Anda di halaman 1dari 22

Referat Madya Stase Neurologi

GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY

Oleh:
Ivan Veriswan

Pembimbing:
Dr. dr. Tjipta Bahtera, SpA(K)
dr. Alifiani Hikmah Putranti, SpA(K)
dr. Tun Paksi Sareharto, Msi.Med, SpA

PROGRAM PENDIDIKAN DOKTER SPESIALIS-I


BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK FK UNDIP
SEMARANG
2018
BAB I
PENDAHULUAN

Bayi lahir dalam tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa


kemampuan penting (misalnya berbicara, bergaul dengan lingkungannya, serta
berjalan) menurut tahap berkelanjutan yang dapat diperkirakan dengan peranan
motivasi, pengajaran dan dukungan selama pertumbuhannya. Kemampuan-
kemampuan tersebut dikenal sebagai tahapan perkembangan. Proses perkembangan
mencerminkan maturasi organ tubuh terutama sistem saraf pusat. Perkembangan anak
dinilai melalui beberapa sektor perkembangan yaitu motorik kasar, motorik halus,
kognitif, personal sosial dan bahasa, serta aktivitas sehari-hari.
Perkembangan yang terlambat (developmental delay) adalah ketertinggalan
secara signifikan pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi, atau
perkembangan sosial seorang anak bila dibandingkan dengan anak normal seusianya.
Seorang anak dengan developmental delay akan tertunda dalam mencapai satu atau
lebih perkembangan kemampuannya. Seorang anak dengan Global Developmental
Delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan Global (KPG) adalah anak yang
tertunda dalam mencapai sebagian besar hingga semua tahapan perkembangan pada
usianya. Keterlambatan perkembangan global merupakan keadaan yang terjadi pada
masa perkembangan dalam kehidupan anak. Ciri khas KPG biasanya adalah fungsi
intelektual yang lebih rendah daripada anak seusianya disertai hambatan dalam
berkomunikasi yang cukup berarti, keterbatasan kepedulian terhadap diri sendiri,
keterbatasan kemampuan dalam pekerjaan, akademik, kesehatan dan keamanan
dirinya.
Dalam tulisan ini akan dibahas lebih lanjut mengenai keterlambatan
perkembangan pada anak-anak yang akan disebut dengan terminologi baik GDD
ataupun KPG yang akan mempermudah identifikasi dini apabila dalam sehari-hari
ditemukan adanya tanda-tanda seorang anak mengalami keterlambatan

2
perkembangan. Diharapkan juga tulisan ini akan memberikan pengetahuan dan
memberikan peran khusus untuk membantu perkembangan ilmu kedokteran anak.

3
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan
Global (KPG) adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih domain
perkembangan anak, diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif,
personal atau sosial aktivitas hidup sehari-hari. Istilah KPG dipakai pada anak
berumur kurang dari 5 tahun, sedangkan pada anak berumur lebih dari 5 tahun saat
tes IQ sudah dapat dilakukan dengan hasil yang akurat maka istilah yang
dipergunakan adalah retardasi mental.1,2 Anak dengan KPG tidak selalu menderita
retardasi mental sebab berbagai kondisi dapat menyebabkan seorang anak mengalami
KPG seperti penyakit neuromuskular, palsi serebral, deprivasi psikososial meskipun
aspek kognitif berfungsi baik.2,3

2.2 Epidemiologi
Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di
Amerika Serikat angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak
berumur<5 tahun.3 Penelitian oleh Suwarba dkk.4 di RS Cipto Mangunkusumo Jakarta
mendapatkan prevalensi KPG adalah 2,3 %. Etiologi KPG sangat bervariasi, sekitar
80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas kromosom, asfiksia perinatal,
disgenesis serebral dan deprivasi psikososial sedangkan 20% nya belum diketahui.
Sekitar 42% dari etiologi keterlambatan perkembangan global dapat dicegah seperti
paparan toksin, deprivasi psikososial dan infeksi intra uterin, serta asfiksia perinatal.3
Menurut penelitian Deborah M dkk.5 prevalensi KPG di Poliklinik Anak
RSUP Sanglah adalah 1,8% dan sering ditemukan pada anak berumur lebih dari 12
bulan (67%). Rasio laki-laki dan perempuan hampir sama 1:1,12. Keluhan terbanyak
adalah belum bisa berbicara pada 16 (24%), belum bisa berbicara dan berjalan pada
14 (21%), serta belum bisa berjalan pada 12 (18%) pasien. Didapatkan 20% BBLR

4
dan BBLSR, ibu berpendidikan menengah ditemukan pada 68% kasus. Karakteristik
klinis didapatkan 30% gizi kurang, 29% mikrosefali, 20% dicurigai suatu sindrom.
Evaluasi perkembangan menunjukkan 40 (60%) terlambat pada seluruh sektor
perkembangan. Etiologi ditemukan pada 61% dengan penyebab terbanyak adalah
kelainan majemuk, hipotiroid, serebral disgenesis, palsi serebral.

