1

PROYECTO
INTEGRADOR
DE
APRENDIZAJE

2
SINDROME DE
DOWN

3
Universidad Privada Franz
Tamayo

MONOGRAFIA

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

MEDICINA
EMBRIOLOGIA MÉDICA

SINDROME DE DOWN
UNIVERSITARIA:
OROPEZA VERA BRISA MARINA
ASESORADO POR:
DRA. CYNTHIA ESPERANZA LOAYZA

EL ALTO BOLIVIA - 20 DE JUNIO, 2018

4
Universidad Privada Franz
Tamayo
SEDE EL ALTO

AUTORIDADES

RECTORA NACIONAL

ARQ. VERONICA AGREDA NOGALES DE PAZOS

VICE-RECTORA

LIC. CLARA E. FLORES R.

SECRETARIO GENERAL

LIC.ALTAMIRANO FERREIRA MILENKA EUSEVIA

DECANO ACADEMICO

DR. TORREZ NELSON RONALD

JEFA DE CARRERA

DRA. GEMIO OLIVIO MARIA RITA

COORDINADORA DE MEDICINA

DRA. AGUIRRE BURGO EVELYN ELIANA

5
 APROVADA POR:

Dra. Cynthia Esperanza Loayza

______________________________________________
CATEDRATICA DE EMBRIOLOGIA MÉDICA

06 DE JUNIO, 2018
______________________________________________
FECHA DE APROVACION

6
 “La ciencia es bella y es por esa belleza que
debemos trabajar en ella, y quizás, algún día, un
descubrimiento científico como el radio, puede
llegar a beneficiar a toda la humanidad”

MADAME CURIE

7
INDICE

JUSTIFICACION……………………………………………………………….……10
INTRODUCCION…………………………………………………………………….11
OBJETIVO GENERAL………………………………………………………………12
OBJETIVO
ESPECIFICO……………………………………………………………………....…12
CAPITULO 1
1. ANTECEDENTES…….………………………………………………....…. 13
2. MARCO TEORICO……………………….………………………………….15
2.1 DEFINICION………………....…………………………………………15
2.2 ETIOLOGIA………………………....………………………………….17
2.3 CITOGENETICA……………………………….………………………19
2.4 CLASIFICACION……………………………………….……………..21
2.4.1. TRISOMIA 21 LIBRE……………………..…………………....21
2.4.2 MOSAICISMO………………………………………………......21
2.4.3. TRANSLOCACION ROBERTSONIANA…………………......22
2.4.4. ALTERACIONES ESTRUCTURALES DIFERENTES…...…23

CAPITULO 2
1. MANIFESTACIONES CLINICAS…...……………………………………..24
1.1 CRECIMIENTO……………………………………………………....24
1.2 ASPECTOS DEL DESARROLLO BIOLOGICO FUNCION
CEREBRAL..................................................................................25
1.3 CONVULCIONES……………………………………………...…….26
1.4 ALTERACIONES DE CONDUCTA Y ALTERACIONES
PSIQUIATRICAS……………………………………….…………….27
1.5 CARDIOPATIA…….………………………………….………………27
1.6 ORTOPEDIA………………………………………….………………28
1.7 INESTABILIDAD ATLANTOAXOIDEA…………………................28
1.8 OTORRINOLARINGOLOGIA…………………………………....….29
1.9 OFTALMOLOGIA ……………………………………………….......30
1.10 ANOMALIAS GASTROINTESTINALES-ENFERMEDAD
CELIACA………………………………………………………………30
1.11 ASPECTO ENDOCRINOLOGICO-TIROIDES………………........31
1.12 ASPECTO HEMATOLOGICO…………… …………………..........31

8
 1.13 OBESIDAD…………………………………………………………...32
1.14 VACUNAS…………………………………………………...............32
1.15 ASPECTOS
ODONTOLOGICOS…………………………………………………32

2. SIGNOS Y SINTOMAS……………………………………………………..33
2.1ASPECTO GENERAL…..…………………………………………...….33
2.2MANCHAS DE BRUSHFIELD……....…………………………………34
2.3CRECIMIENTO Y DESARROLLO…………....……………………….34

3. DIAGNOSTICO……………....……………………………………………..35

CAPITULO 3
1 CASO CLINICO….……………………………………………………………..37
2 COMENTARIOS………….……………..……………………………………...39
3 CAUSAS….….………………………………………………………………….40
4 TRATAMIENTO………………………………….………………….………….41
4.1 INTERVENCION TEMPRANA Y TERAPIA EDUCATIVA……….41
4.2 TERAPIAS DE TRATAMIENTOS………..........................……....42
4.3 MEDICAMENTOS Y SUPLEMENTOS……..……………………..43
4.4 DIAPOSITIVOS DE
ASISTENCIA…………………............………..…………………….44

ANEXOS…………………..………………………………………………………….45
GLOSARIO………………………………………………………………...………...52
BIBLIOGRAFIA………………………………………………………………...……56

9
 JUSTIFICACION

DEVIDO A EL MEJOR APRENDIZAJE, AL MEJOR DESEMBOLVIMIENTO FRENTE A UN CASO

CLINICO ANTE UN JUERADO EXPLICANDO MI CONOCIMINETO EN ESTA PRIMERA RECTA EN LA
QUE VOY EN CAMINO A MI CARRERA PROFESIONAL DE SER MEDICO CIRUJANO PRESENTANDO
UNA MONOGRAFIA RECOPILANDO INFORMACION PARA UN MEJOR PROYECTO INTEGRADOR
DE APRENDIZAJE

10
 INTRODUCCION

El síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen con una
copia adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden
tener problemas físicos así como también discapacidades mentales. Cada
persona con esta condición es diferente.

Las posibilidades de un producto con síndrome de Down aumentan con la edad

de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana
puede mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del
lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con apoyo y atención, muchas
personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.

11
 OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL

Despejar a fondo en una manera sencilla el Síndrome de Down y

Robertsoniana para la población ya que es muy escaso el diagnostico pero no
deja de ser importante para el ser humano

OBJETIVO ESPECIFICO

 Determinar a profundidad la causa y a que se debe el síndrome de

Down
 Tener en cuenta la genética de cada uno de nuestros familiares ,el árbol
genealógico
 Saber cómo actuar en un momento de urgencia con un paciente de
síndrome de Down

12
 CAPITULO 1

ANTECEDENTES
El dato arqueológico más antiguo
del que se tiene noticia sobre el
síndrome de Down es el hallazgo de
un cráneo sajón del siglo VII, en el
que se describieron anomalías
estructurales compatibles con un
varón con dicho síndrome. La
pintura al temple sobre madera La
Virgen y el Niño de Andrea
Mantegna (1430-1506) parece
representar un niño con rasgos que
evocan los de la trisomía, así como
el cuadro de sir Joshua
Reynolds (1773) Retrato de Lady
Cockburn con sus tres hijos, en el
que aparece uno delos hijos con
rasgos faciales típicos del
SD

Síndrome de Down primero fue

descrito
por un médico Inglés John Langdon
Down. Hacia Abajo en 1862, que
ayudó a distinguir la condición de la
incapacidad mental. Él utilizó el
término “mongoloide” para describir
la condición, debido a su opinión
que los niños con Síndrome de
Down compartieron características
físicas similares a la gente de la
carrera Mongol del Blumenbach.
Este término para la condición llegó
a ser menos común después de los
años 70 debido a su inexactitud y al
hecho de que era considerado
peyorativo.(2)
13
Históricamente, mataron, fueron abandonados o condenados al ostracismo a
muchos individuos con Síndrome de Down de sociedad. En el siglo XX, era
común para que estos individuos sean institucionalizados y no recibieron el
tratamiento apropiado para las complicaciones médicas asociadas tales como
desordenes de corazón, defectos de visión y problemas intestinales. Muchos
niños con Síndrome de Down por lo tanto usado para morir durante infancia o
edad adulta temprana.
Pues el movimiento de la eugenesia entró en ser, la esterilización forzada de
individuos con Síndrome de Down fue introducida a 33 de los 48 declara que
ésa entonces existió en los Estados Unidos. Los programas de la esterilización
alcanzaron proporciones grandes hasta que las protestas del público en
general llevaran a su discontinuación. A este punto en historia, la causa de
Síndrome de Down no era entendida. Fue asumido que varios factores
genéticos, más vieja edad maternal, daños del nacimiento, y daño durante
embarazo causaron la enfermedad.

