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Neurofibromatosis

Autor: Portillo Nahuel Ezequiel

Coautor: Prof. Silvina Pérez

Materia: Epidemiologia

Institución: Instituto de Formación Técnica Superior en Análisis Clínicos N° 10


Dr. Ramón Carrillo

Notas de Autor

Autor: Portillo Nahuel Ezequiel

Coautor: Lic. Prof. Pérez Silvina

IFTS 10: Dr. Ramón Carrillo Av. Entre Rio 757 1°piso-Balvanera-C.A.B.A

Contacto: Portillonahuel8@gmail.com

1
Dedicatoria:
En primer lugar quiero dedicarle este trabajo a mi familia, amigos y también a mis
queridos compañeros de esta linda carrera que me apoyan siempre para seguir adelante,
a cumplir con la meta establecida. También quiero agradecer a los profesores que sin su
paciencia y su aporte de conocimiento no lo hubiera logrado.

CONTENIDOS:

RESUMEN/ABSTRACT………. 3

OBJETIVO………. 3

INTRODUCCION……… 3

MARCO TEORICO………. 4

SISTEMA NERVIOSO: GENERALIDADES……..4

COMPOSICION DEL TEJIDO NERVIOSO……. 5

DIAGNOSTICOS……… 7

CARACTERITICAS CLINICAS……. 10

SEGUIMIENTO Y TRATAMIENTO……. 11

ENFRENTARSE A LA ENFERMEDAD…… 12

DESCUBRIMIENTO DEL GEN…… 13

DATOS ESTADISTICO OBTENIDOS MEDIANTES ENCUESTA…… 15

ESTUDIO GENETICO……. 19

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2…… 21

CRITERIOS DE DIAGNOSTICOS…… 21

MANIFESTACION CLINICA…….. 22

CASOS CLINICOS…….. 22

TESTIMONIOS…… 23

CONCLUSION……… 26

BIBLIOGRAFIA………27

2
Resumen.
La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad poco frecuente, ya que afecta a un
número resumido de personas.

Es una enfermedad que afectan el desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células
nerviosas.

Es muy importante aclarar que existen diferentes clasificaciones de neurofibromatosis.

Abstract:
Neurofibromatosis (NF) is a rare disease, since it affects a summarized number of
people.It is a disease that affects the development and growth of the tissues of nerve
cells.It is very important to clarify that there are different classifications of
neurofibromatosis.

Objetivo Principal:

Este trabajo tiene la intención de difundir la existencia de la enfermedad, brindando


información concreta, completa y confiable, con el fin de que esta sea eficiente y clara
para el común de la gente y sobre todo aquellas personas que está sobrellevando este
tipo de anomalías.

Introducción

La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad poco frecuente ya que afecta a diversos


tejidos con diferentes formas clínica. La neurofibromatosis presenta dos tipo de
clasificación: NF1 y NF2.La NF1 presenta alteraciones genética en el cromosoma17
manifestada por manchas hiperpigmentadas, neurofibromas cutáneos, nódulos de lisch y
lesiones Oseas. Este tipo de enfermedad es nombrada así ya que afectan a un número
reducido de la población. La neurofibromatosis 1 afecta 1 cada 40.000 nacimientos. Es
autosómica dominantes, puede ser hereditaria (transmitida por alguno de los

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progenitores) o una alteración espontánea nueva (de Novo). Se considera que el 50% de
los casos diagnosticados de NF son de mutación espontanea. Un diagnóstico temprano
podrá ayudar a los médicos a tratar los síntomas antes y así, posiblemente prevenir
algunas complicaciones más graves.

Marco Teórico:

Tejido Nervioso:

Generalidades del sistema nervioso.

El sistema nervioso permiten que el organismo responda a los cambios continuos de su


medio externo e interno y controla e integra las actividades funcionales de los órganos y
los sistemas orgánicos. El Sistema nervioso se divide en:

. Sistema nervioso central, está compuesto por el encéfalo y la medula espinal.

.Sistema nervioso periférico, está formado por nervios craneales, espinales y


periféricos.