2.3 Tahap Perkembangan Normal pada Anak


2.3.1 Ciri-ciri dan Prinsip-prinsip Tumbuh Kembang Anak
Anak memiliki suatu ciri khas yaitu selalu tumbuh dan berkembang sejak
konsepsi sampai berakhirnya masa remaja. Hal ini yang membedakan anak dengan
dewasa. Anak menunjukkan ciri-ciri pertumbuhan dan perkembangan yang sesuai
dengan usianya.
Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan
interselular, berarti bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh sebagian atau
keseluruhan, sehingga dapat diukur dengan satuan panjang dan berat.6
Perkembangan adalah bertambahnya struktur dan fungsi tubuh yang lebih
kompleks dalam kemampuan gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa serta
sosialisasi dan kemandirian.6
Pertumbuhan dan perkembangan merupakan peristiwa yang terjadi secara
simultan. Berbeda dengan pertumbuhan, perkembangan merupakan hasil interaksi
kematangan susunan saraf pusat dengan organ yang dipengaruhinya, misalnya
perkembangan sistem neuromuskular, kemampuan bicara, emosi, dan sosialisasi.
Kesemua fungsi tersebut berperan penting dalam kehidupan manusia yang utuh.
Seiring dengan berjalannya waktu, anak akan terus mengalami proses
pertumbuhan dan perkembangan. Proses tumbuh kembang anak memiliki ciri-ciri
yang satu sama lainnya saling berkaitan. Ciri-ciri tersebut antara lain perkembangan
menimbulkan perubahan, pertumbuhan dan perkembangan pada tahap awal
menentukan perkembangan selanjutnya, pertumbuhan dan perkembangan mempunyai
kecepatan yang berbeda, perkembangan berkorelasi dengan pertumbuhan,

5
perkembangan mempunyai pola yang tetap, serta perkembangan memiliki tahap yang
berurutan. 6,7
Selain memiliki ciri-ciri yang khusus, proses tumbuh kembang anak juga memiliki
prinsip-prinsip yang saling berkaitan. Prinsip-prinsip dapat digunakan sebagai kaidah
atau pegangan dalam memantau pertumbuhan dan perkembangan anak. Terdapat dua
prinsip proses tumbuh kembang, yaitu perkembangan merupakan hasil proses
kematangan dan belajar, serta pola perkembangan dapat diramalkan.6,7

2.3.2 Faktor-faktor yang Mempengaruhi Kualitas Tumbuh Kembang Anak


Pada umumnya anak memiliki pola pertumbuhan dan perkembangan normal yang
merupakan hasil interaksi banyak faktor yang mempengaruhinya. Faktor-faktor
tersebut antara lain faktor Internal, diantaranya ras/etnik atau bangsa, keluarga, umur,
jenis kelamin, genetik, dan kelainan kromosom; faktor eksternal, diantaranya faktor
prenatal (gizi, mekanis, toksin/zat kimia, endokrin, radiasi, infeksi, kelainan
imunologi, anoksia embrio, dan psikologi ibu), faktor persalinan, faktor pasca
persalinan (gizi, penyakit kronis/kelainan kongenital, lingkungan fisis dan kimia,
psikologis, endokrin, sosio-ekonomi, lingkungan pengasuhan, stimulasi, dan obat-
obatan).6,8

2.3.3 Aspek-aspek Perkembangan yang Dipantau


Aspek-aspek perkembangan yang dipantau meliputi6:
1. Motorik kasar, adalah aspek yang berhubungan dnegna kemampuan anak
melakukan pergerakan dan sikap tubuh yang melibatkan otot-otot besar seperti
duduk, berdiri, dan sebagainya.
2. Motorik halus, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak untuk
melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu dan dilakukan
oleh otot-otot kecil, tetapi memerlukan koordinasi yang cermat seperti mengamati
sesuatu, menjimpit, menulis, dan sebagainya.

6
3. Kemampuan bicara dan bahasa, adalah aspek yang berhubungan dengan
kemampuan untuk memberikan respon terhadap suara, berbicara, berkomunikasi,
mengikuti perintah, dan sebagainya.
4. Sosialisasi dan kemandirian, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan
mandiri anak (makan sendiri, membereskan mainan selesai bermain), berpisah
dengan ibu/pengasuh anak, bersosialisasi dan berinteraksi dengan lingkungannya,
dan sebagainya.

