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Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.

Paciente: 294496
Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
Cód. Lis: -- Data Entrada: 07/05/2018
Amostra:
CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496
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Introdução
Com o amadurecimento de uma ciência relativamente nova, a GENÔMICA NUTRICIONAL, evidenciam-se os benefícios
potenciais da personalização de prescrições nutricionais baseadas no perfil genético individual. O objetivo do Nutrivieé®
é identificar variantes genéticas que influenciam o risco do surgimento de doenças crônicas relacionadas ao padrão de
dieta, como a obesidade, as dislipidemias e as intolerâncias alimentares. Este relatório descreve a relação de variantes
genéticas do seu DNA (polimorfismos) que interferem na maneira como o seu corpo responde às suas atitudes, incluindo
à sua alimentação e ao seu padrão de atividade física ou exercícios. Todos os polimorfismos analisados nesse laudo estão
bem documentados na literatura científica, portanto conhecer o seu perfil genético proporciona a possibilidade de uma
abordagem personalizada para reduzir e manter o peso ideal além de reduzir o risco de algumas doenças multifatoriais
influenciadas pela predisposição genética.

Atualmente, os exames preventivos, como o Nutrivieé®, se destacam pela análise de variações em genes (regiões
específicas do DNA que contém a informação necessária para a produção de proteínas responsáveis pelo funcionamento
das células). Apesar de nossa constituição genética ser fixa, a nossa alimentação e o nosso estilo de vida (que influenciam
a expressão dos nossos genes) são variáveis. Assim, nosso estilo de vida pode ser adaptado ao nosso retrospecto
genético e às nossas necessidades exclusivas (nutrigenética). Em contrapartida, nutrientes e compostos bioativos
presentes nos alimentos podem modular a expressão dos genes (nutrigenômica) com variações desfavoráveis, e sua
possível repercussão negativa na saúde pode ser reduzida, postergada ou mesmo prevenida. Desta forma, o presente
exame pode predizer o risco de uma pessoa desenvolver determinada doença ou condição de saúde, e ainda auxiliar o
médico ou nutricionista na tomada de decisões terapêuticas ou preventivas.

Conhecer as tendências genéticas poderá ajudar em mudanças positivas no cotidiano, promovendo assim, saldo positivo
de saúde. Benefícios podem ser atingidos, pois com o perfil genético é possível aperfeiçoar o equilíbrio nutricional.
Dentre os genes testados, alguns podem sugerir maior ou menor risco para o desenvolvimento de doenças. Para saber
mais a respeito, procure um Aconselhamento Genômico Nutricional com este laudo em mãos.

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Como ler esse relatório


Nas páginas seguintes estão descritas informações personalizadas sobre o perfil genético do paciente.
Os polimorfismos são analisados independentemente da faixa etária, entretanto a interpretação pode variar de
acordo com o gênero e etnia. Essas informações são agrupadas de acordo com a condição à que estão relacionadas.
Para alguns genes são analisados mais de um polimorfismo. Em caso de dúvidas sobre esse relatório, consulte o
médico, nutricionista ou um profissional habilitado em genética. Três nutricionistas especializadas revisaram este
relatório, no entanto é de suma importância consultar seu médico/nutricionista antes de qualquer mudança na
alimentação, na prática de exercícios ou suplementação. Este relatório é embasado na literatura científica consultada
até janeiro de 2018 e contém informações de cunho educacional. Contudo, não é aconselhável que o paciente tome
decisões médicas e nutricionais sem acompanhamento profissional adequado.

Conhecendo as Análises do Laudo


As análises do laudo Nutrivieé® são realizadas por meio das cores, o que facilita na identificação dos riscos genéticos,
conforme a figura a seguir.

Genótipo favorável em homozigose, associado ao risco reduzido de desenvolver


determinado evento

Genótipo em heterozigose, associado ao risco reduzido ou aumentado de desenvolver


determinado evento, de acordo com o SNP avaliado

Genótipo em homozigose associado ao risco aumentado de desenvolver determinado


evento

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Recomendações Nutricionais Direcionadas pelo Perfil


Genético Individual
Com a conclusão do “Projeto Genoma Humano”, a ciência de maneira geral evoluiu especialmente na área da
nutrição e, desta forma, a prescrição da dieta se tornou muito mais específica. Hoje, é cientificamente comprovado
que a resposta do organismo a determinado nutriente ou plano alimentar é influenciada pela constituição genética
do indivíduo. O amadurecimento do conhecimento sobre a interação gene-nutriente evidencia os benefícios
potenciais da personalização de prescrições nutricionais baseadas na genética. No Nutrivieé® do Centro de
Genomas®, são avaliadas variações genéticas associadas a diferentes condições relacionadas à alimentação e à
nutrição:
1. Genes Associados à Obesidade
2. Regulação do Metabolismo Lipídico
3. Risco do Desenvolvimento de Diabetes Mellitus tipo 2
4. Hipertensão Arterial Sistêmica e Sensibilidade ao Sódio
5. Metabolismo do Folato
6. Metabolismo da Vitamina D
7. Metabolismo de Vitaminas
8. MIND
9. Intolerância à Lactose
10. Intolerância ao Glúten
11. Metabolismo da Cafeína
12. Metabolismo do Álcool
13. Modulação da Resposta Inflamatória, Estresse Oxidativo e Destoxificação
14. Bioenergética

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Resumo dos seus resultados

1. PREDISPOSIÇÃO À OBESIDADE
Metabolismo para carboidratos LENTO
Acúmulo de gordura abdominal AUMENTADO
Acúmulo de gordura subcutânea AUMENTADO
Desejo de petiscar AUMENTADO
Gasto energético NORMAL

2. METABOLISMO LIPÍDICO
Concentração plasmática de triacilglicerois AUMENTADA
Concentração plasmática de LDL AUMENTADA
Concentração plasmática de colesterol total AUMENTADA
Concentração plasmática de HDL REDUZIDO
Suplementação de ácidos graxos poli-insaturados RESPONSIVO
Atividade das dessaturases NORMAL
Atividade da elongase ALTERADA

3. RISCO PARA DIABETES MELLITUS TIPO 2


Uso de sulfonilureia NÃO RESPONSIVO
Resistência à insulina RISCO AUMENTADO

4. RISCO PARA HIPERTENSÃO E SENSIBILIDADE AO SÓDIO


Risco de hipertensão arterial AUMENTADO
Sensibilidade ao sódio AUMENTADA

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Resumo dos seus resultados


5. CICLO DE FOLATO
Atividade enzimática do MTHFR REDUZIDA
Risco de eventos tromboembólicos AUMENTADO
Transporte de vitamina B9 ALTERADO
Transporte de vitamina B12 NORMAL

6. VITAMINA D
Risco de baixa densidade óssea e DCNT AUMENTADA
Transporte plasmático de vitamina D NORMAL

7. VITAMINAS
Conversão de beta-caroteno em vitamina A ALTERADA
Concentração de vitamina B6 REDUZIDA
Concentração de vitamina B9 REDUZIDA
Concentração de vitamina B12 REDUZIDA
Concentração de vitamina E REDUZIDA
Concentração de vitamina C ADEQUADA
Transporte de colina ALTERADO

8. MIND
Metabolismo de dopamina NORMAL
Receptor de serotonina ALTERADO

Resumo dos seus resultados


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9. INTOLERÂNCIA À LACTOSE
Persistência da lactase PRESENTE

10. INTOLERÂNCIA AO GLÚTEN


Risco para doença celíaca RISCO
AUMENTADO

11. METABOLISMO DA CAFEÍNA


Tipo de Metabolismo RÁPIDO

12. METABOLISMO DO ÁLCOOL


Tipo de metabolismo RÁPIDO

Resumo dos seus resultados


13. ESTRESSE OXIDATIVO E INFLAMAÇÃO
Atividade antioxidante ADEQUADA
Processo de destoxificação ADEQUADA
Síntese de enzimas antioxidantes NORMAL
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Atividade inflamatória AUMENTADA


Risco para infecções REDUZIDA

14. BIOENERGÉTICO
Biogênese Mitocondrial NORMAL
Vasodilatação e produção de NO NORMAL
Transporte de lactato NORMAL
Fornecimento de energia via CP NORMAL
Ciclo Circadiano NORMAL
Termogênese REDUZIDO
Risco de lesão (tendinopatia) REDUZIDA

1. Genes Associados à Obesidade

Em razão dos avanços no conhecimento científico sobre as bases genéticas da obesidade, a comunidade científica
começou a compreender melhor os mecanismos que regulam o peso corporal, como a adipogênese (processo de
formação de células de depósitos de gordura corporal), a ingestão alimentar, a termogênese (processo de gasto
calórico), o comportamento alimentar e a lipólise (quebra dos depósitos de gordura). Apesar do sucesso na
identificação de polimorfismos em genes relacionados à obesidade, está bem estabelecido que as variantes
genéticas sozinhas não causam a obesidade, sendo necessário que o indivíduo seja exposto a um ambiente

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obesogênico.

O conhecimento do seu perfil genético é fundamental para evitar ou controlar de uma forma mais eficiente a
obesidade e os riscos que ela traz à saúde. Desta forma, o Nutrivieé® avalia o perfil genético individual
relacionado à predisposição à obesidade e que pode ser influenciado por fatores nutricionais. Todas as
informações deste laudo estão documentadas na literatura científica e foram compiladas para auxiliar no controle
ou redução do peso, de acordo com o perfil genético individual.

O perfil Nutrivieé® do Centro de Genomas® permite que as recomendações nutricionais sejam adaptadas ao
perfil genético individual. Estas orientações são significativamente mais próximas de suas necessidades pessoais
do que as recomendações aplicáveis à população em geral. Neste perfil é avaliada a possibilidade genética de se
desenvolver um acúmulo de gordura corporal, não sendo o resultado genético uma sentença inevitável de
obesidade. Como a gordura corporal é influenciada por inúmeros fatores, é possível aperfeiçoar o seu potencial
genômico por meio de mudanças no estilo de vida e na alimentação, para evitar ou reverter a obesidade.

1. Genes Associados à Obesidade

GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

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FTO (T>A) rs9939609 AT/AA TT


FTO (C>A) rs8050136 AC/AA CC
ADRB2 (A>G) rs1042713 AG/AA GG
ADRB2 (C>G) rs1042714 CG/GG GG
LEP (G>A) rs7799039 AA GA
LEPR (G>C) rs1805094 GG GG
MC4R (T>C) rs17782313 TC/CC TT

MC4R (G>A) rs12970134 GA/AA GG


MC4R (C>T) rs2229616 CC CC
PPARG (C>G) rs1801282 GG CC
BDNF (T>G) rs925946 TG/GG TT
SH2B1 (A>G) rs7498665 AG/GG AG
INSIG2 (C>G) rs7566605 CG/CC GG
PLIN (C>T) rs894160 TT CT
ETV5 (T>C) rs7647305 CC CC
GNB3 (C>T) rs5443 TT CT
GNPDA2 (A>G) rs10938397 GG/AG GG
UCP2 (C>T) rs659366 TT CT
ADIPOQ (G>A) rs17300539 GA/AA GG
POMC (C>G) rs28932472 CC GG

APOA2 (G>A) rs5082 GG AA

Interpretação
INTERPRETAÇÃO 1

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


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Descrição dos Genes

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FTO (Fat mass and Obesity-Associated)


Esse gene codifica para enzima alfa-cetoglutarato dependente de desidrogenase,
ainda com função não completamente elucidada. Indivíduos carreadores de alelos
desfavoráveis do FTO apresentam redução da supressão pós-prandial de grelina,
mecanismo sugerido como um dos responsáveis pela relação entre o FTO e a
obesidade. Polimorfismos nesse gene estão associados ao desequilíbrio do balanço
entre a ingestão e o gasto de energia (calorias). Indivíduos com variações nesse gene
apresentam maior risco para o desenvolvimento de obesidade e em especial com
relação aos seguintes parâmetros: aumento do IMC, circunferência abdominal
aumentada (reflete gordura da cavidade abdominal), e acúmulo de gordura
subcutânea (estocada entre a pele e o tecido muscular).

