Kelainan Kromosom

Disusun oleh :
Anggie Widya Pratama
(17007)

AKADEMI KEPERAWATAN PEMKAB PURWOREJO

TAHUN AJARAN 2017/2018
 Macam – Macam penyakit Kelainan Kromosom

1. Syndom Down

Sindrom Down atau Trisomy 21

Merupakan kelainan kromosom
genetik 21 yang menyebabkan pen-
ampilan wajah yang khas,cacat
intelektual, keterlambatan perkemb-
angan,dan dapat terkait dengan tiroid
atau penyakit.

Sindrom Down disebabkan oleh

masalah kromosom bayi. Biasanya,
seseorang memiliki 46 kromosom,
tetapi kebanyakan orang dengan
sindrom down memiliki 47 kromo-
som.

Kelainan yang tampak pada wajah anak dengan sindroma Down

- Bentuk kepala yang mendatar pada bagian depan (wajah) dan belakang
- Tulang kepala lebih kecil dari ukuran normal
- Telinga yang letaknya lebih rendah
- Hidung kecil, batang hidung tertekan ke dalam
- Lidah agak menjulur, lengkung langit-langit mulut yang lebih tinggi, kelainan
gigi, leher pendek dan lebar.

Kelainan fisik pada sindroma Down

- Anggota gerak(lengan dan tungkai) lebih pendek, tangan pendek dan lebar, ruas
kedua jari kelingking yang pendek, garis tangan simian (tampak pada 60%
penderita)
- Hiperfleksibilitas sendi
- Tegangan otot yang lemah
- kulit kering
- penuaan dini
- IQ bervariasi tetapi biasanya di bawah nilai normal, dan kelainan jantung bawaan.
Kelainan pada mata

- Kelainan pada iris

- Gangguan refraksi lensa mata (seperti minus/miopia, plus/hipermetropia, atau
silinder) didapatkan pada 50% penderita, strabismus (juling) pada 44% penderita,
radang kelopak mata dan selaput luar mata, saluran air mata yang tidak sempurna,
dan katarak kongenital.

Kelainan pada gigi dan mulut

- Hilangnya sebagian gigi

- Gigi tidak berkembang sempurna
- Terlambatnya tumbuh gigi, dan ukuran gigi lebih kecil.
- Bibir dapat pecah-pecah terutama bibir bawah, pecah-pecah di sudut mulut, lidah
memiliki lekukan dalam,bernapas sering dengan mulut disertai mengeluarkan liur.

Kelainan berdasarkan hasil rontgen

- Sekitar 13-14% pada pemeriksaan rontgen ditemukan memiliki kelainan pada

tulang belakang bagian leher, yaitu pada sendi antara tulang leher kesatu dan
kedua tidak stabil.
- Gejala yang dapat muncul berkaitan dengan masalah ini adalah mudah lelah, nyeri
leher, pergerakan leher terbatas, kepala condong ke samping, leher miring ke
kiri/kanan, sulit berjalan, perubahan cara berjalan, gangguan gerakan motorik,
koordinasi tubuh tidak baik, pengurangan kepekaan terhadap rangsangan, tubuh
bagian atas lemah. Pada kasus yang sangat jarang gejala berkembang menjadi
kelumpuhan, baik lumpuh kedua tungkai, lumpuh sebelah bagian tubuh
(kanan/kiri), lumpuh keempat anggota gerak atau kematian. Jarak antara kedua
puting susu lebih dekat dan perut tampak menonjol, kadang terdapat hernia pada
pusar. Kelainan lain dapat berupa kelainan saluran cerna, misal kelainan struktur
usus, anus tidak berlubang. Ginjal memiliki bentuk dan struktur tidak normal dan
alat kelamin berukuran kecil. Pada jari-jari kaki tampak terdapat jarak ibu jari kaki
dan telunjuk lebih lebar.

