Anda di halaman 1dari 52

REFERAT

KELAINAN KONGENITAL

Diajukan Guna Melengkapi Tugas Kepaniteraan Klinik


Bagian Ilmu Bedah
RST dr. Soedjono Tingkat II Magelang

Disusun Oleh:
Oktari Dwi Yanti
1420221134

Pembimbing:
Letkol (CKM) dr. Aditya, Sp.BS

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PEMBANGUNAN NASIONAL “VETERAN”
JAKARTA
2017
HALAMAN PENGESAHAN

Nama : Oktari Dwi Yanti


NIM : 012116551
Fakultas : Kedokteran UPN
Tingkat : Program Pendidikan Profesi Dokter
Bagian : Ilmu Bedah
Judul : Kelainan Kongenital

Magelang, Januari 2017


Mengetahui dan Menyetujui
Pembimbing Kepaniteraan Klinik
Bagian Ilmu Bedah RST dr.Soedjono Tingkat II Magelang

Pembimbing

Letkol (CKM) dr.Aditya, Sp.BS


KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT, karena dengan rahmat dan karunia-
Nya penulis dapat menyelesaikan penulisan referat dengan judul “Kelainan kongenital”.
Referat ini ditulis untuk menambah pengetahuan dan wawasan mengenai Kelainan
kongenital dan merupakan salah satu syarat dalam mengikuti Kepaniteraan Klinik di
Bagian Ilmu Bedah Fakultas Kedokteran Universitas Pembangunan Nasional “Veteran”
Jakarta.
Pada kesempatan ini penulis ingin mengucapkan terimakasih kepada
dosen pembimbing, Letkol(CKM) dr. Aditya, Sp.BS yang telah meluangkan waktu
untuk membimbing dan memberikan pengarahan dalam penyusunan referat ini dari
awal hingga selesai. Penulis menyadari sepenuhnya bahwa referat ini masih jauh dari
kesempurnaan. Oleh karena itu penulis sangat mengharapkan kritikan yang
membangun dan saran demi perbaikan dimasa yang akan datang. Semoga referat ini
dapat berguna bagi kita semua.

Magelang, Februari 2017

Penulis
BAB I
PENDAHULUAN

Kelainan congenital adalah penyebab utama kematian bayi di negara maju maupun
negara berkembang. Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis
kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan
sebagai kelainan kongenital multipel. Kadang- kadang suatu kelainan kongenital belum
ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa
waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kemajuan teknologi
kedokteran, kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan
fetus. Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu
kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa
bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukannya
kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga
atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar
sebesar 90%
Di negara maju, seperti Amerika Serikat, diperkirakan sekitar 3% dari bayi yang
lahir (120.000) akan memiliki beberapa jenis cacat lahir utama. Sementara upaya -
upaya yang terpisah telah memantau terjadinya cacat lahir, peran cacat lahir dalam
terjadinya kelahiran prematur tidak baik dipahami. Sedangkan di negara berkembang,
data dari negara-negara berkembang pada cacat lahir sulit untuk mendapatkannya. Hal
ini dimungkinkan karena asfiksia dan infeksi adalah masalah yang lebih besar.
Malaysia, negara menengah berkembang telah berkembang sedemikian rupa sehingga
cacat lahir sekarang merupakan penyebab penting kematian perinatal terhitung 17,5%
kematian perinatal dan neonatal
Strategi untuk mengurangi kelainan bawaan telah dibahas dalam agenda nasional. Di
Indonesia, sekitar 2% dari semua bayi yang dilahirkan membawa cacat kongenital
serius, yang mengancam nyawa, menyebabkan kecacatan permanen, atau membutuhkan
pembedahan untuk memperbaikinya.
Kematian lebih banyak terjadi pada awal - awal kehidupan dan lebih banyak pada
anak laki-laki di semua umur.Hal ini dikarenakanhanya sedikit pengetahuan yang kita
miliki tentang penyebab abnormalitas kongenital. Cacat pada gen tunggal dan
kelainankromosom bertanggung jawab atas 10 - 20% dari total kecacatan yang terjadi.
Sebagian kecil berkaitan pada infeksi intrauterine (misalnya sitomegalovirus, rubella),
lebih sedikit lagi disebabkan obat - obatan teratogenik dan yang lebih sedikit lagi
disebabkan radiasi ionisasi.
Sampai dengan 70% dari kelainan kongenital ternyata dapat dicegah atau dapat
diberikan perawatan yang bisa menyelamatkan nyawa bayi atau mengurangi keparahan
disabilitas yang mungkin diderita dengan memberikan terapi yang tepat
yaitu dengan pembedahan. Sedangkan untuk pencegahan, khususnya dilakukan
sebelum terjadi pembuahan atau pada kehamilan usia dini.
Kejadian ini dapat menyebabkan berbagai derajat morbiditas dan mortalitas pasien.
Pemindaian yang benar dan tepat untuk kelainan ini sangatlah penting.
Kelainan yang dapat terdeteksi dan dapat diobati secara tepat waktu dapat menurunkan
angka morbiditas dan mortalitas.Bahkan dalam kasus terburuk dari kelainan congenital
yang tidak terdeteksi dapat menyebabkan kematian dini, diagnosis yang tepat dapat
membantu dalam pengambilan keputusan antenatal dan postnatal termasuk
pemeriksaan genetik yang dapat membantu perencanaan masa kehamilan dan bahkan
analisis kehidupan anggota keluarga saat ini.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi Kelainan Kongenital


Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kadang-kadang suatu kelainan
kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru
ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi. Selain itu, pengertian lain tentang
kelainan sejak lahir adalah defek lahir, yang dapat berwujud dalam bentuk berbagai
gangguan tumbuh-kembang bayi baru lahir, yang mencakup aspek fisis, intelektual dan
kepribadian.

2.2. Embriogenesis
Embriogenesis adalah proses pembentukan organ dari tahap embrio sampai menjadi
organ yang dapat berfungsi. Embriogenesis normal merupakan proses yang sangat
kompleks. Perkembangan pranatal terdiri dari 3 tahap yaitu:
2.2.1. Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat fertilisasi/pembuahan
sampai akhir minggu ketiga kehamilan.
2.2.2. Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampai minggu ketujuh
kehamilan:
a. Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitif.
b. Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya tabung saraf
(neural tube) dan fleksi dari segmen anterior membentuk bagian-bagian otak.
c. Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat bersirkulasi melalui sistem
vaskular yang baru terbentuk meskipun struktur jantung belum terbentuk sempurna.
d. Terlihat primordial dari struktur wajah dan ekstremitas.
2.2.3. Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada tahap ini
diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam ukuran, pertumbuhan
progresif struktur skeletal dan muskulus.
Seluruh proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang spesifik, khas untuk
setiap jaringan atau struktur dan waktunya mungkin sangat singkat. Oleh sebab itu
meskipun terjadinya perlambatan proses diferensiasi sangat singkat, dapat menyebabkan
pembentukan yang abnormal tidak hanya pada struktur tertentu, tetapi juga pada
berbagai jaringan di sekitarnya. Sekali sebuah struktur sudah selesai terbentuk pada titik
tertentu, maka proses itu tidak dapat mundur kembali meskipun struktur tersebut dapat
saja mengalami penyimpangan, dirusak atau dihancurkan oleh tekanan mekanik atau
infeksi.

2.3. Embriogenesis Abnormal


Setiap proses yang mengganggu embrio dapat menyebabkan gangguan bentuk atau
kematian. Setiap proses yang menggangu janin dapat berakibat pertumbuhan organ
yang salah misalnya otak, jantung atau seluruh janin.
Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis dapat menyebabkan
terjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari kelainan yang timbul
tergantung pada jaringan yang terkena, penyimpangan, mekanisme perkembangan, dan
waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap implantasi dapat merusak embrio
dan menyebabkan abortus spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan
berakhir pada periode ini.
Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya defisiensi struktur,
dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas sampai ukuran daun telinga yang kecil.
Abnormal atau tidak sempurnanya diferensiasi sel menjadi jaringan yang matang
mungkin akan menyebabkan lesi hamartoma lokal seperti hemangioma atau kelainan
yang lebih luas dari suatu organ. Kelainan induksi sel dapat menyebabkan beberapa
kelainan seperti atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat
menyebabkan kelainan seperti pigmentasi kulit.
Proses “kematian sel” yang tidak adekuat dapat menyebabkan kelainan, antara lain
sindaktili dan atresia ani. Fungsi jaringan yang tidak sempurna akan menyebabkan celah
bibir dan langit-langit. Beberapa zat teratogen dapat mengganggu perkembangan, tetapi
efeknya sangat dipengaruhi oleh waktu pada saat aktivitas teratogen berlangsung selama
tahap embrio.
2.4 Epidemiologi Kelainan Kongenital Sistem Saraf Pusat
Kelainan kongenital mayor terjadi pada 3 – 4% kelahiran hidup dan 70% dari
kelainan tersebut tidak diketahui penyebabnya. Terdapat perkiraan bahwa 2 – 3%
kelainan kongenital mayor disebabkan oleh obat dan 1% disebabkan oleh polusi
lingkungan.
Sebuah studi di Iran dengan subjek bayi baru lahir hingga anak berusia 8 tahun
melaporkan prevalensi kelainan kongenital 29,4 tiap 1000 kelahiran hidup, yang
meliputi kelainan fungsi dengan atau tanpa defek struktural. Kelainan kongenital sistem
saraf pusat tercatat sebanyak 26 dari 220 bayi lahir hidup, dengan hidrosefalus 4,09%,
meningomyelokel 3,18%, anensefalus 2,72%, dan microsefalus 1,8%.
Sedangkan di Brazil, tercatat sejak Juli 1999 hingga Maret 2001 angka kelainan
kongenital sekitar 1,7% dari seluruh kelahiran hidup, dengan malformasi minor
sebanyak 66% dari seluruh kelainan kongenital. Defek tuba neuralis paling sering
terjadi, dengan 7 kasus spina bifida, 5 kasus hidrosefalus, 3 kasus ensefalokel, dan
masing-masing 1 kasus untuk anensefalus dan mikrosefalus dari total 55 kasus

2.5. Patofisiologi
Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut:
2.5.1. Malformasi
Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari
suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga
menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Beberapa contoh
malformasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit, defek
penutupan tuba neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan defek sekat jantung.
Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor. Malformasi
mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan gangguan
fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup. Sedangkan malformasi minor tidak
akan menyebabkan problem kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh
pada segi kosmetik. Malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna
termasuk malformasi mayor, sedangkan kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak
mata, kelainan pada jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra putting susu adalah contoh
dari malformasi minor.
2.5.2. Deformasi
Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian tubuh
yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal terjadi, misalnya
kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan
oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu yang lain seperti primigravida,
panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar
2.5.3. Disrupsi
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang disebabkan oleh
gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini biasanya terjadi
sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan
mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Misalnya
helaian-helaian membran amnion, yang disebut pita amnion, dapat terlepas dan melekat
ke berbagai bagian tubuh, termasuk ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta muka.
2.5.4. Displasia
Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah displasia.
Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau
organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian
kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai
kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi
gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau
semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu. Malformasi,
deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun
kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif
berlangsung singkat. Displasia dapat terus-menerus menimbulkan perubahan kelainan
seumur hidup.

