BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai

oleh defisiensi produk rantai globulin pada hemoglobin (Suriadi, 2010).
Penyakit thalasemia merupakan salah satu penyakit genetik tersering di
dunia. Penyakit genetic ini diakibatkan oleh ketidakmampuan sumsum
tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi
hemoglobin (Potts & Mandleco, 2007). Hemoglobin merupakan protein
kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk
mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh (McPhee &
Ganong, 2010).

Badan kesehatan dunia atau WHO (2012) menyatakan kurang lebih

7% dari penduduk dunia mempunyai gen thalasemia dimana angka
kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasusnya adalah di Asia. Prevalensi
karier thalasemia di Indonesia mencapai 3-8%. Pada tahun 2009, kasus
thalasemia di Indonesia mengalami peningkatan sebesar 8,3% dari 3653
kasus yang tercatat di tahun 2006 (Wahyuni, 2010). Data yang didapatkan
dari RSUD Arifin Achmad Pekanbaru, penyakit thalasemia menduduki
peringkat pertama di ruang rawat inap anak. Jumlah penderita thalasemia
pada tahun 2013 sebanyak 485 orang dan pada tahun 2014 jumlah pasien
thalasemia sebanyak 488 orang (Rekam Medis RSUD Arifin Achmad
Pekanbaru, 2014).

Anak yang menderita thalasemia sering mengalami gangguan

pertumbuhan dan perkembangan reproduksi. Faktor yang berperan pada
pasien thalasemia adalah factor genetik dan lingkungan. Selain itu
hemoglobin juga berpengaruh, bila kadar hemoglobin dipertahankan
tinggi, lebih kurang 10 g/dl disertai pencegahan hemokromatosis, maka
gangguan pertumbuhan tidak terjadi (Arijanty, 2008). Gangguan
pertumbuhan pada penderita thalasemia disebabkan oleh kondisi anemia
dan masalah endokrin. Kondisi anemia dan masalah endokrin ini dapat
mengganggu proses pertumbuhan anak penderita thalasemia, sehingga
mengakibatkan gangguan pertumbuhan seperti postur yang pendek
(Mariani, 2011). Penelitian yang dilakukan Febrianis (2009) menemukan
adanya masalah pertumbuhan pada anak penderita thalasemia, yaitu
mengalami malnutrisi berat sebanyak 20 orang (67%) dan juga ditemukan
masalah perkembangan dimana anak penderita thalasemia mengalami
suspek atau meragukan sebanyak 24 orang (80%). Penelitian yang
dilakukan Asadi- Pooya, Karimi, dan Immanieh (2004) di Iran adanya
hubungan antara kadar hemoglobin rata-rata sebelum transfusi dan
kecepatan pertumbuhan.

Tranfusi darah bertujuan untuk mempertahankan kadar hemoglobin

9-10 g/dl (Rahayu, 2012). Pemberian tranfusi darah secara terus-menerus
akan menyebabkan terjadinya penumpukan besi pada jaringan parenkim
hati dan disertai dengan kadar serum besi yang tinggi. Efek samping dari
tranfusi adalah meningkatnya akumulasi zat besi dalam tubuh (Rudolph,
Hoffmand, & Rudolph, 2007). Pemberian tranfusi yang berulang
mengakibatkan kerusakan organorgan tubuh seperti hati, limpa, ginjal,
jantung, tulang, dan pankreas. Terapi yang diberikan pada pasien yang
melakukan tranfusi secara reguler adalah terapi kelasi besi.

Pemberian kelasi besi (desferal) dimulai setelah diberikan saat

kadar feritin serum ≥ 1.000 ng/mL, atau sudah mendapat transfusi darah
10-15 kali, dan sudah menerima darah sebanyak 3 liter. Kelebihan beban
besi akan terjadi apabila penderita thalasemia dibiarkan tidak diterapi
sehingga menyebabkan morbiditas berat dan kematian usia muda.
Penelitian yang dilakukan Anggororini, Fadlyana, dan Idjradinata (2009)
yang dilakukan pada anak usia 10-18 tahun di RSUP Dr. Hasan Sadikin
Bandung ditemukan sebanyak 25 (83%) anak kelompok dengan
thalasemia mengalami keterlambatan pertumbuhan dan kematangan
 seksual. Penyebab masalah ini adalah adanya perbedaan pemberian kelasi
besi sehingga jumlah besi di dalam tubuh akan berbedabeda.

