LAPORAN KASUS

SEORANG ANAK PEREMPUAN DENGAN

THALASSEMIA

Disusun oleh:
Puspita Sari
03012212

Pembimbing:
dr. Raden Setiyadi, Sp.A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KARDINAH TEGAL
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
PERIODE 27 SEPTEMBER– 3 NOVEMBER 2018
 LEMBAR PENGESAHAN

Presentasi Laporan Kasus dengan Judul

Seorang Anak Perempuan dengan Thalassemia

Penyusun:
Puspita Sari
03012212

Telah diterima dan disetujui sebagai syarat untuk menyelesaikan kepaniteraan

klinik Ilmu Kesehatan Anak
di RSUD Kardinah Kota Tegal Periode 27 September – 3 November 2018

Tegal, Oktober 2018

 dr. Raden Setiyadi, Sp.A

STATUS PASIEN LAPORAN KASUS

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KARDINAH KOTA TEGAL

Nama : Puspita Sari Pembimbing : dr. Raden Setiyadi, Sp.A

NIM : 03012212 Tanda tangan :

A. IDENTITAS PASIEN

DATA PASIEN AYAH IBU

Nama An. Rk Tn. MRM Ny. W

Umur 14 tahun 32 tahun 31 tahun

Jenis Kelamin Perempuan Laki-laki Perempuan

Alamat Sukosrono, Slerok

Agama Islam Islam Islam

Suku Bangsa Jawa Jawa Jawa

Pendidikan - SMA SMP

Pekerjaan - Buruh Ibu Rumah Tangga

Penghasilan - Rp.2.000.000,00 -

Keterangan Hubungan pasien dengan orang tua adalah anak kandung

Asuransi BPJS PBI

No. RM 618xxx
B. ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan secara auto anamnesis dan alloanamnesis terhadap

ibu kandung pasien pada tanggal 27 September 2018 pukul 13.00 WIB, di
ruang Puspanindra RSU Kardinah Tegal.

 Keluhan Utama : Pasien tampak pucat

 Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang ke Poli anak pada hari Senin, 15 Agustus 2018 diantar
oleh ibunya dengan keluhan tampak pucat sejak 2 hari SMRS. Ibu pasien
mengatakan meskipun pucat tetapi pasien tampak tetap aktif bermain dan
beraktivitas. Ibu pasien juga mengeluhkan perut pasien yang semakin
membesar tetapi pasien mengatakan tidak ada kesulitan untuk bernapas
atau beraktivitas. Nafsu makan tetap baik, bak dan bab seperti biasa. Saat
ini pasien sudah tidak bersekolah, sehari-hari kegiatan pasien adalah
membantu ibu dan bermain dengan teman-temannya. Ibu pasien
mengatakan perut pasien mulai membesar sejak umur 4 bulan.
Keluhan lainnya seperti batuk, demam, pilek, lemas ataupun nyeri
pada sendi disangkal.

 .Riwayat Penyakit Dahulu

Ibu pasien mengatakan bahwa pasien didiagnosis Thalassemia

Mayor sejak berusia 4 bulan. Hal ini diketahui ketika pasien saat itu tidak
mau menyusu, rewel dan kekuningan. Ibu pasien belum pernah
memeriksakan pasien ke Semarang
 Riwayat Penyakit Keluarga

Ibu pasien mengaku tidak ada dari keluarga yang mengalami

penyakit yang sama dengan pasien. Keluarga tidak ada yang menderita
hipertensi, diabetes mellitus, asma, penyakit paru dan jantung semua
disangkal.

 Riwayat Lingkungan Perumahan

Pasien tinggal di rumah milik orang tua sendiri .Rumah tersebut

berukuran ±8 x 8 m2, memiliki 2 kamar tidur dengan 1 kamar mandi dan 1
dapur, beratap genteng, berlantai semen, berdinding tembok, memiliki
jendela dan ada 2 pintu. Di rumah tersebut tinggal orang tua pasien, adik
perempuan dan pasien. Rumah rajin dibersihkan setiap hari dari mulai
disapu sampai membersihkan debu-debu ruangan. Cahaya matahari sulit
masuk ke dalam rumah, lampu tidak perlu dinyalakan pada siang hari. Jika
jendela dibuka maka udara dalam rumah tidak pengap. Sumber air bersih
berasal dari sumur dengan jarak arak septic tank dengan wc ± 10 m.

Kesan : Keadaan lingkungan rumah, sanitasi baik, ventilasi dan

pencahayaan kurang baik

 Riwayat Sosial Ekonomi

Ayah pasien berprofesi sebagai buruh dengan penghasilan ±Rp

2.000.000,- per bulan. Ibu pasien adalah seorang ibu rumah tangga.
Penghasilan tersebut menanggung hidup 4 orang.

Kesan : Riwayat sosial ekonomi kurang.

