Anda di halaman 1dari 2

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang


Thalasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diakibatkan
oleh kelainan sintesis hemoglobin dimana terjadi kegagalan pembentukan
salah satu atau lebih dari empat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna, ditandai dengan
anemia hipokromatik dan mikrositik.1
Thalasemia juga merupakan sindroma kelainan darah herediter yang
paling sering terjadi didunia, sangat umum dijumpai disepanjang sabuk
thalasemi yang sebagian besar wilayahnya merupakan endemis malaria.
Heterogenitas molecular penyakit tersebut carrier thalasemia- β sangat
bervariasi dan berkaitan erat dengan pengelompokan populasi sehingga dapat
dijadikan pertanda genetik populasi tertentu. Keberadaan Thalasemia
merupakan penyakit menurun terbanyak di dunia. Berdasarkan data terakhir
dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan 250.000.000
penduduk dunia (4.5%) membawa genetik Thalasemia. Dari 250.000.000,
80.000-90.000 diantaranya membawa genetik Thalasemia Beta. Sementara
itu, 300.000 anak terinfeksi tiap tahunnya, dan 60.000-70.000 diantara
menderita Thalasemia Beta. Secara keseluruhan populasi pembawa genetik
Thalasema naik secara signifikan.2
Di Indonesia sendiri, jumlah penderita Thalasemia mengalami kenaikan.
Pada tahun 1994, jumlah penderita Thalesemia mencapai 500 jiwa. Angka
tersebut meningkat 3 kali lipat menjadi 1500 jiwa pada tahun 2008, dan
memprediksikan pada tahun 2020 nanti, angka penderita Thalasemia naik
drastis menjadi 22.500 jiwa.2
Berdasarkan catatan Kementerian Kesehatan Yayasan Thalassaemia
Indonesia (YTI) pada tahun 2008, jumlah orang dengan thalasemia kini
mencapai lebih dari 6.000 dan orang hampir 10% penduduk Indonesia
merupakan pembawa sifat penyakit ini, bahkan mungkin lebih besar
jumlahnya.2

1
1.2 Rumusan Masalah
1. Apakah definisi dari thalasemia?
2. Bagaimanakah epidemiologi dari thalasemia?
3. Bagaimanakah faktor genetik yang mempengaruhi thalasemia?
4. Bagaimanakah klasifikasi dari thalasemia?
5. Bagaimanakah patofisiologi dari thalasemia?
6. Bagaimanakah diagnosis dari thalasemia?
7. Bagaimanakah tatalaksana dari thalasemia?
8. Apakah komplikasi yang dapat terjadi pada thalasemia?
9. Bagaimanakah pencegahan terhadap penyakit thalasemia?

1.3 Tujuan
1. Mengetahui dan memahami definisi dari thalasemia.
2. Mengetahui dan memahami epidemiologi dari thalasemia.
3. Mengetahui dan memahami faktor genetik yang mempengaruhi
thalasemia.
4. Mengetahui dan memahami klasifikasi dari thalasemia.
5. Mengetahui dan memahami patofisiologi dari thalasemia.
6. Mengetahui dan memahami diagnosis dari thalasemia.
7. Mengetahui dan memahami tatalaksana dari thalasemia.
8. Mengetahui dan memahami komplikasi yang dapat terjadi pada
thalasemia.
9. Mengetahui dan memahami pencegahan terhadap penyakit thalasemia.