2.6. Beberapa Macam Pengelompokkan Kelainan Kongenital


2.6.1. Menurut European Registration of Congenital Anomalies (2010)
Kelainan kongenital dikelompokkan menjadi beberapa kelompok yang dapat dilihat
pada halaman lampiran.
2.6.2. Menurut Gejala Klinis
Kelainan kongenital dikelompokkan berdasarkan hal-hal berikut:
a. Kelainan tunggal (single-system defects)
Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari kelainan yang hanya mengenai satu
regio dari satu organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan
kongenital yang tersering adalah celah bibir, club foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi
panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan. Sebagian besar kelainan pada
kelompok ini penyebabnya adalah multifaktorial.
b. Asosiasi (Association)
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi bersama-sama.
Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya keseragaman dalam gejala klinik antara
satu kasus dengan kasus yang lain. Sebagai contoh “Asosiasi VACTERL” (vertebral
anomalies, anal atresia, cardiac malformation, tracheoesophageal fistula, renal
anomalies, limbs defects). Sebagian besar anak dengan diagnosis ini tidak mempunyai
keseluruhan anomali tersebut, tetapi lebih sering mempunyai variasi dari kelainan di
atas.
c. Sekuensial (Sequences)
Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple dimana kelainan utamanya
diketahui. Sebagai contoh, pada “Potter Sequence” kelainan utamanya adalah aplasia
ginjal. Tidak adanya produksi urin mengakibatkan jumlah cairan amnion setelah
kehamilan pertengahan akan berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterine dan akan
menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan kontraktur pada sendi serta
menekan wajah (Potter Facies). Oligoamnion juga berefek pada pematangan paru
sehingga pematangan paru terhambat. Oleh sebab itu bayi baru lahir dengan “Potter
Sequence” biasanya lebih banyak meninggal karena distress respirasi dibandingkan
karena gagal ginjal.
d. Kompleks (Complexes)
Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang mengenai bagian utama
dari suatu regio perkembangan embrio, yang mengakibatkan kelainan pada berbagai
struktur berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai
letak yang sama pada titik tertentu saat perkembangan embrio. Beberapa kompleks
disebabkan oleh kelainan vaskuler. Penyimpangan pembentukan pembuluh darah pada
saat embriogenesis awal, dapat menyebabkan kelainan pembentukan struktur yang
diperdarahi oleh pembuluh darah tersebut. Sebagai contoh, absennya sebuah arteri
secara total dapat menyebabkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh tungkai yang
sedang berkembang. Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin akan
mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh dari
kompleks, termasuk hemifacial microsomia, sacral agenesis, sirenomelia, Poland
Anomaly, dan Moebius Syndrome.
e. Sindrom
Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single), atau dalam kombinasi
tertentu. Bila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang dalam
pola yang tetap, pola ini disebut dengan sindrom. Istilah “syndrome” berasal dari bahasa
Yunani yang berarti “berjalan bersama”. Pada pengertian yang lebih sempit, sindrom
bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya sebuah label yang tepat. Apabila penyebab dari
suatu sindrom diketahui, sebaiknya dinyatakan dengan nama yang lebih pasti, seperti
“Hurler syndrome” menjadi “Mucopolysaccharidosis type I”. Sindrom biasanya dikenal
setelah laporan oleh beberapa penulis tentang berbagai kasus yang mempunyai banyak
persamaan. Sampai tahun 1992 dikenal lebih dari 1.000 sindrom dan hampir 100
diantaranya merupakan kelainan kongenital kromosom. Sedangkan 50% kelainan
kongenital multipel belum dapat digolongkan ke dalam sindrom tertentu.
2.6.3. Menurut Berat Ringannya
Kelainan kongenital dibedakan menjadi:
a. Kelainan mayor
Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis segera demi
mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya.
b. Kelainan minor
Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis.
2.6.4. Menurut Kemungkinan Hidup Bayi
Kelainan kongenital dibedakan menjadi:
a. Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya anensefalus.
b. Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom down, spina bifida,
meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus, labiopalastokisis, kelainan jantung bawaan,
penyempitan saluran cerna, dan atresia ani.
2.6.5. Menurut Bentuk/Morfologi
Kelainan kongenital dibedakan menjadi:
a. Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, dimana tidak terbentuknya
organ atau sebagian organ saja yang terbentuk, seperti anensefalus, atau terbentuk tapi
ukurannya lebih kecil dari normal, seperti mikrosefali.
b. Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh, seperti labiopalatoskisis, spina bifida
c. Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis tidak turun.
d. Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada atresia ani atau vagina
e. Gangguan terbentuknya saluran-saluran, misalnya hipospadia, atresia esofagus 2.5.6.
Menurut Tindakan Bedah yang Harus Dilakukan
Kelainan kongenital dibedakan menjadi:
a. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera, dan bantuan tindakan harus
dilakukan secepatnya karena kelainan kongenital tersebut dapat mengancam jiwa bayi.
b. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang direncanakan, pada kasus ini
tindakan dilakukan secara elektif.

2.7 Faktor-faktor yang Memengaruhi Kejadian Kelainan Kongenital


Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan
embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor
lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor yang diduga dapat
memengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:
a. Kelainan Genetik dan Kromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum
Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
dominan (dominant traits) atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan
daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu
keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutnya. Dengan adanya kemajuan
dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya
kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-
tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21
sebagai sindrom Down (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin sebagai
sindroma Turner.
b. Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan
bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi
dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu
organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti
talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (club foot).
c. Infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada
periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi
tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam
pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat
menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus. Sebagai contoh infeksi virus ialah:
c.1. Infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi
Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai
katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan
jantung bawaan.
c.2. Infeksi virus sitomegalovirus (bulan ketiga atau keempat), kelainan-kelainan
kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada sistem
saraf pusat seperti hidrosefalus, retardasi mental, mikrosefalus, atau mikroftalmia pada
5-10%.
c.3. Infeksi virus toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai
ialah hidrosefalus, retardasi mental, korioretinitis, mikrosefalus, atau mikroftalmia. Ibu
yang menderita infeksi toksoplasmosis berisiko 12% pada usia kehamilan 6-17 minggu
dan 60% pada usia kehamilan 17-18 minggu.
c.4. Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya
sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak,
cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi.
c.5. Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan
terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada
anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan
keterbelakangan mental.
d. Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan
tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti
e. Faktor Ibu
e.1. Umur
Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat meningkatkan risiko
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Contohnya yaitu bayi sindrom down lebih
sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa
menopause. Beberapa faktor ibu yang dapat menyebabkan deformasi adalah
primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, dan
kehamilan kembar.
e.2. Ras/Etnis
Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras
dan etnis, misalnya celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit bervariasi
tergantung dari etnis, dimana insiden pada orang asia lebih besar daripada pada orang
kulit putih dan kulit hitam.38 Di Indonesia, beberapa suku ada yang memperbolehkan
perkawinan kerabat dekat (sedarah) seperti suku Batak Toba (pariban) dan Batak Karo
(impal). Perkawinan pariban dapat disebut sebagai perkawinan hubungan darah atau
incest. Perkawinan incest membawa akibat pada kesehatan fisik yang sangat berat dan
memperbesar kemungkinan anak cacat.39
e.3. Agama
Agama berkaitan secara tidak langsung dengan kejadian kelainan kongenital. Beberapa
agama menerapkan pola hidup vegetarian seperti agama Hindu, Buddha, dan Kristen
Advent. Pada saat hamil, ibu harus memenuhi kebutuhan nutrisi untuk pertumbuhan
janinnya.40 Ibu yang vegetarian selama kehamilan memiliki risiko lima kali yang lebih
besar melahirkan anak laki-laki dengan hipospadia atau kelainan pada penis.41
Penelitian yang dilakukan di Irlandia menemukan bahwa wanita dengan tingkat vitamin
B12 (dapat ditemukan dalam daging, telur, dan susu) yang rendah ketika hamil berisiko
lebih besar untuk memiliki anak dengan cacat tabung saraf. Wanita yang mungkin
menjadi hamil atau yang sedang hamil disarankan untuk mengonsumsi suplemen asam
folat.
e.4. Pendidikan
Tingkat pendidikan ibu berkaitan secara tidak langsung dengan kelainan kongenital.
Terbatasnya pengetahuan ibu tentang bahaya kehamilan risiko tinggi dan kurangnya
kesadaran ibu untuk mendapatkan pelayanan antenatal menyebabkan angka kematian
perinatal meningkat. Pendidikan ibu yang rendah menyulitkan berlangsungnya suatu
penyuluhan kesehatan terhadap ibu karena mereka kurang menyadari pentingnya
informasi-informasi tentang kesehatan ibu hamil.
e.5. Pekerjaan
Masyarakat dengan derajat sosio ekonomi akan menunjukkan tingkat kesejahteraannya
dan kesempatannya dalam menggunakan dan menerima pelayanan kesehatan. Pekerjaan
ibu maupun suaminya akan mencerminkan keadaan sosio ekonomi keluarga.
Berdasarkan jenis pekerjaan tersebut dapat dilihat kemampuan mereka terutama dalam
menemukan makanan bergizi. Khususnya pada ibu hamil,pemenuhan pangan yang
bergizi berpengaruh terhadap perkembangan kehamilannya. Kekurangan gizi saat hamil
berdampak kurang baik pada ibu maupun bayi yang dikandung, pada ibu dapat terjadi
anemia, keguguran, perdarahan saat dan sesudah hamil, infeksi, persalinan macet,
sedang pada bayi dapat menyebabkan terjadi berat badan lahir rendah bahkan kelainan
bawaan lahir.
f. Faktor Mediko Obstetrik
Hal-hal yang perlu diperhatikan pada faktor mediko obstetrik adalah umur kehamilan,
riwayat komplikasi, dan riwayat kehamilan terdahulu, dimana hal ini akan memberi
gambaran atau prognosa pada kehamilan pada kehamilan berikutnya.
f.1. Umur Kehamilan
Lama kehamilan yaitu 280 hari atau 40 minggu, dihitung dari hari pertama haid yang
terakhir. Lama kehamilan dapat dibedakan atas:
f.1.1. Partus prematur, adalah persalinan dari hasil konsepsi pada kehamilan 28-36
minggu, janin dapat hidup tetapi prematur. Berat janin antara 1.000-2.500 gram.
f.1.2. Partus matures atau aterm (cukup bulan), adalah partus pada kehamilan 37-40
minggu, janin matur, berat badan di atas 2.500 gram.
f.1.3. Partus postmaturus (serotinus) adalah persalinan yang terjadi 2 minggu atau lebih
dari waktu partus cukup bulan.
Penelitian Prabawa (1998) menunjukkan bahwa sekitar 26,5% bayi kelainan kongenital
lahir pada umur kehamilan < 36 minggu (kurang bulan).36
f.2. Riwayat Kehamilan Terdahulu
Riwayat kehamilan yang berhubungan dengan risiko adalah persalinan prematur,
perdarahan, abortus, lahir mati, preeklampsia, eklampsia, dan lain-lain.45 Dengan
memperoleh informasi yang lengkap tentang riwayat kehamilan ibu pada masa lalu
diharapkan risiko kehamilan yang dapat memperberat keadaan ibu dan janin dapat
diatasi dengan pengawasan obstetrik yang baik.
f.3. Riwayat Komplikasi
Risiko terjadinya kelainan kongenital terjadi pada bayi dengan ibu penderita diabetes
melitus adalah 6% sampai 12%, yang empat kali lebih sering daripada bayi dengan ibu
yang bukan penderita diabetes melitus. Keturunan dari ibu dengan insulin-dependent
diabetes mellitus mempunyai risiko 5-15% untuk menderita kelainan kongenital
terutama PJB, defek tabung saraf (neural tube defect) dan agenesis sacral. Penyakit ibu
lain yang dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan kongenital adalah epilepsi.
Risiko meningkat sekitar 6% untuk timbulnya celah bibir dan PJB dari ibu penderita
epilepsi.
g. Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes
mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan bayi yang normal.
h. Faktor Radiasi
Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.
i. Faktor Gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh
ibu yang kurang gizi lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu
yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A
ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian & kelainan
kongenital.
j. Faktor-faktor Lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri
dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah
sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya.
Seringkali penyebab kelainan kongenital tidak diketahui.

