Kelenjar tiroid merupakan suatu kelenjar yang terletak di bawah laring sebelah kanan

dan kiri depan trakea dan merupakan suatu kelenjar yang menghasilkan hormone tiroid dengan
bahan dasar yodium. Fungsi hormone tiroid ini adalah merangsang konsumsi O2 pada
kebanyakan sel di dalam tubuh, membantu regulasi metabolisme lipid dan karbohidrat serta
diperlukan bagi pertumbuhan dan perkembangan yang normal, selain itu juga berfungsi
mengatur ekspresi gen dan diferensiaisi jaringan. Hormone yang diproduksi oleh kelenjar tiroid
ada 2 macam, yaitu Tiroksin (T4) dan Tri-iodotironin (T3), kedua hormone ini penting bagi
kehidupan. Tidak adanya kedua hormone ini dapat menyebabkan perlambatan pertumbuhan
dan perkembangan pada berbagai fase kehidupan serta perlambatan mental.
Produksi dan sekresi hormone tiroid diatur oleh suatu mekanisme pengaturan yang
sangat kompleks. Fungsi kelenjar tiroid diatur melalui aksi stimulasi oleh TRH (Tiroid
Stimulating Hormon) dari hipotalamus pada kelenjar pituitary anterior dan modulasi pelepasan
TSH (Tiroid Stimulating Hormone) oleh pengaruh hormone T4 dan T3 bebas yang ada di
perifer melalui umpan balik negative.
Di Indonesia, penyakit kelenjar tiroid yang berhubungan dengan kekurangan yodium
ini berada di antara sejumlah kelainan sistem endokrin yang paling sering ditemukan.
Diagnosis dan terapinya berdasarkan pada fungsi fisiologi dan biokimia hormone tiroid.
manifestasi klasik akibat kekurangan ini adalah munculnya gondok/goiter dan timbulnya kretin
atau cebol.

Definisi
Kretin merupakan suatu keadaan yang disebabkan oleh hipotiroidisme ekstrem pada
waktu bayi dan anak yang ditandai oleh kegagalan pertumbuhan. Istilah kretin mencakup 2 hal
yaitu kretin endemik dan kretin sporadik. Keduanya berbeda secara etiologi namun masih
berkaitan dengan hormon tiroid.
Klasifikasi
1. Kretin endemik
Kretin endemik merupakan kelainan akibat kekurangan yodium yang berat pada saat
masa fetal dan merupakan indikator klinik yang penting bagi gangguan akibat kekurangan
yodium. Tanda-tanda klinis yang menonjol yaitu adanya retardasi mental, postur pendek,
muka dan tanga sembab dan seringkali tuli mutisme dan tanda tanda kelainan neurologis.
Kretin endemik yang disebabkan kekurangan yodium menyangkut 3 hal yaitu
epidemiologis, klinis, dan pencegahan. Secara epidemiologi, kretin endemi selalu
berhubungan dengandefisiensi yodium yang berat, dan secara klinis gejalanya disertai
dengan adanya defisiensi mental. Defisiensi mental meliputi gejala neurologis yang terdiri
atas gangguan pendengaran dan bicara, gangguan berjalan dan sikap berdiri yang khas;
gejala lainnya yang menyolok adalah gangguan pertumbuhan (cebol) dan hipotiroidisme.
Dari sisi pencegaham, kretin endemik dapat dicegah dengan menggunakan yodium, dan
jika hal ini dilakukan dengan adekuat, maka terjadinya kretin endemik ini dapat dicegah.
Seseorang dikatakan kretin endemik apabila dia lahir di daerah gondok endemik dan
menunjukkan gejala dua atau lebih dari tiga gejala ini: retardasi mental, tuli sensorineural,
dan gangguan neuromuskular. Kretin endemik dapat disertai atau tidak disertai dengan
hipotiroidisme.
Manifestasi Klinis
Gambaran klinik kretin bervariasi, khususnya tergantung dari aspek geografi. Kretin
endemik terdiri dari 3 tipe yaitu: kretin tipe nervosa, tipe miksedematosa, dan tipe
campuran. Masing-masing tipe mempunyai manifestasi klinis yang khas.
a. Kretin Tipe Nervosa
Gambaran yang khas dari kretin tipe nervosa adalah sebagai berikut:
- Retardasi mental yang sangat berat
- Gangguan pendengaran dan bisu tuli
- Strabismus
- Adanya sindroma paresis sistem piramidalis khususnya tungkai bawah dan kadang
kadang disertai sindroma ekstrapiramidalis
- Sikap berdiri dan cara berjalan yang khas, spastik dan ataksik, kadang sampai
tidak mampu berdiri
Gangguan klinis yang utama pada tipe nervosaadalah defisiensi intelektual, tuli, dan
motor rigidity yang menggambarkan keterlibatan neocortex cerebri, ganglion basal
dan koklea.
b. Kretin tipe miksedematosa
Dapat terjadi karena defisiensi yodium maternal dan fetal serta masih dialami pada
saat post-natal. Kretin tipe ini mempunyai ciri-ciri sebagai berikut:
- Retardasi mental dengan derajat yang lebih ringan disbanding tipe nervosa
- Adanya tanda-tanda hipotiroid klinik seperti: tubuh sangat pendek (cebol),
miksedema, kulit kering, rambut jarang, perkembangan seksual terlambat.
- Kadang disertai gangguan neurologic seperti spastisitas tungkai bawah, reflek
plantaris, serta gangguan gaya berjalan.
 c. Kretin tipe campuran
Gambaran klinik kretin tipe campuran adalah gabungan dari kedua tipe diatas,
yaitu adanya:
- Retardasi mental
- gangguan neuromotorik yang jelas
- Adanya tanda tanda hipotiroid klinik

