“AÑO DEL DIALOGO Y LA RECONCILIACION NACIONAL”

INSTITUTO DE EDUCACIÓN SUPERIOR TECNOLÓGICO

PRIVADO “LA PONTIFICIA”

ESCUELA TECNICA DE ENFERMERIA

TEMA

TRASTORNOS METABÓLICOS

DOCENTE

CURSO :
CICLO :
ESTUDIANTES :
 A
 B
 C
 D

ANDAHUAYLAS – APURÍMAC

- 2018-
 PRESENTACIÓN
Presentamos el siguiente trabajo monográfico
Titulado: TRASTORNOS METABÓLICOS con el
objetivo de contribuir al conocimiento de todos
nuestros compañeros y de la importancia de tiene
este tema, así también todos los datos referentes
que hemos podido aprender con la finalidad de
aprender y sea útil para nuestra formación
profesional.
 DEDICATORIA

A Dios

Por la sabiduría e inteligencia que me da

día a día., Por iluminarme durante este
trabajo y por permitirme finalizarlo con
éxito, Por el apoyo que nos brinda día
adía.

A mis queridos padres

Por su apoyo incondicional y el esfuerzo

diario que realizan por brindarme una buena
educación. por estar siempre conmigo. A
todas aquellas personas con sed de
conocimiento y deseos de superación, que
leen hoy éstas páginas y premian el
esfuerzo de este trabajo.

A nuestro profesor

Quienes son nuestros guías en el

aprendizaje, dándonos los últimos
conocimientos para nuestra formación
profesional.
 AGRADECIMIENTO
Agradecemos a Dios por darnos la vida y encaminar
nuestra felicidad. En esta página queremos expresar
nuestra gratitud a quienes fueron nuestros maestros
durante los estudios realizados en el Instituto de
Educación Superior Tecnológico Privado “LA
PONTIFICIA”.

A nuestros padres y familiares, así como a aquellas

personas que de una manera u otra nos impulsaron a
seguir adelante y nos estimularon para lograr la
culminación de este trabajo Monográfico.
 ÍNDICE
PRESENTACIÓN ......................................................................................................................... 2
DEDICATORIA ........................................................................................................................... 3
AGRADECIMIENTO................................................................................................................... 4
INTRODUCCIÓN ........................................................................................................................ 6
I. TRASTORNOS METABÓLICOS ....................................................................................... 7
1.1. DEFINICIÓN: ............................................................................................................... 7
1.2. LAS AMINOACIDOPATÍAS ...................................................................................... 7
1.3. LAS ACIDOSIS ORGÁNICAS.................................................................................... 8
1.4. LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS ................................................................... 8
II. SÍNDROME DE PICKWICK (OBESIDAD) ....................................................................... 8
2.1. DEFINICIÓN: ............................................................................................................... 8
2.2. CARACTERÍSTICAS .................................................................................................. 9
2.3. CAUSAS ....................................................................................................................... 9
2.4. SÍNTOMAS .................................................................................................................. 9
2.5. PRUEBAS Y EXÁMENES ........................................................................................ 10
2.6. TRATAMIENTO ........................................................................................................ 10
III. DISLIPIDEMIA (DISLIPEMIA) .................................................................................... 11
3.1. DEFINICIÓN: ............................................................................................................. 11
3.2. CAUSAS ..................................................................................................................... 11
3.2.1. DISLIPIDEMIA PRIMARIA (HEREDITARIA) ............................................... 12
3.2.2. DISLIPIDEMIA SECUNDARIA ....................................................................... 13
3.2.3. SÍNTOMAS ........................................................................................................ 13
3.2.4. DIAGNÓSTICO.................................................................................................. 14
IV. COMPLETOS FINALES ................................................................................................ 14
4.1. CONCLUSIONES: ..................................................................................................... 14
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: ....................................................................................... 15
4.2. INFOGRAFÍAS: ......................................................................................................... 15
ANEXO ....................................................................................................................................... 16
 INTRODUCCIÓN
El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir energía por
medio de los alimentos que ingiere. La comida está formada por proteínas, carbohidratos
y grasas. Las sustancias químicas del sistema digestivo descomponen las partes de los
alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. El organismo puede utilizar
esta energía de inmediato o almacenarla en tejidos corporales, como el hígado, los
músculos y la grasa corporal.

Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo

que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o muy
pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable. Existen diferentes
grupos de trastornos. Algunos afectan la descomposición de los aminoácidos, los
carbohidratos o los lípidos. Otro grupo, las enfermedades mitocondriales, afectan la parte
de las células que producen la energía.

Usted puede desarrollar un trastorno metabólico si algunos órganos, como el hígado o el

páncreas, se enferman o no funcionan normalmente. La diabetes es un ejemplo.
 I. TRASTORNOS METABÓLICOS

1.1. DEFINICIÓN:
El metabolismo se refiere a las reacciones químicas que ocurren en las células del
cuerpo para procesar los componentes que obtenemos principalmente de la dieta.

Existen reacciones metabólicas cuya función principal es formar compuestos

nuevos (anabólicas) que son necesarios para funciones celulares específicas o para
formar parte de tejidos durante el crecimiento.

De igual forma, hay reacciones metabólicas que se encargan de descomponer

aquellas moléculas que ya no son necesarias (catabólicas) y convertirlas en
compuestos que no sean tóxicos al cuerpo.

Las reacciones metabólicas las llevan a cabo proteínas llamadas enzimas. Estas
pueden estar defectuosas por mutaciones en el DNA que causan que la enzima no
se produzca o se produzca con una forma anormal y, por ende, sea disfuncional.

A veces, las enzimas no funcionan adecuadamente por deficiencias en vitaminas.

La mayoría de los trastornos metabólicos serios son a causa de tener dos mutaciones
en el DNA que codifica para la enzima. En su mayoría, esto ocurre por haber
heredado una mutación de cada padre. Sin embargo, otros casos comunes de
defectos en el metabolismo, como la deficiencia en carnitina, son principalmente
condiciones adquiridas como consecuencia de deficiencias nutricionales y no un
trastorno causado por mutaciones heredadas.

Hoy, podemos identificar muchos de los trastornos metabólicos serios en los recién
nacidos mediante la tecnología de espectrometría de masa en tándem (MS/MS)
utilizada en programas de cernimiento neonatal.

Los trastornos metabólicos se clasifican en tres grupos principales:

aminoacidopatías, acidosis orgánicas y desórdenes de oxidación de ácidos grasos.

1.2. LAS AMINOACIDOPATÍAS

Principalmente, estas son defectos en la degradación de los componentes de las

proteínas conocidos como aminoácidos. Entre las aminoacidopatías se encuentra la
enfermedad de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). En esta condición se
 acumula el aminoácido llamado fenilalanina y hay una deficiencia del aminoácido
conocido como tirosina. Esto resulta no solo en el que se acumulen sustancias que
pueden ser tóxicas, sino que haya deficiencia de otras moléculas importantes como
son los neurotransmisores que se producen a partir de la tirosina.

1.3. LAS ACIDOSIS ORGÁNICAS

Estas son defectos en diversos procesos catabólicos que resultan en la acumulación

de ácidos en sangre. Los ácidos viajan a través del torrente sanguíneo afectando
todos los órganos del cuerpo causando problemas como: defectos en el desarrollo
intelectual, convulsiones, riesgo a infartos cerebrales, daño al hígado, riñón y
médula ósea. Los síntomas se manifiestan rápidamente luego de consumir proteína
y su manejo requiere de diálisis, medicamentos y dieta.

1.4. LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS

Esta es una reacción que ocurre en momentos de ayuna para producir glucosa,
fuente principal de energía para la célula, a partir de las grasa almacenadas. De
manera que los trastornos metabólicos asociados a defectos enzimáticos en la
oxidación de ácidos grasos causan niveles bajos de azúcar en sangre. Esto puede
resultar en debilidad, letargo, convulsiones, coma y muerte.

Dentro de este grupo, están algunos trastornos hereditarios asociados al transporte

celular de carnitina como son -CPT1, CPT2- pero, estos no aparentan ser comunes
en Puerto Rico. Sin embargo, el cernimiento neonatal utilizando MS/MS nos ha
permitido identificar infantes con otras diversas condiciones dentro de este grupo,
cuyas siglas en inglés son: SCAD, M/SCHAD, MCAD y VLCAD.