2.8 Hidrosefalus
2.8.1 Anatomi
Sistem saraf adalah sistem koordinasi (pengaturan tubuh) berupa penghantaran impuls
saraf ke susunan saraf pusat, pemrosesan impul saraf dan perintah untuk memberi
tanggapan rangsangan. Unit terkecil pelaksanaan kerja sistem saraf adalah sel saraf atau
neuron. Sistem persarafan dibagi 2, yaitu sistem saraf pusat dan sistem saraf perifer.
Sistem saraf pusat meliputi otak dan sumsum tulang belakang. Keduanya merupakan
organ yang sangat lunak, dengan fungsi yang sangat penting maka perlu perlindungan.
Selain tengkorak dan ruas-ruas tulang belakang, otak juga dilindungi 3 lapisan selaput
meninges10, yaitu:
1) Piamater, lapisan terdalam yang mempunyai bentuk disesuaikan dengan lipatan-
lipatan permukaan otak.
2) Arachnoidea mater, disebut demikian karena bentuknya seperti sarang labalaba. Di
dalamnya terdapat cairan yang disebut liquor cerebrospinalis (LCS); yang mengisi sela-
sela membran araknoid. Fungsi selaput arachnoidea adalah sebagai bantalan untuk
melindungi otak dari bahaya kerusakan mekanik.
3) Durameter, terdiri dari dua lapisan, yang terluar bersatu dengan tengkorak sebagai
endostium, dan lapisan lain sebagai duramater yang mudah dilepaskan dari tulang
kepala. Di antara tulang kepala dengan duramater terdapat rongga epidural.
Kedua hemisfer otak terletak di atas struktur otak lainnya. Di bawah otak terletak batang
otak, yang terdiri dari mesenchepalon, pons dan medulla oblongata. Di bawah otak dan
di belakang batang otak, terdapat serebellum atau otak kecil. Korteks serebri tersusun
simetris dengan belahan otak kiri dan kanan.
Anatomi konvensional membagi korteks serebri menjadi empat, yaitu: lobus frontal,
lobus parietal, lobus temporal dan lobus oksipital. Korteks serebri pada dasarnya adalah
lembaran jaringan saraf, dilipat dengan cara yang memungkinkan area permukaan besar
agar sesuai dalam batas-batas tengkorak. Setiap belahan otak memiliki luas permukaan
sekitar 1,3 meterpersegi.
Sumsum tulang belakang merupakan lanjutan ke bawah dari medulla oblongata, yang
berfungsi untuk menghantarkan informasi dari dan ke otak. Sumsum tulang belakang ini
terletak memanjang dari ruas tulang leher sampai dengan coccygea. Fungsi sumsum
tulang belakang adalah menghubungkan system saraf tepi ke otak. Informasi melalui
neuron sensori ditransmisikan dengan bantuan interneuron. Selain itu juga berperan
sebagai pusat dari gerak refleks, misalnya refleks menarik diri.
Irisan melintang menunjukkan bagian luar berwarna putih (substansia alba) yang
banyak mengandung dendrit dam akson, sedangkan bagian dalam berwana abu-abu
(substansia grisea). Pada substansia grisea juga terdapat LCS yang berhubungan dengan
ventrikel. Bagian ini mengandung badan saraf motorik yang mempunyai akson menuju
ke efektor dan juga mengandung saraf sensorik.
Di dalam sumsum tulang belakang terdapat badan putih yang mengandung serabut-
serabut myelin (akson) yang menghantarkan informasi asenden dan desenden. Badan
kelabu yang terisi badan sel berperan dalam integrasi stimulus yang masuk ke sumsum
tulang belakang. Respon dapat terjadi secara transmisi asenden. Semua kegiatan
motorik disalurkan melalui sumsum tulang belakang dan akson perifer.
Struktur anatomi yang berkaitan dengan hidrosefalus, yaitu bangunan-bangunan dimana
CSS berada. Sistem ventrikel otak dan kanalis sentralis.
1. Ventrikel lateralis
Ada dua, terletak didalam hemispherii telencephalon. Keduaventrikel lateralis
berhubungan denga ventrikel III (ventrikel tertius) melalui foramen interventrikularis
(Monro).
2. Ventrikel III (Ventrikel Tertius)
Terletak pada diencephalon. Dinding lateralnya dibentuk oleh thalamus dengan adhesio
interthalamica dan hypothalamus. Recessus opticus dan infundibularis menonjol ke
anterior, dan recessus suprapinealis dan recessus pinealis ke arah kaudal. Ventrikel III
berhubungan dengan ventrikel IV melalui suatu lubang
kecil, yaitu aquaductus Sylvii (aquaductus cerebri).
3. Ventrikel IV (Ventrikel Quartus)
Membentuk ruang berbentuk kubah diatas fossa rhomboidea antara cerebellumdan
medulla serta membentang sepanjang recessus lateralis pada kedua sisi. Masing-masing
recessus berakhir pada foramen Luschka, muara lateral ventrikel IV. Pada perlekatan
vellum medullare anterior terdapat apertura mediana Magendie.
4. Kanalis sentralis medula oblongata dan medula spinalis
Saluran sentral korda spinalis: saluran kecil yang memanjang sepanjang korda spinalis,
dilapisi sel-sel ependimal. Diatas, melanjut ke dalam medula oblongata, dimana ia
membuka kedalam ventrikel IV.
Ruang subarakhnoidal
Merupakan ruang yang terletak diantara lapisan arakhnoid dan piamater.
2.8.2 Fisiologi
CSS dihasilkan oleh plexus choroideus dan mengalir dari ventrikel lateral ke dalam
ventrikel III, dan dari sini melalui aquaductus masuk ke ventrikel IV. Di sana cairan ini
memasuki spatium liquor serebrospinalis externum melalui foramen lateralis dan
medialis dari ventrikel IV. Pengaliran CSS ke dalam sirkulasi vena sebagian terjadi
melalui villi arachnoidea, yang menonjol ke dalam sinus venosus atau ke dalam lacuna
laterales; dan sebagian lagi pada tempat keluarnya nervi spinalis, tempat terjadinya
peralihan ke dalam plexus venosus yang padat dan ke dalam selubung-selubung saraf
(suatu jalan ke circulus lymphaticus).
Kecepatan pembentukan CSS 0,3-0,4 cc/menit atau antara 0,2- 0,5% volume total per
menit dan ada yang menyebut antara 14-38 cc/jam. Sekresi total CSS dalam 24 jam
adalah sekitar 500-600cc, sedangkan jumblah total CSS adalah 150 cc, berarti dalam 1
hari terjadi pertukaran atau pembaharuan dari CSS sebanyak 4-5 kali/hari. Pada
neonatus jumblah total CSS berkisar 20-50 cc dan akan meningkat sesuai usia sampai
mencapai 150 cc pada orang dewasa

Aliran cairan serebrospinal :


Ventrikel lateral Foramen Monro  Ventrikel III  akuaduktus Sylvius  ventrikel
IV Foramen Luschka
Foramen Magen rongga subarachnoidSup sagittal sinus
2.8.3 Definisi
Penumpukan cairan serebrospinal (CSS) secara aktif yang menyebabkan dilatasi sistem
ventrikel otak dimana terjadi akumulasi CSS yang berlebihan pada satu atau lebih
ventrikel atau ruang subarachnoid.
2.8.4 Etiologi
- Gangguan produksi
- Gangguan sirkulasi
- Gangguan Absorpsi

