Anda di halaman 1dari 54

LEMBAR PERSETUJUAN

Presentasi Kasus dengan Judul


“PENYAKIT HIRSCHSPRUNG”
Telah diterima dan disetujui oleh pembimbing,
sebagai syarat untuk menyelesaikan kepaniteraan klinik ilmu bedah
di RSUP Fatmawati periode Agustus 2010- Oktober 2010

Jakarta, September 2010

(dr. Nanok Edi Susilo, Sp.B)

1
KATA PENGANTAR

Segala puji syukur penulis panjatkan kepada Allah SWT yang telah
melimpahkan rahmat kasih sayang, kenikmatan, dan kemudahan yang
begitu besar. Shalawat serta salam semoga selalu tercurahkan kepada
Nabi Muhammad SAW. atas nikmat dan karunia-Nya sehingga dapat
terselesaikannya makalah presentasi kasus dengan judul “PENYAKIT
HIRSCHSPRUNG”. Penulisan makalah kasus ini dibuat dengan tujuan
untuk memenuhi salah satu tugas kepaniteraan Ilmu Bedah di Rumah
Sakit Umum Pusat Fatmawati, Periode September 2010-Oktober 2010.
Penulis menyadari bahwa tanpa bantuan dan bimbingan dari
berbagai pihak sangatlah sulit untuk menyelesaikan makalah ini. Oleh
karena itu, tak lupa penulis ucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya
pada dr. Nanok Edi Susilo, Sp.B selaku pembimbing yang telah membantu
dan memberikan bimbingan dalam penyusunan makalah ini. Dan kepada
semua pihak yang turut serta membantu penyusunan makalah kasus ini.
Akhir kata dengan segala kekurangan yang penulis miliki, segala
saran dan kritik yang bersifat membangun akan penulis terima untuk
perbaikan selanjutnya. Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi semua
pihak yang mempergunakannya terutama untuk proses kemajuan
pendidikan selanjutnya.

Jakarta,September 2010

Penulis

2
DAFTAR ISI

LEMBAR PERSETUJUAN 1

KATA PENGANTAR
2

DAFTAR ISI
3

BAB I PENDAHULUAN
4

BAB II ILUSTRASI KASUS 5

BAB III ANATOMI DAN FISIOLOGI ANOREKTAL 16

BAB IV PENYAKIT HIRSCHSPRUNG 22

BAB V KESIMPULAN 47

DAFTAR PUSTAKA 49

3
BAB I

PENDAHULUAN

Penyakit Hirschsprung (PH) adalah suatu kelainan bawaan berupa


aganglionosis usus, mulai dari sfingter anal internal kearah proximal
dengan panjang segmen tertentu, tetapi selalu termasuk anus dan
setidak-tidaknya sebagian rectum. Manifestasi klinis penyakit ini berupa
gangguan fungsional pasase gastrointestinal. Dalam kepustakaan
disebutkan bahwa insidens PH berkisar 1 di antara 12.000 kelahiran,
dengan insidens tersering diperkirakan 1 diantara 5000 kelahiran.

Penyakit Hirschsprung sebaiknya dicurigai jika seorang neonatus


tidak mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam pertama setelah
kelahiran. Walaupun barium enema berguna untuk menegakkan
diagnosis, biopsy rectum tetap menjadi gold standard penegakkan
diagnosis. Setelah diagnosis dikonfirmasi, penatalaksanaan mendasar
adalah untuk membuang jaringan usus yang aganglionik dan untuk
membuat anastomosis dengan menyambung rectum bagian distal dengan
bagian proksimal usus yang memiliki innervasi yang sehat

PH ditemukan oleh Harold Hirschsprung pada tahun 1886.


Walaupun demikin baru pada tahun 1948, Orvar Swenson melakukan
operasi kuratif yang didasarkan patofisiologi penyakit ini. Selanjutnya
berkembang bukan saja prosedur diagnostic tetapi juga prosedur
Duhamel, Rehbein, Soave, Boley, dan lain-lain. Juga berkembang
modifikasi masing-masing prosedur dalam upaya mempertinggi
pencapaian keberhasilan penanganan penyakit ini dengan angka
komplikasi dan angka kematian kecil.

4
BAB II
ILUSTRASI KASUS

II.1 Identitas Pasien


Nama : An. Rizik M.Kahfi
Tanggal lahir : Bogor, 02 Juli 2009 (11 bulan)
Jenis Kelamin : laki-laki
Alamat : Kp. Lebak Kongsi RT01/RW07 Cileungsi,
Bogor, Jawa Barat
Agama : Islam
Status pendidikan :-
No.RM : 00997881
Masuk RS : 16 Juni 2010
Identitas Orang Tua
AYAH
Nama : Toni
Umur : 30 tahun
Agama : Islam
Suku bangsa : Sunda
Alamat : Kp. Lebak Kongsi RT01/RW07 Cileungsi,
Bogor, Jawa Barat
Pendidikan : SMA
Pekerjaan : Buruh pabrik
IBU
Nama : Rosda
Umur : 19 tahun
Agama : Islam
Suku bangsa : Sunda

5
Alamat : Kp. Lebak Kongsi RT01/RW07 Cileungsi,
Bogor, Jawa Barat

Pendidikan : SD
Pekerjaan : Ibu rumah tangga
Hubungan pasien dengan orang tua : anak kandung,anak pertama
II.2 Anamnesis
Dilakukan alloanamnesis pada tanggal 18 Juni 2010 pukul 16.00
diruang perawatan teratai lantai 3 kamar 323.
1. Keluhan Utama
Tidak bisa BAB sejak 21 hari SMRS
2. Keluhan Tambahan
Kembung
3. Riwayat Penyakit Sekarang
Os datang dengan rujukan dari RSCM dengan diagnose
Hirschsprung dan gizi buruk. Os datang dengan keluhan perut kembung
sejak berumur 3 hari dan tidak bisa BAB sejak 21 hari SMRS. Semenjak
lahir os dilaporkan tidak mau menyusu,setiap kali menyusu selalu muntah
berwarna kuning dan tidak BAB selama 3 hari. Kemudian Os dibawa ke
RS Cibinong,disana Os dirontgen dan dikatakan bahwa menderita
penyakit Hirschsprung. Dokter menyarankan untuk operasi tetapi gizinya
harus diperbaiki. Setelah dirawat selama 5 hari Os pulang paksa karena
terlalu jauh dari tempat tinggal. Selama 1 bulan pasca pulang paksa dari
RS Cibinong, BAB Os sempat lancar 2x sehari konsistensi lunak dan
warna kuning. Setelah 1 bulan pasca dirawat BAB pasien mulai tidak
lancar kembali, terkadang bisa 3 hari sekali, BAB keras dan sedikit. Perut
pasien juga semakin kembung.
Dua puluh satu hari SMRS,pasien kembali dirawat di RS Cibinong
dengan keluhan tidak BAB dan perut kembung. Os dirawat selama 17 hari
kemudian minta pulang dan rujukan ke RS dekat rumah. Dokter kemudian

6
merujuk ke RSCM tetapi karena ruang perawatan penuh akhirnya Os
dirujuk ke Rumah Sakit Fatmawati.
4. Riwayat Penyakit Dahulu
Tidak ada
5. Riwayat Penyakit Keluarga
Ibu pasien menyangkal adanya penyakit keturunan tertentu dalam
riwayat keluarga pasien. Dalam lingkungan keluarga pasien juga tidak
ditemukan riwayat keluarga yang mengalami gejala penyakit serupa
dengan pasien.
6. Riwayat Kehamilan dan Kelahiran
Selama kehamilan kontrol ke bidan dan tidak ada masalah dengan
kehamilan. Lahir dari Ibu G1P0A0 aterm,normal dengan BB 3500gr dan
PB 49cm,langsung menangis.
7. Riwayat Makanan
Os diberikan ASI dan mulai diberikan bubur susu sejak usia 6
bulan.
8. Riwayat Penyakit yang pernah diderita
Tidak ada
9. Riwayat Imunisasi Dasar
BCG : Usia 1 bulan
Selain Pemberian BCG pada usia 1 bulan, pasien belum
mendapatkan imunisasi lain
10. Riwayat Keluarga
i. Corak Reproduksi
Tgl lahir Jenis Lahir
No. Hidup Abortus Mati Keterangan Kesehatan
(Umur) Kelamin Mati