2.3.4 Periode Tumbuh Kembang Anak


Tumbuh kembang anak berlangsung secara teratur, saling berkaitan dan
berkesinambungan yang dimulai sejak konsepsi hingga dewasa. Tumbuh kembang
anak terbagi dalam beberapa periode. Periode tumbuh kembang anak adalah sebagai
berikut6,8:
1. Masa prenatal atau masa intra uterin
Masa ini dibagi menjadi 3 periode, yaitu:
 Masa zigot/mudigah, sejak saat konsepsi sampai umur kehamilan 2 minggu.
 Masa embrio, sejak umur kehamilan 2 minggu sampai 8/12 minggu. Ovum
yang telah dibuahi dengan cepat akan menjadi suatu organism, terjadi
diferensiasi yang berlangsung cepat, terbentuk sistem organ dalam tubuh.
 Masa janin/fetus, sejak umur kehamilan 9/12 minggu sampai akhir kehamilan.
Masa ini terdiri dari 2 periode, yaitu masa fetus dini, sejak umur kehamilan 9
minggu sampai trimester ke-2 kehidupan intra uterin. Pada masa ini terjadi
percepatan pertumbuhan, pembentukan jasad manusia sempurna. Alat tubuh
telah terbentuk serta mulai berfungsi.
 Masa fetus lanjut, yaitu trimester akhir kehamilan. Pada masa ini pertumbuhan
berlangsung pesat disertai perkembangan fungsi-fungsi. Terjadi transfer
immunoglobulin G (IgG) dari darah ibu melalui plasenta. Akumulasi asam

7
lemak esensial seri Omega 3 (Docosa Hexanoic Acid) dan Omega 6
(Arachidonic Acid) pada otak dan retina.
2. Masa bayi (umur 0 – 11 bulan)
Masa ini dibagi menjadi 2 periode, yaitu:
a. Masa neonatal (umur 0 – 28 hari)
Pada masa ini terjadi adaptasi terhadap lingkungan dan terjadi
b. Masa post (pasca) neonatal (umur 29 hari – 11 bulan)
Pada masa ini terjadi pertumbuhan yang pesat dan proses pematangan
berlangsung secara terus menerus terutama meningkatnya fungsi sistem saraf.
Pada masa ini, kebutuhan akan pemeliharaan kesehatan bayi, mendapat ASI
eksklusif selama 6 bulan penuh, diperkenalkan kepada makanan pendamping ASI
sesuai umurnya, diberikan imunisasi sesuai jadwal, mendapat pola asuh yang
sesuai. Masa bayi adalah masa dimana kontak erat antara ibu dan anak terjalin,
sehingga dalam masa ini pengaruh ibu dalam mendidik anak sangat besar.
3. Masa anak dibawah lima tahun (umur 12 – 59 bulan)
Pada masa ini, kecepatan pertumbuhan mulai menurun dan terdapat kemajuan
dalam perkembangan motorik (motorik kasar dan motorik halus) serta fungsi
ekskresi. Periode penting dalam tumbuh kembang anak adalah pada masa balita.
Setelah lahir, terutama pada 3 tahun pertama kehidupan, pertumbuhan dan
perkembangan sel-sel otak masih berlangsung dan terjadi pertumbuhan serabut-
serabut saraf dan cabang-cabangnya. Jumlah dan pengaturan hubungan-hubungan
antar sel saraf ini akan sangat mempengaruhi segala kinerja otak, mulai dari
kemampuan belajar, berjalan, mengenal huruf, hingga bersosialisasi.
Perkembangan moral serta dasar-dasar kepribadian anak juga dibentuk pada masa
ini, sehingga setiap kelainan/penyimpangan sekecil apapun apabila tidak dideteksi
dan ditangani dengan baik, akan mengurangi kualitas sumber daya manusia
dikemudian hari.
4. Masa anak prasekolah (umur 60 – 72 bulan)

8
Pada masa ini, pertumbuhan berlangsung dengan stabil. Terjadi perkembangan
dengan aktivitas jasmani yang bertambah dan meningkatnya keterampilan dan
proses berpikir. Pada masa ini, selain lingkungan di dalam rumah maka lingkungan
di luar rumah mulai diperkenalkan. Pada masa ini juga anak dipersiapkan untuk
sekolah, untuk itu panca indra dan sistem reseptor penerima rangsangan serta
proses memori harus sudah siap sehingga anak mampu belajar dengan baik. Perlu
diperhatikan bahwa proses belajar pada masa ini adalah dengan cara bermain.