 Riwayat Kehamilan dan Pemeriksaan Prenatal

Morbiditas HT (-), DM (-), Peny.jantung (-), Penyakit

kehamilan paru (-), Anemia (-), Infeksi (-)

Selama kehamilan ibu pasien tidak

menjalani ANC rutin tiap bulannya di
puskesmas, tidak mendapat imunisasi TT.
Tidak pernah melakukan USG. Ibu tidak
Kehamilan
pernah mengkonsumsi obat-obatan dan
Perawatan antenatal
jamu selama hamil, tidak merokok, tidak
mengonsumsi alkohol, tidak pernah
mengalami demam, sesak, muntah-
muntah atau penyakit lain selama
kehamilan. Tidak pernah perdarahan.

Tempat persalinan Rumah sendiri

Penolong Bidan
persalinan

Cara persalinan Spontan pervaginam

Masa gestasi 38 Minggu

Berat lahir : 2900 gr

Kelahiran Panjang lahir: ibu tidak ingat

Lingkar kepala: ibu pasien tidak ingat

Keadaan bayi Keadaan lahir : langsung menangis
spontan

Air ketuban : ibu pasien tidak ingat

Kelainan bawaan : -

Suntik Vit. K Ibu pasien tidak tahu

 Riwayat Pemeliharaan Postnatal

Pemeliharaan setelah kelahiran dilakukan di Bidan dan Posyandu

Tidak rutin dan anak dalam keadaan sehat.

 Corak Reproduksi Ibu

Ibu P2A0, pasien adalah anak pertama berjenis kelamin laki-laki,

berusia 14 tahun, hidup.

 Riwayat Keluarga Berencana

Ibu pasien mengaku saat ini tidak sedang menggunakan KB.

 Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

o Pertumbuhan :
Berat badan lahir anak 2900 gram. Berat badan sekarang 21 kg
dengan tinggi badan sekarang 125 cm.
o Perkembangan :
Pertumbuhan gigi pertama : 6 bulan
Motorik Kasar
o Tengkurap : 6 bulan
o Duduk kepala tegak : 8 bulan
o Berdiri : 10 bulan
o Berjalan : 12 bulan
o Mengucapkan kata : 13 bulan

 Riwayat Makan dan Minum

o Lahir sampai usia 1 tahun pasien mengkonsumsi ASI

 o Usia 6 bulan pasien mengkonsumsi pisang
o Usia 10 bulan pasien mengkonsumsi bubur campur
o Usia 12 bulan pasien mengkonsumsi nasi lunak, sayur, dan lauk
pauk lunak.
Umur diatas 1 tahun

Jenis makanan Frekuensi dan jumlah

2 kali
Nasi/pengganti
1 kali sedikit
Sayur
1 kali
Daging
2 kali
Telur
1 kali
Ikan
1 kali
Tahu
1 kali
Tempe
1 kali
Susu

 Riwayat Imunisasi

VAKSIN DASAR (umur)

BCG - - - -

DTP/ DT - - - -
POLIO - - - -
CAMPAK - - - -
HEPATITIS B Setelah lahir - - -

Kesan : Pasien belum mendapatkan vaksinasi selain hepatitis B saat

lahir
 Genogram

C. PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan fisik dilakukan pada tanggal 16 Agustus 2018, pukul 10:30

WIB, di Ruang Puspanindra.

I. Keadaan Umum
Compos mentis, dan pucat
II. Tanda Vital
Tekanan darah : Tidak dilakukan pemeriksaan
Nadi : 92 x/menit reguler, kuat, isi cukup
Laju nafas : 24 x/menit reguler
Suhu : 36,7oC, Axilla
III. Data Antropometri
Berat badan sekarang : 21 kilogram
Tinggi badan sekarang : 126 cm
Lingkar lengan atas : 13 cm
IV. Status Generalis
 Kepala : Normosefali

 Rambut : Hitam, tidak mudah dicabut

 Mata : Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (+/+)

 Hidung : Bentuk normal, deformitas (-), deviasi (-), sekret (-/-),

napas cuping hidung (-)

 Telinga : Normotia, discharge (-/-)

 Mulut : Bibir kering (-), bibir sianosis (-), stomatitis(-),

labioschizis(-), palatochizis (-), faring hiperemis (-)

 Leher : Simetris, tidak terdapat pembesaran KGB

 Thorax : Dinding thorax normothorax dan simetris

o Paru :
 Inspeksi : Bentuk dada simetris kanan – kiri. Sternum dan
iga normal. Retraksi (-). Gerak napas simetris, tidak ada
hemithotax yang tertinggal.
 Palpasi : Simetris, tidak ada yang tertinggal
 Perkusi : Sonor kedua lapang paru

 Auskultasi : Suara nafas vesikuler (+/+), ronkhi (-/-),

wheezing (-/-).
o Cor :
 Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak.