PRODUKSI SIRKULASI ABSORPSI


Meningkat Normal Normal
c/o : Papilloma plexus
choroideu
Normal Terhambat Menurun
1. -Tumor, hematoma, -Trauma
edema, infark di dlm / - Subarachnoid
sekitar sistem ventrikel Hemorrhage
2. -Stenosis aquaduktus -Gangguan
Sylvii pembentukan villi
3. –malformasi Arnol Chiari arachnoid
4. -Tuberkel TB di for. -Post meningitis
Luscha / Magendie. -Kadar protein CSS
yang sangat tinggi

2.8.5 Klasifikasi
Hidrosefalus dapat diklasifikasikan atas beberapa hal, antara lain :
2.8.5.6 Berdasarkan Anatomi / tempat obstruksi CSS
1. Hidrosefalus tipe obstruksi / non komunikans
Terjadi bila CSS otak terganggu (Gangguan di dalam atau pada sistem ventrikel yang
mengakibatkan penyumbatan aliran CSS dalam sistem ventrikel otak), yang kebanyakan
disebabkan oleh kongenital : stenosis akuaduktus Sylvius (menyebabkan dilatasi
ventrikel lateralis dan ventrikel III. Ventrikel IV biasanya normal dalam ukuran dan
lokasinya). Yang agak jarang ditemukan sebagai penyebab hidrosefalus adalah sindrom
Dandy-Walker, Atresia foramen Monro, malformasi vaskuler atau tumor bawaan.
Radang (Eksudat, infeksi meningeal). Perdarahan/trauma (hematoma subdural). Tumor
dalam sistem ventrikel (tumor intraventrikuler, tumor parasellar, tumor fossa posterior).
2. Hidrosefalus tipe komunikans
Jarang ditemukan. Terjadi karena proses berlebihan atau gangguan penyerapan
(Gangguan di luar system ventrikel).
perdarahan akibat trauma kelahiran menyebabkan perlekatan lalu menimbulkan
blokade villi arachnoid.
Radang meningeal
Kongenital :
- Perlekatan arachnoid/sisterna karena gangguan pembentukan.
- Gangguan pembentukan villi arachnoid
- Papilloma plexus choroideus
2.8.5.2 Berdasarkan Etiologinya :
A. Tipe obstruksi
a. Kongenital
a.1.Stenosis akuaduktus serebri
Mempunyai berbagai penyebab. Kebanyakan disebabkan oleh infeksi atau perdarahan
selama kehidupan fetal; stenosis kongenital sejati adalahsangat jarang.
(Toxoplasma/T.gondii, Rubella/German measles, X-linked hidrosefalus).
a.2.Sindrom Dandy-Walker
Malformasi ini melibatkan 2-4% bayi baru lahir dengan hidrosefalus. Etiologinya tidak
diketahui. Malformasi ini berupa ekspansi kistik ventrikel IV dan hipoplasia vermis
serebelum. Hidrosefalus yang terjadi diakibatkan oleh hubungan antara dilatasi ventrikel
IV dan rongga subarachnoid yang tidak adekuat; dan hal ini dapat tampil pada saat lahir,
namun 80% kasusnya biasanya tampak dalam 3 bulan pertama. Kasus semacam ini
sering terjadi bersamaan dengan anomali lainnya seperti agenesis korpus kalosum,
labiopalatoskhisis, anomali okuler, anomali jantung, dan sebagainya.
a.3.Malformasi Arnold-Chiari
Anomali kongenital yang jarang dimana 2 bagian otak yaitu batang otak dan cerebelum
mengalami perpanjangan dari ukuran normal dan menonjol keluar menuju canalis
spinalis
a.4.Aneurisma vena Galeni
Kerusakan vaskuler yang terjadi pada saat kelahiran, tetapi secara normal tidak dapat
dideteksi sampai anak berusia beberapa bulan. Hal ini terjadi karena vena Galen
mengalir di atas akuaduktus Sylvii, menggembung dan membentuk kantong aneurisma.
Seringkali menyebabkan hidrosefalus.
a.5.Hidrancephaly
Suatu kondisi dimana hemisfer otak tidak adadan diganti dengan kantong CSS.
b. Didapat (Acquired)
b.1.Stenosis akuaduktus serebri (setelah infeksi atau perdarahan)
infeksi oleh bakteri Meningitis , menyebabkan radang pada selaput (meningen) di
sekitar otak dan spinal cord. Hidrosefalus berkembang ketika jaringan parut dari infeksi
meningen menghambat aliran CSS dalam ruang subarachnoid, yang melalui akuaduktus
pada sistem ventrikel atau mempengaruhi penyerapan CSS dalam villi arachnoid. Jika
saat itu tidak mendapat pengobatan, bakteri meningitis dapat menyebabkan kematian
dalam beberapa hari. Tanda-tanda dan gejala meningitis meliputi demam, sakit kepala,
panas tinggi, kehilangan nafsu makan, kaku kuduk. Pada kasus yang ekstrim, gejala
meningitis ditunjukkan dengan muntah dan kejang. Dapat diobati dengan antibiotik
dosis tinggi.
b.2.Herniasi tentorial akibat tumor supratentorial
b.3.Hematoma intraventrikuler
Jika cukup berat dapat mempengaruhi ventrikel, mengakibatkan darah mengalir dalam
jaringan otak sekitar dan mengakibatkan perubahan neurologis. Kemungkinan
hidrosefalus berkembang sisebabkan oleh penyumbatan atau penurunan kemampuan
otak untuk menyerap CSS.
b.4.Tumor (ventrikel, regio vinialis, fosa posterior)
Sebagian besar tumor otak dialami oleh anak-anak pada usia 5-10 tahun. 70% tumor ini
terjadi dibagian belakang otak yang disebut fosa posterior. Jenis lain
dari tumor otakyang dapat menyebabkan hidrosefalus adalah tumor intraventrikuler dan
kasus yang sering terjadi adalah tumor plexus choroideus (termasuk papiloma dan
carsinoma). Tumor yang berada di bagian belakang otak sebagian besar akan
menyumbat aliran CSS yang keluar dari ventrikel IV. Pada banyak kasus, cara terbaik
untuk mengobati hidrosefalus yang berhubungan dengan tumor adalah menghilangkan
tumor penyebab sumbatan.
b.5.Abses/granuloma
b.6.Kista arakhnoid
Kista adalah kantung lunak atau lubang tertutup yang berisi cairan. Jika terdapat kista
arachnoid maka kantung berisi CSS dan dilapisi dengan jaringan pada membran
arachnoid. Kista biasanya ditemukan pada anak-anak dan berada pada ventrikel otak
atau pada ruang subarachnoid. Kista subarachnoid dapat menyebabkan hidrosefalus non
komunikans dengan cara menyumbat aliran CSS dalam ventrikel khususnya ventrikel
III. Berdasarkan lokasi kista, dokter bedah saraf dapat menghilangkan dinding kista dan
mengeringkan cairan kista. Jika kista
terdapat pada tempat yang tidak dapat dioperasi (dekat batang otak), dokter dapat
memasang shunt untuk mengalirkan cairan agar bisa diserap. Hal ini akan menghentikan
pertumbuhan kista dan melindungi batang otak.
2.8.5.3. Berdasarkan Usia
Hidrosefalus tipe kongenital / infantil ( bayi )
Hidrosefalus tipe juvenile / adult ( anak-anak / dewasa )
Selain pembagian berdasarkan anatomi, etiologi, dan usia, terdapat juga jenis
Hidrosefalus Tekanan Normal ; sesuai konvensi, sindroma hidrosefalik termasuk tanda
dan gejala peninggian TIK, seperti kepala yang besar dengan penonjolan fontanel.
Akhir-akhir ini, dilaporkan temuan klinis hidrosefalus yang tidak bersamaan dengan
peninggian TIK.
Seseorang bisa didiagnosa mengalami hidrosefalus tekanan normal jika ventrikel
otaknya mengalami pembesaran, tetapi hanya sedikit atau tidak ada peningkatan
tekanan dalam ventrikel. Biasanya dialami oleh pasien usia lanjut, dan sebagian besar
disebabkan aliran CSS yang terganggu dan compliance otak yang tidak normal.
Pada dewasa dapat timbul “hidrosefalus tekanan normal” akibat dari :
a).Perdarahan subarachnoid,
b).meningitis,
c).trauma kepala, dan
d).idiopathic.
Dengan trias gejala :
a).gangguan mental (dementia),
b).gangguan koordinasi (ataksia),
c).gangguan kencing (inkontinentia urin)
2.8.6 Gambaran Klinis
Gambaran klinis pada permulaan adalah pembesaran tengkorak yang disusul oleh
gangguan neurologik akibat tekanan likuor yang meningkat yang menyebabkan
hipotrofi otak.
Hidrosefalus pada bayi (sutura masih terbuka pada umur kurang dari 1 tahun)
didapatkan gambaran :
1. Lingkar fronto-oksipital meningkat abnormal
2. Vena kulit prominen / kongesti
3. Fenomena sun-set (mata ke arah bawah)
4. Kulit kepala tipis- kilap, rambut halus
5. Disproporsi kraniofasial
6. Cracked pot sign / semangka masak
7. Fontanela mayor melebar dan cembung
8. Sutura melebar