2.4 Etiologi
KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan
neurodevelopmental (mulai dari disabilitas belajar hingga kelainan neuromuskular.
Tabel berikut memberikan pendekatan beberapa etiologi KPG :

Tabel 1. Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari Walters AV, 2010)
8
Kategori Komentar
Genetik atau Sindromik  Sindrom yang mudah diidentifikasi, misalnya
Teridentifikasi dalam 20% dari mereka Sindrom Down
yang tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan  Penyebab genetik yang tidak terlalu jelas pada

dismorfik, atau riwayat keluarga awal masa kanak-kanak, misalnya Sindrom


Fragile X, Sindrom Velo-cardio-facial (delesi
22q11),Sindrom Angelman, Sindrom Soto,
Sindrom Rett, fenilketonuria maternal,
mukopolisakaridosis, distrofi muskularis tipe
Duchenne, tuberus sklerosis, neurofibromatosis
tipe 1, dan delesi subtelomerik.
Metabolik  Skrining universal secara nasional neonatus
Teridentifikasi dalam 1% dari mereka yang untuk fenilketonuria (PKU) dan defisiensi acyl-
tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan Co A Dehidrogenase rantai sedang.
dismorfik, atau riwayat keluarga  Misalnya, kelainan siklus/daur urea
Endokrin  Terdapat skrining universal neonatus untuk
hipotiroidisme kongenital
Traumatik  Cedera otak yang didapat
Penyebab dari lingkungan  Anak-anak memerlukan kebutuhan dasarnya
seperti makanan, pakaian, kehangatan, cinta,
dan stimulasi untuk dapat berkembang secara
normal

9
 Anak-anak tanpa perhatian, diasuh dengan
kekerasan, penuh ketakutan, dibawah stimulasi
lingkungan mungkin tidak menunjukkan
perkembangan yang normal
 Ini mungkin merupakan faktor yang
berkontribusi dan ada bersamaan dengan
patologi lain dan merupakan kondisi yaitu
ketika kebutuhan anak diluar kapasitas
orangtua untuk dapat
menyediakan/memenuhinya
Malformasi serebral  Misalnya, kelainan migrasi neuron
Palsi Serebral dan Kelainan  Kelainan motorik dapat mengganggu
Perkembangan Koordinasi (Dispraksia) perkembangan secara umum
Infeksi  Perinatal, misalnya Rubella, CMV, HIV
 Meningitis neonatal
Toksin  Fetus: Alkohol maternal atau obat-obatan saat
masa kehamilan
 Anak: Keracunan timbal

2.5 Deteksi Dini


Perkembangan setiap anak memiliki keunikan tersendiri dan kecepatan
pencapaian perkembangan tiap anak berbeda. Kisaran waktu pencapaian tiap tahap
perkembangan umumnya cukup besar, misalnya seorang anak dikatakan normal jika
ia dapat berjalan mulai usia 10 hingga 18 bulan, sehingga seringkali terjadi perbedaan
perkembangan di antara anak yang seusia. Untuk itu, orang tua perlu mengenal tanda
bahaya (red flag) perkembangan anak.9 Untuk mengetahui apakah seorang anak
mengalami keterlambatan perkembangan umum, perlu data / laporan atau keluhan
orang tua dan pemeriksaan deteksi dini atau skrining perkembangan pada anak.
Deteksi dini merupakan suatu upaya yang dilaksanakan secara komprehensif
untuk menemukan penyimpangan tumbuh kembang dan mengetahui serta mengenal
faktor resiko pada anak usia dini. Melalui deteksi dini dapat diketahui penyimpangan
tumbuh kembang anak secara dini, sehingga upaya pencegahan, stimulasi,
penyembuhan serta pemulihan dapat diberikan dengan indikasi yang jelas pada masa
proses tumbuh kembang. Penilaian pertumbuhan dan perkembangan meliputi dua hal
pokok, yaitu penilaian pertumbuhan fisik dan penilaian perkembangan.6,9

10
Secara umum, keterlambatan perkembangan umum pada anak dapat dilihat
dari beberapa tanda bahaya (red flags) perkembangan anak sederhana seperti yang
tercantum di bawah 9,10:

Tanda bahaya perkembangan motor kasar


1. Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota tubuh bagian
kiri dan kanan.
2. Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga lebih dari usia
6 bulan
3. Hiper / hipotonia atau gangguan tonus otot
4. Hiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh
5. Adanya gerakan yang tidak terkontrol
Tanda bahaya gangguan motor halus
1. Bayi masih menggenggam setelah usia 4 bulan
2. Adanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahun
3. Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih sangat
dominan setelah usia 14 bulan
4. Perhatian penglihatan yang inkonsisten
Tanda bahaya bicara dan bahasa (ekspresif)
1. Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan terhadap
suatu benda pada usia 20 bulan
2. Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan
3. Orang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan
Tanda bahaya bicara dan bahasa (reseptif)
1. Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi, misalnya
saat dipanggil tidak selalu member respons
2. Kurangnya join attention atau kemampuan berbagi perhatian atau ketertarikan
dengan orang lain pada usia 20 bulan
3. Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan

