Anda di halaman 1dari 31

LAPORAN TUTORIAL

SGD 6 LBM 1

GENETIKA DASAR

ANGGOTA KELOMPOK :
1. Adji Dwi Prabawa
2. Anggun Amanda Saveria
3. Cantika Ofintana Grati
4. Dian Kusumo Wati
5. Intan Putri Astari
6. Kharida Firdan Cahya
7. Mazaya Almas Saradella
8. Muhammad Baihaqi Rahmatika
9. Risa Riskiati
10. Salsabila Karina
11. Savira Regita Cahya Saputri

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI


UNIVERSITAS ISLAM SULTAN AGUNG
SEMARANG
2016
1
LEMBAR PERSETUJUAN

LAPORAN TUTORIAL
SGD 6 LBM 1

Genetika Dasar
Telah Disetujui oleh :

Tutor Semarang, 20 Oktober 2016

Drg. Niluh Ringga W, M.Kes

2
DAFTAR ISI

DAFTAR ISI............................................................................................................................................... 3

BAB I ........................................................................................................................................................ 4

PENDAHULUAN ....................................................................................................................................... 4

A. Latar Belakang............................................................................................................................. 4

B. Skenario ...................................................................................................................................... 3

C. Identifikasi Masalah ..................................................................................................................... 4

BAB II ..................................................................................................................................................... 27

Tinjauan Pustaka ................................................................................................................................... 27

A. Landasan Teori ...................................................................................................................... 27

1. Hubungan dari gen, dna, dan kromosom ............................................................................ 27

2. apa saja kelainan genetik yang terkait dengan manifestasi oral .......................................... 28

B. Kerangka Konsep................................................................................................................... 29

BAB III .................................................................................................................................................... 30

KESIMPULAN ......................................................................................................................................... 30

DAFTAR PUSTAKA ................................................................................................................................. 31

3
BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Keanekaragaman merupakan dasar ciri–ciri makhluk hidup. Adanya keanekaragaman
genetik merupakan hasil seleksi alam dari suatu spesies terhadap lingkungannya.
Keanekaragaman tidak hanya terjadi pada tumbuhan dan hewan saja tetapi juga manusia. Namun
pada manusia, keanekaragaman yang terjadi hanya pada tingkat gen dan berkaitan dengan
pewarisan sifat. Manusia memperlihatkan variasi pada beberapa ciri-ciri yang dapat dilihat
dengan mudah melalui fenotip atau sifat yang tampak. (Cummings, 2011 : 6-7)
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada
organisme yang dijabarkan dalam karyanya yaitu ‘Percobaan mengenai Persilangan
Tanaman’. Hukum ini terdiri dari dua bagian yaitu Hukum pemisahan (segregation) juga
dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel, dan Hukum berpasangan secara bebas
(independent assortment) juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel. Dimana Hukum
Mendel Pertama menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen
induk yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima
satu gen dari induknya. Sedangkan Hukum Mendel Kedua menyatakan bahwa bila dua
individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat
secara bebas tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain,
aleldengan gen sifat yang berbeda tidak saling memengaruhi (Suryo, 1996)
Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi
dari asal usul seksual kita. Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan
kromosom dari masing-masing orang tua. Dengan demikian ke-46 kromosom dalam sel
somatic sebenarnya adalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom.
(Campbell, 1999).

B. Skenario
The chromosomal disorders are individually rare, but collectively they are common
whereas the multifactorial disorders are the most common from of genetic disorders. The
chromosomal anomalies typically arise from alterations in the DNA contiaining chromosomal
regions and can be reliably detected by karyotype analysis, whereas the multifactorial disorders
4
demonstrate multi-gene as well as evironmental interactions. Both the chromosomal and
multifactorial disorders may manifest signs and symptoms, in everyday practice of dentistry.

C. Identifikasi Masalah
1. Apa saja bentuk2 dari kromosom?

Kromosom manusia normal terdiri dari 22 pasang kromosom autosom dan


sepasang kromosom gonosom, baik XX maupun XY. Kromosom mempunyai bagian
yang menyempit yaitu sentromer dan membagi kromosom menjadi dua lengan yaitu
lengan p pada bagian atas dan lengan q dibagian bawah.

a. Berdasarkan letak sentromernya kromosom dapat dibedakan menjadi


beberapa bentuk. Pertama kromosom metasentrik yaitu apabila
sentromer terletak di tengah kromosom sehingga kromosom terbagi
menjadi dua lengan yang hampir sama panjang.
b. Kedua kromosom submetasentrik yaitu apabila sentromer terletak
kearah salah satu ujung kromosom sehingga kromosom terbagi
menjadi dua lengan yang tak sama panjang.
c. Ketiga kromosom akrosentrik yaitu letak sentromer di dekat ujung
kromosom sehingga satu lengan menjadi sangat pendek dan yang lain
sangat panjang.
d. Terakhir adalah kromosom telosentrik yaitu apabila sentromer
terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya terdiri dari satu
lengan saja .

5
Dalam buku Internasional System for Human Cytogenetics Nomenclature (ISCN)
kromosom manusia dikelompokan menjadi 7 kelompok utama
Kelompok A (Kromosom 1-3) : Kromosom metasentrik berukuran besar dan
mudah dibedakan dengan yang lain karena ukurannya dan letak sentromernya.
Kelompok B (Kromosom 4-5) 2 Kromosom submetasentrik berukuran besar.
Kelompok C (Kromosom 6-12, X) : Kromosom metasentrik dan submetasentrik
berukuran sedang.
Kelompok D (Kromosom 13-15) : Kromosom akrosentrik berukuran sedang dan
memiliki satelit.
Kelompok E (Kromosom 16-18) : Kromosom metasentrik dan submetasentrik
berukuran kecil.
Kelompok F (Kromosom 19-20) : Kromosom metasentrik berkuran sangat kecil.
Kelompok G (Kromosom 21-22, Y) : Kromosom akrosentrik berukuran sangat kecil
dan memiliki satelit kecuali kromosom Y.

