Anda di halaman 1dari 6

BLOK 10

Skenario 2

LEARNING OBJECTIVE

“ Bayi Yang Malang ”

NAMA : Wira Amaz Gahari


NIM : N 101 14 011
KELOMPOK : 5

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN


PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER
UNIVERSITAS TADULAKO
2016
SOAL
1. Apakah ada hubungan antara gejala yang ada pada scenario sehingga bayi bisa meninggal ?
2. Apa sajakah anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang, diagnosis, penatalaksanaan,
dan prognosis dari scenario ?
3. Etiologi, patofisiologi, factor resiko dan epidemiologi dari diagnosis penyakit dalam scenario ?
4. Adakah efek mengkonsumsi vitamin pada fase gestasi ?

JAWAB
1. Hubungan antara gejala yang ada pada scenario yang menyebabkan bayi meninggal :
Manifestasi Klinis
Osteogenesis imperfecta mempunyai ciri khas rapuhnya skletal dalam berbagai derajat.
Fraktur dan deformitas tulang terjadi walau dengan trauma ringan.Sistem klasifikasi yang paling
sering dipakai untuk membedakan tipe Osteogenesis Imperfecta adalah yang dibuat oleh Sillence
dkk. Klasifikasi tersebut didasarkan pada gejala klinis, genetik, dan kriteria radiografi.Gejala
klinisnya sangat bervariasi antarpenderita walaupun dalam tipe yang sama. Tipe-tipe tersebut
antara lain : 1. Tipe I (Ringan) Bentuk Osteogenesis Imperfecta paling ringan dan paling sering
ditemukan, bahkan sering ditemukan dalam suatu pedigree keluarga yang besar. Diturunkan secara
autosomal dominan dan disebabkan oleh menurunnya produksi/ sintesis prokolagen tipe I
(functional null alleles).Kebanyakan penderita tipe I mempunyai sklera berwarna biru, fraktur
berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering, dan ketulian (30-60% pada usia 20-30
tahun).Fraktur terjadi karena trauma ringan – sedang dan menurun setelah pubertas. Terdapat dua
subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai
dentinogenesis imperfecta.Kelainan lainnya yang bisa ditemukan antara lain mudah memar,
kelemahan sendi dan otot, kifoskoliosis, dan perawakan pendek ringan dibanding anggota keluarga
lainnya. 2. Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal) Penderita sering lahir mati atau meninggal pada
tahun pertama kehidupan dengan berat lahir dan panjang badan kecil untuk masa
kehamilan.Kematian terutama disebabkan karena distres pernafasan, juga karena malformasi atau
perdarahan sistem saraf pusat.Terjadi karena mutasi baru yang diturunkan secara autosomal
dominan (jarang resesif) akibat penggantian posisi glisin pada triple helix prokolagen tipe I dengan
asam amino lain. Tulang rangka dan jaringan ikat lainnya sangat rapuh. Terdapat fraktur multipel
tulang panjang intrauterin yang terlihat sebagai crumpled appearance pada radiografi. Selain itu
juga dapat terjadi pada tulang tengkorak dan atau vertebra. Tulang tengkorak tampak lebih besar
dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior.Fraktur multipel
tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded appearance), thoraks yang sempit ikut
berperan dalam terjadinya distres pernafasan.Penderita mungkin mempunyai hidung yang kecil
dan/mikrognatia.Sklera berwarna biru gelap-keabuan. 3. Tipe III (Berat/Progresif) Merupakan tipe
dengan manifestasi klinis paling berat namun tidak mematikan yang menghasilkan gangguan fisik
signifikan, berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang, dan
deformitas tengkorak. Terjadi karena point mutation atau frame shift mutation pada prokolagen
tipe I yang diturunkan secara autosomal dominan atau resesif. Berat badan dan panjang lahir sering
rendah. Fraktur sering terjadi dalam uterus. Setelah lahir, fraktur sering terjadi tanpa sebab dan
sembuh dengan deformitas. Kebanyakan penderita mengalami perawakan pendek. Bentuk wajah
relatif triangular dan makrosefali. Sklera bervariasi dari putih hingga biru. Sering dijumpai
dentinogenesis imperfecta (80% pada anak usia < 10 tahun). Disorganisasi matriks tulang
menyebabkan gambaran popcorn pada metafisis, dilihat dari gambaran radiologi. 4. Tipe IV (Tak
terdefinisi/ Moderately severe) Terjadi karena point mutation atau delesi kecil pada prokolagen tipe
I yaitu pada rantai COL1A2, kadang pada COL1A1.Merupakan tipe Osteogenesis Imperfecta yang
paling heterogen karena memasukkan temuan-temuan pada penderita yang tidak tergolong dalam
3 tipe sebelumnya. Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang
tampak sejak lahir. Sering terjadi fraktur berulang, kebanyakan penderita mempunyai tulang yang
bengkok walau tidak sering mengalami fraktur. Frekuensi fraktur berkurang setelah masa pubertas.
Penderita tipe ini memerlukan intervensi ortopedik dan rehabilitasi tetapi biasanya mereka dapat
melakukan ambulasi sehari-hari. Penderita mengalami perawakan pendek moderate. Warna sklera
biasanya putih. Dapat dijumpai dentinogenesis imperfecta, sehingga beberapa penulis
membedakan tipe ini menjadi 2 subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta
dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta. Gambaran radiologi dapat menunjukkan
osteoporotik dan kompresi vertebraAdanya penelitian mikroskopik terhadap tulang penderita
Osteogenesis Imperfecta membawa penemuan tipe-tipe baru Osteogenesis Imperfecta. Para peneliti
menemukan beberapa penderita yang secara klinis termasuk tipe IV mempunyai pola yang berbeda
pada tulangnya. Mereka menamakan sebagai Osteogenesis Imperfecta tipe V dan tipe VI. Penyebab
mutasi pada kedua tipe ini belum dapat diidentifikasi, namun diketahui penderita kedua tipe ini
tidak mengalami mutasi pada gen prokolagen tipe I.Pada tahun 2006 ditemukan 2 tipe baru
Osteogenesis Imperfecta yang diturunkan secara resesif. Kedua tipe ini disebabkan oleh kelainan
gen yang mempengaruhi pembentukan kolagen tapi bukan mutasi kolagen secara primer.