ADRB2 (Receptor Beta-Adrenérgico 2)


Esse gene regula a taxa metabólica basal, é expresso principalmente no tecido adiposo branco, está envolvido na mobilização dos
estoques de energia via lipólise e glicólise. SNPs nesse gene estão associados com o risco do desenvolvimento de obesidade e as
alterações metabólicas que a acompanham.

LEP (Leptina)
A leptina é um hormônio chave para o controle da ingestão de alimentos e metabolismo energético, sendo produzido pelo tecido
adiposo e secretado para a circulação sanguínea, com a função de manter a homeostase energética. Atua na regulação do
metabolismo dos macronutrientes e no aumento da termogênese. O SNP analisado está associado às alterações no comportamento
alimentar e alterações nas concentrações circulantes de leptina. Embora concentrações plasmáticas adequadas de leptina normais
sejam benéficas e desejáveis (pois reduzem o apetite) concentrações elevadas podem levar à resistência à leptina e,
consequentemente, aumento no apetite levando a obesidade.

LEPR (Receptor de Leptina)


Essencial à ação da leptina, esse receptor é expresso principalmente no
hipotálamo, podendo também ser expresso em órgãos periféricos, o que
amplia o raio de ação da leptina. SNPs nesse gene estão relacionados com
maior predisposição ao desenvolvimento de obesidade, especialmente por
interferir na ação da leptina, em especial nas interações cerebrais que
desencadeiam a forma e o momento da queima de energia. Estudos indicam
que SNPs nesse gene estão relacionados a uma menor taxa de metabolismo
basal, isto é, a um menor gasto energético em repouso.

Descrição dos Genes


MC4R (Receptor 4 da Melanocortina)
O MC4R é expresso no centro da fome no cérebro e é um importante regulador na homeostase energética com o potencial de
influenciar tanto a ingestão de alimentos quanto o gasto de energia. Variações nesse gene estão associadas com a regulação do
apetite.
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PPARG (Receptor Gama Ativado por Proliferador de Peroxissomos)


Esse gene codifica um fator de transcrição que forma heterodímeros com receptores X de retinoides (RXR) e estes heterodímeros
regulam a expressão de muitos genes. Representa papel central na adipogênese, na diferenciação de células adiposas e na
sensibilidade à insulina. Polimorfismos nesse gene ocasionam a redução da lipólise de triacilgliceróis no tecido adiposo, o que resulta
em acúmulo de ácidos graxos em adipócitos, favorecendo a obesidade.

BDNF (Brain derived neurotrophic factor)


A proteína codificada por esse gene atua sobre neurônios desempenhando papel no crescimento, maturação (diferenciação) e
manutenção dessas células. No cérebro, a proteína BDNF é ativa nas conexões entre as células nervosas (sinapses). As sinapses podem
mudar e se adaptar ao longo do tempo em resposta a experiências, uma característica chamada plasticidade sináptica. A proteína
BDNF ajuda a regular tal plasticidade, a qual é importante para a aprendizagem e memória. A proteína BDNF é ainda, expressa em
regiões do cérebro que controlam a fome, a sede e o peso corporal. Polimorfismos nesse gene estão associados a um efeito negativo
do BDNF sobre o equilíbrio de energia.

SH2B1 (SH2B Adaptor Protein 1)


É um regulador chave da sensibilidade à leptina e do equilíbrio de energia e o peso
corporal. O SNP avaliado nesse exame está associado à concentrações elevadas de
leptina especificamente no hipotálamo, o que pode ocasionar resistência à leptina
e aumento do risco de ganho de peso e obesidade.

INSIG2 (Insulin-induced Gene 2)


Medeia o controle por feedback na síntese de colesterol controlando outras
proteínas envolvidas nesse processo (bloqueia a ativação proteolítica da SREBP
pela SCAP). Pacientes com o alelo de risco tem maior chance de desenvolver
obesidade e as doenças metabólicas que a acompanham.

PLIN (Perilipina)
Esse gene codifica a perilipina, proteína que “protege” os estoques de triacilgliceróis da ação da lipase hormônio sensível nos
adipócitos e, por essa razão, pode reduzir a lipólise. Propicia interação com consumo de carboidratos, determinando o risco de
obesidade.

Descrição dos Genes


ETV5 (ETs Variant Gene 5)
É um fator de transcrição importante para a capacidade de desenvolvimento das células germinativas e para a regulação das
respostas aos hormônios esteróides. Pacientes carreadores do alelo de risco tem maior chance de desenvolver obesidade.

GNB3 (guanine nucleotide-binding protein, beta-3)


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A proteína originada desse gene faz parte de uma cascata de transdução do sinal intracelular entre receptores e efetores presentes
em todas as células do organismo. Pacientes com o alelo de risco tem maior chance de desenvolver obesidade e as doenças
metabólicas que a acompanham.

GNPDA2 (Desaminase de glicosamina-6-fosfato-2)


A enzima codificada por esse gene converte a glicose-6-fosfato em frutose-6-fosfato. O GNPDA2 é expresso em concentrações
elevadas no cérebro e no hipotálamo e parece exercer um papel importante nos processos do sistema nervoso central que regulam o
peso corporal.

UCP2 (Proteína Desacopladora 2)


Esse gene codifica para uma proteína mitocondrial de mesmo nome que desempenha um papel importante na geração de calor
(também chamada de termogenina) e queima de calorias, criando uma via que permite a dissipação do gradiente eletroquímico de
prótons através da membrana mitocondrial interna no tecido adiposo marrom.

ADIPOQ (Adiponectina)
A Adiponectina é expressa exclusivamente por adipócitos. Ela pode agir nessas células ou ainda ser secretada na corrente sanguínea e
atuar em diferentes órgãos e tecidos desempenhando funções metabólicas e hormonais relacionadas ao controle de glicose
plasmática, bem como a oxidação de ácidos graxos.

POMC (Pro-ópiomelanocortina)
A pro-ópiomelacorpina é o peptídeo precursor de várias melanotropinas (incluindo a alpha-MSH), lipotropinas e endorfinas. Em
diferentes tecidos, incluindo o hipotálamo, placenta e epitélio, a clivagem a pro-ópiomelanocortina origina peptídeos com funções na
dor, homeostase de energia, estimulação de melanócitos e modulação imunológica.

APOA2 (Apolipoproteína A2)


Esse gene codifica a apolipoproteína A2, a segunda proteína mais abundante nas partículas de HDL. Polimorfismos genéticos estão
associados com maior risco cardiovascular e com obesidade. Indivíduos homozigotos desfavoráveis podem apresentar odds ratio de
1,7 para obesidade em relação ao genótipo selvagem.

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2. Regulação do Metabolismo Lipídico


O perfil lipídico do plano alimentar é um fator ambiental importante que, associado aos fatores
genéticos, desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, controle e prevenção das
dislipidemias. Desta forma, a resposta individual a modificação do perfil lipídico da dieta deve ser
direcionada de acordo com as variações genéticas individuais. Os polimorfismos avaliados nesse perfil
genético estão associados a maior risco de alterações no metabolismo de lipídios aumentando o risco
do desenvolvimento de dislipidemias.

Perfil Lipídico

GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

APOA1 (C>T) rs1799837 CT/TT CC


APOA5 (A>G) rs662799 GG AA
APOC3 (C>G) rs5128 CG/GG CC
APOB (G>A) rs693 AA AA
APOE (SNPs) rs429358 / rs7412 - TT/TT

APOE genótipo rs429358 / rs7412 E4 E2/E2


LDLR (C>T) rs688 CT/TT CC
LDLR (C>T) rs5925 CT/CC TT
CETP (G>A) rs708272 GG GG
ABCG5 (A>G) rs6756629 GG GG
ABCG8 (G>T) rs4299376 GG TT
HMGCR (G>A) rs3846662 AA AG
LIPC (A>G) rs2070895 AG/AA GA
LIPC (C>T) rs1800588 CC CT

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GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

LPL (T>C) rs13702 TT TC


FABP2 (G>A) MASC rs1799883 AA TC
FABP2 (C>T) FEM rs1799883 CC TC

BUD13 (C>G) rs964184 GC/GG GC


PCSK9 (C>T) rs11206510 CT/TT TT
FADS1 (C>T) rs174546 TT CC
MYRF (G>T) rs174537 GT/GG GG
FADS2 (A>G) rs174616 AA GG
ELOVL2 (G>A) rs953413 GA/AA GA

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Interpretação
INTERP2

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Descrição dos Genes


APOA1 (Apolipoproteína A1)
Este gene codifica a apolipoproteína A1, que é o principal componente protéico
da lipoproteína de alta densidade (HDL). A APOA1 é um co-fator para a lecitina
colesterol aciltransferase (LCAT), enzima responsável pela formação da maioria
dos ésteres de colesterol plasmáticos.

APOA5 (Apolipoproteína A5)


Esse gene codifica para a Apolipoproteína A5, que é constituinte da VLDL, da HDL
e dos quilomícrons. Essa proteína apresenta papel importante na regulação dos
níveis plasmáticos de triacilgliceróis, os quais são um dos principais fatores de
risco para doenças cardiovasculares.

APOC3 (Apolipoproteína C3)


Esse gene codifica para a Apolipoproteína C3 e é expresso no fígado e em menor
extensão nos intestinos, sendo constituinte da VLDL. A APOC3 inibe a lipase de
lipoproteína e a lipase hepática, o que retarda o catabolismo de partículas ricas
em triacilgliceróis. Ainda, a APOC3 parece aumentar o catabolismo de partículas
de HDL, aumentar a adesão de monócitos à células endoteliais vasculares e ativar
vias de sinalização inflamatória.

APOB (Apolipoproteína B)
O produto desse gene é a principal apolipoproteína dos quilomícrons e das LDL, e é
encontrada no plasma como duas isoformas principais: a APOB-48 e a APOB-100, as quais
são sintetizadas exclusivamente no intestino e no fígado, respectivamente. Variações
nesse gene são fortemente associadas à dislipidemia familiar.

APOE (Apolipoproteína E)
Esse gene codifica para APOE, presente em quase todas as lipoproteínas, à exceção da HDL. É responsável pelo clearance de
remanescentes de quilomícrons e de VLDL por se ligar a um receptor específico nas células hepáticas. Além disso, a APOE é essencial
para o catabolismo de lipoproteínas ricas em triacilgliceróis. Alguns polimorfismos no APOE resultam em disbetalipoproteinemia
familiar ou hiperlipoproteinemia tipo III (HLP III).