Ukuran rata-rata lingkar kepala


Lahir 35 cm
Umur 3 bulan 41 cm
Umur 6 bulan 44 cm
Umur 9 bulan 46 cm
Umur 12 bulan 47 cm
Umur 18 bulan 48,5 cm
Gejala pada anak-anak dan dewasa:
Sakit kepala
Kesadaran menurun, konvulsi
Gelisah
Mual, muntah
Hiperfleksi seperti kenaikan tonus anggota gerak
Gangguan perkembangan fisik dan mental
Papil edema; ketajaman penglihatan akan menurun dan lebih lanjut dapat
mengakibatkan kebutaan bila terjadi atrofi papila N.II.
Tekanan intrakranial meninggi oleh karena ubun-ubun dan sutura sudah menutup, nyeri
kepala terutama di daerah bifrontal dan bioksipital. Aktivitas fisik dan mental secara
bertahap akan menurun dengan gangguan mental yang sering dijumpai seperti : respon
terhadap lingkungan lambat, kurang perhatian tidak mampu merencanakan aktivitasnya
2.8.6 Pemeriksaan dan Diagnosis
 Gejala klinis
 X Foto kepala, didapatkan Tulang tipis, Disproporsi kraniofasial, Sutura melebar dan
finger print (impresio digitati)
Dengan prosedur ini dapat diketahui :
a. Hidrosefalus tipe kongenital/infantil
b. Hidrosefalus tipe juvenile/adult : oleh karena sutura telah menutup maka dari foto
rontgen kepala diharapkan adanya gambaran kenaikan tekanan intrakranial.
 Transiluminasi ; penyebaran cahaya diluar sumber sinar lebih dari batas, frontal
2,5cm, oksipital 1 cm
 Pemeriksaan CSS. Dengan cara aseptik melalui punksi ventrikel / punksi fontanela
mayor. Menentukan :
- Tekanan
- Jumblah sel meningkat, menunjukkan adanya keradangan / infeksi
- Adanya eritrosit menunjukkan perdarahan
- Bila terdapat infeksi, diperiksa dengan pembiakan kuman dan kepekaan antibiotik.
 Ventrikulografi ; yaitu dengan cara memasukkan kontras berupa O2 murni atau
kontras lainnya dengan alat tertentu menembus melalui fontanella anterior langsung
masuk ke dalam ventrikel. Setelah kontras masuk langsung difoto, maka akan terlihat
kontras mengisi ruang ventrikel yang melebar. Pada anak yang besar karena fontanela
telah menutup ontuk memaukkan kontras dibuatkan lubang dengan bor pada karanium
bagian frontal atau oksipitalis. Ventrikulografi ini sangat sulit dan mempunyai resiko
yang tinggi. Di rumah sakit yang telah memiliki fasilitas CT scan, prosedur ini telah
ditinggalkan.
 CT scan kepala (Golden standard)
- Pada hidrosefalus obstruktif CT scan sering menunjukkan adanya pelebaran dari
ventrikel lateralis dan ventrikel III. Dapat terjadi di atas ventrikel lebih besar dari
occipital horns pada anak yang besar. Ventrikel IV sering ukurannya normal dan adanya
penurunan densitas oleh karena terjadi reabsorpsi transependimal dari CSS.
- Pada hidrosefalus komunikan gambaran CT scan menunjukkan dilatasi ringan dari
semua sistem ventrikel termasuk ruang subarakhnoid di proksimal dari daerah
sumbatan.
Keuntungan CT scan :
o Gambaran lebih jelas
o Non traumatik
o Meramal prognose
o Penyebab hidrosefalus dapat diduga
 USG
Dilakukan melalui fontanela anterior yang masih terbuka. Dengan USG diharapkan
dapat menunjukkan sistem ventrikel yang melebar. Pendapat lain mengatakan
pemeriksaan USG pada penderita hidrosefalus ternyata tidak mempunyai nilai di dalam
menentukan keadaan sistem ventrikel hal ini disebabkan oleh karena USG tidak dapat
menggambarkan anatomi system ventrikel secara jelas, seperti halnya pada pemeriksaan
CT scan.

2.8.7. Diagnosis Banding


1. Higroma subdural ; penimbunan cairan dalam ruang subdural akibat pencairan
hematom subdural
2. Hematom subdural ; penimbunan darah di dalam rongga subdural
3. Emfiema subdural ; adanya udara atau gas dalam jaringan subdural.
4. Hidranensefali ; sama sekali atau hampir tidak memiliki hemisfer serebri, ruang yang
normalnya di isi hemisfer dipenuhi CSS
5. Tumor otak
6. Kepala besar
o Megaloensefali : jaringan otak bertambah, biasanya akibat hormone (gigantisme
&dwarfisme)
o Makrosefali : gangguan tulang
Dalam proses diagnostik, diagnosis banding penting bagi pakar neuro ( saraf ) dan
bedah neuro untuk menentukan prognosis dan terapetik.

2.8.8 Komplikasi hidrosefalus :


- Atrofi otak
- Herniasi otak yang dapat berakibat kematian.

2.8.9 Penatalaksanaan
a. Terapi medikamentosa
Ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi
cairan dari pleksus khoroid atau upaya meningkatkan resorpsinya. Dapat dicoba pada
pasien yang tidak gawat, terutama pada pusatpusat kesehatan dimana sarana bedah sarf
tidak ada. Obat yang sering digunakan adalah:
Asetasolamid
Cara pemberian dan dosis; Per oral 2-3 x 125 mg/hari, dosis ini dapat ditingkatkan
sampai maksimal 1.200 mg/hari
Furosemid
Cara pemberian dan dosis; Per oral, 1,2 mg/kgBB 1x/hari atau injeksi iv 0,6
mg/kgBB/hari . Bila tidak ada perubahan setelah satu minggu pasien diprogram operasi.
b. Lumbal pungsi berulang (serial lumbar puncture)
Mekanisme pungsi lumbal berulang dalam hal menghentikan progresivitas
hidrosefalus belum diketahui secara pasti. Pada pungsi lumbal berulang akan terjadi
penurunan tekanan CSS secara intermiten yang memungkinkan absorpsi CSS oleh
vili arakhnoidalis akan lebih mudah.
Indikasi : umumnya dikerjakan pada hidrosefalus komunikan terutama pada
hidrosefalus yang terjadi setelah perdarahan subarakhnoid, periventrikular-
intraventrikular dan meningitis TBC Diindikasikan juga pada hidrosefalus
komunikan dimana shun tidak bisa dikerjakan atau kemungkinan akan terjadi
herniasi (impending herniation)
Cara:
a. LP dikerjakan dengan memakai jarum ukuran 22, pada interspace L2-3 atau L3-4 dan
CSS dibiarkan mengalir di bawah pengaruh gaya gravitasi.
b. LP dihentikan jika aliran CSS terhenti. Tetapi ada juga yang memakai cara setiap LP
CSS dikeluarkan 3-5 ml.
c. Mula-mula LP dilakukan setiap hari, jika CSS yang keluar kurang dari 5 ml, LP
diperjarang (2-3 hari).
d. Dilakukan evaluasi dengan pemeriksaan CT scan kepala setiap minggu.
e. LP dihentikan jika ukuran ventrikel menetap pada pemeriksaan CT scan 3 minggu
berturut-turut.
f. Tindakan ini dianggap gagal jika :
Dilatasi ventrikel menetap
Cortical mantel makin tipis
Pada lokasi lumbal punksi terjadi sikatriks
Dilatasi ventrikel yang progresif
Komplikasi : herniasi transtentorial atau tonsiler, infeksi, hipoproteinemia dan gangguan
elektrolit.

c. Terapi Operasi
Operasi biasanya langsung dikerjakan pada penderita hidrosefalus.
Prinsip dasar: alirkan CSS ke ruang lain dan TIK dijaga dalam batas normal.
Pada penderita gawat yang menunggu operasi biasanya diberikan :
Mannitol per infus 0,5-2 g/kgBB/hari yang diberikan dalam jangka waktu 10-30 menit.
1. “Third Ventrikulostomi”/Ventrikel III
Lewat kraniotom, ventrikel III dibuka melalui daerah khiasma optikum, dengan bantuan
endoskopi. Selanjutnya dibuat lubang sehingga CSS dari ventrikel III dapat mengalir
keluar.
2. Operasi pintas/”Shunting”
Ada 2 macam :
Eksternal
CSS dialirkan dari ventrikel ke luar tubuh, dan bersifat hanya sementara. Misalnya:
pungsi lumbal yang berulang-ulang untuk terapi hidrosefalus tekanan normal.
Internal
a. CSS dialirkan dari ventrikel ke dalam anggota tubuh lain.
~Ventrikulo-Sisternal, CSS dialirkan ke sisterna magna (Thor- Kjeldsen)
~Ventrikulo-Atrial, CSS dialirkan ke atrium kanan.
~Ventrikulo-Sinus, CSS dialirkan ke sinus sagitalis superior
~Ventrikulo-Bronkhial, CSS dialirkan ke Bronkhus
~Ventrikulo-Mediastinal, CSS dialirkan ke mediastinum
~Ventrikulo-Peritoneal, CSS dialirkan ke rongga peritoneum
b. “Lumbo Peritoneal Shunt”
CSS dialirkan dari Resessus Spinalis Lumbalis ke rongga peritoneum dengan
operasi terbuka atau dengan jarum Touhy secara perkutan.

Komplikasi Shunting
1. Infeksi
2. Hematoma subdural
3. Obstruksi
4. Keadaan CSS yang rendah
5. Asites
6. Kraniosinostosis
Tanda disfungsi shunt
1.klinis:
- Lingkar kepala yang sudah mengecil, membesar kembali
- Fontanel yang sudah cekung, lunak  menjadi cembung dan tegang
2. Test:
- Pumpa ditekan keras / tidak kembali
- Punksi steril pada reservoir tidak terdapat CSS

2.9 Kelainan Fusi Tabung Saraf


2.9.1 PembentukanNeural Tube
Pembentukan system saraf pusat dimulai sejak bulan pertama perkembangan janin,
dimulai dari notocord kemudian terbentuk neuroectoderm dan berkembang menjadi
bentukan seperti pita pipih yang dinamakan neural plate, kemudian masuk ke dalam ke
bagian belakang embrio yang dinamakan neural groove.
Bagian samping dari neural groove akan melengkung ke atas ( neural fold ) dan
menyatu membentuk suatu tabung yang dinamakan neural tube, penyatuan / fusi dari
neural fold dimulai dari bagian tengah dari embrio dan bergerak ke arah atas (cranial )
dan bawah ( caudal ).Bagian atas dinamakan anterior ( rostral ) neuropore dan bagian
bawah dinamakan posterior (caudal ) neuropore. Anterior neuropore menutup pada hari
26 atau sebelumnya sedangkan caudal neuropore akan menutup pada akhir minggu ke
empat. Jika bagian dari tabung neural ( neural tube ) tidak menutup, tulang belakang
juga tidak menutup akan menyebabkan terjadinya spina bifida.

