ALEL GANDA

oleh :
Yuningtyaswari
 PENDAHULUAN

Pengertian alel :
 berasal dari kata Allelon bentuk lain
 versi alternative gen yang menjelaskan adanya
variasi dan pewarisan suatu sifat.
 Alel : gen - gen yang terletak pada lokus yang
sama (bersesuaian) dalam kromosom homolog.
 Bila dilihat dr pengaruh gen pd fenotipe, alel 
anggota dr sepasang gen yg memiliki pengaruh
berlawanan alel adalah gen - gen pada lokus
yg sama dan memiliki pekerjaan yg sama atau
hampir sama.
Pengertian alel ganda

 genotipe AA alel A, aa alel a. Aa  dua macam

alel, yaitu A dan a.
 Jadi, lokus A dapat ditempati oleh sepasang (dua
buah) alel, yaitu AA, Aa atau aa, bergantung kepada
genotipe individu yang bersangkutan.
 ada kalanya 1 lokus ditempati oleh sederetan
(suatu seri) alel. disebut sebagai alel ganda
(multiple alleles)
 Coba terangkan, apa perbedaan antara alel ganda
dan poligena!
 Golongan Darah Sistem A B O
abad 18  mulai dilakukan transfusi darah  terjadi kematian
pada resipien tanpa diketahui sebab-sebabnya.
Dr. Karl Landsteiner (1901) di lab di Wina menemukan bahwa sel
darah merah (eritrosit) dr bbrp individu akan menggumpal
(beraglutinasi) dlm kelompok-kelompok, yg dapat dilihat
dengan mata telanjang, apabila dicampur dg serum dr
beberapa orang, tetapi tidak dg semua orang.
diketahui bhw dasar dr menggumpalnya eritrosit ialah adanya
reaksi antigen-antibodi.
Landsteiner mulanya menemukan 3 golongan darah saja pada
tahun 1900, yaitu A,B, dan O. Golongan AB baru ditemukan 2
tahun kemudian, oleh Decastrello dan Sturli

Percobaannya, dg suatu substansi asing (antigen) disuntikkan ke

dalam aliran darah dari seekor hewan akan mengakibatkan
terbentuknya antibodi tertentu yang akan bereaksi dengan
antigen.
 antibodi bersifat sangat spesifik utk antigen
tertentu. Pada umumnya terbentuknya antibodi
tergantung dr masuknya antigen asing.
 Namun ada pula antibodi yg dibentuk secara
alamiah di dlm darah, meskipun antigen yg
bersangkutan tidak ada.  golongan darah
manusia, terutama golongan darah A, B, AB dan
O yang amat penting.
 Antigen juga protein. Istilah gen dalam antigen
bukan bermakna bahwa dia lawan dari gen
(penyandi protein) tapi antigen adalah zat
penyusun dasar.
 Sistem golongan darah ABO ditentukan oleh 3 alel yaitu IA,
IB, dan i.
 I yang dimaksud adalah Isoaglutinin, (proteinpada permukaan
sel eritrosit).
 jika mempunyai alel IA = mampu membentuk antigen-A,
 jika mempunyai alel IB = mampu membentuk antigen-B,
 jika mempunyai alel i = tidak mampu membentuk
antigen sama sekali.
Kombinasi genotip golongan darah :
 Golongan darah A mempunyai antigen A, alel IA, genotip
IAIA atau IAi
 Golongan darah B mempunyai antigen B, alel IB, genotip
IBIB atau IBi
 Golongan darah AB mempunyai antigen A dan B, alel IA dan
IB, genotip IAIB
 Golongan darah O tidak mempunyai antigen A dan B, alel i,
genotip ii
The ABO Blood System
The ABO Blood System
Pola herediter golongan darah ABO
 golongan darah seseorang ditetapkan berdasarkan
macamnya antigen dalam eritrosit yang dimilikinya
 hasil penelitian Bermstein (1925) menegaskan bahwa
antigen-antigen itu diwariskan oleh suatu seri alel
ganda
