Anda di halaman 1dari 20

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetic yang


mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolism. Sedangkan metabolism sendiri adalah proses penting yang
terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan
penguraian zat-zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan
fungsinya dengan baik.
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan
zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan
metabolisme karbohidrat, kelainan metabolisme protein, dan kelainan
metabolisme lemak.

1.2 Rumusan Masalah

Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas tentang :

1. Apa definisi dari kelainan metabolisme ?


2. Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme ?
3. Bagaimana mekanisme setiap kelainan metabolisme tersebut ?
4. Bagaimana pencegahan serta pengobatan untuk kelainan metabolisme ?

1.3 Tujuan Penulisan

Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :

1. Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme


2. Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolism
3. Dapat mengetahui dan memahami mekanisme setiap kelainan metabolisme
tersebut
4. Dapat mengetahui dan memahami pencegahan serta pengobatan untuk
kelainan metabolism

1
BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Kelainan Metabolisme Karbohidrat

2.1.1 Galaktosemia

Galaktosemia adalah kelainan metabolik genetik langka yang


mempengaruhi kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa.
Galaktosemia merupakan resesif autosomal yang diturunkan, yang
memngakibatkan kekurangan suatu enzim yang bertanggung jawab untuk
degradasi galaktosa.

 Penyebab

Terjadi akumulasi substrat galaktosa untuk enzim yang


mengkatalisis jalur poliol metabolisme karbohidrat. Reaksi pertama dari
jalur ini adalah penurunan aldoses, jenis gula, termasuk galaktosa, gula
menjadi alkohol. Data terbaru menunjukkan bahwa aldosa reduktase
adalah enzim yang bertanggung jawab untuk tahap utama jalur ini. Oleh
karena itu aldosa reduktase mengurangi galaktosa untuk membentuk gula
alkoholnya, galactitol. Galactitol, tidak memiliki substrat yang cocok
untuk enzim berikutnya dalam jalur poliol dehidrogenase. Jadi, galactitol
terakumulasi dalam jaringan tubuh dan diekskresikan dalam urin pasien
galactosemik.

 Gejala Galaktosemia
Bayi baru lahir dengan galaktosemia tampak normal pada awalnya,
tetapi dalam waktu beberapa hari atau minggu setelah bayi mengkonsumsi
susu formula atau ASI yang mengandung laktosa, mereka akan kehilangan
nafsu makan, rewel, muntah, jaundice (kuning), diare, sulit untuk
bertambah berat badan, dan tidak tumbuh dengan normal. Anak juga bisa
mengalami kejang. Fungsi sel-sel darah putih terganggu, sehingga dapat
terjadi infeksi darah berat oleh bakteri E. Coli. Metabolit yang
terakumulasi menyebabkan gangguan pada hati dan ginjal, serta merusak

2
lensa mata dan menyebabkan katarak. Jika terapi terlambat diberikan,
maka anak tersebut akan mengalami gangguan pertumbuhan, tetap pendek,
dan mengalami gangguan intelektual, atau bahkan meninggal.

 Pencegahan
1. Untuk ibu hamil yang menderita galaktosemia, tidak
mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.
2. Mengurangi jumlah asupan galaktosa.

2.1.2 Intoleransi Fruktosa


Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan
dimana tubuh tidak dapatmenggunakan fruktosa karena tidak memiliki
enzim fosfofruktaldolase.Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang
merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh,
menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen
menjadi glukosa sebagai sumber energi.
 Penyebab
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan
diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam
gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:
-hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat
dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
- koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi
kerusakan ginjal dan hati sertakemunduran mental.
 Pecegahan

3
menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-
buahanyang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam
makanan sehari-hari.Serangan hipoglikemia diatasi dengan
pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawaoleh setiap
penderita intoleransi fruktosa herediter.