Studi pendahuluan yang dilakukan oleh peneliti pada tanggal 4

Desember 2014 dengan mewawancarai 10 orang tua anak penderita
thalasemia didapatkan bahwa semua orang tua anak penderita thalasemia
mengatakan setiap bulan mereka membawa anaknya untuk ditranfusi, jika
anaknya tidak mendapatkan tranfusi maka kondisi anak akan mudah
lemah, tidak bertenaga, dan pucat. Data lain yang didapatkan dari studi
pendahuluan yaitu 6 anak mengkonsumsi kelasi besi secara teratur dan 4
anak lainnya tidak teratur mengkonsumsi kelasi besi. Hasil pengukuran
berat badan dan tinggi badan yang dilakukan peneliti, 3 dari 10 orang anak
thalasemia mengalami masalah pertumbuhan seperti berat badan tidak
sesuai dengan usia anak (Safitri, Ernawaty, & Karim, 2015).

B. Tujuan Pembuatan Makalah

Adapun tujuan pembuatan makalah yakni untuk memenuhi tugas kuliah

mata ajar Keperawatan Anak II
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Definisi
Desferal (deferoxamine)merupakan obat cair yang diberikan di
bawah kulit. Biasanya obat ini diberikan dengan menggunakan alat
semacam “portable pump”.
B. Tujuan
Menurunkan/mencegah penumpukan Fe dalam tubuh baik itu
hemochromatosis (penumpukan Fe di bawah kulit) atau pun hemosiderosis
(penumpukan Fe dalam organ)
C. Indikasi/Kontraindiksi
Indikasi
1. Dilakukan pada klien dengan thalasemia yang mendapatkan transfusi
darah secara rutin (berulang).
2. Kadar Fe≥ 1000 mg/ml.
3. Dilakukan 4-7 kali dalam seminggu post transfuse.
Kontraindikasi
Tidak dilakukan pada klien dengan gagal ginjal.
D. Standar Operasional Prosedur
1. Pengkajian
a. Menyampaikan salam kepada klien/keluarganya.
b. Melakukan pengkajian kondisi klien meliputi : usia, tingkat
hemocromatosis & hemosiderosis (kadar Fe).
2. Persiapan
a. Mencuci tangan.
b. Menyusun alat-alat yang diperlukan dengan memperhatikan teknik
aseptic dan antiseptik.
Streril :
1) Syringe 10 cc
2) Wing needle
Tidak Steril :
1) Alas
2) Bengkok
3) Kapas alkohol pada tempat tertutup
4) Infusa pump
5) Obat yang diperlukan (desferal)
6) Pengencer (aquadest steril) dalam botol
7) Perban gulung/kantong infusa pump
8) Plester
9) Gunting plester
c. Mempersiapkan obat desferal sesuai kebutuhan.
1) Melakukan cek ulang obat yang akan diberikan sesuai
perencanaan.
2) Mengkalkulasi dosis sesuai kebutuhan klien
Usia > 5 tahun = 1 gram (2 vial)
Usia < 5 tahun = 0,5 gram (1 vial)
Mengencerkan obat dengan tepat : (catatan : 1 vial (0,5
gram) obat desferal dioplous dengan aquadest 4-5 cc).
Membersihkan bagian atas botol aquadest dengan kapas
alcohol dan menarik cairan aquadest dari botol secukupnya
denganmenggunakan syringe/spuit 10 cc, kapas buang ke
bengkok
3) Membersihkan bagian atas botol vial desferal dengan kapas
alcohol dan membiarkan kering sendiri, membuang kapas
alkohol ke bengkok
4) Memasukkan jarum syringe 10 cc yang berisi aquadest
melalui karet penutup botol ke dalam botol

5) Kocok vial obat sampai mencampur rata

6) Memegang botol dengan tangan yang tidak dominan dan
tarik obat sejumlah yang diperlukan

7) Memeriksa adanya udara dalam syringe/spuit, bila ada

keluarkan dengan posisi tepat.
8) Mengecek ulang volume obat dengan tepat.
 9) Menyambungkan syringe/spuit dengan wing needle.