Era solamente en los mediados del

siglo XX, (los años 50) las técnicas de
ese karyotype fue descubierto, que se
podrían utilizar para ayudar a
determinar la dimensión de una
variable y el número de cromosomas.
Esto llevó a la comprensión que la
trisomía 21 era la causa de Síndrome
de Down, encontrando eso fue
señalada por Jérôme Lejeune en 1959.
Se ha disputado la reclamación de
Lejeune que él descubrió la copia extra
del cromosoma 21, sin embargo, y en
2014, el Consejo Científico de la
Federación Francesa de la Genética
Humana concedida Marta Gautier con
el Premio Magnífico para este
descubrimiento.
(1)

14
 MARCO TEORICO

Definición del síndrome de Down

El síndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21(trisomía

21). Entre las características de los niños afectados figuran las siguientes:
retraso del crecimiento, diversos grados de retraso mental, anomalías
craneofaciales: ojos rasgados, epicanto (repliegues extra de la piel en los
ángulos mediales de los ojos), cara plana, oídos pequeños, así como defectos
cardiacos e
hipotonía. Estos
individuos están
más expuestos
a leucemia,
infecciones,
disfunción de la
tiroides y
envejecimiento
prematuro.
Además, se
observa en
ellos un
aumento de la
frecuencia e
inicio temprano
de la
enfermedad de
Alzheimer. (3)

15
La calidad y esperanza de vida han mejorado radicalmente en las dos últimas
décadas. Se alcanza un mejor estado de salud, mayor grado de autonomía
personal e integración en la
comunidad. Los avances en
genética molecular brindan
cotidianamente nuevas
herramientas para afrontar
uno de los mayores desafíos
pendientes, que es la
comprensión de la
fisiopatogenia de los
diferentes aspectos del
síndrome, cuyo objeto es
desarrollar estrategias
terapéuticas más eficaces.
Dado el grado de complejidad, su abordaje clínico es necesariamente
multidisciplinario; pero es el médico pediatra el que con más frecuencia recibe
al paciente (y su familia), dentro del sistema de atención primaria de salud, y el
que debe ejercer un rol protagónico coordinador e integrador del seguimiento,
como médico de cabecera del niño y su familia.(4)

16
 ETIOLOGIA

En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21

debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
Aproximadamente un 4% se debe a una translocación robertsoniana entre el
cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el
22. Ocasionalmente puede encontrarse una translocación entre dos
cromosomas 21.El 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo
normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes
tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado
asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del
cariotipo del paciente. (5)

17
Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal
causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido.

La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del

cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos
se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los
ligados al sexo -XY o XX según sea hombre o mujer-). En las personas con
Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las células y ese
cromosoma suplementario se encuentra en el par 21. Los genes son normales
pero el número excesivo y no es posible que exista un sólo cromosoma cuyos
genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del
cerebro. “La ausencia de uno de ellos o la presencia de uno de más, siempre
redunda en una alteración del desarrollo del cerebro y en la consiguiente
aparición de la discapacidad mental”. “Toda trisomía cursa con deficiencia
mental, aunque el cromosoma sea de los más pequeños como es el caso del
21” (Florez, 1994, 1991). Alrededor del 98% de los casos, según Rondal, (un
95% según Abrisqueta, 1993 y Cunningham, 1990) se deben a un error en la
distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la
primera división celular del óvulo fertilizado que va a formar el embrión. Estos
son los denominados casos de “trisomía regular”. Un 1% aprox. (un 4% según
otros autores) se debe a un error de distribución en la segunda o tercera
división celular. El embrión se desarrollará con una mezcla de células normales
y de trisómicas. Son los denominados casos de “mosaicismo”

Aproximadamente el 2% restante, se debe a una “translocación”. La unión de

una parte de un cromosoma es afectado en una parte o en la totalidad por otro
cromosoma. Esta forma de trisomía parece ser más frecuente en los padres
jóvenes y cuando se dan antecedentes familiares (Abrisqueta, 1993, citado por
Sánchez, J. (6)

18
 CITOGENETICA

Cada célula contiene en su núcleo 46 cromosomas (con excepción de los

gametos que contienen 23 cromosomas cada una) organizados en 23 pares de
cromosomas homólogos: 22 pares de autosomas (morfológicamente idénticos
en el varón y la mujer) y un par sexual: XX para el sexo femenino y XY para el
masculino. Los cromosomas (Cr) presentan una constricción denominada
centrómero, que divide al Cr en los denominados brazo corto (p) y brazo largo
(q). De acuerdo a la posición del centrómero se describen 3 tipos de
cromosomas: metacéntricos (centrómero central) por ejemplo: Cr 1;
submetacéntricos (centrómero levemente desplazado del centro) por ejemplo:
Cr 4; y acrocéntricos (centró- mero terminal). Los cromosomas acrocéntricos
presentan en vez de brazos cortos unos apéndices denominados “satélites”,
que poseen múltiples copias repetitivas de genes que codifican para el ARN
ribosomal. El cariotipo que se efectúa a través de las técnicas citogenéticas,
ordena convencionalmente a los cromosomas de acuerdo a su tamaño y
morfología, en 7 grupos diferentes de A a G.

19
Los cromosomas pertenecientes a cada grupo son: A= 1-3; B= 4-5; C= 6-12 +
X; D= 13-15; E= 16-18; F= 19-20; G= 21-22 + Y. Por nomenclatura, el cariotipo
femenino normal se define como: 46, XX [20] y el masculino: 46, XY [20]:
donde 46 es el número total de cromosomas y XX o XY la fórmula sexual. Lo
que se observa entre corchetes es el número de metafases estudiadas por el
citogenetista.

En general se analizan entre 15 y 20 células en metafase. Los cromosomas se

visualizan durante el ciclo de división celular y los que se analizan en el
cariotipo corresponden, en general, a cromosomas metafásicos, cuyo ADN
llega a condensarse, aproximadamente, 10.000 veces. El material más
frecuentemente utilizado para efectuar el cariotipo es el sanguíneo, aunque
ocasionalmente puede provenir de otros tejidos. Existen diferentes técnicas de
tinción de los cromosomas para su identificación y evaluación. Una de las más
utilizadas es la denominada bandeo “G”, que tiñe cada cromosoma con un
patrón de bandas específico. Este patrón de bandas permite otorgar una
numeración a las diferentes regiones de los brazos cromosómicos.

Actualmente, a las técnicas citogenéticas convencionales se han sumado las

que se combinan con técnicas moleculares, de forma tal que los cromosomas
enteros o regiones cromosómicas, aún muy pequeñas, pueden identificarse
específicamente por hibridización in situ con sondas fluorescentes (FISH, por
su sigla en inglés). Las anomalías cromosómicas presentan en conjunto una
incidencia de aproximadamente 1/150 RNV y se clasifican en numéricas y
estructurales, estas últimas, a su vez, en balanceadas o desbalanceadas.(4)

20
 CLASIFICACION
Desde el punto de vista citogenético, el SD puede producirse por: 1) trisomía
21 libre (95%), 2) mosaicismo (2-4%), 3) translocación robertsoniana (2-4%) y
4) otros reordenamientos estructurales (<1%).