2. Karakteristik kromosom normal dan yang tidak normal?


Normal:
Kromosom ada 2 macam, yaitu kromosom prokariotik dan kromosom eukariotik, studi
kromosom prokariotik diambil dari Escerichia coli. Kromosom E-coli adalah satu molekul DNA
yang sirkuler. Sedangkan kromosom eukariotik sangat berbeda dengan kromosom
prokariotik, organisasi DNA dalam kromosom eukariotik jauh lebih kompleks. Terdappat dua
macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan genosom. Autosom adalah kromosom
biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam menentukan pertumbuhan seks.
Genosom adalah kromosom seks, berperan dalam menentukan pertumbuhan seks. Jumlah
kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 genosom,. Genosom ada
dua macam yaitu x dan y. Susunan genosom pada wanita adalah XX dan pada pria XY
(Cyril,1996)

6
Tidak Normal:
Pada manusia penyimpangan dalam perubahan jumlah kromosom dapat melibatkan seluruh
perangkat, suatu kondisi yang disebut euploidi (diterapkan bagi organisme yang jumlah
kromosomnya merupakan keliapatan suatu angka dasar (n), dan aneuploidi yang melibatkan
kromosom-kromosom individual dinyatakan dengan akhiran –somi. Jadi, jika ada tambahan
(ekstra) kromosom 21 disebut trisomi 21. Suatuindividual yang mempunyai hanya satu dan
tidak sepasang kromosom 21 adalah monosomis.
Terdapat insersi, delesi, transversi, transisi, translokasi pada bagian kromosom
Untuk mendeteksi terjadinya kelainan jumlah dan bentuk kromosom dibuat kariotipe
kromosom (susunan kromosom berdasarkan pengelompokannya dengan melalui teknik
isolasi dan pewarnaan kromosom). Metode ini ditemukan oleh Tjio dan Levan tahun 1956.

Teknik- teknik pengecetan pada kromosom:


- Q banding : teknik Foulerensesi dengan pewarnaan quinacrine

7
- G banding : pewarnaan Giemsa memperlihatkan pita terang –gelap
- R Banding : pewarnaan Reverse banding (kebalikan pada G banding)
- C banding : pewarnaan pada daerah sentromer
Kelainan kromosom , bisa terjadi :

1. Meiosis : proses pada sel dimana proses replikasi kromosm menghasilkan 2 nukleus
yang identic
2. Meiosis : pembelahan sel yang terjadi pada pematangan sel jenis kelamin

Kelainan jumlah kromosom :

1. Kehilangan 1 kromosom (monosomi )


2. Kelebihan kromosom (trisomy )
Kelainan autosom

Kelainan genosom

8
3. Hubungan dari gen , dna dan kromosom?

Secara substansi sesungguhnya gen merupakan sepenggal DNA yang diseliputi dan
diikat oleh protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat organisme. Selain itu gen
bersifat antara lain :

1) Sebagai suatu materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.


2) Mengandung informasi genetika./ sifat herediter.
3) Mengatur perkembangan dan proses metabolism individu.
4) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan


didalam kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. satu gen
mengandung satu unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati. Gen juga dianggap
sebagai fragmen DNA didalam kromosom

Bagian utama sebuah sel adalah nukleus, di dalam nukleus terdapat benang-benang
halus yang disebut kromatin. Pada saat sel akan mulai membelah diri, benang-benang halus
tersebut menebal, memendek dan mudah menyerab warna membentuk kromosom.
Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu DNA dan
protein. Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom di awali pada saat
profase. Molekul DNA akan berikatan dengan protein histon dan nonhiston membentuk
sejumlah nukleosom. Unit-unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang yang
lebih padat dan terpilin menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat
menjadi benang-benang kromatin. Benang-benang kromatin akan tersusun memadat
membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda membentuk kromosom.

4. Apa hubungan sel dengan kromosom?


Sel merupakan unit struktur dan fungsional terkecil dalam kehidupan. Sel terdiri atas
sitoplasma dan organel-organel. Organ yang mengatur seluruh aktivitas sel adalah nukleus
(inti sel). Di dalam nukleus terdapat kromosom yang merupakan komponen dalam inti sel yang
mempunyai susuna bentuk dan fungsi serta mempunyai kemampuan untuk mengadakan
replikasi sehingga pembelahan sel dapat berlangsung dengan baik

9
- Struktur cell seperti :
1. Nucleus (inti sel ) merupakan pusat informasi dalam sel , didalamnya terdapat DNA
dan RNA . Kromosom terdapatnya didalam inti sel .
2. Reticulum Endoplasma : memproduksi protein (sbg pabriknya )
3. Apparatus golgi : menerima protein dari RE, lalu dimodifikasi
4. Vesicle : yang mengirim dari ruang 1 ke ruang lain dalam sel
5. Lisosom : penghancur (memcahkan makanan dalam sel )
6. Mitokondria : memproduksi energy
- Kromosom : seperangkat DNA ( deoxyribonucleic acid ), berisi molekul DNA dan protein
kental yang membawa Informasi penurunan sifat.