10) Memeriksa kembali adanya udara dalam syringe/spuit &

wingneedle, bila ada keluarkan dengan posisi yang tepat.
11) Menyiapkan infusa pump .

d. Membawa peralatan ke dekat klien.

3. Melakukan pemasangan desferal
a. Mencuci tangan
Menggunakan sarung tangan bila pada pasien yang menderita
penyakit menular (AIDS, Hepatitis B)
b. Menjaga privacy dan kenyamanan klien.
1) Mendekati dan mengidentifikasi klien.
2) Jelaskan prosedur kepada klien dengan bahasa yang jelas.
3) Memasang sampiran (bila perlu)
c. Memperhatikan teknik aseptic dan antiseptic
Mempersiapkan alat dan klien :
1) Menyiapkan plester untuk fiksasi.
2) Memasang alas/perlak.
3) Mendekatkan bengkok pada klien
d. Menyuntikkan desferal dengan teknik steril
1) Bersihkan lokasi injeksi dengan alkohol dengan teknik
sirkuler atau atas ke bawah sekali hapus.
 2) Membuang kapas alkohol ke dalam bengkok.
3) Membiarkan lokasi kering sendiri
4) Menyuntikkan obat dengan tepat (subkutan : area m.deltoid)

5) Memfiksasi wing needle dengan plester

e. Mengatur obat desferal pada alat infusa pump

Memfiksasi infusa pump dengan menggunakan perban gulung (a)

atau kantong infusa pump (b dan c).
 f. Mencuci tangan
4. Evaluasi
a. Melihat kondisi klien.
b. Memperhatikan respon klien selama tindakan dilakukan.
c. Menanyakan perasaan klien setelah tindakan dilakukan.
5. Mendokumentasikan tindakan
a. Mencatat semua tindakan yang dilakukan dan respon klien selama
tindakan dan kondisi setelah tindakan
b. Mencatat dengan jelas, mudah dibaca, ditandatangani disertai nama
jelas
c. Tulisan yang salah tidak dihapus tetapi dicoret dengan disertai
paraf.
d. Catatan dibuat dengan menggunak ballpoint atau tinta.
E. Konsep yang mendasari:
Konsep Medis (Thalasemia)
1. Definisi
Talasemia merupakan penyakit anemia hemalitik dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). (Ngastiyah, 1997 :
377).
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan secara resesif. (Mansjoer, 2000 : 497).
 Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang
timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta
(Hoffbrand, 2005).
Talasemia adalah suatu golongan darah yang diturunkan ditandai
oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin. (Suriadi,
2001 : 23).
Talasemia merupakan kelompok gangguan darah yang diwariskan,
dikarakteristikan dengan defisiensi sintetis rantai globulin spesifik
molekul hemoglobin(Muscari, 2005).
Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipopkromik
heriditer dengan berbagai derajat keparahan (Nelson, 1999).
Talasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited)
dan masuk kedalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang
disebabkanoleh gangguan system hemoglobin akibat mutasi didalam
atau dekat gen globin (Nurarif, 2013 : 549)
2. Klasifikasi
Secara klinik talasemia dibagi menjadi 2 golongan yaitu :
a. Talasemia mayor (memberi gejala klinik jelas)
b. Talasemia minor (biasanya tidak memberi gejala klinik)
(Ngastiyah, 2001 : 377)
3. Etiologi
Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat
ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang
mengidap thalassemia dalam sel – selnya/ Faktor genetik (Suriadi,
2001 : 24). Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit
yang diturunkan secara genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan
melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada
kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan
berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah
satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin
beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta.
Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih
mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi
dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan
pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom,
dinamakan penderita thalassemia (Homozigot/Mayor). Kedua belah
gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-
masing membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak
hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi
dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat
thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa
kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin
beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak
akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat
sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa
penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin
beta normal dari kedua orang tuanya.
Sedangkan menurut (Suriadi, 2001) Penyakit thalassemia adalah
penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh
pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel – selnya/
Faktor genetik.
Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia
trait/pembawasifat Thalassaemia, maka tidak mungkin mereka
menurunkan Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau
Thalassaemia mayor kepada anak-anak mereka. Semua anak-anak
mereka akan mempunyai darah yang normal.
Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia
trait/pembawa sifat Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak, maka
satu dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap anak-anak
mereka akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat
Thalassaemia, tidak seorang diantara anak-anak mereka akan
menderita Thalassaemia mayor. Orang dengan Thalassaemia
trait/pembawa sifat Thalassaemia adalah sehat, mereka dapat
menurunkan sifat-sifat bawaan tersebut kepada anak-anaknya tanpa
ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat tersebut ada di kalangan
keluarga mereka.
 Apabila kedua orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa
sifat Thalassaemia, maka anak-anak mereka mungkin akan menderita
Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau mungkin juga
memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin juga menderita
Thalassaemia mayor

