Anomalías ecográficas comunes asociadas con las anomalías cromosómicas fetales

Cara y cuello

• Hendidura facial puede ser también labial, palatina o mixta ocurre en 1 de cada 800
nacidos vivos, en su etiología se ven involucrados factores genéticos y ambientales. Se
estima una incidencia prenatal de 40% principalmente en las trisomías 13 y 18.

• Micrognatia: su incidencia al nacer es de 1 de 1000 nacidos vivos, es considerada como

una característica de una amplia gama de síndromes genéticos y defectos cromosómicos
en particular la trisomía 18 y triploidía.

• Macroglosia: es una característica posnatal frecuente de la trisomía 21 pero se diagnostica

rara vez antes del nacimiento probablemente por un incremento progresivo de tamaño o
protrusión lingual que facilita el diagnóstico a término.

• Hipoplasia nasal: este marcador cromosómico tiene gran importancia en cribado de la

trisomía 21, se define como la falta de visualización o longitud inferior a 2,5mm. Se
considera como el marcador aislado más sensible y específico en el segundo trimestre.

• Higroma quístico: es una anomalía en el desarrollo del sistema linfático y son raras
después del nacimiento. Se observa como una estructura quística bilateral, tabicada,
región occipitocervical casi siempre asociada a síndrome de Turner.

• Edema nucal: es el equivalente del segundo trimestre de la traslucencia nucal, se define

como edema subcutáneo 7mm en plano sagital medio del cuello o un pliegue cutáneo
mayor de 5mm en visión suboccipitobregmática de la cabeza. Está asociado a gran
variedad de síndromes genéticos, malformaciones fetales, infección congénita y defectos
cromosómicos.

Tórax

• Hernia diafragmática: su incidencia es de aproximadamente 1 por 3000 nacidos vivos, de

origen esporádico pero asociado hasta en 50% a anomalías cromosómicas u otros
defectos. Se diagnostica por la presencia de estómago, intestinos o hígado dentro del
tórax y desplazamiento mediastínico contralateral.

• Malformaciones cardiacas: afectan al corazón o a los grandes vasos en 5-10 de cada 1000
nacidos vivos, se produce por la interacción de factores genéticos y ambientales.

• Focos ecógenos intracardiacos: 90% remiten en el tercer trimestre, histológicamente se

observan como una mineralización dentro del músculo papilar sin embargo la función
ventricular es normal y las válvulas son competentes. Se dan 4 % en fetos normales y 25%
en fetos con trisomía 21.

Abdomen

• Onfalocele: al nacer su incidencia es alrededor de 1 por 3000 nacidos vivos, suele ser
esporádico pero también se ha visto asociado a otras anomalías cromosómicas. El
diagnóstico prenatal se realiza por visualización de un defecto en la pared abdominal
 anterior en la línea media, presencia de un saco herniario con contenido visceral y la
inserción del cordón umbilical en el vértice del saco. Los defectos cromosómicos
especialmente la trisomía 13 y 18 se dan en 50% a las 12 semanas.

• Gastrosquisis: su incidencia al nacer es de 1 por 5000 nacidos vivos, su etiología es

esporádica aunque raramente se asociado a anomalías cromosómicas y en 10-30% a otra
malformación principalmente atresia intestinal. El diagnóstico se realiza por la presencia
de un ombligo en situación normal y asas intestinales herniadas

• Atresia esofágica: su incidencia aproximada al nacer es de 1 por 3000, en 90% se

encuentra asociada a una fístula traqueoesofágica. El diagnostico se realiza cuando no se
logra ver el estómago fetal o este colapsa en el estudio ecográfico repetido,
polihidramnios, falta de deglución fetal. Los defectos cromosómicos se asocian hasta en
un 20% principalmente la trisomía 18

• Atresia duodenal: la incidencia es 1 por 5000 nacidos vivos, en la mayoría de casos se trata
de una lesión esporádica pero en ocasiones se observa un patrón hereditario autosómico
recesivo. El diagnostico se realiza por ecografía al identificar el aspecto de “doble burbuja”
del estómago y del duodeno, polihidramnios concomitante.

• Obstrucción intestinal: con una incidencia al nacer de 1 por 2000 esta patología se define
como la obstrucción del intestino delgado o atresia anorrectal y se diagnostica por
múltiples asas intestinales llenas de líquido sin polihidramnios.

• Intestino ecógeno: un intestino hiperecógeno similar al esqueleto se da en 1 de cada 200

fetos del segundo trimestre puede ser consecuencia hemorragia intramniótica, peritonitis
meconial, fibrosis quística o defecto cromosómico como trisomía 13, 18, 21 y triploidía.

• Anomalías de la vía urinaria: son frecuentes en anomalías cromosómicas y existen riesgos

para presentar lesión renal, obstrucción uretral o ureteral y oligohidramnios. Tiene mayor
incidencia en fetos de sexo femenino.