1. Trisomía 21 libre

Esta constitución se observa en el 95% de los SD. Existen tres copias libres del
cromosoma 21, en vez de las dos normales y su ocurrencia está en función de
la edad materna. El pediatra observará en estos casos un cariotipo informado
como 47, XY +21 si es varón o 47, XX + 21 si es mujer (puede figurar entre
corchetes la cantidad de metafases analizadas). En alrededor del 95% de los
casos, a través de estudios del ADN, se ha determinado que el cromosoma 21
extra es de origen materno por no disyunción (separación) cromosómica
durante la meiosis materna (75% durante el primer ciclo de la meiosis o meiosis
I). De esta forma, el óvulo contendría dos copias del cromosoma 21 (en vez de
lo normal que sería una copia única). La tercera copia es aportada por el
espermatozoide.
Esta anomalía ocurre con más frecuencia en las edades maternas avanzadas
(35 años o más). La causa cierta de este fenómeno aún se ignora y existen
diferentes teorías al respecto. Una de las más aceptadas refiere que la no
disyunción estaría relacionada con un menor intercambio de cromátides (o
recombinación) durante la meiosis. Este hecho se observa con mayor
frecuencia a medida que avanza la edad de la madre. Mediante estudios del
ADN ha podido establecerse que, en sólo alrededor del 5% de los casos, el
cromosoma 21 extra es de origen paterno.
Línea celular pura: cuando la T21 se observa en todas las células del individuo.

2. Mosaicismo:

Es la presencia de 2 o más líneas celulares con diferente constitución

cromosómica en un mismo individuo. En alrededor del 2- 4% de los casos
clínicamente detectados como SD, se observan dos líneas celulares: una
normal y otra con T21 libre. Los mosaicismos no son privativos de la T21:
pueden ocurrir con cualquiera de los diferentes tipos de anomalías
cromosómicas. El cariotipo por mosaicismo de T21 se informa como 47, XY
+21/46, XX (cariotipo femenino) o 47, XY+21/ 46, XY (cariotipo masculino). Se
ha establecido que los mosaicismos de T21 pueden originarse de dos formas:
1. Meióticos: la concepción fue trisómica, pero durante los ciclos de división celular
posteriores se origina una línea celular que pierde la copia extra del cromosoma 21. Se

21
estima que la mayoría de los casos de SD en mosaico responden a este origen,
que estaría vinculado con la edad materna.
2. Mitóticos: aquí la concepción es cromosómicamente normal, pero en algún
momento de las sucesivas divisiones celulares ocurre la no disyunción, durante
la mitosis, y se origina la línea trisómica.
El fenotipo que presentan los mosaicismos de T21 puede ser muy variable;
depende del porcentaje y distribución tisular de las células trisómicas. Se
asume que, en los casos de mosaicismo, puede haber un espectro fenotípico
continuo que abarca desde la persona con rasgos normales (en estos casos
puede detectarse por el antecedente de tener más de un hijo afectado por T21
o durante un estudio cromosómico efectuado por otros motivos) hasta aquellos
que presentan la expresión casi completa del síndrome.

Cuando se sospecha un mosaicismo deben analizarse no menos de 30 células.

En los casos donde el fenotipo es prácticamente normal, el porcentaje de
células trisómicas oscila en general en alrededor del 3-6%.Alrededor del 3% de
las mujeres con un niño con T21 presentan T21 en mosaico. Los niños con
rasgos fenotípicos de SD en los cuales se detecta T21 en mosaico pueden
presentar el síndrome en forma más atenuada. Los casos de mosaicimo de
T21 pueden presentar un CI de 10-20 puntos por encima del observado en los
casos de T21 en línea celular pura.18 Cuando los signos fenotípicos son
sugestivos de SD y el cariotipo resulta normal debe ampliarse el estudio para
analizar la mayor cantidad de células posibles, lo cual disminuye la posibilidad
de no detectar un mosaicismo de T21. Los estudios por técnicas de FISH
específicos para cromosoma 21 son de gran utilidad para investigar un posible
mosaicismo, ya que permiten analizar gran cantidad de células en interfase, es
decir, sin que se encuentren en división.

3. Translocación robertsoniana (Trb)

Se denomina translocación robertsoniana a la fusión de dos cromosomas
acrocéntricos por su centrómero, con pérdida del material satélite de sus
brazos cortos (esta pérdida no implica repercusiones clínicas ya que los brazos
cortos están compuestos por ADN redundante). Se forma así un cromosoma
compuesto por los brazos largos de los cromosomas fusionados. En estos
casos, una copia del cromosoma 21 está adosada a un cromosoma del grupo
D o bien a uno del grupo G.
Este tipo de alteración estructural se observa en alrededor del 2-4% de los
casos de SD y la más frecuente es la Trb (14; 21). No se ha encontrado
vinculación entre estas anomalías y la edad materna. Las translocaciones
pueden ser de origen familiar (alguno de los padres la porta en forma
balanceada) en alrededor del 50% de los casos, o de “novo”, es decir no
heredadas. En este último caso, los cariotipos parentales son normales. La
translocación 21 con un cromosoma del grupo D responde a un origen familiar
en el 45% de los casos, mientras que la que involucra al grupo G se observa en
22
el 4%. Cuando se menciona a una Trb de tipo familiar, significa que uno de los
progenitores presenta una de las dos copias del cromosoma 21 adosado por su
centrómero a otro cromosoma de los grupos mencionados. Como se trata de
un reordenamiento balanceado, pues no falta ni sobra material cromosómico (la
pérdida de los brazos cortos por la fusión de centrómeros no implica un
desbalance), esta persona es fenotípicamente normal y se denomina “portador
sano”, pero posee un riesgo elevado para su descendencia con respecto a un
individuo sin translocación, ya que puede generar gametas desbalanceadas.
En el caso de SD por Trb, el fenotipo del afectado será indistinguible
clínicamente de aquellos que presentan T21 libre, pero en su cariotipo se
observará una de las tres copias del cromosoma 21 unida a otro del grupo D o
G.. Frente a un niño con SD no puede establecerse el mecanismo por el cual
se produjo la trisomía 21. Se impone la realización del cariotipo del afectado
para el asesoramiento familiar ya que este estudio confirma la presunción del
diagnóstico y define el riesgo de recurrencia familiar según el mecanismo por el
cual se produjo la trisomía. A tales fines, si se detecta una anomalía
cromosómica estructural, es fundamental solicitar los cariotipos parentales.

4. Alteraciones estructurales diferentes de Trb

En muy raros casos, una copia extra del cromosoma 21 o parte de él puede
encontrarse como parte de reordenamientos cromosómicos diversos. Los
casos que presentan por triplicado solo una parte del cromosoma 21 han sido
material de intensos estudios, con el objeto de identificar si existe una región
particular del cromosoma que se pueda vincular al fenotipo SD. En los casos
muy infrecuentes donde el fenotipo del SD no ofrece demasiadas dudas, el
cariotipo es aparentemente normal y no se ha detectado un mosaicismo de
T21, deben efectuarse estudios más profundos con técnicas de FISH,
específicas para cromosoma 21, a los fines de descartar micro ordenamientos
estructurales indetectables por las técnicas del cariotipo convencional

23
 CAPITULO 2

MANIFESTACIONES CLINICAS
CRECIMIENTO

El desarrollo físico es más lento que el de los grupos poblacionales

equiparables por edad y sexo de niños no afectados por el SD. Es por ello que
las medidas antropométricas deben ser referidas a estándares específicos para
niños con SD. El promedio de estatura es 2-3 centímetros menor y el peso 400
gramos menor que el de los niños normales.23 Aproximadamente, la estatura
final oscila en 151 cm para los hombres y 141 cm para las mujeres.