Sumber :
rice, Sylvia A dan Lorraine M. Wilson. 2005. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-proses
Penyakit. EGC : Jakarta.

2. - Anamnesis :
Foundamental Four :
a. Riwayat Penyakit Sekarang
b. Riwayat Penyakit Terdahulu
c. Riwayat Penyakit Keluarga
d. Faktor Psikososial

- Pemeriksaan fisik :
a. Inspeksi, melihat area tubuh bayi secara keseluruhan, membandingkan antar ekstremitas,
menilai adanya keabnormalan, dan hal lainnya yang mungkin dapat dilihat pemeriksa
b. Palpasi, menekan ataupun menyentuh beberapa bagian tubuh dari pasien, terutama pada area
yang dicurigai mengalami kelainan dan juga menjadi keluhan dari pasien, menilai suhu yang
teraba, melaporkan hasil apa saja yang didapatkan pada perabaan
c. Auskultasi, pada kasus scenario ini, fungsi dari auskultasi yaitu untuk menilai apakah untuk
kondisi jantung dan sirkulasi dari bayi dalam scenario normal atau tidak, dan juga menilai
segala sesuatu yang dapat di dengarkan dan dapat menunjang hasil pemeriksaan yang akan
dilaporkan
- Pemeriksaan penunjang :
a. Foto rontgen (diagnosis dan penentuan derajat kerusakan tulang => Lihat bentuk tulang (tidak
lurus dan bekas fraktur).
- pembuluh darah tipis, deformitas, dan tulang mengalami osteoporosis.
b. Pemeriksaan Gen COL1A1 dan CLO1A2

- Diagnosis :
Osteogenesis Imperfecta, dikarenakan dari sign and symptom yang dijelaskan pada scenario
mengarah pada kasus tersebut, adapun osteogenesis imperfecta terbagi atas beberapa tipe, yakni :

Tipe 1 (ringan)

a. Fraktur patologis mulai muncul saat anak mulai berjalan


b. Short stature (perawakan pendek)
c. Terdapat arcus senilis (lingkaran putih di sekitar kornea mata)
d. Sklera biru (karena bersifat tembus seperti kulit tipis. Akibatnya, sklera menyaring warna merah
yang mendasari koroid pleksus pembuluh darah sehingga tampilannya menjadi seperti memar
atau hematom subkutan yang berwarna biru)
e. I a = gigi masih normal.
f. I b = dentinogenesis imperfecta.
Tipe 2 (sangat berat) => sebagian besar meninggal di intraunterine atau dapat beratahan hidup
beberapa saat karena terjadi fraktur di iga dan kranial.

