Braquidactilia Falla en la proliferación celular de las falanges - Ausencia de las falanges
- Falanges cortas Polidactilia Falla en la proliferación celular o alteración de los - Dedos supernumerarios genes HOX Sindactilia Falla en la muerte celular o apoptosis - La membrana interdigital no es rota por locual tenemos 2 o mas dedos unidos Amelia - Consumo de acido retinoico o de talidomina - Hay ausencia de uno o mas miembros durante el embarazo - Falla en los genes HOX o PAX Meromelia Es un tipo de Amelia por lo cual tenemos la misma - Hay ausencia de algunas partes de los miembros patogenia - Focomelia: la mano o el pie se une al tronco - Acido retinoico o talidomina directamente - Falla en HOX o PAX - Hemimelia: faltan las partes distales de los Obviamente en menos medida miembros Ectopia cardiaca - Falla en el cierre de la pared anterior del tórax - El corazón queda fuera de la cavidad torácica Dextrocardia - Defecto en el plegamiento del corazón tubular - Las estructuras cardiacas invierten sus posiciones primitivo cuando forma el asa cardiaca Comunicación interauricular - excesiva apoptosis del septum primum - Hay una ausencia de la válvula del foramen oval - Falla de la proliferación celular, por lo cual no - Persistencia del ostium primum hay fusión del septum primum con las almohadillas endocardicas - Desarrollo incompleto del septum secundum - Persistencia del foramen oval demasiado grande - Falta de proliferación del septum primum y del - Presencia de aurícula común septum secundum Comunicación interventricular - Falla en el desarrollo de la almohadilla - Esta ausente el tabique membranoso endocardica o de la porción intracardiaca del tabique troncoconal - Falla de migración de las crestas neurales Tronco arterioso persistente - No se desarrolla el tabique aórtico pulmonar - Hay un vaso común que corresponde a la aorta y - Falla en la migración de las crestas neurales la arteria pulmonar - Salen de ambos ventrículos - Hay comunicación interventricular Transposición de los grandes vasos - El tabique aórtico pulmonar no prolifera de - La aorta nace del ventrículo derecho forma espiralada - La arteria pulmonar nace del ventrículo izquierdo Tetralogía de Fallot - Desplazamiento hacia la derecha del tabique - Estenosis de la arteria pulmonar aórtico pulmonar - La raíz de la aorta queda cabalgando sobre el tabique interventricular - Comunicación interventricular - Hipertrofia del Ventrículo derecho Coartación de la aorta - Estrechamiento de la aorta - Hay una oclusión parcial de la luz aortica a nivel del conducto de botal Persistencia del conducto arterioso de Botal - Falla en la muerte celular o apoptosis por lo cual - se puede presentar solo o acompañado de el conducto de botal no se vuelve fibroso diferentes malformaciones cardiacas que mejoran la circulación sanguínea - Tetralogía de Fallot - Coartación de la aorta - Transposición de los grande vasos Atresia tricuspidea - Fusión de las valvas de la válvula tricúspide - Se oblitera el orificio auriculo ventricular derecho - Persistencia del foramen oval - Deficiencia en el tabique ventricular - Hipoplasia del ventrículo derecho - Hipertrofia del ventrículo izquierdo Atresia mitral - Fusión de las valvas de la válvula mitral - Se oblitera el orificio auriculo ventricular izquierdo - Hipertrofia del lado derecho del corazón Comunicación auriculo ventricular - Hay una falla en la proliferación de las - Se caracteriza por comunicación AV, IV y IA almohadillas endocardicas - No se fusionan las almohadillas dorsal y ventral Hendidura facial oblicua - Falla en la fusión de el proceso maxilar con los - Conducto lagrimonasal abierto procesos nasolateral Labio hendido lateral - Falla la fusión entre el proceso maxilar con el - Afección del labio superior en su parte lateral o proceso nasomedial bilateral Labio hendido medial - Falla la fusión entre los procesos nasomediales - Se provoca un labio superior semejante al de una liebre - Se lo conoce como labio leporino Labio inferior hendido - Falla la fusión entre los procesos mandibulares - Deformidad en la línea medio del labio inferior Síndromes del primer arco branquial - Agnesia del primer arco branquial Sme. Pierre Robin Sme. Teacher Collin - Hipoplasia malar - Micrognatia - Micrognatia - Paladar hendido - Anomalías de parpado - Anomalías oculares y inferior y oído externo auditivas Paladar hendido - Falla de fusión entre las crestas palatinas - Hay malformaciones en la línea media - No se desarrollan bien el paladar blando ni