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Descrição dos Genes


LDLR (Receptor de LDL)
O produto desse gene consiste em proteínas da superfície celular envolvidas na endocitose de LDL,
por ligação com a APOB. Mutações neste gene causam o distúrbio autossômico dominante que
ocasiona hipercolesterolemia familiar.

CETP (Transferase de Ésteres de Colesterol)


A proteína codificada por este gene é encontrada no plasma e está envolvida na transferência de
éster de colesterol da HDL para outras lipoproteínas e subsequente captação do colesterol pelos
hepatócitos. Variações neste gene são causa de Hiperalfalipoproteinemia 1 (HALP1).

ABCG5 e ABCG8 (ATP Binding Cassette Subfamily G Member 5)


As proteínas codificadas por estes genes fazem parte de uma superfamília de transportadores
(ABC). As proteínas ABC transportam várias moléculas através das membranas extra e
intracelulares. Especificamente a ABCG5 e ABCG8 funcionam como transportadores para limitar a
absorção intestinal e promover a excreção biliar de esteróis (incluindo o colesterol). São expressos
de forma específica no fígado, cólon e intestino. Variações nestes genes podem contribuir para o
acúmulo de esteróis e aterosclerose, e têm sido observadas em pacientes com sisterolemia.

HMGCR (3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA Redutase)


Esse gene codifica a HMG-CoA redutase, enzima limitante para a síntese de colesterol por
converter a HMG-CoA em mevalonato. Em células de mamíferos, a expressão desta enzima é
suprimida pelo colesterol derivado da internalização e degradação de LDL. O mevalonato pode
servir como o precursor de vários compostos, tais como a ubiquinona.

LIPC (Lipase Hepática)


Esse gene codifica a lipase hepática de triacilgliceróis, com função dupla de hidrolase de triacilgliceróis e de ligante para a absorção de
lipoproteínas.

LPL (Lipase de Lipoproteína)


A lipase de lipoproteína é expressa no coração, músculos e tecido adiposo. A LPL funciona como um homodímero e tem as funções
duplas de hidrolase de triacilgliceróis e de ligante para a absorção de lipoproteínas mediada por receptores.

FABP2 (Proteína de Ligação de Ácidos Graxos)


A proteína de ligação de ácidos graxos é expressa no intestino, sendo uma proteína citosólica chave na absorção, metabolismo
intracelular e / ou transporte de lipídeos no enterócito.

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Descrição dos Genes


BUD13 (Homólogo BUD13)
A proteína expressa por esse gene foi identificada inicialmente em leveduras como proteína 13 de eleção do sítio de brotamento. Sua
função ainda não é elucidada em humanos, porém estudos de GWAS (associação do genoma completo) relacionaram o SNP avaliado
no Nutrivieé® com as concentrações plasmáticas de HDL e triacilgliceróis.

PCSK9 (Proprotein Convertase, Subtilisin/Kexin-type, 9)


Esse gene codifica uma proteína da família de serina proteases, as quais processam precursores de hormônios polipeptídicos e
precursores de neuropeptídeos. É expressa no fígado, no intestino e no rim e desempenha um papel no metabolismo de colesterol e de
ácidos graxos. Os principais efeitos da proteína são redução dos níveis do receptor de LDL e aumento da concentração de LDL no
plasma.

FADS1 e FADS2 (Dessaturases de Ácidos Graxos)


A proteína codificada por este gene é uma dessaturase de ácidos graxos e regula as insaturações pela introdução de ligações duplas
entre os carbonos. A FADS1 atua como 5 delta dessaturase e a FADS2 como 6 delta dessaturase.

MYRF (Fator Regulador da Mielina)


Este gene codifica um fator de transcrição que é necessário para a mielinização de neurônios do sistema nervoso central e pode
regular a diferenciação de oligodendrócitos.

ELOVL2 (Elongase de Ácidos Graxos)


A proteína codificada por esse gene atua na biossíntese de ácidos graxos de cadeia muito longa.

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Fontes de Gorduras Saturadas


Alimentos (100g) Gorduras Totais (g) Colesterol (mg)
Carne bovina 12,8 73
Linguiça 17,4 64
Mortadela 21,6 83
Leite integral 26,5 85
Queijo parmesão 33,5 106
Manteiga 82,4 201

Fontes de Ômegas 3, 6 e 9

Gorduras Gorduras
Alimentos (100g) Gorduras Totais (g)
poli-insaturadas (g) monoinsaturadas (g)
Açai poupa congelada 0,4 2,0 3,9
Azeitona verde em conserva 1,0 8,3 14,2
Abacate 1,4 4,3 8,4
Azeitona preta em conserva 3,0 11,0 20,3
Macaúba 6,5 25,3 40,7
Azeite de oliva extra virgem 9,5 75,5 100,0

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Fontes de Gorduras de Alguns Óleos Vegetais

Gorduras Gorduras Gorduras


Alimentos (100g)
saturadas (g) monoinsaturadas (g) poli-insaturadas (g)
Óleo de canola 7,9 62,6 28,4
Óleo de girassol 10,8 25,4 62,6
Óleo de milho 15,2 33,4 50,8
Óleo de soja 15,2 23,, 60,0
Óleo de pequi 39,9 55,8 4,2
Óleo de babaçu 50,9 18,6 30,2

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3. Risco do Desenvolvimento do Diabetes Tipo 2


O diabetes é uma doença crônica grave, que ocorre ou quando o pâncreas não
produz insulina suficiente ou quando o corpo não usa de maneira eficaz a insulina
que produz. A insulina é um hormônio que regula as concentrações de glicose
(açúcar) no sangue. O Diabetes tipo 2 (DM2), que é o mais frequente entre os
adultos e está relacionado à obesidade ou excesso de peso, falta de atividade
física e maus hábitos alimentares. Entretanto, indivíduos carreadores de variantes
genéticas associadas ao desenvolvimento do DM2 são mais suscetíveis quando
expostos a uma alimentação inadequada. Indivíduos com diabetes tipo 2
descontrolado por longos períodos podem apresentar sérios danos ao organismo,
com especial acometimento dos nervos e vasos sanguíneos e com consequente
aumento do risco de doenças cardiovasculares .

3. Risco do Desenvolvimento do Diabetes Tipo 2

GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

PPARG (C>G) rs1801282 CC CC

TCF7L2 (C>T) rs7903146 CT/TT CC

KCNJ11 (T>C) rs5219 TT TC

SLC30A8 (C>T) rs13266634 CC CT


IGF2BP2 (G>T) rs4402960 TT GG

IL6 (G>C) rs1800795 GC/GG GG


GNPDA2 (A>G) rs10938397 AG/GG GG

IRS1 (T>C) rs2943641 CT/CC TC


MTNR1B (C>G) rs10830963 GG CG

PCSK1 (C>G) rs6234 GG GG

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Interpretação
INTERP3

Descrição dos Genes


PPARG (Receptor Gama Ativado por Proliferador de Peroxissomos)
Esse gene codifica um fator de transcrição que forma heterodímeros com receptores X de retinoides (RXR) e estes heterodímeros
regulam a expressão de muitos genes. Representa papel central na adipogênese, diferenciação de células adiposas e na sensibilidade
à insulina.

TCF7L2 (Transcription Factor 7-like 2)


Este gene codifica um fator de transcrição que desempenha papel fundamental na via de sinalização Wnt. A proteína TCF7L2 tem sido
implicada na homeostase sanguínea das concentrações de glicose, pois atua na repressão da expressão gênica do pró-glucagon em
células enteroendócrinas. As variantes genéticas estão associadas a um risco aumentado de diabetes tipo 2.

KCNJ11 (Potassium Channel, Inwardly Rectifying, Subfamily J, Member 11)


Esse gene codifica para uma subunidade do canal de potássio dependente de ATP nas células β pancreáticas, com papel central na
secreção de insulina induzida pela glicose. Alterações levam a risco associado com DMT2, diminuição na secreção de insulina e
supressão diminuída da secreção de glucagon em resposta a hiperglicemia.

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Descrição dos Genes


SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 (Zinc Transporter), Member 8)
A proteína codificada por este gene é um transportador de efluxo de zinco envolvido no acúmulo de zinco em vesículas intracelulares.
Este gene é expresso em um nível elevado somente no pâncreas, particularmente em ilhotas de Langerhans. A proteína codificada co-
localiza-se com a insulina nos grânulos da via secretiva de insulina.

IGF2BP2 (Proteína de Ligação 2 do Fator de crescimento semelhante à insulina 2)


Este gene codifica uma proteína que liga a 5 'UTR do mRNA do fator de crescimento semelhante a insulina 2 (IGF2) e regula a sua
tradução. Ele desempenha um papel importante no metabolismo e variações neste gene estão associadas com susceptibilidade à
diabetes.

IL6 (Interleucina 6)
Este gene codifica uma citocina pró-inflamatória expressa principalmente em locais de inflamação aguda e crônica, onde é secretada
no soro e induz uma resposta inflamatória transcricional por meio de ligação com seu receptor IL6R. Variações neste gene estão
associadas às doenças influenciadas pela inflamação, incluindo diabetes mellitus e artrite reumatóide.

GNPDA2 (Desaminase de glicosamina-6-fosfato-2)


A enzima codificada por esse gene converte a glicose-6-fosfato em frutose-6-fosfato.

IRS1 (Substrato do Receptor de Insulina 1)


Este gene codifica uma proteína que é fosforilada pela tirosina quinase do receptor da insulina. Variações neste gene estão associadas
com diabetes tipo II e susceptibilidade à resistência à insulina.

MTNR1B (Receptor da Melatonina 1B)


Este gene codifica uma das duas formas de um receptor de alta afinidade pela melatonina, o hormônio primário secretado pela
glândula pineal. É expresso principalmente na retina e no cérebro.

PCSK1 (Proprotein Convertase, Subtilisin/Kexin-type,1)


Este gene codifica uma protease que processa precursores de hormônios polipeptídicos e precursores de neuropeptídeos e é expressa
no sistema neuroendócrino, no pâncreas e no cérebro. Variações neste gene foram associadas à susceptibilidade à obesidade e à
deficiência de proproteína convertase 1/3.

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Fontes de Fibras Alimentares

Alimentos (100g) Carboidratos (g) Fibras (g)


Arroz integral cozido 25,8 2,7
Aveia em flocos 66,6 9,1
Farinha de centeio 73,3 15,5
Farinha da casca do maracujá 26,6 6,0
Batata yacon 11,6 4,8

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4. Hipertensão Arterial Sistêmica (HAS) e Sensibilidade


ao Sódio
A VII Diretriz Brasileira de Hipertensão Arterial conceitua que “Hipertensão arterial é
uma condição clínica multifatorial caracterizada por elevação sustentada dos níveis
pressóricos ≥ 140 e/ou 90 mmHg. Frequentemente se associa a distúrbios metabólicos,
alterações funcionais e/ou estruturais de órgãos-alvo, sendo agravada pela presença
de outros fatores de risco, como dislipidemia, obesidade abdominal, intolerância à
glicose e diabetes mellitus.

Mantém associação independente com eventos como morte súbita, acidente vascular encefálico, infarto agudo do miocárdio,
insuficiência cardíaca, doença arterial periférica e doença renal crônica, fatal e não fatal.” O desenvolvimento da HAS é decorrente da
interação entre predisposição genética e o ambiente, sendo que a alimentação contribui tanto para o tratamento quanto para a
fisiopatologia.

GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

ACE/ECA (G>A) rs4343 GA/GG GG


CYP11B2 (A>G) rs1799998 AG/AA AG

Interpretação
INTERP4

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Descrição dos Genes


ACE/ECA (Enzima Conversora da Angiotensina)
Este gene codifica a enzima que catalisa a conversão de angiotensina I em um peptídio ativo, conhecido como a angiotensina II. Esta
enzima desempenha um papel fundamental no sistema renina-angiotensina. Muitos estudos têm associado a presença ou ausência
de um elemento de repetição Alu de 287 pb neste gene com as concentrações plasmáticas da ECA e o desenvolvimento de
hipertensão.

CYP11B2
Gene responsável pela expressão da aldosterona sintetase que atua nos rins estimulando a reabsorção de fluídos e de sódio. O
polimorfismo nesse gene altera a homeostase dos fluídos corporais e, portanto, estão associados à hipertensão. Carreadores do alelo
T são responsivos ao sódio.

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5. Metabolismo do Folato
O metabolismo do folato está intimamente relacionado com a via do metabolismo do um
carbono que fornece de radicais metil (CH3), essenciais para processos inerentes à
sobrevivência, como produção de bases nitrogenadas para duplicação do DNA e fornecimento
de radicais CH3 para as reações de metilação de diferentes moléculas. Os radicais CH3,
provenientes do folato, também são importantes para manutenção da concentração
plasmática adequada de homocisteína. Variações nos genes que codificam enzimas que
participam tanto da absorção quanto do transporte e metabolismo das vitaminas do complexo
B, são um fator de risco para doenças cardiovasculares relacionadas a tromboses e embolias.

Ciclo do Folato
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

MTHFR (G>A) rs1801133 GA/AA GG

MTHFR (T>G) rs1801131 GG TT

SLC19A1 (C>T) rs1051266 CT/TT CC

MTR (G>A) rs1805087 AA AG

MTRR (A>G) rs1801394 AG/GG AG


TCN2 (C>G) rs1801198 GG GC

CBS (A>G) rs234706 GG GG

BHMT (A>G) rs6875201 GG AA

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Interpretação
INTERP5

Descrição dos Genes


MTHFR (Metilenotetrahidrofolato redutase)
A proteína codificada por esse gene catalisa a conversão de 5,10-metilenotetrahidrofolato para 5-metiltetrahidrofolato, um substrato
para remetilação de homocisteína em metionina. Variações genéticas estão associadas com redução da atividade da enzima metileno
tetrahidrofolato redutase e influenciam o risco do desenvolvimento de doenças vasculares.

SLC19A1 (Solute carrier Family 19 member 1)


A proteína de membrana codificada por esse gene é um transportador de folato. Está envolvido na regulação das concentrações
intracelulares de folato.

MTR (5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase)


A enzima codificada por esse gene, também é denominada metionina sintase, é dependente de vitamina B12 (cobalamina) e catalisa a
etapa final da biossíntese da metionina. A atividade dessa enzima está relacionada com o metabolismo do folato e com as vias de
metilação.

MTRR (5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase redutase)


O gene MTRR codifica a metionina sintase redutase. Essa enzima atua na síntese de metionina regenerando a metionina sintase ao
seu estado funcional. É uma enzima dependente de vitamina B12 e influencia o metabolismo do folato e as vias de metilação.

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Descrição dos Genes


CBS (Cistationina beta-sintase)
A proteína codificada por esse gene é dependente de vitamina B6 e catalisa a conversão da homocisteína em cistationina, que é a
primeira etapa da reação de transsulfuração e que culmina na redução das concentrações de homocisteína. Variações nesse gene
podem causar deficiência de cistationina beta-sintase, que pode levar a homocisteinúria ou hiperhomocisteinemia.

TCN2 (Transcobalamina 2)
Esse gene codifica a família das proteínas ligadoras de vitamina B12, as quais atuam como transportadoras de vitamina B12 para as
células.

BHMT (Betaína Homocisteína Metiltransferase)


Betaína Homocisteína Metiltransferase é uma enzima que catalisa a conversão de homocisteína e betaína em dimetilglicina e
metionina, respectivamente. Esta reação também é necessária para a oxidação irreversível da colina. Alguns polimorfismos nessa
enzima alteram a concentração de homocisteína, aumentando o risco para eventos tromboembólicos.

Fontes Alimentares de Vitaminas do Complexo B

Fontes de Piridoxina (B6)


Alimentos Porção (g) Vitamina B6 (ug)
Bife de fígado 100 1,43
Banana 118 0,70
Salmão cozido 100 0,65
Frango (carne magra) 100 0,63
Batata assada com casca 122 0,42
Carne de boi cozida 100 0,40

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Fontes de Ácido Fólico (B9)


Alimentos Porção (g) Vitamina B9 (ug)
Levedo de cerveja 16 626
Lentilha 99 179
Quiabo cozido 98 134
Feijão preto cozido 86 128
Espinafre cozido 95 103
Beterraba cozida 85 68

Fontes de Cianocobalamina (B12)


Alimentos Porção (g) Vitamina B12 (ug)
Bife de fígado cozido 100 112
Ostra cozida 100 27
Arenque cozido 100 10
Salmão cozido 100 2,8
Ovo cozido 50 0,49

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6. Metabolismo da Vitamina D
Além de suas funções clássicas no metabolismo ósseo, a forma ativa da vitamina D –
calcitriol (1,25(OH)2D3) – exerce atividade imunorreguladora, antiproliferativa e de
diferenciação celular, sendo estas funções mediadas por sua ligação com o receptor para
vitamina D (VDR). A vitamina D também exerce papel importante na evolução de algumas
dermatoses tais como psoríase e dermatite atópica, além de influenciar a patologia de
doenças crônicas não transmissíveis. O calcitriol também exerce algumas funções por via
não-genômica, ou seja, sem indução da transcrição gênica.

Entretanto, as ações de maior relevância biológica ocorrem via interação do calcitriol com o VDR nuclear (via genômica) e estima-se
que cerca de 3% do genoma seja regulado pelo calcitriol-VDR. Para que exerça as suas funções de maneira adequada, o calcitriol
deve estar em concentrações adequadas no organismo. Sendo uma variante no gene que codifica a proteína de ligação da vitamina D,
o GC está associado à baixas concentrações de 25-hidroxivitamina D no sangue e indivíduos carreadores do alelo de risco podem
necessitar de maior ingestão desse nutriente.

6. Metabolismo da Vitamina D

GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

VDR Fok I (G>A) rs2228570 GA/AA CC

VDR Taq I (A>G) rs731236 GG AA

GC (T>G) rs2282679 GT/GG TT

Interpretação
INTERP6

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Descrição dos Genes


VDR (Receptor de vitamina D)
Esse gene codifica o receptor nuclear para a vitamina D3 (colecalciferol), o qual está envolvido na transcrição de genes relacionados
com o metabolismo mineral entre outras vias metabólicas importantes no organismo.

GC (Proteína ligadora de vitamina D)


A proteína codificada por esse gene pertence à família da albumina. É responsável por transportar vitamina D e seus metabólitos
plasmáticos para tecidos alvos.

Fontes Alimentares de Vitamina D

Alimentos Porção (g) Vitamina D (ug) Vitamina D (UI)


Leite fortificado 244 2,45 100
Peixes 100 2,2 88
Ovo cozido 50 0,65 26
Carne bovina 100 0,18 7
Manteiga 13 0,20 8

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7. Metabolismo de Vitaminas
As vitaminas são nutrientes essenciais e necessários para o funcionamento correto do
organismo. Participam de diferentes reações bioquímicas celulares (atuando principalmente
como cofatores enzimáticos) e também estão relacionadas com a transcrição gênica e
estabilidade genômica. As vitaminas são classificadas em dois grupos principais: as
hidrossolúveis (complexo B e C) e as lipossolúveis (A, D, E e K). Elas não são produzidas pelo
organismo e, portanto, devem ser adquiridas por meio da ingestão de alimentos. Devem estar
disponíveis na corrente sanguínea na concentração adequada e na forma ativa para evitar
prejuízos à saúde.

Perfil Vitaminas

GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

BCMO1 (C>T) rs7501331 CT/TT CC


BCMO1 (A>T) rs12934922 AT/TT TT
BUD13 (C>G) rs964184 CG/CC GC
SLC23A1 (C>T) rs33972313 TT CC
NBPF3 (C>T) rs4654748 CT/CC CT

FUT2 (A>G) rs602662 GG GA


SLC19A1 (C>T) rs1051266 CT/TT CC

MTHFD1 (G>A) rs2236225 GA/AA GA


SLC44A1 (G>T) rs3199966 GT/TT TT

PEMT (C>T) rs7946 CT/TT TT


CHKB (C>T) rs1557502 CT/TT CT

GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE


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CHKA (C>A) rs10791957 CA/AA AA

CHDH (T>G) rs9001 TG/GG TT


CHDH (C>A) rs12676 CA/AA AC
FMO3 (G>A) rs2266782 GA/AA GA

Interpretação
INTERP7

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Descrição dos Genes


BCMO1 (Betacaroteno Mono-oxigenase 1)
A proteína codificada por este gene é uma enzima chave na conversão do betacaroteno
em vitamina A. Ela catalisa a clivagem oxidativa do betacaroteno em duas moléculas
de retinol. Polimorfismos nesse gene estão relacionados com a redução da conversão
de betacaroteno em vitamina A e com acúmulo de betacaroteno no tecido adiposo.

BUD13 (BUD13 homolog)


O produto desse gene foi identificado inicialmente em leveduras e a sua função ainda
não é completamente elucidada em humanos. Porém, sabe-se que essa proteína é
encontrada no citoplasma de células quiescentes e interage com a proteína de
neurônio motor de sobrevivência (SMN1) para aumentar o processamento de pré-
mRNA e induzir a diferenciação neuronal e o crescimento axonal. SNPs nesse gene
estão relacionados com as concentrações plasmáticas de vitamina E.
SLC23A1 (Solute Carrier Family 23 Member 1)
A absorção de vitamina C no corpo e sua distribuição aos órgãos requerem dois transportadores de vitamina C dependentes de sódio.
Este gene codifica um dos dois transportadores. A proteína codificada é ativa na absorção intestinal da vitamina C.

NBPF3 (Neuroblastoma Breakpoint Family, Member 3)


A proteína codificada por esse gene ainda não tem função completamente elucidada em humanos, contudo o SNP avaliado está
relacionado com redução das concentrações plasmáticas de vitamina B6.

FUT2 (Fuconosil Transferase 2)


O produto deste gene, a alfa 1,2 fuconosiltransferase, é responsável pela secreção de muco intestinal, o qual interfere na absorção e,
por consequência, na concentração plasmática de vitamina B12. Uma enzima não-funcional resultante de um SNP no gene FUT2
resulta em um fenótipo não-secretor.

SLC19A1 (Solute carrier family 19 member 1)


A proteína de membrana codificada por esse gene é um transportador de folato, o qual está envolvido na regulação das
concentrações intracelulares de folato.