Tipe 3 (berat)

a. Fraktur patologis muncul bahkan sebelum anak berjalan


b. Ekstremitas bengkok bukan karena fraktur besar, tapi banyak mikrofraktur
c. Sering muncul kifosis dan skoliosis
d. Kebanyakan tidak dapat melanjutkan berjalan
e. Sklera biru pucat

Tipe 4 (hampir sama dengan tipe I b)

a. Dentinogenesis tapi sklera masih normal

- Penatalaksanaan :

Pengobatan khusus tidak ada, tujuan pengobatan hanyalah :


a. Cegah komplikasi fraktur (deformitas) lebih lanjut
b. Perbaiki deformitas yang terjadi, kalau perlu lakukan ostetomi dan fiksasi interna. (Pembedahan)
c. Mobilisasi agar mencegah osteoporosis
Prognosis :

Macam-macam prognosis

a. Ad vitam (hidup)
b. Ad functionam (fungsi)
c. Ad sanationam (sembuh)

Jenis Prognosis

a. Sanam (sembuh)
b. Bonam (baik)
c. Malam (buruk/jelek)
d. Dubia (tidak tentu/ragu-ragu)
- Dubia ad sanam/bonam (tidak tentu/ragu-ragu, cenderung sembuh/baik)
- Dubia ad malam (tidak tentu/ragu-ragu, cenderung buruk/jelek)

Tipe I => dapat survive dengan supportif dan tatalaksana yang baik. Tulang menjadi kuat setelah
pubertas. (Sanam)
Tipe II => saat partus bayinya meninggal dan terlihat hancur karena tulangnya fraktur dengan mudah
(Malam)
Tipe III/ IV => survive kalau dilakukan perawatan intensif (Dubia et malam)

Sumber :
- Rasjad, Chairuddin Prof, MD, Ph.D. 2006. Pengantar Ilmu Bedah Ortopedi. Jakarta : Yarsif
Watampone
- Steiner RD, Pepin MG, Byers PH, Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP (January
28, 2005). "Osteogenesis Imperfecta". PMID 20301472. Retrieved 26 March 2012.

3. Epidemiologi, etiologi, patofisiologi dan factor resiko :

Epidemiologi dari osteogenesis imperfecta : 1 dari 20.000-60.000 kelahiran, dimana 35% kasus ini terjadi
pada kelahiran tanpa factor resiko

Etiologi dari osteogenesis imperfecta yaitu mutasi gen yang mengatur procolagen (gen COL1A1 dan gen
COL1A2 7q22. baca : colia. penulis red). Hal ini mengakibatkan maturitas dari kolagen menjadi terganggu
dan osteoblas tidak mampu berdiferensiasi dengan baik sehingga terjadi gangguan skeletal.

Faktor Resiko, factor resiko lainnya selain factor genetik tidak ada
Patofisiologi : Setiap gen yang menyebabkan osteogenesis Imperfecta terkait dalam beberapa cara dengan
produksi kolagen dalam tubuh. Kolagen adalah bahan yangmembantu menjaga tulang kuat. Ketika gen ini
tidak berfungsi sebagaimanamestinya, tidak kolagen kolagen cukup atau tidak bekerja dengan benar. Hal
inimenyebabkan tulang melemah dan mudah patah. Adapun untuk patogenesisnya,

a. Tulang sangat rapuh sehingga bayi terlahir dengan banyak tulang yang patah
b. Selama persalinan berlangsung, bisa terjadi trauma kepala, perdarahan otakkarena tulang tengkorak sangat
lunak dan bayi bisa meninggal dalam beberapa harisetelah lahir.
c. Banyak yang bertahan hidup, tetapi sering kali menyebabkan kelainan bentuk dwarfisme (cebol), jika otak
tidak terkena,kesadaran normal.

Sumber :

- "Osteogenesis imperfecta | Disease | Organizations | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
– an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved2016-03-09.
- Rasjad, Chairuddin Prof, MD, Ph.D. 2006. Pengantar Ilmu Bedah Ortopedi. Jakarta : Yarsif Watampone
- Steiner RD, Pepin MG, Byers PH, Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP (January 28,
2005). "Osteogenesis Imperfecta". PMID 20301472. Retrieved 26 March 2012.

4.Efek vitamin pada masa gestasi :


Walau pada saat hamil tubuh membutuhkan nutrisi lebih, tetap ada batasan kadar nutrisi yang diperbolehkan.
Penggunaan suplemen yang tidak sesuai kebutuhan harian, dapat menyebabkan kelebihan dosis dan
menimbulkan efek samping yang tidak diinginkan. Hal ini terutama terjadi pada penggunaan suplemen vitamin
atau mineral tanpa pengawasan; terutama zat besi, seng, selenium dan vitamin A,B,C serta D. Konsumsi vitamin
dan mineral lebih daari dua kali kebutuhan harian selama kehamilan tidak dianjurkan. Suplemen yang
dibutuhkan saat kehamilan antara lain asam folat, zat besi, kalsium, seng, dan berbagai vitamin.

Sumber : The Royal Australian and New Zealand College of Obstetrics and Gynaecologist. Vitamin and
minerals supplementation in pregnancy. 2008.