1. 11 Laki-laki V - - -
Pasien

ii. Riwayat Pernikahan

7
Ayah Ibu
Nama Tn. Toni Tn. Rosda
Perkawinan ke Pertama Pertama
Umur saat menikah 30 tahun 19 tahun
Pendidikan Terakhir SMA SD
Agama Islam Islam
Suku bangsa Sunda Sunda
Keadaan Kesehatan Cukup Baik Cukup Baik
Penyakit - -

Kesimpulan Riwayat Keluarga : Keadaan kesehatan orangtua pasien cukup


baik.

iii. Riwayat Keluarga Orang Tua Pasien


Tidak terdapat penyakit khusus pada keluarga orangtua pasien
II.3 Pemeriksaan Fisik
Dilakukan pada tanggal 18 Juni 2010 pukul 16.00 WIB, dilakukan di
bangsal bedah anak RSUP Fatmawati kamar 3.23.
Pemeriksaan umum
Keadaan umum : Tampak sakit berat, pucat, muka tampak
seperti orang tua
Kesadaran : Compos mentis
Data antropometri
Berat badan : 5,2 Kg
Panjang badan : 66 cm
Lingkar kepala : 41,5 cm
Status Gizi
1. BB/U : 5.2/10 x 100 % = 52 %
2. TB/U : 66/74 x 100 % = 89,2 %
3. BB/TB : 5.2/66 x 100% = 68,4 %
Kesan : gizi buruk
Tanda Vital
Nadi : Frekuensi 120 x/menit .Regular, Cukup, Equal.
Pernafasan : Frekuensi 42 x/menit. Regular.
Suhu Tubuh : 35,8 °C

8
Kepala
Mikrocephali, Ubun – ubun teraba cekung dan wajah tampak
seperti orang tua
Rambut
Rambut kemerahan tipis dan tidak mudah dicabut
Mata
Konjugtiva pucat +/+, sklera ikterik -/-, pupil bulat isokor diameter
3mm
Telinga
Normotia, liang telinga lapang.
Hidung
Tidak terdapat deviasi septum, tidak terlihat adanya sekret, Nafas
cuping hidung (-)
Bibir
Warna tidak Pucat, tidak cyanosis, tak tampak lesi mukosa bibir.
Mulut
Trismus (-), halitosis (-), gusi tidak meradang
Gigi
Gigi tumbuh 4 buah
Lidah
Normoglossia, Bercak-bercak putih pada lidah (-)
Tonsil
tidak tampak (pemeriksaan sulit dilakukan)

Faring
tidak tampak (pemeriksaan sulit dilakukan)
Leher
tidak teraba pembesaran Kelenjar Getah Bening
Toraks
Iga terlihat jelas

9
Jantung
Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat
Palpasi : ictus cordis tidak teraba
Perkusi : (pemeriksaan tidak dilakukan)
Auskultasi : S1S2 reguler, Murmur (-) Gallop (-)
Paru
Inspeksi :pernafasan simetris, retraksi iga (-)
Palpasi : (pemeriksaan vocal fremitus tidak dilakukan)
Perkusi : (pemeriksaan tidak dilakukan)
Auskultasi : suara nafas vesicular tanpa ronkhi dan wheezing
Abdomen
Inspeksi : Distensi, kulit mengkilat
Palpasi : Tegang, (organ & nyeri tekan sulit ditentukan)
Perkusi : hipertimpani
Auskultasi : bising usus (+) meningkat

10
Genitalia
Laki-laki, tidak ada kelainan kongenital
Ekstremitas
Akral hangat, tidak terdapat oedem ekstremitas
KGB Tidak teraba membesar
Kulit Pucat, turgor menurun
II.4 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Lab Darah

Tanggal 16/06/10 Nilai Normal Satuan


Hematologi

Hemoglobin 11.5 12 – 14 g/dl


Hematokrit 35 37 – 43 %
Trombosit 423 200 - 500 ribu/uL
Leukosit 10.3 4.200 -9.100 ribu/uL
Eritrosit 4.15 4-5 juta/uL
VER (MCV) 83.6 82 – 93 fL
HER (MCH) 27.7 27 – 31 Pq
KHER (MCHC) 33.1 32 – 36 g/dL
RDW 17.5 11.5 – 14.5 %
Masa Perdarahan - 1.0 – 3.0 Menit

11
Masa Pembekuan - 2.0 – 6.0 Menit
Hitung Jenis

Netrofil 12 30 – 50 %
Limfosit 82 20 – 40 %
Monosit 6 2-8 %
Kimia

GDS - 70 - 100 mg/dL


Fungsi Hati

Albumin 4.5 4 - 5,2 g/dL


SGOT / ASAT 128 10 – 31 u/L
SGPT / ALAT 75 9 – 36 u/L
Fungsi Ginjal

Ureum Darah 28 - mg/dL


Creatinin Darah 0.4 -
Elektrolit

Natrium - 135 - 147 mmol/L


Kalium - 3,5 – 5,0 mmol/L
Cloride - 97 – 108 mmol/L

Pemeriksaan Radiologi
Foto Polos Abdomen

12
Gambaran:
- tampak dilatasi usus
- udara usus meningkat
- edema dinding usus
II.5 Resume
Pasien datang dengan keluhan belum buang air besar sejak 21 hari
sebelum masuk Rumah Sakit. Menurut anamnesa, pasien mengalami
keterlambatan pengeluaran mekonium, yaitu baru setelah usia 3 hari.
Dari penghitungan status gizi didapatkan status gizi pasien dalam
keadaan gizi buruk. Pada pemeriksaan fisik ditemukan muka seperti orang
tua,iga gambang, tampak sangat kurus, distensi abdomen menyeluruh,
darm contour (+) dan darm steiffung (+) Pemeriksaan penunjang foto
Roentgen abdomen telah dilakukan, kesan yang didapat adalah adanya
penyempitan pada prosimal kolon sigmoid. Barium enema tidak
dilakukan,karena keluarga pasien tidak memiliki biaya.

II.6 Diagnosa Kerja


Morbus Hirschsprung post kolostomi dengan gizi buruk tipe
marasmik dan enterocolitis

II.7 Diagnosa Banding


Mikrokolon Kongenital

II.8 Penatalaksanaan
IVFD N5+KCl+Ca glukonas
O2 2liter/menit
Progestimil/SF 4x50ml

13
Cefotaxime 2 x 250 mg iv
Aminofuchsin ped 1 x 100 cc
OMZ 1x5mg iv
Ketorolac 1mg/kgBB/24 jam
Metronidazole 3x100mg
Asam folat 1x1 mg po
Vit A 1x100.000 iu
Zinc 1x20mg

MgSO4 1x1.2cc I.M

II.9 Prognosis
Ad vitam : bonam
Ad functionam : bonam
Ad sanationam : bonam

ANALISA KASUS
Pada kasus ini pasien didiagnosa sebagai penderita Penyakit
Hirschsprung post kolostomi dengan gizi buruk tipe marasmik dan
enterokolitis, dengan dasar:
1. Dari anamnesa diketahui bahwa pasien mengalami kesulitan
defekasi sejak 21 hari yang lalu. Os mengalami kesulitan BAB
sejak lahir,keluhan datang hilang timbul dan sudah beberapa kali
masuk rumah sakit karena tidak bisa BAB dan perut kembung.
Setiap kali diberikan minum atau makanan os selalu muntah
2. Ada riwayat keterlambatan pengeluaran mekonium, yaitu
mekonium baru keluar saat usia pasien 3 hari.

