LAS CÉLULAS

EL CARIOTIPO HUMANO PRÁCTICA

Nº 7
ESTUDIO DE PROBABLES ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Fecha:
POR ANÁLISIS DE CÉLULAS AMNIÓTICAS

OBJETIVOS:
• Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificación seguidos en él.
• Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.
• Conocer alguna técnica de identificación de mutaciones y sus posibles
aplicaciones.

MATERIAL NECESARIO:
• Tijeras
• Pegamento

FUNDAMENTO TEÓRICO:
Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un individuo,
atendiendo a su tamaño y a su forma.

En 1960, un grupo de expertos acordó en una reunión en Denver, ordenar los

cromosomas de mayor a menor tamaño y, dentro del mismo tamaño, por la posición del
centrómero, según sea medial, submedial o subterminal, según la figura siguiente.

GRUPO A: los 3 pares más

grandes y casi
metacéntricos.

GRUPO B: los 2 pares

subtelocéntricos más
grandes.

GRUPO C: medianos y
subtelocéntricos. Se incluye
el cromosoma sexual X.

GRUPO D: medianos y
acrocéntricos o
subtelocéntricos.

GRUPO E: pequeños,
metacéntricos y
submetacéntricos.

GRUPO F: más pequeños y

metacéntricos.

GRUPO G: submetacéntri-
cos se incluye el cromosoma
Y.

I.E.S. Rosa Chacel. Departamento de Biología y Geología 1

La amniocentesis es una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas. Consiste
en que se extraen de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células que
se han desprendido del embrión y han quedando flotando en el mismo.

Las células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles
alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía la microscopio óptico, durante la
metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas.

En la siguiente tabla aparece información sobre alteraciones cromosómicas frecuentes en

la especie humana:

ALTERACIÓN TIPO DE CROMOSOMAS CARACTERÍSTICAS FRECUENCIA

CROMOSÓMICA ANOMALÍA AFECTADOS
Síndrome Trisomía Triplicado Cráneo ancho y corto. Retraso 1/700
de Down el cromosoma 21 mental leve o moderado.
Síndrome Trisomía Triplicado Retraso mental grave. Elevada 1/10.000
De Edward el cromosoma 18 mortalidad: 85% antes de 2 años
Síndrome Trisomía Triplicado Retraso mental grave. Elevada 1/20.000
De Patau el cromosoma 13 mortalidad en el primer año
Síndrome Monosomía Cromosomas Sexo femenino. Esterilidad. Leve 1/10.000
De Turner sexuales XO retraso mental. Problemas óseos niñas
Síndrome Trisomía Triplicado Sexo masculino. Esterilidad. 1/1000 niños
De Klinefelter cromosoma XXY Gran talla. Retraso mental leve.

MÉTODO:
En dos pruebas de este tipo se han obtenido las fotografías que se adjuntan. Reconoce
los distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma . Después realiza un informe
por cada prueba indicando:
1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo.
2. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo.
3. Síndrome y características del mismo.
4. Frecuencia o tasa de mutación.

CONCLUSIONES:
Informe Prueba 1:

Informe Prueba 2:

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