 Palpasi : Ictus cordis teraba di ICS IV midklavikula

sinistra.
  Perkusi : Batas jantung kiri ICS V 1 jari medial
midclavicula sinistra, Pinggang jantung pada ICS 2
Parasternalis sinistra.

 Auskultasi : Bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-),

gallop (-)

 Abdomen :
 Inspeksi : cembung, simetris

 Auskultasi : Bising usus (+)

 Palpasi : Supel, distensi (-), turgor kembali < 2 detik,

pembesaran hepar (-), splenomegali S6-7, asites (-)

 Perkusi : pekak di lapang abdomen kiri

 Vertebra : tidak ada kelainan

 Genitalia : tidak ada kelainan, jenis kelamin laki-laki

 Anorektal : tidak ada kelainan

 Ekstremitas:

Keempat ekstrimitas lengkap, simetris

Superior Inferior
Akral -/- -/-
Dingin
Akral -/- -/-
Sianosis
CRT <2” <2”
Oedem -/- -/-
Tonus Otot Normotonus Normotonus
Trofi Otot Normotrofi Normotrofi
Ref. + +
Fisiologis
Ref. - -
Patologis

D. PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Pemeriksaan penunjang yang dilakukan selama pasien dirawat di RSU
Kardinah Tegal:

 Laboratorium Darah

Laboratorium Darah (15 Agustus 2018)

Peemeriksaan Hasil Satuan Nilai satuan
HEMATOLOGI
CBC
Hemoglobin L 7,1 g/dl 13,7 – 17,7
Leukosit L 2,4 103/µl 4,4 – 11,3
Hematokrit L 20,8 % 42 – 52
Trombosit L 109 103/µl 150 – 521
Eritrosit L 2,8 106/µl 4,5 – 5,9
RDW H 18.2 % 11.5 – 14.5
MCV L 75,9 U 80 – 95
MCH L 25.2 Pcg 28 – 33
MCHC L 34,1 g/dl 32 – 36
DIFF COUNT
Netrofil L 42.2 % 50-70
Limfosit H 44,2 % 25-40
Monosit H 8.8 % 2-8
Eosinofil L1 % 2-4
Basofil H 3.8 % 0-1

Laboratorium Darah (16 Agustus 2018)

Peemeriksaan Hasil Satuan Nilai satuan
HEMATOLOGI
Hemoglobin L 9,2 g/dl 13,7 – 17,7
Leukosit L 2,8 103/µl 4,4 – 11,3
Hematokrit L 22.7 % 42 – 52
Trombosit L 93 103/µl 150 – 521
Eritrosit H 9.1 106/µl 4,5 – 5,9
RDW H 16.2 % 11.5 – 14.5
MCV L 74,9 U 80 – 95
MCH L 24.2 Pcg 28 – 33
MCHC L 25,0 g/dl 32 – 36

E. PEMERIKSAAN KHUSUS

a. Data antropometri
Anak laki-laki usia 14 tahun
Berat badan 21 kilogram
Tinggi badan 125 cm
Lingkar lengan atas 12 cm
Lingkar Kepala 53 cm

b. Pemeriksaan Status Gizi (curva CDC)

BB/U x 100% = 21/50 x 100% = 42%
TB/U x 100% = 125/165 x 100% = 75%
BB/TB x 100% = 21/35 x 100% = 60 %
Kesan :
Gizi buruk perawakan pendek

Lingkar lengan atas dibawah < -3SD kesan Gizi buruk

Lingkar kepala <2 SD dan > - 2SD kesan normosefali

 c. Pemeriksaan Lingkar Kepala (Kurva Nellhaus)

Kesan : Lingkar kepala normal

F. RESUME

Pasien datang ke Poli anak pada hari Senin, 15 Agustus 2018 diantar oleh
ibunya dengan keluhan tampak pucat sejak 2 hari SMRS. Ibu pasien
mengatakan meskipun pucat tetapi pasien tampak tetap aktif bermain dan
beraktivitas. Ibu pasien juga mengeluhkan perut pasien yang semakin
membesar tetapi pasien mengatakan tidak ada kesulitan untuk bernapas atau
beraktivitas. Nafsu makan tetap baik, bak dan bab seperti biasa. Saat ini pasien
sudah tidak bersekolah, sehari-hari kegiatan pasien adalah membantu ibu dan
bermain dengan teman-temannya. Ibu pasien mengatakan perut pasien mulai
membesar sejak umur 4 bulan. Keluhan lainnya seperti batuk, demam, pilek,
lemas ataupun nyeri pada sendi disangkal.
Pasien didiagnosa mengidap halassemia Mayor sejak berusia 4 bulan ketika
saat itu pasien sulit menyusu, rewel dan badannya berwarna kuning. Pada
pemeriksaan fisik ditemukan wajah khas facies cooley, conjungtiva anemis,
 sklera ikterik, abdomen membesar dengan splenomegali Suffner VI-VII. Pada
pemeriksaan lab darah rutin tanggal 15 agustus didapatkan Hb 7, Leukosit 2,4,
Hematokrit 20,8