El crecimiento más lento no es atribuible de forma generalizada a déficit de la

hormona de crecimiento (GH). No existe evidencia científica en la actualidad
para recomendar la administración sistemática continuada de GH. Tampoco se
ha comprobado que el tratamiento con GH mejore el perímetro cefálico y el
desarrollo psicomotor. En caso de hallarse una disminución del crecimiento en
referencia a las tablas estándares del SD, habrá que investigar causas como
cardiopatía congénita, hipotiroidismo, enfermedad celíaca, déficit de hormona
del crecimiento o ausencia de soporte nutricional, entre otras. En este grupo, la
obesidad tiene una prevalencia mayor que en la población general. Se sugiere
combinar una dieta equilibrada sin restricción energética con un aumento de la
actividad física.(4)

24
 ASPECTOS DEL DESARROLLO BIOLÓGICO. FUNCIONAMIENTO CEREBRAL

Evidentemente ni todas las personas que nacen con este síndrome tienen una
patología de la misma intensidad, ni siguen el mismo proceso de desarrollo;
como ocurre con las personas consideradas normales en el nacimiento, los
factores personales (externos e internos) moldean y modifican hasta cierto
grado el desarrollo cerebral, de acuerdo con la plasticidad que las neuronas
poseen.

La alteración cromosómica en el par 21 produce una reducción importante en el

número de neuronas en diversas áreas y en su funcionamiento. Jesús Florez,
menciona las siguientes alteraciones cerebrales como posible causa de
dificultades en el funcionamiento neuronal:
- no afectan a un área concreta sino que se extienden de manera difusa por
amplias zonas del cerebro y el cerebelo;
- descenso en determinados tipos de neuronas en la corteza cerebral, quizá
las que mejor sirven para asociar e integrar la información;

25
 - la deficiencia inicial en la transmisión de información debe repercutir
negativamente en el ensamblaje ulterior de circuitos y conexiones, incluso en
áreas que por sí mismas no hubiesen sido inicialmente afectadas por la
alteración genética;
- reducción en el tamaño del hipocampo (relacionado con la memoria a largo
plazo, recuerdo de acontecimientos ocurridos hace años, meses, horas, con la
consolidación y la recuperación de la información). Conviene recordar que la
forma de memoria a largo plazo que hace referencia al aprendizaje de técnicas
y adquisición de habilidades no requiere la acción del hipocampo;
- alteración en la estructura y disminución en el número de espinas dendríticas
(zonas de recepción de la información proveniente de otras neuronas);
- disminución en la presencia y actividad de algunos tipos de
neurotransmisores -partículas químicas que libera la neurona emisora y llegan
a la receptora, produciendo lo que se denomina “sinapsis” o comunicación
entre las neuronas-. Las alteraciones en las dendritas y en las sinapsis se
traducen en déficits de tipo cognitivo; - la desestructuración de zonas de la
corteza pre frontal explica el costoso aprendizaje de los cálculos más
elementales. Esta corteza además interviene en las áreas afectiva y conductual
y cuando se lesiona se presentan, según la zona afectada, signos de apatía e
hipocinesia o por el contrario de desinhibición e hipercinesia; a veces falta de
control sobre conductas de alimentación y sexuales.

- el cerebelo es otro de los órganos más constante y ampliamente afectados,

su tamaño es pequeño y permanece hipoplásico a lo largo de la vida. Es el que
integra la información propioceptiva, sobre el propio cuerpo, y las sensaciones
cinestésicas para realizar bien los movimientos voluntarios (7)

CONVULCIONES

La frecuencia de epilepsia no supera el 1-10%. Puede tratarse de una variedad

de grande mal u otros tipos, como convulsiones mioclónicas de petit mal. El
21% de los niños con SD presentaban anomalías en el EEG, incluyendo
asimetría y/o asincronía, actividad difusa lenta y actividad difusa local.23 El

26
tratamiento de los distintos tipos de convulsiones en el SD debe seguir los
mismos lineamientos generales que se aplican en los individuos normales.

ALTERACIONES DE CONDUCTA Y ALTERACIONES PSIQUIATRICAS

Los problemas de conducta son: déficit de atención, hiperactividad, autismo,

depresión, demencia, manía de comienzo tardío y enfermedad de Alzheimer.

CARDIOPATIA

Aproximadamente el 40% de los recién nacidos con SD tiene alguna

cardiopatía congénita. La más frecuente es el defecto completo de los cojines
endocárdicos, manifestado por la presencia de un canal atrioventricular común.
En otros casos, el defecto es menor y sólo existe una comunicación entre los
dos ventrículos o las dos aurículas. Otras alteraciones menos frecuentes son el
ductus arteriosus abierto y la tetralogía de Fallot. Las lesiones cardiacas
pueden pasar desapercibidas en el momento del nacimiento, por lo que se
hace necesario un estudio por parte del cardiólogo en el periodo perinatal.
Original Rentabilidad de la Unidad de Cardiología del Centre Mèdic Down
Muchas de las malformaciones cardiacas son tributarias de una intervención
que
se

27
debe hacer precozmente, siempre antes de la aparición de una hipertensión
pulmonar, ya que la existencia de esta última complica y aumenta el riesgo de
la cirugía, hasta el punto de contraindicarla en algunos casos. (8)
La supervivencia para cada tipo de malformación cardíaca es similar a la de
niños sin SD, excepto en presencia de defecto auriculoventricular completo,
asociado a hipertensión pulmonar.33 En niños mayores en los que nunca se
haya realizado una exploración y no muestren signos de cardiopatía, además
del examen clínico es también recomendable realizar un ecocardiograma, pues
son frecuentes las enfermedades cardíacas no congénitas, como prolapso de
válvula mitral (46%), en menor proporción prolapso de la válvula tricúspide,
regurgitación aórtica, disfunción valvular y aumento del septo membranoso. Los
padres o cuidadores del niño con cardiopatías deben tener información verbal y
escrita sobre la prevención de la endocarditis. Si en situaciones de riesgo
potencial se desconoce la situación cardiológica del niño, se debe comenzar
con profilaxis.

ORTOPEDIA

La hipotonía, la laxitud ligamentosa y las displasias esqueléticas pueden

predisponer a otros problemas ortopédicos. Entre ellos: escoliosis, inestabilidad
de la rótula, subluxación/luxación de la cadera, pie plano y metatarso.

INESTABILIDAD ATLANTOAXOIDEA

La inestabilidad atlantoaxoidea o subluxación atlantoaxoidea aparece

aproximadamente en el 20% de los menores de 21 años con SD. La mayoría
carece de síntomas, pero las formas sintomáticas pueden alcanzar el 1-2%.
Se define como inestabilidad atlantoaxoidea al incremento de la movilidad de
la articulación de la primera y segunda vértebras cervicales con la existencia de
un espacio de 5 mm o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis. La
radiografía de perfil de la columna cervical en posición de flexión, neutra y en
extensión, es el estudio que permite lograr el diagnóstico entre los tres y cinco
años de edad. Los niños con espacios entre el segmento posterior del arco
anterior de la vértebra C1 y el segmento anterior de la apófisis odontoides
superiores a 5 mm deben ser examinados en busca de síntomas de
compresión medular, mediante una resonancia magnética del área, antes de
decidir la restricción de la actividad deportiva o cualquier procedimiento que

28
 precise anestesia
(maniobras que requieren la
hiperextensión del cuello). La
indicación de la pesquisa en
fase asintomática es
controvertida, pero
numerosos artículos la
recomiendan entre los 3 y 5
años de edad, con una
radiografía de perfil cervical
en posición neutra, en flexión
y en extensión. Los
individuos sin pesquisa
realizada necesitarán ser
evaluados con anterioridad a
procesos quirúrgicos o
anestésicos que requieran la
manipulación del cuello. Los
niños sometidos a pesquisa
y negativos para la
inestabilidad atlantoaxoidea deben ser controlados clínicamente para reconocer
los síntomas de la compresión medular. El seguimiento puede realizarse de
nuevo a los 10 años de edad con radiología actualizada. En edades posteriores
no se ha demostrado su utilidad en ausencia de signos o síntomas
relacionados.