Skema Penurunan Gen Thalasemia Mendel

4. Gambaran klinik
Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru
berumur kurang dari 1 tahun. Gejala yang tampak adalah anak lemah,
pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badan
kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut
membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati yang mudah
diraba. Adanya pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi
 gerak pasien karena kemampuan terbatas, limpa yang membesar ini
akan mudah ruptur hanya karena trauma ringan saja.
Gejala lain (khas) ialah bentuk muka mongoloid, hidung pesek
tanpa pangkal hidung; jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi
juga lebar. Hal ini disebabkan karena adanya gangguan perkembangan
tulang muka dan tengkorak. (Gambaran radiologis tulang
memperlihatkan medula yang besar, korteks tipis dan trabekula kasar).
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan. Jika pasien telah sering
mendapat tranfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi
akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.
Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti
pada hepar, limpa, jantung akan mengakibatkan gangguan fatal alat-
alat tersebut (hemokromatosis) (Ngastiyah, 1997 : 378).
5. Patofisiologi
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan polipeptida
rantai alpa dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya
atau kurangnya rantai beta thalasemia yaitu tidak adanya atau
kekurangan rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada
gangguan kemampuan ertrosit membawa oksigen. Ada suatu
kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta
memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan
hemoglobin defictive. Ketidak seimbangan polipeptida ini
memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan
sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau
hemosiderosis.
Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan
kelebihan rantai beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa.
Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi, yang terjadi
sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin
tak stabil badan heint, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan
hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi yang konstan
pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropik aktif.
Kompensator produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar
 kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC,menimbulkan tidak
edukatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan edstruksi
RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau
rapuh. (Suriadi, 2001 : 23-24)
Pada talasemia letak salah satu asam amino rantai polipre tidak
berbeda urutannya/ditukar dengan jenis asam amino lain. Perubahan
susunan asam amino tersebut. Bisa terjadi pada ke-4 rantai poliper Hb-
A, sedangkan kelainan pada rantai alpha dapat menyebabkan kelainan
ketiga Hb yaitu Hb-A, Hb-A2 dan Hb-F. (Hassan, 1985 : 49)
6. Pemeriksaan Penunjang
Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening
test dan definitive test.
a. Screening test
Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui
sebagai gangguan Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
1) Interpretasi apusan darah
Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat
dideteksi pada kebanyakkan Thalassemia kecuali
Thalassemia α silent carrier. Pemeriksaan apusan darah rutin
dapat membawa kepada diagnosis Thalassemia tetapi kurang
berguna untuk skrining.
2) Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti
eritrosit. Secara dasarnya resistan eritrosit untuk lisis bila
konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi yang
dilakukan menemui probabilitas formasi pori-pori pada