2.1.3 Diabetes Melitus

Diabetes mellitus adalalah gangguan metabolisme yang secara


genetik dan klinis termasuk heterogen dengan manifestasi berupa hilangnya
toleransi karbohidrat, jika telah berkembang penuh secara klinis maka
diabetes mellitus ditandai dengan hiperglikemia puasa dan postprandial,
aterosklerosis dan penyakit vaskular mikroangiopati (Sylvia & Lorrain,
2006).
Diabetes mellitus adalah kumpulan gejala yang timbul pada seseorang
akibat kadar glukosa darah yang tinggi yang disebabkan jumlah hormone
insulin kurang atau jumlah insulin cukup bahkan kadang-kadang lebih,
tetapi kurang efektif (Sarwono, 2006).
 Penyebab
Faktor-faktor penyebab diabetes melitus antara lain genetika,
faktor keturunan memegang peranan penting pada kejadian
penyakit ini. Apabila orang tua menderita penyakit diabetes
mellitus maka kemungkinan anak-anaknya menderita diabetes
mellitus lebih besar.
Faktor lain yang menjadi penyebab diabetes melitus yaitu gaya
hidup, orang yang kurang gerak badan, diet tinggi lemak dan
rendah karbohidrat, kegemukan dan kesalahan pola makan.
Kelainan hormonal, hormon insulin yang kurang jumlahnya atau
tidak diproduksi.
 Klasifikasi Diabetes Melitus
American Diabetes Assosiation (2005) dalam Aru Sudoyo
(2006) mengklasifikasikan diabetes mellitus menjadi :

4
 Diabetes mellitus tipe 1
Dibagi dalam 2 subtipe yaitu autoimun, akibat disfungsi
autoimun dengan kerusakan sel-sel beta dan idiopatik tanpa
bukti autoimun dan tidak diketahui sumbernya.
 Diabetes mellitus tipe 2
Bervariasi mulai yang predominan resisten insulin
disertai defisinsi insulin relatif sampai yang predominan
gangguan sekresi insulin bersama resisten insulin.
 Diabetes mellitus Gestasional
Faktor resiko terjadinya diabetes mellitus gestasional
yaitu usia tua,etnik, obesitas, multiparitas, riwayat keluarga,
dan riwayat gestasional terdahulu.Karena terjadi
peningkatan sekresi beberapa hormone yang mempunyai
efek metabolic terhadap toleransi glukosa, maka kehamilan
adalah suatu keadaan diabetogenik.
 Diabetes mellitus tipe lain :
a) Defek genetik fungsi sel beta
b) Defek genetik kerja insulin : resisten insulin tipe
A,leprechaunism, sindrom rabson mandenhall,
diabetes loproatrofik, dan lainnya.
c) Penyakit eksokrin pankreas : pankreastitis,
trauma / pankreatektomi, neoplasma, fibrosis
kistik, hemokromatosis, pankreatopati fibro
kalkulus, dan lainnya.
d) Endokrinopati : akromegali, sindron cushing,
feokromositoma, hipertiroidisme
somatostatinoma, aldosteronoma, dan lainnya.
e) Karena obat atau zat kimia : vacor, pentamidin,
asam nikotinat, glukokortikoid, hormon tiroid,
diazoxic,agonis ß adrenergic, tiazid, dilantin,
interferon alfa, dan lainnya.
f) Infeksi : rubella konginetal, dan lainnya.

5
g) Immunologi (jarang) : sindrom “stiff-man” ,
antibody antireseptor insulin, dan lainnya.
h) Sindroma genetik lain : sindrom down, sindrom
klinefilter, sindrom turner, sindrom wolfram’s,
ataksia friedriech’s, chorea Huntington, sindrom
Laurence/moon/biedl, distrofi miotonik,porfiria,
sindrom pradelwilli, dan lainnya (ADA, 2005)
2.1.4 Defisiensi Laktosa

Lactose atau laktosa merupakan komponen karbohidrat berupa


gula disakarida yang terkandung secara alami dalam berbagai jenis susu,
termasuk ASI, dan juga produk-produk olahan susu (dairy product) lainnya
seperti mentega, keju, krim, es krim, whey, yogurt, dan sebagainya. Laktosa
yang berupa gula disakarida ini terdiri dari glukosa dan galaktosa yang
terikat oleh ikatan beta-galaktosida. Ketika kita mengonsumsi susu atau
produk susu lainnya, enzim laktase yang berada di dinding usus halus akan
menghidrolisis atau memecah laktosa menjadi glukosa dan galaktosa,
sehingga masing-masing monosakarida ini dapat diserap dengan cepat dan
menjadi sumber energi.
Lactose Intolerance terjadi ketika seseorang mengalami defisiensi
atau kekurangan jumlah enzim laktase di dalam pencernaannya. Jika hal ini
terjadi, laktosa tidak dapat diserap dengan baik dan akan masuk ke dalam
kolon atau usus besar. Di dalam kolon, bakteri-bakteri pencernaan
melakukan fermentasi terhadap laktosa, menghasilkan asam dan gas. Hal
inilah yang menyebabkan seoranglactose intolerant kemudian merasakan
sakit perut setelah mengonsumsi laktosa.Beberapa gejala yang umum
dirasakan oleh penderita lactose intolerance di antaranya berupa rasa sakit
di bagian perut, kram, kembung, mual, muntah, dan diare.

