Tinjauan Pustaka

Pendahuluan

Penyakit Hirschsprung juga disebut dengan aganglionik megakolon kongenital adalah

salah satu penyebab paling umum dari obstruksi usus neonatal (bayi berumur 0-28 hari).15

Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit dari usus besar (kolon) berupa gangguan

perkembangan dari sistem saraf enterik. Pergerakan dalam usus besar didorong oleh otot.

Otot ini dikendalikan oleh sel-sel saraf khusus yang disebut sel ganglion. Pada bayi yang

lahir dengan penyakit Hirschsprung tidak ditemui adanya sel ganglion yang berfungsi

mengontrol kontraksi dan relaksasi dari otot polos dalam usus distal. Tanpa adanya sel-sel

ganglion (aganglionosis) otot-otot di bagian usus besar tidak dapat melakukan gerak

peristaltik (gerak mendorong keluar feses).

Anatomi dan Fisiologi Kolon

Usus besar atau kolon berbentuk tabung muskular berongga dengan panjang sekitar

1,5 m yang terbentang dari sekum hingga kanalis ani. Diameter usus besar lebih besar

daripada usus kecil yaitu sekitar 6,5 cm (2,5 inci), namun semakin dekat dengan anus

diameternya pun semakin kecil. Usus besar dibagi menjadi sekum, kolon, dan rektum. Pada

sekum terdapat katup ileosekal dan apendiks yang melekat pada ujung sekum. Sekum

menempati sekitar dua atau tiga inci pertama dari usus besar. Katup ileosekal

mengendalikan aliran kimus dari ileum ke dalam sekum dan mencegah terjadinya aliran

balik bahan fekal dari usus besar ke dalam usus halus.

Kolon terbagi atas kolon asenden, tranversum, desenden, dan sigmoid. Kolon

membentuk kelokan tajam pada abdomen kanan dan kiri atas berturut-turut disebut dengan

fleksura hepatika dan fleksura lienalis. Kolon sigmoid mulai setinggi krista iliaka dan

membentuk lekukan berbentuk-S. Lekukan bagian bawah membelok ke kiri sewaktu kolon
sigmoid bersatu dengan rektum. Bagian utama usus yang terakhir disebut sebagai rektum

dan membentang dari kolon sigmoid hingga anus (muara ke bagian luar tubuh). Satu inci

terakhir dari rektum disebut sebagai kanalis ani dan dilindungi oleh otot sfingter ani

eksternus dan internus. Panjang rektum dan kanalis ani adalah sekitar 15 cm (5,9 inci).

Usus besar memiliki berbagai fungsi yang semuanya berkaitan dengan proses akhir

isi usus. Fungsi usus besar yang paling penting adalah absorpsi air dan elektrolit. Kolon

sigmoid berfungsi sebagai reservoir yang menampung massa feses yang sudah terdehidrasi

sampai berlangsungnya defekasi. Kolon mengabsorpsi sekitar 800 ml air per hari dengan

berat akhir feses yang dikeluarkan adalah 200 gram dan 80%-90% diantaranya adalah air.

Sisanya terdiri dari residu makanan yang tidak terabsorpsi, bakteri, sel epitel yang terlepas,

dan mineral yang tidak terabsorpsi.

Riwayat Sindrom Down

Sekitar 12% dari kasus penyakit Hirschsprung terjadi sebagai bagian dari sindrom

yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Kelainan kromosom yang paling umum

beresiko menyebabkan terjadinya penyakit Hirshsprung adalah Sindrom Down. 2-10% dari

individu dengan penyakit Hirschsprung merupakan penderita sindrom Down. Sindrom

Down adalah kelainan kromosom di mana ada tambahan salinan kromosom 21. Hal ini

terkait dengan karakteristik fitur wajah, cacat jantung bawaan, dan keterlambatan

perkembangan anak.

Faktor Ibu

Umur

Umur ibu yang semakin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat meningkatkan

risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Bayi dengan Sindrom Down lebih

sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa
menopause.

Ras/Etnis

Di Indonesia, beberapa suku ada yang memperbolehkan perkawinan kerabat dekat

(sedarah) seperti suku Batak Toba (pariban) dan Batak Karo (impal). Perkawinan pariban

dapat disebut sebagai perkawinan hubungan darah atau incest. Perkawinan incest

membawa akibat pada kesehatan fisik yang sangat berat dan memperbesar kemungkinan

anak lahir dengan kelainan kongenital.