Perkembangan normal diklasifikasikan kedalam empat tingkat:


1) Proses Induktif Primer (Tahap Pertama) pada minggu ke-2 sampai ke-6.
2) Perkembangan Ventrikulosisternal (Tahap Kedua) pada minggu ke-7 dan 8
3) Proliferasi Sel (Tahap Ketiga)
4) Migrasi Neuronal (Tahap Keempat) pada minggu ke-7 sampai ke-36
Malformasi pada embriologi sistem saraf pusat mungkin terjadi pada setiap tahap,
seperti yang tampak pada tabel
Minggu Normal Anomali
Proses Induktif Primer
2 Pelat neuralis Anensefalus
3 Tuba neuralis Disrafia, ensefalokel, mielomeningokel,
malformasi Arnold-Chiari
4 3 gelembung sefalik Prosensefali, metensefali, Rombensefali
5 5 gelembung sefalik: Anomaly fasial, holoprosensefali
prosensefalon,
telensefalon, diensefalon
6 Pelat komisural Agenesis korpus kallosum, Perkembangan
Ventrikulosisternal
7-8 Pleksus khoroideus, ventrikel Kista arachnoid, hidrosefalus komunikans,
keempat, rongga subarachnoid hidrosefalus akibat stenosis akuaduktus,
hidrosefalus pada malformasi Arnold-Chiari
Proliferasi Sel
3-6 Proliferasi sel yang tidak Hipoplasia serebeler atau kista
berdeferensiasi pada zona ependimal Dandy-Walker, fakomatosis Migrasi
primitif, Neuroblas Neural
6-7 Zona mantel (bentuk primitive Hidranensefali skhizensefali
ganglia basal); migrasi sekunder porensefali heterotopias substansia
neuroblas, pelat kortikal (bentuk grisea
primitive substansia abu-abu)
20 Sulkus primer Lissensefali, mikrogiria,makrogiria

Stadium Perkembangan
- 21 hari : neural groove dan dimulainya pembentukan neural tube
- 25 hari : penutupan neural groove kecuali bagian akhir anterior dan posterior
- 30 hari : neuropores menutup, pengenalan fore, mid dan hind brain.Diferensiasi 3 lapis
neuraltube
- 5 minggu : pembentukan otak dan pembentukan lensa mata
- 6 minggu : dimulainya perkembangan cerebellum
- 7 minggu : corpus striatum dan thalamus, bertemunya komponen glandula pituitary
- 8 minggu : meningens, diferensiasi cortex cerebral
- 3 – 4 bulan : otak mulai menyerupai otak dewasa, terbentuknya corpus calosum dan
konmponen yang lain
- 4 bulan-lahir : timbulnya cerebral sulkus dan gyrus, myelinisasi dimulai.
Ada 3 kategori perkembangan system saraf yang abnormal :
1. Kelainan struktural : kesalahan dalam organogenesis
2. Gangguan dalam organisasi
3. Gangguan metabolism

2.9.2 Definisi
Pada stadium dini pembentukan lempeng neural terbentuk celah neural yang
kemudian membentuk tuba neuralis. Tuba neuralis inilah yang kemudian menjadi
jaringan otak dan medula spinalis. Proses penutupan tuba neuralis ini berlangsung
selama minggu ketiga hingga keempat kehidupan embrio dan biasanya sebelum wanita
mengetahui kehamilannya. Proses neuralisasi mulai pada garis tengah dorsal dan
berlanjut ke arah sefal dan kaudal. Penutupan yang paling akhir terjadi pada ujung
posterior yaitu pada hari ke-28.
Tepi lateral pelat neural membentuk lipatan neural yang bersatu kearah dorsal
membentuk tuba neuralis, seperti tampak pada gambar . Kegagalan lipatan neural
bersatu kearah dorsal berakibat disrafisme dan menyebabkan anensefalus,
ensefalomeningokel dan meningokel, malformasi Arnold-Chiari dengan rakhiskhisis
spinal, serta keadaan lain.
A. Tampak belakang dari embrio manusia pada hari ke-22. Seven
distinct somites tampak jelas pada masing-masing sisi tuba neuralis. B. Tampak
belakang dari embrio manusia pada hari ke-23

NTD terjadi karena kesalahan induksi oleh korda spinalis yang terletak dibawahnya atau
karena pengaruh faktor-faktor lingkungan yang bersifat teratogen bagi sel-sel
neuroepitel. Hipertermia, asam valproat, dan hipervitaminosis vitamin A juga
merupakan faktor predisposisi terjadinya NTD. Sekitar 80% bayi yang lahir dengan
bentuk defek ini masih dapat hidup selama periode baru dilahirkan, tetapi mayoritas
terbesar (85%) dari bayi-bayi yang berhasil hidup akan memiliki kecacatan yang sedang
atau berat seumur hidup mereka

2.9.3 Anensefalus
2.9.3.1 Definisi
Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak
tidak terbentuk. Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang
terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan
pembentuk otak dan korda spinalis).
Anencephaly adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat di mana
otak dan tengkorak kubah yang terlalu cacat. Cerebrum dan cerebellum berkurang atau
tidak ada, namun otak belakang hadir. Anencephaly adalah bagian dari spektrum defek
tabung saraf (NTD). Cacat ini terjadi jika tabung saraf gagal menutup selama minggu
keempat ketiga untuk pembangunan, yang menyebabkan hilangnya janin, lahir mati,
atau kematian neonatus.
Anencephaly, seperti bentuk lain dari NTDs, umumnya mengikuti pola transmisi
multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan, meskipun baik
gen maupun faktor lingkungan yang baik ditandai. Dalam beberapa kasus, anencephaly
mungkin disebabkan oleh kelainan kromosom, atau mungkin menjadi bagian dari proses
yang lebih kompleks yang melibatkan gen tunggal cacat atau gangguan pada membran
ketuban. Anencephaly dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan pertama
mungkin dicurigai sebagai hasil dari tes peningkatan serum ibu alfa-fetoprotein
(MSAFP) penyaringan. Asam folat telah terbukti menjadi agen pencegahan mujarab
yang mengurangi potensi risiko anencephaly dan NTDs lain dengan sekitar dua pertiga.
2.9.3.2 Etiologi
Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya
yang pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus
berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam
darah. Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. Faktor resiko
terjadinya anensefalus adalah:
- Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya
- Kadar asam folat yang rendah.
Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam
folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.
2.9.3.4 Gejala
Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)
Pada Bayi :
- Bayi tidak memiliki tulang tengkorak
-Bayi tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)
- Bayi kelainan pada gambaran wajah
- Bayi kelainan jantung.
2.9.3.5 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah:
 Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
 Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein)
 Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)
 Kadar estriol pada air kemih ibu
 USG.
2.9.3.6 Pencegahan
Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah cacat bawaan.
a. Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan hendaknya
lebih waspada karena bisa diturunkan secara genetik. “Lakukan konseling genetik
sebelum hamil”.
b.Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
c. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan untuk
melakukan USG minimal tiap trimester.
d. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, selain
juga alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta
memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. Kelainan
kongenital adalah penyebab keguguran yang paling besar, misalnya jika paru-paru janin
tidak dapat berkembang sempurna.
e. Penuhi kebutuhan akan asam folat. setiap wanita usia subur yang telah menikah untuk
mengkonsumsi multivitamin yang mengandung 400 mcg asam folat/hari. Sedang wanita
yang pernah melahirkan anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya, dianjurkan untuk
mengkonsumsi asam folat yang lebih tinggi yaitu 4 mg saat sebelum hamil dan selama
kehamilannya.
f. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang
tak larut dalam air, tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam
tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan
sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan
kelenjar adrenal.
g. Jangan minum sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi
efek buruk terhadap janin.
h. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya, hindari daging yang dimasak
setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan, daging itu masih membawa kuman
penyakit yang membahayakan janin dan ibunya.
i. Kalau ada infeksi, obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela,
Citomegalo, dan Herpes).

Anensefalus merupakan cacat lethal yang menimbulkan kematian janin di dalam rahim
atau kematian segera sesudah bayi dilahirkan