2. Kretin sporadik/hipotiroid kongenital

Kretin sporadik atau dikenal juga sebagai hipotiroid kongenital berbeda dengan
kretin endemik. Etiologi kretin sporadik bukan karena defisiensi yodium, melainkan
karena kelenjar tiroid janin yang gagal dalam memproduksi hormone tiroid secara
cukup karena berbagai macam sebab.
Klasifikasi dan penyebab hipotiroid kongenital/kretin sporadik
Penyebab terjadinya kretin sporadik atau hipotiroid kongenital adalah
kekurangan hormone tiroid pada bayi baru lahir oleh karena kelainan pada kelenjar
tiroid seperti tidak adanya kelenjar tiroid (aplasia), kelainan struktur kelenjar
(dysplasia, hypoplasia), lokasi abnormal (kelenjar ektopik) atau ketidakmampuan
mensistesis hormone karena gangguan metabolik kelenjar tiroid (dishormonogenesis).
Kelainan tersebut dapat terjadi di kelenjar tiroid sehingga disebut hipotiroid kongenital
primer, dan jika terjadi di otak (hipofisis atau hipotalamus) maka disebut hipotiroid
sekunder atau tersier. Kekurangan hormon tiroid juga dapat bersifat sementara
(transient) seperti pada keadaan defisiensi yodium, bayi prematur maupun penggunaan
obat anti tiroid yang diminum ibu. Klasifikasi dan penyebab hipotiroid
kongenital/kretin sporadik pada tabel:
Manifestasi Klinis
Tanda-tanda klinis dini dari hipotiroid kongenital/kretin sporadik tidak dapat
dikenali dengan mudahdan pasti, sehingga banyak negara telah menganjurkan
dilakukan skrining hormone tiroid pada neonates. Bilamana hipotiroid kongenital
terdiagnosis maka tiroksin segera diberikan.
Manifestasi klinik dini pda hipotiroid kongenital/kretin sporadic adalah sebagai
berikut:
1) Gangguan regulasi termal: hipotermia, sianosis perifer, ekstremitas dingin
2) Gangguan gastrointestinal: gangguan makan, distensi abdomen, muntah,
konstipasi.
3) Gangguan neuromuscular: hipotonia, letargi
4) Keterlambatan maturase skeletal: fontanel dan sutura kranialis lebar, epifisis
femoral distal tidak tampak
5) Keterlambatan maturase biokimia: icterus.
Setelah bayi berusia 3 bulan, mulai tampak gambaran kretin sporadik klasik
yaitu suara tangis berat dan parau, lidah membesr, hipoaplasia hidung/nasoorbital, kulit
kasar dan kering, hernia umbilikalis, reflek tendon menurun dan terlambat mencapai
perkembangan sesuai umur.
Setelah usia 6 bulan, anak tampak bodoh karena retardasi mental. Pada kurun
usia berikutnya, disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu (cebol)
terdapat juga gangguan neurologik khususnya tanda-tanda disfungsi serebeler,
misalnya gangguan keseimbangan, tremor, disartri, dan lain-lain. Apabila hipotiroid
kongenital ini tidak diobati, maka akan timbul komplikasi yaitu gangguan tumbuh/short
stature, gangguan perkembangan intelek (retardasi mental), serta gangguan
pendengaran. Keterlambatan pemberian terapi setiap satu bulan akan menurunkan IQ 1
poin.
Diagnosis
Penegakan diagnosis hipotiroid kongenital/kretin sporadik didasarkan pada
gejala klinis dan hasil pemeriksaan laboratorium. Hipotiroid kongenital/kretin sporadic
yang tidak diobati akan memberikan gejala klinis yang khas, sehingga mudah dikenali
oleh yang berpengalaman. Apabila diagnosis hanya didasarkan pada gejala klinis saja,
maka diagnosis akan terlambat 6-12 minggu atau lebih, sehingga diperlukan
pemeriksaan laboratorium yang mendukung. Pemeriksaan laboratorium pada hipotiroid
kongenital/kretin sporadic menunjukkan kadar TSH yang tinggi seringkali lebih dari
dan kadar serum T4 rendah. Pada beberapa keadaan hipotiroid kongenital
seringkali disertai dengan pembesaran kelenjar gondok (goiter) seperti pada defisiensi
yodium dan dishormongenesis. Bayi dengan konsentrasi T4 yang rendah dan kadar
TSH normal atau rendah diduga mengalami hipotroid kongenital skunder/tersier
(kelenjar ektopik) atau ketidakmampuan mensintesis hormone karena gangguan
metabolik kelenjar tiroid (dishormonogenesis).