II. SÍNDROME DE PICKWICK (OBESIDAD)

2.1. DEFINICIÓN:
El síndrome de hipoventilación y obesidad, también conocido como Síndrome de
Pickwick, es una enfermedad respiratoria de las personas obesas que causa niveles
bajos de oxígeno y demasiado dióxido de carbono en la sangre. El nivel de oxígeno
es bajo y el de dióxido de carbono es alto a causa de una afección llamada
hipoventilación durante el día (hipoventilación diurna).
 Esto significa que no está inhalando y exhalando el aire de los pulmones muy bien.
Con el SHO, también puede tener dificultades para respirar a causa del síndrome de
apnea obstructiva del sueño.

2.2. CARACTERÍSTICAS

Las tres características principales del SHO son:

la obesidad;

la hipoventilación diurna (la dificultad para eliminar el dióxido de carbono); y

un trastorno respiratorio del sueño (como el síndrome de apnea obstructiva del

sueño).

El SHO también se conoce como el síndrome de Pickwick, porque las personas con
SHO pueden tener síntomas como los que describe Charles Dickens en su ensayo
Los papeles póstumos del Club Pickwick.

2.3. CAUSAS

Se desconoce la causa exacta del SHO. Los investigadores creen que el SHO es
resultado de un defecto en el control del cerebro sobre la respiración. El peso
excesivo contra la pared torácica también dificulta a los músculos hacer una
respiración profunda y respirar suficientemente rápido. Como resultado, la sangre
tiene demasiado dióxido de carbono e insuficiente oxígeno.

2.4. SÍNTOMAS

Los síntomas principales del SHO se deben a la falta de sueño e incluyen:

 Mala calidad del sueño

 Apnea del sueño
 Somnolencia durante el día
 Depresión
 Dolores de cabeza
 Cansancio
 También se pueden presentar síntomas de bajos niveles de oxígeno en la sangre
(hipoxia crónica). Los síntomas incluyen la falta de aliento o la sensación de
cansancio después de realizar muy poco esfuerzo.

2.5. PRUEBAS Y EXÁMENES

Las personas con el SHO generalmente tienen mucho sobrepeso. Un examen físico
puede revelar:

 Coloración azulada de los labios, dedos de manos y pies o la piel (cianosis).

 Piel de color rojizo.
 Signos de insuficiencia cardíaca derecha (cor pulmonale), como hinchazón
de piernas o pies, dificultad para respirar o sentirse cansado después de poco
esfuerzo.
 Signos de somnolencia excesiva.
 Entre los exámenes para ayudar a diagnosticar y confirmar el SHO están:
 Gasometría arterial
 Radiografía o tomografía computarizada del tórax para descartar otras
posibles causas
 Pruebas de la función de los pulmones (pruebas de la actividad pulmonar)
 Estudios del sueño (polisomnografía)
 Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)

Los proveedores de atención médica pueden diferenciar el SHO de la apnea

obstructiva del sueño porque una persona con el SHO tiene un nivel alto de dióxido
de carbono en la sangre cuando se despierta.

2.6. TRATAMIENTO
El tratamiento involucra la asistencia respiratoria usando máquinas especiales
(ventilación mecánica). Las opciones incluyen:

Ventilación mecánica no invasiva como presión positiva continua de las vías

respiratorias (CPAP, por sus siglas en inglés) o la presión positiva de dos niveles
en las vías respiratorias (BiPAP, por sus siglas en inglés) por medio de una máscara
que se ajusta con firmeza sobre la nariz o sobre la nariz y la boca (sobre todo para
dormir)
 Oxigenoterapia

Ayuda para respirar a través de una abertura en el cuello (traqueotomía) para casos
graves

El tratamiento se inicia en el hospital o en una clínica ambulatoria.

Otros tratamientos están encaminados a reducir el peso, lo cual puede contrarrestar

el SHO.

