rumusan masalah
1. Apa itu hemofilia ?
2. Fatofisiologi hemofilia ?
3. Etiologi hemofilia ?
4. Klasifikasi hemofilia ?
5. Manifestasi klinis hemofilia ?
6. Pemeriksaan diagnostik ?
7. Komplikasi hemofilia ?
8. Penatalaksanaan hemofilia ?
9. Asuhan keperawatan ?

C. Manfaat penulisan
1. Untuk mengetahui apa itu hemofilia
2. Untuk mengetahui bagaimana fatofisiologi hemofilia
3. Untuk mengetahui etiologi hemofilia
4. Untuk mengutahui klasifikasi hemofilia
5. Untuk mengetahui manifestasi klinis hemofilia
6. Untuk mengetahui apa saja pemeriksaan diagnostik
7. Untuk mengetahui komplikasi hemofilia
8. Untuk menetahui penatalaksanaan hemofilia
9. Untuk mengetahui asuhan keperawatan
 BAB II
PEMBAHASAN
A. Definisi
Hemophilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang
paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak
kekurangan faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia B).
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan
dengan defisiensi atau kelainan biologi faktor VII dan faktor IX dalam plasma.
Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekurangan salah satu
faktor pembekuan darah.
Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat
defisiensi (kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam
proses pembekuan darah. Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah.
Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu
tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang
dan ringan, umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan
operasi.

B. Patofisiologi / Pathway
Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif
X-linked dari pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma yang
merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah. Faktor - faktor
tersebut diperlukan untuk pembekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera.
Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma antara 1% dan
5% dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara 5% dan 25% dari
kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya
defisiensi factor VIII dan IX.Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan,
timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.Tempat perdarahan paling
umum adalah di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal
paha. Otot yang paling sering terkena adalah heksor lengan bawah, gastroknemius
 dan iliopsoas.Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien
hemofilia diperkirakan dapat hidup normal.
PATHWAY

C. Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang melibatkan
kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala
perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu.
Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang
kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda disebut I dengan XIII dan
ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak,
trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk plug awal.Bahan kimia ini
rilis diaktifkan platelet yang memulai kaskade pembekuan darah, mengaktifkan
serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan.Pada akhirnya,
terbentuk fibrin, protein yang crosslinks dengan dirinya sendiri untuk membentuk
sebuah mesh yang membentuk bekuan darah terakhir.
Macam-macam hemophilia yang di turunkan secara sex-linked recessive
yaitu :
1. Hemophilia A (hemophilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi factor
pembekuan VIII
2. Hemophilia B (cristmas disease) akibat deisiensi atau tidak adanya
aktifitasfactor IX
Hemofilia A disebabkan oleh gen yang defek yang terdapat pada kromosom
X. Hemofilia B (juga disebut Penyakit Natal ) hasil dari kekurangan faktor IX
karena mutasi pada gen yang sesuai. Hemofilia C adalah hemofilia yang
disebabkan karena kekurangan faktor XI diwariskan sebagai penyakit resesif
autosom tidak lengkap yang mengenai pria dan wanita. Kondisi ini lebih jarang
daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan.
D. Klasifikasi
Terbagi atas dua jenis yaitu ;
1. Hemophilia A yang dikenal dengan nama :
a. Hemophilia klasik : karena jenis hemophilia ini adalah yang paling
banyak kekurangan factor pembekuan pada darah
b. Hemophilia kekurangan factor VIII,terjadi karena kekurangan factor VIII
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah
2. Hemophilia B yang juga dikenal dengan nama :
Crismas disease karena ditemukan untuk pertama kalinya pada seoranng
bernama steven crismas asal kanada
Hemophilia kekurangan factor IX,terjadi karena kekurangan factor IX protein
pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Penderita hemophili parah/berat yang hanya memiliki kadar factor VIII atau
factor IX kurang dari 1% dari jumlah normal didalam darahnya,dapat
mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang
perdarahan terjadi begitu saja tanpa diketahui penyebab yang jelas.
Penderita hemophili sedang lebih jarang mengalami pendarahan
dibandingkan hemophili berat. Perdarahan terjadi akibat aktivitas tubuh yang
terlalu berat,seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemophili ringan
lebih jarang mengalami pendarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan
hanya dalam siruasi tertentu,seperti operasi,cabut gigi atau mengalami luka
yang serius. Wanita hemophilia ringan mungkin akan mengalami pendarahan
lebih saat menstruasi.