2.9.4 Ensefalokel
2.9.4.1 Definisi
Encephalocele adalah herniasi isi kranium berupa suatu bagian otak dan meninges
(selaput otak) melalui suatu defek pada tengkorak yang muncul secara kongenital atau
didapat. Disebut juga cephalocele, craniocele, encephalomeningocele, dan
meningoencephalocele. Ensefalokel dapat tertutup kulit (closed defect) atau selapis tipis
epitel saja (open defect). Isi kantung ensefalokel dapat berupa meninges (meningokel),
meninges dan otak (meningoensefalokel), maupun meninges, otak, dan ventrikel
(meningoensefalosistokel).
2.9.4.2 Epidemiologi
Ensefalokel lebih sering muncul bersama malformasi kongenital non-neural daripada
bersama maflormasi kongenital neural atau spina bifida. Insidensi ensefalokel kurang
lebih 0,08 dalam 1.000 total kelahiran di Australia, 0,3-0,6 per 1.000 kelahiran di
Inggris, dan 0,15 per 1000 kelahiran keseluruhan di dunia. Tipe ensefalokel yang
dominan di Eropa dan Australia adalah ensefalokel oksipital (75%), frontoethmoidal
(13-15%), parietal (10-12%), dan sphenoidal. Meskipun demikian, di Asia Tenggara
ensefalokel frontal merupakan tipe paling dominan.
2.9.4.3 Etiologi
Etiologi pasti ensefalokel masih belum diketahui hingga saat ini. Meskipun demikian,
berbagai faktor terkait terjadinya ensefalokel telah berhasil diidentifikasi. Faktor-faktor
yang mendukung terjadinya ensefalokel antara lain:
• Infeksi rubella pada ibu
• Diabetes maternal
• Sindrom genetic
• Amniotic band syndrome
• Hipervitaminosis
• Defisiensi asam folat
• Sosioekonomi ibu rendah
• Pajanan obat-obatan: methotrexate, asam valproat, dan aminoterin
• Pernikahan sedarah (consanguineous marriage)
2.9.4.4 Klasifikasi
Klasifikasi ensefalokel didasarkan pada lokasi defek dan patofisiologinya. Ensefalokel
dapat bersifat kongenital maupun dapatan yang muncul post traumatik, iatrogenik, post
operasi, dan post radiasi.
Secara garis besar berdasar letak defek, ensefalokel dapat terbagi atas :
- ensefalokel frontal/sinsipital :Defek pada ensefalokel frontal terjadi di antara
bregma dan tepi depan os ethmoid
- ensefalokel basal : defek pada ensefalokel basal terjadi di dasar tengkorak,
- ensefalokel oksipital :defek pada ensefalokel terjadi di antara lambda dan
forramen magnum atau atlas
2.9.4.5 Patofisiologi
Pada embryogenesis, tuba neuralis menutup pada hari ke-27 atau ke-28 kehamilan.
Ujung anterior dan posterior tuba neuralis menutup pada saat berbeda. Neuropore
anterior yang terletak sama tinggi dengan foramen cecum menutup pada hari ke-24.
Teori mengenai terjadinya ensefalokel10:
• Kegagalan penutupan tuba neuralis sebelum hari 25 kehamilan
• Terbukanya kembali tuba neuralis setelah penutupan pada minggu ke-8 kehamilan
karena adanya defek permeabilitas pada dasar ventrikel keempat.
• Defek primer pada jaringan penyusun mesensefalon yang menyebabkan terjadinya
herniasi encephalon sehingga terbentuk ensefalokel oksipital.
Hidrosefalus dapat muncul menyertai ensefalokel karena adanya distorsi saluran cairan
otak / CSF.
Ensefalokel dapat muncul sebagai salah satu komponen utama sebuah sindrom.
Sindrom dengan ensefalokel sebagai komponen utama yakni Chernke’s syndrome,
Fraser syndrome, Knobloch’s syndrome, Meckel-Gruber’s syndrome, Robert’s
syndrome, amniotic band syndrome, dwarfisme dissegmental, dan dysplasia frontonasal
2.9.4.6 Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis paling utama dari ensefalokel adalah adanya benjolan yang muncul
sejak lahir. Benjolan ini dapat disertai gejala dan kelainan congenital lainnya. Secara
umum, manifestasi klinis yang dapat muncul pada ensefalokel adalah:
1. Benjolan atau kantung pada garis tengah yang ada sejak lahir dan cenderung
membesar, terbungkus kulit normal, membranous ataupun kulit yang mengalami
maserasi. Konsistensi kistous dan kenyal atau lebih solid bila terdapat herniasi otak.
Kantung dapat mengempis dan menegang, tergantung tekanan intrakranial karena
berhubungan dengan ruang intrakranial.
2. Hidrosefalus
3. Mikrosefalus
4. Pada ensefalokel basal adanya kantung seringkali tidak tampak menonjol di luar
melainkan di dalam rongga hidung atau massa epifaringeal sehingga seringkali tampak
seperti polip nasal. Kelainan penyerta yang muncul berupa hipertelorisme, nistagmus,
snoring persisten dan cleft palate sekunder.Kelumpuhan anggota gerak, gangguan
perkembangan, gangguan penglihatan dan gangguan lain akibat pendesakaan massa
maupun sindrom kelainan kongenital terkait.
Gejala klinis ensefalokel ditandai dengan adanya benjolan di salah satu lokasi di
sepanjang garis tengah kepala, baik di parietal, frontal, nasofaringeal, maupun nasal.
Letak benjolan di oksipital terjadi pada 75% kasus, sedangkan letak di oksipital sebesar
15%, serta benjolan di vertex sebesar 5% jumlah keseluruhan kasus ensefalokel.
Ensefalokel frontoethmoidal muncul dengan massa di wajah sedangkan Ensefalokel
basal tidak tampak dari luar.16 Ensefalokel nasofrontal muncul di pangkal hidung di
atas tulang hidung. Ensefalokel nasoethmoidal terletak di bawah tulang hidung dan
naso-orbital ensefalokel menyebabkan, hipertelorisme, proptosis dan mendesak bola
mata. Isi benjolan atau kantung ensefalokel ditentukan melalui pemeriksaan fisik
palpasi dan transluminasi. Pemeriksaan transluminasi dilakukan dengan penyorotan
lampu yang kuat pada tonjolan tersebut (di dalam ruangan gelap) diharapkan akan
menampakkan bayang-bayang isi ensefalokel

1 Acquired Posttraumatic Encephalocele Ensefalokel Oksipital dengan Hidrosefalus


Ensefalokel Oksipital Ukuran > daripada Kepala Ensefalokel nasoetmoid

Ensefalokel nasofrontal

Pada pemeriksaan neurologis umumnya didapatkan hasil normal, tetapi beberapa


kelainan dapat terjadi meliputi deficit fungsi saraf cranial, gangguan penglihatan, dan
kelemahan motorik fokal.
Ensefalokel seringkali muncul bersama kelainan kongenital lain. Sekitar 40% kasus
disertai dengan kelainan defek tuba neuralis lain seperti mikrosefali. Mikrosefali
tersebut disebabkan oleh berpindahnya massa intrakranial ke dalam kantung
ensefalokel. Kelainan lain yang muncul antara lain amniotic band syndrome, sindrom
genetik meliputi Meckel-Gruber, Fraser, Robets dan Chemke’s syndrome, facial cleft,
spina bifida, agenesis renal, dekstrokardia, dan hipoplasia pulmoner.
2.9.4.7 Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat digunakan pada ensefalokel adalah USG, CT scan,
foto polos kepala, dan MRI. USG merupakan pemeriksaan untuk mendeteksi
ensefalokel sejak dini. CT scan dipilih untuk visualisasi defek internal dan eksternal.
MRI dapat memvisualisasikan isi dari ensefalokel dan membantu mendeteksi anomaly
otak yang lain.
Pemeriksaan penunjang paling bermanfaat dalam penegakan diagnosis prenatal
ensefalokel adalah ultrasonografi / USG. USG yang dilakukan dapat terdiri dari USG 2
dimensi maupun 3 dimensi serta secara transabdominalmaupun transvaginal. Pada USG
yang dilakukan antenatal, tampak adanya defek pada cranium serta massa kistik,
kombinasi massa kistik dan solid, maupun massa dominan solid tampak menempel di
calvaria. Pada USG terutama USG 3dimensi, ensefalokel dapat tampak kurangnya
diameter biparietal, kecilnya lingkar kepala, serta gambaran unik berupa “cyst within a
cyst” dan “target sign” appearance, banana sign, lemon sign. Pada USG 3 dimensi,
defek cranial dapat tampak dengan jelas.

gambaran pada USG 3 dimensi


Pemeriksaan penunjang lain yang dapat dimanfaatkan adalah foto polos kepala, CT
scan, dan MRI. Foto polos kepala untuk mencari defek pada tengkorak dan mendeteksi
keadaan patologis penyerta lainnya. Pemeriksaan CT scan digunakan pada persiapan
preoperatif untuk menentukan isi kantung ensefalokel dan ukuran ventrikel. Dengan
menggunakan MRI, dapat diketahui lokasi defek beserta isinya dengan lebih jelas.

Foto polos lateral dengan ensefalokel serviko-oksipital


2.9.4.8 Diagnosis
Diagnosis dapat ditegakkan melalui anamnesis dan pemeriksaan fisik melalui
manifestasi klinis yang khas. Manifestasi klinis utama ensefalokel adalah benjolan yang
muncul sejak lahir di daerah kepala, bisanya di garis tengah. Penegakan diagnosis dapat
dilakukan sebelum kelahiran yakni dengan pemeriksaan USG antenatal. Pada
pemeriksaan USG, kriteria yang dipakai untuk menegakkan diagnosis ensefalokel
adalah sebagai berikut:
1. Tampak massa melekat pada kepala janin atau bergerak sesuai gerakan kepala janin.
2. Tampak defek tulang tengkorak.
3. Tampak ketidaknormalan anatomis, contohnya hidrosefalus.
4. Scan tulang belakang untuk mengetahui ada tidaknya spina bifida.
5. Pemeriksaan ginjal janin, karena tingginya keterkaitan dengan penyakit ginjal kistik.
Terdapat beberapa kelainan pada sistem saraf pusat yang dapat membantu diagnosa
ensefalokel, yakni sebagai berikut:
1. Defek tengkorak (didapatkan pada 96% kasus).
2. Ventrikulomegali (didapatkan pada 23% kasus).
3. Mikrosefali (didapatkan pada 50% kasus).
4. Basio-occiput mendatar (didapatkan 38% kasus).
2.9.4.9 Diagnosis Banding
Diagnosa banding ensefalokel antara lain higroma kistik, teratoma, dan hemangioma.
Higroma kistik tidak berbatas jelas, berisi cairan, bersepta, dan sering disertai efusi
pleura dan asites sedangkan teratoma berisi massa solid dan tidak melibatkan jaringan
otak.3 ensefalokel nasoethmoidal dapat disalahartikan sebagai polip nasal. Perbedaan
keduanya terletak pada pulsasi, pada ensefalokel nasoethmoidal teraba pulsasi
sedangkan pada polip nasal tidak. Selain itu, diferensial diagnosis untuk ensefalokel
antara lain lipoma, kista dermoid, dan lesi kulit kepala yang lain
Gambaran USG Higroma kistik Ensefalokel
Defek cranium Tidak ada Selalu
Septae Ada dan bilateral, hingga Tidak selalu ada. Bila ada
mencapai leher hanya di garis tengah kepala.
Isi kantung Hanya cairan Bervariasi
Mikrosefali Jarang Sering Menyerta
Lokasi Aspek posterolateral leher Oksipital (70%), frontal,
parietal, atau nasofrontal