5. Bagaimana lingkungan memperngatuhi kromosom?

Multifaktorial gangguan keturunan adalah faktor kombinasi antara genetik dan faktor
lain yang termasuk faktor internal seperti proses penuaan (ageing) dan pemaparan bahan fisik
atau kimia dari lingkungannya. Beberapa faktor seperti faktor penyakit kanker, penyakit
jantung, diabetis dan gangguan mental seperti schizoprenia dan depresi maniak sering
terlibat. Kondisi tersebut sering mempengaruhi tetapi tidak selalu timbul, kecuali diikuti
dengan hadirnya kelainan gen, misalnya:
- Tidak semua wanita yang mempunyai gen kanker payudara yang diturunkan dari
orangtuanya akan berkembang mendjadi penderita kanker. Sehingga gen yang defek tersebut
tidak berefek, dan hal ini dinamakan ”incomplete penetrant gen” (IP).
- Kejadian IP tersebut dikarenakan adanya interaksi antara informasi dalam gen defek dengan
gen lainnya, dan juga faktor lingkungan seperti komponen fisik dan kimia, serta adanya proses
penuaan (ageing).
Bahan kimia disekitar kita, baik yang dikonsumsi setiap hari seperti air minum,
makanan dan obat bila kita sakit dapat menyebabkan terjadinya peristiwa keracunan bila
bahan tersebut terkontaminasi bahan toksik atau dikonsumsi berlebihan. Bermacam jenis
racun mempunyai potensi untuk menyebabkan gangguan genetik terutama bila terjadi secara
kronis. Oleh sebab itu faktor eksogen yang berupa toksisitas lingkungan maupun penggunaan
obat sangat berpotensi menyebabkan terjadinya mutasi genetik yang berakibat dapat
diturunkan kepada anak cucu mereka. Obat atau bahan kimia sejenisnya sebelum dijual
dipasaran perlu dilakukan uji toksisitasnya, karena kadang obat dapat dipakai dalam jangka
yang lama yang berujung pada terjadinya gangguan genetik. Maka semua obat atau bahan
kimia yang digunakan oleh masyarakat seperti insektisida perlu diuji daya toksisitasnya
seberapa besar dosis yang dapat diberikan. Untuk hal tersebut maka perlu dilakukan uji
toksikologi seperti LD50, indeks therapi, uji mutagenesiti, karsinogenesiti, dan reproduksiviti.

6. Pemeriksaan yang dilakukan pada pasien kromosomal disorder?

Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008), dalam menegakkan diagnosis
postnatal kita perlu beberapa pendekatan, antara lain:

a.Penelaahan prenatal
10
Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela, kontak
dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti-epilepsi, kokain, dietilstilbisterol, obat
antikoagulan warfarin, serta radiasi.

b.Riwayat persalinan

Posisi anak dalam rahim, cara lahir, status kesehatan neonatus.

c.Riwayat keluarga

Adanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan yang lainnya,kematian bayi yang tidak
bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.

1. Pemeriksaan fisik : Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek
mayor maupun minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh
persen diserai kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor,
delapan puluh lima persen disertai dengan kelainan mayor.
2. Pemeriksaan penunjang :Sitogenetik (ke laina n kromosom), analisis DNA,
ultrasonografi, organ da lam, ekokardiografi, radiografi. Pemeriksaan yang teliti
terhadap pemeriksaan fisis dan riwayat ibu serta keluarga kemudian ditunjang
dengan melakukan pemotretan terhadap bayi dengan kelainan bawaan adalah
merupakan hal yang sangat penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang
laboratiorium

7. Sebut dan jelaskan macam-macam kelainan multifaktorial dan kelaianan genetik?


- Kelainan multifactorial :
1. Obesitas (disebabkan karena genetic dan linglungan )
o Genetic : Gen dapat berperan dalam obesitas dengan menyebabkan kelainan satu
atau lebih jaras yang mengatur pusat makan dan pengeluaran energi serta
penyimpanan lemak. Penyebab monogenik (gen tunggal) dari obesitas adalah
mutasi MCR-4, yaitu penyebab monogenik tersering untuk obesitas yang
ditemukan sejauh ini, defisiensi leptin kongenital, yang diakibatkan mutasi gen,
yang sangat jarang dijumpai dan mutasi reseptor leptin, yang juga jarang ditemui.

o Lingkunga : aktifitas fisik , perilaku makan


2. Diabetes mellitus
- Kelainan genetic
Allel : perbedaan dari gen yang spesifik / mengampu karakteristik kromosom yang
diturunkan , ada 2:
11
1. Dominan : allel yang diekspresikan / teraktifasi
2. Resesif : alel yg dikondensasi/ tidak teraktifasi

Macam2nya :

o Adanya perubahan gen tunggal


o Ada yang bersifat autosomal dominan / autosomal resesif
o Berbagai penyakit penyebab gangguan kelainan keturunan tersebut
menyebabkan ketidak normalan bentuk fisik maupun fisiologis dari penderitanya.
o Beberapa klasifikasi terjadinya penyakit yang dapat ditemukan sampai saat ini
adalah beberapa jenis, menurut perubahan sel kromosom dan susunan DNAnya
yaitu:
1. Autosomal dominan: Penyebab penyakit Achondroplasia, Huntington
diseases, Neurofibromatosis, Marfan disease, dan beberpa penyakit genetik
lainnya yang masih dalam penelitan.
2. Autosomal resesif: Menyebabkan penyakit Cystic fibrosis, Sickel cell anemia,
Spinal muscular atrophi, dan penyakit genetik lainnya yang belum
teridentifikasi dengan jelas.
o Achondroplasia
Ini adalah autosomal dominan kelainan genetik yang merupakan penyebab
genetik yang paling umum dari kekerdilan. Individu yang menderita
achondroplasia bervariasi dari 4 kaki sampai 4 kaki 4 inci tinggi. Mereka memiliki
anggota tubuh proporsional pendek. Namun, tidak ada cacat intelektual. Dalam
gangguan ini, tulang rawan, khususnya di tulang panjang, gagal mengkonversi
menjadi tulang. Hal ini disebabkan karena mutasi pada gen FGFR3 (terletak pada
kromosom 4. Yang kode untuk protein yang mengatur transformasi tulang rawan
pada tulang). Meskipun, seorang individu mungkin mewarisi kekacauan dari
orangtua yang terkena, gangguan ini biasanya merupakan hasil dari mutasi pada
sperma atau sel telur dari induk yang sehat. Achondroplasia dapat dideteksi
sebelum kelahiran dengan bantuan USG. Tidak ada pengobatan untuk gangguan
ini. Namun, operasi memperluas tungkai bisa dilakukan, meskipun ini adalah isu
kontroversial.
o Achromatopsia
Ini adalah gangguan resesif autosomal bawaan yang ditandai dengan hilangnya
ketajaman visual, buta warna, sensitivitas cahaya, dan nistagmus. Hal ini juga
dikenal sebagai batang monochromatism. Statistik menunjukkan bahwa 1 orang
33000 di AS dipengaruhi oleh achromatopsia. Gejala tersebut pertama kali
diketahui pada anak-anak pada usia enam bulan ketika mereka menunjukkan
nistagmus dan kegiatan photophobic. Achromatopsia adalah dua bentuk. Bentuk
yang lebih parah dikenal dengan compete achromatopsia. Mereka yang
menunjukkan gejala ringan diketahui menderita achromatopsia parsial.
Menggunakan alat bantu optik dan visual yang berguna dalam meningkatkan visi
mereka yang menderita achromatopspia.
o Defisiensi Asam maltase
Ini adalah gangguan resesif autosomal, di mana cacat dalam gen untuk enzim
maltase asam, yang menyebabkan akumulasi glikogen dalam lisosom (organel sel
yang mengandung enzim untuk memecah bahan baku atau puing-puing selular).