14
3. Pemeriksaan fisik terdapat distensi abdomen, darm contour (+) dan
darm steiffung (+)
4. Pada pemeriksaan radiologis dengan foto polos abdomen
menggambarkan kesan Hirschsprung Disease dengan ditemukan
dilatasi usus proksimal,udara usus meningkat dan edema dinding
usus.
5. Dari penghitungan status gizi pasien didapatkan keadaan gizi
pasien dalam status gizi buruk.
6. Pada pemeriksaan klinis, tampak pasien kurus, kulit terbungkus
tulang, iga gambang dan wajah tampak seperti orang tua.
7. Pada tanggal 19/06/2010, pasien mengalami diare sebanyak 4x
dengan konsistensi encer,bewarna kuning, berbau busuk, tanpa
darah dan distensi abdomen  Enterokolitis associated with
Hirschsprung disease.

Tatalaksana Keadaan dan Gizi Buruk


1. IVFD N5+KCL+Ca Glukonas
Pada pasien ini diberikan karena memiliki kandungan kalori dan
elektrolit yang dirasa cukup untuk penatalaksanaan perbaikan gizi
pada pasien ini. Kandungan Natriumnya juga tidak setinggi KaEN
3A sehingga bahaya hipernatremia bisa dihindari.
2. Aminofusin 1x100cc
Aminofusin diberikan untuk mengatasi pasien dengan kasus
kebutuhan protein meningkat.
3. Cefotaxime 2 x 250 mg
Cefotaxime diberikan sebagai antimikroba untuk mencegah infeksi
sistemik, karena ditemukan leukositosis ringan (10.300 /uL) pada

15
pemeriksaan laboratorium. Dosis 50 – 180 mg/kgBB/hari terbagi
dalam 2-4 dosis.
4. OMZ 1x5mg i.v
OMZ diberikan untuk mengurangi mual dan muntah
5. Ketorolac 1mg/kgbb
Untuk mengurangi rasa nyeri
6. Metronidazol 3x100mg
Untuk menatalaksana HAEC
7. Asam Folat 1x1mg
Untuk perkembangan sel saraf
8. Vit A 1x100.000 iu
Untuk mata dan daya tahan tubuh
9. Zinc 1x20mg

Untuk pertumbuhan dan perkembangan; metabolism tubuh,


meregulasi aktivitas genetic, dan pematangan fungsi serta
kekebalan
10. MgSO4 1x1.2cc I.M
Untuk metabolism energy sel dan ikut serta dalam stabilisasi
membrane, konduksi saraf, transport zat besi, dan aktivasi saluran
kalsium
11.Progestimil/SF 4x50ml
Merupakan susu yang hipoalergik, osmolaritas kurang 600cc,
mengandung glukosa primer dan bebas laktosa

Kontraindikasi Barium Enema

 Suspek perforasi usus

 Kehamilan

 Toxic megacolon

 Nyeri abdomen akut

16
 Kolitis ulcerative berat

 Resiko perforasi dalam HAEC

Indikasi Kolostomi

 Indikasi:

1. Dekompresi usus pada obstruksi

2. Pasien dalam keadaan enterocolitis dan keadaan umum


buruk untuk mencegah kondisi komplikasi dan mencapai
keadaan umum secara lebih cepat

3. Pasien anak dan dewasa yang terlambat di diagnosis,


kelompok pasien ini memiliki kolon yang sangat dilatasi yang
terlalu besar untuk dianastomosis dengan rectum saat bedah
definitive. Dengan kolostomi, kolon akan mengecil setelah 3-
6bulan

4. Long Segment Hirschsprung

Tatalaksana Enterokolitis

Terapi medis yang dapat diberikan pada pasien dengan


enterokolitis adalah: (1) resusitasi cairan dan elektrolit

(2) Pemasangan sonde lambung dan pipa rectal untuk


dekompresi (3) Bilasan kolon dengan NaCl fisiologis hangat 2-
3kali sehari sampai 3-4hari (4)diberikan antibiotik

Teknik rectal tube decompression:

1. Menggunakan kateter karet (kurang lebih 16Fr) dengan


lubang di 2 sisi untuk drainase

2. Kateter dimasukan perlahan ke rektum diatas level


aganglionik, seiring dengan dimasukan normal saline

3. Aspirasi udara dan feses, diikuti dengan irigasi berulang 20-

17
30 normal saline, diikuti pengeluaran tube

4. Dilakukan setiap 4-6 kali sampai dekompresi berhasil

5. Diberikan metronidazol 3x100mg iv

Tatalaksana Hirschsprung

 Bedah Sementara

Dekompresi dengan pembuatan kolostomi di kolon


berganglion normal yang paling distal

 Bedah Definitif

Membuang segmen aganglionik dan mengembalikan


kontinuitas usus dapat dikerjakan satu tahap atau dua tahap.
Langkah ini disebut operasi definitif yang dikerjakan bila berat badan
bayi sudah cukup (>9 kg), umur sudah cukup (>12minggu), kolon
sudah mengecil. Pada operasi definitif dapat dipakai cara Swenson,
Duhamel, Soave, atau modifikasi dan teknik ini

LAPORAN OPERASI
Tanggal Operasi Jam Operasi dimulai Jam Lama
selesai Operasi
19/06/2010 16.00
17.30 01.30

Nama Operator Nama Asisten Op Nama Jenis


Ahli Anestesi
Dr. Nanok, Sp.BA Dr. Gunawan anestesi
GA
Dr. Lien

Diagnosis sebelum Diagnosis sesudah Op Dilakukan


Op pemeriksaan PA
Morbus Hirschsprung Ya
Morbus Hirschsprung

Jenis Operasi:

Kolostomi sigmoid & biopsy

18
Laporan Operasi:

-Pasien telentang diatas meja operasi dalam GA

-A & Antisepsis daerah operasi dan sekitarnya

-Insisi infraumbilicar menembus kutis, subkutis, otot

-Ketika peritoneum dibuka, tidak terdapat apapun

-Tampak dilatasi kolon sampai kolon sigmoid

-Pada eksplorasi didapatkan zona transisi dari 2cm


dari flexura sigmoid

-Dilakukan biopsy all layer pada daerah kolon yang


colaps (suspek aganglionik)

-Dilanjutkan kolostomi sigmoid pada proksimal dari


zona transisi, sebagian pinggir stoma dibiopsi

-Luka operasi ditutup lapis demi lapis

- Dipasang kolostomi

-Operasi selesai

BAB III

ANATOMI DAN FISIOLOGI ANOREKTAL

III. 1 ANATOMI ANOREKTAL


Kanalis analis berasal dari proktoderm yang merupakan
invaginasi ectoderm, sedangkan rectum berasal dari entoderm.
Karena perbedaan asal anus dan rectum ini maka pendarahan,
persarafan, dan penyaliran vena serta limfenya berbeda,
demikian pula epitel yang menutupinya.
Rektum dilapisi oleh mukosa glanduler usus sedangkan
kanalis analis oleh anoderm yang merupakan lanjutan epitel
berlapis gepeng kulit luar. Daerah batas antara rectum dan
kanalis ani disebut dengan anorectal junction yang ditandai oleh

19
linea pectinati/linea dentate yang sel-selnya merupakan sel
transisional.
Rektum panjangnya sekitar 10-15cm. berawal dari depan
vertebra saktalis ke 3 sebagai lanjutan dari kolon sigmoid dan
mengikuti lengkungan sakrum ke arah anterior.di depan koksigis
rectum berbelok ke belakang dan menjadi kanalis analis, dan
memiliki 3 buah valvula : superior kiri, medial kanan dan inferior
kiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan
terfiksir, sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga
abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh
peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang
dibanding bagian posterior

Gambar 1. Rectum dan kanalis analis

Kanalis analis adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi


sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proksimal;
dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal ) serta otot-
otot yang mengatur pasase isi rektum kedunia luar. Spinkter ani
eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan depan.
Panjangnya kira-kira 4cm yang dapat dibedakan menjadi

20
anatomical anal canal mulai dari anal verge sampai ke linea
dentate dan surgical anal untuk kepentingan klinis yaitu dimulai
dari anal verge sampai cincin anorektal yang merupakan batas
paling bawah dari otot puborectalis yang dapat diraba sewaktu
rectal touché. Dasar panggul dibentuk oleh otot levator ani yang
dibentuk oleh otot-otot pubococcygeus, illeococcygeus, dan
puborectalis. Otot yang berfungsi mengatur fungsi kontinensia
adalah:
- Puborektal yang merupakan bagian dari levator ani
- Sfingter ani externus (otot lurik) dan sfingter ani internus
(otot polos)