OTORINOLARINGOLOGIA

Los niños con SD tienen una estructura de cabeza y cuello alterada que da
lugar a un aumento de enfermedad otológica, de las vías respiratorias
superiores y nasosinusal. Se ha notificado que entre el 38% y el 78% de las
personas con SD presentan anomalías del oído externo, medio e interno, lo
que contribuye a la hipoacusia en estos individuos. Además, más del 80% de la
hipoacusia es conductiva y se debe a la otitis media con derrame, por lo que es
apta para la intervención médica y quirúrgica. Sin embargo, del 4% al 20% de
la hipoacusia en esta población se debe a la hipoacusia neurosensorial

Estudios recientes muestran que niños de 2 meses a 3 años de edad presentan

audición normal en el 34% de casos, el 28% tiene sordera unilateral y un 38%
padece sordera bilateral.39 La relación entre la audición y los problemas de
adquisición y elaboración del lenguaje en niños con SD indica la necesidad de
afrontar este problema en forma inmediata, especialmente en lo relativo a la
hipoacusia de conducción secundaria a otitis media serosa, colesteatoma,

29
estenosis del conducto auditivo externo (CAE) o impactaciones ceruminosas en
el CAE. Los estudios que permiten el diagnóstico de la hipoacusia son los
mismos que se aplican para la población infantil sin SD, comenzando en la
etapa neonatal con la pesquisa universal de hipoacusia a través de las
otoemisiones acústicas. Ocasionalmente, la hipoacusia comienza en la
segunda década de vida, con alteraciones de la conducta que pueden orientar
en forma errónea hacia alteraciones psiquiátricas. Es fundamental la valoración
auditiva de los niños con SD desde el nacimiento en adelante.

OFTALMOLOGIA

Los problemas oftalmológicos incluyen: cataratas congénitas 13% y adquiridas

(alrededor del 50%), estrabismo (45%), nistagmo (35%), blefaritis (30%),
obstrucción del conducto nasolagrimal (20%) y otras alteraciones, como
glaucoma y keratocono. Los trastornos de refracción alcanzan un 70% y el más
frecuente es la miopía. La prevención de la ambliopía es de vital importancia y
su objetivo es no sumar una limitación más en el proceso de aprendizaje. Se
recomienda control al nacimiento y cada 6 meses durante el primer año de vida
y luego seguimiento anual con el oftalmólogo pediatra

ANOMALIAS GASTROINTESTINALES - ENFERMEDAD CELIACA

Las malformaciones gastrointestinales ocurren en el 10-18% de los casos con

SD. En caso de vómitos en las primeras 24 h de vida o ausencia de
deposiciones es preciso descartar malformaciones obstructivas. La atresia
duodenal se presenta en el 3-5%; por otra parte, se describe que 20-30% de
los niños con atresia duodenal tienen SD. Otros hallazgos incluyen estenosis
pilórica, fistula traqueoesofágica, páncreas anular, enfermedad de Hirschprung,
onfalocele y ano imperforado.
La constipación se observa frecuentemente en estos niños y, si bien responde
a un origen complejo, la dieta y la hipotonía serían factores determinantes. La
enfermedad celíaca se presenta en el 4-7% de las personas con SD. Esta
entidad puede manifestarse en forma silente, asintomática o atípica, y muchas
veces puede pasar desapercibida. Aun en ausencia de síntomas sugestivos, se
recomienda la revisión sistemática mediante la determinación de marcadores
serológicos después de los tres años de edad y tomando alimentación que
contenga gluten al menos durante un año. La determinación inicial será de
anticuerpos antitransglutaminasa (ATGt IgA). Previo dosaje de anticuerpos,
verificar que el paciente no tenga asociado un déficit de inmunoglobulina de
tipo A (IgA); de ser así, se determinarán los ATGt de tipo IgG. Un resultado

30
inicial negativo de las pruebas serológicas de enfermedad no excluye la
posibilidad de que desarrolle la enfermedad a lo largo de la vida. Se debe
repetir periódicamente la determinación de ATGt IgA cada 2-3 años o cuando
exista clínica compatible con enfermedad celíaca.

ASPECTO ENDOCRINOLOGICO – TIROIDES

Dentro de la disfunción tiroidea, el hipotiroidismo es de alta prevalencia en el

SD. La prevalencia aumenta con la edad. Los signos y síntomas pueden ser no
tan obvios y cuando existen pueden confundirse con las características del
síndrome. Todos los niños deben someterse a la pesquisa neonatal y luego es
esencial solicitar TSH, T4 y anticuerpos antitiroideos, al menos cada 2 años.
Una TSH elevada con T4 normal y ausencia de síntomas requiere un control
más estrecho pues muchos de estos niños desarrollan hipotiroidismo a
posteriori.

ASPECTO HEMATOLOGICO

Los trastornos hematológicos congénitos son comunes en los niños con SD. En los
recién nacidos es frecuente la policitemia. En aproximadamente un 10% de los niños,
generalmente neonatos, se encuentra de manera transitoria y auto limitada,
trastornos graves de la hematopoyesis que simulan leucemias (reacción leucemoide)
caracterizados por blastos en hígado y sangre periférica. Estas reacciones leucemoides
podrían ser precursoras de las leucemias. Se estima que 30% de quienes las padecen
desarrollarán leucemia dentro de los 3 años.
Es importante poder determinar estos cuadros mediante un hematocrito y recuento
de glóbulos blancos para hacer el diagnóstico diferencial con los procesos malignos. La
incidencia de leucemia (tanto LLA como LMA) está incrementada en estos niños. El
riesgo relativo es unas 10-20 veces más alto en relación a la población general.

31
 OBESIDAD

Deberán respetar una dieta equilibrada acompañada de actividad física para

evitar la tendencia al exceso de peso. Esta tendencia se observa desde edades
tempranas. En Estados Unidos, un estudio demostró que a los 9 años, estos
niños se encuentran por arriba del percentilo 95 de las tablas locales. La
obesidad estaría determinada no sólo por una dieta inapropiada y una
disminución en el gasto energético sino también por un metabolismo basal
reducido. La dieta debe ser ligeramente hipocalórica, balanceada y rica en
fibras.

VACUNAS

Las vacunas recomendadas son las establecidas en los calendarios de

vacunaciones para la población infantil de cada comunidad. Como los niños
con SD suelen presentar cardiopatías, enfermedad respiratoria crónica y, con
relativa frecuencia, déficit graves de distintas subclases de IgG, están indicadas
las vacunas de la gripe, varicela y neumocócica (tipo conjugada en menores de
5 años y forma polisacárida 23-valente en mayores de 36 meses).
Aspecto dermatológico Las características de la piel incluyen: hiperqueratosis
palmo plantar (40,8%), xerosis (9,8%) y dermatitis seborreica (30,9%) También
se puede encontrar cutis marmorata.

