CENTRO EDUCACIONAL SESI 296

CARLOS EDUARDO NASCIMENTO DOS SANTOS

HECTOR GABRIEL CORRALE DE MATOS

MATHEUS FERREIRA MESQUITA

WILLIAM LUCAS DE SOUZA MACHADO

SÍNDROME DE KLINEFELTER

BAURU – SP
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Em 1942 o Dr. Harry F. Klinefelter e o Dr. Howard Means atenderam um
paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios
(Ginecomastia). Após exames, o Dr. Klinefelter relatou infertilidade, liberação de
hormônio Gonadotropina (GnRH), e um elevado nível de liberação do Hormônio
Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH). No mesmo ano
concluiu o artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia,
aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”
que veio a ser publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica.
Posteriormente veio a ser concluído que tal quadro se originava em razão de
uma mutação cromossômica.

HARRY FITCH KLINEFELTER JR.

Dr. Harry Fitch Klinefelter Jr. (20 de março de 1912 – 20 de fevereiro de
1990) foi um Reumatologista e Endocrinologista norte-americano conhecido pela
síndrome de Klinefelter, que descreveu em 1942. Graduado na Universidade da
Virgínia, em Charlottesville e depois na Johns Hopkins School of Medicine,
posteriormente trabalhando no Hospital Geral de Massachusetts em Boston.
Onde trabalhou no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal.

ALTERAÇÃO CROMOSSOMICA
A Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação do cromossomo
sexual. A presença de um cromossomo sexual extra (X), causa uma mudança
nas características do portador. Todos os homens possuem um cromossomo X
e um Y, mas ocasionalmente uma variação pode resultar em um homem com
um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. A Síndrome
de Klinefelter afeta apenas homens.

ANALÍSE CLÍNICA
Até 1960, o diagnóstico era feito através de exame histológico dos
testículos, que revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos
(esterilidade). Atualmente a identificação da Síndrome de Klinefelter é feita pelo
cariótipo e por pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com
uma amostra de sangue.

PROBLEMAS
A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual
normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à
atrofia dos canais seminíferos e, portanto, são inférteis. Outros problemas
apresentados pelo portador são: estatura elevada e magros, braços
relativamente longos, pênis pequeno, problemas sociais e/ou aprendizagem,
testículos pouco desenvolvidos (esclerose), níveis elevados de LH e FSH e
Ginecomastia (crescimento das mamas).
TRATAMENTO
Não existe cura para Síndrome de Klinefelter. Deve ser realizado o
acompanhamento nível de testosterona (hormônio sexual masculino), para
verificar sua normalidade. Caso encontre-se baixo, irá resultar na diminuição das
mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Para controle é comum a
aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma
sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser
aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho. Em alguns
casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica da mama.

ANEXO

Dr. Harry Fitch Klinefelter Jr.

Cariótipo Síndrome de Klinefelter (47, XXY).

Alta Estatura.

Ginecomastia, devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino).

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Disponível em
https://view.officeapps.live.com/op/view.aspx?src=https://edisciplinas.usp.br/plu
ginfile.php/226227/mod_resource/content/2/Anomalias%20Cromossomicas201
4.ppt Acesso em 21 setembro de 2017 as 22h37
Disponível em http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm Acesso em
21 de setembro de 2017 as 22h58
Disponível em https://revistas.pucsp.br/index.php/reb/article/viewFile/9817/7318
Acesso em 21 de setembro de 2017 as 23h20
Disponível em http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-
klinefelter Acesso em 21 de setembro de 2017 as 23h45
Disponível em http://www.scielo.br/pdf/abem/v46n3/10903.pdf Acesso em 21 de
setembro de 2017 as 23h59
Disponível em
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php Acesso
em 22 de setembro de 2017 as 13h26
Disponível em http://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/sindrome-
klinefelter.htm Acesso em 22 de setembro de 2017 as 13h39
Disponível em https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-Syndrome-
Signs-and-Symptoms-(Portuguese).aspx Acesso em 22 de setembro de 2017 as
13h48
Disponível em http://www.laboratoriogene.com.br/exames/klinefelter-sindrome-
de/ Acesos em 22 de setembro de 2017 as 14h06
Disponível em http://www.redalyc.org/html/929/92960104/ Acesso em 22 de
setembro de 2017 as 14h29