 Klasifikasi

Adapun defisiensi laktase sendiri dibagi menjadi dua klasifikasi,


yaitu:

6
1. Primary lactase deficiency
Berkembang seiring bertambahnya usia, dimana
kandungan laktase akan menurun setelah melewati usia 2
tahun. Kebanyakan anak-anak tidak akan merasakan adanya
gejala apapun sampai usia mereka mencapai akhir remaja atau
dewasa
2. Secondary lactase deficiency
Penurunan enzim laktase yang disebabkan adanya luka
atau kerusakan pada dinding usus halus. Bisa terjadi setelah
mengalami diare parah, penyakit celiac, Crohn’s disease, atau
kemoterapi.

Seorang lactose intolerant terkadang menganggap dirinya


menderita ‘alergi’ terhadap susu atau produk susu. Padahal kedua hal ini
berbeda. Alergi susu adalah suatu reaksi yang timbul dari sistem kekebalan
tubuh seseorang terhadap kandungan protein dalam susu, bukan laktosa.
Dan reaksi alergi ini tidak hanya dapat menyebabkan sakit perut tetapi
dapat mengancam nyawa seseorang.

Ternyata, walaupun seorang lactose intolerant memiliki kesulitan


dalam mencerna laktosa, bukan berarti mereka tidak diperbolehkan sama
sekali mengonsumsi susu. Mereka tetap memerlukan asupan nutrisi yang
berasal dari susu seperti kalsium yang tadi telah disebutkan, juga vitamin
A dan D, riboflavin, serta fosfor.

 Gejala-gejala
Gejalanya ini muncul 30 menit sampai 2 jam setelah mengonsumsi
susu atau produk susu lainnya.
Penyebab Lactose Intolerance secara umum telah disebutkan
sebelumnya, yaitu karena defisiensi enzim laktase dalam tubuh.

2.2 Kelainan Metabolisme Protein

2.2.1 Hipoproteinemia

7
Biasanya akibat ekskresi protein serum darah berupa albumin yang
berlebihan melalui air kemih. Selain itu juga pembentukan albumin yang
terganggu,misalnya akibat penyakit hati, atau absorbsi albumin kurang
akibat kelaparan atau karena penyakit usus. Albumin karena berat
molekulnya kecil (69.000) dibandingkan dengan globulin (150.000), mudah
keluar dari pembuluh darah yang cedera atau melalui filtrasi
glumeruler.Karena itu pada penyakit ginjal sering kehilangan albumin
sedang globulin tidak. Karena protein darah sangat menurun dan
perbandingan albumin –globulin menjadi terbalik. Dengan menurunnya
kadar protein darah ,maka tekanan osmotic darah turun sehingga timbul
edema (batas 4-5 gram per 100 ml darah ) Akibat hypoproteiemi dalam
klinik sering ditemukan penyakit ginjal atau hati, dan parah ditemukan gizi
buruk.

2.1.2 Pirai atau gout

 Pengertian
Pirai atau gout (juga dikenal sebagai podagra bila terjadi di
jempol kaki)[1] adalah kondisi kesehatan yang biasanya ditandai
oleh adanya serangan akut artritis inflamatori berulang dengan
gejala kemerahan, lunak yang terasa sakit dan panas pada
pembengkakan sendi. Bagian sendi metatarsal-falangeal pada
bagian dasar dari ibu jari merupakan tempat yang paling sering
terserang (mendekati 50% kasus). Namun, gejala ini juga dapat
timbul sebagai tofi, batu ginjal, atau nefropati urat. Keadaan ini
disebabkan oleh adanya peningkatan kadar asam urat di dalam
darah. Asam urat mengkristal, dan kristal ini mengendap pada
persendian, tendon, dan jaringan sekitanya.

