Pengertian Genetika

Genetika merupakan studi ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan merupakan sebuah proses
dimana sang induk mewariskan gen kepada anak keturunannya. Istilah “genetika” merupakan serapan
dari bahasa Yunani kuno γενετικός (genetikos) yang bermakna “tempat/”generatif’.

Genetika pertama kali diperkenalkan oleh Thomas Hunt Morgan, seorang ahli Genetika dan Embriologi
Amerika Serikat (1911), yang mengatakan bahwa substansi hereditas yang dinamakan gen terdapat
dalam lokus, di dalam kromosom.

Menurut W. Johansen, gen adalah unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi
hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen tersusun dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA),
berukuran kisaran 4 – 8 m (mikron).

Dalam studi biologi, ilmu genetika mempelajari gen, pewarisan sifat, dan keanekaragaman organisme
hidup. Genetika dapat diaplikasikan ke berbagai studi tentang kehidupan seperti bacteria, plantae,
animalia, dan manusia. Sejak dahulu kala, sudah ada berbagai observasi untuk mengembangkan varietas
dari suatu tumbuhan dan hewan. Ilmu genetika modern diprakarsai oleh Gregor Mendel pada
pertengahan abad ke-19.

Genetika berusaha menjelaskan material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari
satu individu ke individu lain (pewarisan genetik).

Molekul Dasar dalam Genetika

DNA

DNA (Deoxyribonucleic Acid atau asam deoksiribonukleat) adalah materi pembawa sifat keturunan yang
berupa polimer nukleotida yang berpilin ganda (double heliks). Tiap nukleotida terdiri dari 1 molekul
gugus phospat, 1 molekul gula pentosa, dan 1 molekul basa nitrogen.
Basa nitrogen terdiri dari purin (adenin (A) dan guanin (G)) dan pirimidin (sitosin (S) dan timin (T)). Basa-
basa nitrogen berpasangan dengan tetap, yaitu guanin dengan sitosin (G-S) atau adenin dengan timin (A-
Tl). Fungsi DNA antara lain:

sebagai pembawa informasi genetik,

mengatur metabolisme tubuh,

mensintesis protein.

Replikasi DNA adalah kemapuan DNA untuk mensintesis DNA itu sendiri. DNA merupakan sebuah
nukleotida selalu memiliki 3′ OH dan 5’P, sehingga replikasi DNA yang double helix selalu ke arah 3′-5′
dan pasanganya dari 5′ – 3. Model replikasi DNA dibedakan menjadi tiga macam, yaitu :

Model konservatif adalah untai DNA induk tetap dalam keadaan utuh dan membentuk sebuah salinan
DNA baru

Model semikonservatif adalah kedua untai DNA dari molekul induk berpisah dan tiap untai berfungsi
sebagai cetakan untuk mensintesis untai komplementer yang baru

Model dispersif adalah tiap untai DNA, kedua terdiri atas campuran antara bagian untai lama dan bagian
untaian baru yang disintesis secara bersambungan

RNA

gambar rna

RNA (Ribonucleic acid atau asam ribonukleat) adalah rantai tunggal polinukleotida yang dibentuk oleh
DNA. Basa nitrogen RNA terdiri dari purin (adenin (A) dan guanin (G)) dan pirimidin (sitosin (S) dan
urasil(U)). Macam-macam RNA antara lain:

RNA duta (RNA-d) atau messenger RNA (mRNA), RNA yang urutan basanya berpasangan urutan basa
rantai DNA RNA ini merupakan disintesis oleh DNA di dalam nukleus.

RNA transfer (RNA-t). penerjemah kodon dari mRNA yang dibentuk di dalam nukleus tetapi
menempatkan diri di sitoplasma

RNA ribosom (RNA-r), RNA yang dibentuk di dalam nukleus, tetapi menempatkan diri di dalam ribosom

Perbedaan RNA dengan DNA

1. Perbedaan Letak DNA dan RNA juga berbeda. DNA umumnya dapat kita temukan hanya pada inti sel,
sementara RNA bisa ditemukan pada beberapa organel sel antara lain inti sel, sitoplasma, atau ribosom.
2. Perbedaan Bentuk dan Ukuran DNA adalah gugus asam amino rantai ganda, sedangkan RNA adalah
gugus asam amino rantai pendek. Oleh karena itu, secara ukuran, bentuk DNA umumnya lebih panjang
dengan bentuk membulat, sementara ukuran RNA lebih pendek bentuk bentuk yang lebih tipis. Lihat
gambar di atas untuk mengetahui perbedaan ukuran tersebut.