12
Glikogen terbentuk melemahkan otot dan sel-sel saraf di seluruh tubuh pasien.
Hal ini dapat mempengaruhi otot-otot pernafasan mengakibatkan kegagalan
pernapasan. Hal ini juga dikenal sebagai Penyakit Pompe. Meskipun, di masa kecil
dan remaja gejala menunjukkan kemajuan lambat dan kurang parah, bentuk
infantil dapat menyebabkan kematian dalam tahun pertama, jika tidak diobati
pada waktunya.
o Albinisme
Albinisme adalah kelainan bawaan di mana ada sedikit atau sama sekali tidak ada
produksi melanin pada rambut, kulit dan iris mata. Oleh karena albino (orang yang
menderita albinisme) memiliki kulit berwarna terang, rambut dan mata. Hal ini
disebabkan karena pewarisan alel resesif dari orang tua. Gangguan ini tidak dapat
disembuhkan. Namun, gejala dapat diatasi dengan bantuan pengobatan bedah,
alat bantu penglihatan dan menggunakan perangkat yang memberikan
perlindungan dari matahari. Rendah / tidak ada produksi pigmen, melanin
digambarkan sebagai tipe 1 albinisme. Sebuah cacat pada gen “P” menyebabkan
albinisme tipe 2.
o Penyakit Alzheimer
Penyakit Alzheimer adalah bentuk paling umum dari demensia yang ditandai
dengan hilangnya secara bertahap ingatan, iritabilitas, perubahan suasana hati,
kebingungan dan gangguan bahasa. Meskipun, para ilmuwan tidak tegas tentang
penyebab penyakit ini, alasan yang paling banyak diterima adalah hipotesis
kaskade amiloid, yang menunjukkan kelebihan produksi fragmen protein kecil
yang disebut Abeta (AA). Juga dikenal sebagai Demensia senilis dari Tipe
Alzheimer (SDAT) atau hanya Alzheimer, ini adalah penyakit degeneratif dan
ilmuwan belum menemukan penyembuhannya. Namun, diet seimbang, latihan
mental dan stimulasi sering disarankan untuk pencegahan dan pengelolaan
penyakit.

8. Bagaimana tanda dan gejala gangguan multifactorial?

a. 9p trisomy syndrome

Individuals with trisomy 9p syndrome have well-defined phenotype with a female


predilection. It was first described by Rethore et al. in 1970 and since then, more than 125
cases have been studied and reported in the medical literature. The phenotypic features of
the syndrome varies depending upon the partial or complete trisomy of the short arm of
chromosome number 9

General features: Includes variable mental retardation, speech impairment, hypoplasia and
dysplasia of terminal phalanges, single palmar crease, cyanosed hands and feet and dysplastic,
claw-like nails.

13
Craniofacial features: Includes high, broad forehead, mild micro-brachycephaly, flat occiput
large fontanelle and open metopic suture in childhood, small eyes, deep set in their sockets,
horizontal or down-slanted palpebral fissures, mild hypertelorism, large, full nose with a
globular tip and downturned nares.

b. Down’s Syndrome (DS)

DS is the most common chromosomal disorder caused due to trisomy of chromosome 21 thus,
represents chromosomal numerical aberration defect. The incidence of DS is approximately 1
in 700 to 1 in 800 live births. It is mostly caused due to meiotic nondisjunction in 94% cases,
unbalanced Robertsonian translocation in 4% cases and mosiacism in 2% cases.

General features: Manifestations present during infancy includes learning disabilities, mental
retardation with varying range of cognitive and other neurological dysfunctions and as well as
cardiovascular defects. Skeletal features include broad and short extremities, clinodactyly and
dysplasia of midphalanx of the fifth finger, dysplasia of pelvis, a wide gap between first and
second toes and atlanto-occipital joint instability. Other features include ocular defects,
transverse palmar crease, protuberant abdomen, hypogonadism and delayed puberty.

Craniofacial features: Includes brachycephaly, flat occiput, broad and short neck, flat facies
with hypertelorism, prominent epicanthic skin folds, hypoplasia of the maxilla and outward
slanting palpebral fissures.

c. Edward’s Syndrome (ES)

ES or trisomy 18 is the second most common trisomy after DS. It is also an example of
numerical aberration. The ES is more common in females and frequency is approximately
estimated to be 1 in 8,000 live births. The risk of ES increases with an increase in maternal
age. Most commonly caused by unbalanced translocation involving a long arm of chromosome
18 and less commonly by mosiacism.

General features: Infantile features include low birth weight, clubbed feet and webbed or
fused toes and severe mental retardation. Most infants do not survive beyond 2 weeks.
Defects in digits, eyes, lungs, diaphragm, heart, and blood vessel formations are common and
also kidneys may be malformed.

14
Craniofacial features: Includes microcephaly, low set and malformed ears., .

d. Mosaic Trisomy 22

It is a rare chromosomal disorder. The manifestations are caused due to an extra copy of
chromosome number 22. It has many types among which mosaic form is compatible with life
and has prolonged survival of individuals whereas complete non-mosaic trisomy 22 is
incompatible with life and causes spontaneous abortions.