. Sistema nervioso somático, que consiste en las partes somáticas del Sistema Nervioso
Central y el Sistema Nervioso Periférico.

. Sistema nervioso autónomo, formado por las partes autónoma del SNC y el SNP

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Composición del Tejido Nervioso:

El tejido nervioso se compone de dos tipos de células: las neuronas y las células de
sostén.

Las neuronas o células nerviosas es la unidad funcional del tejido nervioso y está
capacitada para recibir estímulos de otras neuronas y conducir los impulsos eléctricos a
otras partes del tejido.

Las células de sostén son células no conductoras y está en contacto con las neuronas. En
el SNC se la denomina neuroglia y contienes cuatro tipos de células que son
oligodendrocitos, astrocitos, microgliocitos y células ependimaria y en el SNP se la
nombra neuroglia periférica y está compuesta por células de schwann y anficitos.

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Neuronas:

Son la unidad y funcional del sistema nervioso. En total tenemos más de 10.000
millones de neuronas, por lo tanto su tamaño y su forma puede variar, además se divide
en tres categorías: Neuronas Sensitiva, motora e interneuronas. También se la puede
clasificar de las siguientes maneras: Multipolares, bipolares y unipolares.

6
http://www.genomasur.com/BCH/BCH_libro/capitulo_09.htm
Células de Sostén: La Neuroglia

En el sistema nervioso periférico la célula de sostén se llama neuroglia periférica, en


sistema nervioso central se la denomina neuroglia central.

La neuroglia es el conjunto de células del sistema nervioso que se encargan de


proporcionar aislamiento, protección y alimentación a las neuronas.

Diagnóstico de NF1

El diagnóstico es clínico y se efectúa utilizando criterios puntualmente aceptado para el


mismo.

Estos criterios se basan en la reunión en un mismo individuo de 2 o más de las


alteraciones que se mencionan.

a) Al menos 6 manchas café con leche de diámetro mayor a 5mm

b) Presencia de moteado axilar y/o inguinal

c) Al menos 2 neurofibromas o bien un neurofibroma plexiforme

d) Glioma de vía óptica

e) Lesión ósea sugerente de NF1: displasia de esfenoides, displasia o

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adelgazamiento de la cortical de huesos largos con o sin seudoartrosis

f) Dos o más nódulos de Lisch

g) Un familiar de primer grado con NF1 definida

http://infogen.org.mx/neurofibromatosis-1-nf-1-2/

http://infogen.org.mx/neurofibromatosis-1-nf-1-2/

El diagnostico puede realizarse con certeza a los 8 años de edad en la mayoría de los
afectado y con seguridad del 100% en los individuo de 20 años en adelante.

Algunas de las manifestaciones clínicas, ya está presentes en los primeros años de la


vida y hay otras que puede aparecer en el transcurso de los años, de ahí que el
pronóstico de la enfermedad sea mayormente incierto atendiendo a su ´posible potencial
tanto por lo que concierne a las alteraciones cutáneas como a las neurológica.

Los neurofibromas suelen aparecer poco a poco durante la infancia y la adolescencia.

8
Lámpara de Woods, basada en luz ultravioleta que sirve para detectar

Las manchas café con leche demasiada palida

. https://classtetica.wordpress.com/2014/09/25/lampara-de-wood/

http://blog.quirumed.com/estetica/que-son-las-lamparas-wood/

9
Lámpara de hendidura que sirve para detectar los nódulos de lisch

https://luxcientifico.mx/imagen/lamparas-de-hendidura/sl-d2-d4-l%C3%A1mpara-de-
hendidura-sistema-de-im%C3%A1genes-detail.html

Característica Clínicas:

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Cutáneos Endocrina
* Manchas de café con leche. *Talla corta
* Prurito: en la piel que recubre a los *Trastorno neuroendocrino debido a
neurofibroma, inducido por el calor y tumores hipotalámicos.
debido a la riqueza en células cebadas. *Pubertad anormal
* Neurofibromas. *Feocromocitoma
Neurológico Visión
*Tumores de nervios periféricos. *Malformaciones Orbitales.
*Dificultades de apredizaje y deficiencia *Glioma Óptico
mental.
*Convulsiones.
*Neuropatías
*Compresión Medular.
Oseas Otras
*Alteraciones del raqui. *Hipertensión.
*Dislocación atlanto-axial. *Obstrucción Gastrointestinal.
*Quiste óseos.
*Fracturas patológica.
*Incurvacion de la tibia.

