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MALFORMACION PATOGENIA PATOLOGIA

Braquidactilia Falla en la proliferación celular de las falanges - Ausencia de las falanges


- Falanges cortas
Polidactilia Falla en la proliferación celular o alteración de los - Dedos supernumerarios
genes HOX
Sindactilia Falla en la muerte celular o apoptosis - La membrana interdigital no es rota por locual
tenemos 2 o mas dedos unidos
Amelia - Consumo de acido retinoico o de talidomina - Hay ausencia de uno o mas miembros
durante el embarazo
- Falla en los genes HOX o PAX
Meromelia Es un tipo de Amelia por lo cual tenemos la misma - Hay ausencia de algunas partes de los miembros
patogenia - Focomelia: la mano o el pie se une al tronco
- Acido retinoico o talidomina directamente
- Falla en HOX o PAX - Hemimelia: faltan las partes distales de los
Obviamente en menos medida miembros
Ectopia cardiaca - Falla en el cierre de la pared anterior del tórax - El corazón queda fuera de la cavidad torácica
Dextrocardia - Defecto en el plegamiento del corazón tubular - Las estructuras cardiacas invierten sus posiciones
primitivo cuando forma el asa cardiaca
Comunicación interauricular - excesiva apoptosis del septum primum - Hay una ausencia de la válvula del foramen oval
- Falla de la proliferación celular, por lo cual no - Persistencia del ostium primum
hay fusión del septum primum con las
almohadillas endocardicas
- Desarrollo incompleto del septum secundum - Persistencia del foramen oval demasiado grande
- Falta de proliferación del septum primum y del - Presencia de aurícula común
septum secundum
Comunicación interventricular - Falla en el desarrollo de la almohadilla - Esta ausente el tabique membranoso
endocardica o de la porción intracardiaca del
tabique troncoconal
- Falla de migración de las crestas neurales
Tronco arterioso persistente - No se desarrolla el tabique aórtico pulmonar - Hay un vaso común que corresponde a la aorta y
- Falla en la migración de las crestas neurales la arteria pulmonar
- Salen de ambos ventrículos
- Hay comunicación interventricular
Transposición de los grandes vasos - El tabique aórtico pulmonar no prolifera de - La aorta nace del ventrículo derecho
forma espiralada - La arteria pulmonar nace del ventrículo izquierdo
Tetralogía de Fallot - Desplazamiento hacia la derecha del tabique - Estenosis de la arteria pulmonar
aórtico pulmonar - La raíz de la aorta queda cabalgando sobre el
tabique interventricular
- Comunicación interventricular
- Hipertrofia del Ventrículo derecho
Coartación de la aorta - Estrechamiento de la aorta - Hay una oclusión parcial de la luz aortica a nivel
del conducto de botal
Persistencia del conducto arterioso de Botal - Falla en la muerte celular o apoptosis por lo cual - se puede presentar solo o acompañado de
el conducto de botal no se vuelve fibroso diferentes malformaciones cardiacas que mejoran
la circulación sanguínea
- Tetralogía de Fallot
- Coartación de la aorta
- Transposición de los grande vasos
Atresia tricuspidea - Fusión de las valvas de la válvula tricúspide - Se oblitera el orificio auriculo ventricular derecho
- Persistencia del foramen oval
- Deficiencia en el tabique ventricular
- Hipoplasia del ventrículo derecho
- Hipertrofia del ventrículo izquierdo
Atresia mitral - Fusión de las valvas de la válvula mitral - Se oblitera el orificio auriculo ventricular
izquierdo
- Hipertrofia del lado derecho del corazón
Comunicación auriculo ventricular - Hay una falla en la proliferación de las - Se caracteriza por comunicación AV, IV y IA
almohadillas endocardicas
- No se fusionan las almohadillas dorsal y ventral
Hendidura facial oblicua - Falla en la fusión de el proceso maxilar con los - Conducto lagrimonasal abierto
procesos nasolateral
Labio hendido lateral - Falla la fusión entre el proceso maxilar con el - Afección del labio superior en su parte lateral o
proceso nasomedial bilateral
Labio hendido medial - Falla la fusión entre los procesos nasomediales - Se provoca un labio superior semejante al de una
liebre
- Se lo conoce como labio leporino
Labio inferior hendido - Falla la fusión entre los procesos mandibulares - Deformidad en la línea medio del labio inferior
Síndromes del primer arco branquial - Agnesia del primer arco branquial Sme. Pierre Robin Sme. Teacher Collin
- Hipoplasia malar - Micrognatia
- Micrognatia - Paladar hendido
- Anomalías de parpado - Anomalías oculares y
inferior y oído externo auditivas
Paladar hendido - Falla de fusión entre las crestas palatinas - Hay malformaciones en la línea media
- No se desarrollan bien el paladar blando ni el
paladar duro