Etiologi

Sel neuroblas bermigrasi dari krista neuralis saluran gastrointestinal bagian atas dan

selanjutnya mengikuti serabut-serabut vagal yang telah ada ke kaudal. Penyakit

Hirschsprung terjadi bila migrasi sel neuroblas terhenti di suatu tempat dan tidak mencapai

rektum. Sel-sel neuroblas tersebut gagal bermigrasi ke dalam dinding usus dan berkembang

ke arah kraniokaudal di dalam dinding usus.

Mutasi gen banyak dikaitkan sebagai penyebab terjadinya penyakit Hirschsprung.

Mutasi pada Ret proto-onkogen telah dikaitkan dengan neoplasia endokrin 2A atau 2B

pada penyakit Hirschsprung. Gen lain yang berhubungan dengan penyakit Hirschsprung

termasuk sel neurotrofik glial yang diturunkan dari faktor gen yaitu gen endhotelin-B dan

gen endothelin -3.

Patofisiologi

Istilah megakolon aganglionik menggambarkan adanya kerusakan primer dengan

tidak adanya sel-sel ganglion parasimpatik otonom pada pleksus submukosa (Meissner)

dan myenterik (Auerbach) pada satu segmen kolon atau lebih. Ketidakadaan ini

menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya gerakan tenaga pendorong (peristaltik),

yang menyebabkan akumulasi/ penumpukan isi usus dan distensi usus yang berdekatan

dengan kerusakan (megakolon). Selain itu, kegagalan sfingter anus internal untuk

berelaksasi berkontribusi terhadap gejala klinis adanya obstruksi, karena dapat mempersulit

evakuasi zat padat (feses), cairan, dan gas.

Persarafan parasimpatik yang tidak sempurna pada bagian usus yang aganglionik

mengakibatkan peristaltik abnormal, konstipasi dan obstruksi usus fungsional. Di bagian

proksimal dari daerah transisi terjadi penebalan dan pelebaran dinding usus dengan

penimbunan tinja dan gas yang banyak.

Penyakit Hirschsprung disebabkan dari kegagalan migrasi kraniokaudal pada prekursor sel

ganglion sepanjang saluran gastrointestinal antara usia kehamilan minggu ke-5 dan ke-12.

Distensi dan iskemia pada usus bisa terjadi sebagai akibat distensi pada dinding usus, yang

berkontribusi menyebabkan enterokolitis (inflamasi pada usus halus dan kolon), yang

merupakan penyebab kematian pada bayi/anak dengan penyakit Hirschsprung.

Anamnesis

Adapun tanda-tanda yang dapat dilihat pada saat melakukan anamnesis adalah

adanya keterlambatan pengeluaran mekonium pertama yang pada umumnya keluar > 24

jam, muntah berwarna hijau, adanya obstipasi masa neonatus. Jika terjadi pada anak yang

lebih besar obstipasi semakin sering, perut kembung, dan pertumbuhan terhambat. Selain

itu perlu diketahui adanya riwayat keluarga sebelumnya yang pernah menderita keluhan

serupa, misalnya anak laki-laki terdahulu meninggal sebelum usia dua minggu dengan

riwayat tidak dapat defekasi.

Pemeriksaan Fisik

Pada neonatus biasa ditemukan perut kembung karena mengalami obstipasi. Bila

dilakukan colok dubur maka sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan menyemprot
keluar dalam jumlah yang banyak dan tampak perut anak sudah kembali normal.

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui bau dari feses, kotoran yang menumpuk dan

menyumbat pada usus bagian bawah dan akan terjadi pembusukan.

Pemeriksaan Radiologi

Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan penting pada penyakit

Hirschsprung. Pemeriksaan foto polos abdomen dan khususnya pemeriksaan enema barium

merupakan pemeriksaan diagnostik terpenting untuk mendeteksi penyakit Hirschsprung

secara dini pada neonatus. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi

usus letak rendah, meski pada bayi masih sulit untuk membedakan usus halus dan usus

besar.

Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan diagnosa penyakit

Hirschsprung adalah enema barium, dimana akan dijumpai tiga tanda khas yaitu adanya

daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi, terdapat

daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi, serta

terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit

Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48

jam barium dibiarkan membaur dengan feses. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium

yang membaur dengan feses ke arah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang

tidak mengalami Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium

terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid.

Pemeriksaan Patologi Anatomi

Diagnosis patologi-anatomik penyakit Hirschsprung dilakukan melalui prosedur

biopsi yang didasarkan atas tidak adanya sel ganglion pada pleksus myenterik (Auerbach)
dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Di samping itu akan terlihat dalam jumlah banyak

penebalan serabut saraf (parasimpatik). Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi apabila

menggunakan pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak

ditemukan pada serabut saraf parasimpatik.

