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Noviembre 2018

Revista
México

Científica
Herencia y Evolución
Cariotipo
Técnicas de cariotipificación

Anomalías cromosómicas
en el ser humano
Poliploidias
Aneuploidias

Enfermedades por
anomalías cromosómicas
Síndromes

Ingeniería Genética
Clonación
Genoma humano
Proteoma Humano

y mucho más...
Universidad Autónoma del Estado de México
Plantel “Texcoco” de la Escuela Preparatoria

Presentación
El conocimiento, es quizás, una de las mejores cosas
que se deben de compartir con los demás; mantenién-
donos fuera de la ignorancia, no sólo al no comprender
algún tema, sino el hecho de rehusarse al aprendizaje.
Con esta revista, se pretende abrir el conocimiento y
panorama a los lectores, con respecto al potencial que
tiene en nuestra vida diaria la Biología, la cual es una
de las ciencias más importantes, puesto que, se encar-
ga de estudiar a todos los seres vivos, desde su estructu-
ra hasta sus procesos vitales.
Es así que, este trabajo consta de varios artículos infor-
mativos, publicidad sobre algunas cuestiones de la bio-
logía, actividades interactivas, que permitirán la mayor
compresión de la información contenida en esta revista
científica.
Las personas que participamos en la elaboración de es-
ta revista, somos:
Universidad Autónoma del Estado de México
Plantel “Texcoco” de la Escuela Preparatoria

ÍNDICE
C ARIOTIPO : C ONOCIENDO EL G ENOMA H UMANO 4
S OPA DE LETRAS 6
C ÉLULAS M ADRE (A NUNCIO ) 7
A NOMALÍAS C ROMOSOMÁTICAS EN EL S ER H UMANO 8
S OPA DE L ETRAS 10
A LIMENTOS T RANSGÉNICOS (A NUNCIO ) 11
E NFERMEDADES C AUSADAS POR A NOMALÍAS C ROMOSOMÁTICAS 12
I NGENERÍA G ENÉTICA 14
C LONACIÓN Y SU POTENCIAL 16
O GM 19
O RGANISMOS G ENÉTICAMENTE M ODIFICADOS (A NUNCIO ) 20
C RUCIGRAMA 21
P ROYECTO : G ENOMA H UMANO 22
P ROYECTO : P ROTEOMA H UMANO 23
CARIOTIPO: CONOCIENDO EL CROMOSOMA
HUMANO
¿SABÍAS QUÉ…?
El número de cromosomas que posee el hu-
mano (23 pares) no son nada comparados al
de una patata, que al igual que los gorilas,
poseen 48 pares; y una especie de helecho
tiene, ¡¡630!!

CARIOTIPO

E
l concepto de cariotipo tiene su ori-
gen en dos vocablos de la lengua
griega: káryon, que puede tradu- también de tamaño grande),
cirse como “núcleo”, y tipos, cuya traduc- el Grupo C (pares 6 al 12 y el par sexual),
ción es “tipo”. el Grupo D (pares 13, 14 y 15), el Grupo
E (pares 16, 17 y 18), el Grupo F(pares 19 y
La noción, empleada en el ámbito de 20) y el Grupo G (pares 21 y 22).
la biología, alude, al grupo de los pares de
cromosomas que alberga una célula. El ca- CARIOTIPIFICACIÓN
riotipo presenta una cantidad específica de
cromosomas, con un cierto tamaño y una La técnica de múltiple FISH (M-FISH) o
determinada forma, que está vincula a las hibridación con fluorescencia de todos los
características de una especie. En el caso cromosomas, se utiliza en el mundo desde
del ser humano, la especie presenta 23 pa- hace 5 años y, ha causado revuelo por la
res de cromosomas: es decir, 46 cromoso- introducción de colores en la citogenética
mas en total en el núcleo de una célula. tradicionalmente gris.

La organización del cariotipo humano se La visión de los cromosomas al microsco-


desarrolla en 22 pares que no son sexua- pio es un logro mayor del año 1956, cuan-
les (autosómicos) y un par sexual. En el do por primera vez, Tjio y Levan obtuvie-
cariotipo del ser humano aparecen siete ron una preparación metafásica de cromo-
grupos, identificados cada uno con una somas humanos a partir del cultivo de fi-
letra. Estos conjuntos se forman de acuer- broblastos de pulmón de un mortinato. En
do a la posición y la longitud del centró- los años siguientes se perfeccionaron las
mero (una región del cromosoma que se técnicas para obtener cromosomas en di-
encuentra en un lugar característico en ca- versas muestras, tales como: sangre, mé-
da par). El cariotipo humano, por lo tanto, dula ósea, trofoblasto, líquido amniótico y
se compone del Grupo A (los cromoso- distintos tumores sólidos; así como tam-
mas de los pares 1, 2 y 3, que son los más bién, las técnicas que tiñen ciertos compo-
grandes), el Grupo B (pares 4 y 5, nentes de los cromosomas, dando patro-
nes de bandas diferenciales que permiten
no sólo la identificación individual de cada

