Pemeriksaan status talasemia sejak dini, terutama sebelum merencanakan

pernikahan, dinilai efektif untuk memutus mata rantai penyebaran penyakit ini.
Dengan mengetahui status talasemia diharapkan pernikahan sesama penyandang
talasemia bisa dihindari sehingga tidak menurunkan generasi penyandang talasemia.

Berdasarkan data Hermatology-Onkology Working Group—IPS, hingga 2016 terdapat 9.121

pasien talasemia mayor di Indonesia. Dari jumlah tersebut, 3.330 pasien ditemukan di Jawa
Barat dan 2.200 pasien ditemukan di DKI Jakarta.
“Talasemia merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari orangtua ke
anaknya. Penyakit ini belum bisa disembuhkan, namun bisa dicegah dengan pemeriksaan
status talasemia melalui pemeriksaan darah,” ujar Pustika Amalia Wahidiyat, Kepala Divisi
Hematologi-Onkologi, Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kesehatan Universitas
Indonesia/Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Senin (7/5/2018), di Jakarta saat jumpa
media dalam rangka Hari Talasemia Sedunia yang diperingati setiap 8 Mei.
Jika dalam pemeriksaan menunjukkan hasil positif seseorang membawa
sifat talasemia, perlu dilakukan konseling genetik sebelum pernikahan
ataupun sebelum kehamilan terjadi. Konseling ini termasuk pada
pemberitahuan kemungkinan risiko yang terjadi pada anak yang
dilahirkannya nanti.
Penurunan talasemia
Ia memaparkan, jika kedua orangtua membawa sifat talasemia minor, kemungkinan
mendapatkan anak dengan talasemia mayor sebesar 25 persen, anak dengan talasemia
minor 50 pesen, dan 25 persen anak bebas talasemia.
Sementara, jika salah seorang dari kedua orangtua membawa sifat talasemia minor, maka 50
persen kemungkinan mendapatkan anak yang membawa sifat talasemia minor dan 50
persen anak sehat. Apabila salah seorang dari kedua orangtua membawa sifat talasemia
mayor, semua anak yang dilahirkan bisa membawa sifat talasemia minor.
Berdasarkan gejalanya, talasemia dibagi menjadi tiga jenis, yaitu talasemia minor, talasemia
intermedia, dan talasemia mayor. Talasemia minor biasanya tidak bergejala, tetapi
ditemukan kadar hemoglobin di bawah normal yaitu berkisar 8-10 gram per desiliter.
Talasemia intermedia biasanya baru didiagnosis saat berusia dewasa dan tidak
membutuhkan transfusi darah rutin. Untuk talasemia mayor umumnya diketahui sejak bayi
dan ditemukan gejala tertentu. Pada talasemia mayor, pasien membutuhkan transfusi darah
seumur hidup.
Adapun gejala yang bisa dialami oleh orang dengan talasemia antara lain, kulit berwarna
pucat, lemah dan lesu, serta perut tampak membesar akibat pembengkakan limpa dan hati.
Jika tidak segera diobati, biasanya pasien akan mengalami perubahan bentuk tulang muka
dan warna kulit menjadi menghitam.
Kendala terapi
Pustika menyampaikan, pemutusan mata rantai penyebaran talasemia semakin mendesak
karena dijumpai beberapa kendala dalam pelaksaan terapi. Saat ini, jumlah donor semakin
terbatas terutama saat hari libur.
Padahal, kebutuhan darah di Pusat Talasemia sekitar 4 juta milliliter darah
merah per tahun atau sekitar 22.000 kantong. Selain itu, BPJS saat ini juga
 membatasi jumlah kantong darah yang diberikan maksimal dua kantong
tiap bulan.
Sekretaris Direktorat Jenderal Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Kementerian
Kesehatan, Asjikin Iman Hidayat menghimbau agar masyarakat semakin sadar untuk
memeriksakan status talasemia. “Dengan mengetahui sejak dini, diharapkan bisa
menurunkan kejadian talasemia di masa depan sehingga bisa melahirkan generasi yang
bebas talasemia,” ujarnya.
Data Yayasan Talasemia Indonesia/Perhimpunan Orang Tua Penderita Talasemia Indonesia
(YTI/POPTI) menunjukkan, dari hasil pemeriksaan status talasemia dari tahun 2008-2017,
dari 12.038 orang ada 699 orang yang membawa sifat talasemia minor. Sedangkan dari hasil
pemeriksaan status pada keluarga dengan talasemia tahun 2009-2017, dari 4,137 orang
didapatkan 28,61 persen atau 1.184 orang yang membawa sifat talasemia minor.
Asjikin menuturkan, pemeriksaan status talasemia bisa dilakukan di Pos Pembinaan
Terpadu (Posbindu) untuk penyakit tidak menular. Untuk pemeriksaan lebih lanjut, warga
bisa datang ke fasilitas kesehatan yang dapat memiliki peralatan pemeriksaan hematologi
dan analisis hemoglobin yang lengkap.
“Saat ini, kami telah mengajukan program pemeriksaan status talasemia agar bisa menjadi
program nasional,” katanya.