membran yang regang bervariasi mengikut order ini:
Thalassemia < kontrol < spherositosis (Wiwanitkit, 2007).
Studi OF berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik telah
dilakukan dan berdasarkan satu penelitian di Thailand,
sensitivitinya adalah 91.47%, spesifikasi 81.60, false positive
rate 18.40% dan false negative rate 8.53% (Wiwanitkit,
2007).
3) Indeks eritrosit
 Dengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari
tetapi hanya dapat mendeteksi mikrositik dan hipokrom serta
kurang memberi nilai diagnostik. Maka metode matematika
dibangunkan (Wiwanitkit, 2007).
4) Model matematika
Membedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia β
berdasarkan parameter jumlah eritrosit digunakan. Beberapa
rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x (MCV)², RDW
x MCH x (MCV) ²/Hb x 100, MCV/RBC dan MCH/RBC
tetapi kebanyakkannya digunakan untuk membedakan
anemia defisiensi besi dengan Thalassemia β (Wiwanitkit,
2007).
Sekiranya Indeks Mentzer = MCV/RBC digunakan, nilai
yang diperoleh sekiranya >13 cenderung ke arah defisiensi
besi sedangkan <13 mengarah ke Thalassemia trait. Pada
penderita Thalassemia trait kadar MCV rendah, eritrosit
meningkat dan anemia tidak ada ataupun ringan. Pada anemia
defisiensi besi pula MCV rendah, eritrosit normal ke rendah
dan anemia adalah gejala lanjut (Yazdani, 2011).
b. Definitive test
1) Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe
hemoglobin di dalam darah. Pada dewasa konstitusi normal
hemoglobin adalah Hb A1 95-98%, Hb A2 2-3%, Hb F 0.8-
2% (anak di bawah 6 bulan kadar ini tinggi sedangkan
neonatus bisa mencapai 80%). Nilai abnormal bisa
digunakan untuk diagnosis Thalassemia seperti pada
Thalassemia minor Hb A2 4-5.8% atau Hb F 2-5%,
Thalassemia Hb H: Hb A2 <2% dan Thalassemia mayor Hb
F 10-90%. Pada negara tropikal membangun, elektroporesis
bisa juga mendeteksi Hb C, Hb S dan Hb J (Wiwanitkit,
2007).
2) Kromatografi hemoglobin
 Pada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik
dengan Hb C. Pemeriksaan menggunakan high
performance liquid chromatography (HPLC) pula
membolehkan penghitungan aktual Hb A2 meskipun
terdapat kehadiran Hb C atau Hb E. Metode ini berguna
untuk diagnosa Thalassemia β karena ia bisa
mengidentifikasi hemoglobin dan variannya serta
menghitung konsentrasi dengan tepat terutama Hb F dan Hb
A2 (Wiwanitkit, 2007).
3) Molecular diagnosis
Pemeriksaan ini adalah gold standard dalam mendiagnosis
Thalassemia. Molecular diagnosis bukan saja dapat
menentukan tipe Thalassemia malah dapat juga menentukan
mutasi yang berlaku (Wiwanitkit, 2007)
7. Penatalaksanaan Medis
Menurut (Suriadi, 2001:26) Penatalaksaan Medis Thalasemia antara
lain :
a. Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl. Komplikasi
dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan
menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut
hemosiderosis. Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan
pemberian deferoxamine (Desferal), yang berfungsi untuk
mengeluarkan besi dari dalam tubuh (iron chelating
agent). Deferoxamine diberikan secar intravena, namun untuk
mencegah hospitalisasi yang lama dapat juga diberikan secara
subkutan dalam waktu lebih dari 12 jam.
b. Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada
abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang
berasal dari suplemen (transfusi).
c. Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan
pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani
transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat
yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi
 yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk
yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum
tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