Kelainan berdasarkan system saraf pusat

- Pada sistem saraf pusat, kelainan yang terjadi adalah retardasi mental dengan IQ
berkisar antara 20 sampai 85 (rata-rata 50). Kelemahan otot terlihat pada bayi baru
lahir yang makin lama makin menurun. Gangguan lain adalah gangguan
pengucapan kata dan henti napas yang terjadi saat tidur yang sering menyebabkan
otak kekurangan oksigen
Perilaku anak dengan sindroma Down

Umumnya cukup ramah, periang, lembut, sabar, toleran, dan mempunyai spontanitas
tinggi. Hanya sedikit penderita menunjukkan kecemasan berlebihan dan keras kepala.
Kebanyakan anak tidak menderita kelainan kejiwaan atau tingkah laku. Hanya 18-
38% disertau kelainan kejiwaan atau tingkah laku. Kelainan tersebut antara lain
gangguan pemusatan perhatian, hiperaktivitas, gangguan perilaku seperti suka
melawan, autisme, depresi, obsesif-kompulsif, dan psikosis

2. Syndrom Turner

Syndrom turner adalah suatu

kelainan genetic pada wanita karena
kehilangan satu kromosom X. wanita
normal memiliki kromosom seks XX
dengan jumlah total 46, namun
penderita sindrom turner hanya
memiliki kromosom seks XO
(monosomi X) dengan total
kromosom 45.

Hal ini terjadi karena satu kromosom

hilang atau nondisjunction saat atau
setelah gametosis (pembentukan
gamet) ataupun pada awal tahap
pembentukan zigot.

Ciri – Ciri Syndrom Turner

- Perawakan pendek. Gadis yang memiliki sindrom Turner lebih pendek dari rata-
rata. Mereka sering memiliki tinggi badan yang normal untuk tiga tahun pertama
kehidupan, tetapi kemudian memiliki tingkat pertumbuhan lambat. Pada pubertas
mereka tidak memiliki percepatan pertumbuhan biasa.

- Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya

- Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit
yang
Longgar
- Beberapa wanita juga memiliki kulit tambahan di lehernya, disebut sebagai
webbed neck / leher selaput
- Masalah mata kecil yang dikoreksi oleh kacamata.
- Pembentukan air mata berkurang

- Pembengkakan (limfadema) tangan dan kaki

- Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik
- Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)
- Abnormalitas tulang
- Dada bidang dan puting berjarak terlalu jauh antara puting kiri dan puting kanan
- Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap

- Masalah ginjal
- Gangguan jantung
- Murmur jantung, kadang-kadang dikaitkan dengan penyempitan aorta (pembuluh
darah yang keluar dari jantung).
- Kecenderungan untuk mengalami tekanan darah tinggi (jadi ini harus diperiksa
secara teratur).
- Skoliosis (deformitas tulang belakang) terjadi pada 10 persen remaja perempuan
yang memiliki sindrom Turner.
- Kelenjar tiroid menjadi kurang aktif dalam sekitar 10 persen wanita yang
memiliki sindrom Turner. Tes darah rutin diperlukan untuk mendeteksi lebih dini
dan jika memerlukan penggantian hormon tiroid.
- Wanita yang lebih tua atau wanita-kelebihan-berat-badan dengan sindrom Turner
sedikit lebih berisiko terkena diabetes.
- Osteoporosis dapat berkembang karena kurangnya estrogen, tapi ini sebagian
besar dapat dicegah dengan mendapatkan terapi hormon pengganti

- Ovarium (jaringan indung telur) tidak berfungsi di mana jaringan ovarium adalah
jaringan untuk kesuburan wanita
- Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau
mengalamiketerbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara
kecil)
- Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur
yang tidak berkembang
- Amenore (tidak mengalami menstruasi)
- Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
3. Syndrom Klinefelter

Syndrom klinefelter adalah kelainan

genetic pada laki-laki yang diakibatkan
oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki
normal memiliki kromosom seks berupa
XY, namun penderita sindrom klinefelter
umumnya memiliki kromosom seks XXY.
Akibat duplikasi atau penggandaan
kromosom X ini, laki-laki yang menderita
klinefelter akan memiliki beberapa
karakteristik perempuan.