 Penyebab
Gout disebabkan karena terbentuknya kristal asam urat
dalam kadar tinggi karena peningkatan afinitas terthap ribosa 5
fosfat

8
 Pencegahan
 Perubahan gaya hidup yang lebih sehat. Contohnya
dengan berolahraga, mandi teratur
 Pengobatan dapat menurunkan tingkat asam urat.
Contohnya Obat Allopurinol, febuksostat dan
probenesid.
 Dengan pola makan yang sehat. Contohnya mengurangi
asupan makanan seperti daging dan makanan laut, dan
mengkonsumsi cukup vitamin C .

2.3 KELAINAN METABOLISME LEMAK

2.3.1 Obesitas

Obesitas merupakan penimbunan lemak yang berlebihan di dalam


tubuh yang disebabkan oleh asupan jumlah makanan yang lebih besar
daripada yang dapat digunakan oleh tubuh untuk energi.

Lipid yang kita peroleh sebagai sumber energi utamanya adalah dari lipid
netral, yaitu trigliserid (ester antara gliserol dengan 3 asam lemak). Secara
ringkas, hasil dari pencernaan lipid adalah asam lemak dan gliserol, selain
itu ada juga yang masih berupa monogliserid. Karena larut dalam air,
gliserol masuk sirkulasi portal (vena porta) menuju hati.

Asam-asam lemak rantai pendek juga dapat melalui jalur ini.

Struktur miselus. Bagian polar berada di sisi luar, sedangkan bagian non
polar berada di sisi dalam

9
Sebagian besar asam lemak dan monogliserida karena tidak larut
dalam air, maka diangkut oleh miselus (dalam bentuk besar disebut
emulsi) dan dilepaskan ke dalam sel epitel usus (enterosit). Di dalam sel
ini asam lemak dan monogliserida segera dibentuk menjadi trigliserida
(lipid) dan berkumpul berbentuk gelembung yang disebut kilomikron.
Selanjutnya kilomikron ditransportasikan melalui pembuluh limfe dan
bermuara pada vena kava, sehingga bersatu dengan sirkulasi darah.
Kilomikron ini kemudian ditransportasikan menuju hati dan jaringan
adiposa. Bila simpanan lemak dalam jaringan berlebihan dapat
menyebabkan obesitas.

Struktur kilomikron. Perhatikan fungsi kilomikron sebagai pengangkut


trigliserida

Simpanan trigliserida pada sitoplasma sel jaringan adiposa

Di dalam sel-sel hati dan jaringan adiposa, kilomikron segera dipecah


menjadi asam-asam lemak dan gliserol. Selanjutnya asam-asam lemak dan

10
gliserol tersebut, dibentuk kembali menjadi simpanan trigliserida. Proses
pembentukan trigliserida ini dinamakan esterifikasi. Sewaktu-waktu jika
kita membutuhkan energi dari lipid, trigliserida dipecah menjadi asam
lemak dan gliserol, untuk ditransportasikan menuju sel-sel untuk
dioksidasi menjadi energi. Proses pemecahan lemak jaringan ini
dinamakan lipolisis.

 Proses oksidasi asam lemak dinamakan oksidasi beta dan


menghasilkan asetil KoA.
 Asam lemak lalu ditransport ke dalam sel β melalui protein
pengikat asam lemak (fatty acidbinding protein). Di dalam
sitosol, asam lemak diubah menjadi turunan asam lemak
koA, yang pada gilirannya mengganggu sekresi insulin
melalui berbagai mekanisme :
1) peningkatan pembentukan asam fosfatidat dan
diasilgliserol yang baik secara langsung atau tidak
langsung menyebabkan eksositosis dari insulin yang
disimpan dalam granul sekretorik,
2) perangsangan Ca2+-ATP retikulum endoplasma yang
mengakibatkan peningkatan konsentrasi kalsium
intraseluler dan penguatan sekresi insulin, dan
3) penutupan kanal K+-ATP yang menghasilkan depolarisasi
dari membran sel β, yang menyebabkan peningkatan
kalsium intraseluler dan perangsangan eksositosis dari
granul yang mengandung insulin.

 Di dalam sel β, peningkatan asil koA lemak akan


meningkatkan pembentukan seramide. Seramide, pada
gilirannya, akan memperkuat pembentukan oksida nitrat
yang bersifat mematikan bagi sel β.

2.3.2 Hyperlipidemia

11
 Pengertian

Hiperlipidemia adalah suatu keadaan yang disebabkan karena


adanya kelainan metabolisme lipid yang ditandai dengan
peningkatan kadar trigliserida dan kolesterol di dalam darah.