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cromosoma, sino además evaluar la integridad
microscópica de su estructura.
Los bandeos comúnmente utilizados son: el
bandeo Q con quinacrina, el bandeo G con
tripsina y Giemsa y el bandeo R de reverso Fuentes de Consulta
(del G) y bandeo C de la heterocromatina
constitutiva. Felix, F. (2009) Quimica I. Mexico:

Subdireccion de desaro-
En la década 1980-90, se desarrolló la citoge-
nética molecular que se considera una revolu- llo academico.
ción al descubrir alteraciones submicroscópi-
cas con sondas específicas de segmentos cro- Gardey, J. (2017) Definicion.de.
mosómicos, de ómeros o telómeros, también Obtenido de Defini-
detectan fusiones específicas de regiones cro-
cion.de: https://
mosómicas comprometidas en translocacio-
nes conocidas que, permiten resolver pregun- definicion.de/cariotipo/
tas, incluso a veces en ausencia de metafases,
observando las señales en núcleos interfási- Padrón, Y. (2016) iquimica. Obte-
cos. nido de iquimica:
Cromosoma X humano Desde 1996, el cariotipo multicolor y la dife- https://iquimicas.com/
renciación simultánea por colores de todos los cromosomas huma-
nos definido por dos técnicas principales, SKY y M-FISH, qu e se calorimetro-de-
diferencian en el análisis que utilizan para las marcaciones combina- laboratorio/
toriales y la exposición secuencial a través de filtros específicos para
los diversos fluorocromos (tinciones fluorescentes), se revela como Seese, W. (s.f.). Quimica. Mexico:
una estrategia complementaria, coadyuvante al diagnóstico citoge- Prentice- Hall HispanOa-
nético de anomalías complejas, de tanta trascendencia en muchas
oportunidades. Se necesitan sólo cinco fluorocromos (con capacidad merica S.A.
combinatorial de 31) para distinguir los 24 cromosomas, por hibri-
Taucher, S. C. (2002). scielo. Ob-
dación de juegos de sondas de ADN cromosoma-específicas, cada
uno es marcado diferencialmente y se le atribuye luego un color fal- tenido de scielo: https://
so que lo identifica. Los procesos automatizados de análisis corrigen scielo.conicyt.cl/
la imagen geométrica, calculan el delineamiento de cada cromosoma
con una tinción general de ADN con DAPI (4-6-diamidino-2- scielo.php?
phenilindole), calculan y sustraen el trasfondo de cada fluorocromo script=sci_arttext&pid=S
considerando un valor umbral, visualizan el material que hibrida
0034-
con cada sonda cromosómica haciendo posible la asignación indivi-
dual, crean una imagen compuesta de valores grises que codifica a 98872002000500005
cada cromosoma y presentan los resultados finales con la asignación
de un pseudocolor a cada uno de estos valores grises, permitiendo
asimismo un pronto resultado.

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¡¡ Diviértete un rato !!
SOPA
DE
LET RAS

U U A E H C A R I O T I P O D U
A O I C I T O G E N E T I C A R
G E D F O I Q A K G O Z S O E D
T E C N I C A Z Y R F I K O A K
C Y R O G C V E U O L O Y Z U B
O J K O K A N Z E S E Y F Y Q X
L Y V K G Z W I S S W Q X R E W
O F E R U I L P O K H B Y O V E
R I T Z C I O A N V U A T B K X
E K E N R Q T E D D L T N F C A
S I Z I Z V Y E A D N V H R C O
C R O M O S O M A C U V X M S A
C E N T R O M E R O Y S Q X X X
H I B R I D A C I O N D Y L P A
H U M A N O N T N S C L P E X O
F L U O R E S C E N C I A B G L

Colores ADN Citogenética


Cromosoma Fluorescencia Técnica
Sky Humano Hibridación
Sonda Centrómero Cariotipo
CÉLULAS
MADRE
Niña con Trisomía 21 (Síndrome de Down)

A NOMALÍAS C ROMOSÓMICAS
en el
S ER H UMANO
ESTRUCTURALES NUMÉRICAS

S e trata de alteraciones en la estructura


de los cromosomas. Dichas alteraciones
pueden ser de dos tipos:
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Pueden afectar tanto a auto-
somas (cualquier cromosoma que no sea
 Con ganancia o pérdida de material ge- sexual) como a cromosomas sexuales. Exis-
nético. Esto tendrá una implicación a ni- ten diferentes tipos:
vel fenotípico para el portador. Ejemplo:  Monosomía. Pérdida de un cromosoma.
el síndrome de Prader-Willi es producto Por tanto, solamente quedará una copia
de la deleción (pérdida) en el cromosoma del cromosoma cuando en una situación
15 paterno. de normalidad habrían dos. Un ejemplo
 Sin ganancia ni pérdida de material. nor- de esta anomalía es el síndrome de Tur-
malmente no tiene ninguna consecuen- ner, en donde una mujer nace con un so-
cia para el portador pero si tiene conse- lo cromosoma x.
cuencias a nivel reproductivo. Ejemplo:  Trisomía. Existencia de tres copias de un
Un ejemplo es la Leucemia mieloide cró- cromosoma específico, en lugar de dos
nica Se origina por una mutación genéti- (en una situación de normalidad). El sín-
ca, la translocación entre los cromoso- drome de Down es un ejemplo de tri-
mas 9 y 22. somía. Las personas con síndrome de
Down tienen tres copias del cromosoma
21.