Gambar 2. Spinkter ani eksternal pada laki-laki

Pendarahan rektum berasal dari arteri hemorrhoidalis


superior dan medialis (a.hemorrhoidalis medialis biasanya tidak
ada pada wanita, diganti oleh a.uterina) yang merupakan
cabang dari a.mesenterika inferior. Sedangkan arteri
hemorrhoidalis inferior adalah cabang dari a.pudendalis interna,

21
berasal dari a.iliaka interna, mendarahi rektum bagian distal dan
daerah anus. Pendarahan kanalis analis bagian atas berasal
dari arteri rektalis superior (cabang dari a. mesentrika superior)
sedangkan pendarahan bagian bawah berasal dari arteri rektalis
inferior (cabang dari a.iliaka interna)

Gambar 3. Pendarahan kanalis analis dan rektum

Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari serabut


syaraf simpatis (n.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi
usus dan serabut syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang
menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut syaraf ini
membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani
dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis
mensyarafi spinkter ani eksterna dan m.puborektalis. Syaraf
simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya
dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis). sehingga,
kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh n.pudendalis dan
n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis)

22
Gambar 4. Innervasi daerah perineum pada laki-laki

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus


1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan
longitudinal
2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler
3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa.
Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3
pleksus tersebut.

23
Gambar 5. Syaraf autonom intrinsic usus

Fisiologi Saluran Anal

Pubo-rectal sling dan tonus spinkter ani eksterna bertanggung


jawab atas penutupan saluran anal ketika istirahat. Jika ada peristaltik
yang kuat, akan menimbulkan regangan pada sleeve and sling. Untuk
menghambat gerakan peristaltik tersebut ( seperti mencegah flatus ) maka
diperlukan kontraksi spinkter eksterna dan sling yang kuat secara sadar.
Sleeve and sling dapat membedakan antara gas, benda padat, benda cair,
maupun gabungan, serta dapat mengeluarkan salah satu tanpa
mengeluarkan yang lain.
Defekasi dan kontinensia adalah mekanisme yang saling terkait
erat. Kontinensia adalah kegiatan pengeluaran isi rektum secara terkontrol
pada waktu dan tempat yang diinginkan. Koordinasi pengeluaran isi
rektum sangat kompleks, namun dapat dikelompokkan atas 4 tahapan:
Tahap I. Tahap awal ini adalah berupa propulsi isi kolon yang lebih
proksimal ke rektum, seiring dengan frekwensi peristaltik kolon dan
sigmoid (2-3 kali/hari) serta refleks gastrokolik.

24
Tahap II. Tahap ini disebut sampling reflex atau rectal-anal inhibitory reflex,
yakni upaya anorektal mengenali isi rektum dan merelaksasi spinkter ani
interna secara involunter.
Tahap III. Tahap ini berupa relaksasi spinkter ani eksternal secara
involunter. Relaksasi yang terjadi bukanlah relaksasi aktif, melainkan
relaksasi akibat kegagalan kontraksi spinkter itu sendiri.
Tahap IV. Tahap terakhir ini berupa peninggian tekanan intra abdominal
secara volunter dengan menggunakan diafragma dan otot dinding perut,
hingga defekasi dapat terjadi.

BAB IV
PENYAKIT HIRCSHSPRUNG

III. 2 Definisi
Penyakit Hirschsprung (Megakolon Kongenital) merupakan
penyakit obstruksi usus fungsional akibat aganglionosis
Meissner dan Auerbach dalam lapisan dinding usus.
Penyakit Hirschsprung adalah suatu kelainan kongenital
berupa aganglionik usus, mulai dari spinkter ani interna kearah

25
proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu
termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum dengan
gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional.

III. 3 Epidemiologi

Insidensi penyakit Hirschsprung tidak diketahui secara pasti,


tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah
penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil,
maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan
penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit
Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto
Mangunkusomo Jakarta. Aganglionosis Meisssner dan Aurbach
dalam lapisan dinding usus muncul sebanyak 75% di
rektosigmoid, 17% di sigmoid sampai kolon transversal dan
seluruh kolon sampai segmen ileum terminal sebanyak 8%.
Penyakit ini lebih umum pada laki-laki daripada wanita dengan
rasio 1:4. Rekurensi dalam keluarga dilaporkan setinggi 10%,
dan lebih tinggi dengan bayi yang mengalami total
aganglionosis. Dapat pula terjadi bersamaan dengan kondisi
congenital lainnya seperti Down Syndrome (insidensi setinggi
10%). Dan kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat
lahir >3kg.

III. 4 Etiologi
Absennya sel ganglion telah dikaitkan dengan gagalnya migrasi
dari neural crest cells. Semakin awal gagal migrasi, makin panjang
segmen yang tidak memiliki ganglion atau aganglionosis. Saat bayi
berkembang dalam kandungan, kumpulan sel saraf (ganglia) mulai
terbentuk antara lapisan otot di bagian usus besar yang panjang.
Proses ini dimulai pada bagian atas dan berakhir di usus besar
bagian bawah (dubur). Pada anak-anak dengan penyakit

26
Hirschsprung, proses ini tidak selesai dan tidak ada ganglion.
Kadang-kadang sel-sel yang hilang dari hanya beberapa centimeter
dari usus besar. Hal ini terjadi tidak diketahui secara pasti. Hal ini
dapat dikaitkan dengan beberapa mutasi gen.

III. 5 Patofisiologi
Patofisiologi dari penyakit Hirschsprung tidak terlalu
diketahui. Sumbatan fekal normalnya berakumulasi menginnervasi
colon proximal, membuat dilatasi (megacolon) dan hipertrofi dinding
muscular sebagaimana aktivitas peristaltic normal bekerja
mengatasi obstruksi. Ganglion sel meregulasi aktivitas peristaltic
normal kolon. Absensi ganglion Meissner dan Auerbach pada
mukosa usus mengakibatkan usus selalu dalam keadaan spastic
dan gerak peristaltic pada daerah tersebut tidak memiliki daya
dorong sehingga usus tidak ikut dalam proses evakuasi feses atau
udara.
Sel ganglion enteric berasal dari differensiasi sel neuroblast.
Selama perkembangan normal, neuroblast dapat ditemukan di usus
halus pada minggu ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon
pada minggu ke 12 usia gestasi. Kemungkinan salah satu etiologi
Hirschsprung adalah adanya defek pada migrasi sel neuroblast ini
dalam jalurnya menuju usus bagian distal. Yang menyebabkan
defek pada migrasi ini tidak diketahui secara jelas, namun
diperkirakan anoksia memegang peranan. Teori bahwa local
anoksemia, karena berkurangnya asupan oksigen dapat
mengakibatkan iskemia, atrofi, dan regresi sel. Migrasi neuroblast
yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neuroblast
dalam bertahan, berpoliferase, atau berdiferensiasi pada segmen
aganglionik distal. Distribusi komponen telah terjadi pada usus
yang anganglionik. Komponen tersebut adalah fibronektin, laminin,
neural cell adhesion molecule, dan factor neurotrophic.