Penderita syndrom ini akan mengalami

infertilisasi,keterbelakangan mental,dan
gangguan perkembangan ciri-ciri fisik
yang diantaranya berupa ginekomastia
(perbesaran kelenjar susu dan berefek
pada perbesaran payudara)

Gejala sindrom klinefelter ini berbeda-beda sesuai dengan usia penderita

1) Pada masa bayi tanda dan gejala yang dapat ditemukan adalah :
pasif dan pendiam, kekuatan ototnya rendah, serta lambat untuk bisa duduk,
merangkak, berjalan, atau bicara dibandingkan bayi normal lainnya. Selain itu, testis
bayi dengan sindrom ini juga terlihat tidak turun ke kantung zakar, dan menetap di
rongga perut (kriptokismus/undescended testicles).
2) Pada anak dan remaja gejala yang ditemukan adalah :
Lebih tinggi dari orang sebayanya, tungkai yang lebih panjang, badan yang lebih
pendek , panggul lebih lebar,dibandingkan dengan anak laki-laki seusianya, puberitas
tidak terjadi, terlambat dan tidak sempurna, setelah puberitas , massa otot , rambut
tubuh dan rambut wajah lebih sedikit atau tipis dibandingkan dengan remaja lainnya,
testis kecil dan penis kecil, tulang lemah, pemalu, kesulitan dalam mengungkapkan
perasaan bersosialisasi, gangguan dalam menulis, membaca, mengeja atau
matematika dan Gangguan dalam memusatkan perhatian
3) Pada saat dewasa gejala yang ditemukan adalah :
Ketidak suburban, testis dan penis kecil, perawakan lebih tinggi dari pria lainnya,
tulang lemah, rambut tubuh atau wajah tipis atau sedikit, membesarnya jarngan
payudarah dan menurunnya gairah seksual

Selain gejala-gejala yang disebutkan di atas, sindrom Klinefelter dapat membuat

penderitanya mengalami:

 Rasa kurang percaya diri dan pemalu sehingga sulit mengekspresikan perasaan dan
sulit bersosialisasi.
  Dispraksia dan disleksia ringan. Biasanya kondisi yang mengganggu kemampuan
belajar ini dialami dua pertiga anak-anak dan remaja sindrom Klinefelter. Mereka
akan sulit berkonsentrasi pada pelajaran di sekolah dan kemampuan membaca,
mengeja, serta menulis mereka juga rendah

Ciri – Ciri

- Memiliki kecerdasan IQ dibawah rata-rata

- Memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah,
biasanya aktivitas yang dilakukan lebih sedikit dari normalnya.
- Keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal
- Serta keterlambatan kemampuan menulis masalah orientasi seksual, ataupun
osteopenia atau osteoporosis.
- Gangguan koordinasi gerakan badan seperti kesulitan mengatur keseimbangan
melompat
- Gerakan motor tubuh yang melambat
- Testis yang kecil
- Kurangnya hormone androgen, juga hormon testosteron yang rendah yang
menyebabkan pertumbuhan otot yang kecil namun mengalami perpanjangan kaki
dan lengan, sehingga tinggi badannya melebihi rata-rata di usianya.
- Bentuk tubuh dan bulu-bulu pada wajahnya pun tidak berkembang dengan baik.
- Penderita juga mengalami pembesaran jaringan payudara (gynecomastia).
4. Thalasemia

Thalassemia adalah penyakit kelainan

darah yang diakibatkan oleh factor
genetika dan menyebabkan protein yang
ada di dalam sel darah merah
(hemoglobin) tidak berfungsi secara
normal.

Hemoglobin yang terdapat dalam sel

darah merah berfungsi mengantarkan
oksigen dari paru-paru ke seluruh
anggota tubuh. Penderita thalassemia
memiliki kadar hemoglobin yang
rendah,oleh karena itu tingkat oksigen
dalam tubuh penderita thalssemia juga
lebih rendah.

Pengidap penyakit ini akan merasakan gejala yang berbeda-beda namun memiliki garis rata-
rata yang sama. Jika anda memiliki tanda-tanda penyakit thalasemia pada keseharian anda
berarti ada kemungkinan jika terserang penyakit yang sama juga.