III. DISLIPIDEMIA (DISLIPEMIA)

3.1. DEFINICIÓN:
Tiene relación con el estilo de vida, con la genética, con las enfermedades, con los
medicamentos o con una combinación de estos factores.

Puede producir ateroesclerosis, que da lugar a angina de pecho, infarto de

miocardio, accidente cerebrovascular y arteriopatía periférica.

Se mide la concentración de los triglicéridos y de los diferentes tipos de colesterol

en la sangre.

Conviene practicar ejercicio, cambiar el tipo de alimentación y tomar ciertos

medicamentos.

La concentración de las lipoproteínas y, por lo tanto, de los lípidos, en particular

del colesterol LDL, aumenta ligeramente a medida que la persona va envejeciendo.
Los valores suelen ser algo más altos en los hombres que en las mujeres, pero en
estas comienzan a elevarse después de la menopausia. El incremento en la
concentración de las lipoproteínas debido a la edad origina dislipidemia.

3.2. CAUSAS

Los factores que causan la dislipidemia se clasifican en:

 Primarios: causas genéticas (hereditarias)

 Secundarios: estilo de vida y otras causas
3.2.1. DISLIPIDEMIA PRIMARIA (HEREDITARIA)

Las causas primarias implican mutaciones genéticas que hacen que el organismo
produzca demasiado colesterol LDL o triglicéridos o no sea capaz de eliminar esas
sustancias. Algunas causas implican producción insuficiente o eliminación
excesiva de colesterol HDL. Las causas primarias tienden a ser heredadas y por lo
tanto aparecen en diferentes miembros de una misma familia.

Las concentraciones más altas de colesterol y de triglicéridos se observan en las

dislipidemias hereditarias, que interfieren en el metabolismo corporal y en la
eliminación de los lípidos. También se puede heredar la tendencia a tener una
concentración de colesterol de las HDL inusualmente baja. Las posibles
consecuencias de las dislipidemias hereditarias incluyen la ateroesclerosis
prematura, que puede provocar angina de pecho o infarto de miocardio. La
arteriopatía periférica también es una consecuencia y a menudo da lugar a una
disminución del flujo sanguíneo hacia las piernas, con dolor al caminar
(claudicación, ver Arterias de las piernas y de los brazos). Los accidentes
cerebrovasculares son otra de las posibles consecuencias. Las concentraciones muy
elevadas de triglicéridos pueden causar pancreatitis (ver Introducción a la
pancreatitis).

En las carencias de la lipoproteína lipasa y de la apolipoproteína CII, que son

trastornos poco frecuentes causados por el déficit de ciertas proteínas necesarias
para desechar partículas que contienen triglicéridos, el organismo no puede eliminar
los quilomicrones del torrente sanguíneo, lo que resulta en una concentración muy
alta de triglicéridos. Si no se trata, el nivel de triglicéridos suele ascender a 1000
mg/dL. Los síntomas comienzan durante la infancia y la adolescencia e incluyen
crisis recurrentes de dolor abdominal, hipertrofia del hígado y del bazo, y aparición
de bultos de color amarillo-rosáceos en la piel de los codos, de las rodillas, de las
nalgas, de la espalda, de la parte anterior de las piernas y de la parte posterior de los
brazos. Estos bultos, denominadas xantomas eruptivos, son depósitos de grasa.
Ingerir grasas empeora los síntomas. Aunque este trastorno no evoluciona a
ateroesclerosis, puede causar pancreatitis, que a veces es mortal. Si se padece este
trastorno, se debe evitar comer grasas de ningún tipo: saturadas, no saturadas o
poliinsaturadas.
3.2.2. DISLIPIDEMIA SECUNDARIA

Las causas secundarias contribuyen a muchos de los casos de dislipidemia, e

incluyen las siguientes:

 Ingerir alimentos con gran cantidad de grasas saturadas, de grasas trans y de

colesterol
 Padecer diabetes o ciertos trastornos
 Ser una persona fìsicamente inactiva
 Consumir grandes cantidades de alcohol
 Uso de ciertos medicamentos