G. DAFTAR MASALAH

 Tampak pucat

 Konjungtiva anemis, sklera ikterik

 Riwayat thalassemia mayor

 Splenomegali Shuffner VI – VII

 Lingkar lengan < -3 SD

H. DIAGNOSIS BANDING

 Thalassemia

 Keganasan limpa

 Gizi buruk

I. DIAGNOSIS KERJA

- Thalassemia Mayor

- Gizi buruk

J. PENATALAKSANAAN

a. Non medikamentosa
 Monitor tanda vital dan keadaan umum
 Edukasi :
- Menjelaskan kepada keluarga tentang penyakit pasien,
pengobatan, dan komplikasi yang mungkin dapat terjadi
 - Menjelaskan mengenai aktivitas yang boleh dan perlu
dikurangi pada pasien
b. Medikamentosa
 Infus NaCl 0.9% (15 tpm)
 Inj. Lasix 1x20 mg post transfusi
 Asam folat 2x1
 Vit B 6 dan B 12 2x1
 Tab Exjade 1x1
 Rencana transfusi PRC 250cc dalam 4 jam

K. PROGNOSIS

Quo ad vitam : Dubia ad dubia

Quo ad fungsionam : Dubia ad malam
Quo ad sanationam : malam

L. PEMERIKSAAN ANJURAN

 Pemeriksaan gambaran darah tepi

 Serum iron dan Total banding capacity
 Elektroforesis Hb
 Pemeriksaan sumsum tulang
 Rontgen
 Cek ferritin

PERJALANAN PENYAKIT
15 Agustus 2018
Puspanidra - Hari Perawatan ke-1
S Pasien dari poli anak dengan riwayat
thalassemia mayor. Setelah dicek Hb 7
16 Agustus 2018
Puspanidra - Hari Perawatan ke-2
S Pasien telah diberikan transfusi (15
Agustus 2018) sebanyak 2 kantong
PRC 250 cc.
 g/dl. Pasien tampak pucat. BAK & BAB
dbn.
O KU: CM, tampak pucat
TTV: HR 91 x/m, RR 20x/m, S 36,10C,
Status generalis:
Kepala: Normocepali
Mata: CA (+/+), SI (-/-)
Toraks:
SNV (+/+), rh (-/-), wh (-/-)
BJ 1-2 reguler, m (-), g (-)
Abdomen: Supel, BU (+), distensi (+),
splenomegali S VI-VII (+)
Ekstremitas atas-bawah :
AH (+/+), OE (-/-) CRT <2 detik
A Thalassemia Mayor
Gizi buruk
P • Infus NaCl 0.9% (15 tpm)
• Inj. Lasix 1x20 mg post transfusi
• Asam folat 2x1
• Vit B 6 dan B 12 2x1
• Tab Exjade 1x1
• Rencana transfusi PRC 250cc dalam 4
jam
Hb : 9,8 g/dl
O KU: CM
TTV: HR 91 x/m, RR 20x/m, S 360C,
Status generalis:
Kepala: Normocepali
Mata: CA (-/-), SI (-/-),
Toraks:
SNV (+/+), rh (-/-), wh (-/-)
BJ 1-2 reguler, m (-), g (-)
Abdomen: Supel, BU (+), distensi (-),
Splenomegali S VI - VII (+)
Ekstremitas atas-bawah :
AH (+/+), OE (-/-) CRT <2 detik
A Thalassemia Mayor
Gizi buruk
P • Infus NaCl 0.9% (15 tpm)
• Asam folat 2x1
• Vit B 6 dan B 12 2x1
• Tab Exjade 1x1
• Besok boleh pulang
 TINJAUAN PUSTAKA

DEFINISI
Istilah thalassemia berasal dari kata Yunani yaitu Thalassa (laut) dan
Haema (darah) yang mengacu pada adanya gangguan sintesis dari rantai globin
(rantai α dan rantai β) yang merupakan subunit dari hemoglobin Hb A (α2; β2). Gen
untuk sintesis rantai globin terletak di kromosom 11 (β) dan 16 (α). Sindrom
Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan adanya gangguan dari rantai globin, α atau
β. Thalassemia adalah kelainan herediter yang ditandai dengan tidak adekuatnya
sintesis dari satu atau lebih rantai dari globin.(1-3)