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Células Poliploidias ploides durante siglos. Desde entonces, el
La ploidía es el número de juegos cromosó- cultivo de plantas poliploides ha generado
micos que tiene una especie. La mayoría de una serie de beneficios (mayor rendimiento
especies son diploides, es decir, tienen dos por hectárea, ausencia de semillas esterili-
pares de cada cromosoma. Aunque, existen dad,mayor tamaño) que el hombre ha busca-
algunas especies que cuentan con fases ha- do transferir a otras plantas de cosecha me-
ploides (n) y otras diploides (2n).Las espe- diante diferentes niveles depoliploidía, así
cies poliploides son aquellas que presentan como a animales cultivados, en especial a
un número de ploidía mayor de 2. animales marinos como peces, crustáceos y
En el ciclo celular clásico una célula diploide moluscos en forma de triploidía (3n) y tetra-
(2n) dobla su material genético durante la ploidía (4n).
fase S, dando una célula 4n, antes de divi- Sin embargo, la verdadera importancia de la
dirse para dar dos células diploides en la poliploidía, reside en que constituye una
fase M (de mitosis). Si durante el ciclo no se fuerza evolutiva, no sólo en las plantas, en
produce la mitosis, la célula se quedará co- las cuales junto con la hibridación ha mol-
mo 4n. deado la aparición y distribución de cientos
El otro sistema de obtener células poliploi- de especies.
des es la fusión de células diploides, como
ocurre en las células musculares. Células A n e u p l o i d í a
El hombre, al seleccionar los especímenes Mutación cromosómica de tipo numérica,
de cereales y otras plantas de cosecha más que altera parte del juego cromosómico, es
altas o con frutos de mayor tamaño, selec- decir, la célula con esta mutación presenta
cionó accidentalmente, especímenes poli- cromosoma(s) de más o de menos. Las
aneuploidías se denominan de la siguiente
manera: número de veces que se repite, se-
guido de la palabra “somía”, seguido del nú-
mero de cromosoma involucrado. El origen
de esta mutación puede provenir de la no
disyunción en meiosis I o II.
Estas mutaciones tienen un gran interés a
nivel médico dado que es responsable de
muchas enfermedades frecuentes de huma-
nos.

Amborella trichopoda, una planta floral. Es un


arbusto perennifolio endémico de Nueva Caledo-
nia. Es una de las más antiguas angiospermas
(plantas con flores) que poblaron el planeta En la
actualidad la Amborella está considerada en peli-
gro de extinción por los cambios que el hombre ha
producido en su hábitat natural.

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¡¡Diviértete un rato!!

SOPA DE LETRAS
Encuentra las palabras correctas sobre Anomalías Cromosómicas En El Ser Humano

T R I S I N D R O M E V M V
M S S C O N P O R T A D O R
A T T C R A G F C H M A H T
N P E R D I D A V A S H G R
O R S O N M E G N T H D E I
M C R O M O S O M A V G N S
A H U V G S I N D R N F O O
L T F E N O T I P O U C T M
I S M A I N C F M U H A I I
A P O T R O M G O H R T P A
S O S N U M E R I C A S O E
F V R A T R O P G H V F G A
E S T R U C T U R A L E S R
G H R G S M R A N O M A D S
M A T E R I A L C F R C M R

Anomalías Genotipo Perdida


Cromosoma Material Portador
Estructurales Monosomía Síndrome
Fenotipo Numéricas Trisomía
Ganancia
ALIMENTOS
T RANSGÉNICOS
enfermedades causadas por anomalíascromosómicas

Glosario
E stas enfermedades se deben a altera-
ciones en la estructura de los cromo-
somas, como pérdida o deleción cro-
mosómica y encontramos las siguientes:
Deleción. Es u n  Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-. Debi-
tipo de mutación ge- da a la deleción parcial de un segmento
nética en la cual se
pierde material gené- del brazo corto del cromosoma 4 que in-
tico, desde un solo volucre 4p16.3. Presentan retraso severo
par de nucleótidos de
ADN, hasta todo un de crecimiento con microcefalia. Tienen
fragmento de cromo- un perfil característico con el puente na-
soma.
sal alto, nariz ganchuda, filtrum corto, mi-
crognatia, comisuras orales hacia abajo,
Coloboma. Es u n
defecto congénito en
fisura labiopalatina y orejas de implanta-
la estructura del pár- ción baja. Coloboma del iris, hiperteloris-
pado o del ojo. mo e inclinación antimongoloide de los
ojos. Defecto septal ventricular, isomeris-
Otitis. Se le co no- mo pulmonar, hernia diafragmática, me-
ce a la Inflamación
del oído interno, me- senterio común, hipoplasia renal, hipos-
dio o externo, usual- padias y retraso de la edad ósea.
mente acompañada
de una infección.  Síndrome de Turner o monosomía X. Pre-
sencia de un sólo cromosoma X. También
Disgenesia gona- pueden verse diversas alteraciones es-
dal. Es u n tr as-
torno del desarrollo tructurales en un cromosoma X y, no es
sexual, asociado con rara la presencia de dos o más líneas ce-
anomalías en el desa-
rrollo gonadal que
lulares diferentes. Talla baja, disgenesia Infante con Síndrome de Wolf Hirschhorn
resulta en la presen- gonadal, cuello alado, linfedema del dor-
cia de genitales exter- so de pies y manos, uñas angostas, cúbi-
nos e internos feme-
ninos, a pesar de un to valgo, paladar ojival, tórax ancho, mal-
cariotipo 46,XY. formaciones renales y cardiovasculares.
Tienen mayor riesgo de desarrollar otitis
Linfedema. Infla- media, hipertensión, enfermedad tiroidea
mación en un brazo o
una pierna ocasiona- y diabetes. Hay un riesgo aumentado de
da por una obstruc- algunos trastornos en el desarrollo de
ción del sistema lin-
fático.
lenguaje, conducta neuromotora y apren-
dizaje; infertilidad.
 Síndrome de Edwards o trisomía 18. De-
bida a la presencia de tres cromosomas
18. También hay una correlación con
edad materna avanzada. El pronóstico de
sobrevida es muy pobre. Los rasgos clíni-
cos, incluyen retraso severo de crecimien-