Seguimiento y Tratamiento

La neurofibromatosis no tiene cura, pero los signos y síntomas se pueden controlar. En


cuanto antes reciban la atención médica de un médico especializado en el tratamiento
de la neurofibromatosis, mejor será los resultados.

Supervisión

Si tu hijo presenta neurofibromatosis tipo 1, es más probable que el doctor recomiende


controles anuales dependiendo de la edad del niño con el fin de:

Edad Aspecto a evaluar


Recién nacido . Presencia de manifestaciones cutáneas
de la enfermedad.
La ausencia de manchas café con leche en
la piel no excluyen de la enfermedad,
especialmente si presenta antecedentes
familiares de NF1
Lactante 1 a 12 meses . Vigilar aparición de nuevas manchas
. Evaluar anomalías esquelética
. Sospechar glioma del nervio óptico
Pre-escolar . Examen neurológico
. Supervisar lenguaje

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. Evaluación formal de la visión
Escolar . Alteraciones cosméticas
. Evaluar anomalías esqueléticas
. Considerar ajuste social, principalmente
por la autoestima baja al sentirse
diferentes
. Pubertad precoz
Adolescentes . Aparición de neurofibromas plexiforme
. Signos de compresión de órganos
. Consejo genético
. Efecto del embarazo (aparición de mayor
cantidad de neurofibromas)

Evolución y Pronóstico

La neurofibromatosis es una expresividad muy variable, tanto intrafamiliar como


interfamiliar. Así, los integrantes afectados de la misma familia y portadores de la
mutación pueden presentar diferentes síntomas.

De la misma manera, pacientes con NF1 no relacionado familiarmente, manifiestan la


patología con niveles de afectación clínica diferentes. Es de suma importancia tener en
cuenta que la neurofibromatosis es una anomalía progresiva aunque evoluciona de una
manera imprescindible.

La expectativa de vida de los pacientes con NF-1, es normal excepto cuando hay
complicaciones. Es importante que el paciente conozca su enfermedad y la importancia
de las complicaciones, ya que de la detección temprana y rapida de ellas, dependerá su
pronóstico. Es muy necesario que el médico tratante trabaje con un equipo
multidisciplinario: genetistas, neurólogos, cirujanos, psicólogo etc. y que coordine la
vigilancia y las acciones para que el cuidado del paciente sea el mejor.

En algunos casos la deficiencia mental es generalmente leve, se sabe que la NF1 es la


causa del TDAH en un grupo reducido de pacientes. Con una educación y expectativas
de trabajo adecuadas, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida
normal, aunque algunos individuos que presentan cientos de tumores en la piel, están
sujetos a la discriminación por parte de la sociedad debido a su apariencia.

Como enfrentarse al diagnóstico de la enfermedad

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La aceptación de la neurofibromatosis suele venir después de vencer una serie etapa
marcadas por la desazón y la confusión, el desconcierto, la oposición y el aislamiento,
la rabia y la tristeza.

Son emociones habituales ante una situación inesperada, que con el correr de los días y
la ayuda fundamental de tus seres queridos suelen llegar en una última fase de
aceptación y adaptación.

La persona afectada permanece en un periodo durante un tiempo diferente por lo que


se hace obligatorio respetar los ritmos de cada uno. Cada persona tiene que buscar sus
propios recursos pero también hay algunas estrategias generales que puede ayudar a
mantener el proceso:

.vivir siempre el presente

.Auto cuidarse: descansar, comer adecuadamente, dedicar tiempo a actividades


gratificantes y distractoras. Premiarse y darse un permitido cuando se consiga un
objetivo.