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Descrição dos Genes


MTHFD1
O gene MTHFD1 codifica uma proteína trifuncional com atividade enzimática nas 5,10- metilenotetrahidrofolato dehidrogenase,
5,10-meteniltetrahidrofolato ciclohidrolase e 10-formiltetrahidrofolato sintetase. Polimorfismos genéticos podem influenciar o
metabolismo do folato e da colina.

SLC44A1
Esse gene codifica o transportador de colina. Polimorfismos genéticos podem alterar o metabolismo de colina.

PEMT
A fosfatidiletanoamina N-metiltransferase catalisa a reação de metilação para biossíntese de fosfatidilcolina. Polimorfismos genéticos
podem afetar a necessidade nutricional de colina.

CHK
Os genes CHKA e CHKB codificam a enzima colina quinase, que catalisa a fosforilação da colina em fosfocolina, a qual é a primeira
etapa para a biossíntese de fosfatidilcolina, sendo este o mais abundante fosfolipídio em humanos. Variantes genéticas podem alterar
o metabolismo da colina.

CHDH
A proteína codificada é a colina dehidrogenase que está localizada na mitocôndria. Variações nesse gene pode afetar a
suscetibilidade para deficiência de colina.

FMO3
O gene FMO3 codifica a flavina monooxigenase, enzima responsável pela metabolização de drogas, compostos bioativos de
alimentos, pesticidas, entre outros. Polimorfismos genéticos podem comprometer o processo de destoxificação.

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Fontes Alimentares de Vitaminas dos Antioxidantes

Fontes de Vitamina A
Alimentos Porção (g) Vitamina A (mcg)
Óleo de peixe 100 300
Ovo cozido 100 500
Cenoura crua 100 1326
Batata doce assada 100 298
Mamão formosa 100 148
Tomate 100 60

Fontes de Vitamina C
Alimentos Porção (g) Vitamina C (ug)
Suco de laranja fresco 248 124
Mamão papaya 140 86
Kiwi 76 74
Laranja unidade média 96 51
Brócolis cozido fresco 92 37
Abacaxi fresco 78 12

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Fontes de Vitamina E

Alimentos Porção (g) Vitamina E (αTE)


Óleo de gérmen de trigo 13,6 26
Semente de girassol 33 17
Avelã 68 16
Óleo de girassol 13,6 7,0
Amendoim 72 5,0

8. MIND

A serotonina é uma amina vasoativa que atua sobre o sistema cardiovascular, musculatura lisa e
promoção da agregação plaquetária. Diferentes estados comportamentais ocorrem devido às
alterações extracelulares dos níveis de neurotransmissores, como a serotonina por exemplo. Esta é
capaz de elevar a sensibilidade à dor, promover comportamento exploratório, atividade locomotora,
entre outros. A serotonina é a principal inibidora do núcleo hipotalâmico ventromedial, região do
Sistema Nervos Central onde está localizado o centro da saciedade.
Por outro lado, a COMT organiza e coordena informações de outras partes do cérebro que envolvem a
personalidade, planejamento, emoção e memória de curto prazo .

MIND
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

COMT (G>A) rs4680 AA GG

HTR2A (T>C) rs6311 TC/CC CT

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Interpretação
INTERP8

Descrição dos Genes


COMT (Catecol-O-metiltransferase)
Catecol-O-metiltransferase catalisa a transferência do grupo metil dos S-adenosilmetionina (SAM) para as catecolaminas, incluindo os
neurotransmissores dopamina, epinefrina e noraepinefrina. Além disso, a COMT é importante para o metabolismo de fármacos
usados no tratamento de hipertensão, asma e doença de Parkinson. Polimorfismos nesse gene estão relacionados a diferentes
comportamentos.

HTR2A
Esse gene codifica um dos receptores de serotonina, um neurotransmissor responsável pelo controle do sono, apetite,
termoregulação, percepção à dor, secreção hormonal e comportamento sexual. Variações nesse gene podem aumentar a
suscetibilidade à esquizofrenia, desordem compulsivo-obssessivo e também a resposta farmacológica à antidepressivos.

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9. Intolerância à Lactose (Hipolactasia Primária)


A intolerância primária à lactose resulta da diminuição da atividade da enzima lactase na mucosa do intestino delgado e, por essa
razão, também é denominada “lactase não persistente”.
O SNP rs4988235 fica próximo ao gene da lactase (LCT), no gene MCM6 e atua como regulador
da expressão da lactase O início e a extensão dos sintomas da hipolactasia primária são variáveis
dependendo de fatores ambientais e epigenéticos. Sintomas associados com a intolerância à
lactose: distensão e dores abdominais, flatulência, diarreia, síndrome do intestino irritável e
mudanças no perfil da microbiota intestinal.

Perfil Lactase
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

MCM6 (G>A) rs4988235 GG GA

Interpretação
INTERP9

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Descrição dos Genes


MCM6 (Minichromosome maintenance complex component 6)
Polimorfismos na região intrônica desse gene podem afetar a atividade transcricional do gene LCT que codifica a lactase. Essa
condição pode influenciar o desenvolvimento da intolerância à lactose no início da fase adulta.

10. Doença Celíaca (Intolerância ao glúten)


A doença Celíaca é um distúrbio sistêmico mediado pelo sistema imune engatilhado pela ingestão de glúten em
indivíduos geneticamente susceptíveis. Mais de 97% dos indivíduos com doença celíaca apresentam o haplótipo
DQ2 e/ou DQ8, em comparação com cerca de 40% da população em geral. Portanto, em um indivíduo negativo
para DQ2 ou DQ8 é extremamente improvável o desenvolvimento da doença celíaca (o que confere ao teste um
alto valor preditivo negativo) (NIH Consensus Statement on Celiac Disease, 2004).

Perfil Celíaco
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE
HLA rs2187668 CT/TT TT
HLA rs2395182 GT/TT TT

HLA rs7775228 GA/GG TT

HLA rs4639334 AA/AG GG


HLA rs7454108 TC/CC TT

Interpretação
INTERP 10

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496
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Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
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Amostra:
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Descrição dos Genes


HLA (Complexo maior de histocompatibilidade)
Participa do sistema imunológico na apresentação de antígenos. Alelos específicos em HLA-DQ estão associados à suscetibilidade a
doença celíaca. A partir de cinco tag SNPs é possível identificar os haplótipos HLADQ2 = DQ2.5, HLADQ8 = DQ8 e o DQ7 (DQA1*0505/
DQB1*0301).

11. Metabolismo da Cafeína


A cafeína é um dos estimulantes mais consumidos no mundo e é encontrada em chás, café, chocolate,
refrigerantes e bebidas energéticas, assim como em analgésicos e medicamentos. A cafeína é metabolizada
por uma enzima hepática que é codificada pelo gene CYP1A2. Polimorfismos nesse gene resultam em níveis
diferentes de atividade enzimática com consequente impacto na velocidade de metabolismo da cafeína.
Dessa forma, o SNP avaliado no Nutrivieé® possibilita classificar indivíduos em "Metabolizadores rápidos" e
"Metabolizadores lentos". No caso de um "Metabolizador lento", a cafeína pode ter um efeito estimulante
mais duradouro ou provocar efeitos adversos. O efeito estimulante da cafeína ainda depende da quantidade
da substância que é consumida, do tabagismo, ou utilização de fármacos que são metabolizados pela mesma
CYP.

Perfil Cafeína
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

CYP1A2 (C>A) rs762551 CA/CC AA

Interpretação
INTERP 11

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Descrição dos Genes


CYP1A2 (Citocromo P450, família 1, subfamília A, membro 2)
Esse gene codifica o membro da superfamília das enzimas citocromo P450, as quais catalisam inúmeras reações envolvidas com a
metabolização de xenobióticos, incluindo a cafeína.

Fontes Alimentares de Cafeína

Alimentos Conteúdo de cafeína (mg)


Café solúvel (240mL) 27-173
Café expresso (30mL) 40-75
Café coado (240mL) 95-200
Achocolatado (240mL) 4-5
Refrigerante tipo cola (350mL) 30-35

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12. Metabolismo de Álcool


O etanol é uma molécula pequena, com absorção relativamente lenta pelo estômago e
absorção mais rápida pelo intestino. Por ser solúvel em água, ele rapidamente aumenta sua
concentração sanguínea e, em seguida, é distribuído para outros tecidos.
Mais de 90% do álcool absorvido é eliminado pelo fígado; 2 a 5% é excretado sem
modificações na urina, suor e respiração. O primeiro passo no metabolismo do álcool é a
oxidação do acetaldeído pela enzima denominada álcool desidrogenase (ADH). Esta enzima
converte o álcool em acetaldeído que, mesmo em pequenas concentrações, é tóxico para o
organismo. A enzima aldeído desidrogenase (ALDH), por sua vez, converte o acetaldeído em
acetato. A maior parte do acetato produzido atinge outras partes do organismo pela
corrente sanguínea onde participa de outros ciclos metabólicos.

GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

ALDH2 (A>G) rs671 AG/AA GG

Interpretação
INTER 12

Descrição dos Genes


ALDH2 (Aldeído desidrogenase)
ALDH2 é a segunda enzima da principal via oxidativa do metabolismo do álcool. Ela possui duas principais isoformas hepáticas, uma
no citosol e outra na mitocôndria. A maioria dos caucasianos tem duas principais esoenzimas, mas cerca de 50% dos asiáticos
possuem apenas a isoforma.

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13. Modulação da Resposta Inflamatória, Estresse


Oxidativo e Destoxificação
A resposta inflamatória, o estresse oxidativo e as vias de destoxificação estão intimamente relacionadas. A ativação de cascatas
inflamatórias mediadas por citocinas parece ser um evento chave na gênese de doenças metabólicas como o diabetes e as
cardiovasculares e também está relacionada com o processo de carcinogênese.
O processo de respiração celular para obtenção de energia ocorre em organelas denominadas mitocôndrias. Estas utilizam o oxigênio
molecular, sendo que uma fração deste dá origem a espécies reativas de oxigênio (EROS), devido a uma redução incompleta no
metabolismo aeróbio. Ainda, o organismo humano é constantemente exposto a xenobióticos e metabólitos que precisam ser
eliminados do organismo antes de reagir com biomoléculas como o DNA. Um aumento na produção ou remoção ineficiente das EROS
e de xenobióticos pode aumentar a possibilidade de que componentes intracelulares sejam modificados por oxidação, ou ainda,
gerar mutações no material genético das células. Ou seja, o desequilíbrio metabólico pode aumentar o risco do desenvolvimento de
doenças, bem como resultar em envelhecimento precoce.