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Infante con Síndrome de Turner
to, hipertonía, occipucio prominente, ble-
farofimosis, microstomía, micrognatia,
orejas pequeñas, esternón corto, cardio-
patías severas, sobreposición de dedos
2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en balancín,
uñas hipoplásicas, malformaciones rena-
les y criptorquidia.
 Síndrome de Patau o trisomía 13. Debida
a la presencia de tres cromosomas 13.
Recién nacido con Síndrome de Edwards o
Se relaciona con edad materna avanza-
trisomía 18.
da, es clínicamente muy severa y general-
mente letal antes de los tres meses de
 Síndrome de Down o trisomía 21:
edad. El fenotipo incluye malformaciones
debida a la presencia de una co-
del sistema nervioso central, hipoteloris-
pia adicional de la zona crítica en
mo ocular, microftalmia, fisura labiopala-
21q22.1, que puede deberse a
tina, polidactilia postaxial, malformacio-
una trisomía 21 en más del 94%
nes cardiacas y renales, agenesia de cue-
de los casos, una translocación
ro cabelludo, hemangiomas, criptorquidia
con otros cromosomas
y útero bicorne.
(heredado o no) en el 3.3%, la
 Síndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a coexistencia de una línea celu-
la deleción parcial de un segmento del lar con la trisomía 21 otras, lo
brazo corto del cromosoma 5 que involu- que se denomina mosaicismo
cre 5p15.2. Aunque la mayoría de las de- en el 2.4%.
leciones ocurren como mutaciones de
Se asocia a una edad materna
novo, en alrededor de un 12% resultan de
avanzada. Presentan hipotonía, ta-
una translocación presente en uno de los
lla baja, braquicefalia, facie aplana-
padres. Microcefalia, fascie redonda, hi-
da, epicanto, orejas pequeñas con
pertelorismo ocular, epicanto, estrabis-
hélix plegado y protrusión lingual.
mo, fisuras palpebrales hacia abajo, mi-
Tienen exceso de piel en la nuca,
crognatia, orejas de implantación baja,
cardiopatía congénita en el 50%, mal-
cardiopatía congénita, e hipotonía, con
formaciones gastrointestinales, pue-
severo retardo psicomotor. En recién na-
den hacer reacciones leucemoides y
cidos, el llanto agudo similar al maullido
neoplasias hematológicas. Debe des-
de un gato. Pueden vivir hasta la adultez.
cartarse hipotiroidismo. Las manos son
 Síndrome Klinefelter o 47,XXY: presencia cortas y anchas, presentan clinodactilia
de un cromosoma X adicional en un va- de meñiques y surco palmar transverso,
rón. Los rasgos clínicos en niños son mí- en pies hay surco plantar tibial, e hipermo-
nimos y el diagnóstico puede retrasarse vilidad articular.
hasta la adolescencia, por talla alta, tras-
tornos de aprendizaje y testículos peque- Fuente de Consulta
ños. Infertilidad.
Genética Griffiths 7ma Ed. Suzuki et al. 2002.

13 Revista Científica Noviembre 2018


INGENIERÍA
GENÉTICA
Rama de la Biotecnología
La Biotecnología es el uso, modificación o creación de sistemas biológicos
y organismos vivos o sus derivados para obtener productos específicos.

L a Ingeniería Genética, se basa en la ma-


nipulación genética de organismos con
un propósito predeterminado y aprovechable
mediante el aumento en la población porta-
dora.
Las bases de la ingeniería genética han con-
por el hombre: se trata de aislar el gen que
sistido en resolver el problema de la localiza-
produce la sustancia e introducirlo en otro
ción e inserción de genes y la multiplicación
ser vivo que sea más sencillo de manipular.
redituable de las factorías logradas. Las téc-
Lo que se consigue es, modificar las caracte-
nicas utilizadas por la ingeniería genética
rísticas hereditarias de un organismo de una
son varias, y cada una atiende un aspecto de
forma dirigida por el hombre, alterando su
la tarea de preparación y so-
material genético.
lución de los problemas espe-
El proceso puede utilizarse en bacterias y en cíficos de esta tecnología; sin
células eucariotas vegetales o animales. Una embargo, muchas de ellas ha
vez adicionada o modificada la carga cromo- tenido éxito en otros campos
sómica, el organismo en cuestión sintetiza la tecnocientíficos.
proteína deseada y el aumento del rendi-
miento de la producción puede obtenerse
INGENIERÍA GENÉTICA

