ACONDROPLASIA
Las características más típicas de este desorden son una cabeza normal o incluso
mayor de lo normal, unos brazos y piernas cortos [especialmente los muslos y la
parte proximal de los brazos] y un tronco normal y una marcha inestable.
DIAGNOSTICO
Diagnóstico clínico:
- Estatura baja
- Acortamiento rizomélico de brazos y piernas cortos con pliegues de piel
redundantes
- Limitación de extensión del codo
- Configuración de las manos en tridente
- Piernas arqueadas (Genu varo)
- Gibosidad toracolumbar en la infancia
- Hiperlordosis lumbar que se desarrolla al comenzar a caminar
- Cabeza grande con una protuberancia frontal
- Hipoplasia de la mitad de la cara
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hipotonía.
La cabeza grande del recién nacido con acondroplasia aumente al riesgo de
hemorragias intracraneales durante el parto vaginal, Se recomienda la cesárea para
extraer los fetos con acondroplasia para reducir el riesgo de lesiones del SNC al
pasa por el canal del parto.
TRATAMIENTO
Las siguientes recomendaciones han sido publicadas por el " American Academy of
Pediatrics Committee on Genetics para el tratamiento de los niños con
acondroplasia:
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REFERENCIA
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