Anda di halaman 1dari 7

BAB 1 Laporan Kasus

Identitas Pasien

Nama : Nurfadillah

Nomor RM :

Jenis Kelamin : Perempuan

Tanggal Lahir : 24/12/2004

Umur : 12 th

Alamat :

Alloanamnesis : Diberikan oleh ayah kandung

Keluhan Utama :

Seorang anak perempuan usia 12 th telah dirawat di RSUP Dr. Jamil padang sejak tanggal 19
Januari 2016 dengan Osteogenesis Imperfecta.

Riwayat Penyakit Sekarang :

- Anak sudah diketahui menderita Osteogenesis Imperfecta sejak 4 tahun.


- Kondisi Saat ini, batuk tidak ada, pilek tidak ada, demam tidak ada, kejang tidak ada
- Muntah tidak ada, sesak napas tidak ada
- Keluhan patah tulang baru tidak ada
- Buang air kecil dengan warna biasa
- Buang air besar dengan konsistensi biasa

Riwayat Penyakit Dahulu :

- Patah tulang sejak usia 1 tahun, awalnya patah pada paha kanan ketika duduk, anak lalu di
bawa ke dukun urut dan patah tulang berulang dan semakin sering
- Pasien mendapatkan pengobatan untuk tulang rapuh.

Riwayat Penyakit Keluarga :

- Dua orang saudara kandung menderita osteogenesis imperfect


Riwayat Kelahiran, Imunisasi, Pertumbuhan dan Perkembangan, Lingkungan

- Anak ke 5 dari 5 bersaudara, lahir pervaginam, cukup bulan, berat badan lahir 3000 gram,
panjang badan 51 cm, langsung menangis
- Riwayat imunisasi dasar lengkap
- Riwayat pertumbuhan dan perkembangan dalam batas normal.
- Higiene dan sanitasi lingkungan baik

PEMERIKSAAN FISIK

Status Generalis :

Keadaan Umum : sakit ringan

Kesadaran : Sadar

Tekanan Darah : 100/60

Frekuensi Nadi : 96x/menit

Frekuensi Nafas : 24x/menit

Suhu : 37’C

Edema : Tidak ada

Ikterus : Tidak ada

Kulit : Teraba hangat

Berat badan : 22 kg

Tinggi badan : 99 cm

BB/U :

TB/U :

BB/TB :

Status Gizi :

Anemia : Tidak ada

Sianosis : Tidak ada


Kulit : Teraba hangat

KGB : tidak ada pembesaran kelenjar getah bening

Kepala : bulat, simetris, lingkar kepala 49 cm

Rambut : hitam tidak mudah rontok

Mata : blue sklera +/+, konjungtiva tidak anemis, sclera tidak ikterik

Telinga : tidak ditemukan kelainan

Hidung : tidak ditemukan kelainan

Tenggorok : tonsil T1-T1 tidak hiperemis, faring tidak hiperemis

Gigi dan mulut : mukosa mulut dan bibir basah

Leher : JVP 5-2 cmH2O

Thorak :

Paru :

- Inspeksi : normoChest, retraksi tidak ada


- Palpasi : fremitus sukar dinilai
- Perkusi : sonor
- Auskultasi : vesikular, rongki tidak ada, wheezing tidak ada.

- Jantung :
- Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat
- Palpasi : ictus teraba 2 jari medial linea midklavikula sinistra setinggi RIC V
- Perkusi : Batas Jantung atas RIC II, batas jantung kanan linea sternalis dekstra,
batas jantung kiri 1 jari medial linea midklavikula RIC V
- Auskultasi : Irama teratur, tidak ada bising

Abdomen :

- Inspeksi : Distensi tidak ada


- Palpasi : Supel, hepar dan lien tidak teraba
- Perkusi : Timpani
- Auskultasi : Bising usus +

Punggung : tidak ditemukan kelainan


Alat Kelamin : status pubertas A1M1P1

Anus : tidak dilakukan colok dubur

Anggota Gerak : akral hangat, perfusi baik, CRT < 2 s

Diagnosis Kerja : segmen atas 55cm

segmen bawah 44 cm

dekstra / sinistra

tungkai atas 22 / 20
tungkai bawah 32 / 33
lengan atas 14 / 18
lengan bawah 17 / 17
bentang lengan 85cm

Pemeriksaan Penunjang :

Pemeriksaan Laboratorium :

Pemeriksaan Laboratorium Rutin

- Hb : 12.7 gr/dl
- Leukosit : 8.990/mm3
- Hitung Jenis : 0/3/2/55/36/4
- Trombosit : 478.000/mm3
- Hematokrit : 38%
- Retikulosit : 0.8 %
- Eritrosit : 5.200.000 /mm3

Laboratorium Khusus

- Na : 144 mml/L
- K : 3.7 mml/L
- Ca : 8.7 mg/dl
- Ureum : 10mg/dl
- Kreatinin : 0.3 mg/dl
- Alkalophosphatase : 599 u/L
-

Diagnosis : OSteogenesis Imperfecta

Tatalaksana : Makanan Lunak TKTP 1600 kkal/ hari


Zulin 1 mg dalam 100cc NaCl 0.9 %

Calcium 2 x 100 mg PO

Vitamin D 1 x 400 iu PO

Follow Up

24/1/2017

S/ seorang pasien anak perempuan usia 12 tahun dengan diagnosa Osteogenesis


Imperfekta dirawat di bangsal akut anak. Demam tidak ada, batuk tidak ada, sesak
nafas tidak ada, mual dan muntah tidak ada. Nafsu makan baik menghabiskan 1 porsi
3 kali sehari. Buang air besar biasa, buang air kecil biasa. Patah baru tidak ada.