LA GEL-ELECTROFORESIS ADN RECOMBINANTE


El problema de encontrar, separar y analizar los Esta técnica permite aislar un gen de un organismo,
fragmentos de ADN correspondiente a un gen es- para su posterior manipulación e inserción en otro
pecífico que se logró resolver sobre la base de los diferente. De esta manera podemos hacer que un
estudios de Linus Pauling, los cuales demostraron organismo animal, vegetal, bacteria, hongo, o un
que las moléculas migran a distintas velocidades virus, produzcan una proteína que le sea totalmente
hacia los polos magnéticos: se colocan porciones extraña. Se emplea normalmente para la produc-
de ADN sobre un gel de agarosa y se les permite ción de proteínas en gran escala, ya que podemos
que migren hacia los polos del campo magnético. hacer que una bacteria produzca una proteína hu-
La senda seguida por el ADN y las manchas forma- mana y lograr una superproducción De una manera
das, se tornan visibles en una película de rayos X muy simple podemos decir que "cortamos" un gen
como el código de bandas de un producto en el su- humano y se lo "pegamos" al ADN de una bacteria;
permercado. Esta técnica permite tratar con bajas si por ejemplo es el gen que regula la fabricación
concentraciones de ADN, de hasta 100 nanogra- de insulina, lo que haríamos al ponérselo a una bac-
mos3 y su objetivo es mediante un método bioquí- teria es "obligar" a ésta a que fabrique la insulina.
mico, basado en reacciones enzimáticas poder ana- Como las bacterias se multiplican muy rápidamente
lizar de forma rápida la variabilidad genética que se y pueden expresar grandes cantidades de proteínas,
puede encontrar en una población4 determinada. es posible lograr una sobreproducción de la proteí-
La práctica de la electroforesis de enzimas en gel, na deseada. A esto justamente se dedica la biotec-
aplica la afirmación teórica de que el producto de nología, es decir a la utilización de organismos vi-
un gen, será una proteína que tendrá actividad enzi- vos o de sus productos con fines prácticos. El desa-
mática. El método consiste en obtener las enzimas rrollo de la tecnología del ADN recombinante fue
del material que se desea conocer empaparlas en posible gracias a varias líneas de investigación el
papel secante, e introducir estos papeles en el gel. conocimiento de las enzimas de restricción la repli-
Posteriormente habrá que someterlo a la electrofo- cación y reparación de ADN la replicación de virus
resis para lograr la migración de las proteínas que y plásmidos la síntesis química de secuencias de
será diferencial dependiendo de la carga eléctrica nucleótidos.
de la proteína. Fuente de consulta
AsBioMad (s,f). ¿Qué es la biotecnología? Recuperado el 1
de Noviembre de 2018 de: https://asbiomad.es/quienes-
somos/que-es-biotecnologia
15 Revista Científica Noviembre 2018
C L O N AC I Ó N
Y SU POTENCIAL
Hay tres tipos distintos de clonación artifi-
cial: clonación génica, clonación reproducti-
va y clonación terapéutica.
La clonación génica produce copias de ge-
nes o segmentos de ADN. La clonación re-
productiva produce copias de animales en-
teros. La clonación terapéutica produce cé-
lulas madre embrionarias para experimen-
tos dirigidos a crear tejidos para reemplazar
tejidos lesionados o afectados.
 La clonación génica, también conocida
como clonación de ADN, es un proceso
muy distinto de la clonación reproductiva y
Clonación Humana terapéutica. La clonación reproductiva y
terapéutica comparten muchas de las mis-

E l término clonación describe una va-


riedad de procesos que pueden usar-
se para producir copias genéticamen-
te idénticas de un ente biológico. El material
mas técnicas, pero se llevan a cabo para
distintos fines.
 En la clonación reproductiva, los investiga-
dores extraen una célula somáti-
copiado, que tiene la misma composición ca madura, tal como una célula de la piel,
genética que el original, se conoce como de un animal que se desee copiar. Luego,
clon. transfieren el ADN de la célula somática
Los investigadores han clonado una gran del animal donante a un óvulo, u ovocito,
variedad de materiales biológicos, entre al que se le ha extraído su propio núcleo
ellos genes, células, tejidos e incluso orga- que contiene ADN.
nismos enteros, tales como una oveja.
Los científicos usan rutinariamente técnicas
de clonación para producir copias de genes
que quieren estudiar. El procedimiento con-
siste en insertar un gen de un organismo, a
menudo denominado "ADN exógeno", en el
material genético de un portador denomina-
do vector. Algunos ejemplos de vectores in-
cluyen bacterias, células de levadura, virus
o plásmidos, que son pequeños círculos de
ADN transportados por bacterias. Una vez
que se ha insertado el gen, el vector se po- Proceso de Clonación Reproductiva
ne bajo condiciones de laboratorio que pro-
mueven su multiplicación, lo cual hace que Los investigadores pueden incorporar el
el gen se copie muchas veces. ADN de la célula somática al óvulo vacío de

