Revista
México
Científica
Herencia y Evolución
Cariotipo
Técnicas de cariotipificación
Anomalías cromosómicas
en el ser humano
Poliploidias
Aneuploidias
Enfermedades por
anomalías cromosómicas
Síndromes
Ingeniería Genética
Clonación
Genoma humano
Proteoma Humano
y mucho más...
Universidad Autónoma del Estado de México
Plantel “Texcoco” de la Escuela Preparatoria
Presentación
El conocimiento, es quizás, una de las mejores cosas
que se deben de compartir con los demás; mantenién-
donos fuera de la ignorancia, no sólo al no comprender
algún tema, sino el hecho de rehusarse al aprendizaje.
Con esta revista, se pretende abrir el conocimiento y
panorama a los lectores, con respecto al potencial que
tiene en nuestra vida diaria la Biología, la cual es una
de las ciencias más importantes, puesto que, se encar-
ga de estudiar a todos los seres vivos, desde su estructu-
ra hasta sus procesos vitales.
Es así que, este trabajo consta de varios artículos infor-
mativos, publicidad sobre algunas cuestiones de la bio-
logía, actividades interactivas, que permitirán la mayor
compresión de la información contenida en esta revista
científica.
Las personas que participamos en la elaboración de es-
ta revista, somos:
Universidad Autónoma del Estado de México
Plantel “Texcoco” de la Escuela Preparatoria
ÍNDICE
C ARIOTIPO : C ONOCIENDO EL G ENOMA H UMANO 4
S OPA DE LETRAS 6
C ÉLULAS M ADRE (A NUNCIO ) 7
A NOMALÍAS C ROMOSOMÁTICAS EN EL S ER H UMANO 8
S OPA DE L ETRAS 10
A LIMENTOS T RANSGÉNICOS (A NUNCIO ) 11
E NFERMEDADES C AUSADAS POR A NOMALÍAS C ROMOSOMÁTICAS 12
I NGENERÍA G ENÉTICA 14
C LONACIÓN Y SU POTENCIAL 16
O GM 19
O RGANISMOS G ENÉTICAMENTE M ODIFICADOS (A NUNCIO ) 20
C RUCIGRAMA 21
P ROYECTO : G ENOMA H UMANO 22
P ROYECTO : P ROTEOMA H UMANO 23
CARIOTIPO: CONOCIENDO EL CROMOSOMA
HUMANO
¿SABÍAS QUÉ…?
El número de cromosomas que posee el hu-
mano (23 pares) no son nada comparados al
de una patata, que al igual que los gorilas,
poseen 48 pares; y una especie de helecho
tiene, ¡¡630!!
CARIOTIPO
E
l concepto de cariotipo tiene su ori-
gen en dos vocablos de la lengua
griega: káryon, que puede tradu- también de tamaño grande),
cirse como “núcleo”, y tipos, cuya traduc- el Grupo C (pares 6 al 12 y el par sexual),
ción es “tipo”. el Grupo D (pares 13, 14 y 15), el Grupo
E (pares 16, 17 y 18), el Grupo F(pares 19 y
La noción, empleada en el ámbito de 20) y el Grupo G (pares 21 y 22).
la biología, alude, al grupo de los pares de
cromosomas que alberga una célula. El ca- CARIOTIPIFICACIÓN
riotipo presenta una cantidad específica de
cromosomas, con un cierto tamaño y una La técnica de múltiple FISH (M-FISH) o
determinada forma, que está vincula a las hibridación con fluorescencia de todos los
características de una especie. En el caso cromosomas, se utiliza en el mundo desde
del ser humano, la especie presenta 23 pa- hace 5 años y, ha causado revuelo por la
res de cromosomas: es decir, 46 cromoso- introducción de colores en la citogenética
mas en total en el núcleo de una célula. tradicionalmente gris.
Subdireccion de desaro-
En la década 1980-90, se desarrolló la citoge-
nética molecular que se considera una revolu- llo academico.
ción al descubrir alteraciones submicroscópi-
cas con sondas específicas de segmentos cro- Gardey, J. (2017) Definicion.de.
mosómicos, de ómeros o telómeros, también Obtenido de Defini-
detectan fusiones específicas de regiones cro-
cion.de: https://
mosómicas comprometidas en translocacio-
nes conocidas que, permiten resolver pregun- definicion.de/cariotipo/
tas, incluso a veces en ausencia de metafases,
observando las señales en núcleos interfási- Padrón, Y. (2016) iquimica. Obte-
cos. nido de iquimica:
Cromosoma X humano Desde 1996, el cariotipo multicolor y la dife- https://iquimicas.com/
renciación simultánea por colores de todos los cromosomas huma-
nos definido por dos técnicas principales, SKY y M-FISH, qu e se calorimetro-de-
diferencian en el análisis que utilizan para las marcaciones combina- laboratorio/
toriales y la exposición secuencial a través de filtros específicos para
los diversos fluorocromos (tinciones fluorescentes), se revela como Seese, W. (s.f.). Quimica. Mexico:
una estrategia complementaria, coadyuvante al diagnóstico citoge- Prentice- Hall HispanOa-
nético de anomalías complejas, de tanta trascendencia en muchas
oportunidades. Se necesitan sólo cinco fluorocromos (con capacidad merica S.A.