3. Perbedaan Komponen Gula Gugus gula yang menyusun DNA adalah gugus Deoksirobosa, sedangkan
gugus gula yang menyusun RNA adalah Ribosa. Deoksiribosa merupakan gabungan 2 gusus gula ribosa.
Perbedaan Cuaca dan Iklim

4. Dilihat dari ukurannya, DNA mempunyai bentuk yang sangat panjang sedangkan RNA memiliki bentuk
yang pendek

5. Perbedaan Jenis Basa Nitrogen Perbedaan DNA dan RNA juga terletak pada jenis basa nitrogen yang
dikandungnya. DNA mengandung 3 basa nitrogen yang antara lain Purin (adenin dan guanin), Pirimidin
(sitosin dan timin), dan gugus fosfat, sementara RNA hanya mengandung 2 basa nitrogen yaitu Purin
(adenin dan guanin) dan Pirimidin (sitosin dan urasil).

6. Perbedaan Kadar RNA dapat berubah karena adanya aktivitas sintesis protein, sedangkan kadar DNA
bersifat statis karena tidak dipengaruhi aktivitas sintesis protein maupun aktivitas genetis

7. Perbedaan RNA dan DNA yang terletak pada fungsi keduanya adalah fungsi DNA lebih kompleks, yakni
sebagai pengendali aktivitas genetis (faktor keturunan) dan kegiatan sintesis protein. Sementara itu, RNA
hanya sekedar berfungsi sebagi pengendali sintesis protein saja.

Gen

gambar gen

Gen adalah unit informasi genetik dari suatu makhluk hidup yang terdapat di dalam lokus gen. Gen
terdiri dari DNA dan RNA yang membawa sifat keturunan. Gen mempunyai sifat-sifat, antara lain:

mengandung informasi-informasi genetik,

tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda,

zarah yang terdapat dalam kromosom,

Kromosom

gambar kromosom
Kromosom adalah pembawa faktor keturunan. Tiap kromosom tersusun atas sentromer dan lengan.
Sentromer adalah bagian kepala kromosom, berupa benang-benang spindel yang berperam pada saat
pembelahan. Lengan adalah kromosom yang mengandung kromonema dan gen. Berdasarkan letak
sentromer dan lengan, kromosom dibedakan menjadi empat macam sebagai berikut

Kromosom telosentrik adalah kromosom yang sentromernya terletak di salah satu ujung lengan
kromosom, sehingga kromosom tampak hanya memiliki satu lengan

Kromosom subtelosentrik (akrosentrik) adalah kromosom yang sentromernya terletak di dekat ujung
lengan kromosom.

Kromosom metasentrik adalah kromosom yang sentromernya terletak di bagian tengah lengan, sehingga
kromosom terbagi menjadi dua lengan yang sama panjang

Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang sentromernya terletak di dekat bagian tengah,
sehingga kromosom kedua lengan membentuk seperti huruf L atau J

Sintesa Protein

gambar proses sintesa protein

Proses sintesis protein dibedakan menjadi dua tahap, yaitu transkripsi dan translasi.

Transkripsi

Transkripsi adalah proses pencetakan salinan RNA-d dari DNA di dalam nukleus. Transkripsi terdiri dari
tiga tahap, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi.

Translasi

Translasi adalah proses penerjemahan polipeptida (protein) yang sesuai berdasarkan arahan RNA-d.
Translasi terjadi di dalam ribosom dan sitoplasma. Translasi terdiri dari tiga tahap, yaitu inisiasi, elongasi,
dan terminasi.