.Buscar soluciones aunque no se pueda elegir las circunstancias que se está viviendo.

.Comprometerse: Fijar metas realista y alcanzable, motivante en el corto y medio


plazo.

.Confiar en el equipo médico y preguntarle todas las dudas.


.Evitar que la enfermedad sea el centro de la vida porque se puede seguir trabajando,
hacer actividades y teniendo momentos felices y positivos.

.Establecer tu propio límites y pide ayuda si la necesitas.

.Expresar las dudas, emociones y miedos.

.No generalizar aunque haya vivido situaciones complicada en el pasado no tiene por
qué volver a suceder.

Vivir con una enfermedad crónica plantea nuevos desafío a una persona. Aprender a
afrontar eso desafío puede ser periodo muy largo. Pero comprender lo que te ocurre y
participar activamente en el cuidado de tu salud te servirá para afrontarlo.

Descubrimiento del Gen NF1

En 1990 un grupo de científico a través de investigaciones hechas a un grupo de


pacientes de neurofibromatosis tipo 1, descubrió el material genético de la NF-1 que se
encontraba en la región pericentromerica del brazo largo del cromosoma N° 17, en la
banda 17q11.2.

13
http://www.nfcol.net/genetica.html

El gen NF-1 es bastante raro, contienen internamente secuencia ajenas pertenecientes a


otros tres genes, lo que pudiera explicar la gran variabilidad de síntomas en los
pacientes de NF-1.

Se necesita tan solo un gen NF-1, mutado o eliminado, para desarrollar la


neurofibromatosis. Se identificaron más de 250 mutaciones que conlleva a una ausencia
de una proteína denominada neurofibromina en las personas afectadas

La neurofibromina es una proteína supresora de tumores, que baja o disminuyen el


crecimiento y la división rápida e incontrolada de las células, previniendo el crecimiento
celular desmesurado. La neurofibromina ejerce una regulación negativa, eliminando al
proto-oncogen RAS, como función de estimular el crecimiento y la división celular.

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http://www.iqb.es/neurologia/atlas/neurofibromatosis01/nf1_08.htm

Un estudio realizado con personas que padece la enfermedad, mediante una encuesta,
arrojó los siguientes resultados:

*Al preguntar sobre el índice de gravedad en relación a las manifestaciones sintomáticas


que trae esta enfermedad, lo cual genera molestia e influyen en la calidad de vida. En el
siguiente grafico se verá los porcentajes de pacientes de acuerdo al índice de gravedad
manifestado.

15
indice de gravedad

Muy
grave
13%

Grave Menos grave


32% 55%

Fuente investigación propia. (Portillo Nahuel)

Datos obtenidos mediante encuesta formularios de Google

*Con respecto a los pacientes se le pregunto si tenía algún familiar que padecía esta
enfermedad.

16
madre padre ninguno hijos varios de la familia

9%
7% 20%

21%

43%

Fuente investigación propia. (Portillo Nahuel)

Datos obtenidos mediante encuesta formularios de Google

*Al preguntar sobre cuales era las lesiones más frecuentes que se manifestaba en esta
patología, se obtuvo los siguientes resultados:

Lesiones en la NF1
neurofibroma glioma optico aneurisma cerebral
Escolosis neurofibrosarcoma otros

21%
42%
6%

15%

13%
3%

Fuente investigación propia. (Portillo Nahuel)

17
Datos obtenidos mediante encuesta formularios de Google

*También se estudió en relación a la provincia de residencia de los cuales se


observó una gran diferencia.

18%

buenos aires
otras

82%

Fuente investigación propia. (Portillo Nahuel)

Datos obtenidos mediante encuesta formularios de Google

*En el siguiente grafico se especifica los porcentajes de pacientes de acuerdo a la


edad que recibieron el diagnóstico de NF.