27
Sebagai tambahan, pengamatan sel otot polos pada kolon
anganglionik menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika
menjalani pemeriksaan elektrofisiologi, hal ini menunjukkan adanya
kelainan myogenik pada perkembangan penyakit Hirschsprung.
Kelainan pada sel Cajal, sel pacemaker yang menghubungkan
antara saraf enteric dan otot polos usus, juga telah dipostulat
menjadi factor penting yang berkontribusi. Terhadap tiga pleksus
neuronal yang menginervasi usus, Ketiga pleksus neuronal yang
menginervasi usus, pleksus submukosal (Meissner), Intermuskuler
(Auerbach), dan pleksus mucosal. Ketiga pleksus ini terintegrasi
dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus, termasuk absorbsi,
sekresi, motilitas, dan aliran darah.
Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron
intrinsic. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot
polos, dimana relaksasi mendominasi. Fungsi usus telah adekuat
tanpa innervasi ekstrinsik. Kendali ekstrinsik utamanya melalui
serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik ini menyebabkan
kontraksi, dan serat adrenergic menyebabkan inhibisi. Pada pasien
dengan penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak ditemukan
sehingga control intrinsic menurun, menyebabkan peningkatan
control persarafan ekstrinsik. Inervasi dari system adrenergik
diduga mendominasi system kolinergik, mengakibatkan
peningkatan tonus otot polos usus. Dengan hilangnya kendali saraf
intrinsic, peningkatan tonus tidak diimbangi dan mengakibatkan
ketidak seimbangan kontraktilitas otot polos, peristaltic yang tidak
terkoordinasi, dan pada akhirnya, obstruksi fungsional.
Pada penyakit ini, kolon mulai dari yang paling distal sampai
pada bagian usus yang berbeda ukuran penampangnya, tidak
mempunyai ganglion parasimpatik intramural. Bagian kolon
aganglionik itu tidak dapat mengembang sehingga tetap sempit dan
defekasi terganggu. Akibat gangguan defekasi ini kolon proksimal

28
yang normal akan melebar oleh tinja yang tertimbun, membentuk
megakolon.
Klasifikasi keadaan aganglionik dapat dibedakan menjadi
segmen sangat pendek (sekitar 2 cm dari garis mukokutan). classic
(aganglionik sepanjang rektosigmoid) sebanyak 80%, subtotal
segment bila aganglionik sepanjang rectum ke colon transversum,
long segment jika mencapai colon descenden 10% dan terkadang
terdapat total intestinal aganglionosis sepanjang rektum ke caecum
dan segmen universal bila aganglionik mencakup hampir seluruh
usus sebanyak 5%.

III.6. Diagnosa
Gambaran Klinis
(1). Periode Neonatal.
Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni
pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi
abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24
jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Swenson
(1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus,
sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan
72,4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi
abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat
dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman
komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini,
jika terlambat didiagnosa, stagnansi feses akan menyebabkan
meningkatnya tekanan intraluminal, menurunnya aliran darah colon
dan meningkatnya pertumbuhan bakteri, yang dapat menyerang
pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu,
meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya
berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan
disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung

29
datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula
terjadi meski telah dilakukan kolostomi.

Gambar 6. Bayi 3 hari penderita Hirschsprung yang mengalami distensi

(2). Anak.
Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah
konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat
gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan
colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-
liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak
teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi.

30
Gambar 7. Penderita Hirschsprung sesudah dan sebelum tindakan
bedah, status gizi membaik setelah operasi.

III.7 Diagnosa Klinik


Didapatkan dari anamnesa, pemeriksaan fisik, dan
penunjang (radiologi,lab, manometri anorektal dan pemeriksaan
histologi dari biopsy specimen dinding rectal)
Anamnesa
1. Keluhan utama pada penderita Hirschsprung adalah:
pengeluaran mekonium yang terlambat. Disertai gejala
muntah hijau dan distensi abdomen. Harus lebih
diwaspadai pada anak yang mengalami keterlambatan
pengeluaran mekonium lebih dari 48jam atau riwayat
konstipasi kronik sejak lahir. Nafsu makan yang menurun
dan status gizi yang buruk juga didapatkan pada
penderita anak-anak.
2. Riwayat Penyakit Sekarang: Anak dengan usia yang
lebih tua biasanya memiliki konstipasi kronik sejak
kelahiran. Mereka juga dapat menunjukkan adanya
status gizi yang buruk. Sekitar 10% anak yang datang

31
dengan diare yang disebabkan oleh enterocolitis, dimana
diperkirakan terkait dengan adanya pertumbuhan bakteri
akibat stasis. Keadaan ini dapat berkembang menjadi
perforasi kolon, yang menyebabkan sepsis. Penderita
lain dapat datang dengan gejala obstruksi intestinal, dan
konstipasi.
3. Riwayat Penyakit Keluarga: sekitar 10% penderita
memiliki riwayat penyakit Hirschsprung dalam keluarga.

.
Pemeriksaan Fisik
1. Pada pemeriksaan fisik neonates akan nampak bayi
irritable dengan distensi abdomen. Bayi akan nampak
sakit berat, namun pemeriksaan fisik ini tidak dapat
menegakan diagnose.
2. Pada pemeriksaan fisik anak, nampak gerakan peristaltic
usus di abdomen dan apabila dilakukan rectal touché
feses dapat menyembur ke luar, dengan konsistensi semi
liquid dan berbau busuk. Tampilan failure to thrive juga
muncul dalam perawakan anak.
3. Diferensial Diagnosis dari HD selalu membandingkan
dengan konstipasi, Ileus, Iritable Bowel Syndrome, dan
Gangguan Motilitas Usus.

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium
1. Kimia Darah : Pada kebanyakan pasien temuan elektrolit dan
panel renal biasanya dalam batas normal. Anak dengan diare
memiliki hasil yang sesuai dengan dehidrasi. Pemeriksaan ini
dapat membantu mengarahkan pada penatalaksanaan cairan
dan elektrolit.

32
2. Darah Rutin : Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui
hematokrit dan platelet preoperatif
3. Profil Koagulasi : Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan
tidak ada gangguan pembekuan darah yang perlu dikoreksi
sebelum operasi dilakukan.

Pemeriksaan Radiologi
Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang
penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen
dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada
bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.
Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan
diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan
dijumpai 3 tanda khas :
1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal
yang panjangnya bervariasi;

2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah


penyempitan ke arah daerah dilatasi; Daerah transisi merupakan
regio dimana ditandai dengan terjadinya perubahan kaliber dimana
kolon yang berdilatasi normal diatas dan kolon aganglionik yang
menyempit dibawah. Terdapat 3 jenis daerah transisi: (1) abrupt;
perubahan mendadak dari zona sempit ke zona dilatasi (2) cone;
bentuk seperti corong/kerucut (3)funnel;bentuk cerobong

(4)
3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi

33
(1) (2) (3)
Gambar 8. Terdapat 3 jenis gambaran zona transisi pada foto enema
barium. 1. Abrupt, 2. Cone dan 3. Tunnel

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas


penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi
barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur
dengan feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang
membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada
penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan
obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah
rektum dan sigmoid

(A) (B) (C)


Gambar 9. Foto enema barium pada pasien 14bulan, disamping
terlihat tanda-tanda klasik penyakit Hirschsprung terlihat irregularitas
permukaan mukosa yang merupakan tanda enterokolitis berat. Juga

34
terlihat garis-garis lipatan melintang (transverse folds) B dan C foto
enema barium pasien berumur 1bulan, tampak segmen sempit, zona
transisi,dan dilatasi. Tampak pula lipatan melintang dalam kolon
berdilatasi seperti haustra jejunum. Pada foto pasca evakuasi terlihat
ketidakteraturan permukaan mukosa, tanda adanya proses enterokolitis
(tanda panah)

Pemeriksaan histopatologi
Diagnosa histopatologi penyakit Hirschsprung
didasarkan atas absennya sel ganglion pada pleksus
mienterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner).
Disamping itu akan terlihat dalam jumlah banyak penebalan
serabut syaraf (parasimpatis). Akurasi pemeriksaan akan
semakin tinggi jika menggunakan pengecatan
immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang
banyak ditemukan pada serabut syaraf parasimpatis,
dibandingkan dengan pengecatan konvensional dengan
haematoxylin eosin. Disamping memakai asetilkolinesterase,
juga digunakan pewarnaan protein S-100, metode
peroksidase-antiperoksidase dan pewarnaan enolase.
Hanya saja pengecatan immunohistokimia memerlukan ahli
patologi anatomi yang berpengalaman, sebab beberapa
keadaan dapat memberikan interpretasi yang berbeda
seperti dengan adanya perdarahan.

Biopsi Rektal
Diagnosa definitif Hirschsprung adalah dengan biopsi
rektal, yaitu penemuan ketidakberadaan sel ganglion.
Metode definitif untuk mengambil jaringan yang akan
diperiksa adalah dengan biopsi rektal full-thickness.