Proses urutan sintesis protein tercantum sebagai berikut.

a. DNA mencetak kode-kode genetik RNA-d untuk membawa kodon pembentuk protein dari inti sel ke
ribosom. Proses pencetakan RNA-d oleh DNA disebut transkripsi.

b. RNA-d keluar dari nukleus menuju ribosom, sedang rantai DNA menutup kembali.

c. RNA-t membawa asam amino sesuai dengan kodon pada RNA-d. Penerjemahan asam amino ini
disebut translasi. Asam amino tersebut akan dirangkai membentuk ptotein.
d. Ribosom menerima asam amino hasil dari cetakan berdasar arahan RNA-t yang akan digabung dengan
ikatan peptida. Penyusunan asam amino dengan polipeptida dilaksanakan RNA-r.

Pembelahan Sel

Sel dapat memperbanyak diri dengan cara pembelahan sel. Pembelahan sel dibedakan menjadi tiga
macam, yaitu pembelahan langsung (amitosis), pembelahan tidak langsung mitosis dan meiosis

Amitosis

gambar pembelahan sel amitosis

Amitosis adalah proses pembelahan sel yang terjadi secara langsung dengan pembelahan inti yang
diikuti pembelahan sitoplasma tanpa melalui tahap-tahap pembelahan, tiap sel membelah menjadi dua
sel anakan yang sama (identik).

Mitosis

gambar mitosis

Mitosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan dua sel anakan denganjumlah kromosom sel anakan
sama jumlah kromomom selinduk, yaitu diploid (2n). Pembelahan mitosis terjadi pada sel tubuh atau sel
somatik. Pembelahan mitosis melalui empat tahap, yaitu :

Profase: nukleolus menghilang, benang-benang kromatin menebal menjadi kromosom, kromosom

menduplikasi membentuk kromatid, sentriol bergerak menuju kutub masing-masing.

Metafase: kromatid bergerak ke bidang ekuator atau bidang pembelahan, kromatid berjejer di bidang
equator.

Anafase: sentromer membelah, tiap kromatid bergerak menuju kutub yang berlawanan, kromosom
sampai pada masing-masing kutub.

Telofase: nukleolus terbentuk kembali, terbentuk dua nukleus diikuti pembelahan sitoplasma dan
terbentuk dua sel anakan.

Meiosis

gambar meiosis
Meiosis disebut pembelahan reduksi adalah pembelahan sel induk diploid menghasilkan 4 sel anakan
denganjumlah kromosom separuh jumlah kromosom induk. yaitu haploid (n) Tahap pembelahan meiosis
di bedakan menjadi dua macam, yaitu meiosis I dan meiosis II yang berlangsung secara berurutan. Tahap
pembelahan meiosis meliputi profase I, metafase l, anafase I dan telofasel, profase ll, metafase II,
anafase II dan telofase II.

Pembelahan meiosis terjadi pada sel kelamin atau sel gamet. Meiosis pada manusia dan hewan terjadi
pada proses pembentukan sperma (spermatogenesis) pada individu jantan dan pembentukan sel telur
(oogenesis) pada individu betina. Spermatogenesis menghasilkan 4 sel sperma yang fungsional dan
oogenesis menghasilkan 1 sel telur fungsional dan 3 badan kutub atau polosid.

Pada tumbuhan terjadi pada pembentukan benang sari (mikrosporogenesis) dan pembentukan putik
(megasporogenesis). Mikrosporogenesis menghasilkan 4 mikrospora haploid yang masing-masing akan
berkembang menjadi serbuk sari, sedang megasporogenesis menghasilkan 3 inti antipoda, 1 inti ovum
(n), 2 inti sinergid (n), dan 1 inti kandung lembaga sekunder (2n).

Pewarisan Sifat

Hukum Mendel

Perkembangbiakan makhluk hidup terjadi pewarisan sifat dari induk pada keturunannya. Ilmu yang
mempelajari tentang pewarisan sifat disebut genetika.

Tokoh yang mengungkap teori tentang pewarisan adalah Gregor Johann Mendel. Mendel dikenal sebagai
Bapak Genetika mengemukakan hukum tentang pewarisan sifat (hereditas), yaitu hukum Mendel I dan
hukum Mendel II.