18
Fuente investigación propia. (Portillo Nahuel)

Datos obtenidos mediante encuesta formularios de Google

Estudios genéticos:

Hay estudios genético que se puede realizar en alguno casos para la realización de
diagnósticos prenatales y también para ayudar a evaluar a personas que tienen
antecedentes familiares de estos trastornos pero que aún no presenta ningún
síntomas.

En general existen dos pruebas genéticas. Uno se llama análisis de los vínculos
genéticos y se utiliza en familia que presenta dos o más miembros de la familia
afectado.

El análisis de los vínculos genéticos requiere la utilización de análisis de sangre de


múltiples miembros de la familia, y sirve para explorar el cromosoma que alberga
el gen que causa la enfermedad en dos o más generaciones. La precisión del análisis

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de los vínculos genéticos en la predicción de la NF en una persona determinada es
de más del 95%. La segunda prueba, el análisis directo de la mutación de genes, no
se solicitaran la realización de pruebas a otros miembros de la familia. En esta
prueba no siempre es útil, ya que no reconoce alrededor de la tercera parte de las
mutaciones que causan la NF1 y la NF2. Lo más probable es que esto mejore en los
próximos años.

Estudios Genético

Directo: El objetivo de este estudio es la búsqueda de la mutación causante de la


enfermedad.

La detección de la mutación es en el 70 % de los casos. Se pueden estudiar tanto los


casos familiares como los casos esporádicos (familias con un solo afectado).

Si se encuentra la mutación en esta prueba, se le realizaran diagnostico pre


sintomático, diagnóstico prenatal y confirmación diagnóstica.

Aun así hay que hacer notar que en un 30 % de los casos no se detectara la
mutación y el estudio no será informativo.

Indirecto: En este estudio se buscara solamente determinar qué cromosoma de los


progenitores ha heredado el hijo (o los hijos). Hay que diferenciar entre casos
familiares y esporádicos, en los primeros este estudio es informativo en el 95 % de
los casos, mientras que, en los segundos, tan solo es informativo en el 5 %. Es por
eso que mediante este estudio únicamente en los casos familiares se podrá ofrecer
diagnóstico pre sintomático, diagnóstico prenatal y confirmación diagnóstica. Es
importante resaltar que el estudio genético NO predice la severidad con la que
cursará la enfermedad, ni la aparición o no de las complicaciones.

Hay que aclarar que el estudio prenatal es solamente posible siempre y cuando se
haya realizado un estudio directo o indirecto y que haya encontrado la mutación. Es
por eso que es imprescindible el estudio molecular del paciente antes del embarazo.
En caso contrario es técnicamente casi imposible la realización de un diagnóstico
prenatal.

Resumen de algunos estudios moleculares para determinar las


mutaciones en el gen NF1

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https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
98872015001000011

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 (NF2)

Criterios diagnósticos:

.La presencia de masas bilaterales del octavo nervio craneal, bien objetivables por
los adecuados medios de imagen.

. Un familiar en primer grado con NF2, teniendo el tumor del octavo nervio, bien
sea en uno o en dos lados.

También se consideran criterios válidos para el diagnóstico de NF2 la reunión de, al


menos, dos de los criterios siguientes: presentar neurofibroma, meningioma, glioma,
schwannoma, u opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil. O bien, cuando un
paciente aparece con múltiples meningiomas (2 o más) además de schwannoma
vestibular unilateral, o dos de los siguientes tumores: glioma, neurofibroma,
schwannoma; y catarata.

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Manifestaciones clínicas

La característica fundamental de la NF2 viene marcada por la presencia de tumores


intracraneales e intraespinales y, en menor grado, de la piel. Los schwannomas
cutáneos, aunque pueden verse en aproximadamente la mitad de los sujetos con
NF2, nunca alcanzan el número, ni el tamaño ni la importancia que en la NF1 y
pocas veces precisan ser extirpados. En muchas ocasiones se acompañan de un
cierto color pigmentado irregular de la piel del paciente e incluso de manchas café
con leche, pero no tienen por qué reunir el número y tamaño requeridos por los
criterios de reconocimiento de la NF1.

El signo fundamental de la NF2 es la presencia de schwannoma vestibular bilateral.