 Alel itu diberi symbol I (=Isoaglutinin, suatu protein
yang terdapat pada permukaan sel eritrosit)
 Orang yang mampu membentuk antigen A memiliki
alel IA dalam kromosom, yang mampu membentuk
antigen B memiliki alel IB, yang memiliki alel IA dan IB
dapat membentuk antigen A dan antigen B,
sedangkan yang tidak mampu membentuk entigen
sama sekali memiliki alel resesif i
 Interaksi antara alel-alel IA, IB dan I menyebabkan
terjadinya 4 fenotip (golongan darah) A, B, AB dan O.
golongan darah O tidak mempunyai antigen sama
sekali  pendonor universal.
golongan darah AB karena dia tidak memiliki
antibodi dalam serumnya maka golongan darah
AB disebut resipien universal.
Namun dalam ilmu kedokteran sekarang hal itu
tidak lagi berlaku karena kurang aman,
alasannya selalu terjadi adanya aglutinasi ringan.
Ada dua hal penting pada sistem golongan darah
ABO :
1. Golongan darah ABO memiliki alel ganda
(adanya lebih dari dua alel/seri alel dalam satu
lokus gen)
2. Golongan darah ABO memiliki keadaan
heterozigot fenotip, dimana suatu alel tidak
perlu mendominasi alel lainnya; Karena kedua
alel menyumbangkan efek fenotipnya.
kombinasi  kodominansi alel A dan B
 In different parts of the world, the fraction of
individuals with blood type A, B, O, or AB differs.
The frequency with which blood types are
observed is determined by the frequency with
which the three alleles of the ABO gene are
found in different parts of the world (allele
frequency).
 Overall, type O blood the most common blood
type in these parts of the world
 Type A blood is more prevalent in Central and
Eastern Europe countries
 Type B blood is most prevalent in Chinese/Asian
communities when compared to other races
 Type AB blood is easier to find in Japan, China and
Pakistan
Tabel Kecocokan RBC
 Gol darah Rhesus dan transfusi
darah
Dalam proses transfusi darah Rh menjadi faktor
yang sangat penting, karena :
 Darah Rh- bisa ditransfusikan kepada darah Rh+
jika dalam uji silang (crossmatch) cocok
 Darah Rh+ tidak bisa ditransfusikan kepada
darah Rh- walaupun cocok dalam uji silang
(crossmatch) karena dalam tubuh pemilik darah
Rh- akan segera terbentuk antibodi Rh+ yang
menyebabkan darah Rh- tersebut tidak bisa lagi
digunakan untuk transfusi ke Rh- lain
Golongan darah sistem Rh
 Antigen-D pertama dijumpai pada sejenis kera yang disebut Rhesus
pada tahun 1937, dari kera inilah sebutan rhesus diambil.
 Antigen D merupakan faktor determinan golongan darah Rhesus
seseorang.
 Adanya antigen D  seseorang memiliki golongan darah Rhesus
positif, sedangkan tidak adanya antigen berarti Rhesus negatif.
 Antigen D bersifat imunogenik kuat berarti golongan darah
Rhesus negatif akan langsung membuat antibodi (anti-D) dalam
jumlah besar begitu ia terpapar antigen D (baik lewat transfusi darah
maupun kehamilan).
 Apabila seorang Rh (-) sudah pernah terpapar antigen D, maka
darahnya akan mengandung IgG anti-D yang mampu
menggumpalkan darah Rh (+).
 Antibodi ini bisa melewati plasenta, yang dengan sendirinya
berpotensi menimbulkan penyakit hemolitik pada janin Rh (+) yang
dikandung oleh ibu Rh (-).
 Gol darah Rhesus dalam kehamilan

