9. Apa ada riwayat imunodefisiensi dari keluarga dan mengapa cenderung menyerang laki-laki ?

Ada riwayat imunodefisiensi dari keluarga yang dijelaskan pada scenario yaitu saudara
laki-laki dari pasien meninggal dengan gejala yang sama dan dari hasil diskusi yang kami
lakukan kami menemukan bahwa gejala yang dialami pasien mirip dengan gejala dari penyakit
imunodefisiensi X-linked hypogamaglobulinemia atau Bruton disease.
Agammaglobulinemia X-link disebabkan oleh pewarisan gen yang terletak pada
kromosom X. Manusia biasanya memiliki 46 kromosom total, atau 23 pasang di setiap sel dari
tubuh mereka. 23 Pasangan menentukan gender; perempuan memiliki dua kromosom X, dan
laki-laki memiliki satu X dan satu kromosom Y. Wanita dapat memiliki gen penyebab penyakit
pada salah satu kromosom X mereka, tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit, mereka disebut
sebagai "pembawa" untuk kondisi tersebut. Pria, di sisi lain, hanya mendapatkan satu kromosom
X. Jadi jika kromosom X membawa gen yang menyebabkan penyakit, mereka akan memiliki
gejala penyakit. Perempuan pembawa memiliki kesempatan 50/50 dengan setiap kehamilan
untuk lulus kromosom X dengan gen yang rusak untuk anak. Jika anak perempuan menerima
gen, ia akan menjadi pembawa sehat seperti ibu. Namun, jika seorang anak laki-laki menerima
gen, ia akan memiliki X-linked agammaglobulinemia. Kelainan ini ditandai oleh kegagalan
prekursor sel B (sel pre-B dan pro-B) berkembang menjadi sel B matur. Hal ini disebabkan oleh
adanya defek pada gen pada kromosom X (q21.22) yang mengkode tirosin kinase sitoplasma
yang bernama Bruton tyrosine kinase (Btk). Btk dibutuhkan sebagai suatu signal transducer
dalam rearrangement dari light-chain imunoglobulin sehingga komponen yang dibutuhkan untuk
maturasi sel B lengkap. Penyakit ini paling sering ditemukan pada pria, walau terdapat kasus
sporadic pada wanita.

Referensi : Baratawidjaja, Karnen Garna & Iris Rengganis. Imunologi Dasar Edisi ke-11. Badan
Penerbit FKUI. Jakarta