ASPECTO ODONTOLOGICO

Las siguientes características son frecuentes: retardo en la erupción dentaria,

tanto temporal como permanente (75% de los casos), hipodontia y anodoncia,
erupción dentaria irregular, menor incidencia de caries, alta incidencia de
enfermedad periodontal, atribuida a higiene deficiente y trastornos asociados,
como mala oclusión y bruxismo. Se sugiere reforzar los hábitos de higiene
bucodental recomendados en cualquier niño.

32
 SIGNOS Y SINTOMAS

ASPECTO GENERAL

Los recién nacidos afectados tienden a ser tranquilos, rara vez lloran y
presentan hipotonía. La mayoría tiene un
perfil facial plano (en particular,
aplanamiento del puente nasal), pero
algunos no tienen características faciales
evidentemente inusuales al nacer y luego
desarrollan rasgos faciales típicos más
notables durante la lactancia. Son
frecuentes el occipital aplanado, la
microcefalia y piel redundante alrededor
de la nuca. Los ojos presentan una forma

oblicua hacia arriba, y suele haber pliegues

epicánticos en los ángulos internos. Pueden
observarse manchas de Brushfield
(manchas grises o blancas que remedan
granos de sal alrededor de la periferia del
iris). A menudo, la boca se mantiene abierta
con una lengua grande, prominente y
arrugada que carece de fisura central. Las
orejas suelen ser pequeñas y redondeadas.

33
Síndrome de Down (manchas de
Brushfield)
Las manos son cortas y anchas, y a
menudo tienen un pliegue simiesco
(un pliegue palmar único). Los dedos
suelen ser cortos, con clinodactilia
(curvatura) del quinto dedo, que con
frecuencia tiene solo 2 falanges. Los
pies pueden tener una amplia
separación entre el primer y segundo
dedo, y a menudo hay un pliegue
plantar que se extiende hacia atrás por
el pie. Las manos y los pies presentan
dermatoglifos característicos.

Crecimiento y desarrollo
A medida que los niños afectados
crecen, se pone de manifiesto con
rapidez el retraso del desarrollo
físico y mental. La talla es baja, y el
CI (cociente intelectual) medio es de
alrededor de 50. En la infancia,
suele haber conducta sugestiva
de trastorno de déficit de
atención/hiperactividad, y se
observa mayor incidencia de
comportamiento autista (en
particular, en niños
con discapacidad
intelectual profunda). La depresión
es frecuente en niños y adultos.

34
 DIAGNOSTICO
 Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis prenatal con
análisis del cariotipo y/o análisis de micromatrices cromosómicas
 Análisis neonatal del cariotipo (si no se efectuó cariotipo prenatal)
Puede sospecharse el diagnóstico del síndrome de Down antes del nacimiento
en función de las anomalías físicas detectadas por ecografía fetal (p. ej.,
aumento de la translucencia nucal) o de los niveles anormales de proteína
plasmática A a fines del primer trimestre y de alfa-fetoproteína, beta-hCG
(gonadotropina coriónica humana), estriol no conjugado e inhibina a principios
del segundo trimestre (15-16 semanas de gestación) en la detección
sistemática sérica materna. Más recientemente, el cribado prenatal no invasivo
(CPNI), en el que se analiza el DNA fetal obtenido de la circulación materna, se
ha convertido en una opción para la búsqueda sistemática de la trisomía 21.

Si se sospecha síndrome de Down en base a las pruebas de detección en el

suero materno o la ecografía, se recomienda realizar pruebas de confirmación
fetal o neonatal. Los métodos de confirmación incluyen la biopsia de
vellosidades coriónicas con o sin amniocentesis, análisis para la evaluación del
cariotipo y/o pruebas de micromatrices cromosómicas. La prueba de
confirmación se realiza sobre todo en los casos en que el resultado de las
pruebas de cribado es indeterminado o incierto; en las mujeres más jóvenes,
en las que el valor predictivo positivo de las PCNI es menor y para diagnosticar
otros trastornos cromosómicos fetales. Las decisiones terapéuticas, incluyendo
la interrupción del embarazo, no deben tomarse solo sobre la base de la PCNI.
La cariotipificación también se puede usar para diagnosticar una translocación
asociada de modo que los padres puedan recibir el asesoramiento genético
adecuado respecto del riesgo de recurrencia.
Se recomienda la detección sistemática en suero materno y la investigación
diagnóstica del síndrome de Down en todas las mujeres que concurren para
atención prenatal antes de las 20 semanas, independientemente de su edad.

35
El American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on
Genetics (Comité de genética del Colegio estadounidense de obstetras y
ginecólogos sobre Genética) y la Committee opinion(opinión del comité) de la
Society for Maternal–Fetal Medicine (Sociedad de Medicina Materno-Fetal)
informan que se deben ofrecer pruebas de DNA fetal libre de células a las
pacientes con mayor riesgo de aneuploidía. Las pacientes en riesgo incluyen
las mujeres ≥ 35 años y los casos en los que los hallazgos ecográficos fetales
indican un aumento del riesgo. El comité afirma que el DNA fetal libre de
células no reemplaza la exactitud y la precisión diagnóstica del diagnóstico
prenatal con biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.

Si no se efectúa el diagnóstico prenatal, el diagnóstico neonatal se basa en las

anomalías físicas y se confirma por análisis citogenético.

36
 CAPITULO 3

CASO CLINICO
Se trata de un paciente masculino de cinco días de vida (propositus III-2)
(Figura 1), originario del municipio del Centro, Tabasco, México; producto
gemelar de la segunda gesta de padres no consanguíneos (madre de 37 y
padre de 46 años de edad) sin antecedentes de padecimiento similar en otros
miembros de la familia. Embarazo de 35 semanas, obtenido por cesárea, sin
datos de hipoxia neonatal. Al nacer, los padres son informados de la presencia
de datos dismorfológicos concordantes con el SD. A la exploración física peso
3,050 g (ubicado en el percentil (PC) 3, talla 51 cm (entre los PC 10 y 25),
perímetro cefálico 35 cm (entre los PC 25 y 50), piel marmórea, con ausencia
de reflejo de Moro, cráneo braquicefálico, frente estrecha, fisuras palpebrales
oblicuas con el canto
externo inclinado hacia
arriba, epicanto, puente
nasal aplanado (Figura 2),
paladar alto y ojival,
implantación baja de
pabellones auriculares,
hipoplasia de hélix en
ambos pabellones
auriculares, cuello corto,
hipertelorismo de tetillas,
acortamiento de manos y
dedos, pliegue transverso
palmar, clinodactilia de
quinto dedo, criptorquidia
unilateral derecha, surco
no usual entre primer y
segundo dedos en región plantar de ambos pies; a la auscultación de región
precordial con presencia de soplo. Los estudios de rutina, biometría hemática,
química sanguínea y examen general de orina, fueron normales. El perfil
tiroideo mostró normalidad y el ecocardiograma dio como resultado tetralogía
de Fallot con estenosis infundibular y valvular pulmonar severa. El cariotipo en
sangre periférica fue reportado como 46, XY, t(13;14) (q10;q10), +21 (Figura 3).
Por la presencia de la TR 13;14 se investigaron, desde el punto de vista
citogenético, a otros miembros de la familia: los padres (II-1 y II-2), un hermano
de la madre (II-3), y los hermanos del paciente (III-1 y III-3) (Figura 1). Los
resultados fueron los siguientes: en el padre un complemento cromosómico 46,
XY; en el hermano de la madre: 46, XY; en la hermana mayor: 46, XX. La
madre resultó con 45, XX t(13;14) (q10;q10) (Figura 4) y el hermano gemelo:
45, XY t(13; 14) (q10; q10).