16 Revista Científica Noviembre 2018


dos maneras distintas. En el primer método, que algún día esta proteína pueda ser purifi-
extraen el núcleo que contiene el ADN de la cada de la leche y ser dada a seres huma-
célula somática con una aguja y lo inyectan nos cuya sangre no coagule correctamente.
en un óvulo vacío. En el segundo método, Otro posible uso de los animales clonados
usan una corriente eléctrica para unir la cé- es para evaluar nuevos medicamentos y
lula somática entera al óvulo vacío. estrategias de tratamiento. La gran ventaja
En ambos procesos, se deja que el óvulo se del uso de animales clonados para evaluar
desarrolle para convertirse en un embrión medicamentos es que son todos genética-
en las primeras etapas en el tubo de ensa- mente idénticos, lo cual significa que sus
yo, y luego se implanta en el vientre de un respuestas a los medicamentos deberían
animal hembra adulta. ser uniformes en vez de variables, tal como
Al final, la hembra adulta da a luz a un ani- se ve en los animales con distintas compo-
mal que tiene la misma composición genéti- siciones genéticas.
ca que el animal que donó la célula somáti- Los investigadores han observado algunos
ca. A esta cría se le conoce como clon. La efectos adversos para la salud en las ovejas
clonación reproductiva podría requerir el y otros mamíferos que han sido clonados.
uso de una madre sustituta para hacer posi- Éstos incluyen un aumento en el tamaño al
ble el desarrollo del embrión clonado, tal nacer y una variedad de defectos en los ór-
como fue el caso del más famoso organis- ganos vitales, tales como el hígado, el cere-
mo clonado, la oveja Dolly. bro y el corazón. Otras consecuencias inclu-
yen envejecimiento prematuro y problemas
con el sistema inmunitario. Otro posible pro-
blema se centra en la edad relativa de los
cromosomas de las células clonadas. A me-
dida que las células pasan por sus ciclos de
división normales, las puntas de los cromo-
somas, llamadas telómeros, se encogen. Al
paso del tiempo, los telómeros se encogen
tanto que la célula ya no puede dividirse
más y, por consiguiente, la célula muere.
Esto es parte del proceso de envejecimiento
natural que parece suceder en todos los
Oveja Dolly tipos de células. Por consiguiente, los clo-
La clonación reproductiva pudiera hacer po- nes creados de una célula tomada de un
sible que los investigadores hagan copias adulto pudieran tener cromosomas que ya
de animales con posibles beneficios para están más cortos de lo normal, lo cual pu-
los campos de la medicina y la agricultura. diera sentenciar a las células de los clones
Por ejemplo, los mismos investigadores es- a tener una duración de vida más corta.
coceses que clonaron a Dolly han clonado De hecho, Dolly, que fue clonada de la célu-
otras ovejas que han sido modificadas ge- la de una oveja de seis años de edad, tenía
néticamente para producir leche que contie-
cromosomas que eran más cortos que los
ne una proteína humana esencial para la
coagulación sanguínea. La esperanza es de otras ovejas de su edad. Dolly murió

17 Revista Científica Noviembre 2018


cuando tenía seis años de edad, aproxima-
damente a la mitad de los 12 años de la
duración de vida promedio de una oveja.
En 1979, los investigadores produjeron los
primeros ratones genéticamente idénticos
al dividir embriones marinos en el tubo de
ensayo y luego al implantar los embriones
resultantes en los vientres de ratonas adul-
tas. Poco tiempo después, los investigado-
res produjeron las primeras vacas, ovejas y
pollos genéticamente idénticos al transferir
el núcleo de una célula tomada de un em-
brión en las primeras etapas a un óvulo al
que se le había quitado su núcleo. En 1996
los investigadores tuvieron éxito en clonar al
primer mamífero de una célula (somática)
madura tomada de un animal adulto. Des-
pués de 276 intentos, investigadores esco-
ceses finalmente produjeron a Dolly, el cor-
dero de una célula de la ubre de una oveja
de seis años. Dos años después, investiga-
dores en Japón clonaron a ocho terneros de
una sola vaca, pero sólo sobrevivieron cua-
tro.

Además de ganado vacuno y ovejas, otros


mamíferos que han sido clonados de célu-
las somáticas incluyen: gato, venado, perro,
caballo, mula, buey, conejo y rata. Además,
se ha clonado un macaco de la India me-
diante la división de un embrión.
Clonación: Tecnología sin precedentes

18 Revista Científica Noviembre 2018


OGM
Organismo Vivo Modificado (OVM); u Organismo Modifi-
ORGANISMOS cado por Ingeniería Genética. (MIG), es aquel organismo
vivo desarrollado por científicos, en el que se ha alterado o