EPIDEMIOLOGI
Penyebaran thalassemia meliputi daerah Mediterania, Afrika, Timur
Tengah, Asia Tenggara termasuk Cina, Semenanjung Malaysia, dan Indonesia.
Thalassemia β banyak ditemukan di Asia Tenggara, sedangkan Thalassemia α
banyak ditemukan di daerah Timur termasuk Cina.
Di Rumah Sakit Dr.Cipto Mangunkusumo sampai dengan akhir tahun 2008
terdapat 1442 pasien thalassemia mayor yang berobat jalan di Pusat Thallasemia
Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM yang terdiri dari 52,5% pasien
thalassemia β homozigot 46,5% pasien thalassemia βHbE, serta 1,3% pasien
thalassemia α. Sekitar 70-100 pasien baru datang setiap tahunnya.(1)
Migrasi penduduk dan adanya perkawinan campuran antara berbagai
kelompok etnis telah mengembangkan thalassemia di hampir setiap negara di
dunia, termasuk Eropa Utara di mana sebelumnya thalassemia ternyata tidak ada
dan sekarang thalassemia menjadi masalah kesehatan umum utama. Diperkirakan
1.5% populasi dunia atau sekitar 80–90 juta orang carrier β-thalassemia, dengan
sekitar 60.000 anak lahir pertahun memiliki kasus thalassemia, yang sebagian besar
terjadi di dunia yang sedang berkembang. Hemoglobin E-β-thalassemia salah satu
hemoglobinopati paling sering dijumpai diseluruh dunia. Insiden HbE banyak
terjadi pada 60 populasi di daerah Asia Tenggara. Di daerah pantai Amerika Utara,
prevalensi berkembang pesat. Penyakit α- thalassemia sekarang juga sudah banyak
dilaporkan. HbH, Hb Constants Spring, dan homozigot α-thalassemia
mempengaruhi sekitar satu juta orang di seluruh dunia. 3% dari populasi di dunia
(sekitar 150 juta orang) memiliki gen carrier β-thalassemia.(1,2)

SINTESIS DAN STRUKTUR HEMOGLOBIN

Hemoglobin merupakan pigmen yang terdapat didalam eritrosit yang terdiri
dari heme dan globin dan memiliki berat molekul 64-64.4 kDa. Molekul
hemoglobin yang terkandung dalam sel-sel darah merah sangat penting untuk
kehidupan manusia. Heme sangat penting untuk transportasi oksigen sedangkan
globin berfungsi untuk melindungi heme dari oksidasi. Struktur molekul
hemoglobin menghasilkan lingkungan internal hidrofobik yang melindungi besi
pada heme dari air, dan juga dari oksidasi.
Hemoglobin berbentuk heterotetramer yang terdiri dari dua pasang rantai
polipeptida yang berkaitan dengan gen α-globin (α like globins) dan dua pasang
rantai polipeptida yang berhubungan dengan gen β-globin (β-like globins). Rantai
Globin polipeptida akan mengikat heme, yang nantinya hemoglobin di eritrosit
berfungsi untuk mengangkut oksigen dan sebagai transportasi oksigen dari paru-
paru ke jaringan.
Lokus gen globin pada β-globin terletak pada kromosom 11, dan lokus gen
α- globin terletak pada kromosom 16. Urutan aktivasi dimulai dari masa embrional
sampai dewasa dari gen δ ke α dari gen Ɛ ke ϒᴳ,ϒᴬ,δ dan β. Maka hemoglobin
utama pada masa embrional adalah Hb Gower 1 (δ₂Ɛ₂), Hb Gower 2 (α₂Ɛ₂), dan Hb
Portland (δ₂ϒ₂). Pada masa janin sampai perinatal adalah HbF(α₂ϒ₂), dan pada
anak yang berumur lebih dari 1 tahun sampai dewasa normal terdiri dari HbA (α₂β₂)
dan HbA2 (α₂δ₂).(3-5)
 Gambar 1. Struktur hemoglobin (5)

Pada 6 bulan pertama perkembangan janin kehidupan neonatal, terjadi pola

yang kompleks dari ekspresi gen globin yang disebut hemoglobin switch. Pada awal
kehidupan embrional sampai delapan minggu sintesis rantai globin akan disintesis
yolk sac dan hati yaitu rantai δ yang berkombinasi dengan rantai Ɛ akan membentuk
Hb Gower 1, Hb Gower 2 dan Hb Portland. Ekspresi yang singkat dari gen globin
pada masa embrio, maka pada akhir kehamilan akan dibentuk hemoglobin utama
pada janin yaitu Hemoglobin F (α2γ2) dan organ yang terlibat dalam sintesis rantai
globin tersebut adalah hati, limpa dan sumsum tulang. kemudian akan digantikan
oleh rantai β-globin dewasa yaitu hemoglobin A (α2β2), hemoglobin A2 (α₂δ₂) dan
Hemoglobin F (α₂ϒ₂) yang kadarnya <0,5%.
 Gambar 2. Organ pembentukan sel darah/hemoglobin (5)

KLASIFIKASI THALASEMIA
Secara molekuler, Thalasemia dibagi dalam dua kelompok besar, yaitu
Thalasemia alfa dan Thalasemia beta sesuai dengan kelainan berkurangnya
produksi rantai-polipeptida.

Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai
alfa yang ada Thalasemia alfa terdiri dari:
 Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala
sama sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih
pucat.
 Thalasemia Alfa Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alfa. Penderita mengalami anemia
ringan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi
carrier.
  Hemoglobin H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai
tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan
perbesaran limpa (splenomegali).
 Thalasemia Alfa Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alfa. Thalasemia tipe ini merupakan
kondisi yang paling berbahaya pada Thalasemia tipe alfa. Kondisi ini tidak
terdapat rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF
yang diproduksi. Janin yang menderita alfa Thalasemia mayor pada awal
kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan,
perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami keguguran atau
meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin
beta yang ada. Thalasemia beta terdiri dari:
 Thalasemia Beta Trait (Minor)
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang
bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel
darah merah yang mengecil (mikrositer).
 Thalasemia Intermedia
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi
sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya
tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
 Thalasemia Mayor (Cooley’s Anemia)
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat
memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur
 3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita Thalasemia mayor tidak dapat
membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada oksigen
yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan
menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun kematian.
Penderita Thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin dan
perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.

PATOFISIOLOGI
Patofisiologi yang mendasari antara jenis thalassemia hampir sama, ditandai
dengan penurunan produksi hemoglobin dan sel darah merah (RBC) , adanya
kelebihan rantai globin yang tidak efektif, akan menyebabkan bentuk
homotetramers yang tidak stabil sehingga memicu terjadinya heinz body. Alfa
homotetramers pada β-thalassemia lebih tidak stabil daripada β-homotetramers di
α-thalassemia dan sebelumnya akan terbentuk presipitasi pada RBC, menyebabkan
kerusakan sel darah merah dan hemolisis yang berat oleh karena eritropoesis yang
tidak efektif serta hemolisis ekstramedular.(6)

Gambar 3. Thalassemia trait(5)

 Pada β-thalassemia patofisiologinya berdasarkan karena berkurang atau
hilangnya rantai globin-β yang akan mengakibatkan berlebihnya rantai-α. Maka
akan terjadi penurunan produksi hemoglobin dan ketidak seimbangan rantai globin.
Ini akan mengarah pada penurunan dari volume hemoglobin (MCH) dan volume
eritrosit (MCV). Pada thalassemia-β yang berat, eritropoesis yang tidak efektif
terjadi di sum-sum tulang akan meluas ke tulang-tulang normal dan menyebabkan
distorsi dari tengkorak kepala, tulang wajah dan tulang panjang. Aktivitas
proliferasi eritroid di ekstramedular, akan menyebabkan limfadenopati,
hepatosplenomegali, dan pada beberapa kasus terjadi tumor extramedular.(3,6)
Tidak efektifnya eritropoesis yang berat pada anemia kronis dan hipoksia
dapat menyebabkan peningkatan absorbsi besi pada saluran pencernaan. Penderita
thalassemia homozigot atau pun thalassemia-β heterozygot akan meninggal pada
usia 5 tahun karena anemia yang berat. Namun transfusi menyebabkan
penumpukan besi yang progressif oleh karena ekskresi yang tidak baik.(3)

Gambar 4.Patofisifologi thalassemia(6)

DIAGNOSIS(1)
Anamnesis
  Pucat yang lama (kronis)
 Terlihat kuning
 Mudah infeksi
 Perut membesar akibat hepatosplenomegali
 Pertumbuhan terhambat/pubertas terlambat
 Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)
 Riwayat keluarga yang menderita thalassemia
Pemeriksaan fisik
 Konjungtiva anemis
 Ikterus
 Facies Cooley
 Hepatosplenomegali
 Gizi kurang/buruk
 Perawakan pendek
 Hiperpigmentasi kulit
 Pubertas terlambat

Gambar 5 Tanda, gejala, dan komplikasi thalassemia(6)

 Pemeriksaan penunjang
 Laboratorium
o Darah tepi lengkap:
 Hemoglobin
 Sediaan apus darah tepi (mirkositer, hipokrom, anisositosis,
poikilositosis, sel eritrosit muda/normoblas, fragmentosit, sel
target)
 Indeks eritrosit: MCV, MCH, MCHC menurun, RDW
meningkat. Bila tidak menggunakan cell counter, dilakukan uji
resistensi osmotic I tabung (fragilitas)
o Konfirmasi dengan analisis hemoglobin menggunakan:
 Elektroforesis hemoglobin: tidak ditemukannya HbA dan
meningkatnya HbA2 dan HbF
 Metode HPLC (Beta Short variant Biorad): analisis kualitatif
dan kuantitatif.