General features: Include growth retardation, severe mental retardation, webbed neck, limb
malformations and hypomelanosis of Ito. Also, congenital heart defects, hearing impairment
and genital disorders such as cryptorchidism might also be present.

Craniofacial features: Include microcephaly, macrocephaly, prominent forehead, flat nasal


bridge, preauricular pits, hypertelorism, bilateral epicanthic folds, and malformed low-set
ears.

e. Pallister–Killian Syndrome (PKS)

PKS was first described in 1977 by Pallister et al. and independently reported in 1981 by Killian
and Teschler-Nicola. It is an anomaly caused due to the tetrasomy of the chromosomal region
12p. Till date around 100 cases of PKS have been reported in the medical literature.

General features: Newborns and children with PKS often show hypotonia, profound mental
and motor retardation along with a seizure disorder, frontotemporal alopecia, rarely diffuse
hyper/depigmentation. Other features include skeletal malformation includes rhizomelic
brachymelia, etc., ocular and cardiovascular abnormalities, congenital diaphragmatic defect
and genital abnormalities.

Craniofacial features: Includes frontal bossing with a high frontal hairline, low set and
dysplastic ears, hypertelorism, wide and flat nasal bridge, exophthalmos and shallow upper
orbital ridges, upward slanting palpebral fissures, and inner epicanthic folds, small nose with
upturned nares, the cheeks are full, and the philtrum is long and simple with a prominent
upper lip and short neck with often webbed and excess nuchal skin.

15
f. Patau Syndrome (PS)

PS was first described by Dr. Klaus Patau in 1960 and is least common of all the major
autosomal trisomies. Incidence of PS is approximately 1 in 20,000 live births and increases
with maternal age. Individuals with PS rarely survive, and approximately 70% die within first
6 months of their lives. It is an example of chromosomal numerical aberration, most
commonly caused due to maternal meiotic, unbalanced Robertsonian translocation (20%
cases) and rarely due to mosiacism.

General features: Birth defects include respiratory and heart defects, myelomeningocele,
incomplete development of the optic and olfactory nerves usually accompany brain defects,
ocular defects like holoprosencephaly, hearing disabilities and recurring ear infections. Other
features include genital malformations, scoliosis, missing ribs, etc.

Craniofacial features: Includes microcephaly, flat facies, short nose and lips, increased area
between upper lips and nose, bushy eyebrows and tumors on forehead are also typical.

g. 13q Deletion Syndrome

13q deletion is a rare chromosomal disorder with approximately 120 cases reported in the
medical literature. The deletion results in the formation of ring chromosome and based on
the breakage point it can be categorized into three groups, group 1 (proximal to q32), group
2 (including q32) and group 3 (13q33 and 13q34). The incidence of 13q deletion syndrome is
estimated to be 1 in 58,000 live births.

General features: Mental retardation, short neck with folds, congenital heart disease,
imperforate anus, hypospadias (epispadias), undescended testes, bifid scrotum, pelvic girdle
anomalies, foot and toe anomalies, absent thumb and short fourth and fifth finger.

Craniofacial features: Microcephaly, broad prominent nasal bridge, hypertelorism,


microphthalmia, epicanthus, ptosis, colobomata, retinoblastoma, large low set (malformed)
ears and facial asymmetry.

h. 18q Deletion Syndrome

18q deletion is one of the commonest syndromes with a prevalence of approximately 1 in


10,000 live births. It was first reported by de Grouchy et al. in 1964. The phenotypic features

16
depend on the partial or total deletion of the long arm of chromosome number 18. The typical
features are particularly related to the deletion in the 18q22.3 chromosomal region.

General features: Includes mental retardation, short stature, hypotonia, hearing impairment
and feet deformities and endocrine disorders accompanied by autoimmunity.

Craniofacial features: Prominent facial features include microcephaly, deep set eyes, midface
hypoplasia, carp-shaped mouth, a short palpebral fissure and outer ear abnormalities like
preauricular pits and narrow or atretic external auditory canal.

i. Angel Man Syndrome (AS)

The syndrome is named after its discoverer in 1950 but initially was referred as “Happy puppet
syndrome.” The most common cause of AS is micro deletions (70% cases), followed by
uniparental disomy (5% cases) and abnormal methylation at 15q11-13 chromosomal loci due
to imprinting mutations (4% cases). The prevalence of AS is around 1 in 10,000 live births.

General features: AS is characterized by severe mental retardation, lack of speech, EEG


abnormalities, ataxia and stiff, atactic gait, developmental delay, aggressive behaviors,
prolonged episodes of inappropriate laughter and episodes of seizures.

Craniofacial features: Typical facial features include microcephaly and deeply set eyes.

j. Cri Du Chat Syndrome (CdCs)

CdCS is one of the relatively rare and earliest described syndromes. It is also known as “5p
syndrome” and “cat-cry syndrome”. The characteristic high-pitched, cat-like cry has been
localized to chromosome 5p15.3. 90% cases of CdCS is caused due to de novo deletions of the
p arm of chromosome number 5 and the remaining 10% is caused from an unbalanced familial
translocations. The incidence of this syndrome is 1 in 50,000 live births.

General features: It is characterized by a high-pitched “cat-like” cry, delayed development,


difficulty with language and mental retardation. Symptoms vary from one individual to the
other based on different sizes and locations of deletions in chromosome 5p. Most common
symptoms include behavioral problems, lower cognitive functioning, hearing impairments and
scoliosis, and a small percentage of them may be born with serious organ defects.

Craniofacial features: Distinctive facial features of CdCS include microcephaly, broad nasal
bridge and widely spaced eyes.

17
k. Prader–Willi Syndrome

The Prader–Willi syndrome (PWS) was first reported in 1956 and named after endocrinologists
Prader, Labhart and Willi, who were first to report this syndrome. It is an example of structural
abnormality of the chromosome resulting from paternal deletions on chromosome 15. The
most common cause of PWS is microdeletions (70% cases), followed by uniparental disomy
(30% cases) and abnormal methylation at 15q11-13 chromosomal loci due to imprinting
mutations (1% cases). PWS has equal gender predilection with a prevalence of 1 in 12,000–
15,000.