2.4.9.10 Komplikasi
Ensefalokel besar dapat berkomplikasi pada kebocoran CFS dan terjadi infeksi.
Ensefalokel juga dapat menimbulkan hidrosefalus. Pembuluh darah intracranial dapat
masuk ke dalam kantung sehingga dapat teriris saat eksisi dan menyebabkan infark.
Mikrosefali yang terjadi sekunder akibat herniasi massif jaringan otak merupakan
penyulit karena jaringan otak yang mengalami herniasi sangat sulit bahkan tidak dapat
dimasukkan kembali ke dalam rongga kranial.
Selain itu, sebagaimana defek tuba neuralis lain, ensefalokel dapat menimbulkan aborsi
spontan, kematian janin intrauterine, kematian bayi pada awal kehidupan, dan kecacatan
seumur hidup.Pada kasus yang jarang, baik ensefalokel maupun pembedahannya dapat
mengakibatkan kebutaan. Pembedahan yang dilakukan sebagai tatalaksana utama
ensefalokel dapat menimbulkan perdarahan intraserebral, infeksi, kehilangan
kemampuan penghidu, epilepsy, disfungsi lobus frontal, edema serebri, dan defisit
kemampuan konsentrasi.
2.9.4.11 Penatalaksanaan
Penatalaksanaan pada ensefalokel adalah koreksi melalui pembedahan. Pembedahan
dilakukan sedini mungkin yakni saat pasien berusia kurang dari 4 bulan. Bila tidak
dilakukan koreksi, ensefalokel akan terus membesar karena bertambahnya herniasi
jaringan otak yang dapat menimbulkan defisit neurologis.
Meskipun demikian, ensefalokel dengan ukuran sangat minimal dan hanya melibatkan
segi kosmetis dapat dipertimbangkan untuk tidak dikoreksi secara pembedahan.
Pembedahan pada ensefalokel dilakukan elektif sedini mungkin kecuali terjadi rupture
pada kantung dan kebocoran CSF.
Pembedahan ensefalokel terdiri dari membuka dan mengeksplorasi isi kantung, eksisi
jaringan otak yang mengalami displasia, dan menutup kembali defek secara ‘water
tight’. Jaringan otak displastik di dalam kantung telah menjadi non-fungsional akibat
strangulasi, iskemi, dan edema sehingga dapat diangkat dengan aman daripada
mendorongnya ke dalam rongga cranium Pada ensefalokel dengan ukuran dan herniasi
sangat minimal, jaringan yang mengalami herniasi dimasukkan kembali ke dalam
rongga intracranial. Pembedahan ini dihadapkan pada tantangan untuk menutup defek
anatomis pada tulang tengkorak, hasil operasi sedekat mungkin dengan fungsi normal,
dan menghindari defek pada psikomotor.
Pada ensefalokel oksipital, pasien diposisikan lateral 24 atau dapat pula telungkup
dengan menggunakan penyangga kepala berbentuk tapal kuda. Posisi pasien dijaga agar
tidak terjadi cedera karena penekanan bola mata Langkah-langkah koreksi bedah pada
ensefalokel oksipital dimulai dengan membuat insisi melintang pada benjolan hingga
perikranium dapat teridentifikasi dan dipisahkan dari jaringan yang lebih dalam. Setelah
itu, dilakukan insisi perikranial dengan inspeksi dan diseksi isi benjolan. Koreksi bedah
dilakukan untuk mempertahankan jaringan otak agar tidak mengalami herniasi lebih
banyak lagi.
Pada anak-anak, defek pada cranium ditutup dengan autogenous bone. Insisi kulit
kemudian ditutup. Pada ensefalokel oksipital berukuran besar dengan mikrosefali
sekunder akibat herniasi otak massif, digunakan fine mesh untuk mencegah
kompartemen ekstrakranial. Pembedahan pada ensefalokel dengan penyerta
memerlukan beberapa prosedur tambahan. Bila didapatkan hidrosefalus yang menyertai,
maka dilakukan VP shunt. Kadang prosedur ini harus dilakukan sebelum terapi
pembedahan definitive. Ventrikulostomi endoskopi digunakan untuk menangani
hidrosefalus pada kasus ensefalokel

2.4.9.12 Prognosis
Faktor penentu prognosis pada pasien ensefalokel meliputi ukuran ensefalokel,
banyaknya jaringan otak yang mengalami herniasi, derajat ventrikulomegali, adanya
mikrosefali dan hidrosefalus terkait, serta munculnya kelainan congenital lain.
Ensefalokel berukuran besar memiliki prognosis yang buruk Pasien ensefalokel tanpa
hidrosefalus memiliki peluang mencapai intelektual normal sebesar 90% sedangkan
ensefalokel dengan hidrosefalus memiliki peluang lebih rendah 30%
2.4.10 Spina Bifida
2.4.10.1 Definisi
Spina bifida merupakan suatu kelainan kongenital berupa defek pada arkus posterior
tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis spinalis pada
perkembangan awal dari embrio. Spina bifida disebut juga myelodisplasia, yaitu suatu
keadaan dimana ada perkembangan abnormal pada tulang belakang, spinal cord, saraf-
saraf sekitar dan kantung yang berisa cairan yang mengitari spinal cord. Kelainan ini
menyebabkan pembentukan struktur yang berkembang di luar tubuh.
2.4.10.2 Etiologi
Spina bifida merupakan kelainan kongenital yang berdiri sendiri tanpa disertai kelainan
lain. Meskipun peneliti percaya bahwa faktor genetik dan lingkungan mungkin terlibat
dalam penyakit ini begitu juga pada penyakit defek pipa neural lain, 95% bayi dengan
spina bifida dan penyakit defek neural lain lahir dari orang tua yang tidak memiliki
riwayat keluarga spina bifida. Sementara spina bifida muncul di keluarga-keluarga
tertentu tanpa mengikuti suatu pola tertentu. Jika dari kehamilan lahir seorang anak
yang menderita spina bifida, resiko berulang pada kehamilan berikutnya meningkat
lebih besar. Spina bifida bisa juga terjadi sebagai bagian dari sindrom dengan kelainan
kongenital lain. Disini pola yang terjadi mungkin berbeda dengan spina bifida yang
berdiri sendiri.
Wanita dengan masalah kronis tertentu, termasuk diabetes dan epilepsi (dengan obat
antikonvulsan tertentu) memiliki resiko tinggi (rata-rata 1:100) untuk memiliki bayi
dengan spina bifida. Defisiensi asam folat pada wanita hamil juga dihubungkan dengan
spina bifida.
Bahan – bahan teratogen yang dapat menyebabkan terjadinya defek neural tube adalah :
- Carbamazepine
- Valproic acid
- Defisiensi folic acid
- Sulfonamide
Seorang wanita yang mengkonsumsi valproic acid selama kehamilan mempunyai
resiko kemungkinan melahirkan bayi dengan defek neural tube sebesar 1-2%, maka dari
itu seorang wanita hamil yang mengkonsumsi obat-obat anti epilepsy selama
kehamilannya disarankan untuk melakukan pemeriksaan AFP prenatal rutin.
2.4.10.3 Epidemiologi
Spina bifida kira-kira muncul pada 2-3 dari 1000 kelahiran, tetapi bila satu anak telah
terkena maka resiko untuk anak yang lain menderita spina bifida sepuluh kali lebih
besar. Spina bifida ditemukan juga pada ras hispanik dan beberapa kulit putih di Eropa,
dan dalam jumlah yang kecil pada ras Asia dan Afrika-Amerika. 95 % bayi yang lahir
dengan spina bifida tidak memiliki riwayat keluarga yang sama.
Spina bifida tipe okulta terjadi pada 10 – 15 % dari populasi. Sedangkan spina bifida
tipe cystica terjadi pada 1 : 1000 kehamilan. Terjadi lebih banyak pada wanita daripada
pria (3 : 2) dan insidennya meningkat pada orang China.
Kelainan ini seringkali muncul pada daerah lumbal atau lumbo-sacral junction.
2.4.10.4 Klasifikasi
2.4.10.
2.4.10.
2.4.10.
.
Ada berbagai jenis spina bifida. antara lain :
A. Spina bifida okulta
Menunjukkan suatu cacat yang lengkung-lengkung vertebranya dibungkus oleh kulit
yang biasanya tidak mengenai jaringan saraf yang ada di bawahnya. Cacat ini terjadi di
daerah lumbosakral ( L4 – S1 ) dan biasanya ditandai dengan plak rambut yang yang
menutupi daerah yang cacat. Kecacatan ini disebabkan karena tidak menyatunya
lengkung-lengkung vertebra ( defek terjadi hanya pada kolumna vertebralis ) dan terjadi
pada sekitar 10% kelahiran
B. Spina bifida kistika
Adalah suatu defek neural tube berat dimana jaringan saraf dan atau meningens
menonjol melewati sebuah cacat lengkung vertebra dan kulit sehingga membentuk
sebuah kantong mirip kista. Kebanyakan terletak di daerah lumbosakral dan
mengakibatkan gangguan neurologis, tetapi biasanya tidak disertai dengan
keterbelakangan mental.
C. Spina bifida dengan meningokel
Pada beberapa kasus hanya meningens saja yang berisi cairan saja yang menonjol
melalui daerah cacat. Meningokel merupakan bentuk spina bifida dimana cairan yang
ada di kantong terlihat dari luar ( daerah belakang ), tetapi kantong tersebut tidak berisi
spinal cord atau saraf.
- Spina bifida dengan meningomielokel
Merupakan bentuk spina bifida dimana jaringan saraf ikut di dalam kantong tersebut.
Bayi yang terkena akan mengalami paralisa di bagian bawah.
- Spina bifida dengan mielokisis ataurakiskisis
Merupakan bentuk spina bifida berat dimana lipatan-lipatan saraf gagal naik di
sepanjang daerah torakal bawah dan lumbosakral dan tetap sebagai masa jaringan saraf
yang pipih. Kelainan-kelainan di atas biasanya timbul di daerah cervical dan atau
lumbar dan dapat menyebabkan gangguan neurologis pada ekstremitas bawah dan
gangguan kandung kemih. Defek neural tube ini dapat dideteksi melalui pemeriksaan
kadar alfa feto protein ( AFP ) pada sirkulasi fetus setelah perkembangan empat
minggu.

PATOGENESIS
Defek neural tube disini yang dimaksud adalah karena kegagalan pembentukan
mesoderm dan neurorectoderm. Defek embriologi primer pada semua defek neural tube
adalah kegagalan penutupan neural tube, mempengaruhi neural dan struktur kutaneus
ectodermal. Hal ini terjadi pada hari ke 17 - 30 kehamilan. Selama kehamilan , otak,
tulang belakang manusia bermula dari sel yang datar, yang kemudian membentuk
silinder yang disebut neural tube. Jika bagian tersebut gagal menutup atau terdapat
daerah yang terbuka yang disebut cacat neural tube terbuka. Daerah yang terbuka itu
kemungkinan 80% terpapar atau 20% tertutup tulang atau kulit. 90% dari kasus yang
terjadi bukanlah faktor genetik / keturunan tetapi sebagian besar terjadi dari kombinasi
faktor lingkungan dan gen dari kedua orang tuanya.
DIAGNOSA
Defek neural tube dapat dideteksi dengan pemeriksaan AFP ( alfa feto protein) pada
cairan amnion atau AFP yang diperiksa dari darah ibu hamil. AFP adalah protein serum
utama yang terdapat pada awal kehidupan embrio dan 90% dari total globulin serum
dari fetus. AFP dapat mencegah rejeksi dari fetal imun dan pertamakali dibuat di yolk
sac dan kemudian di sistem gastro intestinal dan hepar fetus. Dimulai dari sirkulasi
darah fetus menuju traktus urinarius kemudian diekskresi ke dalam cairan amnion.