Fecha: 13-11-2018

GENÉTICA

CITOGENÉTICA HUMANA
La citogenética corresponde a la disciplina que estudia los cromosomas, sean estos normales o alterados.
También estudia las causas de cómo se producen estas alteraciones, las que pueden ser numéricas o
estructurales.

ALTERACIONES NUMÉRICAS

 MUTACION GENÓMICA:
 Mutación que afecta a cromosomas completos o a juegos cromosómicos completos, que se origina de
errores en la segregación de los cromosomas durante la mitosis o la meiosis. Por lo tanto, se modifica
el número de cromosomas completo (exceso o déficit de cromosomas) en una célula.
 Esta alteración puede afectar a cromosomas sexuales o autosómicos, con consecuencias en distinto
grado, ya que, si es en cromosomas sexuales, estas alteraciones son MENOS dañinas para el individuo.

EJEMPLO:

CONCEPTOS BÁSICOS

 CROMATINA= ADN COMPACTADO (BAJO) + PROTEINAS HISTONAS

 CROMOSOMA= ADN COMPACTADO(ALTO) + PROTEINAS HISTONAS + PROTEINAS NO HISTONAS.
En el cromosoma el ADN está muy compactado para la repartición equitativa del ADN al momento de la división.
El estudio de cromosomas ocurre en metafase (mitosis) Mayor grado de compactación de los cromosomas.

ESTRUCTURA DE CROMOSOMAS

 Los cromosomas tienen 2 cromátidas idénticas, cada una tiene 2 brazos:

- Brazo p (pequeño)
- Brazo grande
 Los 2 brazos y las cromátidas hermanas se encuentran unidas por el
centrómero.
 En los extremos de los cromosomas están los telómeros.

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AISLAMIENTO CROMOSÓMICO

 Se obtiene muestra de sangre del individuo (adulto) y se observa los glóbulos blancos (porque tienen
núcleo).
 Se realiza cuando hay sospecha de alguna patología.
 Es más valioso en sospechas de trastornos a nivel embrionario  patologías de feto inviable o es
necesario realizar procedimientos (Ej. Niños que vienen con espina bífida).
 Se puede saber desde los primeros estadios del desarrollo del feto si es que viene con alguna patología
gracias al estudio génico.

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

A) NO INVASIVAS:
 Ultra-sonografía fetal.
 RNM (Resonancia Fetal Magnética) fetal
 Marcadores (fetales) bioquímicos en sangre materna
 ADN/ARN fetal en sangre materna

Generalmente la ultra-sonografia y la resonancia magnética permiten determinar alteraciones en el feto a

nivel morfológico. Por ejemplo, es muy común que se haga una ecografía en un mes determinado y le midan
al bebé el tamaño del cráneo, la longitud del fémur y de esa manera determinan si el niño tiene potencialmente
la posibilidad de desarrollar síndrome de Down.

Para demostrar fehacientemente si esa patología está presente en el niño se necesita hacer un estudio a nivel
de sus cromosomas, pero para eso es necesario usar técnicas que son invasivas, ya que debo obtener una
muestra de tejido del feto, pero como esto es más complejo lo que se hace es obtener una muestra de tejido de
los anexos embrionarios (todo lo que constituye placenta y el cordón umbilical).

B) INVASIVAS:
 Diagnóstico genético preimplantacional.
 Biopsia de vellosidades coriónicas.
 Amniocentesis.
 Cordocentesis.

*Básicamente la técnica es la misma y se diferencian en que la obtención de la muestra se realiza en diferentes

periodos del desarrollo fetal. Todas tienen como objetivo obtener una muestra de los anexos embrionarios para
poder estudiar los cromosomas del individuo.

 Diagnóstico genético preimplantacional:

Esto solo ocurre en fecundaciones in vitro.
Se hace en óvulos antes de fecundación (óvulos que se obtienen para hacer
fecundaciones in vitro), se hace un estudio del corpúsculo polar para no alterar el
ovulo y de esa manera establecer si la dotación cromosómica de ese ovulo es normal
o esta alterada.
También se puede hacer un estudio cromosómico de los embriones, este óvulo se fecunda por un
espermatozoide y se forma la blástula (recordar que había un período temprano donde este huevo se empieza
a dividir en muchas células), al quinto día se toman un par de células de esta blástula y de esta manera se
realiza el estudio a este nivel.