General features: Includes mainly increased risk of experiencing emotional, behavioural and
cognitive impairment. Early symptoms include diminished fetal activity, profound poor muscle
tone, underdeveloped sex organs, retarded bone age and delayed developmental milestones.

l. Velocardiofacial Syndrome (VCFS)

VCFS is derived from the Latin words “velum” which refers to palate, “cardia” referring to the
heart and “facies” referring to the face. It is an example of chromosome microdeletion but
can also result from simple deletion, translocation, ring chromosome, and less common
structural changes affecting the long arm of chromosome 22, specifically the region containing
the SHANK3 gene. The disorder occurs with equal frequency in males and females and affects
about 1 in 2000 to 1 in 4000 newborns approximately.

General features: The syndrome manifests a number of psychiatric illnesses, including


attention deficit disorder, schizophrenia and bipolar disorder, learning impairments,
developmental delays, heart problems, eye problems, middle ear infections, immune system
problems, low calcium, scoliosis and bone abnormalities in the neck or upper back.

Craniofacial features: The typical facial features include elongated faces, almond-shaped eyes,
long eyelashes, full cheeks, wide or bulbous nose and unusual ears. Velopharyngeal
insufficiency occurs in about 70% of patients with VCFS because of CP resulting in platybasia,
hypotrophy of adenoid, enlarged tonsils, hypotonia, and abnormal pharyngeal muscles.

m. Williams Syndrome (WS)

WS is a rare neurodevelopmental condition associated with microdeletion of multiple


adjacent genes at chromosome number 7. Among all, the deletion of elastin gene (ELN) plays
a vital role in the development of cardiovascular defects. The deletion of other genes lead to
18
the varied neurological manifestations of this syndrome. The incidence of WS is reported to
be 1 in 20,000 to 1 in 50,000.

General features: Early childhood features include failure to thrive, developmental delay,
congenital heart diseases, colic, umbilical hernia, inguinal hernia, esotropia, chronic otitis
media, joint limitation, kyphosis, scoliosis, renal abnormalities, and hypercalcemia. Adulthood
features mainly include urinary tract infection, peptic ulcer, cholelithiasis and gastro-intestinal
diverticulitis.

Craniofacial features: Include dolichocephaly, bitemporal depressions, facial asymmetry, flat


mala, full cheeks, periorbital fullness, full nasal tip, depressed nasal bridge and long philtrum.

n. WHS

WHS was first described by Hirschorn and Cooper in 1961 and later it was associated with
deletions in the 4p (4p16.3) chromosomal region. Majority of the cases are caused due to de
novo deletions and the remaining 10% is caused from an unbalanced translocation. Deletions
that do not exceed 3.5 MB, average of 5-18 MB and more than 22-25 MB is frequently
correlated with a mild, recognizable and severe phenotype respectively. The WHS affects
females more frequently with an estimated occurrence of 1 in 20,000 to 1 in 50,000 births.

General features: The common features include growth and mental retardation along with
midline fusion defects. Children with WHS show varied cognitive-behavioral profiles, seizures
and sleeping disorders. In addition, poor muscle development, malformations of digits, chest
and spine, urinary and genital organs have been reported.

Craniofacial features: Characteristic facial features include a prominent forehead, wide set
eyes and broad beaked nose, collectively described as “Greek warrior helmet.”

Oral manifestations: Includes CL or CP.

o. Turner Syndrome (TS)

TS is an X chromosome related disorder wherein one of the two X chromosomes normally


found in women is missing or incomplete. Approximately 50% of TS patients have 45, X0
karyotype, around 30% are mosaics and others have X chromosome related abnormalities like
isochromosomes, short-arm deletions and ring chromosomes. TS alters development in
females only, and its prevalence is in about in 1 in 8,000 female babies. The incidence of TS is

19
not dependent on maternal age and in about 75% of cases the paternal X chromosome is
missing.

General features: The affected females are typically unable to conceive. Other common
findings include a webbed neck with folds of skin, skeletal abnormalities, scoliosis, minor eye
problems, middle ear infections, increased risk of heart defects, kidney problems,
osteoporosis, thyroid problems and cataracts.

Craniofacial features: Facial features include minor dysmorphic face, small chin and curved
upper lip.

p. Klinefelter Syndrome (KS)

KS, also known as an XXY syndrome, results from extra X chromosome in males. About 10%
these cases results from mosaicism. The prevalence of KS is approximately 1 in 1000 newborn
males.

General features: Individuals with KS seldom know about their condition until they reach
puberty. KS has also been associated with genital defects in males, an increased risk of breast
cancer, extra-gonadal germ cell tumor, infertility, lung disease, osteoporosis and varicose
veins, autoimmune disorders, learning disabilities and also some show an array of motor
problems.

q. XYY Syndrome

The XYY syndrome exclusively occurs in males. It is caused due to the presence of an extra Y
chromosome in males, apart from the normal one X and one Y chromosome, and is
represented as 47, XYY. It may be also caused due to mosiacism. The phenotypic effects in an
individual with XYY mosaicism depends upon the proportion of XY to XYY cells.

General and craniofacial features: Majority of the individual with XYY syndrome appear
normal and are rarely aware of the condition. The minor features mainly include problems in
speech and learning disabilities and behavioral problems like aggressive behavior and temper
tantrums.

r. Multifactorial Inherited Disorders

These are a group of complex human diseases caused by multiple genes with environmental
factors and appear to cluster in families over multiple generations. Some of the selected
20
examples that demonstrate multigene and multigene-environment interactions and that are
of importance to oral health care providers are discussed below.

s. Neural Tube Defect

The neural tube defects are commonly caused due to problems inclosure of the neural tube
during the early developmental phases and may affect any part of the brain and spinal cord
leading to varied clinical presentations.

