ASKEP THALASEMIA PADA ANAK

DEFINISI

Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara
autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam
hemoglobin.

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh pada
haemoglobin.(suryadi,2001)

ETIOLOGI

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk
memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang
berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-
paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin
berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak
dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya
secara normal. Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit
kelainan pembentukan sel darah merah.

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia merupakan penyakit
anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang
tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan
yang disebabkan oleh :

a) Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)

b) Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada Thalasemia)

Penyebab Thalasemia β mayor.

Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat diwarisi oleh kedua orang tua. Jika bapak atau ibu
merupakan pembawa thalasemia,mereka dapat menurunkan thalasemia kepada anak-anak mereka. Jika
kedua orang tua membawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin pembawa atau mereka akan
menderita penyakit tersebut
TANDA DAN GEJALA

Gejala Klinis Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun,
yaitu:

a. Lemah

b. Pucat

c. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

d. Berat badan kurang

e. Tidak dapat hidup tanpa transfusi

Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.

Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.

Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:

a) Gizi buruk

b) Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

c) Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah
ruptur karena trauma ringan saja.

Gejala khas adalah:

a) Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata
lebardan tulang dahi juga lebar.

b) Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan
besi.

MANIFESTASI KLINIS DAN KOMPLIKASINYA

a) Kelesuan

b) Bibir,lidah,tangan,kaki berwarna pucat mulanya tidak jelas , biasanya menjadi lebih berat dalam
tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir.

c) Sesak nafas

d) Hilang selera makan dan bengkak dibagian abdomen

Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak umur kurang dari 1 tahun gejalah yang tampak
adalah anak lemah,pucat,perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur,berat badan kurang. Pada anak
yang besar sering dijumpai adanya gisi buruk,perut membuncit,karena adanya pembesaran limfa dan
hati. Adanya pembesaran limfa dan hati mempengharui gerak sipasien karena kemampuan terbatas.
Limfa yang besar akan mudah ruptur.gejalah ini adalah bentuk muka yang mongoloid dan hidung pesek
tanpa pangkal hidung,jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar,hal ini disebabkan
karena adanya gangguan perkembangan ketulang muka dan tengkorak.

Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika pasien telah sering dapat tranfusi darah,kulit menjadi kelabu
seperti besi akibat penimbunan besi dalam kulit, seperti pada jaringan tubuh yaitu limfa,hati,jantung
sehingga menyebabkan gangguan pada alat-alat tersebut (hemokromatosis)

Komplikasi yang dapat terjadi pada Klien Dengan Thalasemia

a) Fraktur patologis

b) Hepatosplenomegali

c) Gangguan Tumbuh Kembang

d) Disfungsi organ

e) Gagal jantung

f) Hemosiderosis

g) Hemokromatosis

h) Infeksi

Pemeriksaan penunjang

1. Darah tepi :

a. Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

b. Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan
makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly,
poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.

c. Retikulosit meningkat.

2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

a. Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

b. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

3. Pemeriksaan khusus :Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

a. Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

 b. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier)
dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

4. Pemeriksaan lain :

a. Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.

b. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas.

PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa

a. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah
mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.

Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu
8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.

b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi

c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah
merah.

2. Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

a. limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan
tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

b. hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi
eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.

3. Suportif

Transfusi darah :

a. Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan
supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.

b. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1
g/dl.
4. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya )

Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi

PEMANTAUAN

1. Terapi

a. Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat
absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.

b. Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas.
Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

2. Tumbuh Kembang

Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan perhatian
dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

3. Gangguan jantung, hepar dan endokrin

Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal jantung),
hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan fraktur patologis.

TINJAUAN ASUHAN KEPERAWATAN

PENGKAJIAN

1. Asal Keturunan / Kewarganegaraan

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial) seperti Turki, Yunani,
dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit
darah yang paling banyak diderita.

2. Umur

Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat sejak anak berumur
kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor biasanya anak akan dibawa ke RS setelah
usia 4 tahun.

3. Riwayat Kesehatan Anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi lainnya. Ini dikarenakan
rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.

4. Pertumbuhan dan Perkembangan

 Seiring didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang sejak masih bayi.
Terutama untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak, adalah kecil untuk umurnya dan adanya
keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan ramput pupis dan ketiak,
kecerdasan anak juga mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat
pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

5. Pola Makan

Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak sesuai usia.

6. Pola Aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak tidur/istirahat karena anak
mudah lelah.

7. Riwayat Kesehatan Keluarga

Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang tua juga mempunyai
gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena talasemia mayor.

8. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core – ANC)

Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor resiko talasemia.
Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami
oleh anak setelah lahir.

9. Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia

a. KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.

b. Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas,
yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata
lebar, tulang dahi terlihat lebar.

c. Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan

d. Mulut dan bibir terlihat kehitaman

e. Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung dan
disebabkan oleh anemia kronik.

f. Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek nomegali).

g. Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah normal

h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak tercapai dengan baik.
Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis bahkan mungkin anak tidak dapat
mencapai tapa odolense karena adanya anemia kronik.
 i. Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi warna kulit akan
menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya penumpukan zat besi dalam jaringan
kulit (hemosiderosis).

Diagnosa Keperawatan

1. Dx 1 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang

diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.

Kriteria hasil :

a) Tidak terjadi palpitasi

b) Kulit tidak pucat

c) Membran mukosa lembab

d) Keluaran urine adekuat

e) Tidak terjadi mual/muntah dan distensil abdomen

f) Tidak terjadi perubahan tekanan darah

g) Orientasi klien baik.

Rencana keperawatan / intervensi :

a. Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/ membran mukosa, dasar kuku.

b. Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi pada pasien dengan hipotensi).

c. Selidiki keluhan nyeri dada, palpitasi.

d. Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan memori, bingung.

e. Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh hangat sesuai indikasi.

f. Kolaborasi pemeriksaan laboratorium, Hb, Hmt, AGD, dll.

g. Kolaborasi dalam pemberian transfusi.

h. Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi.

2. Dx. 2 intoleransi aktivitas berhubungan degnan ketidakseimbangan antara suplai O2 dan

kebutuhan.

Kriteria hasil :
 Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi, pernapasan dan Tb masih dalam
rentang normal pasien.

Intervensi :

a) Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan dan kesulitan dalam
beraktivitas.

b) Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.

c) Catat respin terhadap tingkat aktivitas.

d) Berikan lingkungan yang tenang.

e) Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.

f) Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.

g) Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.

h) Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas.

i) Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.

j) Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas sesuai toleransi.

k) Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.

3. Dx. 3 perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk
mencerna / ketidakmampuan mencerna makanan / absorbsi nutrien yang diperlukan untuk
pembentukan sel darah merah normal.

Kriteria hasil :

a) Menunjukkan peningkatan berat badan/ BB stabil.

b) Tidak ada malnutrisi.

Intervensi :

a) Berikan makanan yang bergizi.

b) Berikan minuman yang bergisi misalnya susu

c) Beri makanan sedikit tapi sering.

d) Berikan suplemen atau vitamin pada anak

e) Berikan lingkungan yang menyenangkan

4. Dx.4 Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan
novrologis.

Kriteria hasil : kulit utuh

Intervensi :

a) Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna, aritema dan ekskoriasi.

b) Ubah posisi secara periodik.

c) Pertahankan kulit kering dan bersih, batasi penggunaan sabun.