Cromatina sexual X o corpúsculos de Barr

células epiteliales
neutrófilos segmentados

• En las células epiteliales se encuentra adherida a la membrana interna del

núcleo como descansando en ella. Su forma puede ser triangular semi-esférica,
alargada o circular. Su número por núcleo varía de 0-4 corpúsculos.
• En las células nerviosas se encuentra ubicada al centro del núcleo.
• En los neutrófilos segmentados se encuentra a manera de palillo de tambor

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 Cromatina sexual

• Los Corpúsculos o cuerpos de Barr, también llamados cromatina sexual X,

son una masa heterocromática de las células somáticas de las hembras.
• Se forman por la condensación de la cromatina sexual de uno de
los cromosomas X, que se inactiva debido al proceso llamado lionización.

• Murray Barr y George Bertram en 1949, demostraron que es posible

determinar genéticamente el sexo de un individuo dependiendo de que exista
o no esta masa de cromatina.
• El estudio de la cromatina sexual, en especial de células de la mucosa oral,
nos permite identificar la presencia del cromosoma X en recién nacidos con
genitales externos no definidos para obtener el diagnóstico de sexo en un
individuo con Desórdenes del desarrollo sexual.
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 • De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesta por Mary Lyon en
1966), uno de los dos cromosomas X en cada célula somática femenina
es genéticamente inactivo.
• Determinó 4 principios para la cromatina sexual:

1. La cromatina sexual es genéticamente inactiva,

2. La inactivación ocurre al azar,
3. La inactivacion puede ser en el cromosoma paterno o materno.
4. La inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionario.

• El número de masas de Barr se determina por la fórmula B = X – (P/2), donde P

simboliza la ploidía (XX) de la célula.
• Así pues, el número de cuerpos de Barr que se observan en una célula somática
normal femenina humana será B = X – (1). B=1.
• Una célula XXX tendrá 2 corpúsculos de Barr.
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 Determinación de los testículos

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 • El gen SRY (del inglés sex-determining region Y), descubierto en 1990, es
un gen de determinación sexual localizado en el brazo corto del cromosoma Y.
• Codifica la proteína TDF (testis-determining factor), o SRY, responsable que
las aproximadamente 4000 células germinales de los órganos
genitales del embrión empiecen a formar los testículos.

• La determinación sexual depende de la presencia de genes como SRY que

inhiben la formación de ovarios y promueve la formación de testículos.

• El precursor de los ovarios y testículos se forma por la presencia de los genes

LHX9, SF1, WT1 en la cresta genital que se convierte en una gónada bipotencial
que se desarrollará en una estructura femenina o masculina dependiendo de la
interacción génica y hormonal alrededor de la cuarta semana de formado el
embrión.
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• Alrededor de la séptima semana se forman los genitales femeninos y
masculinos a partir de los conductos de Müller y los conductos de Wolff, que
respectivamente contribuyen en la formación de los oviductos y las bases del
aparato genital masculino.

• Durante este proceso intervienen la testosterona, la hormona antimulleriana y el

gen SRY entre otros que provocan la diferenciación del conducto de Wolff en
genitales masculinos y provocan la regresión del ducto de Müller, además la
testosterona se convierte en dihidrotestosterona, hormona responsable de la
morfogénesis del pene y la glándula prostática.
• En hembras la producción de estrógenos junto a la interacción de los
genes WNT4 y DAX1 lleva a la diferenciación del conducto Müller en el tracto
reproductor femenino.

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 Efectos fenotípicos

• Individuos XX pueden tener un fenotipo masculino si ha habido una

translocación del gen SRY a uno de los cromosomas X, pero son individuos
estériles, en parte porque no poseen los loci del cromosoma Y de los factores
azoospermicos para que se desarrollen normalmente los espermatozoides.

• Individuos XY en donde el gen SRY se encuentra mutado, no es funcional o si

cambió el marco de lectura genera fenotipos femeninos, es importante
mencionar que mutaciones puntuales del Sry tienen penetrancia incompleta y
una expresividad variable pero en su mayoría exhiben disgenesia gonadal.
• De igual manera una doble copia de SRY eventualmente podría causar una
ambigüedad genital por efecto de dosis génica, al igual que aumenta el riesgo de
presentar gonadoblastoma.
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 GENES ASOCIADOS AL DESARROLLO SEXUAL

• GEN SOX9 Este gen está localizado en el cromosoma 17q24.3-25.1 y funciona

como factor de transcripción. Tiene una participación crucial en la diferenciación
de la gónada masculina y las mutaciones con pérdida de su función están
asociadas a sexo reverso XY.
• GEN WNT Este gen se encuentra en 1p31-35 y, su producto, es una molécula de
señalización. En el sexo femenino 46,XX, WNT regula la expresión de DAX1, que
suprime la expresión de SOX9 u otros genes masculinizantes. En el sexo 46,XY,
SRY suprime la acción de WNT y de DAX1 y, por lo tanto, se da diferenciación
testicular.

• GEN DAX1 Este gen se localiza en Xp21.3-21.2 y codifica una proteína ácida sin
dominio para la unión al DNA. La duplicación del locus DAX1 se asocia a sexo
reverso XY.
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 ESQUEMA DEL DESARROLLO SEXUAL

• La función reguladora del producto SRY

actúa sobre diferentes genes,
principalmente, SOX9 (en su región
TESCO).
• Además, el gen SRY está, a su vez,
regulado por otros genes ya que su
activación se da en un tiempo y lugar
bien definidos (7ª semana y gónada
primitiva, respectivamente).

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 ESQUEMA DEL DESARROLLO SEXUAL

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