Anda di halaman 1dari 9

Perawatan Ortodontik pada Pasien Sindrom Kabuki

Abstrak

Sindrom Kabuki (KS) adalah gangguan langka yang ditandai dengan gangguan somatik dan
psikologis termasuk wajah khusus morfologi, anomali skeletal, dan gangguan sistemik lainnya.
Karena manifestasi klinis yang beragam, manajemen pada pasien dengan KS mungkin melibatkan
beberapa spesialis medis dan gigi, termasuk orthodontik. Tujuan artikel ini adalah untuk
menyajikan perawatan ortodontik berhasil dilakukan pada anak laki-laki berusia 14 tahun yang
didiagnosis dengan KS. Hubungan gigi dan estetika senyuman dinormalisasi setelah perawatan
ortodontik; Namun, masalah dengan kepatuhan pasien dan kerjasama dan peningkatan risiko
resorpsi akar dapat mempengaruhi hasil pengobatan. Kerjasama interdisipliner antara spesialis
medis dan gigi adalah penting pada pasien dengan KS.

Pengantar
Sindrom Kabuki (KS, OMIM 147920) adalah penyakit kongenital yang langka, yang dapat
mempengaruhi anggota dari setiap kelompok etnis. Prevalensi itu berkisar dari 1:32.000 (Jepang)
hingga 1:86 000 (Australia dan Selandia Baru) kelahiran hidup (Niikawa et al., 1988; Putih et al.,
2004). Tidak ada data epidemiologi untuk Kaukasia
ras. Etiologi KS tidak sepenuhnya dipahami. Dua gen, KMT2D (MLL2) dan KDM6A, dengan
mutasi telah diidentifikasi dan dianggap terkait dengan fenotipik ekspresi KS. Namun, tidak semua
pasien dengan Manifestasi klinis KS telah didiagnosis dengan gen tersebut mutasi yang
menunjukkan bahwa mutasi gen lainnya mungkin memainkan peran dalam ekspresi KS. Oleh
karena itu, etiologi sekitar 30% kasus dengan KS masih belum diketahui, dan hasil negatif untuk
Mutasi KMT2D dan KDM6A tidak mengecualikan keberadaan sindrom itu. Pola pewarisan KS
adalah autosomal dominan (Zarate et al., 2012; Kim et al., 2013).

Sindrom Kabuki pertama kali dijelaskan pada tahun 1985 secara mandiri oleh 2 ilmuwan Jepang:
Norio Niikawa dan Yoshi Kuroki; karena itu, banyak nama dari sindrom tersebut masih ada yang
gunakan: sindrom Niikawa-Kuroki atau sindrom make-up Kabuki. Kemudian KS juga telah
dijelaskan oleh penulis lain (Petzold et al., 2003; Atar et al., 2006; dos Santos et al., 2006; Lung
dan Rennie 2006; Szczepanik et al., 2006; Suarez Guerrero et al., 2012).

Diagnosis klinis KS umumnya didasarkan pada penilaian ciri-ciri dismorfik yang khas, hidup
berdampingan gangguan kongenital, dan keterlambatan perkembangan psikomotor. Manifestasi
tersebut dinilai pada skala 0 hingga 10 yang memfasilitasi diagnosis klinis sindrom (Makrythanasis
et al., 2013). Gejala yang paling umum termasuk: (1) morfologi wajah khusus, (2) retardasi
pertumbuhan setelah kelahiran, (3) anomali skeletal, (4) konsistensi ujung jari-jari janin, dan (5)
kekurangan intelektual. Selain itu, pasien dapat menderita gangguan sistemik lainnya, seperti cacat
jantung, cacat genitourinary, kelainan skeletal, anomali gastrointestinal, masalah ophthalmologic,
gangguan makan, hipotonia bayi, kelonggaran sendi, microcephaly, infeksi saluran pernafasan,
dan infeksi telinga yang sering (Matsune et al., 2001; dos Santos et al., 2006; Teixeira et al., 2009;
lakukan Prado Sobral dkk., 2013).