General and craniofacial features: Includes anencephaly, spina bifida, variable degrees of
lower extremity paralysis, bladder and bowel incontinence, secondary hydrocephaly
sometimes present, sacral hairy patch or dimple, diastematomyelia, intradural/extradural
lipoma, caudal regression syndrome, sacral agenesis, intellect may or may not be affected
depending on presence or absence of hydrocephaly and anatomical defect in region of the
vertebral column.

t. CLCP

Non-syndromic CLCP results from complex multifactorial traits. Various studies have linked
the etiology of CLCP to the regions in chromosome number 6 (6p23-24, 6p24.3 and 6p23),
endothelin-1 (ET1) which encodes for vasoactive peptide, G-coupled endothelin receptor
(ETA) which is expressed in neural crest-derived ectomesenchyme and transforming growth
factor β3 gene on chromosome 14q24. Other controversial genes, still under research, related
to non-syndromic CLCP include F13A, BCL-3 on chromosome 19 and RARA on chromosome
17. Environmental factors like maternal smoking and alcohol consumption has been also
linked with development of non-syndromic clefting

u. Females with Multiple X Chromosomes

The syndrome exclusively affects the females. The syndrome is caused due to the presence of
extra copies of X chromosomes or due to mosaicism leading to only few cells with multiple X
chromosomes. The prevalence is approximately 1 in 1,000 females.

General features: No unusual physical features are notes. Some cases show increased the risk
of learning disabilities and delayed development of speech, motor and language skills,
hypotonia, and behavioral and emotional difficulties.

21
Craniofacial manifestations: Includes broad flat nose, hypertelorism and epicanthus.

9. Apa saja kelainan genetik yang terkait dengan manifestasi oral?


A. 9p trisomy syndrome

Oral manifestations: Includes large mouth with downturned angles, everted lower lip,
micrognathia, narrow and high arched palate, microdontia, delayed eruption, mandibular
retrognathism, dental crowding and few cases of cleft lip (CL) with or without cleft palate
(CP) has also been reported.

B. Down’s syndrome (DS)

Oral manifestations: Includes early onset severe periodontal disease (most significant oral
health problem), lower prevalence of dental caries, delayed eruption of permanent teeth,
malocclusion, congenitally missing and malformed teeth are common, microdontia,
fissuring and thickening of lips, angular cheilitis, rarely CL or CP, macroglossia, fissured and
protruding tongue, tongue thrust, bruxism and mouth breathing.

C. Edward’s syndrome (ES)

Oral manifestations: Includes microstomia, micrognathia, retrognathia, and narrow palate

D. Mosaic trisomy 22

Oral manifestations: Micrognathia and CP.

E. Pallister-killiah syndrome (PKS)

Oral manifestations: Includes macrostomia with down turned corners, large mandible,
high-arched palate and one case reported of CLCP and labial pits on lower lip.

F. Patau syndrome (PS)


Oral manifestations:Includes micrognathia, retrognathia, premaxillary agenesis, CPand CL
or both
G. 13q deletion syndrome

Oral manifestations: Includes micrognathia and protruding maxilla.

H. 18q deletion syndrome

22
Oral manifestations: Includes palatal defects.

I. Angel man syndrome (AS)

Oral manifestations: Include macrostomia, maxillary hypoplasia, mandibular prognathism


protruding tongue and widely spaced teeth.

J. Cri du chat syndrome (CdCs)

Oral manifestations: Includes micrognathia, malocclusion, especially overjet and CLCP.

K. Prader-Willi syndrome

Oral manifestations: Includes dental caries, enamel hypoplasia, microdontia,


malocclusion, heavy calculus, decreased salivation viscous, bubbly saliva, gingivitis, fish-
like mouth with triangular shaped upper lip and arched palate.

L. Velocardiofacial Syndrome (VCFS)


Oral manifestations: Includes CP usually of the soft palate.
M. Williams Syndrome (WS)

Oral manifestations: Includes hypodontia, microdontia, invagination of maxillary incisors,


small and slender roots, pulp stones, increased space between teeth, enamel hypoplasia,
a high prevalence of dental caries and malocclusion.

N. Turner syndrome (TS)

Oral manifestations: Includes micrognathia, premature eruption of permanent molars,


narrow maxilla, high arched palate and malocclusion.

O. Klinefelter syndrome (KS)

Oral manifestations: Includes maxillary and mandibular prognathism, mandibular


prognathism being more common, permanent tooth crowns larger than usual and
taurodontism.

P. XYY syndrome

Oral manifestations: Few reported cases show larger deciduous and permanent teeth
than average and shovel-shaped lateral incisors.