35
Spesimen yang harus diambil minimal berjarak 1,5 cm diatas
garis dentata karena aganglionosis biasanya ditemukan
pada tingkat tersebut. Kekurangan pemeriksaan ini yaitu
kemungkinan terjadinya perdarahan dan pembentukan
jaringan parut dan penggunaan anastesia umum selama
prosedur in dilakukan.

Simple suction rectal biopsy


Lebih terkini, simple suction rectal biopsy telah
digunakan sebagai teknik mengambil jaringan untuk
pemeriksaan histologis. Mukosa dan submukosa rektal
disedot melalui mesin dan suatu pisau silinder khusus
memotong jaringan yang diinginkan. Keunggulan
pemeriksaan ini adalah dapat dengan mudah dilakukan
diatas tempat tidur pasien. Akan tetapi, menegakkan
diagnosis penyakit Hirschsprung secara patologis dari
sampel yang diambil dengan simple suction rectal biopsy
lebih sulit dibandingkan pada jaringan yang diambil dengan
teknik full-thickness biopsy. Kemudahan mendiagnosis telah
diperbaharui dengan penggunaan pewarnaan
asetilkolinesterase, yang secara cepat mewarnai serat saraf
yang hypertrophy sepanjang lamina propria dan muscularis
propria pada jaringan.

36
Gambar a. gambaran mikroskopis segmen aganglionosis. Tidak Nampak
sel ganglion, terlihat serabut saraf menebal. B. gambaran mikroskopis
segmen usus normal dengan sel ganglion plexus Auerbach yang terletak
antara 2 lapisan otot (tanda panah)

Manometri anorektal
Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu
pemeriksaan objektif mempelajari fungsi fisiologi defekasi
pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal. Dalam
prakteknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil
pemeriksaan klinis, radiologis dan histologis meragukan.
Pada dasarnya, alat ini memiliki 2 komponen dasar :
transduser yang sensitif terhadap tekanan seperti balon
mikro dan kateter mikro, serta sisitem pencatat seperti
poligraph atau computer
Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi
penyakit Hirschsprung adalah

37
1. Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi;
2. Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi
pada segmen usus aganglionik;
3. Sampling reflex tidak berkembang. Tidak dijumpai
relaksasi spinkter interna setelah distensi rektum akibat
desakan feces. Tidak dijumpai relaksasi spontan .

Gambar 10. Tampak skema manometri anorektal, dengan


penggunaan balon berisi udara sebagai transducer, pada
penderita hirschsprung tidak tampak relaksasi sfinkter ani

III. 8 Diagnosa Banding


1. Meconium plug syndrome
Kelainan pada kolon neonatus yang ditandai oleh terhambatnya
(12)
pasase mekonium (24-48jam) dan dilatasi intestinal . Dikenal
sebagai kelainan fungsional dari kolon berawal dari imaturitas
dari sel saraf plexus mienterikus atau reseptor hormon. Ditandai

38
dengan gejala klinis seperti Hirschsprung, distensi abdomen,
dan terhambatnya pasase mekonium (24-48jam) Dapat
dibedakan dengan pemeriksaan biopsi, tidak didapatkan
aganglionik pada plexus Meissner dan Auerbach.
Foto polos abdomen terlihat pelebaran seluruh usus tanpa
disertai bayangan kalsifikasi dalam lumen usus seperti pada
ileus mekonium atau enterokolitris nekrotikans.

Gambar 11. Tampak gambaran multiple colon tanpa udara dengan


bayangan mekonium

2. Ileus mekonium

Dalam mekonium ileus, obstruksi letak rendah disebabkan


oleh mekonium yang padat di distal ileum. Kondisi ini biasanya
manifestasi dari fibrosis kistik, rata-rata 20% dari neonatus yang
mengalami fibrosis kistik tampil dengan gejala ileus mekonium
saat lahir. Kistik fibrosis adalah kondisi autosomal resesif yang
paling umum muncul. Gejala yang timbul antara lain adalah
muntah, distensi abdomen, dan gangguan pasase mekonium.
Manifestasi pulmonal dari kistik fibrosis umumnya tidak muncul
saat lahir dan perlahan menunjukan gejalanya misalnya pada
(13)
rontgen, terdapat gambaran bronchiolitis.

39
Gambar 12. foto polos abdomen ileus mekonium

3. Necrotizing Enterocolitis

Necrotizing enterocolitis (NEC) adalah kelainan gastrointestinal


yang paling umum menyerang neonatus. Sekitar 25,000 kasus
dari NEC dilaporkan dan keseluruhan terdapat angka kematian
10-50%. Sepintas gejala NEC mirip dengan Hirschsprung,
saluran gastrointestinal mengalami hipoksia, ulserasi dan
gangguan fungsi, sehingga neonates mengalami gangguan
pasase usus menyeluruh. Pasien terlihat letargik dan sepsis.
Mekonium masih dapat keluar dan bercampur dengan darah.
Abdomen lebih cepat memperlihatkan tanda peritonitis seperti
kemerahan, edema punggung dan daerah genital. Pada foto
polos terlihat gambaran pneumointestinalis.

40
Gambar 13. foto polos abdomen neonates dengan NEC. Terlihat
pneumointestinalis

4. Atresia Rektal

Atresia di bagian kolon lebih sering dijumpai di rektum sigmoid.


Diagnosis dapat ditegakkan dengan pemeriksaan colok dubur
bila letak atresia dekat dengan anus. Bila letaknya tinggi atresia
teraba di ujung jari pada pemeriksaan colok dubur, namun
sebaiknya tetap dilakukan pemeriksaan enema barium karena
ujung jari tidak dapat meraba lumen menuju sigmoid karena
terlalu kecil. Untuk diagnosis pasti dapat juga dilakukan
pemeriksaan rektoskopi.

5. Peritonitis intrauterine

Peritonitis intrauterine/mekonium disebabkan oleh kontaminasi


mekonium intraperitoneal akibat perforasi gastrointestinal
semasa kehidupan intrauterine. Mekonium yang keluar ke
rongga peritoneal mengalami kalsifikasi, khususnya bila
perforasi terjadi dalam kehamilan muda. Manifestasi klinis
ditentukan oleh umur janin saat perforasi terjadi, proses
penyembuhan, serta kausa perforasi.

41
Perforasi usus dapat (1) sembuh tanpa manifestasi klinis (2)
terjadi atresia intestinal tanpa gejala peritonitis (3) tanda
obstruksi usus disertai tanda peritonitis

Gambar 14. Foto polos abdomen neonates menunjukan kalsifikasi di


kuadran kanan bawah abdomen.Tampak pula kalsifikasi yang lebih
kecil di kuadran kanan atas

Gambar 15. Neonates dengan peritonitis intrauterine. Abdomen


terlihat tanda-tanda radang seperti kemerahan dan udem.

6. Neonates dengan septic


Neonatus dengan riwayat persalinan lama atau ketuban pecah
dini sering mengalami sepsis. Evakuasi mekonium tidak terjadi
dalam 24-48jam setelah lahir. Pasien menolak minum,
kemudian diikuti oleh distensi abdomen yang dimulai di daerah

42
epigastrium akibat distensi lambung (gastric ileus), muntahan
semula berupa cairan lambung yang putih kemudian dapat
berwarna hijau/kemerahan akibat perdarahan lambung. Pasien
terlihat apatis dan letargik. Abdomen kembung di
epigastrium/menyeluruh.

7. Small left colon syndrome


Kenaikan kadar glucagon pada neonates yang dilahirkan oleh
seorang ibu diabetes mellitus dapat mengakibatkan penurunan
motilitas kolon. Foto polos abdomen menunjukan pelebaran
usus menyeluruh. Foto enema barium kolon terlihat kecil
dengan daerah transisi di daerah flexura lienalis dan ampula
rekti terlihat lebar.