Fitur wajah pasien menyerupai make-up panggung yang dikenakan oleh para aktor teater Kabuki
tradisional Jepang, maka nama alternatif dari sindrom: sindrom make-up Kabuki. Pasien dengan
KS memanjang, fisura palpebral almond berbentuk dengan eversi dari sepertiga lateral kelopak
mata bawah, alis melengkung dengan sparseness di lateral ketiga, besar, aurikula displastik, dan
ujung hidung yang lebar dan tertekan. Manifestasi oral yang paling sering dilaporkan termasuk
celah bibir dan / atau palatum, maloklusi, dan jumlah abnormal dan struktur gigi (Petzold et al.,
2003; Teixeira et al., 2009; Suarez Guerrero et al., 2012; Kim et al. , 2013), yang dapat
mempengaruhi kualitas hidup pasien KS (Tabel 1).

Sejauh pengetahuan kami, manajemen ortodontik pasien dengan KS belum dijelaskan sejauh ini
dalam literatur. Oleh karena itu, tujuan artikel ini adalah untuk mendeskripsikan kelainan
kraniofasial dan dentoskeletal pada anak laki-laki berusia 14 tahun dengan KS dan untuk
menyajikan perawatan ortodontiknya.

Deskripsi Kasus
Anamnesis / Riwayat Penyakit di Masa Lalu Seorang anak laki-laki berusia 14 tahun yang
didiagnosis dengan KS dirujuk oleh dokter gigi untuk konsultasi ortodontik karena gigi depan yang
berjejal.
Anak usia dini
Anamnesis mengungkapkan bahwa anak itu lahir tepat waktu setelah kehamilan yang tidak
menentu (G3P3). Berat lahir adalah 4,300 gram dan panjang tubuh 59 cm. Skor Apgar adalah 9 di
menit pertama dan kelima. Masalah makan dan episode sianosis terjadi dari hari-hari pertama
periode neonatal sebagai akibat dari cacat jantung kongenital, yaitu koarktasio aorta, yang
dioperasikan segera setelah diagnosis. Perkembangan psikomotor ditunda. Anak itu mulai duduk
tanpa bantuan sekitar usia 12 bulan dan mulai berjalan pada usia 18 bulan. Sang ibu melaporkan
gejala hipersensitivitas sensoris, misalnya, keberatan untuk berjalan tanpa alas kaki di atas pasir
atau reaksi negatif terhadap percakapan yang keras. Pasien berada di bawah perawatan neurologis
sejak usia 5 tahun, karena sakit kepala yang kuat terkait dengan muntah.
Anak Terlambat

Pada usia 12 tahun, ketika sakit kepala semakin meningkat, pasien dirujuk ke Klinik Neurologi
dan Epileptologi di Warsawa, Polandia. Angiografi tomografi terkomputasi mengungkapkan
struktur serebral tanpa lesi fokal, nondilated, sistem ventrikel simetris, arteri komunikari posterior
sempit, dan arteri pericallosal tambahan. Elektroensefalografi yang dilakukan selama tidur spontan
menunjukkan fitur morfologi simetris tidur. Aktivitas bioelektrik sesuai dengan usia pasien.
Pimpinan frontal dan tengah mencatat banyak gelombang dan duri tajam tunggal dengan
amplitudo hingga 140mV. Selain itu, banyak kelompok dari gelombang tajam vertex dan
kompleks K juga dicatat. Tes darah sitogenetik menunjukkan kariotipe laki-laki yang normal (46
XY), oleh karena itu angka-angka karyotyping tidak diperoleh. Microdeletion 22q11.2 juga
dikecualikan (GTG banding dan teknik FISH). Sindrom Kabuki didiagnosis berdasarkan fenotip
karakteristik dan gangguan kongenital bersama. Riwayat keluarga tidak mengungkapkan riwayat
keluarga gangguan kongenital. Seorang psikolog menilai tingkat cacat intelektual sebagai ringan.
Saat ini, pasien sedang dalam pengawasan oleh berbagai spesialis termasuk dokter mata, ahli saraf,
endokrinologis, dan nephrologist. Dari usia 12, terapi hormon pertumbuhan dimulai karena
kekurangan tinggi badannya. Pada usia 14 tahun, tinggi pasien adalah 157 cm, yang berada di
antara 10 dan 25 persentil tinggi untuk populasi Polandia (rata-rata ¼ 166 cm).