combinatorial de 31) para distinguir los 24 cromosomas, por hibri-
Taucher, S. C. (2002). scielo. Ob-
dación de juegos de sondas de ADN cromosoma-específicas, cada
uno es marcado diferencialmente y se le atribuye luego un color fal- tenido de scielo: https://
so que lo identifica. Los procesos automatizados de análisis corrigen scielo.conicyt.cl/
la imagen geométrica, calculan el delineamiento de cada cromosoma
con una tinción general de ADN con DAPI (4-6-diamidino-2- scielo.php?
phenilindole), calculan y sustraen el trasfondo de cada fluorocromo script=sci_arttext&pid=S
considerando un valor umbral, visualizan el material que hibrida
0034-
con cada sonda cromosómica haciendo posible la asignación indivi-
dual, crean una imagen compuesta de valores grises que codifica a 98872002000500005
cada cromosoma y presentan los resultados finales con la asignación
de un pseudocolor a cada uno de estos valores grises, permitiendo
asimismo un pronto resultado.
U U A E H C A R I O T I P O D U
A O I C I T O G E N E T I C A R
G E D F O I Q A K G O Z S O E D
T E C N I C A Z Y R F I K O A K
C Y R O G C V E U O L O Y Z U B
O J K O K A N Z E S E Y F Y Q X
L Y V K G Z W I S S W Q X R E W
O F E R U I L P O K H B Y O V E
R I T Z C I O A N V U A T B K X
E K E N R Q T E D D L T N F C A
S I Z I Z V Y E A D N V H R C O
C R O M O S O M A C U V X M S A
C E N T R O M E R O Y S Q X X X
H I B R I D A C I O N D Y L P A
H U M A N O N T N S C L P E X O
F L U O R E S C E N C I A B G L
A NOMALÍAS C ROMOSÓMICAS
en el
S ER H UMANO
ESTRUCTURALES NUMÉRICAS
SOPA DE LETRAS
Encuentra las palabras correctas sobre Anomalías Cromosómicas En El Ser Humano
T R I S I N D R O M E V M V
M S S C O N P O R T A D O R
A T T C R A G F C H M A H T
N P E R D I D A V A S H G R
O R S O N M E G N T H D E I
M C R O M O S O M A V G N S
A H U V G S I N D R N F O O
L T F E N O T I P O U C T M
I S M A I N C F M U H A I I
A P O T R O M G O H R T P A
S O S N U M E R I C A S O E
F V R A T R O P G H V F G A
E S T R U C T U R A L E S R
G H R G S M R A N O M A D S
M A T E R I A L C F R C M R
Glosario
E stas enfermedades se deben a altera-
ciones en la estructura de los cromo-
somas, como pérdida o deleción cro-
mosómica y encontramos las siguientes:
Deleción. Es u n Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-. Debi-
tipo de mutación ge- da a la deleción parcial de un segmento
nética en la cual se
pierde material gené- del brazo corto del cromosoma 4 que in-
tico, desde un solo volucre 4p16.3. Presentan retraso severo
par de nucleótidos de
ADN, hasta todo un de crecimiento con microcefalia. Tienen
fragmento de cromo- un perfil característico con el puente na-
soma.
sal alto, nariz ganchuda, filtrum corto, mi-
crognatia, comisuras orales hacia abajo,
Coloboma. Es u n
defecto congénito en
fisura labiopalatina y orejas de implanta-
la estructura del pár- ción baja. Coloboma del iris, hiperteloris-
pado o del ojo. mo e inclinación antimongoloide de los
ojos. Defecto septal ventricular, isomeris-
Otitis. Se le co no- mo pulmonar, hernia diafragmática, me-
ce a la Inflamación
del oído interno, me- senterio común, hipoplasia renal, hipos-
dio o externo, usual- padias y retraso de la edad ósea.
mente acompañada
de una infección. Síndrome de Turner o monosomía X. Pre-
sencia de un sólo cromosoma X. También
Disgenesia gona- pueden verse diversas alteraciones es-
dal. Es u n tr as-
torno del desarrollo tructurales en un cromosoma X y, no es
sexual, asociado con rara la presencia de dos o más líneas ce-
anomalías en el desa-
rrollo gonadal que
lulares diferentes. Talla baja, disgenesia Infante con Síndrome de Wolf Hirschhorn
resulta en la presen- gonadal, cuello alado, linfedema del dor-
cia de genitales exter- so de pies y manos, uñas angostas, cúbi-
nos e internos feme-
ninos, a pesar de un to valgo, paladar ojival, tórax ancho, mal-
cariotipo 46,XY. formaciones renales y cardiovasculares.
Tienen mayor riesgo de desarrollar otitis
Linfedema. Infla- media, hipertensión, enfermedad tiroidea
mación en un brazo o
una pierna ocasiona- y diabetes. Hay un riesgo aumentado de
da por una obstruc- algunos trastornos en el desarrollo de
ción del sistema lin-
fático.
lenguaje, conducta neuromotora y apren-
dizaje; infertilidad.