El comienzo de la sintomatología, tiene lugar entre los 17 y los 22 años,
generalmente por pérdida de audición, al principio unilateralmente, y algunos años
más tarde se hace bilateral. Además del schwannoma coclear, puede observarse
también schwannoma de otros nervios craneales, espinales y de nervios periféricos,
meningiomas intracraneales de cualquier localización en la que haya meninges,
algunos afectando a la zona de los nervios ópticos a los que pueden presionar y
atrofiar, e intrarraquídeos, y algunos tumores del sistema nervioso central (SNC) de
bajo grado que pueden malignizar (ependimomas y gliomas).

Casos clínicos

Paciente femenino, de 30 años de edad, acude al consultorio de dermatología de la


Clínica Maison de Santé, por presentar numerosas lesiones papilares asintomáticas
en hemicara izquierda. Presenta lesiones que fueron apareciendo lentamente desde
hace seis años. Hace seis meses nota que las lesiones también vienen
desarrollándose en la región lateral izquierda del cuello, en la región supraclavicular
y hombro del mismo lado. Como antecedentes patológicos es diagnosticada de
fibromialgia hace 2 años, refiere cuadro de preeclampsia en su segunda gestación y
ha sido sometida a cauterización de cérvix por cervicitis severa. Afirma no tener
familiares con lesiones cutáneas similares.

Al examen se le encontraron numerosas lesiones papilares, alrededor de 30, color de


la piel algunas y marrones otras, semiesféricas, de consistencia blanda, de diversos
tamaños (puntiformes a 0,75 cm de diámetro excepto una lesión localizada en región
mastoidea de 3 cm de diámetro mayor) que se distribuyen en la mejilla izquierda,

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sobre la rama mandibular izquierda, así como en la región lateral izquierda del
cuello, región supraclavicular izquierda y hombro del mismo lado, así como una
lesión más grande que al palparla da la sensación descrita como ‘bolsa de gusanos’
sobre la región mastoidea izquierda (que puede corresponder a un neurofibroma
plexiforme). No se detectó ninguna ‘mancha café con leche’ ni pecas axilares. En el
examen oftalmológico no se encontraron nódulos de Lisch

. Los exámenes de laboratorio (hemograma, glucosa, urea, creatinina, transaminasas


y orina completa) estuvieron en límites normales.

El 16 de diciembre se extirpó una de las lesiones y el informe histopatológico fue


de neurofibroma, apreciándose tumoración mal delimitada constituida por células
con núcleos ovalados distribuidos entre finas fibras onduladas ligeramente
eosinofílicas, dispuestas en diferentes direcciones en la dermis.

Caso clínico

Paciente femenina, de 40 de edad, casada. Antecedentes: madre fallecida por


carcinoma de colon, y padre muerto por infarto agudo al miocardio. No presenta
antecedentes heredofamiliar y/o personal.

Inicia padecimiento al nacer, con la presencia de manchas de color café con leche,
distribuidas en algunas partes del cuerpo. Con el correr de los años presentaba más
manchas y tumores en la piel, algunos dolorosos. Niega alteraciones en ojo. El
motivo de consulta fue la presencia de una pequeña tumoración en el dedo índice
derecho sumamente doloroso al tacto. Durante el interrogatorio, la paciente
mencionó que tiene una hija con los mismo síntomas.

A la hora de la revisión se le encuentran más de 10 manchas café mayor a 15 mm de


diámetro, en tronco y extremidades, y arriba de 60 tumores cutáneos, algunos
pediculados y otros sésiles en abdomen, espalda y extremidades.

Testimonios

Descubrí la neurofibromatosis por un programa en la televisión.

Tengo 52 años. De nacimiento tengo seis o siete manchas color café, mis padres me
decían que era un antojo. En la escuela primaria tuve muchas dificultades, pero las
puede ir superando con apoyo de maestras particulares. Al llegar a la edad de 14 años
me empezaron a salir por todo el cuerpo granos (neurofibromas), mis padres
consultaron varios médicos y ninguno de ellos dio un diagnóstico, dijeron que no era
nada, hasta llegaron a consultar una curandera y dijo que era culebrilla.