TATALAKSANA(1)
Transfusi darah
Prinsipnya: pertimbangkan matang-matang sebelum memberikan transfusi
darah. Tranfusi darah pertama kali diberikan bila:
 Hb < 7 g/dL yang diperiksa 2 kali berturutan dengan jarak 2 minggu
 Hb ≥ 7 g/dL disertai gejala klinis: facies Cooley, gangguan tumbuh
kembang, fraktur tulang, curiga adanya hematopoietic ekstrameduler,
antara lain massa mediastinum. Pada penanganan selanjutnya transfusi
darah diberikan Hb ≤ 8 g/dL sampai kadar Hb 10-11 g/dL.
 Bila tersedia, transfusi darah diberikan dalam bentuk PRC rendah
leukosit (leucodepleted).
 Medikamentosa
 Asam folat 2x1 mg/hari
 Vitamin E: 2x200 IU/hari
 Vitamin C: 2-3 mg/kg/hari (maksimal 50 mg pada anak <10 tahun dan
100 mg pada anak ≥ 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari) dan hanya
diberikan saat pemakaian deferioksamin (DFO), tidak dipakai pada
pasien dengan gangguan fungsi jantung.
 Kelasi besi
Dimulai bila:
 Feritin ≥ 1000 ng/mL
 Bila pemeriksaan ferritin tidak tersedia, dapat digantikan dengan
pemeriksaan saturasi transferrin ≥55%.
 Bila tidak memungkinkan dilakukannya pemeriksaan laboratorium,
maka digunakan kriteria sudah menerima 3-5 liter atau 10-20 kali
transfusi.
Kelasi besi pertama kali dimulai dengan Deferioksamin/DFO:
 Dewsa dan anak ≥ 3 tahun: 30-50 mg/kgbb/hari, 5-7 kali seminggu
subkutan selama 8-12 jam dengan syringe pump.
 Pasien dengan gangguan fungsi jantung ≥: 60-100 mg/kgbb/hari IV
kontinu selama 24 jam.
 Ibu menyusui tetap dapat menggunakan kelasi besi ini.
 Jika tidak ada syringe pump dapat diberikan bersama NaCl 0,9% 500 ml
melalui infus (selama 8-12 jam).
 Jika kesediaan deferoksamin terbatas: dosis dapat diturunkan tanpa
mengubah frekuensi pemberian.
 Pemberian kelasi besi dapat berupa dalam bentuk parenteral
(desferioksamin) atau oral (deferiprone/deferasirox) ataupun
kombinasi.
  Terapi kombinasi hanya diberikan pada keadaan: ferritin ≥ 3000 ng/mL
yang bertahan minimal selama 3 bulan, adanya gangguan fungsi
jantung/kardiomiopati akibat kelebihan besi, untuk jangka waktu
tertentu (6-12 bulan) tergantung pada kadar ferritin dan fungsi jantung
saat evaluasi.

KOMPLIKASI
Anemia pada pasien thalassemia umumnya berat disebabkan oleh karena
tidak efektifnya eritropoesis dan mengakibatkan hematopoesis ekstramedular pada
hati, limpa, dan tempat yang lain seperti paravertebral mass. Transmisi infeksi dapat
terjadi oleh karena transfusi (contohnya hepatitis B dan C). Besi yang berlebihan
dari transfusi menyebabkan hemosiderosis dan meningkatnya penyerapan besi di
saluran pencernaan. Besi yang mengendap di jantung, hati, dan kelenjar endokrine
akan menyebabkan kerusakan yang berat.(3-5)
Aritmia dan gagal jantung, merupakan penyebab utama yang dapat
menyebabkan pasien thalassemia meninggal. Terganggunya pertumbuhan dan
perkembangan oleh karena besi akan menyebabkan kerusakan sumbu pituitary
yang dapat terjadi tertundanya pertumbuhan pubertas dan perkembangan seksual.
Hampir 90% dari pasien thalassemia mayor memiliki massa tulang yang rendah
yang dikaitkan dengan tingginya kejadian fraktur. Dapat terjadi peningkatan resiko
thromboembolik oleh karena adanya berbagai kelainan trombosit dan faktor-faktor
pembekuan. Telah banyak di laporkan komplikasi thromboembolik pada pasien
thalassemia, menggambarkan adanya thrombotik di otak.(5,6)

PEMANTUAN(1)
Selain pemantuan efek samping pengobatan, pasien thalassemia
memerlukan pemantauan rutin:
 Sebelum transfusi: darah perifer lengkap, fungsi hati
 Setiap 3 bulan: pertumbuhan (berat badan, tinggi badan)
 Setiap 6 bulan: ferritin
  Setiap tahun: pertumbuhan dan perkembangan, status besi, fungsi
jantung, fungsi endokrin, visual, pendengaran, serologis virus.