 Penyakit kuning
 Sering sekali lelah dan sesak napas yang tidak tertahankan
 Terjadinya pembengkakan pada perut
 Muka sering terlihat pucat
 Urine yang dikeluarkan berwarna gelap
 Sering sekali marah dan pertumbuhan tubuh berlangsung sangat lambat

Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia, antara lain :

1) Penderita bisa saja tidak merasakan gejala apapun

Penderita thalasemia minor pada umumnya hanya mengalami kerusakan gen
yang ringan. Sehingga dapat dikatakan penderitanya hanya menjadi pembawa
gen Thalasemia saja. Penderita ini juga tidak mengalami masalah kesehatan
selain gejala anemia ringan.

2) Merasa letih atau kelelahan

Kekurangan hemoglobin menyebabkan terhambatnya peredaran oksigen
dalam tubuh. Akibatnya, kadar oksigen dalam tubuh menjadi rendah.
Rendahnya kadar oksigen menyebabkan penderita merasa tubuhnya letih atau
kelelahan.
3) Urin keruh
Warna urin yang keruh (kuning pekat atau kecokelatan) bisa saja disebabkan
karena kekurangan cairan tubuh atau karena faktor makanan yang dikonsumsi.
Namun tidak menutup kemungkinan warna urin yang keruh dapat juga
disebabkan oleh kondisi kesehatan tubuh, salah satunya adalah gejala penyakit
thalassemia. Penderita thalasemia mengalami kerusakan sel darah merah,
sehingga menyebabkan terjadinya perubahan warna pada urin,

4) Kelainan bentuk tulang

Thalasemia dapat menyebabkan berkembangnya sumsum tulang, yang
mengakibatkan pelebaran tulang, terutama pada tengkorak dan wajah.
Pembesaran sumsum tulang ini juga mengakibatkan tulang menjadi tipis dan
mudah rapuh. Selain itu masalah-masalah tulang lainnya yang perlu
diwaspadai diantaranya adalah nyeri persendian dan osteoporosis.

5) Pembengkakan limpa
Limpa merupakan organ dalam tubuh yang berfungsi untuk menyaring
material dalam tubuh yang tidak diperlukan, salah satunya adalah sel darah
yang telah mengalami kerusakan. Biasanya, kasus thalasemia diiringi dengan
rusaknya sel darah merah dalam jumlah yang banyak. Akibatnya, limpa pada
penderita thalasemia bekerja lebih keras menyaring sel darah merah yang telah
rusak tersebut dibandingkan pada orang normal pada umumnya. Hal ini
mengakibatkan ukuran limpa membesar dan memperparah gejala anemia yang
dialami. Jika limpa sudah semakin membesar, maka perlu dilakukan
pengangkatan limpa.

6) Mudah terserang infeksi

Penderita thalasemia cenderung lebih mudah terserang infeksi, terutama
apabila mereka telah mengalami pengangkatan limpa. Limpa merupakan
organ dalam tubuh yang memiliki fungsi penting, salah satunya sebagai sistem
pertahanan tubuh terhadap infeksi benda asing yang masuk ke dalam darah.
Pengangkatan limpa yang memiliki peran penting ini mengakibatkan penderita
kehilangan fungsi kekebalan tubuhnya.

7) Gangguan pertumbuhan dan keterlambatan pubertas

Anak-anak dengan thalasemia kemungkinan mengalami keterlambatan
pertumbuhan.Untuk itu perlu dilakukan pemeriksaan berat dan tinggi badan
pada anak-anak penderita thalasemia secara berkala tiap 6 bulan sekali untuk
mengetahui tingkat pertumbuhannya. Sedangkan penderita thalasemia yang
berusia remaja perlu dilakukan pemeriksaan pertumbuhan tiap setahun sekali.
Selain itu, Ketidakseimbangan zat besi yang disebabkan oleh thalasemia juga
berpengaruh terhadap sistem hormonal tubuh. Hal ini mengakibatkan
penderita mengalami keterlambatan pubertas.