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Pasaron los años, en la escuela secundaria no presenté dificultad, estudié en una escuela
técnica y figure en el cuadro de honor en los tres últimos años de la carrera, esto llenó
de orgullo a mis padres. Finalizado el secundario, me tocó el Servicio Militar, tampoco
en el examen les resultó extraño las manchas y los neurofibromas, luego de la baja
ingrese a trabajar en una fábrica importante de la zona de La Plata, en el examen pre-
ocupacional no les llamo la atención, como a mí me resultaba extraño, pues no conocía
a nadie con esas manchas y esos granos, consulté distintos médicos, todos me decían
que no era nada, que no me preocupe.

Me casé y al cabo de dos años nacía Patricia nuestra primera hija, que también tenía las
manchas de color café, los médicos del hospital donde nació y el pediatra que la atendía
no nos dijeron nada, les pareció normal. Luego mi esposa quedo embarazada por
segunda vez, y durante esa época, viendo una serie de TV (Dallas), comentaron que
para poder confirmar la paternidad de uno de los protagonistas, la criatura debería tener
unas manchas de color café, pues él, padecía de una enfermedad hereditaria, esta sola
escena me llamó la atención y todavía la llevo grabada en mi memoria, eso me hizo
seguir buscando hasta que di con un médico que a los 26 años me diagnostico
Neurofibromatosis.

En paralelo a mi diagnóstico, nos confirmaron también que mis dos hijos, Micaela y
Agustín, padecen de NF1, los dos presentaron las mismas dificultades, pero fue distinto,
nosotros ya conocíamos de que se trataba y recibieron todo nuestro apoyo, y el de
médicos, terapistas, fonoaudiólogos, tratamientos que en la década de los ochenta había,
sobre el tema.

Siempre pensé que éramos los únicos raros con esta enfermedad, buscaba en las playas
gente con manchas o neurofibromas pero no encontraba a nadie, ¡¡¡éramos los únicos!!!.
Con el recurso de Internet descubrí un centro de atención para gentes con
neurofibromatosis, en la cual me encontré con gente adulta como yo, con jóvenes como
mis hijos, que todos habían tenido las mismas dificultades que nosotros, ahí comprendí
muchas cosas, de mi niñez, adolescencia y de ahora como adulto. Estoy muy agradecido
con los integrantes del centro, gente sencilla como yo, de ellos aprendí muchas cosas, de
la importancia de los controles periódicos para mí y mis hijos. Son padres y pacientes
como en mi caso, que trabajan sin descanso para hacer cumplir las bases de nuestra
Asociación, desde hace dos años estoy junto a este maravilloso grupo y me sumé a ellos
para difundir y mejorar la calidad de vida de los que padecemos NF.

La marihuana permitió que mi hijo esté vivo y bien

Verónica tiene 36 años, y hace 13 es madre de Joaquín.

Cuando Joaquín tenía sólo 3 meses de vida, Verónica recibió un balde de agua fría: en
un examen de rutina Joaquín fue diagnosticado con Neurofibromatosis, enfermedad

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genética producida por una falla del cromosoma 17, que produce la aparición de
múltiples tumores en distintos órganos del cuerpo.

Desde ahí, Joaquín siempre estuvo en constante monitoreo y estudios. Le han hecho
miles de resonancias, scanner, controles y visitas periódicas a diversos especialistas”,
comenta Garrido. Como los tumores pueden salir en cualquier parte del cuerpo, Joaquín
debe visitar a médicos de varias especialidades. Finalmente, hay que entender que a
Joaquín, en cualquier momento, le puede salir un tumor en el pie, en la boca o en la
cabeza.

A partir del momento en que Verónica se enteró del problema de su hijo, comenzó una
etapa de investigación y estudio. Pero también aprendió a tener otro estilo de vida.