 Seorang ibu Rh (-), tanpa riwayat transfusi darah,

yang mengandung janin Rh (+); baru akan
membentuk anti-D saat mengandung janin
pertama dengan Rh (+)  bayi pertamanya tidak
mengalami hemolisis akan lebih besar.
 Sedangkan ibu Rh (-) dengan riwayat transfusi
darah, ada kemungkinan anti-D-nya sudah
terbentuk sewaktu ia menerima transfusi 
kemungkinan bayi pertamanya mengalami
hemolisis jadi lebih besar. Dan untuk janin-janin
berikutnya, kemungkinan hemolisis akan
semakin meningkat karena anti-D yang
terbentuk semakin banyak.
 DAMPAK PADA JANIN
 Pada kehamilan selanjutnya, jika si bayi mempunyai Rh+
juga maka antibodi Rh+ dalam darah ibu akan menyerang
Rh+ dalam darah bayi yang mengakibatkan:
 1. Penghancuran besar-besaran sel darah merah bayi
sehingga sumsum tulang bayi aktif terus memproduksi sel
darah merah untuk mengimbangi penghancuran tersebut.
Akibatnya banyak sel-sel darah muda yang beredar dalam
pembuluh darah bayi (ERYTHROBLASTOSIS FETALIS)
 2. Terjadi juga penghancuran sel darah merah di organ hati
dan limpa yang mengakibatkan organ hati dan limpa
membesar
 3. Fungsi hati tidak normal, produksi albumin menurun,
tubuh bayi menjadi bengkak dan melepuh (HYDROPS
FETALIS)
 DAMPAK PADA BAYI
 Apabila kadar antibodi Rh+ dalam darah ibu tidak terlalu
tinggi  RBC bayi tidak terlalu besar. Bilirubin yang
dihasilkan dari penghancuran darah bayi akan masuk ke
dalam sistem peredaran darah ibu dan dinetralisir dalam
tubuh ibu sehingga BAYI DAPAT LAHIR SEHAT DAN
NORMAL.
 Sisa bilirubin yg tetap ada dalam tubuh bayi saat bayi lahir
akan menumpuk di jaringan bayi dan memberikan warna
kuning pada bayi  perlu segera ditindaklanjuti, karena
jika tidak, antibodi Rh+ yang masih ada dalam tubuh bayi
akan terus memecah sel darah bayi dan menyebabkan
bilirubin terus naik. Apabila sudah mencapai kadar toksik
(18-20 mg/dl) maka akan menyebabkan kerusakan otak
permanen (KERN IKTERUS).
 Orang-orang dengan rhesus negatif  kesulitan
karena diseluruh dunia ini, rhesus negatif relatif
lebih sedikit jumlahnya.
 Pada orang kulit putih, rhesus negatif hanya sekitar
15%, pada orang kulit hitam sekitar 8%, dan pada
orang asia bahkan hampir seluruhnya merupakan
orang dengan rhesus positif.
 Di Indonesia, kasus kehamilan dengan rhesus negatif
ternyata cukup banyak dijumpai.
Umumnya dijumpai pada orang-orang asing atau
orang yang mempunyai garis keturunan asing
seperti Eropa dan Arab, walaupun tidak
langsung. Ada juga orang yang tidak mempunyai
riwayat keturunan asing, namun jumlahnya lebih
sedikit.
 PENANGANGAN KEHAMILAN DENGAN
RHESUS NEGATIF
Seorang wanita dengan rhesus negatif Bila belum
tercipta antibodi, maka pada usia kehamilan 28
minggu dan dalam 72 jam setelah persalinan akan
diberikan injeksi anti-D (Rho) immunoglobulin
(RhoGam).
Bila kehamilan tanpa injeksi mempunyai peluang untuk
selamat hanya 5%, Injeksi ini akan mengurangi
resiko hingga 1%.
Bahkan bila digunakan dengan tepat, bisa mengurangi
resiko hingga 0.07% (yang berarti peluang selamat
meningkat hingga 99.93%).
Pada kasus keguguran, aborsi dan terminasi pun injeksi
ini perlu diberikan.
 RhoGam  menghancurkan RBC janin yang
beredar dalam darah ibu, sebelum RBC itu memicu
pembentukan antibodi yang dapat menyeberang ke
dalam sirkulasi darah janin.  sang janin akan
terlindung dari serangan antibodi. Tidak seperti
antibodi yang akan bertahan seumur hidup,
RhoGam akan habis dalam beberapa minggu,
karena itu, ia cukup aman bagi janin.
 Pada kehamilan-kehamilan berikutnya, dokter akan
terus memantau apakan telah terjadi kebocoran
darah janin ke dalam sirkulasi darah ibu, untuk
menghindari telah terbentuknya antibodi. Dan
injeksi RhoGam terus diulang pada setiap kehamilan.
Golongan darah sistem MN
 tahun 1976, Landsteiner dan Lavene
mengemukakan sistem penggolongan darah M, MN,
dan N
 Antigen ini tidak membentuk zat anti (aglutinin),
sehingga apabila ditransfusikan dari golongan satu
ke golongan yang lain tidak akan menimbulkan
gangguan.
 Adanya antigen M ditentukan oleh gen LM,
 adanya antigen MN ditentukan oleh LM dan LN,
 adanya antigen-antigen N, ditentukan oleh gen LN.
(L merupakan singkatan dari Landsteiner).
Berdasarkan hal tersebut, macam fenotipe, genotipe
dan kemungkinan macam gamet dari orang yang
bergolongan M, MN, atau N dapat diketahui
Kasus :
Seorang suami bergolongan darah A,
sementara istrinya bergolongan darah O.
Setelah anak mereka lahir, golongan
darahnya AB. Sudah tiga kali cek golongan
darah, hasilnya tetap sama. Nah lhoo…
Tanpa su’udzon, coba berikan penjelasan ilmiah
untuk kasus tsb, jk diketahui bahwa nenek
(ibunda istri) bergolongan darah B!
Kemungkinan Pedigree
 GOLONGAN DARAH LANGKA

 Salah satunya adalah tipe golongan darah Bombay. tipe

golongan darah ini pertama kali ditemukan di Bombay
(Mumbai), India tahun 1952.
 Golongan darah Bombay ini kalau dites menggunakan
sistem ABO biasa, munculnya golongan darah O.
 Golongan darah bombay tidak mengekspresikan antigen
H. Gen si golongan darah Bombay ini adalah hh. Karena
mereka tidak mengekspresikan antigen H, maka mereka
juga tidak mengeksprsikan antigen A dan antigen B.
 Karena si antigen H ini bertindak sebagai pemimpin
sekaligus bahan baku untuk menghasilkan antigen A dan
Antigen B.
 Mereka yang memiliki tipe Bombay ini dapat
mendonorkan darahnya kepada orang dengan
sistem golongan darah ABO biasa. Tapi mereka
tidak dapat menerima darah dari golongan
sistem ABO. Maka tipe Bombay ini baiknya
mendonorkan darahnya, agar berguna bagi
dirinya kelak dan orang-orang yang golongan
darahnya sama