 Penyebab
Lemak akan dihidrolisis oleh enzim lipase dari pankreas, diserap
oleh sel mukosa usus halus dan disekresikan ke dalam saluran
limfe mesenterikus dalam bentuk kilomikron. Kemudian
kandungan trigliserida (TG) - kilomikron ini dihidrolisis menjadi
asam lemak, gliserol dan kolesterol dengan perantaraan enzim
lipoprotein lipase (LPL) yang terdapat pada permukaan endotel
kapiler, sehingga menjadi kilomikron remnan. Karena permukaan
kilomikron remnan ini mengandung apo B-48 dan apo E yang
mempunyai afinitas tinggi dengan reseptor membran hepatosit,
maka kilomikron ini akan terikat dengan hepatosit, mengalami
internalisasi dan degradasi oleh enzim lisosom dengan melepaskan
kandungan kolesterolnya ke dalam hepatosit.
 Gejala Hyperlipidemia
 Tanpa gejala, ini biasanya terjadi pada saat-saat awal
terjadinya hiperlipidemia.
 Nyeri abdomen berat.
 Pankreatitis.
 Xanthomas eruptif.
 Polineuropati perifer.
 Hipertensi.
 Indeks massa tubuh (BMI>30 KG/M2).
 Pencegahan
 Hindari stress.
 Hindari makanan yang mengandung kadar kolesterol
yang tinggi.
 Berolahraga dengan teratur.

12
 Cara Mengatasi Hyperlipidemia
 Menurunkan berat badan jika mereka mengalami
kelebihan berat badan.
 Berhenti merokok.
 Mengurangi jumlah lemak dan kolesterol dalam
makanan.
 Menambah porsi olahraga.
 Mengkonsumsi obat penurun kadar lemak (jika
diperlukan).
 Jika kadar lemak darah sangat tinggi, maka perlu dicari
penyebab yang spesifik dengan melakukan pemeriksaan
darah khusus sehingga bisa diberikan pengobatan yang
khusus.
2.3.3 Defisiensi Lemak
Terjadi pada kelaparan (starvation), gangguan penyerapan
(malabsorption), pada keadaan ini tubuh terpaksa mengambil kalori dari
simpanan karena intake yang kurang, yang dimobilsasi selain lemak juga
karbohidrat, pada gizi buruk yang keras akhirnya diambil protein dari
jaringan lemak sehingga vakuol yang ditempati oleh lemak menjadi
keriput.,sel menjadi longgar dan diisi oleh transudat., makin banyak lemak
yang hilang makin banyak cairan interstitium.
Karena karbohidrat yang disimpan tidak banyak dibanding dengan
simpanan lemak, maka turunnya berat badan merupakan cermin mobilisasi
lemak dari depot2nya, dan baru kemudian menyusul protein.
Dengan menghilangnya lemak maka alat tubuh mengecil.
Alat tubuh dibagi atas 3 golongan :
1. Alat tubuh yang kehilangan berat sejajar dengan turunnya berat badan (
pancreas, kelenjar parotis, dan submaxillaris).
2 .Alat tubuh yang kehilangan berat lebih banyak dibandingkan dengan
turunnya berat badan (thymus, limpa dan hati).
3. Alat tubuh yanmg kehilangan berat hanya sedikit dari turunnya berat
badan (ginjal, ovarium, testis, thyroid, jantung dan otak.)