Diagnosis Ortodontik
Pasien sebelumnya dirawat secara ortodontik dengan peralatan yang dapat dilepas, tetapi tidak ada
perbaikan klinis yang signifikan yang diamati. Oleh karena itu, pasien dirujuk ke Unit Ortodontik
di Institut Ibu dan Anak di Warsawa, Polandia, yang mengkhususkan diri dalam mengobati pasien
dengan cacat kraniofasial.

Pemeriksaan Klinis
Pemeriksaan ekstraoral mengungkapkan fitur-fitur berikut, yang khas untuk KS:
- perawakan pendek,
- hypertelorism,
- fisura palpebra berbentuk almond, memanjang,
- Alis dengan sparseness di lateral ketiga,
- besar, telinga yang ditangkupkan,
- columella pendek,
- Simetri wajah terdistorsi, yaitu, fisura palpebral asimetris dan aurikel,

- hipotonia otot orbicularis oris — upaya menutup mulut sepenuhnya menyebabkan ketegangan
otot mentalis yang berlebihan (Gambar 1A, B, dan C), dan
- gangguan skeletal: skoliosis, kaki datar, brachydactyly jari 4 dan 5 di tangan kiri dan
brachydactyly jari 5 di tangan kanan. Bantalan ujung jari janin yang terus-menerus di kedua
tangan.
Pemeriksaan intraoral menunjukkan (Gambar 1D, E, dan F; Tabel 1):
- Adanya semua gigi permanen kecuali untuk gigi molar ketiga,
- gigi seri atas dengan rata, obeng seperti mahkota,
- Angle kelas II dan hubungan kaninus Kelas III,
- Overjet dan overbite normal,
- crossbite posterior di sisi kiri,
- Gigi berjejal sedang di lengkungan atas dan gigi berjejal yang parah di lengkungan bawah,
- Cusp berbeda pada gigi kaninus bawah dan tambahan palatal di kaninus atas,

- kebersihan mulut yang dapat diterima dan tidak ada patologi periodontal, kecuali untuk gingivitis
ringan pada sisi bukal kaninus.

Gambar 1. Sebelum perawatan ortodontik: (A, B, C) foto ekstraoral; (D, E, F) foto intraoral.
Tabel 1. Gejala Manifestasi Oral pada Sindrom Kabuki Berdasarkan Literatur Dari 2008 hingga 2016.

Pemeriksaan Radiologi
Radiografi panoramik, diambil pada usia 7, mengungkapkan keberadaan semua gigi permanen
termasuk gigi molar ketiga. Radiografi panoramik yang diambil pada usia 14 menunjukkan akar
yang pendek dari gigi insisivus rahang atas dan mandibula dan bayangan ruang pulpa molar, yang
mungkin merupakan hasil dari deposit jaringan keras (Gambar 2B).

Radiografi kepala lateral diambil sebelum dimulainya perawatan ortodontik (Gambar 3A).
Analisis cephalometric (Tabel 2) mengungkapkan maxilla dan mandibular retrognati. Tinggi
wajah anterior lebih rendah dan sudut mandibula meningkat. Kemiringan gigi seri normal dan
insisivus bawahnya menonjol. Overjet dan overbite normal.
Gambar 2. Radiografi panoramik: (A) diambil pada usia 7 menunjukkan penampilan normal gigi;
(B) diambil sebelum perawatan ortodontik pada usia 14 menunjukkan akar pendek dan ruang lebar
semua insisivus, ruang pulpa besar molar dan premolar dengan endapan jaringan keras dalam
bentuk dentikel; (C) diambil 6 bulan setelah debonding peralatan ortodontik menunjukkan
pemendekan akar, kecuali untuk molar atas dan molar kedua bawah.