Perfil de Estresse
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

SOD2 (A>G) rs4880 GG GG

GPX1 (G>A) rs1050450 GA/AA GA


CAT (T>C) rs1001179 TT CT
HFE (C>G) rs1799945 CG/GG CC
HFE (G>A) rs1800562 GA/AA GG
GSTM1 del rs2071487 DEL DEL
GSTM1 del rs74837985 DEL DEL

GSTP1 (A>G) rs1695 GG AG


GSTP1 (C>T) rs1138272 CT/TT CC
GSTT1 del rs2266633 DEL DEL
GSTT1 del rs2266637 DEL DEL

GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

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EPHX1 (T>C) rs1051740 TC/CC TC

TNF-alfa (G>A) rs1800629 GA/AA GG

TNF-alfa (G>A) rs361525 GA/AA GA


IL6 (G>C) rs1800795 GC/GG GG
NQO1 (G>A) rs1800566 GA/AA GA
NRF2 (G>T) rs6721961 TT GG

SIRT6 (C>T) rs107251 TT CC

TLR4 (A>G) rs4986790 GG AA


G6PD (T>C) rs1050757 CC CC
G6PD (A>G) rs2071429 GG GG
G6PD (G>A) rs2230037 AA AA

Interpretação
INTER13

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Descrição dos Genes


SOD2 (Superóxido dismutase 2)
Codifica uma proteína da matriz mitocondrial que utiliza o manganês como cofator. Essa proteína catalisa a conversão de ânions
superóxido em peróxido de hidrogênio e oxigênio. Polimorfismos nesse gene influenciam a atividade enzimática e a capacidade
antioxidante celular.

GPX1 (Glutationa peroxidase 1)


Codifica a enzima glutationa peroxidase 1, responsável por catalisar a reação entre hidroperóxidos orgânicos e peróxido de hidrogênio
e glutationas, resultando em produtos inócuos à células. Essa enzima depende da incorporação do selênio em sua estrutura para
exercer corretamente a sua atividade.

CAT (Catalase)
Codifica a catalase, enzima antioxidante chave contra o controle do estresse oxidativo. A enzima reduz os efeitos nocivos do peróxido
de hidrogênio por catalisar a sua conversão em água e oxigênio. Polimorfismos nesse gene estão associados com a redução da
atividade enzimática.

HFE (Hemocromatose)
O gene da hemocromatose (HFE) codifica uma proteína de membrana envolvida na absorção de ferro. Essa proteína regula a
interação do receptor da transferrina com a transferrina. Variações genéticas podem influenciar os níveis de ferro no organismo.

GST (Glutationa S-transferase)


Codifica para família das enzimas responsáveis pela primeira etapa de destoxificação de uma série de xenobióticos e carcinógenos. As
GST citosólicas são subdivididos em várias classes, incluindo alpha, mu, theta, pi, omega e zeta. Polimorfismos que ocasionam a
deleção dessas enzimas prejudicam o processo de destoxificação.

EPHX1 (Epóxido Hidrolase 1)


Esse gene codifica para enzima epóxido hidrolase que é associada com o processo de biotransformação, que tem participação crítica
na conversão de epóxidos oriundos da degradação de compostos aromáticos (também conhecidos como hidrocarbonetos aromáticos)
em trans-di-hidro-dióis que podem ser conjugados e excretados. A EPHX1 funciona tanto na ativação como na destoxificação de
epóxidos. Variações neste gene causam deficiência enzimática.

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Descrição dos Genes


TNF-alfa (Fator de Necrose Tumoral alfa)
Esse gene codifica uma citocina pró-inflamatória secretada principalmente por macrófagos. Está envolvida em vários processos
biológicos, incluindo proliferação celular, diferenciação, apoptose, metabolismo lipídico e processo de coagulação. Polimorfismos
nesse gene estão associados ao aumento da expressão gênica de TNF-alfa e consequentemente a resposta inflamatória exacerbada.

IL6 (Interleucina 6)
Este gene codifica uma citocina pró-inflamatória, expressa principalmente em locais de inflamação aguda e crônica, onde é secretada
no soro e induz uma resposta inflamatória transcricional por meio de ligação com seu receptor IL6R. Variações neste gene estão
associadas às doenças influenciadas pela inflamação, incluindo diabetes mellitus e artrite reumatóide.

NRF2 (NF-E2-related factor 2)


Este gene codifica um fator de transcrição que é membro de uma família de proteínas que apresentam em sua estrutura o aminoácido
leucina (zíper de leucina). O NRF2 codificado pode regular a expressão de genes fundamentais para o os sistemas antioxidantes do
corpo.

SIRT6
Esse gene codifica um membro da família das sirtuínas envolvido no reparo de DNA, metabolismo e envelhecimento.

TLR4 (Toll Like Receptor 4)


A proteína codificada por este gene é um membro da família de receptores do tipo Toll que desempenha um papel fundamental no
reconhecimento de patógenos e na ativação da imunidade inata. Os TLRs reconhecem padrões moleculares associados a patógenos
que são expressos em agentes infecciosos e medeiam a produção de citocinas necessárias para o desenvolvimento de imunidade
efetiva. Indivíduos carreadores de alelos de risco para esse SNP podem apresentar desequilíbrios em processos imunes.

G6PD
O gene G6PD codifica a glicose-6-fosfato dehidrogenase, uma enzima cuja principal função é produzir NADPH, sendo este responsável
pela defesa contra agentes oxidantes. Muitas variantes genéticas foram descritas, as quais alteram, em vários níveis, a sua atividade
enzimática. Em indivíduos polimórficos, o consumo de fava pode aumentar o risco para o desenvolvimento de anemia hemolítica.

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14. Bioenergética
O metabolismo bioenergético é importante para geração de ATP para o funcionamento adequado
do organismo. A principal organela das células responsável pelo processo de geração de energia é a
mitocôndria. As enzimas desacopladoras (UCPs) desempenham papel fundamental na dissipação
das espécies reativas de oxigênio e na geração de calor, sendo responsáveis pelo gasto calórico.
As flutuações circadianas (durante as 24 h do dia) ocorrem no organismo em função de diferentes
componentes do ambiente externo, em particular as condições de luz-escuridão, e moldam a
fisiologia e o comportamento dos indivíduos para uma sincronização ótima com as mudanças
cíclicas, chamadas ritmos circadianos.

O sistema nervoso central (SNC) coordena os sistemas fisiológicos por meio de estímulos neurais e endócrinos. É importante destacar
que os mediadores do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal, que são reguladores chave das respostas ao estresse, influenciam direta e
indiretamente tanto o sistema circadiano incluindo o controle cerebral da ingestão alimentar.

Perfil Bioenergético
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

PGC1-alfa (C>T) rs8192678 TT CC

PPAR-delta (C>T) rs2016520 TT CT

ENOS (G>T) rs1799983 TT GG


SLC16A1 (T>A) rs1049434 AT/AA AA
CLOCK (A>G) rs1801260 AG/GG AA
AMPD1 (G>A) rs17602729 AA GG
CKMM (T>C) rs8111989 TC/CC TT
UCP1 (T>C) rs1800592 TC/TT TC

ADRB3 (A>G) rs4994 AG/GG AA


MMP3 (T>C) rs679620 TC/CC TC

MSTN (T>C) rs1805086 TC/CC TT

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Interpretação
INTER14

Descrição dos Genes


PGC1-alfa (Receptor Ativado por Proliferadores de Peroxissomos do Subtipo Gama Coativador 1-alfa)
A proteína codificada por este gene é um co-ativador transcricional que regula os genes envolvidos no metabolismo energético. Esta
proteína interage com PPAR-gamma (PPARG), que permite a interação desta proteína com múltiplos fatores de transcrição. Esta
proteína pode interagir e regular as atividades de, cAMP resposta elemento ligação proteína (CREB) e nuclear respiratório fatores
(NRFs). Ele fornece uma ligação direta entre estímulos fisiológicos externos e a regulação da biogênese mitocondrial e é um fator
importante que regula a determinação do tipo de fibra muscular. Esta proteína pode também estar envolvida no controle da pressão
sanguínea, regulando a homeostase do colesterol celular e no desenvolvimento da obesidade.

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Descrição dos Genes


PPAR-delta (Receptor Ativado por Proliferadores de Peroxissomos do Subtipo Delta)
Este gene codifica um membro da família do receptor ativado por proliferador de peroxissomos (PPAR). Os PPARs medeiam uma
variedade de processos biológicos e podem estar envolvidos no desenvolvimento de diferentes doenças crônicas. Esta proteína é um
potente inibidor da atividade de transcrição induzida por ligando de PPAR alfa e PPAR gama. Pode funcionar como um integrador da
repressão da transcrição e da sinalização do receptor nuclear.

ENOS/NOS3 (Oxido Nítrico Sintase 3)


A enzima codificada por esse gene é responsável pela síntese de óxido nítrico, um radical livre reativo que atua como um mediador
biológico em vários processos, incluindo neurotransmissão e atividades antimicrobianas e antitumorais.

SLC16A1 (Solute Carrier Family 16 Member 1)


A proteína codificada por este gene é um transportador de monocarboxilatos, como lactato e piruvato, através da membrana
plasmática. Polimorfismos neste gene estão associados com o defeito do transporte de lactato nos eritrócitos.

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput)


A proteína codificada por este gene desempenha um papel central na regulação dos ritmos circadianos. Os polimorfismos neste gene
podem estar associados com mudanças comportamentais em determinadas populações e com obesidade e síndrome metabólica.

AMPD1 (Adenosina Monofosfato Desaminase1)


A proteína codificada por esse gene, a adenosina monofosfato
desaminase 1, catalisa a desaminação de AMP para IMP no músculo
esquelético e desempenha um papel importante no ciclo de nucleotídeos
de purina. A deficiência da enzima muscular específica é aparentemente
uma causa comum de miopatia induzida pelo exercício e provavelmente
a causa mais comum de miopatia metabólica.

CKMM (Creatina Quinase Muscular tipo M)


A proteína codificada por este gene é um membro da família de
proteínas ATP: guanina fosfotransferase, uma enzima citoplasmática
envolvida na homeostase energética.

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Descrição dos Genes


UCP1 (Proteína desacopladora 1)
As proteínas de desacoplamento mitocondrial (UCP) são membros da família de proteínas transportadoras de ânions mitocondriais
(MACP). Este gene é expresso apenas no tecido adiposo marrom, um tecido especializado que funciona para produzir calor.

ADRB3 (Receptor beta adrenérgico)


Os receptores β-adrenérgicos (βARs) são membros de uma família de receptores acoplados a proteína G que são estimulados por
catecolaminas de ocorrência natural. Nos humanos, são conhecidos três βARs: β1AR, β2AR e β3AR. Os genes que codificam esses
receptores estão associados a doenças metabólicas e cardiovasculares, como tal, eles são candidatos para aumentar a capacidade de
exercício humano.

MMP3 (Metaloproteinase)
A família das metaloproteinases de matriz está envolvida na degradação da matriz extracelular em processos fisiológicos normais,
como desenvolvimento embrionário, reprodução e remodulação tecidual, bem como em processos patológicos como artrites e
metástase. A maioria das MMP’s é secretada em sua forma inativa, sendo ativadas a partir da clivagem por proteinases
extracelulares. Essas enzimas participam nos processos de cicatrização, assim como na progressão da aterosclerose e na iniciação
tumoral.

MSTN (Miostatina)
A proteína miostatina ou GDF8 compreende a um fator de crescimento e de diferenciação envolvida no controle e manutenção da
massa muscular esquelética. Variações nesse gene podem estar envolvidas com o aumento da massa muscular esquelética em
humanos.