- Falla de fusión entre las crestas palatinas y el - Hay una malformación lateral o bilateral
paladar primario - Afecta al labio superior
- Se presenta con labio hendido lateral
Fístulas traqueo esofágicas - Falla en el tabicamiendo del esbozo respiratorio - Hay comunicación entre la traquea y el esófago a
por parte del tabique traqueo esofágico través de un conducto de pequeño calibre
- Ahogamientos y atragantamientos
- Infecciones Respiratorias
Estenosis traqueal o esofágica - Anormal localización del tabique traqueo - Se ocluye parcialmente la luz de la traquea
esofágico - Se ocluye parcialmente la luz del esófago
- Se desplaza hacia ventral o dorsal
Enfermedad de las membranas hialinas - Insuficiente secreción de factor surfactante por - Tras la primera inspiración el aire que ingresa a
parte de los neumonocitos 2 los pulmones lesiona el epitelio alveolar
- Se crea una membrana hialina en la superficie
alveolar por lo cual resulta insuficiente el
intercambio gaseoso
Atresia esofágica - Defecto en el desarrollo del tabique traqueo - La luz del esófago esta totalmente ocluida por lo
esofágico cual no puede digerir el liquido amniótico
- Falta de apoptosis durante la recanalizacion de la - Hay polihidramnios
luz esofágica
Páncreas anular - El esbozo ventral del páncreas emite un brote - Se crea un páncreas en forma de anillo que
adicional que crece por delante del intestino y se comprime a la segunda porción del duodeno e
fusiona con el brote posterior impide el correcto pasaje de los alimentos
Fibrosis quistica del páncreas - Hay una falla en los canales de cloro de los - Se realiza una síntesis de material espeso que
acinos pancreáticos tapa los conductos pancreáticos
- Hay dilataciones quisticas de la mucosa del
páncreas
Hernia umbilical congénita - Falla en la migración de las células mioblasticas - Se percibe una debilidad en la pared anterior del
que cubren la pared anterior del abdomen abdomen
- Las viseras salen por el anillo umbilical para
ubicarse en un saco constituido por amnios y
peritoneo
Onfalocele - Falla central del cierre de la pared anterior del - Las asas intestinales salen de la cavidad
abdomen abdominal
- Se ubican en el cordón umbilical
- Hay aumento de alfa feto proteína
Gastrosquisis - Falla lateral del cierre de la pared anterior del - Las asas intestinales salen de la cavidad
abdomen abdominal
- Se ubican en el saco amniótico, rodeadas por
liquido amniótico
- Hay un aumento de alfa feto proteína
Megacolon aganglionar congénito - Falla en la migración de las células de las crestas - Hay una distensión por falta de inervacion del
neurales toraco abdominales colon sigmoideo o recto
- No se forman los plexos que inervan el intestino - Al no contar con movimientos peristálticos se
acumula la materia fecal que produce dilataciones
anteriores al área afectada
Hernia diafragmática - Falla de la proliferación celular de uno de los - Hay una comunicación entre la cavidad pleural y
pliegues pericardio pleurales la cavidad peritoneal
Riñón en herradura - Formación de los blastemas metanefricos muy - Se fusionan los polos inferiores del riñón
próximos en la línea media - Al querer ascender este riñón se traba con la
- Falla el movimiento de lateralización arteria mesentérica inferior dando origen a una
ectopia de riñón
Uréter bífido - División incompleta y temprana del brote - El uréter se bifurca
ureteral antes de ingresar al blastema metanefrico
Riñón supernumerario - División completa y temprana del brote ureteral - Obtenemos un riñón supernumerario
antes de ingresar al blastema metanefrico
Extrofia vesical - Falla en la migración del tejido mesodérmico en - La pared anterior del abdomen se encuentra
la región infraumbilical del abdomen, entre el abierta por debajo del obligo
ectodermo y el endodermo - Queda expuesta la cavidad de la vejiga y la
desembocadura de sus uréteres
- el trastorno puede ser mas grabe y ocasionar una
extrofia cloacal
- Se asocia a epispadias o hipospadias
- Hay aumento de alfa feto proteína
Epispadia - Falla en la fusión de los pliegues uretrales en su - La uretra desemboca en la cara dorsal del pene
extensión
Hipospadias - Falla en la fusión de los pliegues uretrales en su - La uretra desembroca en la cara ventral del pene
extensión
Criptorquidia - El testículo se encuentra detenido en algún - Quedan los testículos fuera de las bolsas
punto de su trayecto normal escrútales, en el conducto inguinal
Testículo ectopico - Se produce una desviación del testículo fuera de - Encontramos el testículo fuera de la bolsa
su camino anormal escrotal, hallándose en lugares tales como nalgas,
pene, peritoneo, etc.