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Anexo: Estos estudios se están realizando en Chile, desde el punto de vista ético si tengo ese huevo fecundado
y se le realiza un estudio genético donde se demuestra que hay patologías asociadas. Estos huevos son
desechados en una clínica, en cambio si se realiza una fertilización in vitro por el sistema público, no se realizan
estos estudios y ese huevo se va a implantar de todas maneras a pesar de que pueda tener una alteración
génica.

El estudio cromosómico y genético de los embriones puede beneficiar a los futuros padres en las siguientes
situaciones:
1. Mujeres en edad avanzada, cuyos óvulos tienen una mayor probabilidad de tener con anormalidades
cromosómicas.
2. Mujeres con dos o más abortos (aborto a repetición) ya que puede ayudar a entender la causa de sus
abortos y eventualmente ayudar a resolver su problema (por problemas de implantación).
3. Parejas en las que uno o ambos padres sean portadores de un desorden cromosómico estructural como
por ejemplo la translocación cromosómica.
4. Pacientes infértiles interesadas en usar la selección embrionaria para ayudar a seleccionar un embrión
único óptimo para transferencia, además de asegurase que ese embrión llegue a término y no perder
otro embarazo.

 Si el embarazo ocurre de forma normal y ya tenemos al embrión implantado recurrimos a las

otras maneras de obtener la muestra.

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Los procedimientos mencionados son invasivos y extraer las células puede dañar aún más al embrión o feto,
por lo tanto, se realizan en casos muy justificados:

1. Edad materna avanzada: > 35 años = mayor probabilidad de tener alteraciones cromosómicas
2. Detección ultra-sonográfica de alteraciones morfológicas fetales
3. Retraso severo del crecimiento intrauterino
4. Marcadores bioquímicos maternos alterados
5. Parejas portadoras de una anomalía cromosómica
6. Parejas con hijos con malformaciones congénitas
7. Parejas con historia familiar sugerente de alteración cromosómica, enfermedad mendeliana, pérdida
reproductiva, mortinatos sin diagnóstico etiológico, retardo mental, etc.

OBTENCIÓN DEL CARIOTIPO (Se realiza una vez que se tienen las células)

 Las células que se obtienen pueden venir de la

sangre o de biopsias, estas se estimulan para que
hagan mitosis y proliferen.

 Una vez que las células entran en mitosis, se

agrega colchicina, inhibidor de la polimerización
de los microtúbulos que forman el huso mitótico. De
esta forma se tienen cromosomas bien formados
que no migran, por no tener huso mitótico.

 Luego se centrifugan las células para

concentrarlas y se agrega una solución
hipotónica que las lisa, quedando los núcleos
separados del resto.

 Los núcleos se ponen en un tubo muy largo y se

dejan caer a un portaobjetos desde una gran altura, de modo que al impactar con la superficie se revientan
y quedan los cromosomas ‘pegados’ en el portaobjetos.

 Se tiñen los cromosomas con Giemsa y se obtiene una placa metafásica.

 Si se observan cromosomas, se infiere que la célula

estaba haciendo mitosis. Si se observa cromatina,
no estaba haciendo mitosis.

 Se toma uno de los núcleos y se analizan los

cromosomas presentes. Para su análisis se requiere
que estén ordenados de acuerdo con distintas
características.

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CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

A) De acuerdo con su tamaño

Al cromosoma más grande se le asignó el

nº 1 y así sucesivamente.

El cromosoma X queda entre el 7 y el 8.

El cromosoma Y queda entre el 20 y el 22.

B) Posición del centrómero

Hay que recordar que los cromosomas tienen dos brazos: p de petit y q de queue (El brazo pequeño se dibuja
siempre hacia arriba y el grande hacia abajo), y entre ellos el centrómero, este último determina la clasificación
de la siguiente tabla:

Indice Centromérico (IC) = (longitud brazo corto “p”/longitud cromosómica total) x 100

 Metacéntricos: Los brazos largos y los cortos

tienen un tamaño muy similar

 Submetacéntricos: Sus brazos son de diferente

tamaño. El brazo grande y tienen un índice
centromérico entre 25 y 37,5.

 Acrocéntricos: El brazo pequeño es muy

pequeño y el brazo grande es muy grande. Con
un índice centromérico entre 12,5 y 25.