13
Di negara maju, asupan lemak dianjurkan kurang lebih 35% dari
total asupan kalori, sedangkan di negara berkembang asupan lemak jauh
lebih sedikit dari anjuran tersebut.] Lemak baik untuk dikonsumsi karena
memiliki fungsi menghasilkan energi (9 Kkal/gr), memberikan rasa gurih,
membantu pengangkutan vitamin A, D, E, K dan mengandung asam lemak
esensial Akan tetapi, pada usia lanjut pemilihan jenis lemak harus lebih
bijaksana. Lemak tidak jenuh, khususnya omega-3 dan omega-9 perlu
mendapat perhatian.
 Akibat
Makanan sumber lemak biasanya lebih mahal dari pada
makanansumber karbohidrat. Bandingkan misalnya, harga 1 kg beras dan harga
1kg minyak goreng. Karena itu dikonsumsi lemak biasanya dipengaruhioleh
tingkat penghasilan. Apabila penghasilan bertambah,
konsumsilemak meningkat, dan sebaliknya.
Kenyataan di Indonesia, masyarakat berpenghasilan
rendahmengkonsumsi lemak kurang dari 10% konsumsi energi.
Golonganmasyarakat ini perlu meningkatkan konsumsi lemak.
Sebaliknya masyarakat berpenghasilan tinggi cenderung mengkonsumsi
lemak berlebihan sehingga harus mengurangi konsumsi lemak.
Akibat apa yang ditimbulkan oleh konsumsi rendah lemak?
Kekurangan asam lemak esensial (Omega -3 dan Omega -6) pada
masa janin mengakibatkan penurunan pada pertumbuhan otak.
Pertumbuhanotak yang terganggu akan mengakibatkan penurunan
fungsi otak, yaitu kemampuan kognitif rendah, yang tidak dapat
diperbaiki kemudian.
Kekurangan asam linoleat pada anak-anak dan orang dewasa
mengakibatkan kelainan pada kulit yaitu ekzema. Pada ekzema
kulitmengalami inflamasi yaitu radang disertai panas kering dan
bersisik.Ekzema terjadi pada bayi yang mendapat makanan
Ekzema terjadi pada bayi yang mendapat makanan mengandung
asam linoleat kurang dari0,1% energi makanan. Pada orang dewasa
ekzema terjadi jika makanantidak mengandung lemak. Untuk memenuhi

14
kecukupan asam lemak esensial, susu formula bayi sekarang ditambah
asam linolenat sehinggarasio asam linoleat terhadap asam linolenat
mendekati 5 : 1.
Akibat kekurangan asam lemak esensial pertama kali
ditemukan pada anak-anak yang mendapat makanan yang dapat
dikatakan tanpa lemak. 400 bayi yang diberi makanan yang
mengandung asam linoleat dalam jumlah yang berbeda. Anak-anak yang
mendapat makanan dengan kandungan asam linoleat kurang dari 0,1%
energi makanan menunjukkan gejala kekurangan asam lemak
esensial.
Akibat kekurangan asam lemak esensial pada orang dewasa
diamati pada seorang pria yang ususnya dibuang, disisakan sepanjang 60
cm.Kemudian dia mendapat makanan tanpa lemak melalui vena
saja. Setelah100 hari dia menderita radang kulit bersisik.
Kekurangan lemak mengakibatkan perubahan pada komposisi
asamlemak di berbagai jaringan, terutama membran sel. Selain itu
terjadi penurunan efisiensi produksi energi di dalam sel.
Penyerapan vitamin larut dalam lemak yaitu vitamin A, D, E,
danK rendah jka makanan sehari-hari mengandung sedikit
lemak.Kandungan vitamin-vitamin tersebut di dalam hidangan
makanan rendahlemak mungkin juga sedikit.
Akibat apa yang ditimbulkan oleh konsumsi berlebih lemak?
Konsumsi berlebih lemak akan mengakibatkan kegemukan karena
kadar energi di dalam lemak lebih dari 2 kali kadar energi di dalam
karbohidrat.Rasa makanan berlemak yang umumnya enak,
cenderung mendorongkonsumsi berlebih. Kegemukan berkaitan
dengan timbulnya penyakitkronis seperti jantung dan pembuluh
darah dan diabetes melitus.
Peningkatan kadar kolesterol di dalam darah merupakan
faktor resiko penyakit jantung dan pembuluh darah dengan gejala awal
tekanandarah tinggi (hipertensi) kebiasaan dan pola makan berperan besar
dalam pengendalian kadar kolesterol di dalam darah. Upaya yang

15
dapatdilakukan untuk mempertahankan kadar normal kolesterol di
dalamdarah meliputi mempertahankan berat badan normal,
tidak mengkonsumsi berlebih lemak dan lemak jenuh, mengatur
keseimbangankonsumsi asam lemak tak jenuh dan menguranggi
konsumsi makanan berkadar tinggi kolesterol.
Penelitian di Jepang menunjukkan, konsumsi berlebih asam
lemak linoleat dan perubahan pada keseimbangan asam lemak
esensial yangdikonsumsi mengakibatkan tubuh hiperaktif terhadap
berbagai zat penyebab alergi. Meningkatkan rasio asam lemak
Omega -3 atau Omega-6 di dalam sel berperan dalam alergi dan
inflamasi akan menurunkanreaktifitas tubuh terhadap alergi dan
inflamasi.
Pengamatan pada hewan percobaan menunjukkan
konsumsi berlebih lemak jenuh maupun lemak tak jenuh,
mendorong terjadinya pertumbuhan tumor. Perlu diingat, faktor
resiko kanker banyak sekali,makanan hanya salah satu di
antaranya. Perubahan dan pola makanatidak menjamin seseorang
terhindar dari kanker.Penelitian pada hewan menunjukkan, untuk
menghindari penyakitkronis seyogyanya konsumsi asam lemak
Omega -6 dikurangi dankonsumsi asam lemak Omega -3
ditingkatkan. Konsumsi asam linolenatsebanyak 8,4% energi
menunjukkan hasil terbaik.
 Solusi Akibat Dari Defisiensi Lemak