8. Komplikasi
a. Fraktur patologi.
b. Hepatosplenomegaly.
c. Gangguan tumbuh kembang.
d. Difungsi organ, seperti : hepar, limpa, kulit jantung (Suriadi, 2001 :
24)
9. Pencegahan
Menurut Tamam (2009), karena penyakit ini belum ada obatnya,
maka pencegahan dini menjadi hal yang lebih penting dibanding
pengobatan. Program pencegahan Talasemia terdiri dari beberapa
strategi, yakni :
a. Penapisan (skrining) pembawa sifat Talasemia,
b. Konsultasi genetik (genetic counseling),
c. Diagnosis prenatal.
Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan
retrospektif. Secara prospektif berarti mencari secara aktif pembawa
sifat thalassemia langsung dari populasi diberbagai wilayah, sedangkan
secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat melalui
penelusuran keluarga penderita Talasemia (family study). Kepada
pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang
keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan yang baik
untuk Talasemia seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut.
Program yang optimal tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik
terutama di negara-negara sedang berkembang, karena pendekatan
prospektif memerlukan biaya yang tinggi. Atas dasar itu harus
dibedakan antara usaha program pencegahan di negara berkembang
dengan negara maju. Program pencegahan retrospektif akan lebih
mudah dilaksanakan di negara berkembang daripada program
prospektif.
a. Penapisan (Screening)
Ada 2 pendekatan untuk menghindari Talesemia:
1) Karena karier Talasemia β bisa diketahui dengan mudah,
penapisan populasi dan konseling tentang pasangan bisa
dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1-4 anak mereka bisa
menjadi homozigot atau gabungan heterozigot.
2) Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir,
pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk karier,
pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi
kehamilan pada fetus dengan Talasemia β berat.
Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan,
dilakukan penapisan premarital yang bisa dilakukan di sekolah
anak. Penting menyediakan program konseling verbal maupun
tertulis mengenai hasil penapisan Talasemia (Permono, &
Ugrasena, 2006).
Alternatif lain adalah memeriksa setiap wanita hamil muda
berdasarkan ras. Penapisan yang efektif adalah ukuran eritrosit,
bila MCV dan MCH sesuai gambaran Talasemia, perkiraan kadar
HbA2 harus diukur, biasanya meningkat pada Talasemia β. Bila
kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis
gen rantai α. Penting untuk membedakan Talasemia αo(-/αα) dan
Talasemia α+(-α/-α), pada kasus pasien tidak memiliki risiko
mendapat keturunan Talesemia αo homozigot. Pada kasus jarang
dimana gambaran darah memperlihatkan Talesemia β heterozigot
 dengan HbA2 normal dan gen rantai α utuh, kemungkinannya
adalah Talasemia α non delesi atau Talasemia β dengan HbA2
normal. Kedua hal ini dibedakan dengan sintesis rantai globin
dan analisa DNA. Penting untuk memeriksa Hb elektroforase
pada kasus-kasus ini untuk mencari kemungkinan variasi
struktural Hb (Permono, & Ugrasena, 2006).
b. Diagnosis Prenatal
Diagnosis prenatal dari berbagai bentuk Talasemia, dapat
dilakukan dengan berbagai cara. Dapat dibuat dengan penelitian
sintesis rantai globin pada sampel darah janin dengan
menggunakan fetoscopi saat kehamilan 18-20 minggu, meskipun
pemeriksaan ini sekarang sudah banyak digantikan dengan analisis
DNA janin. DNA diambil dari sampel villi chorion (CVS=corion
villus sampling), pada kehamilan 9-12 minggu. Tindakan ini
berisiko rendah untuk menimbulkan kematian atau kelainan pada
janin (Permono, & Ugrasena, 2006).
Tehnik diagnosis digunakan untuk analisis DNA setelah tehnik
CVS, mengalami perubahan dengan cepat beberapa tahun ini.