Y no pasó nada hasta octubre de 2014, cuando Joaquín tenía 11 años. En uno de sus
tantos exámenes de rutina, una resonancia magnética salió alterada. Joaquín presentaba
un glioma en el nervio óptico, y tenía que partir, cuanto antes, con quimioterapia.

Verónica llevó a Joaquín a diversos especialistas, como un oncólogo y un


neurocirujano, y fue este último quien le señaló que no se podía operar porque sacar el
glioma significaba dejarlo ciego, igual que la radioterapia.

A partir de ese momento, Joaquín abandonó el colegio mientras durara la quimioterapia.


Afortunadamente, nunca sintió dolor, pero el dolor fue para la madre ya que empezó a
vivir el miedo constante de que su hijo se muriera; fue el peor momento de su vida.

La vida cambió, Verónica supo lo que era una quimioterapia, y preparó a Joaquín. En
ese intertanto, Verónica leyó sobre una mujer que tenía a su hija con Neurofibromatosis,
que tenía un tumor parecido a Joaquín. La historia de la niña era de mucho sufrimiento
de por medio, y ella no quería que su hijo sufriera como esa niña.

Primeros efectos

Fue a fines de 2014 que la quimioterapia de Joaquín comenzó. 18 meses de tratamiento


con una sesión semanal en principio parecía agotador. Pero el problema llegó con la
segunda sesión. Joaquín quedó muy mal después de la segunda sesión. Mal de su
guatita, y quedó con fecalomas, dolores neuropáticos, le dolían todas las extremidades,
comenzó con vómitos, no comía; bajó 15 kilos y tuvieron que suspenderle la terapia.

Búsqueda del alivio

A Joaquín le dieron laxantes, le hicieron lavados estomacales y nada, seguía sin pasar al
baño.

25
Cuando Verónica ya comenzaba a desesperarse porque sólo buscaba una manera de
aliviarlo, una amiga le contó sobre el cannabis. Estaba desesperada, en la fase en que
uno intenta todo, por el cual no tuvo tiempo de cuestionarse el hecho de tratar con
cannabis a Joaquín.

Fue ahí cuando su amiga la contactó con una persona y llegó a tener el teléfono de Ana
María Gazmuri.

Ana maría le comento que tenía que tener cogollo de cannabis y que con eso ella me
ayudaría, enseñándome a hacer macerado.

En esos días, antes de conseguir el cogollo, apareció una persona y le regaló un frasco
de aceite de cannabis.

El cambio

El mismo día que le regalaron el aceite a Verónica, le dio 10 gotas a Joaquín. Por
primera vez en 20 días, Joaquín durmió toda la noche.

Joaquín de tener su cara desfigurada por el dolor, después de recibir las gotas pasó 5
veces al baño y comenzó el alivio. Gracias al cannabis, Joaquín pudo seguir su
quimioterapia.

El cannabis hizo que su hijo esté vivo y bien y tenga la esperanza de recuperarse del
glioma. Además verónica utiliza el cannabis por sus propiedades antitumorales.

El cannabis también tuvo un beneficio social: Joaquín ahora lleva una vida
prácticamente normal, y volvió al colegio.

CONCLUSION

Es muy importante comenzar a identificar correctamente los diferentes tipos de


neurofibromatosis ya que es una enfermedad poco frecuentes y de difícil manejo debido
a la alta tasa de tumores especialmente en el sistema nervioso.

Es por eso con este trabajo quiero destacar el profesionalismo multidisciplinario en


equipo para poder abordar este tipo de enfermedad, ya que es sumamente importante su
conocimiento.

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BIBLIOGRAFIA

https://www.aanf.org.ar/

https://neurofibromatosis.es/

http://infogen.org.mx/neurofibromatosis-1-nf-1-2/

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-
causes/syc-20350490

http://www.nfcol.net/genetica.html

RECURSOS HUMANOS: Encuestas (Grupo de Facebook pacientes de la


Asociación Argentina de Neurofibromatosis)

Tiempo de duración: 672 hs

Autor: T.S.A.C Portillo Nahuel

Co autor: Lic. Prof. Pérez Silvina

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.

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