Agar konsumsi lemak dapat bermanfaat positif bagi tubuh


manusia perlu strategi yang tepat pada pemilihan jenis lemak.
Pedoman umum agar makanan yang dikonsumsi mengandung zat
gizi yang diperlukan oleh tubuh, adalah dengan
mempertimbangkan kecukupan, keseimbangan, dan keberagaman
zat masing-masing individu. Dapat dengan meningkatkan jumlah
vitamin D serta lemak dibutuhkan untuk tubuh menyerap itu, juga
ditemukan pada ikan salmon, sarden, dan minyak ikan cod.

16
2.4 Pencegahan Kelainan Metabolisme

Pencegahan hendaknya meliputi seluruh faktor secara simultan dan


konsisten, dapat segera dilaksanakan beberapa tindakan untuk mengatasi
keadaan :
 Mengendalikan penyakit-penyakit infeksi, khususnya diare:
- Sanitasi : personal, lingkungan terutama makanan dan
peralatannya
- Pendidikan : Dasar, Kesehatan dan Gizi.
- Program Imunisasi.
- Pencegahan penyakit yang erat dengan lingkungan, seperti
TBC, nyamuk (malaria, DHF), parasit (cacing).
 Memperkecil dampak penyakit-penyakit infeksi terutama
diare di wilayah yang sanitasi lingkungannya belum baik.
Diarhea merupakan penyakit endemo-epidemik yang
menjadi salah satu penyebab bagi malnutrisi. Dehidrasi
awal dan re-feeding secepat mungkin merupakan
pencegahan untuk menghindari bayi malnutrisi/KEP.
 Deteksi dini dan manajemen KEP awal/ringan:
- Memonitor tumbuh kembang dan status gizi Balita secara
kontinyu, misalnya dengan tolok ukur KMS.
- Perhatian khusus untuk faktor “risiko tinggi” yang akan
berpengaruh kelangsungan status gizi (antara lain:
kemiskinan, ketidak tahuan, adanya penyakit infeksi).
 Memelihara status gizi anak
- Dimulai sejak dalam kandungan, ibu hamil dengan gizi
yang baik diharapkan akan melahirkan bayi dengan status
gizi yang baik pula
. - Setelah lahir segera diberi ASI eksklusif sampai usia 4
atau 6 bulan

- Pemberian makanan pendamping ASI (weaning food)


bergizi, mulai usia 4 atau 6 bulan secara bertahap sampai
anak dapat menerima menu lengkap keluarga.

17
- Memperpanjang masa menyusui (prolong lactation) selama
ibu dan bayi menghendaki. (WHO Geneva 1976: 45-46)

18
BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -


zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang
suatu proses metabolism.

3.2 Saran
Makanan yang dimakan manusia disamping menghasilkan energi atau
tenaga, juga mengandung senyawa-senyawa untuk pertumbuhan dalam
menjalankan fungsi-fungsi kehidupan. Agar dapat memenuhinya makanan harus
mengandung karbohidrat, protein, lemak, vitamin,mineral dan air.
Makanan sebagai sumber energi tubuh, lemaklah yang menghasilkan
energi besar, karena 1 gram lemak menghasilkan 9 kalori sedangkan pada
karbohidratdan protein menghasilkan 4 kalori.

19
DAFTAR PUSTAKA

Brunner and Suddarth. 2002. Keperawatan Medikal Bedah. EGC. Jakarta

Mansjoer, Arief. 1999. Kapita Selekta Kedokteran. Jilid I. FKUI. Jakarta

Marrylin. E. Doenges. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan. EGC. Jakarta

20