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SPORTOMICS

Treinamento Personalizado a partir do estudo do seu


DNA
Laudo do teste 4PGEN Sport do Centro de Genomas®

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Integração entre Genogym Aptidão Física e


Metabolismo Bioenergético
O nome Sportomics foi citado na literatura pela primeira vez em 2014 por dois pesquisadores, Adriana Bassini e L.C Cameron, ambos
da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO). A abordagem do Sportomics, segundo os autores pretende imitar os
desafios reais e as condições enfrentadas durante o treinamento esportivo e nos momentos de competição, integrando a análise do
DNA com fatores ambientais.
O Grupo de Inteligência do Centro de Genomas (GIG) acordou em atribuir à essa temática, a avaliação de genes associados à Aptidão
Física (exame Genogym) com genes avaliados no perfil Bioenergético, presente no exame Nutrivieé.
Dentre os genes testados, alguns podem sugerir maior ou menor risco para o desenvolvimento de doenças. Para saber mais a
respeito, fale com seu médico e/ou educador físico (atente-se às indicações e prescrições do profissional habilitado na interpretação
desse laudo). Nas páginas seguintes estão descritas informações sobre o perfil genético do (a) paciente. Os polimorfismos são
analisados independentemente de gênero, idade e etnia, entretanto, a interpretação pode variar de acordo com esses fatores. Para
alguns genes são
analisados mais de um polimorfismo. Essas informações são agrupadas de acordo com a condição à que estão relacionadas.
O desempenho esportivo está associado com muitas características tais como peso, altura, composição corporal, capacidade
cardiorrespiratória, capacidade de utilização de glicogênio e lipídios, bem como tipos de fibras musculares predominantes e aspectos
psicológicos.
Nesse sentido, a herança genética em conjunto com fatores ambientais pode promover melhor adaptação ou adesão à determinado
treinamento.

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496
Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
Cód. Lis: -- Data Entrada: 07/05/2018
Amostra:
CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

Seus Resultados
GENE dbSNP RESULTADO ASSOCIAÇÃO SCORE (FORÇA)

AGT rs699 AG Força/Resistência 1


ECA rs4343 GG Força 2
BDKRB2 rs5810761 +9/+9 Força 2
ACTN3 rs1815739 TT Resistência 0

Resultado do Score Genético para Força


Total Global Score (TGS): 5,0

Perfil Bioenergético
GENE dbSNP VARIÁVEL RESULTADO ANÁLISE

PGC1-alfa (C>T) rs8192678 TT CC


PPAR-delta (C>T) rs2016520 TT CT

ENOS (G>T) rs1799983 TT GG

SLC16A1 (T>A) rs1049434 AT/AA AA


CLOCK (A>G) rs1801260 AG/GG AA
AMPD1 (G>A) rs17602729 AA GG
CKMM (T>C) rs8111989 TC/CC TT
UCP1 (T>C) rs1800592 TC/TT TC
ADRB3 (A>G) rs4994 AG/GG AA
MMP3 (T>C) rs679620 TC/CC TC

MSTN (T>C) rs1805086 TC/CC TT

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496
Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
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CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

Interpretação
INTER15

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


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Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
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CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

Descrição dos Genes


AGT (Angiotensinogênio)
Esse gene participa do sistema renina-angiotensina-aldosterona. Polimorfismos nesse gene estão associados ao aumento da
concentração de angiotensinogênio, favorecendo o risco de hipertensão arterial sistêmica. A presença do alelo variante pode
favorecer aptidão para esportes de força.

ECA (Enzima Conversora de angiotensina)


A ECA ou ACE é componente enzimático chave do sistema renina-angiotensina-aldosterona, atuando na regulação da pressão arterial
sistêmica e equilíbrio hidroeletrolítico. A presença do polimorfismo também pode estar associada ao aumento das concentrações de
ECA e, portanto, com aumento do risco cardiovascular. Os genótipos DI ou DD podem estar associados a esportes de força.

BDKRB2 (Receptor beta 2 de bradicinina)


Polimorfismos nesse gene correspondem à presença (+9) ou à ausência (-9) de nove pares de bases de um segmento localizado no éxon
1e estão associados com o aumento da expressão gênica de BDKRB2. A bradicinina faz parte da classe dos peptídeos conhecidos
como quininas, atuando como importante vasodilatador. Essa proteína está envolvida com vários processos biológicos, incluindo
regulação vascular, resposta inflamatória, proliferação celular, contração da musculatura lisa e modulação do metabolismo de
glicose.

ACTN3 (Alfa actinina 3)


As alfa actininas são proteínas de ligação e fazem parte da família das actinas, tendo papel importante na regulação do citoesqueleto
pertencente ao componente contrátil. Já foram identificadas 4 isoformas. O gene ACTN3 codifica uma proteína presente nas fibras
musculares esqueléticas tipo II, de contração rápida, responsável pela força contrátil. O SNP em ACTN3 resulta em proteína truncada,
tornando-a instável e rapidamente é degradada. Indivíduos carreadores dos alelos variantes possuem mais aptidão física para
esportes de endurance, em que há predomínio do sistema aeróbico. Ao contrário, indivíduos não carreadores do alelo X ou T, parecem
ter mais habilidades em esportes de curta duração e alto impacto.

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


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CARDIORISK

Medicina Personalizada a partir do estudo do seu

DNA
Laudo do teste 4PGEN Health do Centro de Genomas®

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


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Introdução
A aterosclerose e a trombose venosa são as doenças cardiovasculares mais frequentes. Ambas são causadas por uma interação
complexa de fatores ambientais e genéticos. O estilo de vida pouco saudável em combinação com certas características genéticas
pode contribuir para o aumento da aterosclerose. Neste teste são avaliados os genes relevantes envolvidos na disfunção endotelial
(parede das artérias sanguíneas), hiperlipidemia, hipertensão arterial e inflamação. Também são avaliadas as variações genéticas
responsáveis ​pelo sistema de coagulação que podem conduzir a trombose.

Seus Resultados
GENE dbSNP RESULTADO ANÁLISE

Fator V de Leiden rs6025 Ausente


Fator V haplótipo R2 rs1800595 Heterozigoto
Protrombina G20210A rs1799963 Ausente
F.XIII V34L Mutação PROTETORA rs5985 Ausente
Beta Fibrinogênio 455G>A rs1800790 Heterozigoto
PAI-1 4G/5G rs587776796 Heterozigoto
HPA1 L33P rs5918 Ausente
MTHFR C677T rs1801133 Ausente
MTHFRA1298C rs1801131 Ausente
ECA del. Elemento ALU rs4343 GG

ApoB R3500Q rs5742904 Ausente


ApoE haplótipo rs429358 / rs7412 E2/E2

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Interpretação
INTER16

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Descrição dos Genes


Fator V de Leiden (G1691A; R506Q)
Representa um dos mais importantes fatores de risco genéticos para trombofilia hereditária favorecendo surgimento de tromboses.
Leva a resistência a proteína C ativada, ocorrendo em 20 a 50% das pessoas com tromboembolismo venoso.

Fator V Haplótipo R2
Fator de baixo risco para trombose, mas aumenta o risco de doença cardiovascular para portadores de Fator V de Leiden, mesmo
quando presente em heterozigose.

Fator II - Protrombina (PTH-G20210A)


Os portadores desse polimorfismo têm 3 vezes mais chances de trombose venosa cerebral e profunda, sendo que o risco aumenta
significativamente em combinação com Fator V Leiden. O alelo A está associado oo aumento dos níveis de protrombina.

Metilenotetrahidrofolatoredutase MTHFR C677T


A homozigose predispõe a trombose arterial e venosa. Na presença de fatores de risco adicionais, a variante termolábeis (T alelo) está
associada com atividade enzimática reduzida e níveis elevados de homocisteína em conjunto com a deficiência de folato.

MTHFR A1298C
A heterozigose composta por C677T e A1298C é considerada como fator de risco de doenças cardiovasculares, sendo que o alelo C
também está associada com redução da atividade da enzima MTHFR.

Fator XIII – V34L


O fator XIII ou fator estabilizador de fibrina é uma enzima que agrega a fibrina durante a formação do coágulo. O gene que codifica a
subunidade F13A1 pode apresentar uma variante conhecida como V34L, que aumenta a taxa de ativação do fator XIII pela trombina,
resultando no esgotamento do fator XIIIa. Este polimorfismo afeta também a estrutura do coágulo de fibrina. Em altas concentrações
de fibrinogênio, coágulos de fibrina dos portadores V34L têm uma estrutura mais flexível e as fibras mais grossas e são degradados
mais rapidamente (fibrinólise), oferecendo assim proteção contra eventos trombóticos.

Beta-Fibrinogênio (FGB) -455 G> A


Esse polimorfismo aumenta o risco de infarto agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral isquêmico, levando a níveis plasmáticos
elevados de beta-fibrinogênio.

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


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Descrição dos Genes


Inibidor do ativador do plasminogênio (PAI-1 4G/5G)
PAI-1 (ou inibidor de peptidase serpina) é um inibidor da fibrinólise. O PAI-1 estimula o recrutamento de macrófagos intersticiais e
aumenta a transcrição de genes profibróticos. Atua como uma proteína de fase aguda na inflamação aguda e é importante na
patogênese da sepsis. O aumento dos níveis de PAI-1 está correlacionado com maior gravidade da doença e aumento de várias
citocinas, proteínas de fase aguda, e parâmetros de coagulação. A deleção / inserção (4G/5G) do gene SERPINE1 é o principal
determinante genético de expressão de PAI-1. O alelo 4G no promotor do PAI-1, em comparação com alelo 5G, está associado ao
aumento da atividade de PAI-1, levando a aumento do nível plasmático e fibrinólise reduzida, sendo um fator de risco para
tromboembolismo venoso e infarto agudo do miocárdio.

Antígeno de plaquetas humana 1 (HPA1; Gp IIIa; integrina beta 3) L33P (1a / b)


O polimorfismo L33P que determina o genótipo HPA1b é um fator de risco para infarto agudo do miocárdio e acidente vascular
cerebral isquêmico, especialmente entre fumantes.

Beta-Fibrinogênio (FGB) -455 G> A


Esse polimorfismo aumenta o risco de infarto agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral isquêmico, levando a níveis plasmáticos
elevados de beta-fibrinogênio.

Enzima conversora de angiotensina/aldosterona (ECA) (I / D)


A deleção do elemento Alu no promotor do gene ECA representa fator de risco para infarto do miocárdio em pacientes idosos e em
fumantes, sendo que o alelo D está associada à elevada atividade da ECA e elevado nível plasmático da enzima.

Apolipoproteína B (Apo B) R3500Q


A variante R3500Q predispõe o paciente à hipercolesterolemia grave e elevado risco para a aterosclerose, é uma mutação dominante
rara.

Apolipoproteína E (apo E) E2/E3/E4


O alelo E4 está associada a aumento da susceptibilidade ao infarto agudo do miocárdio, especialmente entre fumantes, sendo
importante preditor do perfil lipídico onde o genótipo E2 associa-se a menor e E4 a maior nível de LDL e colesterol total.