GENÉTICAMENTE modificado su material genético mediante el uso de técnicas


de ingeniería genética, diferentes a las modificaciones tradi-
cionales; han sido desarrollados para obtener características
MODIFICADOS deseadas específicas.
Sus aplicaciones van desde la producción de la insulina hu-
mana y de vacunas, el desarrollo de alimentos más sanos y
OGM son las siglas de Or-
semillas mejoradas, hasta el uso de bacterias para regenerar
ganismo Genéticamente
los suelos, por mencionar algunas.
Modificado. Éste es el
nombre que recibe cual- El uso de la biotecnología moderna permite mejorar los cul-
quier organismo cuyo ma- tivos; por medio de la modificación de la información gené-
terial genético ha sido tica de un organismo, para conferirle nuevas características
como: defenderse de plagas o enfermedades, o resistir condi-
transformado de una ma-
ciones climáticas extremas de calor, frío, sequía.
nera ajena a los métodos
naturales de multiplica- En la agricultura y alimentación: a través de nuevas varieda-
ción o combinación. Para des de cultivos para controlar plagas y malezas, inoculantes,
su transformación se ha bioplaguicidas, alimentos con mejoras nutricionales, etc.
recurrido a una tecnolo- Respecto a salud: contribuye al desarrollo de vacunas y anti-
gía que conocemos co- venenos, trasplantes más seguros e insulina humana.
mo manipulación o modi-
En cuanto al ambiente y la biodiversidad: contribuye a la
ficación genética. disminución de la contaminación en suelos, al tratamiento y
Esta técnica provoca reciclaje de aguas residuales y de materiales sólidos, a la fil-
cambios muy precisos en tración de gases y de elementos tóxicos y, en general, a la
los caracteres hereditarios
biorremediación. En el sector pecuario: contribuye a generar
nuevas razas y métodos eficientes de reproducción de gana-
de un organismo y le dota
do, uso de animales para sintetizar medicamentos. Respecto
de una característica de
de los sectores industrial y energético: permite generar sol-
la que antes carecía, me-
ventes, aditivos y combustibles renovables (gas natural, al-
diante técnicas de biotec- cohol, diésel) a partir de residuos agrícolas y pecuarios.
nología. Gracias a ella se
pueden insertar genes de
una especie en otra, algo
que resulta imposible los Los Organismos Genéti-
cruces (la técnica clásica camente Modificados,
de mejora genética de las contribuyen al desarrollo
especies agrícolas). de vacunas.

19 Revista Científica Noviembre 2018


¡¡Diviértete un rato!!
CRUCIGRAMA
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2
2

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1. Es tecnología que permite modificar el geno- 1. Es el cambio en la secuencia de un nucleótido
tipo de un organismo. o en la organización del ADN de un ser vivo.
2. ¿Qué significa sus siglas ADN? 2. Son los seres vivos más utilizados en Inge-
3. Herramienta tecnológica de la ingeniería ge- niería Genética.
nética. 3. Es el proceso por el que se consiguen, de for-
4. Es un ejemplo de la ingeniería genética, la ma asexual, copias idénticas de un organis-
cual crea inmunidad ante una enfermedad. mo.
5. Son aquellas que están causadas por cambios 4. Se define como el uso de diversos métodos
en el material genético (ADN). técnicos, incluyendo trasferencia nuclear so-
mática, para producir un niño con el mismo
material genómico que sus progenitores
5. Tiene como objetivo obtener células madre
derivadas de un embrión clonado que puedan
usarse para sustituir tejidos enfermos.
P r oy e c t o
G ENOMA
HUMANO
E s un proyecto científico internacional
que pretende llegar a descifrar toda
la información o recetas que posee-
mos en cada uno de nuestros cromosomas
e interpretar su significado, regulación y fun-
cionamiento en condiciones normales y pa-
tológicas, para posteriormente utilizar todos
estos conocimientos en beneficio de la hu-
manidad, para poderlas reparar en caso de Los centros genómicos del proyecto geno-
que se estropeen en el transcurso de nues- ma desarrollaron la robótica y la automati-
tras vidas. zación de los miles de pasos de clonación y
Desde los inicios del Proyecto Genoma Hu- reacciones de secuenciación que se reque-
mano, allá por el año 1990, todo parecía rían para el ensamblaje de las secuencias
indicar que la respuesta a una de las pre- de un organismo complejo. A partir de estos
guntas más relevantes de la Genética, la avances, se inicia una fase de aceleración
de cuántos genes tiene el genoma humano, continua, tanto en la velocidad de secuen-
estaba cerca. ciación como en la reducción del precio de
Las primeras estimaciones previas a la se- los genomas, sin límites visibles.
cuenciación del genoma humano calcula- En abril de 2008 se publicó el genoma indi-
ban que había unos 100.000 genes. Sin vidual de James Watson, secuenciado con
embargo, para sorpresa de muchos, el Pro- las tecnologías más reciente. El precio de la
yecto Genoma Humano reveló que el núme- secuenciación fue alrededor de un millón de
ro de genes que codifican para proteínas dólares, 1/3000 el precio que costó el pri-
era sustancialmente menor de lo esperado: mer genoma.
entre 30.000 y 35.000 genes. Desde aquel ¿Qué repercusiones tendrá el pro-
primer borrador del genoma, publicado en yecto Genoma Humano, cuando
2001, el número de genes se ha ido redu-
esté totalmente concluido?
ciendo poco a poco y hace no tanto se ha-
Tendrá unas repercusiones increíbles. Es y
blaba de 19.000 genes codificantes para
será como entrar en una nueva dimensión,
proteínas. Pero lo que es cierto es que toda-
en una nueva era de la medicina.
vía no hay un número oficial definitivo.
Desde el punto de vista humanitario, será
Las técnicas de manipulación genética que
posible curar todas las enfermedades de
se empleaban en los laboratorios de forma
origen hereditario o que presenten altera-
rutinaria desde finales de los ochenta y en
ciones a nivel del ADN. También será posi-
los noventa se lograron integrar en una ca-
ble clonar todos los órganos y estructuras
dena de producción a nivel industrial, permi-
de un mismo individuo a partir de sus pro-
tiendo la generación de datos a gran escala.
pias células, con lo cual el problema actual

