TROMBOCITEMIA ESENCIAL

Patología de la médula ósea que se caracteriza por la elevación del nivel de

plaquetas y la predisposición a sufrir hemorragias y trombosis.
Hay dos tipos de tromobocitosis: primaria y secundaria.
Primaria --> esencial
Secundaria es causada por otra condición anterior que el paciente esté sufriendo
como la anemia por falta de hierro, un cáncer, una inflamación o infección o la
extirpación del bazo.

En el 60% de casos se produce una mutación adquirida no hereditario del gen

jak-2 que cumple un papel importante en proceso de multiplicación de células.

De causa poco desconocida y poco frecuente. La mayoría de las diagnosticadas

son mujeres entre 50-60 años la mayoría, aunque puede presentarse antes.

Síntomas
De tipo vasculares en su mayoría.

 Sangramiento de encías y tubo digestivo.

 Sangre en orina/heces.
 Tendencia a la aparición de hematomas.
 Trombosis
 Accidentes cerebrovasculares
 Embolias (obstrucción de vena por un émbolo arrastrado en la sangre como
el coágulo)

Relativamente frecuentes (otros).

 Dolor de cabeza
 Alteración visual
 Eritromelalgia (dolor y enrojecimiento intenso de la planta del pie).
 Diagnóstico (pruebas)
 Exploración física: se detecta aumento del tamaño del bazo (con pruebas
de imagen: ecografía abdominal, tac, o RN) y eritromelalgia.
 Hemograma completo: se analizan las células de la sangre y conteo de
plaquetas.en donde los valores de plaquetas normales van de 175 mil a 350
mil por microlitro de sangre. Si el conteo es mayor a 600mil y se mantiene
alto durante el proceso de observación es posible que el paciente tenga
Trombocitemia.
 Análisis citogenético: análisis de cromosomas para ver alteraciones, a partir
de una muestra de medula. Mediante aspirado de medula ósea por punción
en el hueso esternón o cresta iliaca (cadera) o biopsia de medula donde se
extrae un pequeño cilindro óseo. En ambas pruebas se utiliza anestesia
local, proceso ambulatorio.

Se complementa con análisis de biología molecular a partir de una muestra de

sangre de donde se extrae ADN. Se estudian los genes de las células sanguíneas
para ver si estas presentan una mutación en el gen jak-2.

Pronóstico
No afecta o reduce la esperanza ni calidad de vida. Si no se trata como se debe la
trombocitosis esencial puede desarrollar fibrosis de médula ósea, o sea la
cicatrización de esta, como también la evolución a leucemia pero en menos

porcentaje de casos.

Tratamiento
Tiene una duración indefinida, es solo paliativa.

 Citorreductores: regulan exceso de plaquetas. Hidroxiurea, anagrelida (para

embarazadas).
 Antiagregantes: inhiben el funcionamiento de plaquetas y reducen riesgo de
trombosis. Ácido acetilsalicílico)

Para el tratamiento de trombocitosis mortal severa se hace un procedimiento

llamado trombocitaféresis en donde se extrae sangre con un instrumento especial,
se separan/extirpan las plaquetas y se devuelve la sangre al torrente.
La situación es diferente para cada paciente (pacientes con diabetes, hipertensión,
colesterol alto y tabaquismo) se le entrega un tratamiento específico el cual debe

ser planificado por un hematologo u oncólogo especialista en cancer de sangre.