Perawatan Ortodontik
Karena keparahan gigi berjejal, terutama di lengkungan bawah, rencana perawatan termasuk
ekstraksi semua premolar pertama, dan ikatan peralatan tetap atas dan bawah. Pasien enggan untuk
memulai perawatan ortodontik dan tampak ditarik; Namun, ia juga menyatakan perlunya
meningkatkan estetika senyumannya. Karena ketakutan pasien untuk memulai perawatan
ortodontik, diputuskan terlebih dahulu untuk mengikat alat tetap parsial di lengkungan atas untuk
memperbaiki lateral crossbite dan kemudian secara bertahap untuk menambahkan peralatan yang
diperlukan sesuai dengan penerimaan pasien. Setelah 4 bulan, crossbite posterior di sisi kiri
diperbaiki. Pasien tidak melaporkan ketidaknyamanan, seperti migrain yang parah, dan dia
bersedia untuk menyelesaikan perawatan ortodontik dengan pencabutan 4 gigi premolar seperti
yang direncanakan semula. Peralatan ortodontik cekat diikat di lengkung atas dan bawah. Total
durasi perawatan adalah 36 bulan termasuk 25 kali janji untuk mengaktifkan peralatan. Setelah
perawatan ortodontik, gigi atas dan bawah disejajarkan dan hubungan gigi normal diperoleh;
Namun, kontak oklusal tidak diperoleh pada premolar kedua kiri atas dan molar pertama kiri atas
(Gambar 4). Pengikut tetap terikat di segmen anterior lengkung gigi atas dan bawah dan lempengan
retensi tipe Hawley diberikan untuk penggunaan malam hari. Radiografi panoramik yang diambil
pada akhir perawatan ortodontik menunjukkan beberapa resorpsi akar di semua gigi kecuali untuk
molar atas atas pertama dan kedua dan molar mandibula kedua (Gambar 2C). Radiografi kepala
lateral diambil setelah perawatan dan analisis cephalometric menunjukkan sedikit lebih ke depan
posisi dan rotasi posterior mandibula. Gigi seri lebih retroclined setelah perawatan dan protrusi
insisivus bawah menurun. Overbite sedikit berkurang dan sudut interincisal meningkat.
Pemeriksaan klinis 6 bulan setelah debonding menunjukkan stabilitas yang baik dari hasil
pengobatan.

Gambar 4. (A, B, C) Foto-foto intraoral: 6 bulan setelah debonding peralatan tetap.

Diskusi
Ini adalah laporan pertama dalam literatur, yang menggambarkan perawatan ortodontik yang
dilakukan pada pasien yang sedang tumbuh yang didiagnosis dengan KS. Karena kelangkaan KS,
sangat sulit untuk mengumpulkan sejumlah besar pasien dengan KS, yang bisa didiagnosis dan
ditangani secara ortodontik.
Empat ratus pasien yang didiagnosis dengan KS dijelaskan dalam literatur hingga 2012 (Teixeira
et al., 2009; Bokinni 2012). Sangat sedikit publikasi yang menggambarkan anomali oklusal pada
pasien dengan KS. Teixeira dkk. (2009) menjelaskan anomali orofasial pada 9 pasien dengan KS
dan membandingkan temuan klinis mereka dengan kasus lain dengan KS yang dijelaskan dalam
literatur 1981-2006. Hipoplasia dari rahang atas, langit-langit mulut yang tinggi, lengkungan gigi
kecil, adanya maloklusi, anomali gigi terkait ke waktu erupsi, penyimpangan dalam jumlah gigi,
dan morfologi dilaporkan. Perawatan ortodontik tidak dilaporkan. Gambaran klinis dan radiologis
lainnya seperti mahkota mahkota gigi insisivus rahang atas, akar insisivus pendek, ruang pulpa
membesar, endapan jaringan keras di ruang pulpa lebar, dan adanya gigi taurodontik juga
dilaporkan (Petzold et al., 2003; Paru dan Rennie, 2006; Rocha dkk., 2008; lakukan Prado Sobral
et al., 2013).
Anomali oklusal paling sering dikaitkan dengan KS termasuk adanya crossbites, open bite,
micrognathia, retrognathia, maloklusi Angle Class III, dan jarak (Matsune et al., 2001; Petzold et
al., 2003; Rocha et al., 2008; lakukan Prado Sobral et al., 2013). Penelitian oleh Prado Sobral et
al. (2013), yang dilakukan dalam kelompok yang relatif besar dari 16 pasien dengan KS, telah
menunjukkan bahwa gejala anomali gigi dan kraniofasial sangat bervariasi. Para penulis
menyimpulkan bahwa sulit untuk menggambarkan karakteristik dentofacial yang paling umum
pada pasien dengan KS.