8. Atresia ileal
Pada atresia ileum abdomen mengalami distensi mirip penyakit
Hirschsprung. Mekonium pada umumnya tidak keluar spontan,
karena mekonium terperangkap di dalam ileum di distal atresia
dan di kolon. Bila mekonium diusahakan keluar dengan irigasi,
mekonium yang keluar jumlahnya sedikit, kering, berbutir-butir
dan berwarna hijau muda. Pada pemeriksaan foto polos
abdomen terlihat tanda-tanda obstruksi usus letak rendah, dan
foto enema barium memperlihatkan gambaran kolon mikro.

Gambar 16. Enema barium pada pasien atresia ileum

43
9. Obstipasi Psikogenik
Timbul pada usia 2 tahun atau lebih. Pasien memiliki masalah
kejiwaan, umumnya kurang mendapat perhatian dari
orangtuanya, pasien berhari-hari tidak defekasi dan bila
berbulan-bulan tidak defekasi normal, feses akan keluar sedikit
demi sedikit karena desakan massa feses proksimal terjadi
pengotoran celana oleh feses (interflow incontinence)
Pemeriksaan fisis pasien tidak kembung seperti penyakit
Hirschsprung dan pada pemeriksaan palpasi teraba fekaloma
dibagian bawah abdomen, pada colok dubur teraba fekaloma
dekat dengan sfingter anal, feses teraba seperti tanah liat. Pada
foto enema barium tidak terlihat tanda khas Hirschsprung, tetapi
terlihat rectum berdilatasi mulai dari spingter anal.

III.9 Penatalaksanaan
Prinsip penanganan adalah mengatasi obstruksi, mencegah
terjadinya enterokolitis, membuang segmen aganglionik, dan
mengembalikan kontinuitas usus. Untuk mengobati gejala obstipasi dan
mencegah enterokolitis dapat dilakukan bilasan kolon dengan cairan
garam fanli. Cara ini efektif pada segmen aganglionik yang pendek.
Prosedur bedah pada penyakit Hirschsprung merupakan bedah
sementara dan tindakan bedah definitif.
1. Bedah Sementara
Dekompresi dengan pembuatan kolostomi di kolon berganglion
normal yang paling distal merupakan tindakan untuk menghilangkan
obstruksi usus serta mencegah enterokolitis yang dikenal sebagai
penyebab utama kematian.
Kolostomi tidak dikerjakan bila dekompresi secara medik berhasil
dan direncanakan bedah definitif langsung. Kolostomi dikerjakan pada:
 Pasien neonatus. Tindakan bedah definitif langsung tanpa
kolostomi menimbulkan banyak komplikasi dan kematian. Kematian

44
dapat mencapai 28,6%, sedangkan pada bayi 1,7%. Kematian ini
disebabkan oleh kebocoran anastomosis dan abses dalam rongga
pelvis.
 Pasien anak dan dewasa yang terlambat terdiagnosis. Kelompok
pasien ini mempunyai koIon yang sangat terdilatasi, yang terlalu besar
untuk dianastomosiskan dengan rektum dalam bedah definitif. Dengan
tindakan kolostomi, kolon dilatasi akan mengecil kembali setelah 3
sampai 6 bulan pascabedah, sehingga anastomosis lebih mudah
dikerjakan dengan hasil yang lebih baik.
 Pasien dengan enterokolitis berat dan dengan keadaan umum yang
buruk. Tindakan ini dilakukan untuk mencegah komplikasi pascabedah;
dengan kolostomi pasien akan cepat mencapai perbaikan keadaan
umum.
2. Bedah Definitif
Membuang segmen aganglionik dan mengembalikan kontinuitas
usus dapat dikerjakan satu tahap atau dua tahap. Langkah ini disebut
operasi definitif yang dikerjakan bila berat badan bayi sudah cukup (>9
kg). Pada waktu itu megakolon dapat surut, mencapai kolon ukuran
normal. Pada operasi definitif dapat dipakai cara Swenson, Duhamel,
Soave, atau modifikasi dari teknik ini.

45
Gambar 17. (1) Abdomen dibuka melalui Pfannenstiel incision. Tempat biopsy
dipilih melalui observasi zona transisi yang tampak. Dalam kasus yang umum
(aganglionosis rektosigmoid) tiga biopsy seromuskular diambil dari permukaan
antimesenterik tanpa memasuki lumen. biopsy pertama diambil dari segmen
penyempitan, biopsy kedua dari zona transisioal dan biopsy ketiga dari bagian
dilatasi diatas zona transisi.
(2) Kebanyakan dokter bedah memilih kolostomi tranverse kanan; dan sebagian
memilih tepat diatas transisi usus yang berganglion. Indikasi ileostomy adalah
total kolon aganglionosis. Insisi bentuk V dibuat di kuadran kanan atas. V-skin-
flap direfleksikan ke atas, obliquus externus dipisahkan dan obliquus internal
serta otot transverses abdominis dipisahkan dengan diathermal, kemudian
peritoneum dibuka.
Figure 26.2

1. Prosedur Swenson

46
Anastomosis dilakukan langsung di luar rongga peritoneal.
Pembedahan disebut prosedur rektosigmoidektomi dilanjutkan
dengan pull-through abdominoperineal. Prosedur ini yang
merupakan bedah definitive pertama yang berhasil untuk pasien
Hirschsprung. Dalam prosedur ini puntung rectum ditinggalkan 2-
3cm dari garis mukokutan.
Untuk mengurangi spasme sfingter anal, Swenson
melakukan sfingterektomi parsial posterior, pada tahun 1964,
Swenson memperkenalkan sfingterektomi parsial langsung dalam
bedah definitive. Puntung rectum ditinggalkan 2cm di bagian
anterior, dan 0.5cm di bagian posterior, yaitu prosedur Swenson II
dan banyak dipakai dokter bedah sampai sekarang.
Teknik pembedahan
Reseksi kolon aganglionosis dimulai dengan pemotongan
arteri dan vena sigmoidalis dan hemoroidalis superior. Segmen
sigmoid dibebaskan beberapa cm dari dasar peritoneum sampai
12cm proksimal kolostomi. Puntung rektosigmoid dibebaskan dari
jaringan sekitarnya di dalam rongga pelvis untuk dapat
diprolapskan melalui anus. Pembebasan rectum dilakukan tepat di
dinding rectum agar mudah, cepat, dan tidak menimbulkan banyak
perdarahan. Pembebasan kolon proksimal dilakukan untuk
memungkinkan kolon tersebut dapat ditarik ke perineum melalui
anus tanpa tegangan
Ada 3 hal yang perlu diperhatikan dalam pembebasan kolon
proksimal, yaitu:
1. Preparasi vaskularisasi yang mendarahi kolon tersebut
2. Pembebasan perlekatan mesokolon dengan dinding
retroperitoneal
3. Pembebasan omentum

Anastomosis
Puntung rectum diprolapskan dengan tarikan klem yang dipasang
di dalam lumen. Pemotongan rectum dilakukan 2cm proksimal dari
garis mukokutan, bagian posterior dan bagian anterior sama tinggi.

47
Pemotongan dapat pula dilakukan dengan arah miring, 2cm di
bagian anterior dan 0.5cm bagian posterior (prosedur Swenson II)
Selanjutnya, kolon proksimal ditarik ke perineum melalui puntung
rectum yang terbuka. Anastomosis dilakukan dengan jahitan 2 lapis
dengan menggunakan benang sutera/vicryl. Setelah anastomosis
kolorektal selesai,rectum kembali dimasukan ke rongga pelvis.
Reperitonealisasi dilakukan dengan perhatian pada vaskularisasi
kolon agar tidak terjahit.Penutupan dinding abdomen dilakukan
setelah pencucian rongga peritoneum. Kateter dan pipa rectal kecil
dipertahankan selama 2-3hari.

Gambar 18. Prosedur Swenson tahap akhir. A. Puntung rectum


dibebaskan dan ditarik melalui anal B. Puntung rectum dipotong dan
ditinggalkan sekitar 2cm dari garis dentate. C. Kolon proksimal ditarik
melalui anal. D., E, dan F. Prosedur anastomosis dikerjakan dengan dua
baris jahitan dan dimulai dari bagian atas, Selesai anastomosis rectum
dikembalikan ke dalam rongga pelvis.