37
38
 COMENTARIOS
La segregación de los cromosomas 14 y 21 a partir de un portador de la
translocación balanceada ocurre de manera tal que el cromosoma translocado
se convierte en el rector de las posibilidades de separación de la información
genética de los cromosomas en los gametos resultantes, y determina así
diferentes probabilidades en el genotipo de la descendencia.

Para el asesoramiento genético se debe considerar que el portador de una TR

balanceada 13;14 suele cursar asintomático y que, por lo tanto, la
descendencia tampoco tendrá manifestaciones patológicas, siempre y cuando
la aberración cromosómica sea heredada de manera balanceada. Sin embargo,
pueden ocurrir las siguientes posibilidades de segregación: 1) que el
descendiente reciba los dos cromosomas normales de cada progenitor,
resultando sano; 2) que el descendiente reciba del progenitor portador los dos
cromosomas involucrados en la translocación y del otro progenitor los dos
cromosomas normales, en cuyo caso nacerá con la misma aberración
cromosómica del progenitor portador balanceado; y 3), en cada embarazo
existe el riesgo de que el descendiente nazca afectado, ya que puede recibir
del progenitor afectado un cromosoma normal y otro con la translocación,
mientras que por parte del otro progenitor recibe los dos cromosomas
normales. La mayoría de los productos con este tipo de alteraciones
cromosómicas constituye pérdidas gestacionales durante el primer trimestre.

Se concluye que el caso aquí informado corresponde a un niño con síndrome

de Down, producto de un embarazo gemelar en el cual, además de la
presencia de trisomía 21 regular, se presenta una traslocación robertsoniana
13q;14q heredada de la madre.

39
 CAUSAS
 Se haya heredado un cromosoma con ubicación alterada del padre o de
la madre
 Se haya producido un cambio durante la formación del ovulo o el
espermatozoide, o bien durante el periodo de concepción, ya que los
cromosomas se rompen y se unen con frecuencia durante la formación
de los óvulos y el espermatozoide o durante el tiempo de concepción
 Edad avanzada de la madre

40
 TRATAMIENTO

 Se tratan las manifestaciones específicas.

 Asesoramiento genético
No es posible curar el trastorno de base. El tratamiento depende de las
manifestaciones específicas. Algunas cardiopatías congénitas se reparan
quirúrgicamente. El hipotiroidismo se trata con reemplazo de hormona tiroidea.
El tratamiento debe incluir asesoramiento genético para la familia, apoyo social
y programa educacional apropiado para el nivel de funcionamiento intelectual
Los niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down también necesitan la
misma atención médica de rutina que las personas que no tienen en síndrome,
desde las visitas al pediatra y las vacunas comunes que reciben todos los niños
hasta asesoramiento sobre salud reproductiva y cuidados cardiovasculares en
la adultez. Como todas las personas, las personas con síndrome de Down se
beneficiarán al tener una actividad física regular y una vida social activa.
 Intervención temprana y terapia educativa
 Terapias de tratamiento
 Medicamentos y suplementos
 Dispositivos de asistencia

Intervención temprana y terapia educativa

La "intervención temprana" se refiere a una gama de programas y recursos
especializados dirigidos a niños muy pequeños con síndrome de Down y sus
familias, los cuales están a cargo de profesionales. Estos profesionales son,
entre otros, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas
ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.
Las investigaciones indican que una intervención temprana mejora los
resultados de los niños con síndrome de Down. Esta ayuda comienza poco
después del nacimiento y suele continuar hasta que el niño cumple 3 años. A
partir de esa edad, la mayoría de los niños reciben intervenciones y tratamiento
a través de las escuelas de su localidad.

41
Terapias de tratamiento
Pueden utilizarse diversos tipos de terapia en los programas de intervención
temprana y durante toda la vida para potenciar el desarrollo, la independencia y
la productividad lo más posible. Abajo encontrará una lista de algunas de estas
terapias.
 La fisioterapia incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar
las habilidades motrices, aumentar la fuerza muscular y mejorar la
postura y el equilibrio.
o La fisioterapia es importante, especialmente al comienzo de la
vida del niño, porque las habilidades físicas son la base de otras
habilidades. La habilidad de darse vuelta, gatear y alcanzar
objetos ayuda a los bebés a aprender sobre el mundo que los
rodea y a interactuar con él.
o Un fisioterapeuta también puede ayudar al niño con síndrome de
Down a compensar sus limitaciones físicas, como un menor tono
muscular, de modo de prevenir problemas a largo plazo. Por
ejemplo, un fisioterapeuta podría ayudar al niño a caminar de
manera tal que no desarrolle dolor en los pies a largo plazo.
 La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a los niños con
síndrome de Down a mejorar sus habilidades de comunicación y a usar
el lenguaje de manera más efectiva.
o Los niños con síndrome de Down suelen aprender a hablar más
tarde que sus pares. Un terapeuta del habla y del lenguaje puede
ayudarlos a desarrollar las habilidades necesarias para la
comunicación más temprano, por ejemplo, cómo imitar los
sonidos. El terapeuta también puede enseñarle al bebé a mamar,
ya que amamantarse puede fortalecer los músculos que luego se
utilizan para hablar.
o En muchos casos, los niños con síndrome de Down comprenden
el lenguaje y tienen deseos de comunicarse antes de poder
hablar. Un terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudar al
niño a utilizar medios alternativos de comunicación, como el
lenguaje de señas o imágenes, hasta que aprenda a hablar.
o Aprender a comunicarse es un proceso continuo, por lo que una
persona con síndrome de Down podría también beneficiarse al
recibir terapia del habla y del lenguaje durante los años escolares
e incluso después. El terapeuta puede ayudar a mejorar las
habilidades para conversar, pronunciar y comprender lo que se
lee (comprensión lectora), así como para aprender y recordar
palabras.

42
  La terapia ocupacional ayuda a encontrar maneras de ajustar las
actividades y las condiciones de la vida cotidiana a las necesidades y las
habilidades de la persona.
o Este tipo de terapia enseña habilidades para el cuidado personal
como comer, vestirse, escribir y usar una computadora.
o Un terapeuta ocupacional podría brindar herramientas especiales
que ayuden a mejorar el funcionamiento diario, tales como un
lápiz más fácil de agarrar.
o En la escuela secundaria, un terapeuta ocupacional podría ayudar
a los adolescentes a identificar trabajos, carreras o habilidades
que se adapten a sus intereses y capacidades.
 Las terapias emocionales y conductuales ayudan a responder a los
patrones de conducta deseable o no deseable. Los niños con síndrome
de Down pueden sentirse frustrados debido a la dificultad para
comunicarse, desarrollar comportamientos compulsivos y tener el
Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (ADHD por sus siglas
en inglés) y otros trastornos de salud mental. Estos tipos de terapia
intentan comprender por qué el niño está comportándose mal, encontrar
maneras y estrategias para evitar o prevenir estas situaciones y enseñar
maneras más positivas de reaccionar ante estas situaciones.
o Un psicólogo, consejero u otro profesional de la salud mental
pueden ayudar al niño a manejar sus emociones y a desarrollar
habilidades interpersonales y habilidades para enfrentar
problemas.
o Los cambios hormonales de los adolescentes durante la pubertad
pueden generar cierta agresividad. Los terapeutas conductuales
pueden ayudar a los adolescentes a reconocer sus emociones
intensas y enseñarles maneras más saludables de tranquilizarse.
o Los padres también podrían apoyarse en estos profesionales para
ayudar al niño con síndrome de Down a lidiar con las dificultades
de la vida cotidiana y desarrollar al máximo su potencial.