Biasanya biopsi hisap dilakukan pada tiga tempat yaitu dua, tiga, dan lima

sentimeter proksimal dari anal verge. Apabila hasil biopsi hisap meragukan, maka

dilakukan biopsi eksisi otot rektum untuk menilai pleksus Auerbach. Dalam laporannya,

Polley (1986) melakukan 309 kasus biopsi hisap rektum tanpa ada hasil negatif palsu dan

komplikasi.

Manometri Anorektal

Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan objektif yang

mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan sfingter anorektal.

Dalam praktiknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil pemeriksaan klinis,

radiologis, dan histologis meragukan. Pada dasarnya, alat ini memiliki dua komponen

dasar yaitu transuder yang sensitif terhadap tekanan seperti balon mikro dan kateter mikro,

serta sistem pencatat seperti poligraph atau komputer.

Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit Hirschsprung

adalah hiperaktivitas pada segmen dilatasi, tidak adanya kontraksi peristaltik yang

terkoordinasi pada segmen usus aganglionik, sampling reflex tidak berkembang yang

artinya tidak dijumpainya relaksasi sfingter interna setelah distensi rektum akibat desakan

feses atau tidak adanya relaksasi spontan.

Gambaran Klinis

Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai yakni pengeluaran mekonium yang

terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat

(lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikan. Swenson (1973)

mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus, sedangkan Kartono mencatat

angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan 72,4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah

hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang ketika mekonium dapat dikeluarkan

segera.

Distensi abdomen merupakan manifestasi obstruksi usus dan dapat disebabkan oleh

kelainan lain seperti atresia ileum. Muntah yang berwarna hijau disebabkan oleh obstruksi

usus, yang dapat pula terjadi pada kelainan lain dengan gangguan pasase usus, seperti pada

atresia ileum, enterokolitis netrotikans neonatal, atau peritonitis intrauterine. Enterokolitis

merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung yang

dapat menyerang pada usia berapa saja namun yang paling tinggi saat usia dua-empat

minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia satu minggu. Gejalanya berupa diare,

distensi abdomen, feses berbau busuk, dan disertai demam.

Penatalaksanaan

Sampai pada saat ini, penyembuhan penyakit Hirschsprung hanya dapat dilakukan

dengan pembedahan. Tindakan-tindakan medis dapat dilakukan tetapi untuk menangani

distensi abdomen dengan pemasangan pipa anus atau pemasangan pipa lambung dan irigasi

rektum. Pemberian antibiotika dimaksudkan untuk pencegahan infeksi terutama untuk

enterokolitis dan mencegah terjadinya sepsis. Cairan infus dapat diberikan untuk menjaga

keseimbangan cairan, elektrolit, dan asam basa tubuh.

 Penanganan bedah pada umumnya terdiri atas dua tahap yaitu tahap pertama dengan

pembuatan kolostomi dan tahap kedua dengan melakukan operasi definitif. Tahap pertama

dimaksudkan sebagai tindakan darurat untuk mencegah komplikasi dan kematian. Pada

tahapan ini dilakukan kolostomi, sehingga akan menghilangkan distensi abdomen dan akan

memperbaiki kondisi pasien. Tahapan kedua adalah dengan melakukan operasi definitif

dengan membuang segmen yang ganglionik dengan bagian bawah rektum.

Dikenal beberapa prosedur tindakan definitif yaitu prosedur Swenson’s

sigmoidectomy, prosedur Duhamel, prosedur Soave’s Transanal Endorectal Pull- Through,

prosedur Rehbein dengan cara reseksi anterior, prosedur Laparoskopic Pull-Through,

prosedur dan prosedur miomektomi anorektal.

Setelah diagnosis penyakit Hirschsprung ditegakkan maka sejumlah tindakan praoperasi

harus dikerjakan terlebih dahulu. Apabila penderita dalam keadaan dehidrasi atau sepsis

maka harus dilakukan stabilisasi dan resusitasi dengan pemberian cairan intravena,

antibiotik, dan pemasangan pipa lambung. Apabila sebelum operasi ternyata telah

mengalami enterokolitis maka cairan resusitasi cairan dilakukan secara agresif, pemberian

antibiotik broad spektrum secara ketat kemudian segera dilakukan tindakan dekompresi

usus.

Komplikasi

Komplikasi pasca tindakan bedah penyakit Hirschsprung dapat digolongkan atas

kebocoran anastome, stenosis, enterokolitis dan gangguan fungsi sfingter. Enterokolitis

telah dilaporkan sampai 58% kasus pada penderita penyakit Hirschsprung yang diakibatkan

oleh karena iskemia mukosa dengan invasi bakteri dan translokasi. Perubahan-perubahan

pada komponen musin dan sel neuroendokrin, kenaikan aktivitas prostaglandin E1, infeksi

Clostridium difficile atau rotavirus dicurigai sebagai penyebab terjadinya enterokolitis.