22 Revista Científica Noviembre 2018


del rechazo y listas de espera para el tras- individuo para evitar futuras represiones y
plantamiento de órganos habrá concluido. discriminaciones, pues uno de los derechos
Desde el punto de vista legal será posible fundamentales del hombre es su libertad.
decirle a una persona cuántos genes o rece- Y desde el punto de vista ético, será muy
tas tiene mal, o sea qué enfermedades po- importante regular el uso de estas técnicas
drá padecer o tendrá tendencia a unas aplicaciones muy concre-
a padecer en el transcurso de su tas, pues cuando tengamos el
vida. Pero llegados a este punto, conocimiento de cómo funcio-
será muy importante mantener nan todas las recetas, este co-
toda esta información dentro del nocimiento tanto lo podremos
contexto del secreto profesional. aplicar para hacer el bien como
Ninguna compañía de seguros ni para hacer el mal.
empresa laboral debe tener ac-
ceso al conocimiento del porcen-
taje de genoma tarado de cada

P ROTEOMA
P r oy e c t o

HUMANO

U na vez descifrado el genoma hu-


mano, el siguiente paso es enten-
der cómo funciona nuestro orga-
nismo y por qué existen esas diferencias
parte activa. Este ambicioso proyecto, se
centra en la caracterización de la expresión,
abundancia y localización de al menos una
isoforma representativa de cada uno de los
interindividuales, algo imposible de desci- 20300 genes codificantes de proteínas des-
frar si no es a través del estudio de las pro- critas en el Genoma Humano.
teínas, el producto de nuestros genes. Con Los objetivos principales de este proyecto
la idea de desvelar precisamente ese son, partiendo desde la Química Supramole-
“misterio”, la Organización del Proteoma cular, es realizar la caracterización sistemá-
Humano (HUPO) puso en marcha en 2010 tica de todas las proteínas humanas en un
el proyecto ‘Proteoma Humano’ contexto biológico, junto con el desarrollo
El Proyecto Proteoma Humano, es un pro- de novedosas herramientas y reactivos, me-
yecto internacional promovido por la Organi- diante nanotecnología (nanomateriales co-
zación Mundial del Proteoma Humano, del mo las nanopartículas), que posteriormente
cual nuestro grupo de investigación forma la comunidad científica, la comunidad clíni-

23 Revista Científica Noviembre 2018


ca, así como la industria biotecnológica
y farmacéutica pueda utilizar en el des-
cubrimiento de biomarcadores útiles en
el diagnóstico, pronóstico y nuevas dia-
nas terapéuticas; con el objetivo final
de mejorar la salud a nivel global.
El proyecto, dividido en dos partes, bus-
ca por un lado trazar el mapa del pro-
teoma humano. “Solo conocemos algu-
nas zonas y tenemos que intentar des-
cubrir y describir con detalle las demás
para poder entender cómo funciona
nuestro organismo y por qué enferma-
mos”, ha señalado Fernando Corrales,
uno de los organizadores del Congreso
y el investigador principal del consorcio
español del HUPO, que engloba a 25
laboratorios del país. Junto al consorcio
español, existen otros 24 grupos en el
mundo, cada uno de ellos dedicado a la
caracterización de un cromosoma dife-
rente —nuestro país es responsable del
16—, con el objetivo de unir después
esta información para confeccionar el
“mapa proteómico”. La segunda parte
del proyecto, menos básica, se centra
en patologías concretas.

Fuentes de Consulta
 Genética Médica. (2018) ¿Cuántos genes tiene el
genoma humano? Obtenido el 31 de octubre de:
https://revistageneticamedica.com/2018/07/09/
genes-genoma-humano/
 Barbadilla, A. (s.f) Proyecto genoma. La investiga-
ción sobre el genoma humano. Obtenido el 31 de
octubre de: http://bioinformatica.uab.es/base/
base3.asp?sitio=ensayosgenetica&anar=pgh
 Lozano, A. (2015) Proyecto Proteoma Humano.
Obtenido el 31 de octubre de 2018, de: http://
La Proteína Albúmina Sérica Humana biotech.bioetica.org/Actualidad/ap46.htm
(ASH), es una de las más abundantes en el  Máster en Química. (2018) El Proyecto Proteoma
plasma sanguíneo humano. Humano en la Medicina Personalizada. Obtenido el
31 de octubre de 2018, de: https://
www.masterenquimica.com/el-proyecto-proteoma
-humano-en-la-medicina-ersonalizada/

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