Síndrome de Edwards o trisomía 18. De-
bida a la presencia de tres cromosomas
18. También hay una correlación con
edad materna avanzada. El pronóstico de
sobrevida es muy pobre. Los rasgos clíni-
cos, incluyen retraso severo de crecimien-
1 4
3
2
2
Horizontal Vertical
1. Es tecnología que permite modificar el geno- 1. Es el cambio en la secuencia de un nucleótido
tipo de un organismo. o en la organización del ADN de un ser vivo.
2. ¿Qué significa sus siglas ADN? 2. Son los seres vivos más utilizados en Inge-
3. Herramienta tecnológica de la ingeniería ge- niería Genética.
nética. 3. Es el proceso por el que se consiguen, de for-
4. Es un ejemplo de la ingeniería genética, la ma asexual, copias idénticas de un organis-
cual crea inmunidad ante una enfermedad. mo.
5. Son aquellas que están causadas por cambios 4. Se define como el uso de diversos métodos
en el material genético (ADN). técnicos, incluyendo trasferencia nuclear so-
mática, para producir un niño con el mismo
material genómico que sus progenitores
5. Tiene como objetivo obtener células madre
derivadas de un embrión clonado que puedan
usarse para sustituir tejidos enfermos.
P r oy e c t o
G ENOMA
HUMANO
E s un proyecto científico internacional
que pretende llegar a descifrar toda
la información o recetas que posee-
mos en cada uno de nuestros cromosomas
e interpretar su significado, regulación y fun-
cionamiento en condiciones normales y pa-
tológicas, para posteriormente utilizar todos
estos conocimientos en beneficio de la hu-
manidad, para poderlas reparar en caso de Los centros genómicos del proyecto geno-
que se estropeen en el transcurso de nues- ma desarrollaron la robótica y la automati-
tras vidas. zación de los miles de pasos de clonación y
Desde los inicios del Proyecto Genoma Hu- reacciones de secuenciación que se reque-
mano, allá por el año 1990, todo parecía rían para el ensamblaje de las secuencias
indicar que la respuesta a una de las pre- de un organismo complejo. A partir de estos
guntas más relevantes de la Genética, la avances, se inicia una fase de aceleración
de cuántos genes tiene el genoma humano, continua, tanto en la velocidad de secuen-
estaba cerca. ciación como en la reducción del precio de
Las primeras estimaciones previas a la se- los genomas, sin límites visibles.
cuenciación del genoma humano calcula- En abril de 2008 se publicó el genoma indi-
ban que había unos 100.000 genes. Sin vidual de James Watson, secuenciado con
embargo, para sorpresa de muchos, el Pro- las tecnologías más reciente. El precio de la
yecto Genoma Humano reveló que el núme- secuenciación fue alrededor de un millón de
ro de genes que codifican para proteínas dólares, 1/3000 el precio que costó el pri-
era sustancialmente menor de lo esperado: mer genoma.
entre 30.000 y 35.000 genes. Desde aquel ¿Qué repercusiones tendrá el pro-
primer borrador del genoma, publicado en yecto Genoma Humano, cuando
2001, el número de genes se ha ido redu-
esté totalmente concluido?
ciendo poco a poco y hace no tanto se ha-
Tendrá unas repercusiones increíbles. Es y
blaba de 19.000 genes codificantes para
será como entrar en una nueva dimensión,
proteínas. Pero lo que es cierto es que toda-
en una nueva era de la medicina.
vía no hay un número oficial definitivo.
Desde el punto de vista humanitario, será
Las técnicas de manipulación genética que
posible curar todas las enfermedades de
se empleaban en los laboratorios de forma
origen hereditario o que presenten altera-
rutinaria desde finales de los ochenta y en
ciones a nivel del ADN. También será posi-
los noventa se lograron integrar en una ca-
ble clonar todos los órganos y estructuras
dena de producción a nivel industrial, permi-
de un mismo individuo a partir de sus pro-
tiendo la generación de datos a gran escala.
pias células, con lo cual el problema actual
P ROTEOMA
P r oy e c t o
HUMANO
Fuentes de Consulta
Genética Médica. (2018) ¿Cuántos genes tiene el
genoma humano? Obtenido el 31 de octubre de:
https://revistageneticamedica.com/2018/07/09/
genes-genoma-humano/
Barbadilla, A. (s.f) Proyecto genoma. La investiga-
ción sobre el genoma humano. Obtenido el 31 de
octubre de: http://bioinformatica.uab.es/base/
base3.asp?sitio=ensayosgenetica&anar=pgh
Lozano, A. (2015) Proyecto Proteoma Humano.
Obtenido el 31 de octubre de 2018, de: http://
La Proteína Albúmina Sérica Humana biotech.bioetica.org/Actualidad/ap46.htm
(ASH), es una de las más abundantes en el Máster en Química. (2018) El Proyecto Proteoma
plasma sanguíneo humano. Humano en la Medicina Personalizada. Obtenido el
31 de octubre de 2018, de: https://
www.masterenquimica.com/el-proyecto-proteoma
-humano-en-la-medicina-ersonalizada/