 Telocéntricos: Son aquellos en los que el centrómero se sitúa justo en un extremo El brazo pequeño es
extremadamente pequeño, antes se pensaba que este no existía, pero no es así, dado que existe, pero en
microscopio al ser muy pequeño no se ve. El índice centromérico está entre 5-12,5.

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Construcción del cariotipo:

Cromosomas grandes
Grupo A: incluye a los cromosomas 1,2 y 3 (metacéntricos).
Grupo B: incluye a los cromosomas 4 y 5 (submetacéntricos).

Comparación cromosoma 3 y 4: Para compararlos necesitan

calcular el índice centromérico.

Cromosomas medianos
Grupo C: Del cromosoma 5 al 12 (submetacéntricos) además del
cromosoma X.
Grupo D: 3,14 y 15 (acrocéntricos).

Cromosomas pequeños
Grupo E: 16, 17 y 18 (submetacéntricos).
Grupo F: 19 y 20 (metacéntricos).
Grupo G: 21 y 22 (acrocéntricos).

*Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos
aparte al final del cariotipo.

 En el caso del cromosoma 19 y 20 son muy parecidos, una forma para diferenciarlos es primero tiñéndolos
a través de diferentes técnicas que van a permitir ver el grado de compactación que tienen los cromosomas.
 El grado de compactación de los cromosomas es diferente, esto tiene que ver con genes transcritos más
temprano y genes que son transcritos de manera más tardía. Nunca pierde la cromatina esa heterogeneidad
que tiene, es como una memoria que se mantiene aún estando en forma de cromosoma si esos genes eran
genes que estaban en heterocromatina de alguna manera esa estructura dentro del cromosoma la mantiene.

TINCIONES MÁS COMUNES

 Bandeo G: Las preparaciones se digieren con tripsina y luego se tiñen los cromosomas con Giemsa y
genera bandas oscuras (G+) separadas de las claras. Se aprecian los brazos p y q y las regiones que posee
cada uno. Las bandas son equivalentes a la huella digital; son únicas para cada par cromosómico. Este
bandeo ayudó a definir estructuras cromosómicas, definiendo regiones y pudiendo ubicar algunos genes.

 Bandeo C: También tiñe con Giemsa

(luego de una denaturación en una
solución de hidróxido de bario
saturada), pero se realiza otro
procedimiento marcando la
heterocromatina constitutiva
(centrómeros). Estas tinciones ayudan
a diferenciar cromosomas con
características similares entre sí
(tamaño, posición del centrómero,
etc.).

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NOMENCLATURA
-Para identificar un área en particular de un cromosoma se
utilizan cuatro criterios establecidos:

 Número del cromosoma o par cromosómico

 Símbolo del brazo (definir si el gen en cuestión se
encuentra en el brazo p o en el brazo q)
 Número de la región (las cuales se enumeran desde el
centrómero hacia los telómeros, es decir, desde el centro
hacia el extremo del brazo)
 Número de la banda (si hay más de una se designan sub-
bandas).

MUTACIONES GENÓMICAS

Las mutaciones genómicas se relacionan a las afecciones que tienen que ver directamente con el número de
cromosomas.
 Euploidía: Si una mutación afecta a la dotación cromosómica total (es decir todos los pares se ven
afectados).
 Monoploidía Si existe 1 cromosoma de cada par (es decir es un individuo haploide n).
 Poliploidía Si tiene más de un juego cromosómico completo (+2n) se llama, pudiendo ser Tri-, Tetra-, o
Poli-.
 Alopoliploidia. Si esa célula incorpora un juego de otra especie.

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Las poliploidías generalmente no son viables en mamíferos, pero existen otras especies donde esto es algo
normal e incluso beneficioso. Por ejemplo, en especies vegetales y en algunos peces es conveniente desde el
punto de vista económico ya que eso significa mayor cantidad de producto consumible. Eso significa que los
órganos van a ser de mayor tamaño y por lo tanto jabra mayor productividad de la especie.

 Aneuploidía: Sucede cuando algún tipo de mutación genómica en la que yo solamente vea un cromosoma
afectado en número o un par de cromosoma.
 Monosomía: Si un individuo carece de
uno de los cromosomas homólogos.
Por ejemplo, el síndrome de Turner
(XO). Cuando la mutación está
presente en los cromosomas sexuales
el individuo no se ve tan afectado.