11
Tanda bahaya gangguan sosio-emosional
1. 6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain
2. 9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah
3. 12 bulan: tidak merespon panggilan namanya
4. 15 bulan: belum ada kata
5. 18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura
6. 24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berarti
7. Segala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan bersosialisasi /
interaksi
Tanda bahaya gangguan kognitif
1. 2 bulan: kurangnya fixation
2. 4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda
3. 6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara
4. 9 bulan: belum babbling seperti ‘mama’, ‘baba’
5. 24 bulan: belum ada kata berarti
6. 36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata
Berbagai metode skrining yang lebih mutakhir dan global untuk deteksi dini
gangguan bicara juga dikembangkan dengan menggunakan alat bantu atau panduan
skala khusus, misalnya: menggunakan DDST (Denver Developmental Screening Test
– II), Child Development Inventory untuk menilai kemampuan motorik kasar dan
motorik halus, Ages and Stages Questionnaire, Parent’s Evaluations of
Developmental Status.Serta dapat menggunakan alat-alat skrining yang lebih Spesifik
dan khusus yaitu ELMS (Early Language Milestone Scale) dan CLAMS (Clinical
Linguistic and Milestone Scale) yang dipakai untuk menilai kemampuan bahasa
ekspresif, reseptif, dan visual untuk anak di bawah 3 tahun.10,11

2.6 Gejala Klinis


Mengetahui adanya KPG memerlukan usaha karena memerlukan perhatian dalam
beberapa hal. Padahal beberapa pasien seringkali merasa tidak nyaman bila di

12
perhatikan. Akhirnya membuat orang tua sekaligus dokter untuk agar lebih jeli dalam
melihat gejala dan hal yang dilakukan oleh pasien tersebut. Skrining prosedur yang
dilakukan dokter, dapat membantu menggali gejala dan akan berbeda jika skrining
dilakukan dalam sekali kunjungan dengan skrining dengan beberapa kali kunjungan
karena data mengenai panjang badan, lingkar kepala, lingkar lengan atas dan berat
badan. Mengacu pada pengertian KPG yang berpatokan pada kegagalan
perkembangan dua atau lebih domain motorik kasar, motorik halus, bicara, bahasa,
kognitif, sosial, personal dan kebiasaan sehari-hari dimana belum diketahui penyebab
dari kegagalan perkembangan ini. Terdapat hal spesifik yang dapat mengarahkan
kepada diagnosa klinik KPG terkait ketidakmampuan anak dalam perkembangan
milestones yang seharusnya, yaitu10,11:
1. Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan
2. Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan
3. Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk
4. Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan
5. Anak memiliki masalah komunikasi
6. Anak memiliki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus

2.7 Diagnosis
2.7.1 Anamnesis
Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan orangtua secara
seksama tentang perkembangan anaknya. Orang tua dapat mencatat setiap
keterlambatan perkembangan, perubahan tubuh dan kurang responsifnya anak
tersebut, sehingga perlu perhatian khusus. Tiap orangtua tentunya memiliki daerah
perhatian yang berbeda. Penggalian anamnesis secara sistematis meliputi, resiko
biologi akibat dari gangguan prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan akibat
salah asuh, dan akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas terdiagnosis saat
infant.

13
Tabel 2. Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global menurut First Lewis dan
Judith, 199410

Contoh, dari pandangan biologi, infant dengan berat badan lahir rendah seringkali
beresiko terhadap angka kejadian perdarahan intraventrikel, sepsis atau meningitis,
gangguan metabolik, dan defisit nutrisi yang dapat secara langsung memengaruhi
perkembangan otak. Anak dengan resiko lingkungan termasuk didalamnya ibu yang
masih muda dan tidak berpengalaman serta ibu yang tidak sehat secara individu atau
kekurangan finansial. Anak yang hidup dalam keluarga bermasalah akibat obat-
obatan terlarang, minuman keras dan kekerasan sering menyebabkan hasil buruk.
Anak dengan faktor resiko kondisi medis seperti myelomeningocele, sensorineural
deafness, atau trisomy 21 diketahui memiliki hubungan dengan keterlambatan
perkembangan anak. Perhatian saat ini sering pula akibat dari infeksi virus HIV.
Kurangnya motorik milestones, peubahan perilaku, atau kognitif buruk serta

14
perubahan fungsi serebelum dalam tahun pertama sering dihubungkan dengan
HIV.10,11