48
2. Prosedur Duhamel Modifikasi
Ditemukan Duhamel pada tahun 1956, kolon yang
berganglion normal di proksimal ditarik melalui retrorektal transanal
dan dilakukan anastomosis kolorectal ujung ke sisi. Kemudian kolon
proksimal ditarik melalui retrorektal transanal dan dilakukan
anastomosis kolorektal ujung ke sisi.

Teknik pembedahan
Reseksi segmen sigmoid dikerjakan seperti pada prosedur
Swenson. Puntung rectum dipotong 2-3cm di atas dasar perineum dan
ditutup dengan jahitan dua lapis memakai benang sutera atau vicryl.
Ruang rektorektal dibuka sehingga seluruh permukaan dinding
posterior rectum bebas. Sayatan endoanal setengah lingkaran
dilakukan pada dinding posterior rectum pada jarak 0.5cm dari linea
dentate. Selanjutnya kolon proksimal ditarik rektorektal melalui insisi
endoanal keluar anus. Mesokolon diletakan di bagian posterior.

Anastomosis
Dilakukan untuk membentuk rectum baru dengan menghilangkan
septum (dinding rectum posterior dan dinding anterior kolon proksimal)
Prosedur Duhamel modifikasi dengan penggunaan stapler linear.
Anastomosis puntung rectum dengan kolon proksimal yang ditarik
dalam menciptakan rectum “baru” dilakukan langsung dengan stapler
dan dilanjutkan dengan anastomosis kolorektal intraperitoneal.

49
Gambar 19.Foto memperlihatkan posisi pasien setelah pemotongan kolon
yang diprolapskan serta pemasangan klem Ikeda didalam rangka
pemotongan septum

3. Prosedur Soave
Melakukan pendekatan abdominoperineal dengan membuang
lapisan mukosa rektosigmoid dari lapisan seromuskular.
Selanjutnya dilakukan penarikan kolon berganglion normal keluar
anus melalui selubung seromuskular rektosigmoid, disebut
prosedur pull through endorektal . Setelah 21hari, sisa kolon yang
diprolapskan dipotong. Boley pada waktu yang hampir bersamaan
melakukan prosedur pull through endokrektal persis seperti
prosedur Soave dengan anastomosis langsung tanpa kolon
diprolapskan lebih dahulu. Dilakukan untuk mencegah rektraksi
kolon bila terjadi nekrosis bagian kolon yang diprolapskan

50
BAB V

KESIMPULAN

Penyakit Hirschprung ditandai dengan tidak adanya sel


ganglion di dalam pleksus mienterikus dan submukosa, sehingga
menyebabkan obstruksi fungsional. Panjang segmen aganglionik
bervariasi mulai dari segmen yang pendek yang hanya mengenai
daerah sfingter anal sampai daerah yang meliputi seluruh kolon
dan sebagian usus halus.
Kemungkinan salah satu etiologi Hirschsprung adalah
adanya defek pada migrasi sel neuroblast (pada minggu kelima-
minggu duabelas) ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal.
Yang menyebabkan defek pada migrasi ini tidak diketahui secara
jelas, namun diperkirakan anoksia memegang peranan. Teori
bahwa local anoksemia, karena berkurangnya asupan oksigen
dapat mengakibatkan iskemia, atrofi, dan regresi sel. Yang
mengakibatkan terdapatnya segmen aganglionik. Dalam segmen
ini, peristalsis propulsif yang terkoordinasi akan hilang dan sfingter
anal internal gagal untuk mengendor pada saat distensi rektum.
Hal ini menimbulkan obstruksi, distensi abdomen dan konstipasi.
Segmen aganglionik distal tetap menyempit dan segmen
ganglionik proksimal mengalami dilatasi, yang disebabkan oleh
terperangkapnya feses dalam segmen ganglionik akibat
abnormalitas peristaltik usus.
Pada Periode Neonatal ada trias gejala klinis yang sering
dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah

51
berwarna hijau, dan distensi abdomen. Pada anak yang lebih
besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi
buruk, Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding
abdomen, riwayat BAB yang tak pernah normal, letargis, demam
yang tidak terlalu tinggi, nafsu makan menurun, diarrhea, distensi
abdomen yang berat, serta feces berbau busuk.
Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang
penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen
dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah. Pada
enema barium tampak zona transisi yang terlihat di proksimal
daerah penyempitan kearah daerah dilatasi. Tampak pula daerah
penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya
bervariasi dan terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal
daerah transisi. Penatalaksanaannya berupa tindakan operatif
dengan teknik yang bervariasi. Beberapa komplikasi yang mungkin
terjadi adalah kebocoran anastomose, stenosis, ruptur kolon,
enterokolitis, dan gangguan fungsi spinkter. Belum ada penelitian
prospektif yang membandingkan prognosis setelah pelaksanaan
masing-masing jenis operasi, namun dengan follow up dalam
jangka waktu sekitar 10 tahun ditemukan adanya perbaikan
fungsional.

52
Daftar Pustaka

1. Anonymous. 2010. Anatomi Anorektum. [Accessed on: 22th August


2010] Available from World Wide Web www.bedah ugm.net.

2. Ashcraft K. 2004. Hirschsprung Disease. Pediatric Surgery. Fourth


Edition. Philadelphia:Elsevier Saunders. p 477-489.

3. Brunicardi,et al., 2004. Colon, Rectum, and Anus. In: Bullard,M.K (ed).
Schwartz's Principles of Surgery, Eighth Edition. NewYork: McGraw-Hill.

4. Diament, J. 2009. Meconium Plug Syndrome. [Accessed on 24th August


2010] Last updated: May 12,2009. Available from World Wide Web

http://emedicine.medscape.com/article/410969-overview

5. Dios, R.R. 2010. Ileal Atresia. [Accessed on 24th August 2010]. Last
Updated: Feb 25, 2009. Available from World Wide Web
www.emedicine.medscape.com/article/409746-overview

6. Hamami, H.A. 2004. Penyakit Hirschsprung: Usus Halus, Apendiks,


Kolon, dan Anorektum. In: Jong,W (ed). Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi 2.
Jakarta:EGC, p 670-671.

7. Hekmatnia, A. 2008. Meconium Ileus. [Accessed on 24th August 2010].


Last updated: Nov 12, 2008. Available from World Wide Web
www.emedicine.medscape.com/article/410845-overview

8. Kartono, D. 2010. Penyakit Hirschsprung. Sagung Seto Jakarta

53
9. Kenner,C. 2007. Comprehensive neonatal care, an interdisciplinary
approach. Fourth edition. St Louis.Missouri: Elsevier Saunders, p.119
10.Lee S. 2010. Hirschsprung Disease. [Accessed on 2st September 2010]
last update : March 30, 2006. Available from World Wide Web
http://www.emedicine.com
11. Puri, Prem. 2006. Hirschsprung Disease, in: Hollwarth, M (ed).
Pediatric Surgery. Germany. Springer Surgery Atlas Series,p.289-302

12. Shafik, A. 2003. Surgical anatomy of the anal canal. In: J.A Neto (ed).
New Trends in Coloproctology. Rio de Jainero: Livraria,p.3-18.
13. Swenson, O. 2002. Hirschsprung’s Disease: A Review. Journal
PEDIATRICS. [online] 109. [Accessed 5th September 2010], pp. 914-918.
Available from World Wide Web:
http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/109/5/914?
maxtoshow=&HITS=10&hits=10&RESULTFORMAT=&fulltext=constipation
&andorexactfulltext=and&searchid=1092435023331_12939&stored_searc
h=&FIRSTINDEX=20&sortspec=relevance&resourcetype=1&journalcode=
pediatrics#BDY

14. Vanderhoof,J.A,et al.,1994.Hirschsprung Disease. In: Gordon,B. (ed)


Neonatalogy Pathophysiology and Management of Newborn. Fourth
Edition. Philadephia: Lippincott company, p 621

15. Yoshida, C. 2010. Hirschsprung Disease. [Accessed on 24 August


2010]. Last update: September 17,2008. Available from World Wide
Web <www.emedicine.medscape.com/article/409150-overview>

54