 Trisomías: Si afecta más de un par de

cromosomas. Por ejemplo, si ocurre en
autosomas tenemos el Síndrome de
Down.
Si la trisomía ocurre en cromosomas
sexuales podemos tener el síndrome
de triple X (XXX), super hombre
(XYY) y el síndrome de Klinefelter
(XXY).

NO DISYUNCIÓN O INCORRECTA SEPARACIÓN DE LOS CROMOSOMAS DURANTE MEIOSIS

Estas mutaciones genómicas ocurren durante la meiosis (I o

II), específicamente durante la separación de cromátidas
homologas (anafase).
A este proceso ingresa una célula 2n y sus células hijas son
n (haploide), pero al haber una mutación, la repartición de
ADN no es equitativo y puede tener gametos 2n, denominado
NO DISYUNCION.
Al ser fecundado el gameto 2n por un gameto n genera un
individuo 3n.
Ga
met
La mutación puede ocurrir para toda la dotación cromosómica
o en algunos cromosomas. Además, puede ocurrir tanto en
o
los cromosomas sexuales o en los cromosomas autosomas. Por ejemplo, puedo tener un individuo 2n, XYY,
donde la dotación cromosómica es normal para los autosomas y la mutación se presenta en los cromosomas
sexuales.

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Cuando en la meiosis no tengo mutación, un ovocito
(2n) que entra en este proceso dará células hijas (n)
y que al ser fecundado por un espermatozoide (n)
darán un individuo normal (2n)

En otro caso si ocurre lo ilustrado en la fotografía la

célula fecundada quedaría con una trisomía para
ese cromosoma que se fue con sus dos alelos a una
célula y obtengo una monosomía, para aquel que le
falta el cromosoma.

Un individuo también puede ser triploide:

 Dispermia: Dos espermatozoides que fertilizan al óvulo haploide.
 Diandria: Podemos tener un óvulo normal (haploide) que es
fecundado por un espermatozoide que es diploide.
 Diginia: Podemos tener un óvulo que se diploide el cual es
fecundado por un espermatozoide normal (haploide).

En la especie humana y en los mamíferos estos individuos no pueden

sobrevivir. Sin embargo, hay organismos vegetales que sí tienen
estas alteraciones genéticas (euploidías).

ALTERACIÓN GENÉTICA EN LA AGRICULTURA

Hay especies de trigo que son diploides, las cuales se pueden

fecundar y generar así un trigo que es tetraploide.
Además, podemos observar que el trigo harinero es hexaploide.
Las espigas de cada uno de estos trigos con distintas ploidías se
diferencian en el tamaño, lo cual es favorable del punto de vista
productivo puesto que son especies requeridas y a las personas que
trabajan con estas espigas les conviene que sean más grandes.

Ejemplos de especies:
Triploides: Plátano, manzana, jengibre, sandía, citrus.
Tetraploides: Maíz, algodón, papas, repollo.
Hexaploides: Crisantemo, pan de trigo.
Octaploides: Frutillas, caña de azúcar.

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ALTERACIÓN GENÉTICA EN LA ACUICULTURA

 En el caso de los peces, se busca generar gametos diploides, de manera

de generar individuos que sean, al menos, triploides en una fecundación.

 Para esto se requiere un previo cultivo de las especies de peces

(separación de sus huevos), reciben tratamientos como choques térmicos,
de presión hidrostática o la utilización de agentes químicos para generar
gametos diploides de manera que se produzcan estos individuos. Estos
tendrán órganos más grandes y mayor cantidad de carne, lo cual puede ser
beneficioso desde el punto de vista económico para la producción.

 El problema radica en que estos individuos generalmente son infértiles,

por lo tanto, se extinguiría esta especie de manera natural.

ANEUPLOIDÍAS

Estas se producen principalmente por alteraciones en el número de los cromosomas sexuales. También
ocurre en autosomas, pero generalmente son más viables los individuos que tienen alteraciones en los
cromosomas sexuales. Dependiendo de cómo ocurra el fenómeno de no disyunción, y del tipo de
fecundación, vamos a tener patologías como síndrome de Turner, Klinefelter y XXX.
En el caso de que exista solo un cromosoma X significa que la fecundación puede haber ocurrido de dos
maneras:

22 23X

Individuo 45X
23X 22

Un individuo normal es 46XX.