2.7.2 Pemeriksaan Fisik


Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan fisik.
Pengukuran lingkar kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau makrosefali)
adalah bagian penting dalam pemeriksaan fisik. Perubahan bentuk tubuh sering
dihubungkan dengan kelainan kromosom, atau faktor penyakit genetik lain sulit
dilihat dalam pemeriksaan yang cepat.10 Sebagai tambahan, pemeriksaan secara
terstruktur dari mata, yaitu fungsi penglihatan dapat dilakukan saat infant, dengan
menggunakan pemeriksaan sederhana seperti meminta mengikuti arah cahaya lampu.
Saat anak sudah memasuki usia pre-school, pemeriksaan yang lebih mendalam
diperlukan seperti visus, selain itu pemeriksaan saat mata istirahat ditemukan adanya
strabismus. Pada pendengaran, dapat pula dilakukan test dengan menggunakan brain-
stem evoked potentials pada infant. Saat umur memasuki 6 bulan, kemampuan
pendengaran dapat dites dengan menggunakan peralatan audiometri. Pada usia 3-4
tahun, pendengaran dapat diperiksa menggunakan audiometer portable. Pemeriksaan
telinga untuk mencari tanda dari infeksi otitis media menjadi hal yang penting untuk
dilakukan karena bila terjadi secara kontinyu akan menyebabkan gangguan
pendengaran ringan. Pemeriksaan kulit secara menyeluruh dapat dilakukan untuk
mengidentifikasi penyakit ektodermal seperti tuberous sklerosis atau
neurofibromatosis yang dihubungkan dengan delay. Pemeriksaan fisik juga harus
meliputi pemeriksaan neurologi yang berhubungan dengan perkembangan seperti
adanya primitive reflek, yaitu moro reflex, hipertonia atau hipotonia, atau adanya
gangguan tonus.10,11

2.7.3 Pemeriksaan Penunjang


Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan kemungkinan
gangguan perkembangan tidak dibedakan dengan tes skrining yang dilakukan pada

15
anak yang sehat. Hal ini penting dan dilakukan dengan periodik. Adapun beberapa
pemeriksaan penunjangnya antara lain11,12:

a. Skrining metabolik
Skrining metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino, serum glukosa,
bikarbonat, laktat, piruvat, amonia, dan creatinin kinase. Skrining metabolik rutin
untuk bayi baru lahir dengan gangguan metabolisme tidak dianjurkan sebagai
evaluasi inisial pada KPG. Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya bila
didapatkan riwayat dari anamnesis atau temuan pemeriksaan fisik yang mengarah
pada suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anak-anak dicurigai
memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas kognitif,
pemeriksaan asam amino dan asam organik dapat dilakukan. Anak dengan
gangguan tonus otot harus diskrining dengan menggunakan kreatinin
phospokinase atau aldolase untuk melihat adanya kemungkin penyakit muscular
dystrophy.
b. Tes sitogenetik
Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun tidak ditemukan
dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang menunjukkan suatu sindrom
yang spesifik. Uji mutasi Fragile X, dilakukan bila adanya riwayat keluarga
dengan KPG. Meskipun skrining untuk Fragile X lebih sering dilakukan anak
laki-laki karena insiden yang lebih tinggi dan severitas yang lebih buruk, skrining
pada wanita juga mungkin saja dilakukan bila terdapat indikasi yang jelas.
Diagnosis Rett syndrome perlu dipertimbangkan pada wanita dengan retardasi
mental sedang hingga berat yang tidak dapat dijelaskan.
c. Skrining tiroid
Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital
perlu dilakukan. Namun, skrining tiroid pada anak dengan KPG hanya dilakukan
bila terdapat klinis yang jelas mengarahkan pada disfungsi tiroid.
d. EEG

16
Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang memiliki riwayat
epilepsia tau sindrom epileptik yang spesifik (Landau-Kleffner). Belum terdapat
data yang cukup mengenai pemeriksaan ini sehingga belum dapat digunakan
sebagai rekomendasi pemeriksaan pada anak dengan KPG tanpa riwayat epilepsi.
e. Imaging
Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin pada KPG
(terlebih bila ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia MRI harus lebih
dipilih dibandingkan CT scan jika sudah ditegakkan diagnosis secara klinis
sebelumnya.