Pasien yang dijelaskan dalam laporan ini memiliki beberapa anomali gigi KS yang dilaporkan
sebelumnya dan khas termasuk insisivus rahang atas berbentuk obeng, insisivus gigi insisivus
pendek, ruang pulpa besar, dan deposit jaringan keras di ruang pulpa (Petzold et al., 2003). Juga,
beberapa temuan klinis dan radiologis termasuk adanya lateral crossbite, crowding dan adanya
hipoplasia wajah tengah, juga dilaporkan oleh Matsune et al. (2001).

Mungkin tidak mungkin untuk melakukan koreksi ortodontik pada semua pasien dengan KS
karena kekurangan intelektual yang terkait dengan kondisi dan kemungkinan kerjasama yang
terbatas dengan pengobatan. Namun, prosedur terapeutik yang mungkin pada pasien dengan KS
mungkin tidak berbeda dari pasien ortodontik normal (lakukan Prado Sobral et al., 2013). Dalam
kasus yang dilaporkan, meskipun perawatan ortodontik dilakukan dalam jangka waktu yang lama,
itu diterima dengan baik oleh pasien. Gaya ortodontik ringan diterapkan dan periode antara
aktivasi agak lebih lama dari biasanya (25 janji selama 36 bulan). Selama tahap awal perawatan
ortodontik, pasien mempertahankan kebersihan mulut yang baik dan tidak ada masalah yang
terkait dengan keberadaan peralatan tetap yang diamati. Kebersihan mulut memburuk menjelang
akhir perawatan.

Pemeriksaan radiologis yang dilakukan sebelum akhir pengobatan aktif menunjukkan resorpsi
akar, kecuali untuk molar atas dan molar kedua bawah. Resiko resorpsi akar pada pasien dengan
KS sebelumnya hanya disebutkan oleh Petzold dkk (2003), yang melaporkan akar pendek pada 3
dari 4 pasien dengan KS. Penulis mendeskripsikan resorpsi akar apikal pada 2 pasien lain dan pada
1 pasien kehilangan insisivus sentralis atas pada usia 11 karena resorpsi akar lengkap tanpa riwayat
perawatan ortodontik atau cedera gigi. Analisis histopatologi dari gigi insis yang hilang tidak
mengungkapkan adanya anomali email atau dentin (Petzold et al., 2003). Teixeira dkk. (2009)
melaporkan hipodonsia sebagai temuan gigi utama pada pasien dengan hipodonsia KS. Resorpsi
akar terbukti pada radiografi yang disajikan dalam artikel; Namun, penulis tidak menjelaskan
keberadaannya. Suatu predisposisi genetik untuk resorpsi akar pada pasien dengan KS tidak boleh
dicegah.

Kesimpulan
Pasien dengan KS memiliki kebutuhan untuk perawatan ortodontik karena adanya penyimpangan
gigi dan oklusal dari normal. Adalah mungkin untuk berhasil melakukan perawatan ortodontik
yang melibatkan ekstraksi premolar pada pasien dengan KS untuk menormalkan oklusi dan untuk
meningkatkan estetika senyuman. Pasien dengan KS mungkin lebih rentan terhadap resorpsi akar,
dan oleh karena itu mekanika ortodontik dan pemantauan resorpsi akar harus dilaksanakan dengan
tepat.

Pengakuan
Kami ingin berterima kasih kepada Dr Ewa Obersztyn atas bantuannya dalam bidang genetika.

Deklarasi Konflik Kepentingan


Penulis (s) menyatakan tidak ada potensi konflik kepentingan sehubungan dengan penelitian,
kepenulisan, dan / atau publikasi artikel ini.

Pendanaan
Penulis (s) tidak menerima dukungan keuangan untuk penelitian, penulis, dan / atau publikasi
artikel ini.