el paladar duro - Falla de fusión entre las crestas palatinas y el - Hay una malformación lateral o bilateral paladar primario - Afecta al labio superior - Se presenta con labio hendido lateral Fístulas traqueo esofágicas - Falla en el tabicamiendo del esbozo respiratorio - Hay comunicación entre la traquea y el esófago a por parte del tabique traqueo esofágico través de un conducto de pequeño calibre - Ahogamientos y atragantamientos - Infecciones Respiratorias Estenosis traqueal o esofágica - Anormal localización del tabique traqueo - Se ocluye parcialmente la luz de la traquea esofágico - Se ocluye parcialmente la luz del esófago - Se desplaza hacia ventral o dorsal Enfermedad de las membranas hialinas - Insuficiente secreción de factor surfactante por - Tras la primera inspiración el aire que ingresa a parte de los neumonocitos 2 los pulmones lesiona el epitelio alveolar - Se crea una membrana hialina en la superficie alveolar por lo cual resulta insuficiente el intercambio gaseoso Atresia esofágica - Defecto en el desarrollo del tabique traqueo - La luz del esófago esta totalmente ocluida por lo esofágico cual no puede digerir el liquido amniótico - Falta de apoptosis durante la recanalizacion de la - Hay polihidramnios luz esofágica Páncreas anular - El esbozo ventral del páncreas emite un brote - Se crea un páncreas en forma de anillo que adicional que crece por delante del intestino y se comprime a la segunda porción del duodeno e fusiona con el brote posterior impide el correcto pasaje de los alimentos Fibrosis quistica del páncreas - Hay una falla en los canales de cloro de los - Se realiza una síntesis de material espeso que acinos pancreáticos tapa los conductos pancreáticos - Hay dilataciones quisticas de la mucosa del páncreas Hernia umbilical congénita - Falla en la migración de las células mioblasticas - Se percibe una debilidad en la pared anterior del que cubren la pared anterior del abdomen abdomen - Las viseras salen por el anillo umbilical para ubicarse en un saco constituido por amnios y peritoneo Onfalocele - Falla central del cierre de la pared anterior del - Las asas intestinales salen de la cavidad abdomen abdominal - Se ubican en el cordón umbilical - Hay aumento de alfa feto proteína Gastrosquisis - Falla lateral del cierre de la pared anterior del - Las asas intestinales salen de la cavidad abdomen abdominal - Se ubican en el saco amniótico, rodeadas por liquido amniótico - Hay un aumento de alfa feto proteína Megacolon aganglionar congénito - Falla en la migración de las células de las crestas - Hay una distensión por falta de inervacion del neurales toraco abdominales colon sigmoideo o recto - No se forman los plexos que inervan el intestino - Al no contar con movimientos peristálticos se acumula la materia fecal que produce dilataciones anteriores al área afectada Hernia diafragmática - Falla de la proliferación celular de uno de los - Hay una comunicación entre la cavidad pleural y pliegues pericardio pleurales la cavidad peritoneal Riñón en herradura - Formación de los blastemas metanefricos muy - Se fusionan los polos inferiores del riñón próximos en la línea media - Al querer ascender este riñón se traba con la - Falla el movimiento de lateralización arteria mesentérica inferior dando origen a una ectopia de riñón Uréter bífido - División incompleta y temprana del brote - El uréter se bifurca ureteral antes de ingresar al blastema metanefrico Riñón supernumerario - División completa y temprana del brote ureteral - Obtenemos un riñón supernumerario antes de ingresar al blastema metanefrico Extrofia vesical - Falla en la migración del tejido mesodérmico en - La pared anterior del abdomen se encuentra la región infraumbilical del abdomen, entre el abierta por debajo del obligo ectodermo y el endodermo - Queda expuesta la cavidad de la vejiga y la desembocadura de sus uréteres - el trastorno puede ser mas grabe y ocasionar una extrofia cloacal - Se asocia a epispadias o hipospadias - Hay aumento de alfa feto proteína Epispadia - Falla en la fusión de los pliegues uretrales en su - La uretra desemboca en la cara dorsal del pene extensión Hipospadias - Falla en la fusión de los pliegues uretrales en su - La uretra desembroca en la cara ventral del pene extensión Criptorquidia - El testículo se encuentra detenido en algún - Quedan los testículos fuera de las bolsas punto de su trayecto normal escrútales, en el conducto inguinal Testículo ectopico - Se produce una desviación del testículo fuera de - Encontramos el testículo fuera de la bolsa su camino anormal escrotal, hallándose en lugares tales como nalgas, pene, peritoneo, etc. Hidrocele - Hay acumulación de liquido en la túnica vaginal - Se produce una dilatación quistica en la bolsa escrotal Hipoplasia ovárica - Se produce una involución de los ovarios que - Ovarios de un tamaño considerablemente menos reducen su tamaño al tamaño normal - Es a causa de una monosomia del par sexual Síndrome de Turner X0 Hernia inguinal congénita - Persiste la apertura de la túnica vaginal - La cavidad peritoneal se comunica con la bolsa escrotal a través de la túnica vaginal - Salen las asas intestinales a la bolsa escrotal Defectos del útero Útero didelfo - Tenemos un útero duplicado - Falla la fusión completa de los extremos caudales de los conductos de Muller Útero bicorne - Duplicación de la parte cefálica del útero - Falla de fusión parcial de los extremos caudales de los conductos de Muller Útero unicorne - Falta la mitad del cuerpo del útero - Involución o falta de desarrollo de un conducto - Falta una trompa de Falopio de Muller Hipoplasia suprarrenal congénita o síndrome - Hay una falla en el gen 11/21 hidroxilasa - Se produce un trastorno congénito del adrenogenital metabolismo de los corticoides - Hay ausencia de cortisol, gran producción de ACTH - La ACTH estimula mucho a la glándula suprarrenal y por ende hay excesiva producción de Andrógenos - Se masculinizan los embriones XX Disrafias - Fallas en el cierre del tubo neural tanto a la altura - Se clasifican según la región afectada de la columna vertebral como de la bóveda craneana Anencefalia - Falla en el cierre del tubo neural a la altura del - Falta de cerebro neuroporo anterior - Faltan los centros de la deglución, por lo cual no se deglute el liquido amniótico y se genera polihdriamnios - Falta la Hipófisis, por lo cual no hay ACTH que estimula la corteza adrenal definitiva motivo por lo cual esta involuciona - Aumento de alfa feto proteína Hidrocefalia - Hay una obstrucción a nivel del acueducto de - Se produce una mala circulación del LCR Silvio - Por lo cual se queda acumulado en una area especifica de la cavidad craneana y provoca dilataciones - El LCR comprime la masa cerebral y atrofia centros importantes - Aumentan las dimensiones de la cabeza Microcefalia - Exposición a sustancias nocivas durante el - El cerebro y la cavidad craneana tiene un tamaño embrazo muy pequeño con respecto al normal - Transmisión genética Rasquisquisis o Mielocele - Falla en el cierre del tubo neural a la altura de la - La medula espinal queda expuesta al exterior sin columna vertebral y del propio tubo neural ser cubierta - Hay liberación del LCR por la abertura Espinas bífidas - Falla en el cierre del tubo neural a la altura de la Espina bifida Meningocele Mielo columna vertebral lumbosacra oculta meningocele - No hay desarrollo de los arcos posteriores de las vértebras - Afecta 2 - Afecta mas - Afecta a mas vértebras de 2 vértebras de 2 vértebras - El defecto es - Se hernia la - Se hernian las cubierto por medula y sale meninges y piel al exterior medula al exterior Aniridia - Falta de la proliferación celular de los bordes - Ausencia total o parcial del iris anteriores de la cúpula óptica Estrabismo - Falla en la formación de los músculos extrínsecos - Uno de los ojos se halla desviado por el del ojo desequilibrio de uno de los músculos extrínsecos Colomba del iris - Falla de fusión de la fisura coroidea a nivel de la - El iris presenta forma de anillo cúpula óptica Membrana iridio pupilar persistente - Falla la apoptosis o muerte celular de la - Malformación en la visión membrana iridio pupilar Catarata congénita - Factores genéticos y ambientales - Opacidad del cristalino - Rubéola - Ceguera - Galactosemia congénita Afaquia - Fallas en la inducción de la vesícula óptica para la - Hay ausencia del cristalino formación de la placoda cristaliniana Sinoftalmia - Formación de dos vesículas ópticas muy cerca de - Formación de un solo ojo en la línea media de la la línea media frente - Se fusionan tempranamente y dan origen a una - En la parte superior a este ojo encontramos un sola vesícula óptica colgajo de piel que simula ser la nariz Prosboside - malformación del labio superior y del SNC Ciclopia - Formación de una sola vesícula óptica - Formación de un solo ojo en la línea media de la frente - En la parte superior a este ojo encontramos un colgajo de piel que simula ser la nariz Prosboside - malformación del labio superior y del SNC