2.8 Diagnosis Banding


Etiologi dan penyebab dari KPG saat ini belum bisa memprediksi secara
spesifik, gangguan mana saja yang akan terlibat dalam penegakan KPG ini, terdapat
beberapa penyakit atau gangguan dengan gambaran serupa GDD, namun memiliki
beberapa perbedaan yaitu retardasi mental, palsi serebral, Attention deficit
hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism Spectrum Disorder (ASD).12
2.8.1 Retardasi Mental
Suatu keadaan yang dimulai saat masa anak-anak yang ditandai dengan
keterbatasan dalam intelegensi dan kemampuan adaptasi. Menurut kriteria DSM-IV,
retardasi mental adalah fungsi intelektual yang di bawah rata-rata, terdapat gangguan
fungsi adaptasi, onset sebelum umur 18 tahun. Untuk mengetahui adanya gangguan
fungsi intelegensi, digunakan tes IQ (akurat diatas umur 5 tahun), dengan klasifikasi
hasil:
a. Ringan , yaitu IQ 50-70
b. Sedang, yaitu IQ 40-50
c. Berat, yaitu IQ 20-40
d. Sangat berat, yaitu IQ <20

2.8.2 Palsi Serebral atau Cerebral palsy (CP)

17
Membedakan antara CP dengan KPG, pada CP, ada tiga faktor resiko awal yaitu
bayi lahir prematur (semakin kecil usia, semakin tinggi faktor risiko), bayi lahir
dengan ensefalopati sedang hingga berat (semakin berat keluhan semakin berat
risiko), dan bayi yang lahir dengan faktor risiko paling ringan. Dua faktor risiko awal
tersebut harus ditunjang dengan MRI untuk melihat gambaran otak. Bila terdapat
gangguan bahasa, penglihatan, pendengaran dan epilepsi, dapat dicurigai hal tersebut
adalah suatu gambaran CP. Selain itu, diagnosis palsi serebral dapat dilakukan
berdasarkan kriteria Levine (dikutip dari Soetjiningsih, 19957), yaitu pola gerak dan
postur; pola gerak oral; strabismus; tonus otot; evolusi reaksi postural dan
kelainannya yang mudah dikenal; refleks tendon, primitif dan plantar.

2.8.3 Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)


ADHD merupakan suatu gangguan yang terjadi sangat awal dari kelahiran bayi,
yang dinamis, serta tergantung dengan perkembangan korteks. Tanda ADHD yaitu
development delay, nilai akademik yang rendah, serta permasalahan sosial.
Penggunaan milestones pada tahun ke-3 mudah mengarahkan diagnosis ADHD.

2.8.4 Autism Spectrum Disorder (ASD)


Tanda awal untuk membedakan antara ASD dengan KPG. Beberapa kata kunci
adalah gangguan bersosial. Pada tahun pertama akan sulit membedakan antara ASD
dengan KPG, yaitu ciri tidak berespon ketika nama dipanggil, afek kurang,
berkurangnya interaksi sosial, dan sulit untuk tersenyum. Pada tahun kedua dan
ketiga, bahasa tubuh yamg tidak lazim dan sangat ekspresif. Perilaku lain yakni
motorik, sensorik dan beberapa domain lain.

2.9 Penatalaksanaan
Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG hingga saat ini masih belum ditemukan.
Hal itu disebabkan oleh karakter anak-anak yang unik, dimana anak-anak belajar dan
berkembang dengan cara mereka sendiri berdasarkan kemampuan dan kelemahan

18
masing-masing. Sehingga penanganan KPG dilakukan sebagai suatu intervensi awal
disertai penanganan pada faktor-faktor yang beresiko menyebabkannya. Intervensi
yang dilakukan, antara lain6,9,12:
1. Speech and Language Therapy
Speech and Language Therapy dilakukan pada anak-anak dengan kondisi CP,
autism, kehilangan pendengaran, dan KPG. Terapi ini bertujuan untuk
meningkatkan kemampuan berbicara, berbahasa dan oral motoric abilities.
Metode yang dilakukan bervariasi tergantung dengan kondisi dari anak tersebut.
Salah satunya, metode menggunakan jari, siulan, sedotan atau barang yang dapat
membantu anak-anak untuk belajar mengendalikan otot pada mulut, lidah dan
tenggorokan. Metode tersebut digunakan pada anak-anak dengan gangguan
pengucapan. Dalam terapi ini, terapis menggunakan alat-alat yang membuat anak-
anak tertarik untuk terus belajar dan mengikuti terapi tersebut.
2. Occupational Therapy
Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih mandiri
dalam menghadapi permasalahan tugasnya. Pada anak-anak, tugas mereka antara
bermain, belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari seperti mandi, memakai
pakaian, makan, dan lain-lain. Sehingga anak-anak yang mengalami kemunduran
pada kemampuan kognitif, terapi ini dapat membantu mereka meningkatkan
kemampuannya untuk menghadapi permasalahannya.
3. Physical Therapy
Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar dan halus,
keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya tahannya. Kemampuan
motorik kasar yakni kemampuan untuk menggunakan otot yang besar seperti
berguling, merangkak, berjalan, berlari, atau melompat. Kemampuan motorik
halus yakni menggunakan otot yang lebih kecil seperti kemampuan mengambil
barang. Dalam terapi, terapis akan memantau perkembangan dari anak dilihat dari
fungsi, kekuatan, daya tahan otot dan sendi, dan kemampuan motorik oralnya.
Pada pelaksanaannya, terapi ini dilakukan oleh terapi dan orang-orang yang