Medicamentos y suplementos
Algunas personas con síndrome de Down toman suplementos de aminoácidos
o medicamentos que afectan la actividad cerebral. Sin embargo, muchos
ensayos clínicos recientes sobre estos tratamientos no estaban debidamente
controlados y revelaron efectos adversos. Desde entonces, se han desarrollado
nuevos medicamentos psicoactivos mucho más específicos. Sin embargo, no

43
se han realizado estudios clínicos controlados para demostrar la seguridad y la
eficacia de estos medicamentos para el síndrome de Down.

Muchos estudios de medicamentos para tratar los síntomas de demencia en las

personas con síndrome de Down incluían apenas unos pocos participantes.
Los resultados de estos estudios tampoco han mostrado beneficios claros de
estos medicamentos. De igual modo, los estudios sobre antioxidantes para
prevenir la demencia en personas con síndrome de Down han demostrado ser
seguros, pero no efectivos.

Dispositivos de asistencia
Cada vez es más común que las intervenciones para niños con síndrome de
Down incluyan dispositivos de asistencia —cualquier tipo de materiales,
equipos, herramientas o tecnología que potencie el aprendizaje o facilite la
realización de tareas. Algunos ejemplos son los dispositivos de amplificación
para problemas auditivos, las bandas que ayudan al movimiento, los lápices
especiales que facilitan la escritura, las computadoras con pantalla táctil y los
teclados de computadora con letras grandes.

44
ANEXOS

45
46
47
48
49
50
51
 GLOSARIO
Cariotipo
Conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o de una
especie, después del proceso en que se unen por pares de cromosomas
idénticos y se clasifican según determinados criterios.

Síndrome
Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una
enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones,
por la concurrencia de más de una enfermedad.

Hibridización
Hibridación se refiere a uno de los tipos más comunes de técnicas usadas
por los genetistas y los biólogos moleculares para estudiar el ADN y el ARN
aprovechando las características de la doble hélice del ADN, en donde
cadenas complementarias de ADN se aparean para constituir la doble hélice

Hipotiroidismo
Enfermedad que se caracteriza por la disminución de la actividad funcional
de la glándula tiroides y el descenso de secreción de hormonas tiroideas;
provoca disminución del metabolismo basal, cansancio, sensibilidad al frío y, en
la mujer, alteraciones menstruales.

Cardiopatía
Puede englobar a cualquier padecimiento del corazón o del resto
del sistema cardiovascular. Habitualmente se refiere a
la enfermedad cardíaca producida por asma o por colesterol. Sin embargo, en
sentido estricto se suele denominar cardiopatía a las enfermedades propias de
las estructuras del corazón.

Sinapsis
Región de comunicación entre la neurita o prolongación citoplasmática de
una neurona y las dendritas o el cuerpo de otra.

52
 Tetralogía de Fallot
La tetralogía de Fallot provoca que la sangre pobre en oxígeno fluya desde el
corazón hacia el resto del cuerpo. Los factores de riesgo son enfermedades
virales como la rubeola (sarampión alemán) durante el embarazo, el
alcoholismo en el embarazo o los antecedentes familiares del trastorno.

Ecocardiograma
Gráfico que registra la posición y los movimientos del corazón mediante
ondas ultrasónicas.

Prolapso
Descenso o caída de un órgano interno, una víscera, etc., del cuerpo a
causa de la relajación de sus medios de fijación, especialmente cuando sale a
través de un orificio natural o artificial.

Hipotonía
Disminución de la tensión o del tono muscular, o de la tonicidad de un
órgano

Pesquisa
La investigación es considerada una actividad orientada a la obtención de
nuevos conocimientos y su aplicación para la solución a problemas o
interrogantes de carácter científico.

Otitis
Inflamación del oído debida, generalmente, a una infección, que produce
dolor intenso, fiebre y trastornos en la audición.

Hipoacusia
La hipoacusia es la disminución de la sensibilidad auditiva. Puede
presentarse en forma unilateral, cuando afecta a un solo oído, o ser bilateral
cuando ambos oídos lo están.

53
Atresia duodenal
Se cree que es el resultado de problemas durante el desarrollo de un
embrión en el cual el duodeno no cambia de una estructura sólida a una
estructura similar a un tubo, como lo haría normalmente

Estenosis pilórica
La estenosis pilórica suele presentarse en los bebés de menos de seis
meses de edad. En esta enfermedad, los músculos del píloro no permiten que
la comida entre en el intestino delgado. Es más frecuente en los hombres. La
estenosis pilórica puede provocar vómitos intensos, deshidratación y pérdida
de peso. Los bebés con esta enfermedad parecen tener hambre todo el tiempo.
La estenosis pilórica se puede tratar con una cirugía.

Fistula traqueoesofágica
Una fístula traqueoesofágica (FTE) es una conexión anormal que se
presenta entre la tráquea y el esófago.

Páncreas anular
Es un anillo de tejido pancreático que circunda el duodeno (la primera parte
del intestino delgado). La posición normal del páncreas es al lado del duodeno,
pero no alrededor.

Enfermedad de Hirschprung
La enfermedad de Hirschprung se caracteriza por una ausencia de células
nerviosas en los músculos de algunas o todas las partes del intestino grueso
(colon). Aparece en el momento del nacimiento y dificulta la eliminación de las
heces. El síntoma principal es la ausencia de movimientos intestinales en un
recién nacido dentro de las primeras 48 horas posteriores al nacimiento. Otros
síntomas incluyen hinchazón en el estómago y vómitos. Se necesita cirugía
para derivar la parte afectada del colon o para extirparla por completo.

Onfalocele
Es un defecto congénito en el cual el intestino u otros órganos abdominales
del bebé están por fuera del cuerpo debido a un orificio en el área del ombligo.
Los intestinos están cubiertos sólo por una capa de tejido delgada y se pueden
observar fácilmente.

54
Ano imperforado
Es un defecto congénito (presente al nacer) en el cual hay ausencia u
obstrucción del orificio anal. El ano es la abertura hacia el recto a través de la
cual las heces salen del cuerpo.

Hiperqueratosis
Es el engrosamiento de la piel debido a la irritación por el sol, productos
químicos, la fricción frecuente o la presión. El engrosamiento de la piel se
produce en la capa externa de la piel, la que contiene una proteína resistente
protectora llamada queratina.

Xerosis
Suelen indicar emolientes para mejorar la xerosis cutánea favoreciendo el
desprendimiento de las escamas. El uso de humectantes, especialmente
aquellos que contienen urea y ácido láctico puede proporcionar un alivio
temporal a las personas con xerosis.

Hipodoncia
Se utiliza para caracterizar la concentración disminuida de dientes en el arco
dental, tanto en su fase de hoja caduca y en la fase continua. El término
agenesia e hipodoncia son correctos para definir la ausencia de uno hasta seis
dientes, por encima de ese número se utiliza la terminación oligodoncia. La
anodoncia parcial y la aplasia dental también se utilizan como análogo para la
agenesia y la hipodoncia, mientras que la anodoncia total para la ausencia de
todos los dientes.

Microcefalia
Trastorno en el que la cabeza del bebé es significativamente más pequeña
de lo esperado, lo que usualmente es provocado por un desarrollo anormal del
cerebro.

55
 BIBLIOGRAFIA

1. Natalia Zárate DR. Disfagia de origen central en un varón con síndrome

de Down. REVISTA MEDICA INTERNACIONAL SOBRE EL
SINDROME DE DOWN. 2001 Marzo; 5(1).

2. N. Buzunáriz Martínez MMG. El desarrollo psicomotor en los niños con

síndrome de Down y la intervención de fisioterapia desde la atención
temprana. REVISTA INTERNACIONAL SOBRE EL SINDROME DE
DOWN. 2008 Julio; 12(2).

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