Diagnosis pertama yang digunakan oleh Southern Blotting dari
DNA janin menggunakan restriction fragment length
polymorphism (RELPs), dikombinasikan dengan analisis linkage
atau deteksi langsung dari mutasi. Yang lebih baru, perkembangan
dari polymerase chain reaction (PCR) untuk mengidentifikasikan
mutasi yang merubah lokasi pemutusan oleh enzim restriksi. Saat
ini sudah dimungkinkan untuk mendeteksi berbagai bentuk α dan β
dari Talasemia secara langsung dengan analisis DNA janin.
Perkembangan PCR dikombinasikan dengan kemampuan
oligonukleotida untuk mendeteksi mutasi individual, membuka
jalan bermacam pendekatan baru untuk memperbaiki akurasi dan
kecepatan deteksi karier dan diagnosis prenatal. Contohnya
diagnosis menggunakan hibridasi dari ujung oligonukleotida yang
diberi label 32P spesifik untuk memperbesar region gen globin β
 melalui membran nilon. Sejak sekuensi dari gen globin β dapat
diperbesar lebih 108 kali, waktu hibridasi dapat dibatasi sampai 1
jam dan seluruh prosedur diselesaikan dalam waktu 2 jam
(Permono, & Ugrasena, 2006).
Terdapat berbagai macam variasi pendekatan PCR pada
diagnosis prenatal. Contohnya, tehnik ARMS (Amplification
refractory mutation system), berdasarkan pengamatan bahwa pada
beberapa kasus, oligonukleotida (Permono, & Ugrasena, 2006).
Angka kesalahan dari berbagai pendekatan laboratorium saat
ini, kurang dari 1%. Sumber kesalahan antara lain, kontaminasi ibu
pada DNA janin, non-paterniti, dan rekombinasi genetik jika
menggunakan RELP linkage analysis (Permono, & Ugrasena,
2006).
Konsep Keperawatan Thalasemia
1. Pengkajian
a. Riwayat kesehatan
1) Pucat.
2) Ikterus.
3) Gagal tumbuh.
4) Hepatosplenomegali
5) Tranfusi kronis/ terapi pendekatan.
b. Pemeriksaan fisik
1) Kulit, mukosa oral, konjungtiva, telapak kaki, dan/atau telapak
tangan pucat.
2) Sclera ikterus atau kulit ikterus.
3) Keterlambatan pertumbuhan atau perkembangan.
4) Saturasi oksigen rendah via oksimetri nadi.
5) Perubahan tingkat kesadaran.
6) Hepatoslpenomegali.
7) Penonjolan frontal (dahi).
c. Uji laboratorium dan Diagnostik
1) Elektroforesis hemoglobin menunjukkan adanya hemoglobin F
dan hanya hemoglobin A2.
2) DPL dan usapan perifer menunjukkan penurunan hemoglobin
dan hematokrit secara signifikan, penonolan sel target,
hipokromia, mikrositosis, dan anisokritosis serta poikilositosis
ekstensif (variasi dalam ukuran dan bentuk SDM, secara
berturut-turut).
 3) Kadar zat besi dan bilirubin meningkat
2014).
2. Diagnosis Keperawatan
a. Perfusi perifer tidak efektif berhubungan dengan penurunan
konsentrasi hemoglobin.
b. Risiko infeksi berhubungan dengan efek prosedur invasif (Tim
Pokja SDKI DPP PPNI, 2016).
3. Intervensi Keperawatan
Diagnosa Rencana keperawatan
Keperawatan/ Tujuan dan Kriteria Hasil
Masalah Kolaborasi
Perfusi peifer tidak NOC :
efektif b/d penurunan 1. Circulation status
konsentrasi 2. Neurologic status
hemoglobin. 3. Tissue Prefusion :
- cerebral
Setelah dilakukan asuhan
selama 3x24 jam perfusi
perifer tidak efektif teratasi
dengan kriteria hasil:
1. Tekanan systole dan
diastole dalam rentang
yang diharapkan
2. Tidak ada
ortostatikhipertensi
3. Komunikasi jelas
4. Menunjukkan
konsentrasi dan
orientasi
5. Pupil seimbang dan
reaktif
(Kyle & Carman,
Intervensi
NIC :
1. Monitor TTV
2. Monitor AGD, ukuran
pupil, ketajaman,
kesimetrisan dan reaksi
3. Monitor adanya diplopia,
pandangan kabur, nyeri
kepala
4. Monitor level
kebingungan dan
orientasi
5. Monitor tonus otot
pergerakan
6. Monitor tekanan
intrkranial dan respon
nerologis
7. Catat perubahan pasien
dalam merespon stimulus
8. Monitor status cairan
9. Pertahankan parameter
 6. Bebas dari aktivitas hemodinamik
kejang 10. Tinggikan kepala 0-45o
7. Tidak mengalami nyeri tergantung pada konsisi
kepala pasien dan order medis