19
berada dekat dengan anak tersebut. Sehingga terapi ini dapat mencapai tujuan
yang diinginkan.
4. Behavioral Therapies
Anak-anak dengan delay development akan mengalami stress pada dirinya dan
memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap agresif atau buruk
seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik rambut, dan lain-lain.
Behavioral therapy merupakan psikoterapi yang berfokus untuk mengurangi
masalah sikap dan meningkatkan kemampuan untuk beradaptasi. Terapi ini dapat
dikombinasikan dengan terapi yang lain dalam pelaksanaanya. Namun, terapi ini
bertolak belakang dengan terapi kognitif. Hal itu terlihat pada terapi kognitif yang
lebih fokus terhadap pikiran dan emosional yang mempengaruhi sikap tertentu,
sedangkan behavioural therapy dilakukan dengan mengubah dan mengurangi
sikap-sikap yang tidak diinginkan. Beberapa terapis mengkombinasikan kedua
terapi tersebut, yang disebut cognitive-behavioural therapy.

2.10 Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni kemunduran
perkembangan pada anak-anak yang makin memberat. Jika tidak tertangani dengan
baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang lain, khususnya aspek psikologi dari
anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan mengalami depresi akibat ketidakmampuan
dirinya dalam menghadapi permasalahannya. Sehingga anak itu dapat bersikap
negatif atau agresif.

2.11 Prognosis
Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan
penegakkan diagnosis lebih dini (early identification and treatment). Dengan
pemberian terapi yang tepat, sebagian besar anak-anak memberikan respon yang baik
terhadap perkembangannya. Walau beberapa anak tetap menjalani terapi hingga
dewasa. Hal tersebut karena kemampuan anak itu sendiri dalam menanggapi

20
terapinya. Beberapa anak yang mengalami kondisi yang progresif (faktor-faktor yang
dapat merusak sistem saraf seiring berjalannya waktu), akan menunjukkan
perkembangan yang tidak berubah dari sebelumnya atau mengalami kemunduran.
Sehingga terapi yang dilakukan yakni meningkatkan kemampuan dari anak tersebut
untuk menjalani kesehariannya.6,9

DAFTAR PUSTAKA

1. Shevell MI. The evaluation of the child with a global developmental delay.
Seminar Pediatric Neurology. 1998;5:21–26.
2. Fenichel GM. Psychomotor retardation and regression. Dalam: Clinical Pediatric
Neurology: A signs and symptoms approach. Edisi ke-4.Philadelphia: WB
Saunders; 2001.h.117–47.
3. Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirzt D, dkk. Practice
parameter: Evaluation of the quality standards subcommittee of the American

21
Academy of Neurology and the practice committee of the child neurology society.
Neurology 2003;60:67-80.
4. Suwarba IGN, Widodo DP, Handryastuti RAS. Profil klinis dan etiologi pasien
keterlambatan perkembangan global di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo
Jakarta. Sari Pediatri 2008;10:255-61.
5. Melati D, Windiani IGAT, Soetjiningsih. Karakteristik Klinis Keterlambatan
Perkembangan Global Pada Pasien di Poliklinik Anak RSUP Sanglah Denpasar.
Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Udayana Bali
6. Pedoman Pelaksanaan Stimulasi, Deteksi, dan Intervensi Dini Tumbuh Kembang
Anak di Tingkat Pelayanan Kesehatan Dasar. Departemen Kesehatan RI. 2005.
7. Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Dalam: RanuhIGN, penyunting. Tumbuh
kembang anak. Jakarta: EGC; 1995. h. 1-32.
8. Walters AV. Development Delay: Causes and Identification. ACNR 2010;
10(2);32-4.
9. Mengenal Keterlambatan Perkembangan Umum pada Anak. Ikatan Dokter Anak
Indonesia. Indonesia. [diunduh 19 Desember 2013]. [Available from]: URL: http
//idai.or.id/public-articles/seputar-kesehatan-anak/mengenal-keterlambatan-
perkembangan-umum-pada-anak.html.
10. First LR, Palrey JS. Current Concepts: The Infant or Young Child with
Developmental Delay. The New England Journal of Medicine 1994; 7478-483.
11. Srour M, Mazer B, Shevell MI. Analysis of clinical features predicting etiologic
yield in the Assessment of global development delay. Pediatrics 2006;118:139-45.
12. Menkes JH. Textbook of Child Neurology. 4th. ed. Philadelphia: Lea & Febiger
1990; 306-311.

22