Hukum Mendel I (Prinsip segregasi bebas), pada saat pembentukan gamet pada individu terjadi
pemisahan alel secara bebas.

Hukum Mendel II (Prinsip penggabungan bebas), pada saat pembentukan gamet masing-masing alel
akan memisah secara bebas dan bergabung secara bebas.

Macam persilangan sesuai dengan hukum mendel, antara lain:

a. Monohibrid

Monohibrid adalah persilangan dengan satu sifat beda atau hanya menggunakan satu macam gen.

b. Testcross

Testcross adalah persilangan antara keturunan hasil prsilangan F1 yang belum diketahui genotipnya
dengan individu yang sudah diketahui genotipnya homozigot resesif. Tujuan testcmss untuk mengetahui
genotip suatu individu. Perbandingan fenotip F2 hasil persilangan testcross = 1 : 1.

c. Backcross

Backcross adalah persilangan antara keturunan hasil persilangan F1 dengan salah satu induknya
(homozigot dominan/resesif). Perbandingan genotip F2 hasil persilangan backcross = 1: 1.

b. Dihibrid

Dihibrid adalah persilangan yang menggunakan dua sifat beda.Perbandingan fenotip F2 hasil persilangan
dihibrid = 9 : 3 : 3 : 1.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

a. Komplementer

Komplementer adalah bentuk interaksi gen yang saling melengkapi. Perbandingan fenotif F2 = 9 : 7.

b. Polimeri

Polimeri adalah persilangan heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri atau dalam lokus
yang berbeda tetapi memengaruhi sifat yang sama pada suatu organisme.

c. Epistasis dan Hipostasis

Epistasis adalah suatu peristiwa yang terjadi karena suatu faktor gen dominan yang menutup
gendominan lainnya. Hipostasis adalah suatu peristiwa yang terjadi karena suatu faktor gen ditutupi oleh
gen lain yang bukan alelanya.

d. Kriptomeri

Kriptomeri adalah suatu sifat yang tidaktampak pengaruhnya bila berdiri sendiri, baru tampak
pengaruhnya bila ada faktor lain.

e. Pindah Silang

Pindah silang adalah proses pertukaran bagian kromosom satu dengan kromosom lain yang homolog.

f. Gen Letal

Gen letal adalah gen yang kondisi homozigot menyebabkan kematian pada individu.

Gen letal resesif adalah gen yang dalam keadaan homozigot resesif menyebabkan kematian, contohnya
sickle cell pada manusia.

Gen letal dominan adalah gen yang dalam keadaan homozigot dominan menyebabkan kematian,
contohnya thallasemia pada manusia dan ayam redep.

Pola Hereditas pada Manusia

Cacat dan penyakit menurun pada manusia antara lain:

Cacat dan Penyakit Menurun Tidak Terpaut Seks

Cacat dan penyakit menurun tidak terpaut seks adalah kelainan yang terjadi karena kelainan pada sel
tubuh atau autosom. Penyakit menurun tidak ini biasanya bersifat resesif, artinya penyakit tersebut akan
nampak bila keadaan homozigot resesif. Kelainan menurun tidak terpaut seks tercantum sebagai berikut.

1. Albinisme (albino), adalah kelainan yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ
tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Gen albino diatur oleh gen resesifa,
sehingga penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang normal mempunyai genotipe AA
atau Aa.

2. Polidaktili adalah kelainan yang menyebabkan jumlah jari lebih banyak dari orang normal. Polidaktili
dikendalikan oleh gen dominan P.
3. Thalasemia adalah kelainan yang disebabkan karena rendahnya kemampuan membentuk hemoglobin.

Penyakit Menurun Terpaut Seks

Penyakit menurun yang terpaut seks adalah kelainan yang terjadi pada sel kelamin atau kromosom seks
(gonosom). Penyakit menurun yang terpaut seks tercantum sebagai berikut.

1) Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit darah sukar membeku. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif h yang
terpaut kromosom X.

2) Buta warna

Buta warna adalah kelainan sesorang yang tidak bisa membedakan warna. Buta warna disebabkan oleh
gen resesif cb (color blind) yang terpaut kromosom X.