PENCEGAHAN(3,4)
Pencegahan Primer
Pencegahan primer adalah mencegah seseorang agar tidak
menderita Thalasemia ataupun menjadi carrier Thalasemia. Pencegahan
primer yang dapat dilakukan adalah konseling genetik pranikah. Konseling
ini ditujukan kepada pasangan pranikah terutama pada populasi yang
beresiko tinggi agar mereka memeriksakan diri apakah mereka carrier
Thalasemia atau tidak. Konseling ini juga ditujukan kepada mereka yang
memiliki kerabat penderita Thalasemia. Tujuan utama konseling pranikah
ini adalah mencegah terjadinya pernikahan antar carrier Thalasemia karena
berpeluang 50% untuk mendapat keturunan carrier Thalasemia, 25%
Thalasemia mayor, dan 25% bebas Thalasemia.

Pencegahan Sekunder
 Skrining
Skrining merupakan pemantauan perjalanan penyakit dan
pemantauan hasil terapi yang lebih akurat. Pemeriksaan ini meliputi
Hematologi rutin untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel darah,
gambaran darah tepi untuk melihat bentuk, warna, dan kematangan sel-sel
darah, feritin dan iron serum (SI) untuk melihat status besi, analisis
hemoglobin untuk diagnosis dan menentukan jenis Thalasemia, serta
analisis DNA untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan penelitian.

 Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine) diberikan setelah
kadar feritin serum sudah mencapai 1000mg/l atau saturasi transferin lebih
dari 50%, atau sekitar 10 – 20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis
25 – 50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu
 8 – 12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut-turut setiap selesai
transfusi darah. Vitamin C 100 - 250 mg/hari selama pemberian khelasi
besi, untuk meningkatkan efek khelasi besi. Asam folat 2 – 5 mg/hari untuk
memenuhi kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200 – 400 IU setiap hari
sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

 Splenektomi
Splenektomi perlu dilakukan untuk mengurangi kebutuhan darah.
Splenektomi harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena
tingginya resiko infeksi yang berbahaya pasca splenektomi. Splenektomi
dilakukan dengan indikasi:
 Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita akan
menimbulkan peningkatan tekanan intra abdominal dan
memungkinkan terjadinya ruptur.
 Hiperplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi
darah atau kebutuhan suspensi eritrosit melebihi 250 ml/kg berat
badan dalam satu tahun.

 Transfusi Darah
Pengobatan paling umum pada penderita Thalasemia adalah
transfusi komponen sel darah merah. Transfusi bertujuan untuk
menyuplai sel darah merah sehat bagi penderita. Transfusi darah yang
teratur perlu dilakukan untuk mempertahankan hemoglobin penderita
diatas 10 g/dL setiap saat. Hal ini biasanya membutuhkan 2 – 3 unit tiap
4 – 6 minggu.21 Keadaan ini akan mengurangi kegiatan hemopoesis
yang berlebihan di dalam sum-sum tulang dan juga mengurangi absorbs
Fe di traktus digestivus, serta dapat mempertahankan pertumbuhan dan
perkembangan penderita.

Pencegahan Tersier
Pencegahan tersier adalah mengurangi ketidakmampuan dan
mengadakan rehabilitasi bagi penderita Thalasemia. Pencegahan tersier bagi
 penderita Thalasemia adalah dengan mendirikan pusat rehabilitasi medis bagi
penderita Thalasemia. Saat ini telah berdiri Yayasan Penderita Thalasemia
Indonesia di Jakarta. Yayasan ini bertujuan untuk mengumpulkan dana bagi
penderita Thalasemia yang kurang mampu. Selain itu, yayasan ini juga
menjadi wadah untuk bertukar informasi, pikiran dan pengalaman dalam
mengatasi masalah kesehatan dan psikologis pada penderita ThalasemiA.

DAFTAR PUSTAKA
1. Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris NS, Gandaputra EP, Harmoiati
ED. Pedoman pelayanan medis. Jakarta: Ikatan Dokter Indonesia;
2009.p.299-302.
2. Arijanty L, Nasar SS. Masalah nutrisi pada thalassemia. Sari Pediatri
2003:5(1):21-6.
3. DeBaun MR, Frei-Jones MJ, Vichinsky EP. Thalassemia syndromes. In:
Kliegman RM, Staton BF, Geme JW, Schor NF, Behrman RE, editors.
Nelson textbook of pediatrics. 20th ed. Philadelphia: Elsevier; 2016. p.
2249-52.
4. Giardina PJ, Rivella S. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ,
Silberstein LE, Heslop H, Weitz J, Anastasi J, editors. Hematology: basic
principles and practice. 6th ed. Philadelphia: Elsevier. 2013. p.506-35
5. Sherwood L. Human physiology; from cells to systems. 7th ed. Belmont:
Brooks/Cole; 2010. p.391-416.
6. Kline NE. Alterations of hematologic function in children. In: McCance
KL, Huether SE, Brashers VL, Rote NS, editors. Pathophysiology: the
biologic basis for disease in adults and children. 7th ed. 2014.p. 1055-62.