Esta dotación (45X) corresponde al Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X), en el cual se obtiene
como resultado una mujer.

 Monosomía del Cromosoma X o Síndrome Turner (45, X)

 Al no tener cromosoma Y, y a pesar de tener solo un cromosoma sexual
se define como de sexo femenino.
 En general presentan baja estatura, desarrollo retrasado de la pubertad,
son infértiles, carecen de ovarios y en algunos casos tienen desarrollo
retrasado de la función cognitiva.
 La observación física más determinante es que tienen el cuello ancho
porque tienen unas estructuras membranosas que mantienen el cuello
unido en esos sectores (pterigium colli).
 Su frecuencia es relativa (1/2000 Nacidas Vivos).

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Generalmente todas las patologías que se muestran en el PPT tienen que ver con alteración de la meiosis.
El fenómeno de no disyunción aumenta en la medida que la madre sea de edad más avanzada. Las mujeres
jóvenes tienen una baja tasa de incidencia en estas patologías, porque el fenómeno de disyunción está asociado
a óvulos más viejos, en los que la meiosis no ocurre de eficiente.

 Síndrome XXX o Super hembra

 Mujeres en general normales.
 Tienen una gran estatura y en algunos casos pueden tener algunos leves trastornos
cognitivos con dificultades de aprendizaje y trastornos de comunicación.
 Se tienen tres cromosomas X, de los que dos se inactivan y por lo tanto se generan
dos corpúsculos de Barr.

En las mujeres no están activos ambos cromosomas X, uno se inactiva y

forma el corpúsculo de Barr ¿por qué cuando falta uno se produce Turner?
R: Porque la inactivación del otro cromosoma no es 100%, hay algo que se
mantiene funcional, entonces la ausencia absoluta de ese X produce trastornos por
falta de algunos genes, similar al efecto de dosis. Deben quedar algunos genes
activos para evitar que se produzca eso.

 Síndrome de Klinefelter o trisomía XXY (47, XXY)

 Ocurre una trisomía por duplicación del cromosoma X.

 En este caso los individuos son normales, pero su cuerpo desarrolla
características feminizadas, son infértiles, bajo desarrollo de próstata y
testículos, bajo conteo de espermios y escaso vello corporal.
 La probabilidad de que ocurra no disyunción en estos casos es
cercana al 50%, relativamente más alto para las mujeres.
 Las características más relevantes es la pérdida del vello y la
ginecomastia.

 Síndrome XYY (47, XYY) súper macho:

Fue descrito por primera vez en 1960 por Jacobs y puede darse por un óvulo fecundado
por dos espermatozoides. Su frecuencia es de 1:1000.
Características:
- Hombres tienen un mayor crecimiento físico, con mayor desarrollo muscular. Hay
un mayor desarrollo físico porque hay dos copias, ninguna de ellas se inhibe (no se
regula la dosis).
- Macrocefalia.
- Alta talla y peso elevado.
- Retraso generalizado del desarrollo psicomotor y dificultades en la adquisición de
las habilidades lingüísticas
- Leve retraso mental.
- Asociado con alteraciones de conducta, agresividad física y violencia.

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Estas características se deben probablemente a genes que se encuentran alojados en el cromosoma Y
extra.
Se han hecho una serie de estudios y se ha relacionado la presencia de un segundo cromosoma Y con hombres
delincuentes, supone que los crímenes más violentos son realizados por este tipo de hombre.
En el 2012 se publicó en una revista un trabajo en donde estudiaban individuos XYY o super machos y se
mostraba el N° de veces que ellos entraban a la cárcel en los individuos controles, dependiendo de su edad y
los que eran XYY, siendo en este último elevado. Según lo que ellos postulaban es que los hombres que tenían
esa condición genética eran todos sicópatas.

TRASTORNOS ASOCIADOS A CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS:

 Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau (47, XX +13):

 Es un trastorno grave porque

los niños no llegan a término o no
sobreviven al año de vida (por
problemas cardiorrespiratorios).

 Los individuos tienen un retraso

de crecimiento uterino y bajo
peso al nacer, con múltiples
malformaciones de sistema
nervioso central, corazón y en el sistema renal, que son incompatibles con la vida porque no pueden
controlar funciones básicas.

 En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del
individuo
*Investigar los genes que están en el cromosoma 13 que pudiesen estar generando este trastorno.

 Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards (47, XX + 18):

Presencia de un cromosoma 18 extra completo en la mayoría de los casos.

No está presente en la población en un número tan elevado porque se producen entre
1 en 6.000 a 1 en 8.000 recién nacidos, pero es casi incompatible con la vida porque
los niños no sobreviven más allá de los 5 años.
En el caso de aquellos que llegan a nacer, tienen unas características
físicas bastantes marcadas:
- Talla corta.
- Retraso en la capacidad motora.
- Retraso mental, con microcefalia.
- Mano en puño cerrado y los pies en mecedora porque están
siempre doblados.
- Trastorno a nivel muscular.

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Si el síndrome es muy leve supera hasta los 3 a 5 años. Los afectados tienen una elevada mortalidad, solo el
4% supera el primer año de vida. Son pocos los casos reportados que superan los 5 años.

 Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down:

El cromosoma 21 es uno de los de menor tamaño y es ligeramente más pequeño

que el cromosoma 22.
Estos niños presentan características típicas desde el punto de vista morfológico:
 Ojos inclinados hacia arriba.
 Baja estatura.
 Rasgos faciales aplanados.
 Pobre tono muscular.
 Problemas cardiacos, respiratorios y digestivos.
 Retardo mental moderado.
Promedio de vida: 55 años.

Dada la alta incidencia de la patología, se han logrado

realizar estudios que explican que la causa de ésta es la
no-disyunción de los gametos relacionada con la edad de
la madre:
o En mujeres jóvenes (menores de 20 años), la
incidencia de la enfermedad es de 1/2300 nacidos
vivos
o En mujeres sobre los 45 años es de 1/46 nacidos
vivos (un incremento significativo).

Causas del síndrome de Down:

 El 94% debidos a una no disyunción durante la 1ª división meiótica en los gametos que provienen
de la madre (la no-disyunción en alguna etapa de la meiosis, acarreando un gameto que llevaba dos
cromosomas 21, provocando una trisomía).

 El 4% son debidos a traslocación del cromosoma 21 al 14 ocurre una traslocación entre los
cromosomas 21 y 14, es decir, que de alguna forma se unieron y el cromosoma 14 adquirió una porción
(“colita”) del cromosoma 21. Dado esto, existen dos copias del cromosoma 21, pero el cromosoma 14 tiene
esta modificación que igual termina causando la trisomía. Estos casos generalmente se producen en
mujeres jóvenes sin ningún antecedente familiar de síndrome de Down.

 El 2% son debidos a mosaicismo

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¿Todos los seres vivos tienen el mismo número de cromosomas?

Desde el punto de vista estructural, no todas las especies tienen el mismo número de cromosomas, y, además,
no todas son diploides (como en el caso del trigo y otras especies vegetales). Incluso, individuos que pueden
verse similares morfológicamente, pueden tener un background genético muy distinto:

 El Muntíaco de Reeves tiene un mayor número de cromosomas, sin embargo, los cromosomas son
pequeños, a diferencia del Muntíaco de la India.
 En base a lo anterior, se postula que los cromosomas se fusionan, manteniendo la misma información
genética dentro de la célula, pero disminuyendo la cantidad numérica total de cromosomas presentes.

 Otro posible ejemplo de este

fenómeno se presenta entre la
especie humana y el chimpancé.

 Se ha observado que los

chimpancés, gorilas y orangutanes
tienen uno o dos cromosomas más
que la especie humana, teniendo
estos últimos un cromosoma 2 que
correspondería a la fusión de lo que
ha denominado cromosoma 2ª y
cromosoma 2B presentes en las especies primates.

Por otra parte, en el cariotipo de la especie humana y el chimpancé es posible observar que existe una gran
similitud en los cromosomas y que en algunos casos hay una reorganización dentro de estos, de manera que
las estructuras no son exactamente iguales.

Aquí se muestra el cromosoma 2 humano y los dos cromosomas 2 del chimpancé,

apreciándose que existe una fusión de estos últimos.
 Esto se ha comprobado a través de estudios a nivel molecular en donde la región
centromérica del cromosoma 2 humano contiene regiones que son homólogas a las
secuencias teloméricas de los cromosomas 2 del chimpancé, indicando que estas
regiones de alguna forma están insertas en el cromosoma 2 humano.

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