O/ Sakit : Ringan

Kesadaran : Sadar

Frekuensi Nadi : 88 kali permenit

Frekuensi Nafas : 24 kali permenit

Suhu : 36.2’C

A/ Osteogenesis Imperfecta

P/ Makanan Lunak??? TKTP 1600 kkal/ hari

Zulin?? 1 mg dalam 100cc NaCl 0.9 %

Calcium 2 x 100 mg PO

Vitamin D 1 x 400 iu PO

25/1/2017

S/ seorang pasien anak perempuan usia 12 tahun dengan diagnosa Osteogenesis


Imperfekta dirawat di bangsal akut anak. Demam tidak ada, batuk tidak ada, sesak
nafas tidak ada, mual dan muntah tidak ada. Nafsu makan baik menghabiskan 1 porsi
3 kali sehari. Buang air besar biasa, buang air kecil biasa. Patah baru tidak ada.

O/ Sakit : Ringan

Kesadaran : Sadar

Frekuensi Nadi : 100 kali permenit

Frekuensi Nafas : 26 kali permenit


Suhu : 36.4’C

A/ Osteogenesis Imperfecta

P/

26/1/2017

S/ seorang pasien anak perempuan usia 12 tahun dengan diagnosa Osteogenesis


Imperfekta dirawat di bangsal akut anak. Demam tidak ada, batuk tidak ada, sesak
nafas tidak ada, mual dan muntah tidak ada. Nafsu makan baik menghabiskan 1 porsi
3 kali sehari. Buang air besar biasa, buang air kecil biasa. Patah baru tidak ada.

O/ Sakit : Ringan

Kesadaran : Sadar

Frekuensi Nadi : 88 kali permenit

Frekuensi Nafas : 20 kali permenit

Suhu : 35,9’C

27/1/2017 S/ seorang pasien anak perempuan usia 12 tahun dengan diagnosa Osteogenesis
Imperfekta dirawat di bangsal akut anak. Demam tidak ada, batuk tidak ada, sesak
nafas tidak ada, mual dan muntah tidak ada. Nafsu makan baik menghabiskan 1 porsi
3 kali sehari. Buang air besar biasa, buang air kecil biasa. Patah baru tidak ada.

O/ Sakit : Ringan

Kesadaran : Sadar

Frekuensi Nadi : 88 kali permenit

Frekuensi Nafas : 20 kali permenit

Suhu : 35,9’C
Diskusi
OI merupakan penyakit herediter yang diturunkan secara autosomal dominan. Kolagen tipe 1
pada OI berada dalam jumlah yang sedikit, ataupun abnormal yang mudah didestruksi. Kolagen
tipe 1 merupakan komponen jaringan ikat utama yang menyusun tulang, kapsula organ, fasia,
kornea, sklera, tendon, meningen dan dermis. Pasien umumnya mempunyai riwayat keluarga
dengan OI, namun kebanyakan OI disebabkan mutasi baru. Pasien sebaiknya menemui konselor
genetika untuk menggali informasi detail mengenai riwayat keluarga. Pertanyaan yang harus
ditanyakan adalah tinggi badan anggota keluarga, warna sclera, riwayat patah tulang dan
adanya tuli pada anggota keluarga.
Sebagian anak OI tidak memiliki riwayat anggota keluarga, dan terjadi kerusakan gen
akibat mutasi spontan. Pasien ini tidak memilki riwayat sklera biru, abnormalitas skeletal
maupun tuli pada anggota keluarga.
Tanda dari OI fraktur yang berulang meskipun hanya dengan trauma ringan. Semakin
dini fraktur terjadi semakin buruk derajat OI.
Pada Kasus pasien, pasien sejak usia 1 tahun mengalami fraktur tulang paha saat duduk
terduduk. Sklera tidak berwarna biru ataupun abu-abu sehingga sesuai dengan OI tipe II
Pengobatan kausa OI sampai kini masih belum ditemukan, sehingga pada pasien
tatalaksana dikhususkan pada pencegahan fraktur, meningkatkan masa tulang, mencegah
kompilkasi, mencegah deformitas dan mempertahankan kekuatan otot. Golongan
bisphosphonate merupakan tatalaksana yang digunakan pada OI untuk meningkatkan massa
tulang dan mengurangi insidensi fraktur. Biphosphonat bekerja dengan menghambat aktivitas
osteoklas. Pada pasien ini biphosphonat yang di pakai adalah zulindronate karena……

Pada pasien ini zulidronate intravena diberikan setiap 3 bulan dengan dosis 0.1mg/kg dalam 100
cc NaCl 0.9% diberikan dengan kecepatan infus 4 jam selama 3 hari. Reaksi pemberian zulindronat
adalah….. pada kasus pasien tidak mengalami mual dan muntah. Kalsium pada serum anak rendah
(hipokalsemi). Pasien ini menerima asupan Kalsium 2 x 100 mg PO dan Vitamin D 1 x 400 iu PO. Atas
indikasi……..

Pemantauan terapi…….

Perubahan akibat terapi…..

Prognosis……