8) Warna kekuningan pada kulit (jaundice)

Jaundice disebabkan hiperbilirubin atau berlebihnya jumlah bilirubin dalam
tubuh. Bilirubin merupakan pigmen kuning yang terbentuk sebagai akibat dari
hancurnya sel darah. Kerusakan sel darah merah yang tinggi pada penderita
thalasemia mengakibatkan meningkatnya jumlah bilirubin. Jika liver tidak
 mampu memetabolisme bilirubin tersebut mengakibatkan timbulnya gejala
jaundice atau kulit yang tampak berwarna kekuningan.

9) Kesulitan bernapas
Gejala ini ditandai dengan rasa ketidaknyamanan ketika bernapas. Penderita
cenderung merasa kesulitan untuk menarik napas dan mulai terengah-engah
serta mudah merasa lelah meskipun hanya melakukan kegiatan yang ringan.

10) Peningkatan jumlah zat besi dalam tubuh

Berbeda dengan anemia, penderita thalasemia justru mengalami peningkatan
jumlah zat besi dalam tubuh. Apalagi jika penderita menerima transfusi darah
sebagai terapi thalasemia yang dideritanya. Penumpukan zat besi dalam tubuh
dapat mempengaruhi fungsi jantung, liver, dan sistem endokrin.

5. Hemophilia

Hemofilia adalah suatu penyakit

kelainan pada proses pembekuan
darah, dimana tubuh kesulitan
atau bahkan tidak mampu
membekukan darah. Dalam hal
ini contohnya adalah ketika
penderita hemofilia mengalami
luka gores atau luka sayatan,
maka darah akan terus mengalir
tanpa henti. Padahal dalam
kondisi normal, tubuh seseorang
akan mengalami pembekuan
darah dengan sendirinya ketika
tubuhnya menderita luka
goresan atau sayatan.

Penyakit hemofilia ini merupakan penyakit kelainan bawaan sejak lahir yang diturunkan
oleh kromosom X. Dan pada umumnya seorang wanita-lah yang berperan sebagai
pembawa sifat hemofilia (carrier) yang diturunkan kepada anak lelakinya. Selain itu, pada
kebanyakan kasus, hemofilia terjadi pada pria. Sementara seorang wanita bisa mengalami
hemofilia jika ayahnya adalah seorang penderita hemofilia dan ibunya adalah pembawa
sifat (carrier).

Ciri Ciri Hemofilia

Secara umum, terdapat beberapa tanda – tanda atau ciri tertentu yang dapat dirasakan
pada penderita hemophilia. Tanda – tanda tersebut antara lain :
1) Warna kulit kebiruan
Warna kulit kebiruan, atau biasa disebut dengan lebam – lebam pada kulit
merupakan salah satu tanda terjadinya pendarahan pada bagian bawah kulit
anda. pada orang normal, kondisi lebam ini akan bertahan dalam waktu
singkat. Namun, pada penderita hemophilia, hal ini akan bertahan sangat lama,
seakan tidak akan hilang lebamnya. Selain itu, lebam – lebam pada tubuh ini
juga disertai oleh :

 Bengkak pada sekujur tubuh

 Area lebam yang meluas
 Bengkak dengan warna kemerahan

2) Luka yang sulit atau lambat mengering

Apabila anda mengalami luka yang sangat lama sembh dan mongering, itu
adalah satu gejala hemophilia yang paling umum terjadi. Luka yang sulit
mongering ini trjadi karena tubuh sulit melakukan pembekuan darah, karena
hemophilia.

3) Sering atau mudah mengalami pendarahan

Pendarahan ini terjadi karena tubuh sulit untuk melakukan proses pembekuan
darah, sehingga menyebabkan pendarahan, bahkan pada penderita hemophilia
berat, pendarahan dapat terjadi tanpa sebab yang jelas.

4) Pembengkakan sendi
Pembengkakan sendi atau radang sendi dapat menjadi ciri – ciri penyakit
hemofilia pada seseorang. Hal ini di sebabkan oleh pendarahan yang terjadi
berulang – ulang kali yang terjadi di dalam maupun sekitar rongga sendi. Dan
jika terjadi suatu pendarahan yang hebat maka akan menyebabkan kerusakan
sendi yang bersifat menetap. Namun pembengkakan yang terjadi pada seorang
hemofilia terjadi karena pendarahan yang berlangsung terus menerus selama
periode tertentu. Pembengkakan sendi ini biasa di sebut atropati hemifilia
dalam istilah kedokteran.