Hidrocele - Hay acumulación de liquido en la túnica vaginal - Se produce una dilatación quistica en la bolsa
escrotal
Hipoplasia ovárica - Se produce una involución de los ovarios que - Ovarios de un tamaño considerablemente menos
reducen su tamaño al tamaño normal
- Es a causa de una monosomia del par sexual
Síndrome de Turner X0
Hernia inguinal congénita - Persiste la apertura de la túnica vaginal - La cavidad peritoneal se comunica con la bolsa
escrotal a través de la túnica vaginal
- Salen las asas intestinales a la bolsa escrotal
Defectos del útero Útero didelfo - Tenemos un útero duplicado
- Falla la fusión completa de los extremos caudales
de los conductos de Muller
Útero bicorne - Duplicación de la parte cefálica del útero
- Falla de fusión parcial de los extremos caudales
de los conductos de Muller
Útero unicorne - Falta la mitad del cuerpo del útero
- Involución o falta de desarrollo de un conducto - Falta una trompa de Falopio
de Muller
Hipoplasia suprarrenal congénita o síndrome - Hay una falla en el gen 11/21 hidroxilasa - Se produce un trastorno congénito del
adrenogenital metabolismo de los corticoides
- Hay ausencia de cortisol, gran producción de
ACTH
- La ACTH estimula mucho a la glándula
suprarrenal y por ende hay excesiva producción de
Andrógenos
- Se masculinizan los embriones XX
Disrafias - Fallas en el cierre del tubo neural tanto a la altura - Se clasifican según la región afectada
de la columna vertebral como de la bóveda
craneana
Anencefalia - Falla en el cierre del tubo neural a la altura del - Falta de cerebro
neuroporo anterior - Faltan los centros de la deglución, por lo cual no
se deglute el liquido amniótico y se genera
polihdriamnios
- Falta la Hipófisis, por lo cual no hay ACTH que
estimula la corteza adrenal definitiva motivo por lo
cual esta involuciona
- Aumento de alfa feto proteína
Hidrocefalia - Hay una obstrucción a nivel del acueducto de - Se produce una mala circulación del LCR
Silvio - Por lo cual se queda acumulado en una area
especifica de la cavidad craneana y provoca
dilataciones
- El LCR comprime la masa cerebral y atrofia
centros importantes
- Aumentan las dimensiones de la cabeza
Microcefalia - Exposición a sustancias nocivas durante el - El cerebro y la cavidad craneana tiene un tamaño
embrazo muy pequeño con respecto al normal
- Transmisión genética
Rasquisquisis o Mielocele - Falla en el cierre del tubo neural a la altura de la - La medula espinal queda expuesta al exterior sin
columna vertebral y del propio tubo neural ser cubierta
- Hay liberación del LCR por la abertura
Espinas bífidas - Falla en el cierre del tubo neural a la altura de la Espina bifida Meningocele Mielo
columna vertebral lumbosacra oculta meningocele
- No hay desarrollo de los arcos posteriores de las
vértebras - Afecta 2 - Afecta mas - Afecta a mas
vértebras de 2 vértebras de 2 vértebras
- El defecto es - Se hernia la - Se hernian las
cubierto por medula y sale meninges y
piel al exterior medula al
exterior
Aniridia - Falta de la proliferación celular de los bordes - Ausencia total o parcial del iris
anteriores de la cúpula óptica
Estrabismo - Falla en la formación de los músculos extrínsecos - Uno de los ojos se halla desviado por el
del ojo desequilibrio de uno de los músculos extrínsecos
Colomba del iris - Falla de fusión de la fisura coroidea a nivel de la - El iris presenta forma de anillo
cúpula óptica
Membrana iridio pupilar persistente - Falla la apoptosis o muerte celular de la - Malformación en la visión
membrana iridio pupilar
Catarata congénita - Factores genéticos y ambientales - Opacidad del cristalino
- Rubéola - Ceguera
- Galactosemia congénita
Afaquia - Fallas en la inducción de la vesícula óptica para la - Hay ausencia del cristalino
formación de la placoda cristaliniana
Sinoftalmia - Formación de dos vesículas ópticas muy cerca de - Formación de un solo ojo en la línea media de la
la línea media frente
- Se fusionan tempranamente y dan origen a una - En la parte superior a este ojo encontramos un
sola vesícula óptica colgajo de piel que simula ser la nariz Prosboside
- malformación del labio superior y del SNC
Ciclopia - Formación de una sola vesícula óptica - Formación de un solo ojo en la línea media de la
frente
- En la parte superior a este ojo encontramos un
colgajo de piel que simula ser la nariz Prosboside
- malformación del labio superior y del SNC