3) Anodontia

Anodontia adalah kelainan menyebabkan penderita tidak mempunyai gigi. Kelainan anodontia dibawa
oleh a yang bersifat resesif yang terpaut kromosom X.

4) Hypertrikosis

Hypertrikosis adalah kelainan yang terjadi karena tumbuhnya rambut dibagian daun telinga. Kelainan ini
dikendalikan oleh gen resesif ht yang terpaut kromosom Y.

Mutasi

Mutasi adalah perubahan gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada
keturunannyaFaktor-faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen, sedang Individu yang
mengaiami mutasi disebut mutan.

Mutasi Gen (Mutasi Titik)

gambar mutasi gen

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Macam
mutasi gen tercantum sebagai berikut.
1. Substitusi adalah pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA dengan basa nitrogen lain.
Subtitusi dibedakan menjadi dua macam, yaitu transisi (penggantian basa nitrogen sejenis) dan
transversi (penggantian basa nitrogen yang tidak sejenis).

2. Insersi adalah penambahan atau penyisipan satu atau lebih basa nitrogen ke dalam rantai DNA.

3. Delesi adalah pengurangan satu atau lebih basa nitrogen yang terjadi pada saat replikasi DNA.

Mutasi Kromosom

gambar mutasi kromosom

Mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi karena perubahan kromosom baik struktur kromosomnya
maupunjumlah kromosomnya.

a. Mutasi kromosom karena perubahan struktur kromosom disebut aberasi kromosom terjadi karena
kerusakan kromosom.

Delesi adalah mutasi kromosom yang terjadi karena kromosom kehilangan sebagian lokusnya.

Duplikasi adalah mutasi kromosom yang terjadi karena adanya penambahan lokus kromosom.

Translokasi adalah mutasi kromosom yang terjadi karena pertukaran gen dari satu. kromosom ke
kromosom lain yang bukan homolognya.

Inversi adalah mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan urutan atau letak gen pada kromosom
yang berpilin, sehingga terjadi penyisipan gen.

b. Mutasi kromosom karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi, yaitu mutasi yang . terjadi
karena perubahanjumlah kromosom.

1. Euploid adalah mutasi kromosom yang terjadi karena penambahan atau pengurangan jumlah
kromosom, contohnya haploid, diploid, triploid, dan poliploid.

2. Eneuploid adalah mutasi kromosom yang terjadi karena adanya perubahan pada kromosom dari
genom individu, monosomi, trisomi, dan nulisomi. Eneuploid mengakibatkan beberapa gangguan, yaitu:

Sindroma Down (45A + XY), penderita memiliki kromosom trisomi (2n + 1) penambahan kromosom
tersebut terjadi pada kroosom no 21, IQ rendah, mata sipit, kaki pendek disebut mongolisme.
Sindroma Turner, mengalami kekurangan kromosom Y (44 + X), terjadi pada orang yang berkelamin
wanita, ovarium tidak tumbuh, IQ rendah, dan ukuran tubuh kecil.

Sindroma Klinefelter (44A + XXV), penderita memiliki kromosom trisomi (2n + 1) diderita pada laki-laki,
testis tidak tumbuh, dan tumbuhnya payudara.

Wanita super (44 A + XXX).

Mutasi berdasarkan sumbernya dapat dibedakan menjadi dua, yaitu:

1. Mutasi Alami

Mutasi alami atau mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi secara alamiah dengan sendirinya atau
penyebabnya tidakdiketahui secara pasti.

2. Mutasi Buatan

Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi karena di sengaja atau campur tangan manusia, contohnya
proses pembuatan bibit-bibit unggul.

Macam-macam bahan penyebab mutasi atau mutagen.

1. Mutagen biologi, bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi, misalnya virus
danbakteri.

2. Mutagenfisika, bahan-bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi, misalnya suhu, sinar ultraviolet,
sinar-X, sinar gamma, dan radiasikosmis.

3. Mutagen kimia, bahan kimia yang dapat menyebabkan mutasi antara lain kolkisin, akridin,
formaldehida, etil metan sulfat, etil etan sulfanoat, asam nitrit, hidrogenperoksida.