MIP Lizzeth Guadarrama Rivera

Aplicación sistemática de una prueba para

identificar a sujetos con un riesgo elevado de
sufrir un desorden específico, con el objetivo
de iniciar una investigación y emprender una
acción preventiva directa.
Incidencia de alteraciones cromosómicas  4-5% de
todas las gestaciones.

Alta letalidad embrionaria y fetal

Constituyen el 1-2 % de los defectos congénitos

Autosómicas (alteraciones numéricas y estructurales )

y sexuales.
Alteraciones numéricas:
•Síndrome de Down (Trisomía 21) Incidencia 1/650-
700 nacidos vivos.
•Sx de Edward (Trisomía 18) 1/6,000
•Sx de Patau (Trisomía 13) 1/10,000

Alteraciones estructurales:
•Sx de Maullido de gato: 46 (5p-) 1/50,000
Sx de Klinefelter (47 XXY) 1/1,000

Sx de Turner (45 x) 1/5,000-10,000

Sx de Jakob (Hombres XYY) 1/1,000

Edad materna avanzada
Hijo previo con transtorno cromosómico,
metabólico hereditario, defecto del tubo neural o sx
de malformaciones.
Exposición prenatal a fármacos o agentes
infecciosos teratogénicos.
Detección bioquímica anormal
Es un indicador relativamente específico, aunque no
diagnóstico, de una determinada anomalía, que
permite individualizar el riesgo.
Epidemiológicos:
Edad materna, antecedentes

Ecográficos:
1 y 2 trimestre

Bioquímicos:
1 y 2 trimestre
Ecografía del 1 trimestre:
Establecer actividad fetal
Gestación gemelar o múltiple
Edad gestacional
Descartar alteraciones estructurales
Marcadores ecográficos precoces de
cromosomopatías
Cúmulo fisiológico y transitorio
de líquido en la región de la nuca
fetal que procede
embriológicamente del sistema
linfático.
Medida: plano sagital entre la
parte externa del hueso
occipital y la parte interna de
la piel en la zona nucal.

>3.0 mm 10.5-13.5 SDG

Screening combinado del primer trimestre:

•Marcadores bioquímicos
•Longitud cráneo caudal
•Edad materna
Presencia o ausencia del hueso nasal
Presencia de regurgitación tricuspídea
Longitud femoral y humeral significativamente acortada
Arteria umbilical única
Megavejiga
Onfalocele
Quistes de plexos coroideos
Pielectasia y foco hiperecogénico
Ventriculomegalia
Substancias de origen fetal, placentario o feto-
placentario cuyas concentraciones en suero materno
se modifican en presencia de determinadas anomalías
cromosómicas o de algunos defectos estructurales
fetales.
Marcadores utilizados:

 BHCG-Libre (Gonadotrofina coriónica humana)

 PAPP-A (Proteína plasmática asociada al
embarazo)
 AFP (Alfa-fetoproteína)
 ESTRIOL no conjugado.
 INHIBINA A.
Proteína sintetizada en el trofoblasto (la fracción
Beta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto)
Mantiene el cuerpo lúteo durante las primeras semanas de
embarazo.

 En el primer trimestre de gestación:

Trisomía 21.

Trisomía 18.
Trisomía 13.
􀂄 Sensibilidad del 60% en Sind. Down.
Glicoproteína sintetizada por el trofoblasto placentario.
Se detecta en sangre materna a los 28 días de la concepción.

 Aborto espontáneo.
 Embarazo Ectópico.
 Aneuploidías:

•Disminución significativa entre 6-13 semanas en todas las

cromosomopatías.
•Asociado a edad materna.
•Sensibilidad= 40-50% Falsos Positivos= 5%
Alfa- fetoproteína

Estriol no conjugado

HCG
Peso.
Raza.
Consumo de tabaco.
Diabetes insulindependiente.
Otros factores de corrección:
Metrorragias.
Paridad de la gestante.
Técnicas de reproducción asistida.
 Sexo fetal.
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)
•Screening ecográfico: edad+ sonoluscencia
•nucal.
•Screening combinado en primer trimestre:
•edad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal.

SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanas.

•Doble test bioquímico: AFP+BHCG
•Triple test bioquímico: AFP+BHCG+E3
•Test cuádruple bioquímico: AFP + BHCG + E3 +
•Inhibina A
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES:

Test integrados:
-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestre
Más Test cuádruple en el 2º trimestre.

Test serológico integrado: Potencialmente el

mejor cuando la SN no es utilizable.
-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestre
Más Test cuádruple en el 2º trimestre.
Bibliografía:

Calle. Peter w. “Ecografía en ginecología y

obstetricia”Editorial Panamericana. Buenos Aires,
Argentina. 4 edición. Evaluación ecográfica de
anomalias fetales Págs 38- 59.

Bajo Arenas JM, Melchor Marcos JC,

“Fundamentos de Obstericia (SEGO). Marcadores
bioquímicos y ecográficos de cromosomopatías.
Págs 993-99