Pada keadaan yang sangat berat enterokolitis akan menyebabkan megakolon toksik yang

ditandai dengan demam, muntah hijau, diare hebat, distensi abdomen, dehidrasi dan syok.

Terjadinya ulserasi nekrosis akibat iskemia mukosa diatas segmen aganglionik akan

menyebakan terjadinya sepsis, pnematosis dan perforasi usus.

Infeksi pada penyakit Hirschsprung bersumber pada kondisi obstruksi usus letak

rendah. Distensi usus mengakibatkan hambatan sirkulasi darah pada dinding usus, sehingga

dinding usus mengalami iskemia dan anoksia. Jaringan iskemik mudah terinfeksi oleh

kuman, dan kuman menjadi lebih virulen. Terjadi invasi kuman dari lumen usus, ke mukosa,

sub mukosa, lapisan muscular, dan akhirnya ke rongga peritoneal atau terjadi sepsis.

Keadaan iskemia dinding usus dapat berlanjut yang akhirnya menyebabkan nekrosis

dan perforasi. Proses kerusakan dinding usus mulai dari mukosa, dan dapat menyebabkan

enterokilitis.

Enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit

Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat

usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa

diare, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat

hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan

dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi. Kejadian enterokolitis berdasarkan

prosedur operasi yang dipergunakan Swenson sebesar 16,9%, Boley-Soave sebesar 14,8%,

Duhamel sebesar 15,4% dan sebesar Lester Martin 20%. Gambaran klinis distensi

abdomen ada sebanyak 29 orang, diare sebanyak 38 orang, darah pada feses sebanyak 2

orang , muntah sebanyak 31 orang, dan panas ada sebanyak 22 orang.

Prognosis

Kelangsungan hidup pasien dengan penyakit Hirschsprung sangat bergantung pada

diagnosis awal dan pendekatan operasi. Secara umum prognosisnya baik, 90% pasien

dengan penyakit Hirschsprung yang mendapat tindakan pembedahan mengalami

penyembuhan dan hanya sekitar 10% pasien yang masih mempunyai masalah dengan

saluran cernanya sehingga harus dilakukan kolostomi permanen.

Pencegahan

Pencegahan Primer

Pencegahan primer pada penderita HIrschsprung dapat dilakukan dengan cara:

a. Health Promotion

Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit yang disebabkan oleh pengaruh genetik

yang tidak terlepas dari pola konsumsi serta asupan gizi dari ibu hamil sehingga ibu

hamil hingga kandungan menginjak usia tiga bulan disarankan berhati- hati terhadap

obat-obatan, makanan awetan dan alcohol yang dapat memberikan pengaruh terhadap

kelainan tersebut. Pada tahap health promotion ini, sebagai pencegahan tingkat

pertama (primary prevention) adalah perlunya perhatian terhadap pola konsumsi

sejak dini terutama sejak masa awal kehamilan. Menghindari mengkonsumsi

makanan yang bersifat karsinogenik, mengikuti penyuluhan mengenai konsumsi gizi

seimbang serta olah raga dan istirahat yang cukup

b. Spesific Protection

Pada tahap ini pencegahan dilakukan walaupun belum dapat diketahui adanya

kelainan maupun tanda-tanda yang berhubungan dengan penyakit Hirschsprung.

Pencegahan lebig mengarah pada perlindungan terhadap ancaman agent penyakitnya

misalnya melakukan akses pelayanan Antenatal Care (ANC) terutama pada skrining

ibu hamil beresiko tinggi, imunisasi ibu hamil, pemberian tablet tambah darah dan

pemeriksaan rutin sebagai upaya deteksi dini obstetric dengan komplikasi.

Pencegahan Sekunder

Pencegahan sekunder ditujukan guna mengetahui adanya penyakit Hisrchsprung

dan menegakkan diagnosis sedini mungkin. Keterlambatan diagnosis dapat menyebabkan

berbagai komplikasi yang merupakan penyebab kematian seperti enterokolitis, perforasi

usus, dan sepsis. Pada tahun 1946 Ehrenpreis menekankan bahwa diagnosa penyakit

Hirschsprung dapat ditegakkan pada masa neonatal.

Berbagai teknologi tersedia untuk menegakkan diagnosis penyakit Hirschsprung.

Dengan melakukan anamnesis yang cermat, pemeriksaan fisik yang teliti, pemeriksaan

radiografik, serta pemeriksaan patologi anatomi biopsi isap rektum, diagnosis penyakit

Hirschsprung pada sebagian besar kasus dapat ditegakkan.