E. Manifestasi Klinis
1. Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor VIII tidak melewati
plasenta)
2. Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.
3. Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.
4. Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)
 5. Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan
keterbatasan gerak.
6. persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan
(terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.
7. Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.
8. Darah dalam urin (kadang-kadang).
9. Perdarahan berulang kedalam sendi menyebabkan degenerasi kartilago
artikularis disertai gejala-gejala arthritis.
10. Perdarahan timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang
11. Dapat timbul saat bayi mulai merangkak.
12. Tanda perdarahan: hemartrosis, hematom subkutanintramuskular, perdarahan
mukosa mulut, perdarahan intracranial, epistaksis, hemturia.
13. Perdarahan berkelanjutan pasca operasi (sirkumsisi, ekstrasigigi)

F. Pemeriksaan Diagnostik
a. Uji skrinning untuk koagulasi darah.
Jumlah trombosit (normal 150.000 – 450.000/mm3 darah)
1. Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)
2. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor
koagulasi intrinsic)
3. Fungsional terhadap factor VII dan IX (memastikan diagnosis)
4. Masa pembekuan thrombin (normal 10-13 detik)
b. Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan
patologi dan kultur.
c. Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum
Glutamic Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic
Tansaminase (SGOT), Fosfatase alkali, bilirubin.
d. Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)
e. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat
melalui pembuluh darah.
G. Komplikasi Hemofilia
a. Atropi progresif, kelumpuhan.
b. Kontraktus otot
c. Paralisis
d. Perdarahan intrakarnial
e. Hipertensi
f. Kerusakan ginjal
g. Splenomegali
h. Hepatitis
i. HIV (pajanan darah yang terkontaminasi virus)
j. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX

H. Penatalaksaan
Terlaksana penderita hemophilia harus dilakukan secara komprehensif
meliputi pemberian factor pengganti yaitu F VIII untuk hemoplia A dan F IX
untuk hemoplia B, perawatan dan rehabilitasi terutama bila ada kerusakan
sendi,edukasi dan dukungan psikososial bagi penderita dan keluarganya. Bila
terjadi perdarahan akut terutama daerah sendi,maka tindakan RICE (rest, ice,
compression, elepation ) segera dilakukan sendi yang mengalami perderahan di
istirahatkan dan dimobilisasi. Kompres dengan es atau handuk basah yang
dingin,kemudian dilakukan penekanan atau pembebatan dan meninggikan daerah
perdarahan. Penderta sebaiknya diberikan factor pengganti dalam 2 jam setelah
Perdarahan. Untuk hemophilia A diberikan konsentrat F VIII dengan dosis 0,5 BB
(kg) x kadar yang diinginkan (%). F VIII diberikan tiap 12 jam sedangkan F IX
diberikan tiap 24 jam untuk hemophilia B. Kadar F VIII atau F IX yang
diinginkan tergantung pada lokasi perdarahan dimana untuk perdarahan
sendi,otot, mukosa mulut dan hidung kadar 30-50% diperlukan. Perdarahan
saluran cerna,saluran kemih,daerah retroperitoneal dan susunan saraf pusat
maupun trauma dan tindakan operasi dianjurkan kadar 60-100%. Lama pemberian
tergantung pada beratnya perdarahan atau jenis tindakan. Untuk pencabutan gigi
atau epistaksis,diberikan selama 2-5 hari,sedangkan operasi atau laserasi luas
diberikan 7-14 hari. Untuk rehabilitasi seperti pada hemarthrosis dapat diberikan
lebih lama lagi. Kriopresipitat juga dapat diberikan untuk hemophilia A dimana
satu kantung kriopresipitat mengandung sekitar 80 U F VIII. Demikian juga
dengan obat antifibrinolitik seperti asam epsilon amino-kaproat atau asam
traneksamat aspirin dan obat anti implamasi non steroid harus dihindari karena
dapat menggantu hemostasis. Profuilaksis F VIII atau IX dapat diberikan secara
kepada penderita hemophilia berat dengan tujuan mengurangi kejadian
hemartrosis dan kecacatan sendi WHO dan WFH merekomendasikan profilaksis
primer dimulai pada usia 1-2 tahun dan dilanjutkan seumur hidup. Penderita
hemophilia dianjurkan untuk berolah raga rutin,memakai peralatan pelindung
yang sesuai untuk olahraga,menghindari olah raga berat atau kontak fisik. Berat
badan harus dijaga terutara bila ada kelainan sendi karena berat badan yang
berlebihan dapat memperberat arthritis.
 BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN
A. Pengkajian Keperawatan
1. Biodata Klien
Terjadi pada semua umur biasanya anak laki-laki dan wanita sebagai carier.
2. Keluhan Utama
1) Perdarahan lama ( pada sirkumsisi )
2) Epitaksis
3) Memar, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak mulai berjalan dan
terbentur pada sesuatu.
4) Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat akibat perdarahan jaringan lunak
dan hemoragi pada sendi
5) Pada hemofilia C biasanya perdarahan spontan
6) Perdarahan sistem GI track dan SSP
3. Riwayat Penyakit Sekarang
Apakah klien mengalami salah satu atau beberapa dari keluhan utama
4. Riwayat Penyakit Dahulu
Apakah dulu klien mengalami perdarahan yang tidak henti-hentinya serta
apakah klien mempunyai penyakit menular atau menurun seperti Dermatitis,
Hipertensi, TBC.
5. Riwayat Penyakit Keluarga
Keluarga klien ada yang menderita hemofili pada laki-laki atau carrier pada
wanita.
6. Kaji Tingkat Pertumbuhan Anak
Pertumbuhan dan perkembangan anak tidak terlewati dengan sempurna.
7. ADL (Activity Daily Life)
a. Pola Nutrisi : anoreksia, menghindari anak tidak terlewati dengan
sempurna
b. Pola Eliminasi : hematuria, feses hitam
c. Pola personal hygiene : kurangnya kemampuan untuk melakukan
aktivitas perawatan dini.
 d. Pola aktivitas : kelemahan dan adanya pengawasan ketat dalam
beraktivitas
e. Pola istirahat : tidur terganggu karena nyeri
8. Pemeriksaan
A. Pemeriksaan fisik
a. Keadaan umum : kelemahan
b. BB : menurun
c. Wajah : Wajah mengekspresikan nyeri
d. Mulut : Mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut
e. Hidung : epitaksis
f. Thorak/ dada : Adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana suara paru
g. Suara jantung pekak
h. Adanya kardiomegali
i.Abdomen adanya hepatomegali
j.Anus dan genetalia
k.Eliminasi urin menurun
l. Eliminasi alvi feses hitam
m. Ekstremitas : Hemartrosis memar khususnya pada ekstremitas bawah
· B. Pemeriksaan Penunjang ( labolatorium )
1) Uji Skrinning untuk koagulasi darah
a. Masa pembekuan memanjang (waktu pembekuan normal adalah 5-
10 menit)
b. Jumlah trombosit ( normal )
c. Uji pembangkitan tromboplastin ( dapat menemukan pembentukan
yang tidak efisien dari tromboplastin akibat kekurangan F VIII )
2) Biopsi hati ( kadang-kadang ) digunakan untuk memperoleh jaringan
untuk pemeriksaan patologi dan kultur
3) Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya
penyakit hati
B. Diagnosa Keperawatan
1. Resiko kekurangan volume cairan berhubungan mekanisme pembekuan darah
yang tidak normal.
2. Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.
3. Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan dan pembengkakan
4. Resiko kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan keterbatasan gerak
sendi sekunder akibat hemartosis perdarahan pada sendi.
5. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita penyakit
serius.

C. Rencana Keperawatan
1. Diagnosa : Resiko kekurangan volume cairan berhubungan dengan
mekanisme pembekuan darah yang tidak normal.
Tujuan (NOC) :
a. Keseimbangan cairan
b. Hidrasi
c. Status nutrisi : masukan makanan dan minuman
Kriteria Hasil :
a. Mempertahankan urine output sesuai dengan usia dan berat badan, berat
jenis urine normal
b. Tekanan darah, nadi, suhu tubuh dalam batas normal.
c. Tidak ada tanda-tanda dehidrasi, elastisitas turgor kulit baik, membran
mukosa lembab, tidak ada rasa haus yang berlebihan.
Intervesi (NIC) :
a. Monitoring tannda-tanda vital
R/ Penurunan sirkulasi darah dapat terjadi peningkatan kehilangan cairan
mengakibatkan hipotensi dan takikardi
b. Instruksikan dan pantau anak berkaitan dengan perawatan gigi yaitu
menggunakan sikat gigi berbulu anak
R/ Sikat gigi berbulu keras dapat menyebabkan perdarahan mukosa
mulut.
 c. Kolaborasi pemberian produk plasma sesuai indikasi
R/ Pemberian plasma untuk mempertahankan homeostatis.