Q. Neural tube defect


23
Oral manifestations: Includes high and narrow palate

R. Females with multiple X chromosomes

Oral manifestations: Includes resemblance to features of DS and prominent jaws

10. Apa saja klasifikasi dari kongenital?


- Kelainan kongenital : Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada
sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik
- Klasifikasi :
o Menurut gejala klinis :
1. Kelainan tunggal (single-system defects) : kelainan yang hanya mengenai
satu regio dari satu organ (isolated). Ct : celah bibir, club foot
2. Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi bersama-
sama. Ct: “Asosiasi VACTERL” (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac
malformation, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, limbs defects)
3. Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple dimana kelainan
utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada “Potter Sequence” kelainan
utamanya adalah Universitas Sumatera Utara aplasia ginjal.
24
4. Kompleks (Complexes)
o Menurut Berat Ringannya
1. Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis segera
demi mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya.
2. Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis.
o Menurut Kemungkinan Hidup Bayi :
1. Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya anensefalus.
2. Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom down, spina
bifida, meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus, labiopalastokisis, kelainan
jantung bawaan, penyempitan saluran cerna, dan atresia ani.
o Menurut Bentuk/Morfologi :
1. Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, dimana tidak
terbentuknya organ atau sebagian organ saja yang terbentuk, seperti
anensefalus, atau terbentuk tapi ukurannya lebih kecil dari normal, seperti
mikrosefali.
2. Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh, seperti labiopalatoskisis, spina
bifida
3. Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis tidak turun.
4. Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada atresia ani atau vagina
5. Gangguan terbentuknya saluran-saluran, misalnya hipospadia, atresia
esofagus
o Menurut Tindakan Bedah yang Harus Dilakukan:
1. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera, dan bantuan
tindakan harus dilakukan secepatnya karena kelainan kongenital tersebut
dapat mengancam jiwa bayi.
2. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang direncanakan, pada
kasus ini tindakan dilakukan secara elektif.
o Contoh lain :
1. Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit-langit)
kelainan kongenital pada bibir dan langit-langit yang dapat terjadi secara
terpisah atau bersamaan yang disebabkan oleh kegagalan atau penyatuan
struktur fasial embrionik yang tidak lengkap.
2. Penyakit Jantung Bawaan (PJB)
11. Patofisiologi dari kelainan kongenital?
- Malformasi
adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari
satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awalcdari suatu jaringan atau
organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya
suatu kelainan struktur yang menetap. Beberapa contoh malformasi misalnya bibir
sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit. Dibagi 2:
1. Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan
menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup.
Contoh : Malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna
2. malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang serius dan
mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik. Contoh : elainan daun telinga,
lipatan pada kelopak mata, kelainan pada jari.
25
- Deformasi
Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian tubuh yang
disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal terjadi, misalnya kaki
bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil).
- Disrupsi
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang disebabkan oleh
gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini biasanya terjadi
sesudah embriogenesis. disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau
perlekatan
- Displasia
dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel
abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian besar disebabkan oleh
mutasi gen.

12. Jika ada pasien multifaktorial bagaimana penatalaksana dalam kedokteran gigi?

Dalam menegakkan diagnosis postnatal kita perlu beberapa pendekatan, antara lain:
1. Penelaahan Prenatal
Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela,
kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti-epilepsi, kokain,
dietilstilbisterol, obat antikoagulan warfarin, serta radiasi.
2. Riwayat Persalinan
Posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, abortus, status kesehatan neonatus.
3. Riwayat Keluarga
Adanya kelainan kongenital yang sama, kelainan kongenital yang lainnya, kematian
bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.
4. Pemeriksaan Fisik
Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor.
Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen diserai kelainan mayor.
Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen disertai
dengan kelainan mayor.
5. Pemeriksaan Penunjang
Sitogenetik (kelainan kromosom), analisis DNA, ultrasonografi, organ dalam,
ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH. Pemeriksaan yang teliti terhadap
pemeriksaan fisis dan riwayat ibu serta keluarga kemudian ditunjang dengan
melakukan pemotretan terhadap bayi dengan kelainan konenital adalah merupakan
hal yang sangat penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang laboratorium.

26
BAB II

Tinjauan Pustaka

A. Landasan Teori
1. Hubungan dari gen , dna dan kromosom?

Secara substansi sesungguhnya gen merupakan sepenggal DNA yang diseliputi dan
diikat oleh protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat organisme. Selain itu gen
bersifat antara lain :

1) Sebagai suatu materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.


2) Mengandung informasi genetika./ sifat herediter.
3) Mengatur perkembangan dan proses metabolism individu.
4) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan


didalam kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. satu gen
mengandung satu unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati. Gen juga dianggap
sebagai fragmen DNA didalam kromosom

Bagian utama sebuah sel adalah nukleus, di dalam nukleus terdapat benang-benang
halus yang disebut kromatin. Pada saat sel akan mulai membelah diri, benang-benang halus
tersebut menebal, memendek dan mudah menyerab warna membentuk kromosom.
Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu DNA dan
protein. Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom di awali pada saat
profase. Molekul DNA akan berikatan dengan protein histon dan nonhiston membentuk
sejumlah nukleosom. Unit-unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang yang
lebih padat dan terpilin menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat
menjadi benang-benang kromatin. Benang-benang kromatin akan tersusun memadat
membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda membentuk kromosom.

27
2. Apa saja kelainan genetik yang terkait dengan manifestasi oral?

28
Kerangka Konsep

Kromosom

Gen DNA Protein

Karakteristik Patofisiologi

Gejala

Pemeriksaan

Kelainan genetik >>


multifactorial dissorder

Penatalaksana

29
BAB III

KESIMPULAN

Variasi genetik manusia merupakan keragaman gen yang menunjukkan jumlah total dari
karakteristik gen yang dapat diamati pada manusia. Setiap manusia memiliki gen yang berbeda-
beda. Tidak akan ada dua orang manusia yang secara genetik sama meskipun mereka kembar
identik/kembar monozigot. Adanya perbedaan gen tersebut terjadi baik pada tingkat spesies
maupun tingkat populasi. Perbedaan gen pada tingkat spesies dapat terlihat dari adanya variasi
fenotip pada setiap individu. Dan tidak semua ma usia memiliki gen yang normal, ada juga yang
memiliki gen yang tidak normal. Dapat di karenakan faktor genetik dari induknya maupun dari
lingkungan sekitarnya. Dan ketiknormalan tersebut dapat bermanifestasi pada oral baik berupa
xerostomia, maloklusi,dll.

30
DAFTAR PUSTAKA

 Suryo. 1996. Genetika. Departemen Pendidikan dan Kebudayaan. Direktorat Jenderal


Pendidikan Tinggi.
 Cummings, Michael R. 2011. Human Heredity : Principles and Issues, Ninth Edition. New York
: Brooks/Cole Cengage Learning.
 Campbell. 1999. biologi jilid 1 edisi kelima. Erlangga: Jakarta
 A. Clarke, Cyril, 1996, Genetika Manusia dan Kedokteran, Jakarta, Widya Madeka
 Prayitno A., Juwono, R., 2003, Terapi Antibiotik, dalam Aslam, M., Tan, C.K.,Prayitno,
A.,Farmasi Klinis, 321-328, PT Elex Media Komputindo Gramedia, Jakarta.
 kalat,J.W.2010.Biopsikologi.Jakarta:SalembaHumanika
 King,Laura.A.2010.Psikologi Umum.Jakarta:Salemba Humanika

31