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


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SKIN DNA
Medicina Personalizada a partir do estudo do seu

DNA

Laudo do teste 4PGEN Health do Centro de Genomas®

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Introdução
Este relatório descreve um mapeamento dermagenético do seu DNA, o qual identifica certas características genéticas chamadas de
polimorfismos, os quais influenciam na maneira como o seu corpo envelhece com reflexos na sua pele. O objetivo do teste é
identificar fatores genéticos que influenciam uma aparência jovem e saudável, de acordo com os conhecimentos científicos
disponíveis no momento.
Os genes investigados estão relacionados aos processos como a proteção do colágeno, modulação da resposta inflamatória,
desintoxificação, capacidade antioxidante, foto envelhecimento e dermatite atópica. Conhecer o seu perfil genético proporciona a
possibilidade de uma abordagem personalizada para manter sua pele saudável e proporcionar proteção contra o envelhecimento.
Essa análise irá auxiliar na escolha apropriada de uma formulação cosmética, estilo de vida e alimentar adequados à saúde de sua
pele segundo seu perfil genético e, assim, direcionar o seu tratamento e cuidados dermatológicos.
Conhecer suas tendências genéticas pode ajudá-lo a realizar mudanças positivas em seu cotidiano, promovendo assim, maior
qualidade de vida. Dentre os genes testados, alguns podem sugerir também maior ou menor risco para o desenvolvimento de outras
doenças sistêmicas que não são analisadas neste relatório.
Para saber mais a respeito, procure o seu médico ou um aconselhamento genético com este laudo em mãos.

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496
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Seus Resultados
GENE dbSNP ASSOCIAÇÃO RESULTADO ANÁLISE

MMP1 rs1799750 Proteção ao colágeno HETEROZIGOSE


NQO1 rs1131341 Fotoenvelhecimento AUSÊNCIA
NQO1 rs1800566 Fotoenvelhecimento HETEROZIGOSE
TNF-alfa rs361525 Processo inflamatório HETEROZIGOSE

TNF-alfa rs1800629 Processo inflamatório AUSÊNCIA


EPHX1 rs1051740 Destoxificação HETEROZIGOSE
EPHX1 rs2234922 Destoxificação AUSÊNCIA
GSTP1 rs1695 Destoxificação HETEROZIGOSE
SOD2 rs4880 Capacidade antioxidante PRESENÇA

SOD3 rs8192288 Capacidade antioxidante AUSÊNCIA

CAT rs1001179 Capacidade antioxidante HETEROZIGOSE


GPX1 rs1050450 Capacidade antioxidante HETEROZIGOSE

FLG rs61816761 Dermatite atópica AUSÊNCIA

FLG 2282del4 Dermatite atópica AUSÊNCIA

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


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Seus Resultados
Interpretação
INTER17

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


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Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
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CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

Descrição dos Genes


A metaloprotenase de matrix 1 (MMP1), também conhecida como colagenase, é uma enzima que degrada o colágeno. O colágeno é
o principal componente da pele, das cartilagens, dos ligamentos, dos tendões e dos ossos. Pessoas com SNPs no gene MMP1
produzem a colagenase em uma taxa elevada, o que significa que seus organismos podem fragmentar o colágeno mais rápido do que
podem reconstruí-lo, ocasionando uma aceleração na formação de rugas e marcas de expressão. Nestes casos, ingredientes ativos
específicos e geneticamente selecionados ajudam a frear esse evento e atuam contra o envelhecimento precoce.

A enzima NAD(P)H quinona oxidorredutase 1 (NQO1) converte a coenzima Q10 (ubiquinona) para sua forma reduzida (ubiquinol) que
elimina os radicais livres nas mitocôndrias e nas membranas lipídicas. Esses polimorfismos, quando presentes, diminuem a redução da
ubiquinona em ubiquinol aumentando o risco do estresse oxidativo. Radicais livres são considerados por muitos cientistas como a
causa primária do envelhecimento. Alguns indivíduos têm um SNP no gene NQO1, que diminui a redução da ubiquinona para
ubiquinol, resultando em níveis sanguíneos muito baixos deste importante antioxidante. Consequentemente, as pessoas com esse SNP
correm um risco grave de não conseguir neutralizar radicais livres de uma maneira eficiente. Pelo fato da NQO1 estar envolvida
também na desintoxicação de compostos estranhos ao organismo, um SNP no gene NQO1 pode causar alterações celulares
aberrantes. Alterações pertinentes na alimentação e medicamentos com ingredientes ativos podem desacelerar esse processo.

O fator de necrose tumoral-alfa (TNF-alfa) é uma citocina (um mensageiro químico do sistema imunológico) pró-inflamatória. A
inflamação é a resposta do sistema imunológico a um evento deletério. A consequência natural da inflamação é a cicatrização. A
irritação e sensibilidade da pele podem ser provenientes de produtos comuns utilizados diariamente, como sabonete, detergentes e
produtos de limpeza doméstica. Embora seja uma resposta útil em curto prazo, persistindo continuamente, a inflamação pode afetar
negativamente as células, tecidos e, por fim, os órgãos. Indivíduos com um SNP no gene TNF podem ter um mecanismo de inflamação
exacerbado alterando
negativamente as articulações, o cérebro, os pulmões, o coração e a pele. Ingredientes ativos específicos podem
reduzir a resposta inflamatória deletéria, reduzindo o eritema ou a irritação, podem ainda melhorar a
cicatrização e originar uma pele mais saudável.

A enzima epóxido hidrolase 1 (EPX1) atua como desintoxicadora e protege a pele de danos ocasionados por epóxidos, poluentes
ambientais, cigarro, álcool, etc. Os epóxidos são substâncias químicas, tóxicas e altamente reativas presentes na fumaça do cigarro,
no escapamento dos carros, na carne grelhada em carvão vegetal, na fumaça originada da combustão da madeira, pesticidas e no
álcool. A forma de o corpo lidar com epóxidos é através da enzima microssomal EPHX que desintoxica os compostos estranhos.
Indivíduos portadores de polimorfismos neste gene têm dificuldades em eliminar substâncias nocivas e, dessa maneira, estão
particularmente vulneráveis a seus efeitos. Ingredientes ativos selecionados ajudam a compensar essas deficiências e atuam contra o
envelhecimento da pele e danos causados por poluentes.

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D


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Descrição dos Genes


As glutationas S-transferases (GSTs) são uma família de enzimas que atuam na desintoxicação de muitos agentes indutores de
cânceres, incluindo derivados do tabaco. SNPs em genes que codificam para GSTs estão relacionados com redução da capacidade
total do organismo de desintoxicar xenobióticos e espécies reativas de oxigênio. Estudos indicam que indivíduos que apresentam SNPs
nesses genes podem apresentar maior risco no desenvolvimento de processos tumorais. Alterações pertinentes na alimentação e
suplementos medicamentosos contendo ingredientes ativos podem reduzir esse risco

A enzima superóxido dismutase 2 (SOD2) está presente na matriz mitocondrial em todas as células e atua na redução dos níveis
celulares de radicais livres. Tem função de defesa contra o estresse oxidativo exacerbado e desintoxica radicais superóxido. Danos
oxidativos causados por radicais livres podem afetar todas as células da pele. Durante o processo normal de respiração, o oxigênio
consumido pelas células resulta na formação de espécies reativas de oxigênio. A enzima SOD2 está envolvida na neutralização de
radicais livres. No entanto, a SOD2 tem seu foco em um tipo de radical livre altamente lesivo: o superóxido. Uma vez que o radical
superóxido é produzido em abundância em todas as células, ele é o ponto de partida da cadeia de produção dos radicais livres. A SOD2
possui a distinção de ser a única enzima nas mitocôndrias que pode neutralizar o superóxido. Indivíduos com um SNP específico nesse
gene têm, portanto, uma primeira barreira de defesa fraca contra radicais livres. Ingredientes ativos selecionados ajudam a
compensar deficiências ocasionadas por SNPs nesse gene e consequentemente retificar processos degenerativos na pele. Assim como
a SOD2, a SOD3 também é antioxidante, porém, ela atua no espaço extracelular, convertendo radicais superóxidos em peróxido de
hidrogênio e oxigênio. O produto deste gene protege o cérebro, pulmões, e outros tecidos do estresse oxidativo. Assim, a presença de
SNPs nesse gene interfere diretamente na proteção antioxidante. Ingredientes ativos selecionados ajudam a compensar as
deficiências ocasionadas por SNPs nesse gene e, consequentemente retificar processos degenerativos na pele.

A catalase (CAT) é uma das ezimas antioxidantes mais potentes do organismo, presente no peroxissomo. Sua função é converter o
peróxido de hidrogênio em água e oxigênio. O peróxido de hidrogênio é um produto formado normalmente pelo metabolismo celular.
Uma das fontes de peróxido de hidrogênio é a β-oxidação de ácidos graxos, necessária para a produção de energia para o organismo.
O peróxido de hidrogênio está relacionado com diversas doenças ligadas ao stress oxidativo e pode acelerar o envelhecimento da pele.
Um SNP neste gene significa diminuição na atividade da catalase. A glutationa peroxidase protege contra o estresse oxidativo por
remover o peróxido de hidrogênio, um radical livre. Se esse composto não é eliminado, ele pode se decompor a outros radicais livres e
afetar todas as células da pele. A GPX1 é uma selenoproteína, o que significa que ela incorpora o selênio em sua estrutura para seu
correto funcionamento. Portanto, a produção de GPX1 de uma pessoa depende, dentre outras coisas do seu status nutricional relativo
ao selênio. Um SNP específico no gene GPX1 pode reduzir a capacidade da enzima em incorporar selênio. Caso o conjunto de genes
ligados ao processo antioxidante esteja desbalanceado, indicase a dosagem da capacidade antioxidante total medida
no plasma sanguíneo.

A filagrina (FLG) é uma proteína responsável por fixar a queratina, junto a outras proteínas, nas camadas superiores da epiderme,
formando a chamada "camada córnea", que são células mortas que protegem a pele. A presença de SNPs no gene da filagrina é
indicativa de propensão a eczemas e securas na pele, estando relacionados à maior predisposição à dermatite atópica. Nestes casos,
ingredientes ativos atuam melhorando a saúde da pele e ocasionando uma aparência mais saudável.

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Introdução
A alopecia androgênica é caracterizada pela perda contínua e progressiva de cabelos, sendo a principal causa de calvície em homens.
A alopecia resulta da estimulação dos folículos pilosos pelo hormônio dihidrotestosterona (DHT). O DHT atua sobre os folículos pilosos,
promovendo sua diminuição a cada ciclo de crescimento dos cabelos. Um polimorfismo no exon 1 do gene AR (androgen receptor),
que codifica o receptor de andrógeno, foi identificado como uma causa importante da alopecia em homens. Esse polimorfismo,
denominado rs6152, resulta da troca de um nucleotídeo guanina (G) por uma adenina (A). Apesar dessa troca não resultar em
mudança na proteína codificada pelo gene AR, a presença desse polimorfismo está associado a um risco 70% maior de
desenvolvimento de alopecia androgênica em homens portadores. Esse polimorfismo de risco está presente em 17-23% da população
geral mostrando a importância de avaliar-se a presença dessa variante para determinar o risco de alopecia em homens.

Resultados
GENE dbSNP ALELO DE RISCO CONCLUSÃO

AR rs6152 (c.639G>A) PRESENTE PRESENTE


*Nomenclatura da variante rs6152 - NM_000044.3:c.639G>A; NP_000035.2:p.Glu213=

Interpretação
INTER18

Lócus Analisado: Polimorfismo rs6152 no gene AR


Localização Cromossômica: Xq12
Código OMIM do gene: 313700

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Valores de referência
POLIMORFISMO rs6152 ALELO DE RISCO RISCO DE ALOPECIA

G PRESENTE ALTO
A AUSENTE BAIXO

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