Diagnosa Rencana keperawatan

Keperawatan/ Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi
Masalah Kolaborasi

Risiko infeksi NOC : NIC :

1. Immune Status  Pertahankan teknik aseptif
Faktor-faktor risiko : 2. Knowledge : Infection  Batasi pengunjung bila
- Efek Prosedur control perlu
Infasif 3. Risk control  Cuci tangan setiap sebelum
- Kerusakan jaringan Setelah dilakukan tindakan dan sesudah tindakan
dan peningkatan keperawatan selama 3x24 keperawatan
paparan lingkungan jam pasien tidak mengalami  Gunakan baju, sarung
- Malnutrisi infeksi dengan kriteria tangan sebagai alat
- Peningkatan hasil: pelindung
paparan lingkungan 1. Klien bebas dari tanda  Ganti letak IV perifer dan
patogen dan gejala infeksi dressing sesuai dengan
- Imonusupresi 2. Menunjukkan petunjuk umum
- Tidak adekuat kemampuan untuk  Gunakan kateter intermiten
pertahanan sekunder mencegah timbulnya untuk menurunkan infeksi
(penurunan Hb, infeksi kandung kencing
Leukopenia, 3. Jumlah leukosit dalam  Tingkatkan intake nutrisi
penekanan respon batas normal  Berikan terapi
inflamasi) 4. Menunjukkan perilaku antibiotik:............................
- Penyakit kronik hidup sehat .....
- Imunosupresi 5. Status imun,  Monitor tanda dan gejala
- Malnutrisi gastrointestinal, infeksi sistemik dan lokal
- Pertahan primer genitourinaria dalam  Pertahankan teknik isolasi
tidak adekuat batas normal k/p
(kerusakan kulit,  Inspeksi kulit dan membran
trauma jaringan, mukosa terhadap
gangguan kemerahan, panas, drainase
peristaltik)  Monitor adanya luka
 Dorong masukan cairan
 Dorong istirahat
 Ajarkan pasien dan
keluarga tanda dan gejala
infeksi
 Kaji suhu badan pada
pasien neutropenia setiap 4
jam
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Desferal (deferoxamine)merupakan obat cair yang diberikan di
bawah kulit. Biasanya obat ini diberikan dengan menggunakan alat
semacam “portable pump”. Terapi yang diberikan pada pasien yang
melakukan tranfusi secara reguler adalah terapi kelasi besi.
Pemberian kelasi besi (desferal) dimulai setelah diberikan saat
kadar feritin serum ≥ 1.000 ng/mL, atau sudah mendapat transfusi darah
10-15 kali, dan sudah menerima darah sebanyak 3 liter. Kelebihan
beban besi akan terjadi apabila penderita thalasemia dibiarkan tidak
diterapi sehingga menyebabkan morbiditas berat dan kematian usia
muda.
B. Saran

DAFTAR PUSTAKA
Kyle, T., & Carman, S. (2014). Buku Praktik Keperawatan Pediatri. Jakarta:
EGC.

Safitri, R., Ernawaty, J., & Karim, D. (2015). HUBUNGAN KEPATUHAN

TRANSFUSI DAN KONSUMSI KELASI BESI TERHADAP
PERTUMBUHAN ANAK DENGAN THALASEMI. JOM , II, 1474-
1483.
Tim Pokja SDKI DPP PPNI. (2016). Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia.
Jakarta : Dewan Pengurus Pusat PPNI.

Rakhmawati, Windy. 2009. Buku Ajar Keperawatan Pemasangan Desferal.

Bagian Ilmu Keperawatan Anak Fakultas Ilmu Keperawatan Universitas
Padjadjaran. [online]. Available at : http://pustaka.unpad.ac.id/wp-
content/uploads/2010/03/pemasangan_desferal.pdf (diakses pada tanggal
23 Novemver 2018)
Hoffband, A, dkk. 2005. Kapita selekta Hematologi. Jakarta: EGC
Hartoyo, Edi, dkk. 2006. ”Standar Pelayanan Medis. Bajarmasin:
Fakultas KedokteraanUnlam / RSUD Ulin
Kuncara, H.Y, dkk. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal-Bedah Brunner &
Suddarth. Jakarta : EGC
Mansjoer, arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran E d i s i k e - 3 J i l i d
2 . J a k a r t a : Media Aesculapius Fkul.
Merenstein, Gerald B. 2001. Buku pegangan pediatric. Ed. 17. Jakarta: Widya
Medika
Muscari, Mary E. 2005. Panduan Belajar: Keperawatan pediatric. Jakarta: EGC
Nelson, Waldo E. 1999. Ilmu kesehatan anak Nelson. Vol. 2. Jakarta: EGC
Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit , Edisi I. Jakarta: EGC
Nurarif, Amin Huda dan Hardhi Kusuma. 2013. Aplikasi Asuhan Keperawatan
Berdasarkan Diagnosa Medis & Nanda Nic-Noc Jilid 2. Yogyakarta:
MediaCtion Publishing
Nanda International. 2012. Diagnosis Keperawatan: Definisi dan Klasifikasi
2012-2014. Jakarta: EGC
Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp. 2001. Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I.
Jakrta: PT Fajar Interpratama.
Supardiman, I, 2002. Hematologi Klinik. Bandung: Penerbit alumni
Wilkinson, Judith M. and Nancy R. Ahern. 2011. Buku Saku Diagnosis
Keperawatan Edisi 9. Jakarta: EGC