2. Diagnosa : Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.

Tujuan (NOC) : menurunkan resiko injuri
Kriteria Hasil :
a. Klien terbebas dari cidera
b. Klien mampu menjelaskan cara atau metode untuk mencegah
injuri/cidera
c. Mampu memodifikasi gaya hidup untuk mencegah injuri
d. Menggunakan fasilitas kesehatan yang ada
Intervesi (NIC) :
a. Ciptakan lingkungan yang aman seperti menyingkirkan benda-benda
tajam, memberikan bantalan pada sisi keranjang bayi untuk yang tidak aif
R/ Anak yang aktif memiliki resiko cidera yang tinggi apabila tidak
diawasi
b. Tekankan bahwa olahraga kontak fisik dilarang
R/ Kontak fisik dapat menyebabkan perdarahan
c. Berikan tekanan setelah injeksi / fungsi vena
R/ Tekanan ini meminimalkan perdarahan
d. Anjurkan orang tua untuk memberikan pengawasan pada saat bermain di
luar rumah.
e. Kolaborasi pemberian analgesik (hindari aspirin), bisa disarankan
menggunakan asetaminofen
R/ Aspirin dapat mengganggu pH darah dan dapat ketidakcukupan
mudah terjadi

3. Diagnosa : Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan dan pembengkakan.

Tujuan (NOC) : Pasien tidak menderita nyeri atau menurunkan intensitas atau
skala nyeri yang dapat diterima anak.
 Kriteria Hasil : Anak tidak menunjukkan tanda-tanda nyeri yang ditandai oleh
ekspresi wajah relaks, ekspresi rasa nyaman, mampu tertidur,
dan tidak ada kebutuhan obat analgesik.
Intervesi :
a. Kaji tingkat nyeri anak
R/ untuk mengendalikan rasa nyeri, dan untuk memantau status
perdarahan anak karena nyeri yang konsisten atau meningkat, dapat
mengindikasikan perdarahan berlanjut.
b. Anjurkan untuk tidak menggunakan obat yang dijual bebas seperti aspirin.
R/ Aspirin dapat mengganggu pH dan dapat membuat perdarahan mudah
terjadi
c. Ajarkan keluarga atau anak tentang apa itu hemofilia & tanda serta
gejalanya
d. Berikan penjelasan pada keluarga dan atau anak bahwa penyakit ini
belum dapat disembuhkan dan tujuan terapi adalah mencegah munculnya
gejala.
R/ Informasi yang adekuat akan dapat meningkatkan pengetahuan klien.

4. Diagnosa resiko tinggi kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan

keterbatasan gerak sendi sekunder akibat hemartosis
Hasil yang diharapkan : Menurunkan resiko kerusakan mobilitas fisik
Kriteria Hasil :
a. Tanda vital tetap normal.
b. Peningkatan rentang gerak sendi
c. tidak ada tanda inflamasi
Intervesi :
a. Ajarkan untuk melakukan latihan rentang gerak aktif pada anggota gerak
yang sehat
R/ Meningkatkan kepercayaan diri pada klien.
b. Lakukan latihan rentang gerak pasif pada anggota gerak yang sakit.
R/ Melatih persendian dan menurunkan resiko perlukaan.
 c. Kolaborasi / konsultasi dengan ahli terapi fisik / okupasi, spesialisasi,
rehabilitas.
R/ Sangat membantu dalam membuat program latihan / aktivitas individu
dan menentukan alat bantu yang sesuai.

5. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita penyakit

serius.
Tujuan : Klien dapat menerima support adekuat
Kriteria Hasil :
a. Keluarga tidak mengalami penurunan koping keluarga
b. Normalisasi keluarga yang memuaskan
c. Kesejahteraan emosi pemberi asuhan
Intervensi :
a. Gali perasaan orang tua dan anggota keluarga tentang kondisi kronis dan
dampaknya pada gaya hidup mereka.
b. Rujuk pada konseling genetik untuk identifikasi kerier hemofilia dan
beberapa kemungkinan yang lain.
c. Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemofilia.
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak
kekurangan faktor pembekuan VIII ( hemofilia A ) atau faktor IX ( hemofilia B
atau penyakit Christmas ). Hemofilia merupakan gangguan mengenai faktor
pembekuan yang diturunkan melalui gen resesif pada kromosom x dari kromosom
sex. Dialami oleh pria dengan ibu karier hemofilia dan sering pada bayi dan anak-
anak. Tindakan keperawatan dilakukan dengan tujuan meminimalkan komplikasi.
Salah satu upayanya dengan memberikan infromasi pada keluarga tentang
perawatan di rumah.

B. Saran
Untuk mengetahui seseorang yang menderita hemofilia/tidak sebaiknya
dilakukan pemeriksaan labolatorium dan pemeriksaan penunjang.