5) Terdapat darah dan urin dan fases

Urin dan fases merupakan sisa – sisa dari metabolisme tubuh yang tak
terpakai. Ciri – ciri seseorang mengalami penyakit hemofilia adalah
munculnya darah pada urin dan fases ketika di keluarkan oleh tubuh. Adanya
darah dalam urin disebut dengan hematuria, hematuria adalah kondisi dimana
terdapatnya sel – sel darah merah dalam urin. Darah dalam urin dapat terjadi
karena kemungkinan terjadinya pendarahan akibat pembuluh darah yang
pecah pada organ ginjal ataupun pada kantong kemih. Begitu juga hal nya
dengan darah yang terdapat pada fases, pembuluh darah akan pecah pada
saluran pencernaan yang menyebabkan sel darah merah ikut terbawa ke usus
dan ikut dalam proses pengeluaran fases.

6) Waktu pendarahan yang lama

Bagi seseorang yang mengalami hemofilia, waktu untuk pendarahan akibat
luka akan menghabiskan waktu yang lama. Hal ini terjadi karena kurangnya
beberapa faktor penting dalam darah yang berupa protein yang di butuhkan
oleh trobosit untuk melakukan pembekuan darah terhadap pendarahan yang
 terjadi. Oleh karena kekurangan faktor – faktor inilah yang membuat seorang
hemofilia cenderung akan mengalami pendarahan yang lebih lama dari pada
orang normal pada umumnya.

7) Terjadinya mimisan tanpa sebab

Pada seorang hemofilia jika mengalami mimisan tanpa sebab atau pun tidak
ada kejadian yang dapat memicu pecahnya pembuluh darah pada bagian depan
dan belakang hidung. Mimisan pada seorang hemofilia sering terjadi akibat
pembuluh darah yang di milikinya mudah pecah dan terjadi dalam waktu yang
cukup lama dari orang normal kebanyakan. Setelah mimisan terjadi maka
trombosit seorang hemofilia akan membutuhkan waktu yang lebih lama untuk
melakukan pembekuan darah.

8) Pendarahan yang di alami oleh bayi

Seperti yang di ketahui jika hemofilia merupakan penyakit turunan dan dapat
terjadi seorang bayi. Namun pada bayi yang baru lahir, pendarahan tidak akan
di alaminya hingga bayi tersebut dapat berjalan ataupun pada saat imunisasi
pertamanya setelah 1 tahun.

9) Haid berlebih
Proses haid melibatkan pembuluh darah yang pecah di sekitar rahim untuk
membantu proses haid itu sendiri. Haid berlebih dapat terjadi pada seorang
wanita yang mengalami hemofilia karena pembuluh darah yang di milikinya
selama proses haid akan lebih banyak mengalami proses pemecahan yang
menyebabkan pendarahan berlebih.

10) Mual, muntah dan lesu

Rasa mual, muntah dan mudah lesu dapat di identifikasi sebagai salah satu ciri
– ciri penyakit hemoflia. Hal ini berkaitan dengan pendarahan intrakanial,
intrakarnial merupakan pendarahan yang terjadi di dalam tulang tengkorak
serta pendarahan ini dapat terjadi di bagian dalam atau sekeliling otak.

11) Pendarahan Otot

Pendarahan otot dapat terjadi akibat pembuluh darah yang pecah. Pendarahan
yang terjadi dapat masuk ke dalam otot dan dapat di tandai dengan
pembentukan hematoma atau compartment syndrom. Compartment sydrom
sendiri merupakan sebuah kondisi yang dimana terjadinya tekanan pada ruang
terbatas yang di sebut kompartemen osteofasial yang mengakibatkan
kurangnya asupan oksigen dan nutrisi penting lainnya yang di butuhkan oleh
jaringan otot.