Algunas personas son más sensibles que otras a los efectos de la alimentación, pero
la mayoría se ven afectadas de algún modo. Puede que alguien coma grandes
cantidades de grasa animal y su nivel de colesterol total no se eleve por encima de
los niveles deseables, mientras que otra persona siga una dieta estricta con poco
contenido de grasas y el colesterol total no deje de tener un nivel alto. Esta
diferencia está determinada principalmente por factores genéticos. La composición
genética de cada persona influye en la velocidad con que el organismo produce,
utiliza y elimina estas grasas. Además, la morfología corporal no siempre predice
los niveles de colesterol. En ocasiones, a pesar del sobrepeso, los valores de
colesterol son bajos, al igual que puede ocurrir que algunas personas delgadas
tengan valores altos. Tanto comer un exceso de calorías como consumir demasiado
alcohol pueden provocar un aumento en la concentración de triglicéridos.

3.2.3. SÍNTOMAS

Los niveles altos de lípidos en la sangre no suelen causar síntomas. En algunas

ocasiones, cuando los valores son particularmente altos, la grasa se deposita en la
piel y en los tendones, donde forma unos abultamientos denominados xantomas. A
veces la persona desarrolla anillos opacos blancos o grises en el borde de la córnea.
Cuando los niveles de triglicéridos son muy altos, se produce una hipertrofia del
hígado o del bazo, una sensación de hormigueo o de quemazón en las manos y los
pies, dificultad respiratoria y confusión, y puede aumentar el riesgo de desarrollar
pancreatitis, un trastorno que provoca dolor abdominal intenso y puede ser mortal.
3.2.4. DIAGNÓSTICO

Análisis de sangre para determinar los niveles de colesterol

Las concentraciones de colesterol total, de colesterol de las LDL, de colesterol de

las HDL y de triglicéridos (perfil lipídico) se miden mediante un análisis de sangre.
Puesto que el consumo de alimentos o de bebidas puede aumentar temporalmente
la concentración de triglicéridos, se debe ayunar por lo menos durante las 12 horas
anteriores a la extracción de la muestra de sangre.

Cuando el nivel de lípidos en la sangre es muy alto, se realizan análisis de sangre

especiales para identificar el trastorno específico subyacente. Ciertas enfermedades
incluyen varios trastornos hereditarios (dislipidemias hereditarias) que generan
diferentes anomalías lipídicas y riesgos.

IV. COMPLETOS FINALES

4.1. CONCLUSIONES:
Los trastornos metabólicos hereditarios hacen referencia a los diferentes tipos de
enfermedades causadas por defectos genéticos —generalmente heredados de ambos
padres que interfieren en el metabolismo del cuerpo. Estos trastornos también
pueden llamarse «alteraciones metabólicas congénitas».

El metabolismo es un grupo complejo de reacciones químicas (como la producción

de energía) que el cuerpo utiliza para mantenerse con vida. Enzimas especiales
descomponen los alimentos o ciertas sustancias químicas para que el cuerpo pueda
usarlos como combustible de inmediato o almacenarlos. Además, ciertos procesos
químicos descomponen sustancias que el cuerpo ya no necesita o producen aquellas
que le hacen falta.

Cuando estos procesos químicos no funcionan correctamente debido a una

deficiencia hormonal o enzimática, se produce un trastorno metabólico. Los
trastornos metabólicos hereditarios se clasifican en diferentes categorías, según la
sustancia específica y si esta se acumula en cantidades dañinas (porque no se puede
descomponer), si sus niveles son muy bajos o si son inexistentes.
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

4.2. INFOGRAFÍAS:

 https://www.elnuevodia.com/suplementos/bienestar/nota/quesonlostrastornosme
tabolicos-2116519/
 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/inherited-metabolic-
disorders/symptoms-causes/syc-20352590
 https://medlineplus.gov/spanish/metabolicdisorders.html
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000085.htm
 https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Pickwick
 http://www.revespcardiol.org/es/obesidad-dislipemia-sindrome-
metabolico/articulo/13083445/
 https://www.msdmanuals.com/es-pe/hogar/trastornos-hormonales-y-
metab%C3%B3licos/trastornos-relacionados-con-el-colesterol/dislipidemia-
dislipemia
ANEXO